Emonani ete mwana na yo azali mokuse koleka bato mosusu? Toyeba hypochondroplasie oyo!

Baboti, ntango mosusu bomonaka ete mwana na bino ya moke azali mwa mokuse koleka bana mosusu ya mbula moko? To, omoni ete ata soki mwana na yo akoli, azali molai te ndenge okanisaki? Ezali normal koyoka mwa kobanga mpe komitungisa ntango makambo lokola oyo eyaka na makanisi. Lelo tokoloba likambo oyo ekoki kosala situation oyo, kasi balobelaka yango mingi te.

Okey, hypochondroplasie oyo eza nini?

Na mokuse, hypochondroplasie ezali maladi oyo esalaka ete mikuwa na biso ekola, elingi koloba ebongiseli ya mikuwa. Minganga babengaka maladi yango dysplasie squelettique . Mingimingi, ezwamaka na eloko oyo babengaka cartilage . Kobosana te ete cartilage ezali eloko moko ya pɛtɛɛ oyo ekangisaka mikuwa na biso mpe ebatelaka mikuwa na biso ete epanguna te ntango tozali kotambola. Lokola na matoyi na zolo na biso. Oyo esalemaka na état oyo ezali que cartilage oyo ezali na mikuwa milai ya maboko mpe makolo ebongwanaka mikuwa malamu te. Tobengi processus oyo ossification . Donc, tango likambo oyo esalemi malamu te, maboko ekomi mua mikuse, yango wana babengaka yango condition oyo epesaka ‘nain ya maboko mikuse’.

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Ezali mpasi mpo na koloba mpenza bato boni bazwaka hypochondroplasie. Kasi, bolukiluki emonisi ete ekoki kobima ndenge moko na achondroplasie , oyo ezali maladi oyo ezali mwa makasi koleka. Ekanisami ete maladi yango ezwamaka kati na bana moko kati na bana 15 000 mpe moko kati na bana 40 000 oyo babotami sika na mokili mobimba. Yango elingi koloba ete ezali mingi te, kasi ezali mpe te.

Bilembeteli nini ya likambo yango?

Ezali na bilembo mingi ya nzoto oyo ekoki kosalisa mpo na koyeba hypochondroplasie. Kasi, bilembo yango ezalaka ndenge moko te mpo na moto nyonso mpe ekoki kokesana na moto na moto. Talá mwa bilembo oyo:

• Molai ya mokuse: Mokuse koleka bana mosusu ya mbula moko.
• Motó oyo ezali monene mpenza: Motó ekoki komonana mwa monene soki tokokanisi yango na nzoto mobimba.
• Maboko mpe makolo mikuse: Maboko ya likoló, mingimingi loketo, emonanaka mikuse.
• Maboko mpe makolo ya minene: Maboko mpe makolo ekoki kozala mwa monene.
• Kozanga likoki ya kosembola lobɔkɔ mobimba na coude: Koningana ya coude ekoki kozala mwa moke.
• Makolo oyo egumbami: Makolo ekoki komonana lokola egumbami libanda na mabɔlɔngɔ.
• Kogumbama ya nse ya mokɔngɔ (lordose): Mokɔngɔ ya nse ekoki kogumbama mingi na kati.

Mingimingi, kobungisa molai wana emonanaka ntango mwana azali elenge, kati na mbula mibale tii misato mpe ntango babandi kelasi. Mwayene ya molai ya mobali oyo akómi mokóló oyo azali na hypochondroplasie ezali soki santimɛtrɛ 138 tii 165 (54-65 pouces). Mpo na mwasi, ezali na bolai ya santimɛtrɛ soki 128 tii 151 (50-59 pouces).

Pasi na matonga ya maboko mpe ya makolo ekoki kobima na bomoi mobimba, mingimingi nsima ya ngalasisi.

Atako yango esalemaka mingi te, na nse ya 10% ya bato oyo bazali na hypochondroplasie bakoki kokutana na mikakatano ya moke ya koyekola mpe mikakatano ya mayele banda bomwana tii na bokóli. Kasi, ezali na ntina tóbosana te ete mbala mingi, maladi yango esimbaka mayele te .

Bilembeteli yango ebimaka ntango nini?

Mbala mingi, molai wana ya mokuse emonanaka mpenza te ntango mwana azali elenge . Mbala mingi eyaka na likebi ntango mwana akómi mwa mokóló mpe aleki makambo ya ntina ya bokoli ya bokoli, elingi koloba ete bazali kokola molai te lokola bana mosusu, to ntango bazali lisusu na ‘bokoli ya mbalakaka’ ya molai te na mbula ya bolenge.

Ntina ya likambo yango ezali nini?

Ntina monene ya hypochondroplasie ezali mbongwana ya ba gènes . Mbala mingi, eutaka na mbongwana ya gène moko oyo babengaka gène FGFR3 . Gène oyo ya FGFR3 esalisaka mpo na kobimisa proteini oyo esengeli mpo na bokoli mpe kobatela mikuwa na biso. Yango ezali na ntina mingi mpo na mosala ya kosala mikuwa, oyo ezali ntango cartilage ebongwanaka mikuwa. Na yango, ntango mbongwana esalemi na gène oyo ya FGFR3, proteini yango ekómaka kosala mingi mpe ekoki te kosalisa mikuwa ekola mpe ekola malamu.

