Ozali komitungisa mpo na bokoli ya bɔɔngɔ ya mwana na yo? Tolobela Leucodystrophie Métachromatique (MLD) .

Ndenge mbala mosusu omoni yango, bana mosusu ya mike bakolaka ndenge mosusu koleka basusu. Ezali likambo ya malamu ete moboti ayoka mitungisi mingi ntango babandi kotambola to kosolola, mpe bamonaka mwa retard. Lelo tokoloba na ntina ya bokono ya ba gènes oyo ekoki kozala kaka kotungisa, kasi ezali mingi te. Babengaka yango leucodystrophie métachromatique, to MLD na mokuse. Atako nkombo yango ekoki koyokana lokola likambo ya mindɔndɔmindɔndɔ, tóluka kosala ete nkombo yango ezala pɛtɛɛ.

Leucodystrophie métachromatique (MLD) oyo ezali nini?

Na pete, `(MLD)` ezali bokono ya génétique oyo emonanaka mingi te. Ezali mingimingi kotungisa misisa na biso ya katikati, elingi koloba biloko ya mpɛmbɛ ya bɔɔngɔ mpe ya mokuwa ya mokɔngɔ , bakisa mpe misisa ya pembenipembeni ya makolo na biso. `(MLD)` ezali bokono mosusu oyo ezali na kati ya lisanga ya `(Bokono ya kobombama ya lysosomique)`.

Sikoyo okoki komituna ndenge nini eloko oyo ya mpɛmbɛ ebebaka. Ezali na eloko moko ya mafuta oyo babengaka `(Sulfatides)` na kati ya baselile na biso. Yango esengeli normalement kobukana. Kasi na moto oyo azali na `(MLD)`, `(Sulfatides)` oyo eyanganaka na kati ya ba cellules. Tango yango e accumule, `(gaine ya myéline)`, oyo ezali couvercle ya protection zinga zinga ya ba fibres nerveuses, ekolaka malamu te. Gaine oyo ya myéline ezali lokola gaine ya plastique oyo ezali zingazinga ya nsinga. Myéline oyo nde epesaka eloko ya pembe langi na yango ya pembe.

Na yango, nini esalemaka ntango gaine oyo ya myéline ebebi? Mosala na biso ya makanisi mpe mosala na biso ya moteur, elingi koloba koningana ya misisa, ekiti mokemoke. Bilembeteli ya ``(MLD)`` ekomaka makasi na tango, mpe na makambo mingi, liwa ekoki kosalema na mwa bambula uta bozwami ya bokono.

Yango babengaka yango leucodystrophie métachromatique mpo na ntina moko ya sipesiale. Ntango monganga oyo ayekolaka maladi atali yango na mikroskope, baselile oyo ezali na ba sulfatides yango ezwaka langi ndenge mosusu na baselile mosusu oyo ezali zingazinga na yango. Yango wana babengaka yango "métachromatique." "Leucodystrophie" elakisi kobebisama mokemoke biloko ya pembe ("leuco" elakisi pembe, mpe "dystrophie" elakisi kopɔla).

Lolenge nini ya minene ya `(MLD)`?

Ezali na mitindo misato ya minene ya bokono oyo (MLD). Yango ekabolami na kotalela mbula oyo ekoli.

MLD ya bébé na retard

Oyo ezali lolenge ya MLD oyo emonanaka mingi. Mbala mingi, ezwamaka na bana mike oyo bazali na mbula kobanda 12 tii 20, to soki mbula moko na ndambo. Bilembeteli ya maladi yango ezali mpasi mpo na kotambola, retard ya bokoli, kokufa miso, mpe kobungisa makanisi. Likambo ya mawa, bana mingi oyo bazali na bokono oyo bakufaka liboso ya mibu 5. Pene na 50% kino 60% ya baye bazali na bokono ya MLD bakweaka na kati ya lolenge oyo.

MLD ya bana mike (MLD) .

Lolenge oyo ezalaka mbala mingiEzwamaka na bana oyo bazali na mibu kati na 3 mpe 10. Bana yango bakoki komonisa bilembo lokola bozangi mayele, mikakatano ya bizaleli, kokangama, mpe kobungisa makanisi. Mwana oyo azali na lolenge oyo ya MLD akoki kokufa na boumeli ya mbula 10 kino 20 nsima ya koyeba maladi yango. Pene na 20% kino 30% ya baye bazali na bokono ya MLD bakweaka na kati ya lolenge oyo.

