Oyo ezali bokóli ya amonia na nzoto na yo? Toyekola na ntina ya Déficience ya OTC!

Mbala mosusu oyoká ete soki nzoto na biso ezangi makambo mosusu, mikakatano minene ekoki kobima. Yango nde déficience oyo ya OTC ezali. Kanisá nini ekosalema soki foie na yo ezangi enzyme moko oyo esengeli mpo esalaka malamu? Atako oyo ezali lisolo ya monene, ezali na ba traitements ya malamu. Tolobela likambo yango na bozindo, boye te?

Déficience oyo ya OTC ezali vraiment nini?

Na mokuse, kozanga OTC elakisi ete foie na yo ezali na makoki te ya kobimisa malamu enzyme moko oyo babengi Ornithine Transcarbamylase (OTC). Enzyme oyo ya OTC ezali na ntina mingi mpo esalisaka mpo na kolongola eloko moko ya ngɛngɛ oyo babengi amonia na makila na biso. Na yango, soki enzyme yango ezali moke, amonia ebandi koyangana na nzoto. Oyo ezali mpenza maladi ya cycle ya urée .

Sikoyo tótala ndenge likambo yango esalemaka. Ntango tozali kolya proteini, mikrobe oyo ezali na misɔpɔ na biso ebukaka proteini yango mpe ebimisaka amonia lokola bosɔtɔ. Na nsima, foie na biso ezwaka amonia yango mpe ebongolaka yango na urée na ndenge babengaka cycle ya urée. Yango nde enzyme OTC ezali mpo na yango. Na nsima, ba reins na biso epɛtolaka urée yango na makila mpe ebimisaka yango lokola makila. Ozali kososola? Donc tango OTC esili, processus oyo mobimba ekendeke haywire.

Mitindo nini ya minene ya bokono oyo?

Kozanga ya OTC ekabolami mingimingi na mitindo misato, engebene ntango oyo esɛngaka mpo bilembo ebima:

• Lolenge ya bana oyo babotami sika: Oyo ezali lolenge oyo eleki makasi. Bilembeteli bimonanaka na mikolo 30 ya liboso ya mbotama. Ba bébé yango basengeli kozwa lisalisi ya nokinoki.
• Lolenge ya katikati: Mbala mingi, yango ezwamaka na bana kobanda sanza moko kino pene na mibu 16.
• Lolenge oyo ebandi na retard: Yango ekoki kobima nsima ya mbula 16, ntango mosusu na nsima ya mbula 60. Yango ezali makasi mingi te kati na mitindo mibale mosusu.

Nani azali na likoki mingi ya kozwa bozangi ya OTC?

Kozanga ya OTC ezali mpenza maladi oyo emonanaka mingi te . Kasi, ezali maladi oyo emonanaka mingi na kati ya ba troubles ya cycle ya urée. Balukiluki balobi ete ekoki kozwa moto moko kati na bato 14 000 to moto moko kati na bato 80 000 na mokili mobimba. Lisusu, maladi yango ekómelaka bana mibali mbala mingi mpe makasi .

Bilembeteli nini ya bozangi ya OTC?

Bilembeteli ya bokono oyo ekeseni engebene na ntango oyo ebandi. Na bana oyo babotami sika, bilembo na yango ezalaka makasi mingi. Bilembeteli yango emonanaka mingi nsima ya kolya bilei oyo ezali na proteini mingi.

Bilembeteli na bana oyo babotami sika

Soki bebe azali na maladi oyo, okoki komona makambo lokola oyo:

• Baboyi kolia to komela, pe bamelaka miliki te.
• Kosanza mbala na mbala.
• Mitungisi mingi, kolela ntango nyonso.
• Ntango nyonso koyoka mpɔngi mpe kozanga bomoi (`Lethargie`).
• Ba crises ekoki kobima.
• Nzoto oyo ezangi bomoi, lokola eteni ya elamba (`Hypotonia`).
• Foie ekoki kovimba mpe kokola (`Hépatomégalie`).

Kanisá ndenge mama akobanga soki likambo ya ndenge wana ekómeli mwana oyo abotami sika . Yango wana ezali na ntina mingi koyeba bilembo oyo.

Bilembeteli na bana kobanda sanza moko kino mibu 16

Bana oyo baleki sanza moko mpe na nse ya mbula 16 bakoki mpe komona bilembo oyo tolobeli awa na likoló. Longola yango, okoki mpe komona makambo oyo:

• Mobulungano, ezalela ya mobulungano ya makanisi.
• Délirium, lokola ba hallucinations.
• Kobungisa équilibre mpe kozanga makoki ya kotambola malamu (`Ataxia`).

Bilembeteli na mikóló

Soki maladi yango esalemi epai ya mokóló, bilembo mosusu ekoki komonana, longola bilembo oyo bizali komonana epai ya bana mike oyo tolobelaki liboso:

• Mposa ya kosanza.
• Motó mpasi lokola migraine.
• Difficulté ya koloba, koloba na ndenge ya mabe (Dysarthrie).
• Ba hallucinations ezali komona to koyoka biloko oyo ezali te.
• Komona malamu te to kotungisa miso mosusu.

