अद्य वयं एकस्याः चिकित्सास्थितेः चर्चां कर्तुं गच्छामः यत् अपरिचितं ध्वनितुं शक्नोति, परन्तु अवगन्तुं अविश्वसनीयतया महत्त्वपूर्णम् अस्ति: होमोसिस्टिन्यूरिया, अथवा संक्षेपेण (HCU) । कदाचित्, अस्माकं शरीरस्य आन्तरिकरासायनिकप्रक्रियाः यथावत् सुचारुतया न चालयन्ति, येन अप्रत्याशितस्वास्थ्यचुनौत्यं भवति । मूलतः एच्.सी.यू. मा आतङ्किताः भवन्तु—सरलरूपेण तस्य विच्छेदनं कुर्मः।
होमोसिस्टिन्यूरिया (HCU) इति वस्तुतः किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् (HCU) दुर्लभः आनुवंशिकविकारः अस्ति . अस्मिन् अवस्थायां भवतः शरीरं (Homocysteine) इति अमीनो अम्लं सम्यक् संसाधितुं भङ्गयितुं च संघर्षं करोति । एतत् एवं चिन्तयन्तु यत् यदि भवतः शरीरे अपशिष्टानि सञ्चयन्ति यत् सः अपसारयितुं न शक्नोति तर्हि समस्याः उत्पद्यन्ते । एच् सी यू इत्यनेन एतत् (होमोसिस्टीन्) भवतः रक्ते मूत्रे च विषाक्तस्तरं यावत् निर्मायते । एतेन सञ्चयेन भवतः नेत्राणि, कंकालतन्त्रं, केन्द्रीयतंत्रिकातन्त्रं (भवतः मस्तिष्कं मेरुदण्डं च), रक्तवाहिनीं च प्रभाविताः गम्भीराः जटिलताः उत्पद्यन्ते
भवान् चिन्तयति स्यात्, अमीनो अम्लानि किम् ? तान् प्रोटीनस्य निर्माणखण्डाः इति चिन्तयन्तु। यथा गृहनिर्माणार्थं इष्टकानां आवश्यकता भवति तथा प्रोटीनस्य निर्माणार्थं भवतः शरीरे अमीनो अम्लानां आवश्यकता भवति । भवतः शरीरं सामान्यतया अन्यस्मात् (Methionine) इति अमीनो अम्लात् किञ्चित् (Homocysteine) उत्पादयति । मांसं, मत्स्यं, अण्डानि च इत्यादिभ्यः उच्चप्रोटीनयुक्तेभ्यः आहारेभ्यः अपि (Methionine) प्राप्नुमः ।
सामान्यतया भवतः शरीरं (Methionine) (Homocysteine) इति विभज्यते । परन्तु (Homocystinuria) -रोगेण पीडितस्य कस्यचित् शरीरे एतेषां स्तरानाम् नियमनार्थं आवश्यकस्य एन्जाइमस्य अभावः अथवा दोषपूर्णः एन्जाइमः अस्ति —एकः विशिष्टः प्रोटीनः यः रासायनिक उत्प्रेरक इव कार्यं करोति यतः एतत् एन्जाइमं सम्यक् कार्यं न करोति, (Homocysteine) स्तरः अस्वस्थस्तरं यावत् स्पाइकः भवति ।
होमोसिस्टिन्यूरिया इत्यस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?
शोधकर्तारः विशिष्टस्य अन्तर्निहितस्य आनुवंशिककारणस्य आधारेण (Homocystinuria) इति वर्गीकरणं कुर्वन्ति । मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः- १.
1. सिस्टैथियोनिन बीटा-सिन्थेज (CBS) अभावः (Classical Homocystinuria) 1.1.
