Ozali na hATTR Amyloïdose? Tomibongisa mpo na rendez-vous na yo ya liboso ya monganga

Ezali normal koyoka kobanga, kobulungana, mpe kozala na mituna mingi ntango oyebi ete ozali na bokono oyo emonanaka mingi te oyo babengaka ' hATTR amyloidose '. Kobanga te, ata soki nkombo yango eyokani mwa moke ya mindɔndɔmindɔndɔ. Na lisolo oyo, tokomeka kolimbola yango na ndenge ya pɛtɛɛ. Mingimingi soki ezali mbala na yo ya liboso ya komona monganga mpo na maladi yango, tokosolola na ntina na lolenge ya komibongisa malamu mpo na yango.

Na mokuse, hATTR Amyloïdose ezali nini?

Na mokuse, ezali maladi oyo tozwaka na libula oyo euti na mbongwana to mbongwana oyo esalemi na gène moko oyo babengi TTR na nzoto na biso. Mbongwana wana ya ba gènes esalaka ete proteini moko oyo ezali malamu te oyo babengaka amyloïde esalema na nzoto na biso.

Kanisa yango lokola drain oyo ekangami, ba proteines amyloïdes wana ebandi malembe malembe kotondana na binama ya ntina lokola motema na biso, ba reins, système nerveux, mpe système digestif. Ntango ekómaka mingi, binama yango ekoki kosala misala na yango ya momeseno malamu te. Yango nde ntango bilembo ebandi komonana.

Ndenge nini omibongisaka liboso ya kokende epai ya monganga?

Ezali na ntina mingi kozala na mwa komibongisa liboso ya rendez-vous na yo ya liboso ya monganga. Tyá likebi na makambo yango.

1. Yeba malamu lisolo ya bokolongono ya libota na yo

Oyo ezali likambo oyo eleki ntina. hATTR Amyloïdose ezali bokono ya héritage. Na kisi, tobengi yango ‘autosomique dominant’. Yango elingi koloba ete soki moko ya baboti na yo azali na mutation gène oyo etali bokono oyo, ozali na 50% ya chance ya ko hériter yango mpe.

Yango wana, soki mama na yo, tata na yo, bandeko na yo, to bana na yo bazali na maladi yango, ekozala malamu kosolola na monganga na yo mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes, ata soki ozali na bilembo te.

2. Mema ba rapports nionso ya test oyo ozali na yango elongo na yo.

Soki osilá kosala ekzamɛ ya ba gènes, na ndakisa ekzamɛ ya makila to ya nsɔi, oyo elukaka gène ya TTR, kobosana te komema balapolo yango nyonso. Ezali na ba mutations ya ba gènes ya TTR koleka 120 . Mbongwana mosusu ya ba gènes emonanaka mingi na bato ya bikólo mosusu.

Monganga akoki kopesa mitindo ete básala baekzamɛ nini?

Soki ozali kokanisa ete ozali na bokono oyo to osili kozwama, monganga na yo akotala liboso yo malamu (ekzamɛ ya nzoto). Longola yango, bakoki kopesa mitindo ya kosala baekzamɛ oyo elandi mpo na kondimisa maladi yango mpe kolandela ndenge oyo ezali kokende liboso:

• Biopsie : Oyo ezali test ya ntina mingi mpo na kondimisa bokono. Mbala mingi, yango esɛngaka kozwa mwa ndambo moke mpenza ya misisa na libumu na yo to na esika mosusu mpe kotala yango na mikroskope mpo na koyeba soki ezali na biloko oyo ekɔti na amyloïde.
• Ekzamɛ ya makila mpe ya makila: Baekzamɛ yango elukaka baproteini ya sikisiki na makila to na makila oyo ekoki komonisa maladi yango.
• Scintigraphie: Oyo ezali scanner spécial mpo na kotala soki ba dépôts ya amyloïde ezali na motema.
• Kotala ndenge motema esalaka : Soki bamoni maladi yango, bakoki kosala ba scans lokola échocardiogramme to IRM ya motema mpo na koyeba soki motema ebebi boni.
• Ba tests ya conduite ya ba nerfs: Ba tests wana esalisaka mpo na koyeba soki ba nerveux ebebi.