MLD ya mikóló

Mbala mingi ebandaka nsima ya mbula 16, elingi koloba na bolenge to na nsima. Bilembeteli ezali bongo mbongwana ya makanisi, kokangama, mpe kobungisa makanisi. Liwa ekoki kosalema kati na mbula 6 mpe 14 nsima ya koyeba maladi yango. Pene na 15% kino 20% ya baye bazali na bokono ya MLD bakweaka na kati ya lolenge oyo.

Bokono ya `(MLD)` ezalaka rare ndenge nini?

Ɛɛ, MLD ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Balukiluki balobi ete ezwamaka soki moto moko kati na bato 40 000 na États-Unis. Kasi, emonanaka mingi na ba populations mosusu oyo ezali mosika. Na ndakisa, bamonaki ete bato ya Navajo bazali na motángo ya bato soki moko kati na bato 2 500.

Bilembeteli nini ya bokono ya `(MLD)`?

Bilembeteli ya MLD ekoki kokesana engebene lolenge na yango. Kasi mingimingi, mitindo nyonso ebebisaka mokemoke mosala ya misisa ya bɔɔngɔ. Yango elingi koloba ete makambo lokola koningana ya misisa, mayele, ezalela ya makanisi, mpe bomoto esimbami.

Bilembeteli ya MLD ya nsuka ya bana mike

Ba bébé oyo bazali na lolenge oyo ya `(MLD)` bakoki komonana na ebandeli lokola bazali kokola na ndenge ya malamu, kasi sima ya mbula soki moko, babandaka kolakisa bilembo oyo:

• Ekómaka mpasi mpo na kotambola , nsukansuka ekómaka likoki ata moke te ya kotambola.
• Kolɛmba ya misisa (hypotonia) esalemaka.
• Ba retards ya développement emonanaka.
• Mokakatano ya koloba (dysarthrie).
• Mokemoke , komona lisusu te mpe kokufa miso.
• Mokakatano ya komela (dysphagie).
• Démence esalemaka.

Bilembeteli ya MLD ya bana mike

Bana oyo bazali na lolenge oyo ya MLD bakoki komonisa bilembo lokola:

• Makoki ya mayele ekiti. Yango ekoki komonana na misala ya kelasi.
• Mikakatano ya bizaleli ebimaka.
• Mbongwana ya bomoto emonanaka.
• Kozanga kokoka kopekisa koningana ya misisa.
• Neuropathie périphérique esalemaka.
• Ba crises ezali koya.
• Démence esalemaka.

Bilembeteli ya MLD ya mokóló

Mbongwana ya makanisi ezali bilembo ya minene oyo emonanaka epai ya mikóló oyo bazali na MLD.Mikakatano ya koningana ya nzoto ekoki kozala te to mpe moke. Bilembeteli ya liboso ekoki kozala mpasi ya komɛla masanga, maladi ya komɛla bangi, to mikakatano na kelasi/mosala.

Makambo mosusu oyo ezali na kati ezali:

• Mikakatano ya makanisi, na ndakisa komona makanisi ya mabe, maladi ya makanisi, to maladi ya motó .
• Ba crises.
• Neuropathie ya périphérique.
• Kobungisa makanisi.

Ntango mosusu minganga bakoki koyeba mabe MLD epai ya mikóló lokola trouble bipolaire to démence.

Nini esalaka ete `(MLD)`?

Ntina monene ya MLD ezali mbongwana ya ba gènes oyo euti na baboti nyonso mibale.

Bato mingi ya maladi ya MLD bazalaka na mutation na gène ya ARSA. Gène yango epesaka malako mpo na kobimisa enzyme moko oyo babengi Arylsulfatase A. Enzyme yango esalisaka mpo na kobuka ba sulfatides oyo tolobeli liboso. Na yango, mpo na mutation ya gène, bato oyo bazali na MLD babimisaka enzyme yango te, to babimisaka yango moke mpenza. Yango wana, ba sulfatides eyanganaka. Koyangana wana ya ba sulfatides ezali na ngɛngɛ mpo na biloko ya mpɛmbɛ ya misisa ya bɔɔngɔ, mpe ebebisaka baselile yango.

Bato mosusu ya maladi ya MLD bakoki mpe kozala na mbongwana na gène ya PSAP, oyo epesaka mpe malako mpo na kokabola ba sulfatides.

Oyo ezali likambo oyo euti na ba gènes?

