Mwana na yo azali na mokakatano oyo emonanaka mingi te mpo na kokola na bɔɔngɔ? (Syndrome ya Miller-Dieker) .

Lelo toko lobela sujet moko très rare et sensible pona ba parents. Oyo ezali maladi oyo babengaka Syndrome Miller-Dieker. Yango ezali maladi ya ba gènes oyo esalaka ete bɔɔngɔ ya mwana na yo ekola. Ekoki kozala ete oyoká nkombo yango liboso te, kasi koyeba makambo yango ekoki kozala na ntina mingi, mingimingi mpo na baboti ya sika.

Syndrome ya Miller-Dieker ezali nini?

Na mokuse, syndrome ya Miller-Decker ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes oyo eteni ya libándá ya bɔɔngɔ ya mwana na yo, oyo babengaka cortex cérébral , ezalaka pɛtɛɛ. Normalement, na cerveau ya santé, partie oyo ezalaka na ba pli complexes ebele, ba rides na ba rainures. Ezali lokola noix. Kasi na bana oyo bazali na maladi yango, ba pli mpe ba rainures wana esalemaka malamu te.

Mwana oyo azali na maladi yango akoki komonisa mwa bilembo na nzoto ntango abotami. Soki te, mikakatano makasi ya bokoli mpe ya misisa ya bɔɔngɔ ebandi komonana pene na sanza 6 ya mbula. Mbala mingi, yango eutaka na mbongwana oyo esalemaka na mbalakaka na ba chromosomes. Kasi, na bantango mosusu, maladi yango ekoki mpe kouta na mbongwana ya ba gènes oyo euti na moboti.

Likambo ya mawa, nkisi ezali naino te mpo na maladi ya Miller-Decker. Ezali maladi oyo ekoki kopekisa bomoi na bango, bana mingi bakufaka liboso ya mbula 2.

Ezalela yango elobelamaki mpo na mbala ya liboso na bambula ya 1960 na minganga mibale, James Q. Miller mpe H. Dieker. Yango wana babengaka yango "syndrome ya Miller-Dieker."

Bakombo mosusu nini mpo na likambo yango?

Monganga na yo akoki kosalela nkombo ya monganga lissencephalie mpo na syndrome ya Miller-Decker. Lissencephalie elakisi "bongo ya lisse." Okoki mpe koyoka bankombo oyo:

• Syndrome ya lissencephalie classique
• MDS
• Syndrome ya lissencephalie ya Miller-Dieker

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Syndrome ya Miller-Decker ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Ezwamaka soki mwana moko kati na bana 100 000 oyo babotami sika. Yango elingi koloba ete ata na Sri Lanka, ezalaka mingi te kozwa mwana oyo azali na maladi yango.

Ntina ya likambo yango ezali nini?

Bana oyo bazali na maladi ya Miller-Decker bazali na eteni moko ya chromosome 17 oyo ezangi.Ezali. Yango elingi koloba ete babungisaki gène moko to mingi. Kanisa yango lokola tozali na mwa mikanda ya malako na nzoto na biso, oyo tobengi ba chromosomes. Na kati ya ba chromosomes yango ezali na ba gènes, oyo ezali ba codes oyo etambwisaka biloko nyonso oyo ezali na nzoto na biso. Na yango, mbala mingi kobungisa ba gènes wana esalemaka na mbalakaka, elingi koloba mpo na ntina moko te. Kobungisa ba gènes wana ekoki kosalema na spermatozoïde, na likei, to na tango ya bokoli ya mwana sima ya zemi na libumu.

Na mabota mingi, ntango mwana oyo azali na maladi yango abotami, moto moko te na libota yango azwaki maladi yango liboso. Yango elingi koloba ete lisolo ya libota ezali te.

Kasi, ntango mosusu, na mabota soki moko kati na mabota zomi , moko ya baboti azalaka na mwa gène oyo ebongwanaka na chromosome 17, elingi koloba ete ebongisami na molɔngɔ ya mabe. Minganga babengaka yango translocation équilibrée . Lokola ba gènes nionso oyo ezali na chromosome oyo ezali, elingi koloba ba gènes moko te ezangi, ezala mama to tata bakomonisa bilembo ya syndrome ya Miller-Decker te. Kasi, ntango moboti oyo azali na lolenge wana ya ‘translocation’ aboti mwana, mwana akoki kobungisa biteni ya gène mpo na ebongiseli yango oyo ezali na molɔngɔ te.

Kozanga ba gènes wana ezali na bopusi likoló na lolenge bɔɔngɔ́ ekolaka ntango mwana azali naino na libumu. Ndenge tolobaki yango liboso, eteni ya libándá ya bɔɔngɔ (cortex cérébral) ezalaka na ba pli mpe ba rainures oyo ebongi te, mpe eteni yango ekómaka pɛtɛɛ.

