Cerveau ya bébé na yo ezali "lisse"? Tolobela Lissencephalie!

Osi oyoka bébé abotami na "cerveau lisse"? Ekoki kozala ete obangaki mwa moke ntango oyokaki maloba yango. Lelo oyo, tolobela kaka nini maladi oyo babengi `Lissencephalie` ezali mpenza, mpo na nini esalemaka, mpe ndenge nini esimbaka bebe. Atako oyo ezali mwa likambo ya mindɔndɔmindɔndɔ, nakolimbola yango na ndenge oyo bokoki kososola.

`Lissencephalie` ezali nini?

Na pete, `Lissencephalie` elakisi ``cerveau lisse.`` Oyo ezali malformation ya cerveau oyo emonanaka mingi te mpe ya makasi. Ekoli ntango mwana azali naino na libumu.

Kanisá naino, bɔɔngɔ na biso ezali lokola noix, boye te? Ezali na ba pli (gyri) mpe ba rainures (sulci) ebele. Ba pli mpe ba rainures wana ezali na ntina mingi. Bakabolaka biteni ndenge na ndenge ya bɔɔngɔ, mpe ebakisaka etando ya bɔɔngɔ, mpe yango esalisaka biso tókolisa mayele mpe makoki na biso ya kokanisa.

Sikawa, na bebe oyo azali na `Lissencephalie`, `gyri` mpe `sulci` oyo ekolaka malamu te na bɔɔngɔ́. Na nsima, bɔɔngɔ emonanaka lokola ezali pɛtɛɛ mpenza. Lokola etanda oyo ezali pɛtɛɛ. Yango wana babengaka yango "cerveau lisse" .

Lissencephalie ekoki kozala na mitindo mingi. Ezali na mitindo minene koleka 20. Kasi mbala mingi, yango ekabolamaka na biteni mibale ya minene:

• Lissencephalie classique (Lolenge 1) .
• Lissencephalie ya mabanga ya pavema (Lolenge 2 ) .

Atako bilembo ya bituluku nyonso mibale ekokani mwa moke, mbongwana ya ba gènes oyo epesaka yango ekoki kokesana.

Tango mosusu `Lissencephalie` esalemaka yango moko, elingi koloba kozanga bilembo mosusu. Tobengi yango `lissencephalie isolé`. Tango mosusu, ekoki kosalema elongo na ba conditions misusu (`syndromes`) lokola `syndrome ya Miller-Dieker` to `syndrome ya Walker-Warburg`.

Mbala mingi bana oyo bazali na maladi ya lissencephalie bazwaka retard makasi na bokoli mpe bazalaka na mikakatano ya makanisi . Kasi, yango ekeseni na mwana na mwana, na kotalela makasi ya maladi yango.

Nani azwaka Lissencephalie? Ezali mingi ndenge nini?

Lissencephalie ezwamaka na ba fœtus oyo ezali kokola . Mbala mingi ekómaka kati na pɔsɔ 12 tii 24 ya zemi. Mbala mingi, eutaka na mbongwana ya ba gènes. Kasi, ekoki mpe kouta na makambo oyo euti na ba gènes te.

Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Balukiluki balobi ete, kaka mwana moko kati na bana 100 000 nde abotamaka na maladi ya Lissencephalie. Donc ko alarmer te na likambo oyo, mais eza na valeur ya kozala conscient.

Bilembeteli nini ya mwana oyo azali na maladi ya lissencephalie?

Bilembeteli ya maladi ya lissencephalie ekeseni mpenza. Etaleli mpenza ndenge maladi yango ezali makasi mpe soki ezali na boyokani na maladi mosusu. Bana mosusu bakoki kokola na ndenge ya malamu mpe bazali kaka na mikakatano mikemike ya koyekola. Alors que basusu bakoki kozala na ba symptômes ya makasi mingi. Bokasi ya bilembo yango mpe ekeseni mpenza.

