Lelo, toko lobela maladi moko oyo ekoki koyokana lokola oyo eyebani te, kasi ezali na ntina mingi mpenza mpo na kososola: Homocystinurie, to (HCU) na mokuse. Tango mosusu, ba processus chimiques ya kati ya nzoto na biso etambolaka malamu te ndenge esengeli, ememaka na mikakatano ya santé oyo tokanisaki te. Yango nde essentiellement oyo HCU ezali. Kobanga te —tóbuka yango na maloba ya pɛtɛɛ.
Homocystinurie (HCU) ezali mpenza nini?
Na mokuse, (HCU) ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes . Na ezalela yango, nzoto na yo ebundaka mpo na kosala malamu mpe kobuka acide aminé oyo babengaka (Homocysteine) . Kanisá yango boye: soki nzoto na yo eyanganisi biloko ya bosɔtɔ oyo ekoki kolongola yango te, yango ebimisaka mikakatano. Na HCU, oyo (Homocysteine) etongamaka na makila mpe na makila na yo kino na niveau ya poison. Koyanganisa yango ekoki komema mikakatano minene oyo ekoki kotungisa miso na yo, ya mikuwa, ya misisa ya bɔɔngɔ (bɔɔngɔ na yo mpe ya mokuwa ya mokɔngɔ), mpe misisa ya makila.
Okoki komituna, ba acides aminés ezali nini? Kanisá ete ezali biloko oyo etongaka proteini. Kaka ndenge ozali na mposa ya babriki mpo na kotonga ndako, nzoto na yo esengeli na ba acides aminés mpo na kosala baproteini. Na momeseno, nzoto na yo ebimisaka mwa (Homocysteine) na acide aminé mosusu oyo babengaka (Methionine) . Tozwaka mpe (Methionine) na bilei oyo ezali na proteini mingi lokola misuni, mbisi, mpe makei.
Na momeseno, nzoto na yo ekabwanaka (Methionine) mpe ekómaka (Homocysteine) . Kasi, epai na moto oyo azali na (Homocystinuria) , nzoto ezangi to ezali na enzyme moko ya mabe —protéine moko ya sikisiki oyo esalaka lokola catalyseur chimique —oyo esengeli mpo na kobongola nivo yango. Lokola enzyme oyo ezali kosala malamu te, nivo ya (Homocystéine) emati tii na niveau oyo ezali malamu te.
Mitindo nini ya minene ya Homocystinurie?
Balukiluki bakabolaka (Homocystinuria) na biteni na kotalela ntina ya sikisiki ya ba gènes oyo ezali na nsé na yango. Ezali na mitindo mibale ya minene:
1. Kozanga ya cystathionine bêta-synthase (CBS) (Homocystinurie classique) .
Oyo ezali lolenge ya (Homocystinuria) oyo emonanaka mingi . Enzyme (CBS) ezali na mokumba ya kobongola (Homocysteine) na acide aminé mosusu ya ntina mingi oyo babengaka (Cysteine) . Lolenge oyo ya HCU esalemaka soki gène (CBS) epesi malako mpo na enzyme oyo ekoki te, oyo ezangi to oyo ezali kosala malamu te. Na lolenge ya kokamwa, enzyme (CBS) esengaka Vitamine B6 (pyridoxine) mpo esalaka. Lolenge oyo ekabolami lisusu na biteni na kotalela lolenge nini nzoto na yo eyanolaka malamu na ba suppléments ya Vitamine B6.
2. Ba défauts ya métabolisme ya cobalamine (cbl).
Nzoto na yo esengeli mpe kobongola mwa (Homocysteine) lisusu na (Methionine) . Processus oyo esengaka Vitamine B12, to (Cobalamine) . Nzoto na yo esalelaka makambo ndenge na ndenge mpo na kobongisa Vitamine B12 mpo na mosala yango. Soki ezali na mbeba ya ba gènes na ba étapes oyo, to soki ba enzymes oyo ezali na kati ezangi to ebukani, nzoto ekoki kosilisa cycle oyo te, esali que (Homocystinuria) .
Bokeseni nini ezali kati na Homocystinurie mpe syndrome ya Marfan?
(Syndrome de Marfan) ezali mpe maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes mpe ekómelaka misisa oyo ekangisaka nzoto na nzoto. Bilembeteli na yango mingi ekokani na oyo ya (Homocystinuria) —na ndakisa makolo milai, misapi ya mikemike, kopanzana ya lente (ectopie lentis) , mpe komona mosika (myopie) . Kasi, (syndrome de Marfan) eutaka na mbongwana oyo esalemi na gène (Fibrillin-1) to (FBN1) . Likambo ya ntina mingi, bato oyo bazali na maladi ya Marfan babatelaka nivo ya malamu (Homocystéine) mpe (Methionine) na makila na bango.
Nani azali na maladi yango mpe emonanaka ndenge nini?