Monganga azali kotuna mpo na bilembo na yo!

Monganga akotuna yo mpenza ete, "Ozali koyoka ndenge nini?" Ezali na ntina mingi koyebisa ye bilembo nyonso oyo okoki kozala na yango, ata oyo ya mikemike. Yango ezali mpo ete maladi yango ekoki kozwa biteni mingi ya nzoto. Soki ozali na moko ya bilembo oyo elandi, yebisa monganga na yo yango.

Ba traitements nini pona likambo oyo?

Eleki bambula mingi, nkisi bobele moko mpo na maladi yango ezalaki kozongisama ya foie . Likambo ya esengo, ezali sikawa na bankisi mingi ya mikolo na biso oyo ekoki kopekisa mbangu ya bokoli ya bokono oyo. Monganga na yo akopona lisalisi na yo na kotalela makambo misato:

1. Bilembeteli na yo

2. Enama oyo ezwami na bokono

3. Etape ya bokono

Bokono ya hATTR ekabolami na ba étapes minei ya minene.

• Etape ya 0: .Mutation ya gène ya TTR ezali, kasi bilembo ezali te.
• Etape I: Okoki kotambola na ndenge ya malamu, kasi ezali na bilembo ya pɛtɛɛ ya misisa lokola kolɛmba nzoto mpe mpasi na makolo mpe makolo.
• Etape II: Esengaka lisalisi mpo na kotambola. Bilembeteli ya misisa ya bɔɔngɔ ezalaka mpe makasi mingi na mabɔkɔ, na makolo mpe na mokuwa ya nzoto.
• Etape III: Bilembeteli bizali makasi mpenza na boye ete bakangamaka na kiti ya bibɔsɔnɔ to na mbeto.

Ezali na mayele mingi ya kosalisa yango:

• Ba silencers ya ba gènes TTR: Ba kisi yango esalaka na ndenge ekitisaka production ya proteine ​​TTR oyo ezali na problème. Yango ekitisaka dépôt ya ba amyloïdes. Ndakisa: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• Ba stabilisateurs ya TTR: Yango esalaka na kopekisa proteine ​​ya TTR ekangama mabe mpe esala ba dépôts amyloïdes. Ndakisa: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Ba dégradeurs ya fibrile amyloïde: Nkisi yango esalisaka na kobuka ba dépôts amyloïdes oyo esi esalemi. Mingi kati na yango ezali naino na eteni ya bolukiluki.

Okotinda ngai epai ya ba spécialistes mosusu?

Iyo. Lokola maladi yango ezwamaka na bisika ndenge na ndenge ya nzoto, monganga na yo akoki kotinda yo epai ya minganga mosusu ya mayele mpo básalisa bilembo ndenge na ndenge.

• Monganga ya motema: Mpo na rythme cardiaque mpe bilembo ya crise cardiaque.
• Gastroenterologist: Mpo na ba conditions lokola diarrhee mpe constipation.
• Monganga ya urologiste: Mpo na mikakatano ya nzela ya makila .
• Monganga ya miso: Mpo na mikakatano ya komona.
• Spécialiste orthopédique: Mpo na ba conditions lokola syndrome ya tunnel carpal.

Monganga na yo akosolola mpe na yo mpo na pronostic ya bokono. Yango ekoki kozala esika nyonso kobanda mbula 3 tii 15 nsima ya koyeba maladi yango. Kasi kobosana te ete etaleli mbongwana ya sikisiki ya ba gènes oyo ozali na yango mpe binama oyo yango esalaka. Lokola bazali ntango nyonso kolukaluka bankisi ya sika, elikya ezali mpo na mikolo ezali koya.