Ozali mpe komitungisa mpo na kolɛmba ya ba paupières ya miso mpe ya zolo na yo? Tolobela OPMD (Dystrophie musculaire oculopharyngée) .

Osilá koyoka lokola bapaupières na yo ezali kokóma mwa kilo, mpe ezali mpasi mpo na kofungola yango malamu? To ozali na mwa mokakatano mpo na komela, to koyoka lokola eloko moko ekangami na zolo na yo? Yango ekoki ntango mosusu kozala makambo ya momesano oyo eyaka na mbula. Kasi, na makambo oyo esalemaka mingi te, yango ekoki mpe kozala bilembo ya maladi moko oyo euti na ba gènes oyo babengaka Dystrophie musculaire oculopharyngée (OPMD) . Komitungisa te, lelo toko lobela nini ezali OPMD, ndenge nini ekoli, bilembo nini ezali, mpe soki ezali na nkisi.

OPMD (Dystrophie musculaire oculopharyngée) ezali nini? Tósosola yango na pɛtɛɛ nyonso.

Na mokuse, Dystrophie musculaire oculopharyngée (OPMD) ezali maladi oyo eutaka na ba gènes oyo emonanaka mingi te. Oyo esalemaka na likambo yango ezali ete misisa mosusu ya nzoto na biso elɛmbisamaka mokemoke. Kanisá, atako mbongwana ya ba gènes oyo epesaka maladi yango ezali likambo oyo tobotamaka na yango, mbala mingi bilembo yango ebandaka komonana na mbula ya katikati, elingi koloba soki tozali na mbula 40 to 50. OPMD yango ezali na etuluku ya bamaladi oyo elɛmbisaka misisa oyo babengaka Dystrophie Musculaire . Yango ezali bamaladi oyo epesamaka na nkola na nkola, elingi koloba epesamaka na nzela ya ba gènes. OPMD babengaka yango "Oculopharyngeal", mpe etali mingi mingi:

• Ocular - elingi koloba misisa oyo ezali zingazinga ya miso.
• Pharyngeal - Yango elakisi misisa ya zolo oyo esalisaka biso tomela bilei pe tolobaka.

Bilembeteli yango ebimaka mokemoke, elingi koloba ete bizali kokende liboso . Kasi nsango malamu ezali ete mbala mingi, bilembo yango ebimaka malɛmbɛmalɛmbɛ mpenza. Na yango, ntina ya komitungisa ezali te.

OPMD ezali mingi ndenge nini? Nani azali na likoki mingi ya kokólisa yango?

Kutu, ezali na mituya ya sikisiki te oyo emonisi ete bato boni na mokili bazali na OPMD. Kasi, bato ya mayele balobi ete kaka na États-Unis, bato soki 3 000 tii 30 000 bakoki kozala na maladi yango. Yango elingi koloba ete ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Atako OPMD ekoki kokola epai ya moto nyonso, emonanaka mingi na bituluku mosusu ya bato. Na ndakisa:

• Kati na Bayuda ya Bukharan na Israël (pene na moto moko kati na bato 700).
• Kati na bato ya France-Canada oyo bazali na etúká ya Québec, na Canada (pene na bato moko kati na bato 1 000).

Atako ezali na ba données ya polele te na oyo etali situation oyo na Sri Lanka, likambo ya motuya mingi ezali koluka toli ya monganga soki ozali na ba symptômes lokola oyo.

Bilembeteli nini ya OPMD ezali? Ndenge nini bazwaka yango?

Ndenge tolobelaki yango liboso, OPMD etali mingimingi miso mpe zolo na yo. Na yango, bolembu ya misisa ya paupières ya miso mpe ya zolo na yo ekoki kobimisa bilembo lokola oyo:

• Ba paupières oyo ezali kokita ( Ptose ) : Ba paupières emonanaka lokola ezali kilo mpe ekoki kofungwama malamu te. Ntango mosusu, komona ekoki kopekisa.
• BileiMokakatano ya komela ( Dysphagie ): Koyoka libulu na zolo to mpasi ya komela ntango ozali komela bilei to masanga. Oyo ezali elembo ya ntina mpe ya mwa kotungisa oyo emonanaka na OPMD.
• Dysphonie : Mongongo ebongwanaka, koganga, to kozala na mokakatano mpo na koloba polele.
• Komona mbala mibale (Diplopie) : Eloko moko ekoki komonana lokola mibale.
• Kolɛmba ya misisa ya elongi : Misuni oyo etambwisaka mayoki ya elongi ekoki kolɛmba.
• Kozanga komona mpe kozanga koningana ya miso : Ekoki kozala mpasi mpo na kobalola miso mpe kotala likolo.
• Kolɛmba to kolɛmba ya misisa ya monɔkɔ : Yango ekoki komema na makambo lokola kozanga likoki ya kosalela monɔkɔ malamu mpe kozala na mokakatano mpo na kotambolisa bilei na monɔkɔ.