Ee, `(MLD)` ezali bokono ya ba gènes. Ezwamaka na libula na ndenge ya `(autosomique récessif)`. Yango elingi koloba ete baboti nyonso mibale ya moto oyo azali na maladi yango bamemaka kopi moko ya gène oyo ebongwani (`(ba porteurs)`). Kasi, mbala mingi baboti wana bamonisaka bilembo te. Mpo mwana azwa maladi yango, esengeli kozwa gène yango oyo ezali na mbeba epai ya mama mpe tata.

Nini ezali ba effets secondaires oyo ekoki kozala ya `(MLD)`?

Ba effets secondaires ya minene oyo ekoki kobima mpo na `(MLD)` ezali :

• Bokiti ya neurocognitive (démence) .
• Kokufa miso mpo na atrophie ya nerf optique.
• Kozanga kolya malamu.
• Pneumonie aspiration ewutaka na bilei to mayi oyo ekɔtaka na nzela ya mopɛpɛ .
• Liwa.

Ndenge nini bazwaka maladi ya MLD?

Soki monganga (mbala mingi monganga ya misisa ya bɔɔngɔ) azali kokanisa ete MLD na kotalela bilembo na yo to ya mwana na yo, bakoki kopesa mitindo ya kosala baekzamɛ lokola:

• Test génétique : Yango ekoki ko détecter ba mutations na ba gènes ``ARSA'' na ``PSAP'' oyo epesaka ``MLD''.
• Ba tests biochimiques:Yango ekoki komeka niveau ya `(Sulfatides)` na nzoto na yo. Ndakisa, activité ya enzyme `(Sulfatase)` mpe niveau ya `(Sulfatides)` na makila emekamaka.
• IRM ya bɔɔngɔ: Yango esalisaka mpo na kondimisa ete moto azali na maladi ya MLD. Lokola bato oyo bazali na MLD bazalaka na lolenge moko ya sikisiki ya kobungisa myéline, bakoki kosalela IRM mpo na koyeba soki myéline ezali to te.

Soki bamoni ete ozali na maladi ya MLD, bakoki kosɛnga yo osala baekzamɛ mosusu mpo na koyeba soki maladi yango ekómi na misisa na yo ya bɔɔngɔ. Yango esangisi:

• Momekano ya neurocognitif.
• Test ya neuropsychologique.
• Ba tests ya conduite ya ba nerfs.

Ba traitements nini ezali pona `(MLD)`?

Likambo ya mawa, nkisi ya MLD ezali te. Mokano monene ya lisalisi ezali ya kopekisa bilembo mpe kobongisa lolenge ya bomoi. Minganga bakoki kopesa toli ya kozongisa baselile ya moboko mpo na kosala ete maladi yango ekende malɛmbɛmalɛmbɛ, ezala liboso ete bilembo ya maladi yango ebima to epai ya bana oyo bazali na bilembo ya pɛtɛɛ.

Mitindo ndenge na ndenge ya bankisi ekoki kopesama mpo na kopekisa bilembo, na ndakisa:

• Ba kisi ya anticonvulsion pona ba crises.
• Kitisa kokangama ya misisa (spasticité) (ba relaxants ya misisa).
• Ba antidépresseurs pona ba problèmes mentales.
• Ba AINE mpe bankisi mosusu ya kosilisa mpasi mpo na mpasi.

Ba traitements mosusu oyo ekoki kosalelama ezali:

• Thérapie physique mpo na kokitisa makasi ya misisa mpe kokangama.
• Thérapie occupational mpo na kosalisa na misala ya mokolo na mokolo.
• Thérapie ya koloba mpo na mikakatano ya koloba mpe komela.
• Psychothérapie mpo na mikakatano ya bokolongono bwa makanisi.
• Gastronomie endoscopique percutanée (PEG) ezali lolenge ya koleisa na nzela ya tube na libumu mpo na mikakatano ya kolya mpe mikakatano ya bilei.

Yo to mwana na yo bokoki mpe kozala na makoki ya kozwa lisalisi ya kosilisa mpasi . Soins palliatifs ezali soins oyo epesaka soulagement na ba symptômes, confort, mpe soutien na batu oyo bazali na ba maladies ya makasi lokola MLD. Ezali mpe kopesa lisungi monene na baoyo bazali kobatela mobɛli. Ekoki kosalema elongo na bankisi mosusu ya kosalisa MLD.

Nini ekómelaka moto oyo azali na bokono ya `(MLD)`? (Bokoli ya bokono)

Pronostic ya MLD ezali malamu mingi te. Ezali maladi oyo ezali se kokola. Yango elingi koloba ete bilembo yango epalanganaka mpe ekómaka makasi. Moto oyo azali na MLD abungisaka misisa mpe makanisi na ye mobimba, mpe nsukansuka akufaka.

