Oyo esengeli oyeba na ntina ya Maladi ya Gaucher

Ozwaka miso oyo ezali na makila ata na biloko ya mikemike? To ozali koyoka kolɛmba ata olali ndenge nini? Obundaka na makambo lokola mpasi ya mikuwa mpe libumu oyo evimbi? Ekoki kozala na bokono moko sima ya makambo oyo oyo toyoki mingi te, kasi ezali na ntina mingi koyeba. Lelo oyo tozali kolobela maladi moko ya ndenge wana oyo emonanaka mingi te kasi ekoki kosalisa. Yango ezali Maladi ya Gaucher .

Na mokuse, maladi ya Gaucher ezali nini?

Maladi ya Gaucher ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes. Mpo na koloba solo, ezali na etuluku ya bamaladi oyo babengaka troubles de stockage lysosomique (LSD) . Okey, kombo ezo yokana mua compliqué, non? Komitungisa te, nakolimbola yango na pete.

Kanisá ete na kati ya baselile ya nzoto na biso ezali na mwa ‘bibombelo ya bosɔtɔ’ oyo babengaka ba lysosomes. Mosala na bango ezali ya kobuka mpe kopɛtola biloko oyo balingi te, na ndakisa mafuta, oyo eyanganaka na kati ya baselile. Na maladi ya Gaucher, nzoto ebimisaka te enzyme oyo epanzani lolenge moko ya mafuta ya sipesiale oyo babengaka spingolipide . Na nsima, mafuta wana oyo tolingi te ebandi koyangana na bisika lokola moelle osseuse, foie mpe libumu na biso.

Soki mafuta etondi na ndenge wana, mikuwa na biso ekómaka makasi te, mpe binama lokola foie mpe libumu evimbaka mpe ekómaka minene. Biloko yango bikoki lisusu kosala misala na yango malamu te. Atako maladi ya Gaucher ekoki kobikisama mobimba te, ezali na bankisi oyo ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo mpe kopesa yo nzela ya kozala na bomoi ya malamu.

Bokono ya Gaucher ezali na mitindo misato ya minene:

Maladi ya Gaucher ezali nyonso ndenge moko te. Tomoni mitindo misato ya minene na yango. Mitindo nyonso misato esimbaka mikuwa mpe binama ya nzoto. Kasi mitindo mosusu mpe esimbaka bɔɔngɔ. Totala soki mitindo yango ezali nini.

Mpo na nini maladi ya Gaucher esalemaka?

Maladi ya Gaucher ezali maladi oyo ezwamaka na ndenge ya métabolisme . Yango elingi koloba ete ezali likambo oyo tozwaka na nzela ya ba gènes oyo euti na baboti na biso.

Nzoto na biso ezali na gène moko oyo babengaka gène GBA . Mosala ya gène yango ezali ya kolakisa nzoto esala enzyme moko oyo babengi glucocérébrosidase (GCase) . Na ntina na mutation na gène ya GBA, moto oyo azali na bokono ya Gaucher abimisaka enzyme oyo ya GCase ekoki te.

Koyanganisa mafuta wana esalaka ete binama ya nzoto esalaka malamu, ebebisaka baselile ya makila mpe elɛmbisaka mikuwa.

Bilembeteli nini ya maladi ya Gaucher ezali?

Bilembeteli ya bokono ya Gaucher ekoki kokesana na moto na moto. Bato mosusu bazalaka na bilembo ya pɛtɛɛ mpenza, nzokande basusu bakoki kozala na mikakatano minene ya kolɔngɔnɔ ya nzoto. Tokabola bilembo oyo na biteni mingi.

Effet na ba organes internes na makila

Ntango biloko ya mafuta esangani na nzoto, ekoki kozala na bopusi ndenge na ndenge likoló na makila mpe binama na yo.

• Anémie: 1.1.Ntango mafuta eyangani na moelle osseuse, ba globules rouges oyo ememaka oxygène ebebaka. Anémie eutaka na kozanga ya ba globules rouges.
• Biloko ya nzoto oyo ekómi minene: Libumu mpe foie evimbaka mpe ekómaka minene ntango mafuta ekómaka mingi na kati na yango. Yango ekoki kosala ete libumu etombolama liboso mpe epesaka mpasi. Wana libumu ezali kokola, ebebisaka baplaquettes, oyo esalisaka makila ekangama.
• Kozoka mpe kobima makila: Mpo na motángo ya baplaquettes moke, nzoto ezokaka noki (ba tache ya makila ebimaka). Makila ekangamaka malamu te. Kobima makila na zolo mpe kobima makila oyo eumelaka ata na mpota moke ekoki kobima.
• Kolɛmba: Anémie esalaka ete olɛmba mpe olɛmba ntango nyonso.
• Mikakatano ya mimpululu: Mafuta ekoki koyangana na mimpululu mpe kopesa mpasi na kopema.