Yango wana, ezali na ntina mingi kosolola na monganga na yo mpo na koyeba nini okoki kozela na kotalela lolenge ya lissencephalie oyo mwana na yo azali na yango.

Mwa bilembo ya `Lissencephalie` ezali:

• Kobɛla maladi ya kokangama: Bana libwa kati na bana zomi oyo bazali na maladi ya lissencephalie bazwaka maladi ya konyokwama na makanisi na boumeli ya mbula ya liboso ya bomoi na bango. Oyo ezali elembo oyo emonanaka mingi.
• Mokakatano ya komela (dysphagie) mpe kolya: Mwana akoki kozala na mokakatano ya komela mpe komela bilei.
• Kozonga nsima ya bokoli: Mwana akoki kokola te ndenge ekanisamaki mpo na mbula na ye. Makambo lokola kosɛka, kotombola motó, kobalusama, mpe kofanda likoló ekoki kozongisama nsima.
• Bozangi makoki ya makanisi mpe bokeseni ya boyekoli: Bokoli ya mayele ekoki kozala na bopusi.
• Kolɛmba ya misisa: Kolɛmba ya misisa mpe kolɛnga ekoki kobima.
• Makambo oyo etali misala ya psychomoteur: Ekoki kozala na mikakatano na coordination ya maboko na miso, kotambola, mpe kosimba biloko.
• Kozanga kokola malamu: Kokola ya nzoto ya mwana ekoki kozala malɛmbɛ mpenza. Ekoki kozala ete bakokóma kilo te mpe bakoki kotikala moke.
• Motó ya moke koleka oyo ya momeseno (microcéphalie): Motó ekoki kozala moke koleka oyo ya momeseno mpo na mbula.
• Bokeseni ya binama ya nzoto ya kobotama: Okoki kobotama na bokeseni mosusu na maboko, misapi mpe misapi ya makolo.

Mpo na nini `Lissencephalie` esalemaka? Nini ezali bantina na yango?

Lissencephalie ekoki kouta na makambo oyo euti na ba gènes mpe oyo euti na ba gènes te. Mbala mingi ekómaka na libumu, kati na pɔsɔ 12 tii 24 ya zemi.

Na mokuse, bantina yango euti na ndenge oyo misisa ya bɔɔngɔ ekendeke malamu te na eteni ya libándá ya bɔɔngɔ ya mwana (ba cellules neuronale). Kanisá naino, eteni ya bɔɔngɔ na biso oyo ezali na mokumba ya kotambola mpe kokanisa na makanisi, babengaka yango cortex cérébral. Mbala mingi ezalaka na ba pli ya mozindo (gyri) mpe ba rainures (sulci), boye te?

Wana bɔɔngɔ ya mwana ezali kokola na libumu, baselile ya sika esalemaka, oyo na nsima ekómaka baselile ya misisa ya sipesiale mpe ekendaka na likoló ya bɔɔngɔ ya mwana. Yango babengaka yango `migration neuronale`. Na ndenge yango, ba couches ebele ya baselile esalemaka. Ba couches oyo esala ba `gyri` (ba pli).

Kasi na cas ya `Lissencephalie`, ba cellules oyo ekendaka te esika esengeli ekende. Na sima `cortex cérébral` ya bébé esala ba couches ya ba cellules ekoki te. Na tina ya likambo oyo, `gyri` (ba pli) wana ezangi to ekoli te.

Ba causes non génétiques

Atako esalemaka mingi te, bantina oyo euti na ba gènes te ekoki mpe kosala ete moto abɛla lissencephalie.

• Bokono ya virus na mama ya zemi to na mwana oyo azali na libumu : Bokono mosusu ya virus, mingi mingi na sanza misato ya yambo ya zemi (poso ya yambo kino ya zomi na mibale), ekoki kozwa mwana oyo azali na libumu.
• Kokita ya makila oyo ezali na oxygène na bɔɔngɔ ya mwana (ischémie): Ezalela yango ekoki kobima soki motuya ya oxygène oyo bɔɔngɔ ezali kozwa ekiti ntango mwana azali kokola na libumu.

