Nzoto na yo to ya mwana na yo ezali kolɛmba? Ekoki kozala Myopathie Némaline?

Ozali ntango mosusu koyoka lokola nzoto na yo ezali na bolɛmbu mingi, to mwana na yo ya moke azali kosala makambo mwa nsima koleka bana mosusu, to emonani lokola ete azali na makasi te? Makambo yango ekoki kosalema mpo na bantina ndenge na ndenge. Kasi, lelo tokoloba na ntina ya maladi moko oyo emonanaka mingi te kasi ya ntina mingi oyo ezali na ntina tóyeba yango. Yango ezali maladi oyo babengaka Myopathie Némaline .

Myopathie Némaline ezali nini?

Na mokuse, Myopathie Némaline ezali maladi oyo esimbaka misisa oyo esalisaka nzoto na biso etambola (eyebani mpe lokola misisa ya mikuwa ). Yango esalaka ete misisa elɛmba (myopathie) na bisika ndenge na ndenge ya nzoto. Bilembeteli oyo ekoki ntango mosusu kozala na ntango ya kobotama, to na ntango ya bomwana, mpe mingi te na bokoli. Mbala mingi, bolɛmbu wana ya misisa esalaka:

• Na elongi na yo
• Na nkingo
• Na esika ya loketo
• Na mapeka
• Mpo na maboko mpe makolo ya likolo

Ezali na likambo mosusu ya sipesiale na myopathie oyo ya némaline. Elingi koloba ete ntango tozali kotala misisa (tosalaka biopsie ), tomonaka biloko oyo ezali lokola nsinga, ya mikemike oyo ezali lokola nzete na kati ya misisa (yango babengaka yango nzoto ya némaline) . Liloba ya Greke "nema" elakisi pe "lokola nsinga". Donc ndenge wana ndenge maladie oyo ezui kombo na yango. Ebengamaka mpe na bankombo mosusu, mbala mosusu oyoká yango:

• Maladi ya lingenda oyo ebotamaka
• Maladi ya nzoto ya némaline
• Myopathie ya lingenda

Bato mingi oyo bazali na myopathie némaline babotamaka na mutation génétique oyo bazwaki na baboti na bango . Kasi, mbala mingi te, maladi yango ekoki kobima kozanga ata lisolo ya libota, mpe ekoki kouta na mbongwana ya gène oyo esalemi na mbalakaka.

Likambo ya ntina ezali ete nkisi moko te mpo na myopathie némaline. Kasi, ezali na bankisi ndenge na ndenge oyo ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo ya maladi mpe kosala ete bomoi ezala pɛtɛɛ. Mbala mingi bato oyo bazali na lolenge ya myopathie némaline oyo emonanaka mingi bakoki kozala na bomoi ya malamu mpe ya mosala.

Ezali na mitindo ndenge na ndenge ya Myopathie Némaline?

Ee, ezali na mitindo minene motoba ya myopathie némaline. Ntango ya ebandeli ya bilembo mpe makasi ya bokono ekeseni engebene lolenge. 1. Myopathie congénitale typique némaline: Oyo ezali lolenge oyo emonanaka mingi . Pene na ndambo ya bato nyonso oyo bazali na myopathie némaline bazali na lolenge oyo. Oyo ezali maladi oyo ezalaka na ntango ya kobotama. 2. Myopathie congénitale intermédiaire ya némaline:Na lolenge oyo, bilembo bizali makasi mingi te koleka lolenge ya makasi, kasi makasi koleka lolenge ya momesano. Pene na 20% ya ba maladi bazali na lolenge oyo. 3. Myopathie némaline congénitale (néonatale) ya makasi : Oyo ezali bokono ya makasi oyo ezalaka na tango ya kobotama . Pene na 16% ya ba maladi bazali na lolenge oyo. 4. Myopathie némaline oyo ebandi na bomwana : Lolenge oyo emonanaka kati ya mibu 10 mpe 20. Mwa koleka 10% ya ba maladi bazali na lolenge oyo. 5. Myopathie némaline oyo ebandi na mikóló : Ezalela oyo esalemaka kati na mibu 20 mpe 50. Pene na 4% ya ba maladi bazali na lolenge oyo. 6. Myopathie némaline Amish : Oyo ezali lolenge ya sikisiki oyo emonanaka na kati ya lisanga ya Amish. Emonanaka mingi te mpe mbala mingi ekoki komema na liwa na bomwana.

Nani akoki kozwa maladi yango?

Myopathie némaline ekoki kozwa moto nyonso, ata soki azali mobali to mwasi, mposo to lingomba nini. Kasi, soki moboti na yo moko to bango mibale bazali na mbongwana ya ba gènes mpo na maladi yango, ozali na likama mingi . Bato ya lisangá ya bato ya Amish bazali mpe na likama mingi. Ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Balukiluki balobi ete maladi yango ezwamaka epai na bana moko kati na bana 50 000 oyo babotami na bomoi. Kasi, na bato ya Amish, balobaka ete moto moko kati na bato 500 akoki kozwa maladi yango.

Nini ezali bantina ya Myopathie Némaline?