Bilembeteli ya maladi yango ezali nini?

Syndrome ya Miller-Decker esimbaka bokoli ya nzoto mpe ya makanisi ya mwana. Bokasi ya bilembo yango etaleli ndenge oyo bɔɔngɔ ya mwana ekɔmeli te.

Mwana akoki komona bilembo lokola:

• Kozala na mokakatano mpo na kopema
• Retards ya développement - Yango elakisi kozala na retard na kosala makambo oyo ebongi na âge ya mutu.
• Mokakatano ya komela (dysphagie) .
• Mikakatano ya koleisa
• Ton musculaire ya nse (hypotonia) - Yango elakisi ete misisa ya nzoto ezali ya bolembu mpe ya kolɛmba.
• Kokangama ya misisa to spasticité
• Ba crises - Ezalela oyo epesaka mbala na mbala ba crises.
• Kokola ya nzoto malɛmbɛmalɛmbɛ

Bizaleli oyo ekoki komonana na lolenge ya mwana

Mbala mingi, bana oyo bazali na maladi ya Miller-Decker bazalaka na mitó ya mikemike koleka oyo ya momeseno. Yango babengaka yango microcéphalie . Bakoki mpe kozala na mwa makambo mosusu ya elongi:

• Matoi etyami na nse koleka ndenge ezalaka mpe ekoki kozala na lolenge oyo ezangi momeseno.
• Elongi ezali kobima liboso.
• Zolo ezali moke mpe ekoki kobalusama likolo.
• Emonani ete eteni ya katikati ya elongi ezindi na (hypoplasie ya elongi ya katikati) .
• Mbɛbu ya likoló ekoki kokóma monene, mpe mbanga ya nse ekoki kokóma moke.

Mikakatano nini ekoki kobima?

Bana mosusu bakoki mpe kozala na mikakatano mosusu ntango babotami. Na ndakisa:

• Ba conditions ya motema congénitale - bokono ya motema oyo ezalaka na tango ya mbotama.
• Misapi ekoki kozala ya kogumbama to kogumbama (clinodactyly) .
• Mikakatano ya rein.
• Biloko mosusu ya libumu ekoki kozala na libándá ya libumu (omphalocele) .

Ndenge nini bazwaka maladi yango?

Baekzamɛ mosusu oyo esalemaka ntango ozali na zemi, na ndakisa ultrasons , ekoki kosalisa monganga na yo amona soki bɔɔngɔ na yo azali kokola malamu te to bilembo mosusu ya maladi yango. Soki ba suspecter yango, monganga na yo akoki kopesa yo toli ya kosala amniocentèse génétique to échantillonnage ya villus chorionic (CVS) . Ba tests oyo ekoki ko confirmer soki bébé na yo azali na ba changements génétiques oyo ezo sangana na syndrome ya Miller-Decker.

Nsima ya kobotama ya mwana, yo to monganga na yo bokoki komona mwa makambo ya sikisiki ya elongi oyo tolobelaki liboso. To, mwana akoki kobanda kozwa ba crises . Mbala mingi, bana oyo baleki te ba étapes ya bokoli ya mwana ya sanza misato to mitano - lokola kofanda likolo mpe kobalusama.

Ba traitements nini pona likambo oyo?

Ndenge tolobaki yango liboso, na mawa nyonso, nkisi moko te ya kosilisa maladi ya Miller-Decker . Yango ezali ezalela oyo ezali kopekisa bomoi na ye. Traitement ezali mingi mingi na tina ya kopekisa bilembo lokola ba crises mpe kosala que mwana azala malamu soki likoki ezali. Lokola ezali mpasi mpo na komela, bana mosusu ekoki kozala na mposa ya koleisa bango na nzela ya tube (koleisa na nzela ya tube / bopesi bilei na kati ya nzoto) .

Okoki kosala nini soki mwana na yo azali na maladi yango?

Kobatela mpe kobɔkɔla mwana oyo azali na maladi ya makasi lokola oyo oyo ezali kopekisa bomoi na ye ezali mpenza mosala ya mpasi mingi . Okoki kozala na mitungisi mingi, mitungisi, mpe ata kotungisama na makanisi . Yango wana, ezali na ntina mingi kobatela kolɔngɔnɔ ya nzoto mpe ya makanisi na yo ntango ozali kobatela mwana na yo.