एतत् (Homocystinuria) इत्यस्य सर्वाधिकं सामान्यं रूपम् अस्ति । (CBS) एन्जाइमः (Homocysteine) इत्यस्य अन्यस्मिन् महत्त्वपूर्णे अमीनो अम्ले परिवर्तयितुं उत्तरदायी भवति यस्य नाम (Cysteine) इति । यदि (CBS) जीन अपर्याप्तस्य, अनुपलब्धस्य, अथवा अकार्यकरस्य एन्जाइमस्य निर्देशान् प्रदाति चेत् एषः प्रकारः एच् सीयू भवति । उल्लेखनीयं यत् (CBS) एन्जाइमस्य कार्यं कर्तुं विटामिन बी ६ (पिरिडोक्सिन्) इत्यस्य आवश्यकता भवति । एषः प्रकारः अधिकं वर्गीकृतः अस्ति यत् भवतः शरीरं विटामिन बी ६ पूरकस्य प्रति कियत् उत्तमं प्रतिक्रियां ददाति ।
2. कोबालामिन (cbl) चयापचयदोष
भवतः शरीरे अपि किञ्चित् (Homocysteine) पुनः (Methionine) इति परिवर्तयितुं आवश्यकम् अस्ति । अस्याः प्रक्रियायाः कृते विटामिन बी १२, अथवा (कोबालामिन्) आवश्यकम् । अस्य कार्यस्य कृते विटामिन बी १२ इत्यस्य निर्माणार्थं भवतः शरीरं पदानां श्रृङ्खलायाः उपयोगं करोति । यदि एतेषु पदेषु आनुवंशिकदोषः अस्ति, अथवा यदि तत्र संलग्नाः एन्जाइमाः अनुपलब्धाः अथवा भग्नाः सन्ति तर्हि शरीरं एतत् चक्रं सम्पूर्णं कर्तुं न शक्नोति, यस्य परिणामः भवति (Homocystinuria)
होमोसिस्टिन्युरिया तथा मार्फान् सिण्ड्रोम इत्येतयोः मध्ये किं भेदः अस्ति ?
(Marfan syndrome) अपि दुर्लभः आनुवंशिकविकारः अस्ति यः शरीरस्य संयोजक ऊतकानाम् प्रभावं करोति । अस्य बहवः लक्षणाः (Homocystinuria) इत्यस्य सदृशाः सन्ति —यथा दीर्घाः अङ्गाः, सुडौ अङ्गुलीः, चक्षुषः विक्षेपः (ectopia lentis) , निकटदृष्टिः (myopia) च परन्तु (Marfan syndrome) (Fibrillin-1) अथवा (FBN1) जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । महत्त्वपूर्णं यत् मार्फान् सिण्ड्रोम-रोगयुक्ताः जनाः स्वरक्तस्य सामान्यं (होमोसिस्टीन्) (मेथियोनिन्) च स्तरं निर्वाहयन्ति ।
कः प्रभावितः कियत् सामान्यः ?
यतः (Homocystinuria) आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति, अतः एतत् कस्यचित् प्रभावं कर्तुं शक्नोति । परन्तु केचन अध्ययनाः कतिपयेषु प्रदेशेषु अधिकं प्रचलन्ति इति सूचयन्ति, यथा-
- आयर्लैण्ड्
- नॉर्वेदेशः
- जर्मनीदेशः
- कतार
(Homocystinuria) अत्यन्तं दुर्लभम् अस्ति . विश्वे द्विलक्षतः ३३५,००० यावत् व्यक्तिषु प्रायः १ व्यक्तिषु सर्वाधिकं सामान्यरूपं भवति इति अनुमानितम् ।
होमोसिस्टिन्यूरिया इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?
भवतः प्रकारस्य आधारेण लक्षणं भिन्नं भवति । प्रायः ते बाल्यकाले एव दृश्यन्ते, यद्यपि केचन व्यक्तिः प्रौढतां यावत् लक्षणं न दर्शयन्ति ।
सर्वाधिकं सामान्यं रूपं सामान्यतया एतान् प्रणाल्याः प्रभावं करोति:
- नेत्राः
- कंकालतन्त्रम्
- केन्द्रीय तंत्रिका तंत्र
- रक्तवाहिनीतन्त्रम्
(Homocystinuria) इत्यस्य सामान्यलक्षणं भवितुं शक्नोति : १.
नेत्रसम्बद्धाः लक्षणाः : १.
- नेत्रचक्षुषः विक्षेपः (ectopia lentis) , यत् दृष्टिसमस्यां जनयितुं शक्नोति .
- तीव्र निकटदृष्टिः (myopia) .
