Mwana na yo azali na bizaleli wana ya sipesiale? Tolobela Syndrome ya Williams

Mwana na yo ya moke azali très sociable? Asɛkaka mpe asololaka na moto nyonso oyo akutani na ye, mpe azali na boninga na ndenge ya kokamwa? Mbala mosusu omoni ete azali na elongi ya mwa sipesiale, ekeseni na oyo ya bana mosusu. Soki, elongo na makambo yango, ezali mpe na mwa retard ya bokoli mpe mikakatano ya motema epai na mwana, tozali kolobela maladi moko ya ba gènes oyo emonanaka mingi te oyo ekoki kozala ntina na yango. Kobanga te sima ya kotanga oyo. Ba information oyo ekosalisa yo ozua compréhension ya malamu ya likambo oyo.

Syndrome ya Williams ezali nini?

Na mokuse, Syndrome ya Williams (WS) ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes . Eutaka na mbongwana moke mpenza na ba gènes na biso. Mwana oyo azali na bokono oyo akoki kozala na mikakatano na biteni ndenge na ndenge ya nzoto, mingi mingi binama lokola misisa ya makila, motema mpe ba reins. Bazali mpe na elongi oyo ekeseni na mosusu, mikakatano ya koyekola mpe bizaleli ya bomoto oyo ekeseni na mosusu.

Bokeseni kati na Syndrome ya Down mpe Syndrome ya Williams

Nyonso mibale ezali makambo oyo euti na ba gènes. Nyonso mibale ekoki kobimisa mikakatano na motema mpe na système nerveux. Kasi bantina ya makambo yango mibale ekeseni. Syndrome ya Down eutaka na kopi mosusu ya eloko oyo babengaka chromosome na baselile ya nzoto na biso. Syndrome ya Williams eutaka na kobungisa eteni moke ya chromosome moko .

Nini epesaka maladi ya Williams?

Kanisá nzoto na biso lokola buku monene ya malako. Nkasa ya buku oyo babengaka yango ba chromosomes. Ezali na nkasa ya ndenge wana 46 (mibale 23) na baselile mokomoko na biso. Ezali na lokasa ya nsambo ya buku oyo (Chromosome 7) nde motuya monene ya malako mpo na kotonga nzoto na biso ekomami.

Mwana oyo azali na maladi ya Williams abotamaka kozanga eteni moke ya lokasa oyo ya nsambo, oyo ezali na ba gènes soki 25 to 27. Ezali lokola mwa eteni ya lokasa moko ya buku ya malako epasolami. Bilembeteli oyo mwana amonisaka etaleli gène nini kati na ba gènes wana oyo ezangi ezali. Ndakisa, soki gène oyo babengi `ELN` ezangi, ekoki kobimisa mikakatano na motema mpe na misisa ya makila.

Oyo ezali faute ya mama to ya tata te. Mbala mingi, eutaka na mbongwana ya mbalakaka na bokoli ya spermatozoïde to likei. Elingi koloba ete ezali mpenza na mbalakaka . Rarement mingi, soki moko ya baboti azali na condition oyo, mwana pe akoki ko hériter yango.

Yango esalemaka ndenge nini?

Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Mbala mingi, ezwamaka soki moto moko kati na bato 7 500 kino 10 000.

Bilembeteli yango ezali nini?

Bana nyonso te oyo bazali na maladi ya Williams nde bazali ndenge moko. Basusu bakoki kozala na mwa bilembo, nzokande basusu bakoki kozala na bilembo mingi. Mpe makasi na yango ekoki kokesana. Tótalela bilembo ya ntina oyo emonisaka maladi yango.

Bokeseni ya boyekoli

Pene na 75% ya bana oyo bazali na syndrome ya Williams bakoki kozala na bozangi mayele ya moke. Yango ekoki komema na mikakatano ya koyekola. Epai mosusu, bana yango bakanisaka makambo ya kokamwa . Bakoki mpe kozala na mayele ya koloba mpe koloba, mayele ya kotánga, mpe mingimingi na mayele monene mpo na miziki .