Ntina oyo euti na ba gènes

Mbala mingi, maladi ya lissencephalie eutaka na mbongwana ya ba gènes . Mbongwana ya ba gènes ezali mbongwana oyo esalemaka na molɔngɔ ya ADN na biso. Oyebi, molɔngɔ́ ya ADN na biso nde epesaka baselile na biso makambo oyo esengeli mpo na kosala misala na yango. Na yango, soki eteni moko ya molɔngɔ́ wana ya ADN ezali mobimba te to ebebi, bilembo ya maladi moko oyo euti na ba gènes ekoki kobima.

Mwana akoki kozwa mbongwana wana ya ba gènes epai ya moboti moko to na baboti nyonso mibale. Etaleli ndenge oyo mbongwana ya ba gènes ezwamaka na libula. Kasi tango mosusu mbongwana wana ya ba gènes ekoki kosalema `na ndenge ya pwasa`, kozanga ete moto moko na libota azala na bokono oyo liboso.

Bato ya siansi bamoni ba gènes mingi oyo ekoki kopesa maladi ya lissencephalie. Misusu kati na yango ezali:

• Gène `LIS1` (`PAFAH1B1`): Mbongwana (`mutation`) to kobungisa eteni (`deletion`) ya gène oyo ezali na boyokani na `lissencephalie isolé` lokola pe `syndrome ya Miller-Dieker`.
• Gène `DCX`: Oyo ezali gène na chromosome `X`. Ndenge boyebi, mibali bazalaka na chromosome `X` moko na chromosome moko `Y`. Yango wana, bana ya mibali bazali na likoki mingi ya kozwa `Lissencephalie` mpo na mutation génétique oyo. Lokola mbala mingi bana ya basi bazalaka na ba chromosomes mibale `X`, ata soki bazwi bokono oyo, mbala mingi bilembo bizalaka makasi boye te.
• Gène `ARX`: Ba bébé oyo bazali na mutation na gène oyo bazalaka na `Lissencephalie` elongo na bilembo mosusu. Ndakisa, kozanga ya biteni ya bɔɔngɔ́ (`agenèse ya corpus callosum`), bozangi malamu ya binama ya kobotela, mpe épilepsie makasi. Gène `ARX` ezali pe na chromosome `X`. Yango wana, mbala mingi bana ya mibali nde bazwaka maladi yango.
• Gène `RELN`: Mutation na gène oyo epesaka bokono oyo babengi `Syndrome Norman-Roberts`, oyo esangisi pe `Lissencephalie`.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Lissencephalie?

Tango mosusu, minganga bakoki kokanisa lissencephalie na tango ya zemi soki moto moko na libota azwaki bokono yango liboso, to soki ultrasons na tango ya zemi ebimisi mitungisi. Na likambo yango, bakoki koyeba yango na nzela ya baekzamɛ ya sipesiale na ntango ya zemi, na ndakisa amniocentèse, mpe na nzela ya scanner ya bɔɔngɔ ya mwana na résonance magnétique (IRM) ya mwana oyo azali na libumu.

Soki te, mbala mingi minganga bayebaka `Lissencephalie` sima ya kobotama ya mwana, na nzela ya examen physique ya bébé mpe `ba tests ya imagerie` ya mutu.

Na ba tests oyo ya imagerie, minganga batalaka soki ba `sulci` (ba rainures) na `gyri` (ba pli) oyo ezali na likolo ya cerveau ya bébé ezali te to ekiti, mpe soki `cortex cérébral` (cortex cérébral) ekómi minene.

Ba test nini esalelamaka pona koyeba `Lissencephalie`?