Okoki kozwa lisalisi na makambo lokola:

• Luka misala ya lisungi oyo mwana na yo asengeli na yango, lokola misala ya bozongisi nzoto na ndenge ya malamu, bobateli bokolongono na ndako, mpe bisaleli ya lisalisi.
• Kota na groupe ya soutien na ba parents ya bana lokola oyo. Ekosalisa yo omiyoka mingi te yo moko mpe okoki kozwa liteya na makambo oyo bato mosusu bakutanaki na yango.
• Yekolá maladi ya mwana na yo mpe bilembo nyonso oyo azali na yango mpenza.
• Zwá ntango mpo na yo moko . Zwá mwa bopemi, salá likambo oyo osepelaka na yango.
• Luká banzela ya malamu mpo na kokitisa mitungisi. Ekoki kozala likambo lokola kokende kotambola elongo na moninga to kobanda mosala ya sika ya kolekisa ntango.
• Solola na monganga oyo ayebi malamu maladi ya makanisi . Ekopesa yo libɔndisi mingi.
• Soki esengeli, salelá bankisi lokola bankisi oyo ekitisaka mpasi ya makanisi ndenge monganga apesi toli.

Syndrome ya Miller-Decker ekoki kopekisa?

Na mbalakaka, yango elingi koloba ete ezali mpenza na lolenge moko te ya kopekisa syndrome ya Miller-Decker, oyo esalemaka na mbalakaka mpo na ntina moko te.

Kasi, soki ozali na mwana oyo azali na maladi yango, bakoki kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba soki yo to molongani na yo ozali na ‘translocation équilibré’ oyo tolobelaki liboso na chromosome 17. Ntango moboti oyo azali na ‘translocation’ ya ndenge wana aboti mwana mosusu, mbala mingi ezali na libaku soki moko kati na misato ete mwana yango akozala mpe na syndrome ya Miller-Decker.

Yango wana, ezali na ntina mingi ete yo mpe molongani na yo bokutana na mopesi toli ya ba gènes mpo na kolobela likama oyo mpe banzela oyo okoki kopona.

Avenir ya mwana oyo azali na condition oyo ezali nini?

Oyo ezali mpenza mawa koloba. Mbala mingi, bomoi ya bana oyo bazali na maladi ya Miller-Decker ezalaka mokuse mpenza . Bana mingi babɛlaka ba crises makasi oyo ekoki kotya bomoi na bango na likama. To, lokola misisa ya zolo ezali na bolɛmbu, makambo lokola ‘pneumonie d’aspiration’ ekoki kobima, epai bilei mpe masanga ekendaka na mimpululu. Yango ezali mpenza likama.

Bana mingi bakufaka na mbula 2. Bana mosusu bakoki kozala na bomoi tii na mbula 10. Kasi, kobika tii na bolenge na bango esalemaka mingi te.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga?

Soki mwana na yo azali na moko ya bilembo oyo, kende mbala moko epai ya monganga:

• Retards ya développement - soki osali makambo oyo ebongi na âge na yo te.
• Soki ozali na mokakatano mpo na kopema, kolya, to komela.
• Soki ozali na ba crises mbala na mbala .
• Soki bokoli ya nzoto emonani lokola ezali malembe.
• Soki omoni bizaleli ya elongi to bizaleli ya nzoto oyo ezangi momeseno .

Mituna nini ya ntina oyo osengeli kotuna monganga?

Soki oyebi ete mwana na yo azali na syndrome ya Miller-Deeker, okoki kotuna monganga mituna lokola:

• Nini esalaka ete mwana na ngai abɛla maladi ya Miller-Decker?
• Ba traitements nini ekoki kosalisa mwana na ngai?
• Nakoki kosala nini mpo na kosalisa mwana na ngai na ndako?
• Ngai ná molongani na ngai tosengeli kosala ekzamɛ ya ba gènes?
• Mikakatano nini mosusu nasengeli komitungisa mpo na yango?

Na nsuka, kobosana te

Ntango mwana na yo azali na bokono ya makasi, oyo ekoki kopekisa bomoi na ye lokola oyo, ezali na ntina koluka lisalisi epai ya bato ya mayele mpe bato ya mayele na makambo ya bokolongono oyo bayebi maladi yango. Monganga na yo akoki kosalisa mpo na kosilisa bilembo ya mwana na yo mpe kosalisa ye azala malamu soki likoki ezali. Bakoki mpe kokangisa yo na biloko mpe misala ya lisungi oyo ekoki kosalisa libota na yo na ntango oyo ya mpasi.

Soki likoki ezali, sepelá na ntango oyo libota na yo ezali na yango elongo. Bozala na bolingo mpe bosungana. Meká kosangisa makundoli kitoko oyo okobosana te. Koluka te koleka na mobembo oyo yo moko, ezali na bato ebele oyo bakoki kosalisa yo.

` Syndrome Miller-Dieker, lissencephalie, bokoli ya bɔɔngɔ́, bokono ya ba gènes, chromosome 17, bokolongono ya bana, retard ya bokoli