Mikuwa na yo ebukanaka na pɛtɛɛ nyonso? Tolobela Osteogenesis Imperfecta, to maladi ya mikuwa oyo ekoki kobukana!

Osilá koyoka bato oyo babotamaka na mikuwa ya makasi mpenza, oyo mikuwa na bango epasukaka noki? Mbala mosusu moto moko na libota na yo, to mwana ya moninga, azali na maladi yango. Ezali mpenza mawa mpe mikakatano. Lelo tokoloba na ntina ya ‘maladi oyo ya mikuwa ya kobukana’, to na maloba ya monganga, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Osteogénèse Imperfecta ezali nini?

Na mokuse, osteogénèse imperfecta ezali maladi oyo ekómelaka misisa oyo ekangamaka na nzoto na biso. Yango esalaka ete mikuwa na yo ekóma makasi mpenza. Yango elingi koloba ete bakoki kobukana na bopusi moke mpenza, ntango mosusu mpo na ntina ata moke te.

Ntina monene ya likambo yango ezali ete nzoto na biso ebimisaka proteini oyo babengaka Type I Collagène ekoki te, to ebimisaka collagène oyo esalemi malamu te. Kanisa yango boye, collagène ezali lokola kola oyo ezali na nzoto na biso. Collagène oyo ezali na ntina mingi mpo na kotonga structure ya mikuwa na biso, loposo, misisa, misisa, etc., mpe kobatela yango makasi. Na yango, soki collagène yango ebimi malamu te, mikuwa ekómaka na bolɛmbu. Liloba "osteogenesis imperfecta" elakisi "mikuwa oyo esalemi na ndenge ya kokoka te."

Mpo na yango, bato oyo bazali na maladi yango bakutanaka kaka te na kobukana ya mikuwa mbala na mbala na boumeli ya bomoi na bango mobimba, kasi bakoki mpe kozwa mikakatano na biteni mosusu ya nzoto na bango, na ndakisa mino, loposo, mokuwa ya mokɔngɔ mpe mimpululu.

Mbala mingi bilembo ya lolenge ya maladi oyo oyo emonanaka mingi ezalaka pɛtɛɛ, kasi mitindo mosusu ya makasi ekoki kobimisa mikakatano minene.

Mitindo nini ya minene ya osteogénèse imperfecta (OI)?

Atako minganga bakabolaka OI na mitindo soki 19 (lolenge I tii XIX), mingimingi tolobelaka mitindo I, II, III, mpe IV. Ba classifications wana esalemi na ndenge collagène ebimisamaka mpe ba effets oyo ezali na yango na nzoto.

• Lolenge I:

Oyo ezali lolenge oyo emonanaka mingi, na bilembo mingi te. Bato oyo bazali na OI babukaka mikuwa na bango na pɛtɛɛ nyonso koleka bato oyo bazali na OI te. Kasi, mbala mingi ba fractures wana esalemaka liboso ya puberté . Lolenge oyo esalaka te ete mikuwa ezala na mbeba minene. Bato mosusu bakoki kozala na langi ya bule na mpɛmbɛ ya miso na bango, oyo babengaka sclérae . Yango babengaka yango mpe "osteogénèse imperfecta classique non déformative na scléras bleues."

• Lolenge ya mibale:

Oyo ezali lolenge ya OI oyo eleki makasi mpe ya likama. Na ezalela oyo, mimpululu ekolaka malamu te (mpo ete mokuwa ya mokɔngɔ esalemaka malamu te), mbeba makasi ya mikuwa esalemaka, mpe mwana akoki kozala na mikuwa mingi oyo ebukani ntango azali naino na libumu, elingi koloba liboso ya kobotama. Ba bébé oyo bazali na lolenge oyo bakufaka mbala moko to na mwa mikolo nsima ya kobotama . Yango babengaka yango mpe "osteogénèse périnatale imperfecta."

• Lolenge III:

Oyo ezali lolenge ya OI ya makasi koleka oyo ekoki kopesama sima ya kobotama. Ezali mpe kosala ete mikuwa ebeba makasi , mpe yango esalaka ete mikuwa yango elɛmba mingi. Yango ekoki komema na ebɔsɔnɔ makasi na nzoto. Mbala mingi, bana yango babukanaka mikuwa na ntango ya kobotama. Yango babengaka yango mpe "osteogénèse progressive imperfecta."