Myopathie némaline ezali maladi ya mikuwa mpe ya misisa na biso . Mbala mingi eutaka na mbongwana ya ba gènes, oyo babengaka mbongwana ya ba gènes . Mbongwana wana ya ba gènes ekoki kozwama epai ya moboti moko to epai na moboti nyonso mibale.

• Tango mosusu, ezalela oyo ekoki kobima soki baboti nyonso mibale bamemi gène oyo ezali normal te (i.e., ezwami lokola trait autosomique récessif) .
• Rarement, ekoki kokola ata soki kaka moboti moko a hériter gène oyo ezali normal te (elingi koloba, lokola trait autosomique dominant ).
• Ntango mosusu, maladi yango ekoki mpe kobima na mbongwana ya sika oyo esalemi na ndenge ya pwasa na spermatozoïde to na likei.

Mbala mingi, yango esalemaka mpo na mbongwana oyo esalemaka na gène Nebulin (NEB) to na gène Actin alpha-1 (ACTA1) . Nébuline mpe actine ezali mitindo mibale ya baproteini oyo esalisaka misisa na biso ekangama. Kanisá bango lokola biteni ya masini. Soki mokakatano ezali na biteni yango, misisa etikaka kosala malamu.

Bilembeteli ya bokono oyo ezali nini?

Bilembeteli ya minene ya myopathie némaline ezali:

• Diminution ya ton musculaire (Hypotonia) : Mayoki ya bolembu na nzoto, lokola boule ya caoutchouc.
• Ba réflexes oyo ekiti to ebungi: Likoki ya koningana ya makolo ekiti ntango monganga azali kobɛta libɔlɔngɔ na mwa marto.
• Kolɛmba ya misisa : Mayoki ya bolɛmbu na nzoto .

Soki mwana na yo oyo abotami sika amonisi bilembo yango, okoki mpe komona makambo mosusu lokola:

• Botamboli ya koningana oyo ezali malamu te (trouble ya marche) .
• Kozala na retard ya makoki ya moteur: Kozongisa sima na makambo lokola kofanda, kotelema, mpe ko contrôler mutu.
• Mokakatano ya koloba mpe komela (dysarthrie mpe dysphagie) .
• Esika ya mbanga etyami nsima koleka ndenge ezalaka (rétrognathia) .
• Kozwa lolenge ya elongi oyo ekómi molai .
• Courbure abnormale ya palate ya likolo ya monoko .
• Koloba malamu te (dysfonctionnement velopharyngé) .
• Kopema ya kolɛmba ntango ozali kolala (hypoventilation nocturne) , oyo ekoki kosala ete gaz carbonique emata na makila (hypercarbie) .
• Kozala na mokakatano ya kopema (dyspnée) .

Bato oyo bazali na bokono oyo bakoki kozwa bilembo mosusu ntango bazali kokóma mibange :

• Kokangama ya mokuwa ya mokɔngɔ oyo ezali malamu te .
• Scolose oyo ezali na maladi .
• Ba contractures ya matonga .
• Ntolo oyo ezindi (pectus excavatum) .

Ndenge nini bazwaka maladi yango?

Ya liboso, monganga akotuna yo to mwana na yo mpo na bilembo na yo mpe soki moto moko na libota na yo akutanaki na maladi ya ndenge wana. Na nsima, bakosala ekzamɛ ya nzoto. Soki monganga azali kokanisa ete azali na myopathie némaline, akosɛnga básala ye biopsie ya misisa . Yango esɛngaka kolongola mwa ndambo ya misisa na ntango ya lipaso mpe kotala yango. Soki yo to mwana na yo ozali na maladi yango, okomona biloko oyo ezali lokola nsinga (nzoto ya nemaline) na eteni wana ya misisa. Monganga akoki mpe kosala ekzamɛ ya ba gènes .Ekoki mpe kopesa toli. Yango ekoki kondimisa ezalela ya myopathie némaline.

Basalelaka yango ndenge nini?

Ndenge tolobaki yango liboso, nkisi moko te ya sikisiki mpo na likambo yango. Yango wana, lisalisi ya monganga ezali na mokano ya kokitisa bilembo mpe kosalisa mpo bomoi ezala pɛtɛɛ . Nkisi ekoki kozala:

• Kosalisa na mikakatano ya kopema: Yango ekoki kozala kotya trachéostomie , kokangisa na masini ya masini oyo ekɔtisaka mopɛpɛ , to kosalela masini ya BiPAP .
• Ngalasisi oyo esalaka ete misisa ezala makasi mingi te: Batelá makasi ya misisa.
• Massage mpe traitement physique : Kobatela mosala ya misisa.
• Thérapie ya koloba : Kokitisa mikakatano ya koloba mpe kolobaloba.
• Ba techniques ya kotandama : Kobakisa mouvement ya misisa.
• Biloko oyo esalisaka mpo na kotambola: Biloko lokola lingenda, béquilles, biloko oyo esimbaka mabɔlɔngɔ, mpe kiti ya bibɔsɔnɔ.

