Misisa ya mwana na yo ekómi makasi mpe azali na mokakatano ya kofungola mabɔkɔ na ye? Toyeba makambo ya (Myotonia Congenita)!

Osilá komona ete ntango mosusu soki mwana na yo ya moke asimbi eloko moko ya kosakana makasi, esɛngaka mwa ntango mpo atika yango lisusu? To emonanaka na mbalakaka lokola ete bazali makasi ntango bazali kokima mbangu mpo na kosakana? Ezali normal mpo na moboti ayoka mwa kobanga ntango amoni makambo ya boye. Lelo tokoloba na ntina ya bokono oyo ekoki kopesa bilembo oyo, kasi ezali mingi te.

Myotonia Congenita ezali nini?

Na mokuse, Myotonia Congenita ezali maladi oyo euti na ba gènes . Na ezalela yango, misisa na biso ekoki kopema nokinoki te nsima ya kokangama. Kanisá ete mwana na yo asimbi makasi bale ya lisano na lobɔkɔ na ye. Na momeseno, ntango oyebisi ye atika, akotika mbala moko. Kasi mwana oyo azali na maladi yango azalaka na mokakatano ya kotika yango nyonso na mbala moko. Loboko ekoki koyoka kokangama mpo na mwa ntango.

Mbala mingi maladi yango ebandaka na bomwana to na bolenge . Longola kokangama ya misisa, bilembo mosusu ekoki mpe komonana, na ndakisa hypertrophie ya misisa, oyo ezali komonana ya misisa.

Minganga ba classer yango lokola `trouble ya myotonie non dystrophique.` Yango elingi koloba mbeba monene ezali te na structure ya ba muscles ya mwana na yo. Bazali na nzoto kolɔngɔnɔ. Kasi, ezali na mwa mokakatano na nzela ya kura oyo etambwisaka ndenge misisa ekangama. Ezali na bokono mosusu oyo esalemaka na myotonie, oyo babengaka `myotonies dystrophiques.` Na oyo, structure ya misisa esimbami pe.

Ezali normal koyoka mitungisi mpe kobanga ntango tomoni mbongwana na nzoto ya mwana na biso. Kasi likambo oyo osengeli koyeba ezali ete maladi yango, oyo babengaka myotonia congenita , mbala mingi ekómaka makasi te na boumeli ya ntango . Na lisalisi ya monganga ya nzoto mpe bankisi mosusu, bilembo yango ekoki kokambama malamu.

Mitindo nini ya minene ya Myotonia Congenita?

Ezali na deux types principales ya condition oyo, totala soki ezali nini.

1. Maladi ya Becker

Oyo ezali lolenge ya myotonie congénita oyo emonanaka mingi . Ekoki kosala ete misisa na mabɔkɔ mpe na makolo ya mwana alɛmba. Mbala mingi bilembo ya bokono ya Becker emonanaka kati na mibu 4 mpe 12. Kasi, yango ekeseni na dystrophie musculaire ya Becker, yango wana kobulunganisa yango te na dystrophie musculaire ya Becker.

2. Maladi ya Thomsen

Oyo ezali lolenge ya myotonie congenita oyo emonanaka mingi te mpe ya pɛtɛɛ . Mbala mingi bilembo ebandaka na mwa basanza ya liboso ya bomoi mpe ekoki koumela kino mbula 2-3 .

Myotonia Congenita ezalaka mingi ndenge nini?

Oyo ezali mpenza likambo oyo esalemaka mingi te.. Maladi yango ezwamaka soki moto moko kati na bato nkóto nkama moko. Kasi, maladi yango emonanaka mingi epai ya bato ya mikili ya Scandinavie lokola Finlande, Norvège mpe Suède. Na mikili yango, balobaka ete soki moto moko kati na bato nkóto zomi azali na maladi yango.

Ba symptômes nini ya Myotonia Congenita ezali?

Ezaleli monene ya maladi yango ezali ete misisa moko elɛmbisamaka malɛmbɛmalɛmbɛ nsima ya kokangama . Yango nde tobengi myotonie. Ezalela oyo ya myotonie ekoki kozala mabe koleka tango obandi mosala sima ya eleko ya bopemi to na esika ya malili.

Bilembeteli mosusu oyo mwana na yo akoki komona ezali:

• Mikakatano ya koleisa, kokangama, kozoka, mpe kozonga sima – mingi mingi na bomwana. Na ndakisa, bana mosusu bakoki komona lokola bazali kozwa bilei mingi na zolo na bango ata nsima ya komɛla mwa miliki.
• Kokweya mbala na mbala mpe kozanga bokatikati (kozanga bokatikati) – Yango ekoki komonana ata nsima ya kobanda kotambola mpe komesana na yango malamu.
• Double vision to liso ya paresseux.
• Misisa ekómaka minene (hypertrophie) , oyo ekoki kosala ete ozala lokola mosani.
• Ba cramps ya misisa.
• Kokangama ya misisa , mingimingi na makolo ya mwana. Kasi, kokangama yango ekoki kokita soki ozali koningana mpe ntango nzoto ekómi molunge. Yango babengaka yango ‘phénomène ya kozongisa molunge’ .
• Botau , mingi mingi soki mwana na yo azali na bokono ya Becker.
• Scoliose ezali courbure abnormal ya mokuwa ya mokɔngɔ.