• Lolenge IV:

Lolenge oyo ezali makasi koleka Lolenge I, kasi makasi mingi te koleka Lolenge III. Bato oyo bazali na lolenge oyo bakoki kozala na ba déformités ya mikuwa ya moke to ya monene. Mikuwa ezalaka makasi koleka oyo ezangi OI, kasi ebukanaka noki te lokola oyo ezali na Type III. Mindele ya miso ekoki kozala na langi ya malamu.

Maladi oyo emonanaka mingi ndenge nini?

Osteogenesis imperfecta ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Na mokili mobimba, balobaka ete maladi yango ezwamaka soki moto moko kati na bato 20 000.

Bilembeteli nini ya maladi ya osteogénèse imperfecta (OI) ezali?

Na yango, bilembo nini ya moto oyo azali na maladi yango? Bilembeteli yango ekoki kokesana engebene lolenge ya bokono.

• Mikuwa ebukanaka na pete mingi (oyo ezali elembo ya ntina mpe oyo emonanaka mingi) .
• Kobeba ya mikuwa (e.g., makolo oyo egumbami, maboko) .
• Pasi ya mikuwa
• Mindele ya miso (sclerae) ekómaka na langi ya bule, ya mpɛmbɛ to ya motane-bulé.
• Kozwa ba bruises na pete
• Kozala na mokakatano mpo na kopema
• Kobungisa koyoka - ekoki ntango mosusu kobanda na mbula ya bolenge
• Matonga oyo ekangami te
• Kolɛmba ya misisa
• Kobalusama ya mokuwa ya mokɔngɔ - ndakisa, kogumbama (kyphose) to courbe ya mokuwa ya mokɔngɔ (scoliose) .
• Stature ya moke
• Lolenge ya elongi ya triangle
• Kolɛmba ya mino, kobukana na pɛtɛɛ nyonso, kobongwana ya langi ya mino (mbala mosusu langi ya jaune-marron)
• Mino oyo ekokani malamu te (Malocclusion) .
• Cage ya mokuwa ya mokɔngɔ oyo ezali lokola baril

Ntina ya likambo yango ezali nini?

Ntina monene ya osteogénèse imperfecta ezali mbongwana ya ba gènes . Na mokuse, ezali mwa libunga moke na plan ya moboko oyo esalaka nzoto na biso, elingi koloba na ba gènes na biso.

Mbala mingi, yango eutaka na mbongwana oyo esalemaka na ba gènes mibale oyo babengaka COL1A1 to COL1A2 . Ba gènes mibale wana esalisaka mpo na kobimisa proteini oyo babengi Collagène Type I oyo tolobelaki liboso. Na yango, ntango mbongwana esalemi na ba gènes yango, nzoto ebimisaka collagène oyo ekoki te, to mpe lolenge ya collagène oyo ebimaka ekiti. Mitindo mosusu mosusu ya OI oyo emonanaka mingi te ekoki mpe kouta na mbongwana oyo esalemi na ba gènes mosusu ya collagène.

Mbongwana wana ya ba gènes ekoki ntango mosusu kosalema mbala na mbala, elingi koloba ete esalemaka na mbalakaka. To, bakoki kozwama na moboti moko to bango mibale.Bato mosusu bakoki kozala ba porteurs ya gène oyo epesaka OI. Yango elingi koloba ete ata soki bazali na bilembo te, bakoki kopesa gène mpe maladi yango epai ya bana na bango.

Lolenge minei ya OI oyo emonanaka mingi (Types I-IV) ezwamaka na ndenge ya autosomique dominant . Yango elingi koloba ete mwana asengeli kozwa gène oyo ezali na mbeba epai ya moboti moko mpo azwa maladi yango. Mitindo mosusu oyo emonanaka mingi te ekoki kozwama na lolenge ya récessif autosomique (esɛngaka baboti nyonso mibale bázwa gène oyo ezali na mbeba) to oyo ezali na lien X (ezwamaka na nzela ya chromosome X).

Nini ezali makambo ya likama mpo na osteogénèse imperfecta (OI)?

Kutu, maladi yango ekoki kobima na ntango ya kobotama epai ya moto nyonso. Kasi, soki moto moko na libota na yo azali na maladi yango, likama na yo ya kozwa maladi yango ezali mpenza monene .

Mikakatano nini ekoki kobima mpo na maladi yango?