कङ्कालस्य लक्षणम् : १.
- अतिवृद्धिः .
- असामान्यरूपेण दीर्घाः बाहूः, पादाः, अङ्गुलीः च ।
- जानुनि ठोकन्तु (यत्र जानुः स्थित्वा स्पृशन्ति)।
- वक्षःस्थलविकृतिः (मग्नं वा बहिःस्थं वा वक्षः)।
- मेरुदण्डस्य वक्रता (स्कोलियोसिस) .
- प्रारम्भिक- अस्थि-विकारस्य (अस्थीनां पतलापनस्य) जोखिमः वर्धते ।
केन्द्रीयतंत्रिकातन्त्रस्य लक्षणम् : १.
- विकासात्मकविलम्बः (शारीरिकं वा संज्ञानात्मकं वा माइलस्टोन् न पूरयति)।
- शिक्षणविकलाङ्गता।
रक्तवाहिनीतन्त्रस्य लक्षणम् : १.
- रक्तपिण्डस्य जोखिमः वर्धते । एतेषां स्थूलस्य कारणेन आघातः अथवा फुफ्फुसस्य रक्तस्य स्थूलता (फुफ्फुसेषु रक्तस्य स्थूलता) इत्यादीनि प्राणघातकाः स्थितिः भवितुम् अर्हति ।
होमोसिस्टिन्यूरिया इत्यस्य कारणं किम् ?
(Homocystinuria) इत्यस्य अधिकांशरूपं आनुवंशिकविकारस्य कारणेन भवति ।
आनुवंशिक कारक
सर्वाधिकं सामान्यं रूपं (CBS) जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति, यत् (Cystathionine beta-synthase) एन्जाइमस्य निर्देशं ददाति । अन्ये रूपाणि (MTHFR) , (MTR) , (MTRR) , अथवा (MMADHC) जीनेषु उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवितुम् अर्हन्ति । एते सर्वे जीनाः (Homocysteine) इत्यस्य परिवर्तनमार्गे भूमिकां निर्वहन्ति ।
यदा एतेषां जीनानां उत्परिवर्तनं भवति तदा तत्सम्बद्धाः एन्जाइमाः कार्यं कर्तुं असफलाः भवन्ति, येन (Homocysteine) इत्यस्य खतरनाकं निर्माणं भवति । यद्यपि विशिष्टानां एचसीयू लक्षणानाम् कारणं भवति तस्य सटीकजैविकतन्त्रस्य विषये अद्यापि शोधः क्रियते तथापि निर्माणस्य स्वास्थ्यपरिणामानां च सम्बन्धः स्पष्टः अस्ति
(होमोसिस्टिन्युरिया) (autosomal recessive pattern) इत्यत्र वंशानुगतं भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः जैविकमातापितरौ-ये सम्भवतः स्वयं लक्षणं न दर्शयन्ति-यत्र प्रत्येकं उत्परिवर्तितजीनस्य प्रतिलिपिं वहित्वा भवतः कृते प्रसारितव्यं यत् स्थितिः विकसितुं शक्नोति
विटामिनस्य अभावेन होमोसिस्टिन्यूरिया अपि भवितुम् अर्हति वा ?
आम्, अ-आनुवंशिककारकाणां कारणेन अपि होमोसिस्टिन्यूरिया भवितुम् अर्हति । विटामिन-बी-६, विटामिन-बी-९ (फोलेट्), अथवा विटामिन-बी-१२ (कोबालामिन्) इत्यस्य तीव्र-अभावेन एतादृशी स्थितिः भवितुम् अर्हति ।
होमोसिस्टिन्यूरिया इत्यस्य निदानं कथं भवति ?