Longola bilembo yango, bato oyo bazali na OPMD bakoki mpe komona bolɛmbu na misisa ya katikati ya nzoto (oyo tobengi misisa ya penepene ). Mingimingi:

• Esika ya loketo
• Mapeka
• Likolo ya loketo

Ntango misisa yango ekómi kolɛmba, ekoki kozala mpasi mpo na kotambola. Bato mosusu ekoki kozala na mposa ya kosalela lingenda to motuka ya kotambola . Pene na moto moko kati na bato zomi oyo azali na OPMD akoki kozala na mposa ya kiti ya bibɔsɔnɔ .

Ezali boni soki bilembo biyei liboso koleka ndenge bakanisaki?

Mbala mingi te, bato mosusu bakoki kozwa lolenge moko ya makasi ya OPMD. Yango nde ntango bolɛmbu ya misisa ebandi kokóma makasi liboso ya kokóma na mbula 45. Na makambo motindo wana, emonanaka mingi ete bato bákoka kotambola bango moko te ntango bakokisi mbula 60. Longola yango, bakoki kokutana na makambo oyo:

• Konyokwama na makanisi
• Ba délusions (biloko oyo emonanaka lokola ezali ya solo te) .
• Bokiti ya mayele
• Mikakatano ya misisa (Neuropathie) .

Situation ya ndenge oyo ezalaka très rare, mais eza bien koyeba, non?

Nini epesaka OPMD?

OPMD ezali maladi oyo euti na ba gènes . Yango elingi koloba ete eutaka na mbongwana oyo esalemi na ba gènes na biso ntango tobotami. Mutation génétique oyo epesaka OPMD esalemaka na gène ya PABPN1 . Oyo PABPN1Tokoki kozwa libula ya mbongwana ya ba gènes epai ya mama na biso, tata na biso, to bango mibale. Mbala mingi, moko ya baboti ya moto oyo azali na OPMD azalaka na OPMD. Kanisa naino, mingi ya ba gènes na biso eyaka mibale mibale. Donc, tozali pe na ba copies mibale ya gène oyo ya PABPN1 na ADN na biso. Mpo na kosala OPMD, ekoki kozala na mutation génétique wana kaka na kopi moko ya gène oyo ya PABPN1 . Kasi, bato mosusu bakoki kozala na mbongwana wana ya ba gènes na bakopi nyonso mibale ya gène PABPN1 . Na bato ya ndenge wana, mbala mingi bilembo ya OPMD ekoki kozala mwa makasi mpe komonana liboso.

Ndenge nini oyebi na ntembe te soki ozali na OPMD? (Diagnostic) .

Soki ozali na bilembo ya OPMD, monganga na yo akoyeba yo liboso na kotalela bilembo na yo. Na nsima, bakosala ekzamɛ ya makila mpo na koyeba soki moto azali na maladi yango. Yango ekoluka mutation na gène ya PABPN1 . Longola yango, monganga na yo akoki mpe kosala baekzamɛ oyo elandi:

• Électromyogrammes (EMG) : Momekano oyo etalaka ndenge misisa na yo esalaka na bilembo ya misisa. Mbala mingi, yango esɛngaka boyekoli ya ndenge misisa esalaka mpe kosala baekzamɛ ya ba électrodes ya ntonga .
• Biopsies ya misisa : Yango esɛngaka kozwa mwa échantillon ya misisa mpe komeka yango. Biopsie oyo ya misisa ekoki kosalisa mpo na koyeba mutation ya gène ya PABPN1 soki ba test ya makila ezali polele te.
• Mimekano ya komela : Soki ozali na mokakatano ya komela ( dysphagie ), mimekano yango elukaka mikakatano na misisa ya zolo na yo mpo na koyeba ntina na yango.

Ba traitements nini ya OPMD ezali?