Mikakatano ekeseni engebene lolenge mpe makasi ya OI. Misusu kati na yango ezali:

• Maladi ya motema, na ndakisa, insuffisance cardiaque
• Pneumonie mbala na mbala
• Mikakatano ya mpema, mbala mosusu kozanga mpema
• Mikakatano oyo etali misisa ya bɔɔngɔ

Ndenge nini minganga bayebaka maladi yango?

Mbala mingi, minganga bayebaka maladi ya mikuwa oyo ebukani, to OI, na bomwana. Mimekano minene mpo na yango ezali:

• Komeka ba gènes: Yango ekoki koyeba mpenza soki ezali na mbeba ya ba gènes oyo epesaka OI.
• Ba test ya densité ya mikuwa: Yango etalaka makasi ya mikuwa.

Ntango mosusu, minganga bakoki kokanisa yango na ntango ya zemi na kotalela bizaleli oyo emonanaka na ultrasons ya mwana . Soki esalemi bongo, bakoki kondima diagnostic yango ezala na tango ya zemi na kosala test oyo babengaka amniocentesis (oyo bazuaka mwa échantillon ya mayi oyo ezingi mwana mpe bamekaka ba cellules na ye mpo na koyeba soki ezali na ba gènes) to sima ya kobotama ya mwana.

Ba traitements nini ya osteogénèse imperfecta (OI) ezali?

Ezali na nkisi moko te mpo na OI, kasi ezali na bankisi mingi oyo ekoki kosalisa mpo na kolendisa mikuwa, kopekisa bilembo, mpe kosalisa bato oyo bazali na OI bázala na bomoi ya lipanda soki likoki ezali .

Mwango ya lisalisi ekokesana na moto na moto. Ekoki kozala na:

• Thérapie occupational (OT): Yango esalisaka mpo na kokolisa mayele oyo esengeli mpo na kosala misala ya mokolo na mokolo, lokola kolata, kolya mpe kokoma, na lipanda.
• Thérapie physique (PT): Yango esɛngaka kosala ngalasisi oyo esalaka ete mikuwa mpe misisa ezala makasi, oyo esalisaka nzoto etambola malamu, mpe nzoto ezala na bokatikati.
• Biloko oyo esalisaka: Bato oyo batambolaka na makolo , Ba canes , Ba béquillesEkoki kozala ete osengeli kosalela biloko lokola ba béquilles .
• Soins ya monoko mpe ya mino: Esengeli okende kotala monganga ya mino mbala na mbala mpo na kolandela mpe kosalisa mikakatano ya mino mpe mbanga na yo. Okoki kozala na mposa ya lisalisi ya mino mpo na kosembola mino na yo.
• Soin ya mpema: Soki ozali na mokakatano ya kopema, ekoki kosɛnga okende epai ya monganga ya mimpululu mpo na kozwa lisalisi.
• Nkisi: Monganga na yo akoki kopesa yo bankisi lokola bisphosphonates, oyo esalisaka mpo mikuwa elendisa.
• Lipaso: Na lipaso bakoki kotya banzete ya bibende mpo na kosembola mpe kolendisa mikuwa oyo etɛngamá to oyo ebebi.
• Ba braces, ba épingles, to ba casts: Basalelaka yango mpo na kobatela mikuwa oyo ebukani ntango ezali kobika to nsima ya lipaso.

Bomoi ya moto oyo azali na maladi ya osteogénèse imperfecta (OI) azali na bomoi boni?

Yango etali mpenza lolenge ya OI.

• Moto oyo azali na Type I , lolenge oyo emonanaka mingi mpe ya pɛtɛɛ, akoki kozala na bomoi ya malamu, kaka lokola moto oyo azali na OI te.
• Atako mbala mingi bato oyo bazali na lolenge ya IV baumelaka tii ntango bakómaka mikóló, bomoi na bango ekoki kozala mwa mokuse .
• Ndenge tolobelaki yango liboso, bana oyo bazali na Type II bakufaka mbala moko to nsima ya mwa mikolo nsima ya kobotama .

Bokono oyo ekoki kopekisa?

Osteogenesis imperfecta ezali maladi oyo euti na ba gènes, yango wana ekoki kopekisa yango te . Kasi, soki yo, molongani na yo, to moto moko na libota na yo azali na OI, ezali na ntina mingi kosolola na mopesi-toli ya ba gènes . Bakoki kopesa yo toli mpo na likama ya kopesa maladi yango epai ya bana na yo.