Bana mibali bakoki kozwa maladi yango makasi koleka bana ya basi. Bilembeteli bikoki mpe kobeba mpo na mwa ntango na ntango ya zemi mpe komona sanza.

Mbala mingi bilembo ya maladi ya Thomsen ebandaka liboso mpe ezwa liboso elongi mpe mabɔkɔ ya mwana . Mbala mingi bilembo ya maladi ya Becker ebandaka nsima mpe ezwa liboso na makolo .

Nini epesaka Myotonia Congenita?

Myotonia Congenita eyaka mpo na mbongwana oyo esalemi na gène CLCN1 . Gène yango esimbaka banzela ya chlorure oyo ezali na misisa ya misisa na biso. Yango wana misisa ezalaka na mokakatano ya kopema nsima ya kokangama.

Maladi ya Becker (BD) ezwamaka na ndenge ya autosomique récessif . Yango elingi koloba ete baboti ya solo nyonso mibale ya mwana basengeli komema mbongwana ya gène, mpe bango mibale basengeli kopesa yango epai ya mwana. Kasi, baboti wana bamonisaka bilembo ya maladi yango te. Bazali kaka bamemi ya gène.

Maladi ya Thomsen (TD) ezali nini?Ezalela moko oyo ezali na bokonzi ya autosomique. Na likambo yango, ata soki kaka moboti moko ya solo nde azali na mbongwana ya ba gènes, mwana akoki kozwa yango.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Myotonia Congenita?

Mbala mingi, minganga bayebaka maladi yango na bomwana. Monganga na yo akotuna mpo na bilembo ya mwana na yo mpe lisolo ya monganga ya libota na yo. Na nsima, bakosala mwa baekzamɛ mpo na koyeba soki mikakatano ezali na mino. Yango ekoki kozala:

• Koyebisa mwana afungola mpe akanga miso noki .
• Kotala soki mwana akoki kosimba eloko moko na lobɔkɔ na ye mpe kotika yango nokinoki, to soki bakoki kofungola lobɔkɔ na bango nokinoki na kofinafina yango .
• Kobɛta mosuni ya mwana na malɛmbɛ na mwa marto (percuseur) mpo na komona soki ekómi makasi.

Monganga na yo akoki mpe kopesa yo toli ya kosala baekzamɛ mosusu mingi mpo na kondimisa ete ozali na maladi to mpo na koboya maladi mosusu oyo epesaka bilembo ya ndenge wana. Mimekano yango ezali na kati ya:

• Test ya makila ya Créatine Kinase (CK): Niveau ya CK ekoki komata na myotonie congénita.
• Électromyographie (EMG): Momekano yango emekaka ba impulsions électriques oyo eutaka na misisa. Yango ekoki kosalisa mpo na kokesenisa maladi oyo euti na misisa mpe oyo euti na misisa. Kasi, ezali mpasi mpo na koyeba bokeseni kati na mitindo mibale ya myotonie congénita na kotalela ba résultats ya EMG.
• Komeka ba gènes: Yango elukaka mbongwana ya ba gènes oyo epesaka myotonie congénita.
• Biopsie ya misisa: Biopsie oyo esalemaka na myotonia congénita mbala mingi emonanaka lokola ezali malamu, kasi ntango mosusu bakoki komona mwa makambo mikemike oyo ezali malamu te.

Ba traitements nini ya Myotonia Congenita ezali?

Nkisi moko te mpo na maladi yango. Ekoki kozala ete mwana na yo azali na mposa ya lisalisi moko ya sipesiale te. Kopema mpe ngalasisi ya pɛtɛɛ ekoki kosalisa mpo misisa ekangama makasi te. Monganga na yo akoki mpe kopesa yo toli ya kosalisa yo osala ngalasisi mpo misisa esalaka malamu.

Na bantango mosusu, mwana na yo akoki kozwa matomba na nkisi. Monganga na yo akoki kopesa yo bankisi lokola mexiletine to ranolazine mpo na kokitisa mbala mingi mpe makasi ya kokangama. Nkisi mosusu lokola lamotrigine mpe carbamazepine ekoki mpe kosalisa, kasi ekoki ntango mosusu kobimisa ba effets secondaires ya mabe.