Nkisi ya OPMD ekeseni engebene bilembo na yo mpe makasi na yango. Komitungisa te, ezali na bankisi mingi oyo ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo na yo.

• Traitement occupational to physique : Kosala na monganga oyo asalisaka yo ekoki kosalisa yo otonga makasi mpe osala misala ya mokolo na mokolo. Soki ozali na mokakatano ya kotambola mpo misisa ezali kolɛmba, monganga na yo akoki kopesa yo toli ya kosalela baaparɛyi lokola banzete lokola lingenda , biloko oyo esimbaka makolo , to biloko oyo etambolaka na makolo .
• Thérapie ya koloba : Monganga ya maladi ya koloba mpe ya nkota akoki kosalisa yo na mikakatano ya komela mpe ya koloba oyo euti na OPMD. Mikakatano ya komela ekoki kokitisa na makambo lokola kolya na minoko ya mikemike, kobongola lolenge oyo osimbaka motó, to kobongola mimeseno na yo ya kolya.
• Ba injections ya toxine botulinum : Monganga a injectaka toxine ya botulinum na muscle moko na likolo ya zolo na yo.Okoki kozwa injection. Yango elɛmbisaka misisa mpo na mwa ntango, mpe yango esalaka ete omɛla ezala mpasi te. Kasi mpo na kobatela ba résultats oyo, ekosenga ozua injection oyo sima ya mwa basanza.
• Kobongisa blepharoptose: Soki miso na yo ekangami mpo ba paupières ya miso oyo ekiti ( ptose ), monganga akoki kopesa yo toli ete osala yo lipaso ya plastiki . Réparation ya blepharoptose ezali procédure oyo etombolaka ba paupières na yo po omona malamu.
• Myotomie cricopharyngée : Oyo ezali procédure ya lipaso. Monganga ya lipaso akataka mwa moke na zolo na yo, mingimingi na misisa ya cricopharyngé, oyo ezali kaka likoló ya esophage . Yango esalisaka mpo misisa ya zolo na yo elɛmbisa yo, mpe yango esalaka ete bilei eleka na pɛtɛɛ nyonso na esophage na yo.
• Koleisa na nzela ya tube (Ntrition enterale) : Soki mokakatano na yo ya komela ( dysphagie ) ezali makasi, tube ya koleisa ekoki kozala nkisi oyo ebongi. Monganga akɔtisaka nsinga yango na zolo to na libumu na yo mpe akɔtisaka biloko oyo esalisaka yo okɔta mbala moko na misɔpɔ to na libumu na yo. Yango epesaka yo nzela ya kozwa bilei oyo osengeli na yango, kozangaka zolo na yo mobimba.

Likambo ya ntina mingi ezali ya kosolola na monganga mpo apona nkisi oyo ekobonga mpo na yo. Situation ya mutu nionso ezalaka ndenge moko te.

Ezali na ba traitements ya sika mpo na OPMD oyo ezali na ba études cliniques?

Ee, okoki kozala na makoki ya kozwa bankisi ya bomekoli ya kliniki mpo na OPMD. Okoki kotuna monganga na yo mpo na makambo yango. Minganga bazali mpe kosalela mangwele mosusu mpo na kosalisa kosilisa bilembo ya OPMD. Kasi, balukiluki bazali naino koyekola makambo oyo bankisi yango esalaka na boumeli ya ntango molai.

Ezali na lolenge moko ya kopekisa ete OPMD ekola?

Likambo ya mawa, OPMD ezali maladi oyo euti na ba gènes, yango wana ezali na lolenge moko te ya kopekisa yango ekóma. Kasi, soki moko ya baboti na yo azali na maladi ya OPMD, okoki kotalela kosala ekzamɛ ya ba gènes . Momekano oyo etalaka soki ezali na bokeseni ya ba gènes oyo epesaka OPMD. Mopesi toli ya ba gènes akolimbola yo ba résultats ya test na yo mpe akoteya yo mpe na ntina ya likama ya koleka OPMD to ba conditions misusu oyo o hériter na bana na yo.

Avenir ezali ndenge nini mpo na moto oyo azali na OPMD?

OPMD ekoki kozala na bopusi mabe na lolenge ya bomoi na yo. Kasi, mbala mingi esimbaka bomoi na yo te. Nkisi ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo mpe kokitisa likama ya mikakatano. Na yango, komitungisa te.

Mikakatano nini ekoki kobima na OPMD?