Lokola (Homocystinuria) ewutaka na ba mutations génétiques, ekoki kozala na mutu nionso. Kasi, bolukiluki mosusu emonisi ete ezali mingi na bitúká mosusu, na ndakisa:
- Irlande
- Norvège
- Allemagne
- Qatar
(Homocystinuria) emonanaka mingi te . Lolenge oyo emonanaka mingi ekanisami ete esalemaka na bato soki 1 kati na bato 200 000 kino 335 000 na mokili mobimba.
Bilembeteli nini ya Homocystinuria ezali?
Bilembeteli ekeseni engebene lolenge oyo ozali na yango. Mbala mingi, emonanaka na bomwana, atako bato mosusu bakoki komonisa bilembo te tii ntango bakokóma mikóló.
Forme oyo emonanaka mingi mingi mingi e impacter ba systèmes oyo:
- Miso
- Système ya mikuwa
- Système nerveux central ya nzoto
- Système ya misisa ya makila
Bilembeteli oyo emonanaka mingi ya (Homocystinuria) ekoki kozala:
Bilembeteli oyo etali miso:
- Kopanzana ya lente ya miso (ectopie lentis) , oyo ekoki kobimisa mikakatano ya komona .
- Komona mosika makasi (myopie) .
Bilembeteli ya mikuwa:
- Bokoli oyo eleki ndelo .
- Maboko, makolo mpe misapi milai na ndenge oyo ebongi te.
- Beta mabɔlɔngɔ (esika mabɔlɔngɔ esimbaka ntango otɛlɛmi).
- Ba déformités ya ntolo (ntolo oyo ezindi to oyo ebimi libanda).
- Kogumbama ya mokuwa ya mokɔngɔ (scoliose) .
- Likama mingi ya kozwa maladi ya mikuwa oyo ebandi nokinoki (kokómisa mikuwa minene).
Bilembeteli ya système nerveux central:
- Ba retards ya développement (kokutana te na ba milestones physiques to cognitives).
- Bozangi makoki ya koyekola.
Bilembeteli ya système ya misisa ya makila:
- Likama mingi ya kokangama ya makila. Ba coagulation wana ekoki komema na ba conditions ya vie na likama lokola AVC to embolie pulmonaire (ba coagulation ya makila na ba poumons).
Nini epesaka Homocystinuria?
Mitindo mingi ya (Homocystinuria) eyaka na ba mutations génétiques.
Makambo oyo euti na ba gènes
Lolenge oyo emonanaka mingi eutaka na mbongwana oyo esalemi na gène (CBS) , oyo epesaka malako mpo na enzyme (Cystathionine beta-synthase) . Mitindo mosusu ekoki kouta na mbongwana oyo esalemi na ba gènes (MTHFR) , (MTR) , (MTRR) , to (MMADHC) . Ba gènes oyo nyonso esalaka mosala na nzela ya kobongwana ya (Homocysteine) .
Ntango ba gènes yango ebongwani, ba enzymes oyo ekokani na yango esalaka te, mpe yango esalaka ete (Homocysteine) ekóma mingi na likama. Atako mayele ya sikisiki ya bioloji oyo epesaka bilembo ya sikisiki ya HCU ezali naino kolukama, boyokani kati na bokóli mpe matomba ya kolɔngɔnɔ ya nzoto ezali polele.
(Homocystinuria) ezwamaka na libula na (motindo ya récessif autosomique) . Yango elingi koloba ete baboti na yo nyonso mibale oyo babotaki yo —oyo mbala mosusu bango moko bamonisaka bilembo te —mokomoko asengeli komema kopi ya gène oyo ebongwani mpe kopesa yango epai na yo mpo maladi yango ekola.
Kozanga vitamini ekoki mpe kobimisa Homocystinuria?
Oui, Homocystinurie ekoki kobima mpo na ba facteurs non génétiques lokola. Kozanga makasi vitamini B6, vitamini B9 (folate), to vitamini B12 (cobalamine) ekoki komema na maladi yango.
Ndenge nini bazwaka maladi ya Homocystinurie?
Na mikili mingi, ba tests ya dépistage ya bana oyo babotami sika etalaka soki ba conditions métaboliques ebele, na kati na yango Homocystinuria. Momekano ya Homocystéine emekaka nivo ya homocystéine mpe méthionine na makila ya mwana na yo. Soki résultat ezali malamu, oyo ezali kolakisa bokono oyo ekoki kozala, monganga na yo akopesa mitindo ya kosala ba test ya bolandi mpo na kondimisa diagnostic.
Kasi, ba dépistage wana ya bana oyo babotami sika ezalaka ntango nyonso te na bosikisiki 100%. Ntango mosusu, bakoki kozanga makambo mosusu. Yango wana, bato mosusu bazwaka maladi ya Homocystinurie kaka nsima ya komonana ya bilembo. Atako bilembo mingi ebimaka na bomwana to na bomwana, ntango mosusu ekoki komonana na bokóli.
Soki omonisi bilembo ya Homocystinuria, mbala mosusu monganga na yo akopesa mitindo ete básala yo ekzamɛ ya Homocysteine. Soki ba résultats endimi homocystinurie classique (déficience ya CBS), monganga na yo akosala test ya défi ya vitamine B6 mpo na koyeba sous-type spécifique. Momekano oyo esalisaka mpo na kotalela ndenge oyo nzoto na yo esalaka na lisalisi ya vitamini B6, oyo ezali na ntina mingi mpo na kosala mwango na yo ya lisalisi oyo ebongisami mpo na yo moko.