Ndenge nini diagnostic yango esalemaka?

Monganga na yo akotala liboso mwana na yo, akotuna ye na ntina na histoire médicale ya libota na ye, mpe akotya likebi na makambo nyonso ya sipesiale oyo ezali na elongi na ye.

Soki bakanisaka ete azali na maladi ya Williams, bakoki kopesa mitindo ete básala ekzamɛ ya makila mpo na kondimisa yango. Ezali na mayele mibale ya minene mpo na yango:

1. Test ya FISH (Hybridisation in situ fluorescence): Test oyo elukaka directement gène `ELN` oyo ezangi na chromosome 7. Bato mingi oyo bazali na syndrome ya Williams bazalaka na gène oyo te.

2. Microarray ya ba chromosomes: Oyo ezali test ya mikolo oyo mpe oyo basalelaka mingi. Etalaka ba chromosomes nyonso ya mwana mpe etalaka soki eteni moko ya ADN ezali te. Ekoki mpe komonisa na bosikisiki ba gènes nini ezali te, mpe yango ekopesa monganga likanisi malamu ya bilembo oyo mwana akoki kozala na yango.

Longola yango, bakoki kopesa mitindo ete básala baekzamɛ mosusu mpo na koyeba ndenge nzoto ya mwana ezali na kati.

• Ba test ya EKG to Ultrason mpo na koyeba mikakatano ya motema.
• Ultrason mpo na kotala ezalela ya ba reins mpe ya vessie.
• Kotala soki calcium ezali na makila to na makila.

Basalelaka yango ndenge nini?

Ndenge tolobaki yango liboso, maladi yango ekoki kobikisama mobimba te. Kasi, lisalisi ya monganga ekoki kosalisa mpo na kosilisa bilembo ya maladi yango mpe kosalisa mwana azala na bomoi ya malamu. Yango esɛngaka lisalisi ya bato ndenge na ndenge ya mayele.

• Monganga ya motema: Mpo na mikakatano ya motema.
• Endocrinologue: Mpo na mikakatano oyo etali ba hormones mpe niveau ya calcium.
• Monganga ya matoyi, zolo mpe zolo (Monganga ya lipaso ya ORL): Mpo na ba infections ya matoyi.
• Monganga ya nzoto: Mpo na kobongisa koningana ya nzoto mpe makasi ya misisa.
• Monganga ya maloba mpe ya nkota: Mpo na kobongisa makoki ya koloba mpe ya nkota.

Nkisi ekoki kozala bilei oyo ekitisaka calcium na makila, nkisi ya tansiɔ, bibongiseli ya mateya ya sipesiale, mpe soki esengeli, lipaso ya misisa to ya motema. Nyonso wana ezwamaka na monganga na yo .

Yo moboti okoki kosala nini?

Ezali normal koyoka ete ozali na mpasi mingi ntango oyebi ete mwana na yo azali na syndrome ya Williams. Kasi makambo yango ekosalisa yo.

• Pesa mwana na yo bolingo mingi: tika ye a explorer mokili selon makoki na ye pe rythme na ye.
• Kobatela boyokani mbala na mbala na minganga: Salá mbala na mbala ekzamɛ ya monganga mpo na kolandela kolɔngɔnɔ ya nzoto ya mwana na yo.
• Luka lisungi mosusu na eteyelo: Solola na balakisi ya eteyelo mpe mokambi ya eteyelo na ntina ya miango ya sipesiale oyo esengeli mpo na kelasi ya mwana na yo.
• Zua sango: Yekola mingi ndenge okoki na ntina ya likambo oyo mpo ete okoka kotombola mwana na yo malamu.
• Bozala na boyokani na basusu: Solola na baboti mosusu oyo bazali na bana lokola oyo. Tuna monganga na yo na ntina ya bituluku ya lisungi.
• Kanisá mpe yo moko: Batelá kolɔngɔnɔ ya makanisi mpe ya nzoto na yo ntango ozali kobatela mwana na yo. Soki ozali koyoka kolɛmba, kokakatana te mpo na kosɛnga lisalisi.