Soki monganga na yo azali kokanisa ete ozali na lissencephalie, ezala na kotalela lisolo ya libota na yo to matomba ya ultrasons ntango ozali na zemi, akoki kopesa toli ya kosala baekzamɛ mingi ya sipesiale na ntango ya zemi. Yango esangisi:

• Komeka ADN ya mwana oyo azali na libumu kozanga baselile: Yango esɛngaka kokabola ADN ya mama mpe ya mwana oyo azali na libumu na échantillon ya makila ya mama. Na nsima, bamekaka ADN yango na laboratware mpo na koyeba soki ezali na likoki mingi ya kozala na mikakatano ya ba chromosomes.
• Amniocentèse : Oyo ezali test oyo esalemaka mingi na trimestre ya mibale to ya misato ya zemi. Na ekzamɛ yango, monganga asalelaka ntonga ya moke mpo na kolongola mwa mai ya amniotique na saki ya amniotique oyo ezingi mwana. Na nsima, bamekaka échantillon yango ya mai na laboratware. Amniocentèse ekoki koyeba ba conditions génétiques mpe ba mutations oyo epesaka ba conditions lokola lissencephalie.
• Échantillonnage ya ba villus chorionic (CVS): Na test oyo, monganga azuaka échantillon ya tissus oyo babengaka villes chorionic na placenta na yo. Échantillon oyo ekoki kozuama soit na nzela ya cervix (transcervical) to na nzela ya mur ya libumu (transabdominal). Ba villes chorioniques ezali ba projections ya mikemike oyo ezali lokola misapi na placenta. Bazali na biloko ya gène ya bebe ye moko. Momekano oyo ya CVS ekoki koyeba soki mwana azali na maladi ya chromosome to maladi mosusu ya ba gènes.

Minganga basalelaka baekzamɛ ya bililingi lokola oyo mpo na koyeba maladi ya lissencephalie nsima ya kobotama ya mwana:

• Echographie ya motó: Echographie ezali ekzamɛ ya bililingi oyo ekɔtaka na nzoto te mpe esalelaka ba mbonge ya mongongo ya fréquence makasi mpo na kosala bililingi to bavideo na ntango ya solosolo ya binama ya kati, na ndakisa bɔɔngɔ.
• Tomographie informatisée ya motó (CT scan):CT scan ezali ekzamɛ oyo esalelaka ordinatɛrɛ mpe ba rayons X mpo na kosala bililingi mingi ya biteni misato (3D) ya eteni ya nzoto oyo bazali kotala, na likambo yango motó mpe bɔɔngɔ ya mwana na yo.
• Scan ya bɔɔngɔ na nzela ya résonance magnétique (IRM): Scan ya IRM ezali ekzamɛ oyo ezali na mpasi te mpe ebimisaka bililingi ya polele mpenza ya biloko oyo esalemi mpe biloko oyo ezali na bɔɔngɔ ya mwana na yo. MRI esalelaka aimant moko monene, ba mbonge ya radio mpe ordinatɛrɛ mpo na kosala bililingi yango ya mikemike. Esalelaka ba rayons X te.

Monganga na yo akoki mpe kosɛnga ete básala ekzamɛ ya EEG (Electroencephalogramme) mpo na mwana na yo. EEG emekaka mpe ekomaka bilembo ya kura oyo ezali na bɔɔngɔ ya mwana na yo. Na ntango ya EEG, technicien moko atyaka mwa baplakɛ ya bibende (ba électrodes) na loposo ya motó ya mwana na yo. Ba électrodes yango ekangami na masini oyo epesaka monganga makambo oyo etali mosala ya bɔɔngɔ ya mwana na yo.

Mpo na kondimisa diagnostic, minganga basalelaka boyekoli ya ADN, na ndakisa analyse chromosomique mpe analyse mutation spécifique ya ba gènes, mpo na koyeba mbongwana ya ba gènes oyo ezali responsable ya lissencephalie.

Ndenge nini basalisaka maladi ya Lissencephalie?

Kutu, sikawa nkisi to nkisi moko te mpo na maladi ya lissencephalie. Na esika ya kosala bongo, minganga basalisaka bilembo ya sikisiki ya mwana mokomoko oyo azali na maladi ya lissencephalie.