Okoki kozala na bomoi na `(MLD)` ntango boni?

Ntango boni moto oyo azali na MLD azali na bomoi etaleli mbula oyo bazwaki maladi yango mpo na mbala ya liboso.

• Lolenge ya bebe ya nsuka:Mbala mingi, liwa esalemaka na boumeli ya mbula mitano to motoba nsima ya koyeba maladi yango.
• Lolenge ya bana mike: Lolenge oyo ya bokono emonanaka mingi te mpe mbala mingi epesaka liwa na boumeli ya mibu 10 kino 20 uta bozwami.
• Lolenge ya mokóló: Mbala mingi liwa esalemaka kati na mbula 6 mpe 14 nsima ya koyeba maladi yango.

Ezali na lolenge ya kopekisa `(MLD)`?

Lokola MLD ezali maladi oyo euti na ba gènes, ezali na eloko moko te oyo ekoki kosalema mpo na kopekisa yango.

Kasi, soki moto moko na libota na yo azali na MLD mpe ozali kokana kobota mwana, ezali malamu koluka toli ya ba gènes mpo na koyeba soki ozali mpe mokumbi ya mbongwana wana ya ba gènes.

Ndenge nini ozali kobatela moto oyo azali na `(MLD)`? / Osalaka nini soki yo to mwana na yo azali na `(MLD)`?

Soki yo to mwana na yo ozali na MLD, ezali na ntina mingi kozwa lisalisi ya monganga oyo eleki malamu. Osengeli kotombola yango mpe kozala na mposa makasi mpo na yango. Bobele na ntango wana nde okoki kobatela lolenge ya bomoi oyo eleki malamu.

Lisusu, ezali na motuya mingi kosangana na groupe ya soutien mpo na kokutana na basusu oyo bazali na ba expériences ya ndenge moko na oyo ya yo mpe kokabola makanisi.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga?

Soki yo to mwana na yo ozali na MLD, osengeli kokutana mbala na mbala na ekipi ya minganga na yo mpo na komona ndenge nini maladi ezali kokende liboso mpe kobongisa mwango na yo ya lisalisi soki esengeli.

Diagnostic ya (MLD) ekoki kozala mpasi mingi. Kasi, ekipi na yo ya bokolongono ekoki kosalisa yo osala mwango ya kosilisa bilembo oyo ekosalisa yo. Ezali na ntina mingi kosala ete ozali kozwa lisungi oyo osengeli na yango mpe kotikala na likolo ya bokolongono na yo. Kobosana te, ekipi na yo ya bokolongono ezali ntango nyonso wana mpo na kosalisa yo mpe libota na yo.

Soki totie esika moko makambo tosololaki (Take-Home Message) .

Okey, donc tolobelaki mingi na ntina ya `(Leucodystrophie métachromatique - MLD)` lelo, boye te?

Na bopete, `(MLD)` ezali bokono oyo emonanaka mingi te, oyo euti na ba gènes. Ebebisaka biloko ya mpɛmbɛ ya bɔɔngɔ mpe ya misisa ya bɔɔngɔ. Ewutaka na bosangisi ya lolenge ya mafuta oyo babengaka `(Sulfatides)` na kati ya ba cellules.

Ezali na lolenge misato ya bokono oyo – ya bana mike, ya mikóló, mpe ya bana. Moko na moko ezali na bilembo mpe bokoli ekeseni.

Likambo ya mawa, nkisi ya bokono oyo ezali te. Kasi, ezali na bankisi ndenge na ndenge oyo ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo ya maladi mpe kobatela bomoi ya malamu. Kozongisama ya baselile ya moboko ekoki ntango mosusu kosalisa mpo na kopekisa kopalangana ya maladi yango.

Atako oyo ezali bokono ya ba gènes mpe ekoki kopekisa te, toli ya ba gènes ezali na ntina soki ezali na histoire ya libota.

Likambo ya ntina mingi ezali ya kopesa soins mpe lisungi ya malamu koleka mpo na moto oyo azali na bokono.Nkisi oyo ebongi, lisalisi ya kosilisa mpasi, mpe bolingo mpe likebi ya libota ezali nyonso na motuya mingi. Ozali yo moko te, mpe ezali na minganga, bapesi toli, mpe bituluku ya lisungi mpo na kosunga yo na mobembo oyo.

` Leucodystrophie métachromatique, MLD, bokono ya ba gènes, bokono ya neurologique, matière blanc, myéline, bokono ya bana