Mokakatano ya kotambola mpe kobungisa bokonzi ya nzoto: Tolobela Ataxie ya Friedreich.

Osilá koyoka lokola ozali koningana na mbalakaka ntango ozali kotambola, to koloba malamu, ozali kobungisa bokatikati? To omonaka mpasi mpo na koloba to kosimba eloko moko na mabɔkɔ? Yango ekoki kozala bilembo ya likambo moko ya mozindo koleka kaka kolɛmba. Lelo tozali kolobela condition moko rare oyo batu mingi na mboka na biso bayoka kutu te, mais ezali très important tozala conscient. Yango ezali Ataxie (FA) ya Friedreich.

Ataxie (FA) ya Friedreich ezali mpenza nini?

Na mokuse, ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo ebebisaka mokemoke système nerveux na biso na boumeli ya ntango, esalaka ete nzoto eningana na ndenge oyo ebongi te, ekómaka na mokakatano mpo na kotambola, koloba mpe komela, mpe lisusu komona mpe koyoka malamu te.

Kanisá misisa oyo ezali na nzoto na biso lokola bansinga ya telefone. Misisa yango ememaka bansango oyo euti na bɔɔngɔ tii na nzoto mobimba. Kosolola yango ezali na ntina mingi mpo na koningana na binama na biso, kotambola, mpe kosolola. Na FA, bansinga yango ya misisa elɛmbisamaka mokemoke mpe etikalaka kosala malamu.

Maladi yango ezwamaka mpe na eteni ya bɔɔngɔ na biso oyo babengaka cerveau . Eteni oyo ezali na ntina mingi mpo na ko contrôler ba mouvements ya nzoto na biso mpe équilibre. Kasi likambo eleki malamu ezali ete, maladi ya FA esalaka te ete okanisa malamu, na mayele na yo, to na makoki na yo ya kokanisa. Yango elingi koloba ete, ata soki ozali na maladi yango, makoki na yo ya kokanisa etikalaka kaka ndenge ezalaki.

Mpo na nini likambo yango ezali kosalema?

Oyo ezali maladi oyo euti mpenza na ba gènes. Yango elingi koloba ete ezali kotambola na mabota banda nkola na nkola. Ndenge oyebi yango, biloko nyonso oyo ezali na nzoto na biso etambwisami na ba gènes. Ntina ya bokono oyo ezali mbeba ya gène oyo babengi FXN. Mpo moto azwa maladi yango, asengeli kozwa bakopi ya gène FXN oyo ezali na mbeba epai ya mama mpe tata na ye.

Gène FXN elakisaka nzoto esala proteine ​​moko ya sipesiale oyo babengaka frataxine . Protéine yango ezali na ntina mingi mpo baselile na biso, mingimingi baselile ya misisa mpe baselile ya misisa ya motema, ebimisa nguya. Ntango ozali na ba gènes mibale ya FXN oyo ezali na mbeba, nzoto ekoki te kosala proteine ​​ya frataxine oyo ekoki.

Ntango proteini yango ezangi, kaka te baselile ekoki kobimisa nguya malamu te, kasi biloko oyo ezali na ngɛngɛ, mingimingi fer, ebandi koyangana na kati ya baselile. Na boumeli ya ntango, yango nde ebebisaka misisa ya bɔɔngɔ mpe epesaka bilembo ya FA.

Nini ezali bilembo minene ya bokono oyo?

Mbala mingi bilembo ebandaka kati na mbula 5 mpe 15. Kasi, ntango mosusu bilembo ekoki komonana liboso to nsima mingi, ntango moto akómi mokóló.

Bilembeteli ya liboso ezali mpasi ya kotɛlɛma mpe kotambola, mpe kozanga bokatikati . Minganga babengaka yango ataxie ya marche . Na boumeli ya ntango, bilembo yango ekómaka mokemoke, mpe bilembo ya sika ekoki komonana.

Ndenge nini oyebaka malamu maladi yango?

Ntango yo to mwana na yo omoni monganga, akotala liboso nzoto na yo mpe akotuna yo mituna na ntina na bilembo na yo. Akotya likebi mingi na makambo oyo elandi:

• Ozali na mikakatano ya bokatikati?
• Osili kobungisa mayoki na matonga na yo?
• Ba réflexes ebungaka?
• Ezali na bilembo mosusu oyo etali misisa ya bɔɔngɔ?

Soki monganga azali kokanisa ete yango ekoki kozala FA na kotalela bilembo yango, akotinda yo mpenza mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes. Kaka na nzela ya ekzamɛ wana nde tokoki koyeba mpenza soki ezali na mbeba moko na gène ya FXN.

Longola yango, bakoki kosala baekzamɛ mosusu mingi mpo na koyeba soki ebebisi motema mpe misisa boni:

• Ba scanner ya IRM to CT mpo na kotala bɔɔngɔ mpe mokuwa ya mokɔngɔ.
• Ekzamɛ ya électromyogramme (EMG) mpo na kotala ndenge misisa mpe misisa esalaka.
• Boyekoli ya bokumbi ya misisa etalaka mbangu oyo bansango etambolaka na misisa.
• Tala mosala ya motema na nzela ya électrocardiogramme (EKG/ECG) mpe/to échocardiogramme (Échocardiogramme) .
• Ba test ya makila mpo na koyeba soki sukali ezali na makila mpe vitamini E ezali.

Ba traitements nini pona likambo oyo?

Sikawa nkisi ya FA ezali te. Kasi, ezali na makambo mingi oyo okoki kosala mpo na kosilisa bilembo ya maladi yango mpe kosala ete bomoi ezala pɛtɛɛ. Kala mingi te, FDA na États-Unis endimaki nkisi moko oyo babengi Skyclarys (omaveloxolone) mpo na maladi yango.

Monganga na yo, monganga na yo ya nzoto, mpe bato mosusu ya mayele bakosala elongo mpo na kosalisa yo. Mwango ya lisalisi ekoki kozala na:

• Lipaso to kosalela ba soutiens spéciaux (braces) mpo na mpasi ya mokɔngɔ to ba déformités ya makolo.
• Thérapie physique mpo nzoto ezala na mosala mingi soki likoki ezali.
• Thérapie ya koloba mpo na mikakatano ya koloba mpe komela.
• Bisaleli lokola sapato ya sipesiale, banzete ya bibɔsɔnɔ, to bakiti ya bibɔsɔnɔ mpo na kotambola na pɛtɛɛ nyonso.
• Nkisi mpo na mpasi soki esengeli.
• Kosalisa ba conditions lokola diabète na ba conditions ya motema oyo ekoki kozala na bokono oyo.

Santé mentale pe kozua soutien

Ezali normal koyoka ete ozali kozindisama mpe kobanga ntango oyebi ete ozali na maladi oyo emonanaka mingi te, oyo ekoki kobikisama te lokola oyo. Yango wana ezali na ntina mingi kokanisa na ntina ya bokolongono na yo ya makanisi lokola bokolongono na yo ya nzoto.

Kobosana te ete kotungisama na makanisi ezali maladi oyo ekoki kosalisa.Ekoki mpe kopesa yo libɔndisi monene soki ozali kosolola mayoki na yo elongo na libota mpe baninga. Kokota na groupe ya soutien esika okoki kokutana na batu misusu oyo bazali ko vivre na bokono moko na yo ekoki kosalisa yo omiyoka yo moko mingi te.