Soki bilembo ezali makasi, to soki ezali na mikakatano mosusu ya kolɔngɔnɔ ya nzoto, ekoki kosɛnga okɔtisa yo lopitalo . Kokɔtisama na lopitalo ekoki kopesa lisalisi oyo elandi:

• Lisungi ya mpema: Lokola ventilation mécanique mpo na kosalisa yo opema na tango ya pongi.
• Lipaso : Kosalisa ba contractures ya articulations to scoliose .
• Nutrition enterale : Soki ozali na difficulté ya komela biloko ya kolia.

Likama yango ekoki kokitisama?

Na bosembo nyonso, ezali na lolenge moko te ya kopekisa yo moko to mwana na yo azwa myopathie némaline. Kasi, ezali na ntina mingi koyeba bilembo na yango, koluka toli ya monganga nokinoki, mpe kobanda lisalisi soki esengeli .

Moto oyo azali na maladi yango akoki kozela avenire ya ndenge nini?

Yango ekeseni mpenza mingi engebene lolenge ya maladi .

• Myopathie congénitale typique némaline: Mbala mingi, botau ya misisa etikalaka ndenge moko na boumeli ya ntango. Kasi, ntango ozali kokóma mobange, bolɛmbu yango ekoki kobakisama mwa moke ntango ozali kokola.
• Myopathie némaline congénitale (neonatale) makasi : Yango ekoki kobimisa mikakatano . Na ndakisa:
• Matonga mingi ekangami na esika oyo egumbami to etandami (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Kopema bilei to maiPneumonie ya aspiration .
• Ba fractures ya ba fractures.
• Maladi ya misisa ya motema (Cardiomyopathie) .
• Kozanga mpema .
• Myopathie congénitale intermédiaire némaline: Bato mingi bakoki kozala na mposa ya lisalisi ya kopema mpe kiti ya bibɔsɔnɔ.
• Myopathie némaline oyo ebandi na bomwana : Yango ekoki kosala ete makolo ekita, oyo ezali kozanga likoki ya kogumba makolo likoló ya makolo. Ekoki mpe kosala ete misisa ya makolo mpe ya nse ya makolo abungisa.
• Myopathie némaline oyo ebandi na mikóló : Yango ekoki mpe kobimisa mikakatano :
• Kozala na mokakatano mpo na kopema.
• Mokakatano ya kokanga motó semba mpo na misisa ya nkingo oyo ezali na bolɛmbu.
• Mikakatano ya maladi ya motema.
• Bolɛmbu ya misisa oyo ezali se kobakisama mokemoke.
• Myopathie némaline Amish : Mikakatano na maladi yango ezali kolɛmba ya misisa mokemoke, kozanga kopema, mpe atrophie ya misisa .

Na yango, mpo na mikolo mizali koya, etaleli lolenge ya maladi mpe makasi ya bilembo na yango . Moto oyo azali na lolenge ya maladi oyo eleki pɛtɛɛ (myopathie congénitale typique némaline) akoki kozala na likoki ya kotambola kozanga lisungi moko. Kasi, bato oyo bazali na lolenge ya makasi koleka (myopathie némaline Amish) mbala mingi bafandaka na boumeli ya mbula soki mibale.

Kasi komitungisa te. Atako nkisi ezali te, soki basalisi yango malamu, bato mingi oyo bazali na myopathie némaline bakoki kozala na bomoi molai . Na kotalela lolenge ya maladi, bomoi ekoki kozala kobanda mwa basanza tii na bomoi mobimba.

Ndenge nini omibatela yo moko to mwana na yo soki azali na maladi yango?

Okoki kosalisa mpo na kokitisa mikakatano ya bokono oyo soki osali makambo oyo elandi:

• Talá ndenge motema na yo esalaka mbala na mbala.
• Luka toli ya monganga mpe lisalisi mbala moko soki ozwi bokono ya nzela ya mpema ya nse (e.g. bronchite , congestion ya ntolo, pneumonie ).

Soki ozali mokumbi ya gène ya bokono oyo mpe ozali mpe na elikya ya kobota mwana, ezali malamu kokutana na mopesi toli ya ba gènes mpo na kozwa toli .

Kobosana te lokola bokuse

Myopathie némaline (NM) ezali maladi oyo emonanaka mingi te mpe ezwamaka na misisa ya mikuwa. Bilembeteli ya minene ezali kokita ya ton ya misisa mpe bolembu ya misisa. Ezali na mitindo mingi ya bokono oyo, moko na moko na ebandeli mpe makasi ya bilembo ekeseni. Atako nkisi ya sikisiki ezali te, ezali na bankisi mpo na kokitisa bilembo.. Bato mingi oyo bazali na lolenge oyo emonanaka mingi (myopathie congénitale typique némaline) bakoki kozala na bomoi ya lipanda soki basalisi yango malamu. Pronostic mpo na mitindo mosusu ekeseni engebene na makasi ya bilembo. Yango wana, ezali na ntina mingi kolanda toli ya monganga mpe kozwa lisalisi oyo ebongi . Myopathie némaline, Faiblesse musculaire, Maladi génétique, Maladi pédiatrique, Maladi neuromusculaire, Problèmes de respiration, Biopsie musculaire