Ba traitements wana ekoki kosenga ba efforts coordonné ya équipe ya ba spécialistes différents, na kati na yango:

• Minganga ya bana
• Bato ya mayele na makambo matali misisa ya bɔɔngɔ
• Ba gastroenterologistes (ba spécialistes ya système digestif) .
• Bato oyo bayekolaka makambo ya kolya
• Bato oyo basalaka mosala ya kopema
• Ba thérapeutes occupationales mpe physiques

Bato ya ndenge wana bakoki kozala na kati.

Ba traitements oyo esalemaka mingi:

• Méthodes mpo na kosala ete bana oyo bazali na mikakatano ya kolia ezala pete mpo na kozwa biloko ya kolia : ndakisa, koleisa na nzela ya tube na kati ya libumu (`tube gastrostomie' - G-tube') mpe/to traitement ya koloba mpe komela (`traitement ya koloba mpe komela').
• Nkisi ya kobundisa ba crises: Nkisi oyo epesami mpo na kopekisa ba crises.
• Thérapie occupational mpe physique mpo na kosalisa na bokoli ya moteur mpe kolendisa misisa: Makambo lokola ngalasisi mpo na kosalisa na makasi ya nzoto mpe koningana.
• Kotia shunt ventriculopéritonéal (VP) mpo na kopekisa hydrocéphale: Lipaso ya moke mpo na kokitisa bosangisi ya mai ya likolo na bɔɔngɔ́.

Soki mwana na yo azali na maladi ya lissencephalie, mbala mosusu monganga na yo akopesa yo toli ya ba gènes.Ezali kolobela.

Pronostic ya mwana oyo azali na lissencephalie ezali nini?

Likanisi ya mwana oyo azali na lissencephalie ekeseni mingi na kotalela makasi ya maladi yango mpe soki ezali na boyokani na maladi mosusu . Bana mingi oyo bazali na maladi ya lissencephalie bakoki kotikala na ebandeli ya bokoli na bango. Yango elingi koloba ete mbala mosusu bakoki kosala makambo mingi bango moko te.

Kasi, bana mosusu bakoki kokola na ndenge ya malamu na bokeseni ya mikemike na boyekoli, yango wana kotika elikya te.

Ba traitements ya ebandeli, oyo ezali kokoba ekoki kosalisa mingi mpo na bana mosusu. Ba traitements wana ezali:

• Thérapie physique ya nzoto
• Thérapie occupationale na ndenge ya mosala
• Thérapie ya koloba
• Thérapie ya vision

Makambo lokola oyo ekoki kozala na kati.

Bana mingi oyo bazali na maladi ya lissencephalie basengeli komɛla bankisi mokolo na mokolo mpo na kopekisa maladi ya konyokwama na makanisi mpe kosalisa mikakatano mosusu.

Mwana oyo azali na maladi ya lissencephalie aumelaka na bomoi boni?

Mwayene ya bomoi ya mwana oyo azali na maladi ya lissencephalie ezalaka mokuse mpenza. Bana mingi bakufaka liboso ya mbula 10. Ntina minene ya liwa epai na baoyo bazali na maladi ya lissencephalie ezali maladi ya aspiration mpe ya mpema .

Nasengeli kozela nini soki mwana na ngai azali na `Lissencephalie`? / Ndenge nini nakoki kobatela bebe na ngai?

Likambo ya ntina mingi oyo tosengeli kobosana te ezali ete bana mibale te oyo bazali na maladi ya lissencephalie bazwaka maladi yango ndenge moko. Moto moko te akoki kosakola mpenza ndenge oyo mwana na yo akobɛla. Eloko eleki malamu oyo okoki kosala mpo na komibongisa mpo na mikolo ezali koya ezali kosolola na minganga oyo bayebi mosala malamu ya kolukaluka mpe kosalisa maladi ya lissencephalie.