Ndenge nini moto oyo azali na OI akoki kobatela kolɔngɔnɔ ya mikuwa malamu?

Soki yo to mwana na yo azali na maladi ya osteogénésis imperfecta, okoki kosala makambo oyo mpo mikuwa na yo ezala malamu:

• Lia bilei oyo ezali na calcium mpe vitamini D. mingi (e.g. miliki, fromage, yaourt, ndunda ya vert, mbisi ya mike, jaune ya makei, kozala na moi)
• Salá ngalasisi oyo monganga na yo asɛngi yo. (Kaka na nse ya toli ya monganga!)
• Bopekisa komela masanga mpe caféine (ezwamaka na ti, kafe, chocolat).
• Soki ozali komela likaya, tiká yango , mpe koboya kozala na bisika oyo bato mosusu bamɛlaka likaya (likaya ya mibale).
• Bobatela pe santé mentale na bino . Mingimingi mpo na bana mpe bilenge, kosolola na mosali ya makambo ya bato to mopesi toli na ntina ya mitungisi ya kofanda na bokono oyo eumelaka lokola oyo ekoki kosalisa mingi.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Soki yo to mwana na yo omoni ete mikuwa na bango ezali kobukana nokinoki mpenza , mingimingi soki ezali kosalema kozanga ete azoka mingi, to soki azali na bilembo mosusu ya OI oyo tolobelaki, kobosana te kokende epai ya monganga. Akoki kopesa toli ya kosala ekzamɛ mosusu soki esengeli.

Ntango nini nasengeli kokende na Unité ya traitement d’urgence (ETU) ?

Soki yo to mwana na yo obuki mokuwa , kende mbala moko na salle d’urgence oyo ezali pene. Yebisa mpe minganga soki ozali na osteogénèse imperfecta.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Ekoki kozala malamu kotuna mituna lokola oyo ntango ozali kotala monganga na yo:

• Lolenge nini ya osteogénésis imperfecta ngai/mwana na ngai nazali na yango?
• Nini nasengeli koyeba na ntina ya bomoi molai ntango nazali kofanda na OI?
• Ndenge nini nakoki komisunga/mwana na ngai na ko gérer ba symptômes ya OI?
• Nasala nini soki ngai/mwana na ngai abuki mokuwa?
• Ba chances nini ya kobota mwana mosusu oyo azali na osteogénèse imperfecta?

Moto oyo azali na maladi ya osteogénèse imperfecta (OI) akoki kotambola?

Ɛɛ, ekoki kosalema . Bato oyo bazali na mitindo ya pɛtɛɛ ya OI bakoki kotambola na ndenge ya malamu. Basusu ekoki kosɛnga básalela biloko oyo esimbaka nzoto to ba béquilles. Ba traitements lokola traitement physique (PT) mpe traitement occupational (OT) oyo ebandaki liboso ekoki kosalisa kobongisa makoki ya mwana na yo ya kotambola.

Ezali likambo ya malamu koyoka ete ozali na mpasi mingi ntango oyebi ete mwana na yo azali na maladi oyo eumelaka bomoi na ye mobimba. Avenir ekoki komonana mpenza ndenge mosusu koleka oyo okanisaki. Kasi, makambo lokola traitement occupational mpe traitement physique oyo ebandaka liboso ekoki kosalisa yo ná mwana na yo bómesana na mbongwana wana. Ezali mpe na ntina kosolola na bosembo nyonso na ekipi ya minganga ya mwana na yo mpe na balingami na yo na litambe nyonso ya nzela. Bakoki kosalisa yo okanga bilembo mpe osala mwango ya komibongisa mpo na mikolo mizali koya.

Na nsuka, nsango ya komema na ndako:

Osteogenesis imperfecta ezali maladi moko ya mpasi. Kasi kotika elikya te . Koyeba bokono, kozwa diagnostic mpe traitement noki, mpe kozala na système ya soutien makasi ekoki kosalisa yo o gérer ba symptômes na yo mpe kozala na vie ya malamu soki likoki ezali. Solola polele likambo yango elongo na monganga na yo mpe libota na yo. Ozali yo moko te.

` Osteogénèse Imperfecta, Maladi ya mikuwa ya kobukana, Collagène, Fracture ya mikuwa, Maladi ya ba gènes, Santé ya bana