Homocystinurie classique ekabolami na biteni boye:
- Vitamine B6-responsive: Nzoto na yo ebimisaka enzyme CBS oyo ekoki, mpe kopesa vitamini B6 esalisaka malamu enzyme esalaka.
- Ezongisaka ndambo na vitamini B6: Nzoto na yo ebimisaka mwa enzyme CBS, mpe vitamini B6 epesaka ndambo ya lisalisi.
- Vitamine B6-non-responsive: Nzoto na yo ebimisaka enzyme CBS oyo ekoki te, elingi koloba ete vitamini B6 ekoki te kosalisa enzyme yango esalaka.
Komeka ba gènes ekoki koyeba ba mutations oyo epesaka Homocystinuria, kasi mbala mingi minganga batyaka motema na test ya Homocysteine lokola esaleli ya libosoliboso ya diagnostic.
Ba traitements nini ya Homocystinuria ezali?
Traitement ya Homocystinuria etali mingi ko gérer niveau ya homocystéine na makila na yo pona ko contrôler ba symptômes. Yango esɛngaka mingimingi kopesa vitamini B6. Soki ozali na lolenge oyo ezongisaka vitamini B6, yango moko ekoki kokoka mpo na kotambwisa nivo na yo.
Kasi, soki ozali na lolenge oyo ezo répondre te to ezo répondre ndambu, okoki kosenga ba options ya traitement mosusu, oyo ekoki kozala:
- Betaine (Cystadane): Nkisi oyo esalisaka mpo na kokitisa homocystéine na makila na yo.
- Lilei ya sipesiale mpo na Homocystinuria: Ekoki kozala ete osengeli kolanda bilei oyo ezali na proteini mpe méthionine te.
- Ba suppléments mosusu: Na kotalela lolenge na yo ya sikisiki ya Homocystinuria, okoki kozala na mposa ya ba suppléments ya folate ( vitamine B9 ) to cobalamine ( vitamine B12 ).
Likambo ya ntina mingi, lisalisi yango esengeli kozala ya bomoi mobimba . Kolanda ntango nyonso ebongiseli na yo ya monganga ezali lolenge malamu ya kobatela nivo ya homocystéine oyo ezali malamu mpe kopekisa mikakatano.
Bomoi ya moto na Homocystinurie ezali boni?
Soki bazwi maladi yango nokinoki mpe basalisi yango ntango nyonso na bomoi mobimba, bana mingi oyo bazali na Homocystinuria bakoki kozala na bomoi ya malamu mpe ya malamu. Koyeba yango nokinoki mpe kotosa mpenza mwango na yo ya kobatela ezali na ntina mingi.
Homocystinurie ekoki kopekisa?
Lokola ezali maladi ya ba gènes, Homocystinuria ekoki kopekisa te. Kasi, soki ozali na zemi to ozali kokana kobanda libota, esengeli mpenza kosolola na mopesi-toli ya ba gènes. Toli ya ba gènes ekoki kosalisa yo ososola makama ya kopesa Homocystinuria.
Kozwa diagnostic mpo na yo moko to mpo na mwana na yo ekoki kozala mpasi mingi. Zwá ntango ya koyeba makambo nyonso oyo okoki mpo na maladi yango. Kozwa monganga oyo ayebi malamu maladi ya métabolisme ekosalisa yo omiyoka ete ozali na bokonzi mingi. Na komipesaka nguya na sango mpe lisungi ya malamu uta na Nirogi Lanka, okoki kozwa mbano ya malamu koleka.
Message ya Komema na Ndako
Tozali na elikya ete sango oyo ekopesa bino bososoli ya polele ya Homocystinuria. Tala biloko ya ntina oyo okoki kozwa:
- Homocystinurie ezali maladi oyo emonanaka mingi te kasi ekoki kozala makasi oyo euti na ba gènes.
- Esalemaka ntango nzoto ekoki te kosala malamu na nkisi ya chimique homocystéine, mpe yango ememaka na bosangisi na yango.
- Yango ekoki kobimisa mikakatano na miso, na mikuwa, na système nerveux, mpe na misisa ya makila.
- Koyeba maladi yango nokinoki mpe kosalisa yango bomoi mobimbaezali na ntina mingi mpo na kozala na bomoi ya malamu mpe ya nzoto kolɔngɔnɔ.
- Mbala mingi, lisalisi ya monganga esangisi vitamini B6, bilei ya sipesiale, mpe bankisi ya sikisiki.
- Soki ozali na mitungisi to na lisolo ya libota, tosengi yo okende mbala moko epai ya monganga ya bokolongono.
Kobanga te; kotikala na makambo oyo oyebi malamu ezali mayele na yo ya malamu koleka mpo na kotambwisa maladi nyonso ya kolɔngɔnɔ ya nzoto.
Homocystinurie, ba troubles génétiques, homocystéine, ba acides aminés, vitamine B6, vitamine B12, méthionine