अनेकदेशेषु नवजातशिशुपरीक्षणपरीक्षासु होमोसिस्टिन्यूरिया इत्यादीनां चयापचयस्य अनेकस्थितीनां जाँचः भवति । होमोसिस्टिन् परीक्षणेन भवतः शिशुस्य रक्ते होमोसिस्टीन-मेथियोनिन्-इत्येतयोः स्तरः माप्यते । यदि परिणामः सकारात्मकः भवति, सम्भाव्यस्थितिं सूचयति तर्हि भवतः चिकित्सकः निदानस्य पुष्ट्यर्थं अनुवर्तनपरीक्षाणां आदेशं दास्यति ।
परन्तु एतानि नवजातशिशुपरीक्षणानि सर्वदा शतप्रतिशतम् समीचीनाः न भवन्ति । कदाचित्, ते केचन प्रकरणाः त्यक्तुम् अर्हन्ति। अतः केषाञ्चन व्यक्तिनां लक्षणानाम् आगमनानन्तरमेव होमोसिस्टिन्यूरिया-रोगस्य निदानं भवति । यद्यपि शैशवे वा प्रारम्भिकबाल्यकाले वा बहवः लक्षणाः उद्भवन्ति तथापि प्रौढकाले यदा कदा प्रकटितुं शक्नुवन्ति ।
यदि भवान् होमोसिस्टिन्यूरिया-रोगस्य लक्षणं प्रदर्शयति तर्हि सम्भवतः भवतः वैद्यः होमोसिस्टीन-परीक्षायाः आदेशं दास्यति । यदि परिणामाः क्लासिक-होमोसिस्टिन्यूरिया (CBS-अभावः) इति पुष्टिं कुर्वन्ति तर्हि भवतः चिकित्सकः विशिष्टं उपप्रकारं निर्धारयितुं विटामिन-बी६-चैलेन्ज-परीक्षां करिष्यति । इयं परीक्षणं भवतः शरीरं विटामिन बी ६ पूरकस्य प्रति कथं प्रतिक्रियां ददाति इति आकलने सहायकं भवति, यत् भवतः व्यक्तिगतचिकित्सायोजनायाः निर्माणार्थं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
क्लासिक होमोसिस्टिन्यूरिया इत्यस्य वर्गीकरणं निम्नलिखितरूपेण भवति ।
- विटामिन बी ६-प्रतिसादकः : भवतः शरीरे पर्याप्तं सीबीएस एन्जाइम उत्पाद्यते, विटामिन बी ६ पूरकं च प्रभावीरूपेण एन्जाइमस्य कार्ये सहायकं भवति ।
- आंशिकरूपेण विटामिन- बी-६-प्रतिसादकः : भवतः शरीरे किञ्चित् सीबीएस-एन्जाइमं उत्पाद्यते, विटामिन-बी६ च आंशिकसहायतां ददाति ।
- विटामिन बी ६-अप्रतिक्रियाशीलः : भवतः शरीरे पर्याप्तं CBS एन्जाइमं न उत्पाद्यते, अर्थात् विटामिन बी ६ एन्जाइमस्य कार्ये सहायतां कर्तुं असम्भाव्यम् ।
आनुवंशिकपरीक्षणेन होमोसिस्टिन्यूरिया-रोगस्य कारणं उत्परिवर्तनस्य पहिचानं कर्तुं शक्यते, परन्तु वैद्याः प्रायः प्राथमिकनिदानसाधनरूपेण होमोसिस्टीनपरीक्षायाः उपरि अवलम्बन्ते ।
होमोसिस्टिन्यूरिया इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?
होमोसिस्टिन्यूरिया इत्यस्य चिकित्सा लक्षणानाम् नियन्त्रणार्थं भवतः रक्ते होमोसिस्टीनस्तरस्य प्रबन्धने केन्द्रीक्रियते । अस्मिन् सामान्यतया विटामिन बी ६ पूरकं भवति । यदि भवतः विटामिन-बी६-प्रतिसादात्मकः प्रकारः अस्ति तर्हि एतत् एव भवतः स्तरस्य प्रबन्धनार्थं पर्याप्तं भवितुम् अर्हति ।
परन्तु यदि भवतः अप्रतिसादात्मकः अथवा आंशिकरूपेण प्रतिक्रियाशीलः प्रकारः अस्ति तर्हि भवतः अतिरिक्तचिकित्साविकल्पानां आवश्यकता भवितुम् अर्हति, येषु अन्तर्भवति:
- बीटेन (Cystadane) : एतत् औषधं भवतः रक्ते होमोसिस्टीनस्य सान्द्रतां न्यूनीकर्तुं साहाय्यं करोति ।
- होमोसिस्टिन्यूरिया-रोगस्य विशेषः आहारः : भवद्भिः प्रोटीन-मेथियोनिन्-इत्येतयोः प्रतिबन्धित-आहारस्य अनुसरणं करणीयम् ।
- अतिरिक्तपूरकपदार्थाः : होमोसिस्टिन्यूरिया इत्यस्य विशिष्टप्रकारस्य आधारेण भवतः फोलेट् ( विटामिन बी ९ ) अथवा कोबालामिन् ( विटामिन बी १२ ) पूरकस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।
सर्वाधिक महत्त्वपूर्णं तु एतत् चिकित्सा आजीवनं भवितुमर्हति . स्वस्थं होमोसिस्टीनस्तरं निर्वाहयितुं जटिलतां निवारयितुं च स्वस्य चिकित्सापद्धतेः निरन्तरं अनुसरणं सर्वोत्तमः उपायः अस्ति।
होमोसिस्टिन्युरिया इत्यनेन सह आयुः किम् ?