Tala makambo mosusu oyo yo, mwana na yo, mpe libota na yo bokoki kosala mpo na kosilisa bilembo ya myotonie congénita mpe koboya makambo oyo ekoki kobimisa yango:

• Kozala mosika na bisika oyo malili ezali.
• Kosala ngalasisi mbala na mbala– Bilembeteli bikoki kolimwa ntango mosuni ya mwana ekómi mwa molunge (yango babengaka yango ‘phénomène ya kozongisa molunge’).
• Kosilisa mitungisi.
• Soki esengeli, bongola bilei oyo ozali kolya ; yango elingi koloba kopesa mwana bilei oyo ezali mpasi te mpo na komela mpo na kokitisa likama ya kokangama. Na ndakisa, soki bazali na mokakatano mpo na kolya bilei ya makasi, bakoki konyata yango mpe kolɛmbisa yango.

Myotonia Congenita ekoki kopekisa?

Myotonia Congenita euti na mbongwana ya ba gènes, yango wana ezali na eloko moko te oyo okoki kosala mpo na kopekisa yango . Soki moto moko na libota na yo azali na maladi yango, to soki yo moko ozali na yango mpe ozali kokana kobota bana, ezali malamu kokende epai ya mopesi-toli oyo atalelaka makambo ya ba gènes . Na sima akoki koteya yo na ntina ya likama ya kopesa bokono na bana na yo.

Avenir ya mutu oyo azali na Myotonia Congenita ezali nini? (Pronostic) .

Mbala mingi Myotonia Congenita ebebaka te na boumeli ya ntango . Bilembeteli ya mwana na yo ekozala mingimingi ndenge moko na bomoi na ye mobimba. Kosala ngalasisi mpe koboya makambo oyo ekómisaka bilembo mabe koleka ekoki kosalisa mwana na yo azala na mosala mpe akoba kosala makambo oyo asalaka. Bato oyo bazali na myotonie congénita bakoki kosangana na masano mpe kozala na bomoi ya malamu. Na maladi ya Becker, mwana akoki kozala na mwa bolɛmbu ntango azali kokóma mikóló.

Bomoi ya moto oyo azali na Myotonia Congenita ezali boni?

Bato oyo bazali na Myotonia Congenita bazalaka na bomoi ya malamu . Ezalela yango esimbaka te ba systèmes mosusu ya nzoto.

Ntango nini mwana na ngai asengeli kokende epai ya monganga?

Myotonia Congenita ezali maladi oyo eumelaka ntango molai . Atako mbala mingi ebebaka te to ebongwanaka te, mwana na yo akosengela kotala monganga na ye mbala na mbala soki azali komɛla bankisi mpo na yango. Bamposa ya lisalisi ya nzoto ekoki kobongwana ntango mwana na yo azali kokola.

Likambo ya ntina, myotonie congénita ekoki kozala na bopusi likoló na eyano ya mwana na yo na anesthésie . Yango wana, soki mwana na yo asengelaki kosala lipaso, osengeli koyebisa monganga na yo likambo yango. Osengeli mpe koyebisa monganga ya anesthésie oyo akobatela mwana na yo na ntango ya lipaso.

"Ezali normal koyoka sens ya somo monene tango misisa ya mwana na yo ezali kosala malamu te. Okoki komitungisa mpo na ndenge nini likambo oyo ekokoma mabe, mpe ndenge nini ekozala na bopusi na bomoi ya mwana na yo mpe na bomoi ya libota na yo. Kasi nsango malamu ezali ete myotonie congénita ekoki kokambama malamu na traitement physique mpe mbongwana ya mike oyo okoki kosala na ndako mpe na bomoi na yo ya mokolo na mokolo. Kobosana te, monganga na yo azali ntango nyonso wana mpo na kosunga yo na mitungisi na yo mpe." yanolá mituna nyonso oyo okoki kozala na yango."

Makambo ya ntina mingi oyo tosengeli komikundola uta na lisolo oyo (Message ya komema na ndako) .

Okey, donc totala mua makambu ya pete ya ko rappeler na myotonie congenita oyo tolobelaki:

• Oyo ezali maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te . Ezaleli monene ezali ete soki misisa ekangami, ezalaka na mokakatano ya kopema nokinoki.
• Bokono ya Becker ezali na lolenge mibale : bokono ya Becker mpe bokono ya Thomsen.
• Mbala mingi yango ebebaka te na boumeli ya ntango .
• Atako nkisi ya sikisiki ezali te, bilembo ekoki kopekisa malamu na lisalisi ya monganga ya nzoto, bankisi mosusu, mpe mbongwana ya lolenge ya bomoi .
• Mwana akoki kozala na bomoi ya malamu mpe kosala masano .
• Soki mwana na yo asengeli kosala lipaso, osengeli kokeba mingimingi na oyo etali anesthésie .
• Kobanga te kotuna likambo oyo. Solola na monganga na yo mpe zwá toli mpe lisungi oyo osengeli na yango . Kobosana te ete ozali yo moko te.

` Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Maladi ya Génétique, Kokangama ya misisa, Maladi ya bana mike, Maladi ya Becker, Maladi ya Thomson