Ezalela oyo ekoki koleka na bankola. Yango babengaka yango modèle autosomique dominant . Na mokuse, soki moboti moko azali na mbongwana wana ya ba gènes, ezali na 50% ya likoki ete mwana na ye azwa yango. Kasi, mbala mingi, mbongwana yango na gène ya FGFR3 esalemaka na mbalakaka (de novo) . Yango elingi koloba ete mbongwana ya ba gènes ekoki kosalema mpo na mbala ya liboso, ata soki moto moko te na libota azwaki maladi yango liboso.

Na mwa ndambo moke mpenza ya makambo, hypochondroplasie ekoki kosalema kozanga ete mbongwana esalema na gène ya FGFR3. Na makambo yango, bakanisaka ete ekoki kouta na mbongwana ya gène mosusu oyo eyebani naino te.

Ezalela yango etali nani?

Hypochondroplasie ezali maladi oyo ekoki kozwa mwana nyonso . Ndenge tolobaki yango liboso, mbongwana ya ba gènes ekoki kozwama epai ya baboti, to ekoki kosalema na mbalakaka. Mbongwana wana ya ba gènes eutaka te na likambo oyo mama asalaki na ntango ya zemi. Esalemaka na mbalakaka.

Ndenge nini oyebi likambo yango?

Monganga amonisaka ete moto azali na maladi ya hypochondroplasie nsima ya kobotama ya mwana. Yango ezali bongo mpamba te ba ultrasons oyo esalemi na ntango ya zemi ekoki komonisa yangoBilembeteli ya maladi yango emonanaka ntango nyonso te. Kasi, soki mama azali na hypochondroplasie mpe mutation génétique oyo ezali kobimisa yango eyebani, bakoki koyeba maladi yango na ntango ya zemi na nzela ya test ya CVS (échantillonnage ya villus chorionic) to test ya amniocentèse .

Nsima ya kobotama ya mwana, monganga akosala ekzamɛ ya nzoto ya mwana. Bakoki mpe kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba gène ya sikisiki oyo ezali kobimisa bilembo.

Ba test nini esalemaka pona ko confirmer yango?

Monganga akoki kopesa toli ya kosala baekzamɛ mingi mpo na koyeba soki moto azali na maladi ya hypochondroplasie. Yango esangisi:

• Rayons X: Mpo na komona ndenge oyo mikuwa ezali kokola.
• Komeka ba gènes: Mpo na koyeba bokeseni ya ba gènes oyo ezali na mokumba ya bilembo.
• Ba tests ya IRM (imagerie magnétique) to CT (scan tomographie informatique): Tala soki ba courbes ya mokuwa ya mokɔngɔ mpe compression ya misisa ezali.

Ba traitements nini pona likambo oyo?

Nkisi ya hypochondroplasie ezali na mokano ya kopekisa bilembo oyo ekoki komema mikakatano, lokola bokoli ya mikuwa oyo ezali malamu te. Traitement ezali ndenge moko te mpo na moto nyonso mpe ekeseni na moto na moto. Tala oyo okoki kosala lokola traitement:

• Lipaso ya mokuwa ya mokɔngɔ: Ntango mosusu, soki misisa ekangami na nse ya mokɔngɔ, na ndakisa sténose lombaire , bakoki kosala lipaso lokola laminectomie mpe décompression .
• Thérapie physique: Kobongisa ndenge ya kotambola mpe ya koningana.
• Nkisi ya hormone ya bokoli: Yango ekoki kopesama na bana mosusu mpo na kosalisa bango bákóma milai.
• Nkisi mpo na mpasi ya matonga: Nkisi mpo na kokitisa mpasi na matonga.

Mabota mosusu mpe bana oyo bazali na hypochondroplasie bakoki komona ete ezali malamu mingi kosangana na bituluku ya lisungi . Ezali lolenge malamu ya kosolola na bato mosusu oyo bakutanaki na makambo ya ndenge wana na maladi ya mwana na bango. Bituluku oyo ekoki mpe kopesa sango ya ntina mpe mateya na ntina ya mosala, makoki ya bozangi makoki ya nzoto, mpe bozalisi ya bana.

Soki mwana na ngai azali na hypochondroplasie, nasengeli kozela nini?

Hypochondroplasie ezali maladi ya bomoi mobimba oyo ekoki kobikisama mobimba te . Nzokande, esimbaka bomoi ya mwana te , mpe bakoki kozala na bomoi ya malamu.

Mbala mingi bilembo ya mwana na yo emonanaka ntango azali elenge (elingi koloba ete azali na ‘bokoli’ wana ya mbalakaka ya molai te). Yango elingi koloba ete bazali mikuse koleka basusu ya mbula na bango.

Ezali likambo ya momeseno ete ozala na mpasi mpe mpasi mikemike na bisika lokola mabɔlɔngɔ, mabɔlɔngɔ, mpe makolo nsima ya kosala ngalasisi. Ata ntango moto akómi mokóló, kozanga komiyoka malamu na matonga mpe mpasi ekoki kobima na boumeli ya ntango.