शीघ्रं निदानं कृत्वा आजीवनं, निरन्तरं चिकित्सां कृत्वा होमोसिस्टिन्यूरिया-रोगेण पीडिताः बहवः बालकाः सामान्यं, स्वस्थं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं, भवतः परिचर्यायोजनायाः कठोरपालनं च महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
होमोसिस्टिन्यूरिया निवारयितुं शक्यते वा ?
आनुवंशिकस्थितिः इति कारणतः होमोसिस्टिन्यूरिया निवारयितुं न शक्यते । परन्तु यदि भवान् गर्भवती अस्ति वा परिवारस्य आरम्भस्य योजनां करोति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह परामर्शः करणीयः । आनुवंशिकपरामर्शः होमोसिस्टिन्यूरिया-रोगस्य संक्रमणस्य जोखिमान् अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।
स्वस्य वा भवतः बालकस्य वा निदानं प्राप्तुं अत्यधिकं भवितुम् अर्हति । समयं गृहीत्वा स्थितिविषये सर्वं ज्ञातुं शक्नुवन्ति। चयापचयविकारविशेषज्ञं वैद्यं अन्वेष्टुं भवतः अधिकं नियन्त्रणं भवति । सूचनाभिः, निरोगीलङ्कायाः समीचीनसमर्थनेन च स्वं सशक्तं कृत्वा भवान् उत्तमं सम्भवं परिणामं प्राप्तुं शक्नोति।
गृहं नेतु-सन्देशः
आशास्महे यत् एषा सूचना भवद्भ्यः होमोसिस्टिनुरिया इत्यस्य स्पष्टतया अवगमनं ददाति। अत्र मुख्यानि गृहीतव्यानि सन्ति:
- होमोसिस्टिन्यूरिया दुर्लभा परन्तु सम्भाव्यतया गम्भीरा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति ।
- यदा शरीरं होमोसिस्टीन रसायनं सम्यक् संसाधितुं न शक्नोति तदा तस्य सञ्चयः भवति ।
- एतेन नेत्रयोः, कङ्कालस्य, तंत्रिकातन्त्रस्य, रक्तवाहिनीनां च समस्याः भवितुम् अर्हन्ति ।
- शीघ्रं निदानं आजीवनं च चिकित्सासामान्यं, स्वस्थं जीवनं जीवितुं अत्यावश्यकाः सन्ति।
- चिकित्सायां सामान्यतया विटामिन बी ६, विशेषाहारः, विशिष्टानि औषधानि च सन्ति ।
- यदि भवतः चिन्ता अस्ति वा पारिवारिकः इतिहासः अस्ति तर्हि कृपया तत्क्षणमेव स्वास्थ्यसेवाव्यावसायिकस्य परामर्शं कुर्वन्तु।
मा भैषीः; सुविज्ञप्तिः भवतः कस्यापि स्वास्थ्यस्य स्थितिः प्रबन्धनार्थं सर्वोत्तमा रणनीतिः अस्ति।
होमोसिस्टिन्यूरिया, आनुवंशिक विकार, होमोसिस्टीन, अमीनो अम्ल, विटामिन बी 6, विटामिन बी 12, मेथियोनिन