Mpo na kosalisa na kobatela mwana na yo oyo azali na maladi ya lissencephalie, landá mpenza malako ya monganga:

• Pesá bankisi nyonso ndenge bakomeli yo.
• Salá ba évaluations ya développement mpe ba traitements na bosikisiki.
• Kobosana te kokende na ba visites médicales nionso ya bolandi.

Lissencephalie ekoki kobimisa mikakatano ya kososola, ya misisa ya bɔɔngɔ, mpe/to ya makanisi. Bana mingi oyo bazali na maladi ya lissencephalie bazwaka retard ya bokoli mpe bakoki kozala na mposa ya lisalisi na misala ya mokolo na mokolo na bomoi na bango mobimba.

Ekipi ya minganga ya mwana na yo ekoki koyanola na mituna na yo mpe kopesa yo lisungi. Bakoki mpe kozala na makoki ya koyebisa yo na ntina ya etuluku ya lisungi oyo ezali na esika ofandi to na nzela ya internet.

Lissencephaly ekoki kopekisa?

Likambo ya mawa, mingi ya ba cas ya lissencephalie ekoki kopekisa te. Soki ozali kokana kobota mwana, .Solola na monganga na yo mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes. Yango ekosalisa yo oyeba likama ya mwana na yo ya kozala na bokono ya ba gènes lokola lissencephalie to bokono oyo ekoki kouta na mutation génétique héritée.

Ntango nini nasengeli komona monganga mpo na `Lissencephalie`?

Soki bamoni ete mwana na yo azali na maladi ya lissencephalie, asengeli kokutana mbala na mbala na ekipi ya minganga na bango mpo na komona soki lisalisi na bango ezali kosala malamu mpe ndenge oyo bokoli na ye ezali kokende liboso.

Kososola diagnostic ya Lissencephalie ya mwana na yo ekoki kozala mosala ya mpasi. Ekipi na yo ya minganga ekopesa yo mwango ya makasi ya lisalisi oyo ezali mpenzampenza mpo na bilembo ya mwana na yo. Likambo ya motuya mingi ezali ya kosala ete mwana na yo azwa bolingo mpe lisungi oyo asengeli na yango na bomoi na ye mobimba, mpe koyeba bilembo nyonso ya sika oyo ekoki kobima.

Nsango nini tolingi komema na ndako uta na lisolo oyo?

Lissencephalie ezali maladi oyo emonanaka mingi te mpe ya mindɔndɔmindɔndɔ oyo esalemaka ntango bɔɔngɔ ya mwana azali kokola. Na condition oyo, ba pli mpe ba rainures normales (gyri na sulci) na cerveau esalemaka malamu te, esali que emonanaka "lisse".

• Yango ekoki kouta na makambo oyo euti na ba gènes, mpe, mbala mingi te, makambo oyo euti na ba gènes te .
• Bilembeteli bikoki kokesana mingi na mwana na mwana. Epilepsie, retard ya bokoli, mpe mikakatano ya koleisa ezali mingi.
• Atako nkisi mobimba ezali te mpo na yango, ezali na bankisi mpe bankisi ndenge na ndenge mpo na kopekisa bilembo mpe kobongisa bomoi ya mwana .
• Likambo ya ntina mingi ezali ya koyeba yango na ebandeli mpenza, kosala engebene toli ya minganga, mpe kopesa mwana bolingo mpe lisungi oyo asengeli na yango .
• Soki ozali na mituna mosusu na ntina na likambo oyo, kobanga te kosolola na monganga na yo. Ekoki mpe kozala lisalisi monene kosangana na bituluku ya lisungi elongo na baboti mosusu ya bana lokola oyo mpe kokabola mayele.

Kobosana te ete ozali yo moko te. Ezali na minganga, minganga oyo basalisaka bato, mpe bato mosusu mingi oyo bakoki kosalisa yo na mobembo oyo.

` Lissencephalie, cerveau doux, malformations ya cerveau, développement ya fœtus, ba mutations génétiques, retard ya développement, épilepsie