Monganga ya mwana na yo akolandela mbala na mbala ndenge mwana na yo azali kokola mpe akopesa yo makanisi ya bankisi mpo na kosilisa bilembo ntango ezali kobima.

Ndenge nini nakoki kokitisa likama ya mwana na ngai ya kozwa maladi ya hypochondroplasie?

Lokola hypochondroplasie eutaka na mbongwana ya ba gènes oyo esalemaka na mbalakaka, ezali mpenza na lolenge moko te ya kopekisa maladi yango longola kaka soki babalani basali likambo moko lokola ekzamɛ ya ba gènes liboso ya kotya bango na nzoto .

Kasi, soki omɛlaka likaya to ozali kokutana na biloko ya chimique ntango ozali na zemi, likama ya kobota mwana oyo azali na maladi moko oyo euti na ba gènes ekoki kobakisama. Yango ezali likanisi ya mabe oyo bato mingi bazalaka na yango.

Soki ozali kokana kobota mwana, ekozala malamu kosolola na monganga na yo mpo na likama ya kobota mwana oyo azali na maladi ya ba gènes.

Nasengeli kokende epai ya monganga na ngonga nini?

Soki bamoni ete mwana na yo azali na maladi ya hypochondroplasie, mpe soki bilembo na yango ezali makasi mpenza na boye ete mwana azali kokoka te kosala misala ya mokolo na mokolo, to soki mpasi makasi ezali, mingimingi na mabɔkɔ mpe na makolo, osengeli mpenza kokende epai ya monganga.

Lisusu, soki mwana na yo azwamaki na hypochondroplasie te, kasi azali kozanga ba milestones ya bokoli mpo na mbula na ye – ndakisa, kozala na ‘growth spurt’ te – yebisa monganga na yo.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Okoki kotuna monganga mituna lokola:

• Nazali na likama ya kobota mwana mosusu oyo azali na maladi ya hypochondroplasie?
• Mwana na ngai azali na mposa ya lisalisi?
• Mwana na ngai asengeli kosala lipaso?
• Ezali na ba effets secondaires ya traitement?
• Okoki kopesa toli ya etuluku moko ya lisungi?

Bokeseni nini ezali kati na Hypochondroplasie mpe Achondroplasie?

Hypochondroplasie mpe achondroplasie ezali nyonso mibale ba conditions génétiques oyo euti na gène FGFR3 . Nyonso nyonso mibale esalaka ete mikuwa ya moto ekola mpe molai. Kasi, hypochondroplasie ezali lolenge moko ya achondroplasie oyo ezali pɛtɛɛ te . Yango elingi koloba ete bilembo ya maladi yango ezalaka makasi ndenge wana te.

Mbala mingi, bana oyo bazali na hypochondroplasie bazangaka te kosala misala ya bomwana ya mokolo na mokolo mpo na maladi na bango. Bana mingi bazali bobele mikuse koleka baninga na bango mpe bazali na bilembo minene te oyo ekoki koboma bango. Kasi, ntango bakei kelasi, bakoki kozala na likama ya kotungisa bango na bana mosusu. Yango wana, ezali na ntina mingi kopesa bango mabɔkɔ mpe soki esengeli, kosolola na mopesi-toli moko oyo atalelaka makambo ya kolɔngɔnɔ ya makanisi . Ezali likambo ya momesano mpo na mabota oyo ezali na mwana oyo azali na hypochondroplasie koluka bituluku ya lisungi esika bakoki kozala na boyokani na basusu mpe koyekola na maye bakutanaki na yango.

Soki ozali kozela mwana mpe olingi kososola likama ya kobota mwana oyo azali na bokono ya ba gènes, kende kotala monganga na yo mpo na kolobela test ya ba gènes.

Na yango, nini ezali makambo ya ntina mingi oyo tosengeli komema na ndako uta na lisolo oyo?

Hypochondroplasie ezali maladi ya ba gènes oyo esimbaka bolai ya mwana, kasi ezali maladi ya bomoi mobimba te. Mwana akoki kozala na bomoi ya malamu.

• Mbala mingi, yango esalemaka mpo na mbongwana ya ba gènes oyo esalemaka na mbalakaka, yango wana kokanisa te ete ezali mpo na likambo oyo bosalaki lokola baboti.
• Symptômes ezalaka doux, eloko ya munene eza stature mokuse. Mbala mingi, mayele esimbamaka te.
• Bakoki kopekisa bilembo na toli ya monganga mpe lisalisi ya malamu soki esengeli.
• Ezali na ntina mingi kolinga mpe kosunga mwana na yo, mpe koluka lisungi na bituluku ya lisungi soki esengeli. Yango ekosalisa bango bámityela motema malamu.
• Soki ozali na mituna mosusu na ntina na likambo yango, kokakatana te kosolola na monganga ya libota na yo . Bakopesa yo litambwisi oyo ebongi.

` Hypochondroplasie, bolai ya mwana, molai mokuse, bokono ya ba gènes, bokoli ya mikuwa, gène FGFR3, cartilage