Effet na mikuwa

Soki mikuwa ezwi makila, oxygène, mpe bilei oyo ekoki te, ekómaka makasi te mpe ekómaka na momeseno ya kobukana.

• Pasi: Pasi makasi ekoki kobima mpo makila ekendeke mingi te na mikuwa. Pasi ya matonga mpe maladi ya makolo ezalaka mingi.
• Osteonecrose: Babengaka yango mpe nécrose avasculaire , yango ezali liwa ya misisa ya mikuwa mpo na kozanga oxygène na mikuwa.
• Mikuwa epasukaka noki: Maladi ya Gaucher ekoki kobimisa maladi oyo babengaka osteoporose (calcium moke na mikuwa, kokita ya mikuwa). Yango ekoki kosala ete mikuwa epasuka ata soki moto azoki mwa moke.

Effet na cerveau (types 2 na 3 kaka) .

Longola bilembo mosusu, lolenge 2 mpe 3 ya maladi ya Gaucher esimbaka mpe bɔɔngɔ.

• Lolenge ya mibale: Bilembeteli ebimaka na sanza 6 ya liboso ya bomoi. Okoki komona makambo lokola mpasi ya komɛlisa bana mabɛlɛ mpe kokola na retare.
• Lolenge ya misato: Bilembeteli ebimaka liboso ya mbula 10. Ekómaka makasi na boumeli ya ntango.
• Bilembeteli oyo emonanaka mingi na misisa ya bɔɔngɔ:
• Difficulté ya ko déplacer miso de côté à côté
• Mikakatano ya kotambola mpe ya bokatikati
• Ba crises mpe koningana ya misisa

Ndenge nini bazwaka maladi ya Gaucher?

Soki yo to mwana na yo ozali na moko ya bilembo oyo, osengeli kokende epai ya monganga na yo mpe koyebisa ye yango. Monganga akotala yo mpe akotuna yo bilembo na yo.

Ezali na banzela mibale ya minene ya kondimisa bozali ya bokono ya Gaucher:

1. Ekzamɛ ya makila: Yango emekaka nivo ya enzyme GCase oyo tolobelaki na makila.

2. Test ya ADN: Test oyo, oyo esalemaka na échantillon ya saliva to makila, ekoki koyeba directement présence ya mutation ya gène GBA oyo epesaka maladie ya Gaucher.

Ezali na nkisi mpo na maladi ya Gaucher?

Iyo! Ezali na bankisi oyo ezali malamu mingi, mingimingi mpo na Gaucher type 1. Kasi, naino nkisi ezali te mpo na kobebisa bɔɔngɔ oyo euti na lolenge 2 mpe 3.

Ezali na mayele mibale ya minene ya kosalisa.

Esengeli kozwa lisalisi yango bomoi mobimba. Soki basalisi ye malamu, moto oyo azali na lolenge ya liboso akoki kozala na bomoi ya malamu mpe ya mobimba.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Soki yo to mwana na yo ozali na bilembo oyo tolobeli na lisolo oyo, kende mbala moko epai ya monganga ya libota na yo.

• Soki ozali na histoire ya libota , elingi koloba soki ndeko moko azali na bokono ya Gaucher, ezali na ntina kosala test lokola.
• Soki bamoni ete ozali na bokono ya Gaucher, yebisa bandeko na yo , mpo bakoki mpe kozala na bokono to kozala ba porteurs.
• Soki ozali kozela bana mpe ozali komona ete ozali na likama, luká toli oyo etali ba gènes .

Ezali normal koyoka kobanga mpe mitungisi ntango oyebi maladi moko oyo emonanaka mingi te lokola bokono ya Gaucher. Kasi kobosana te ete bankisi oyo ezali lelo oyo ezali na matomba mingi. Likambo ya ntina mingi ezali ya kozwa diagnostic ya sikisiki, kosala elongo na monganga ya mayele, mpe kolanda mwango ya lisalisi ya ntango nyonso. Na ndenge yango, okoki kopekisa bilembo na yo, kopekisa kobebisama ya ntango molai, mpe kozala na nzoto kolɔngɔnɔ.