Complication principale ya OPMD ezali na rapport na difficulté ya ko mela. Lolemo na yo mpe misisa ya zolo ekómaka makasi te, mpe yango esalaka ete kolya ezala mpasi. Yango ebakisaka likama na yo ya:

• Pneumonie aspiration (pneumonie oyo eyaka na bilei to mai oyo ekɔtaka na nzela ya mopɛpɛ ) .
• Kokangama na étouffement
• Kozanga kolya malamu

Na yango, soki ozali na mokakatano ya komela ( dysphagie ) mpo na OPMD, kobosana te kosolola na monganga na yo mpo na mayele ya kosalisa yo. Ekoki mpe kosɛnga obongola ndenge na yo ya kolya mpo na kokitisa likama ya kozwa mikakatano yango.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Soki ozali na OPMD, to okanisi ete okoki kozala na yango, ezali malamu kotuna monganga na yo mituna lokola oyo:

• Bilembeteli nini ya liboso ya OPMD?
• Ndenge nini koyeba na bosikisiki OPMD?
• Ba options ya traitement nini pona OPMD?
• Mikakatano nini ekoki kobima na OPMD?
• Ba chances nini bana na ngai bazua OPMD epayi na ngai?

Tuná mituna yango mpo oyeba malamu ezalela na yo.

OPMD ekoki kutu koboma liwa?

OPMD yango moko ezali na bopusi mbala moko te na bomoi na yo. Kasi, soki basalisi yango te, bolɛmbu ya misisa ya zolo ekoki kobakisa likama ya kozwa maladi oyo ekoki koboma moto lokola kokangama to ntolo ya aspiration . Yango wana, ezali na ntina koluka lisalisi nokinoki soki ozali na bilembo.

OPMD ekoki kosala ete moto alɛmba?

Ɛɛ, OPMD ekoki kosala ete moto alɛmba. Kolɛmba ezali elembo monene ya OPMD te, kasi emonanaka mingi epai ya bato oyo bazali na maladi yango. Bolukiluki moko emonisi ete soki ndambo ya bato oyo bazali na OPMD balɛmbaka mpe yango epekisaka bango básala mosala ya mokolo na mokolo.

Ba conditions nini mosusu ezali na ba symptômes ya ndenge moko na OPMD?

Ezali na mwa ba conditions médicales oyo bilembo na yango ekoki kokokana na OPMD. Yango wana, ezali na ntina mingi kozwa diagnostic ya sikisiki. Bandakisa mosusu ezali:

• Blépharophimose, ptose, syndrome d’épicanthus inversus (BPES) : Oyo ezali mpe bokono ya héritage. Bilembeteli na yango ezali kokita mpe kokita ya ba paupières ya miso.
• Ophtalmoplégie externe progressive chronique (syndrome ya Kearns-Sayre) : Oyo ezali bokono ya misisa ya misisa oyo emonanaka mingi te mpe ezwamaka na miso mpe motema.
• Myasthénie gravis : Oyo ezali bokono ya auto-immune oyo esalaka ete misisa elɛmba mpe elɛmba.
• Myopathie oculopharyngodistal : Maladi oyo ekoki kobimisa bilembo mingi ya OPMD, elongo na mpasi ya mpema mpe mbala mosusu kozanga koyoka.

Oyo tosengeli komikundola na makambo oyo tolobelaki (Take-Home Message)

Okey, donc sikoyo oyebi que OPMD (Dystrophie musculaire oculopharyngée) ezali condition génétique rare oyo e lembisaka ba muscles ya ba paupières na gorge. Mbala mingi bilembo ebimaka nsima ya mbula 40. Na yango, soki ozali komona bilembo, na ndakisa paupière ya miso oyo ekiti to mpasi ya komela, luká toli ya monganga kozanga koumela . Monganga na yo akoki kosala ba tests oyo esengeli mpo na koyeba OPMD mpe kopesa yo nkisi mpo na kosalisa na kopekisa bilembo na yo.

Kobosana te ete bilembo ya OPMD ekómaka makasi na boumeli ya ntango. Mpe ezali na bopusi likoló na bomoi na yo te. Soki basalisi yo malamu, okoki kobatela bomoi ya malamu. Yango wana ezali na ntina kotikala makasi.

dystrophie musculaire oculopharyngée, OPMD, ptose, dysphagie, bolembu ya misisa, trouble génétique, gène PABPN1, mpasi ya komela, kokita ya ba paupières ya miso