Mpo na nini bozangi oyo ya OTC esalemaka? Nini ezali bantina na yango?

Kozanga ya OTC ezali maladi oyo euti na ba gènes . Yango elingi koloba ete eutaka na mbongwana ya ADN na biso. Kino sikoyo balukiluki bamoni mbongwana soki 400 ya ADN oyo ekoki kopesa maladi yango. Kasi, na bantango mosusu (pene na 20 % ya makambo), ekoki mpe kouta na mbongwana ya ADN oyo ekoki komonana te na baekzamɛ.

Ezali na banzela mibale ya minene oyo mbongwana wana ya ADN (`ADN`) ekoki kosalema:

• Libula: Mwana akoki kozwa mbongwana wana ya ADN epai ya mama na ye. Soki esalemi boye, mwana mobali akozwa maladi yango. Soki mwana mwasi azali mokumbi, akozwa mpasi. Yango ekeseni na mboka na mboka, kasi mingi mingi ezalaka kati ya 36% mpe 80% ya ba cas.
• Lolenge oyo ezwami na libula te (de novo): Na likambo oyo, mwana azwaka mbongwana ya ADN te. Yango elingi koloba ete mbongwana yango esalemaki na mbalakaka ntango mwana azalaki kokola na libumu ya mama.

Déficience ya OTC héritée ezali condition oyo ezali na lien X . Yango elingi koloba ete kaka basi nde bamemaka mpe bazwaka bokono mobimba te. Kasi, bakoki kaka komona bilembo ya maladi yango. Bolukiluki emonisi ete kati na 10% mpe 20% ya basi oyo bamemaka yango bakozwa bilembo na ntango moko boye na bomoi na bango.

Mikakatano nini ekoki kobima mpo na bozangi ya OTC?

Kozanga OTC ekoki kosala ete amonia ezala mingi na makila. Niveau oyo ya amonia mingi na makila (Hyperammonémie) ezali poison na cerveau . Yango ekoki komema na encéphalopathie métabolique.Soki likambo yango ekómi makasi to eumelaka ntango molai, mikakatano minene ekoki kobima, na ndakisa:

• Bozangi makoki ya makanisi mpe retard ya bokoli.
• Ba troubles neurologiques lokola paralysie cérébrale.
• Kokwea na coma elimboli kobungisa makanisi.
• Likambo ya mawa, ata liwa ekoki kosalema.

Mikakatano oyo emonanaka mingi, mpe ezali makasi mingi, na bana oyo babotami sika oyo bazali na bozangi ya OTC.

Kozanga OTC ekoki kozala likama mingi na tango ya zemi. Kasi, likoki ezali ya kosilisa maladi yango na ntango ya zemi mpe kobota mwana oyo azali nzoto kolɔngɔnɔ. Soki ozali na bozangi ya OTC, to soki moto moko na libota na yo azali na histoire ya bokono oyo, ezali likanisi malamu kosolola na monganga na yo ya kobota mpe ya basi (`Ob/Gyn`). Na nsima bakoki kosala elongo na minganga oyo basalisaka bozangi na yo ya OTC mpo na kosala boyokani na lisalisi oyo osengeli na yango.

Ndenge nini minganga ba détecter (diagnostic) déficience ya OTC?

Bozangi ya OTC ezwamaka mingi mingi na nzela ya ba test ya laboratoire, mingi mingi ba test ya makila mpe ba test ya makila. Mbala mingi, ekoki komonana liboso ete mwana abotama na nzela ya baekzamɛ ya ADN. Kasi, atako kozanga ya OTC ezali maladi oyo euti na ba gènes, mbala mosusu baekzamɛ yango ekoki te koyeba mbongwana nyonso ya ADN oyo ekoki kobimisa yango. Ezali bongo mpamba te ezali na mbongwana ndenge na ndenge ya ADN oyo ekoki kobimisa yango.

Na kotalela mibeko mpe malako ya mboka oyo ofandi, ekoki kozala na ebongiseli moko oyo esalemi mpo na komeka mwana nyonso oyo abotami sika mpo na koyeba soki azali na bozangi ya OTC. Na bisika ya ndenge wana, mabaku ya koyeba maladi yango nokinoki ezalaka mingi.

Kasi, na bisika oyo mayele motindo wana ya kosala ekzamɛ ezali te, ekoki kozala mpasi mpo ata minganga oyo bayebi mosala malamu báyeba maladi yango nsima ya kobotama ya mwana. Yango ezali bongo mpamba te bilembo bizalaka mpenza polele te na ebandeli mpe ekoki kokokana na oyo ya maladi mosusu nyonso. Na makambo ya makasi mpenza, ngɛngɛ ya amonia ekoki kobebisa bɔɔngɔ liboso kutu minganga báyeba maladi yango.

Ba traitements nini ya déficience OTC ezali?

Nsango malamu ezali ete ezali na bankisi ya malamu mpo na bozangi ya OTC. Ezali na mwa makambo ya ntina oyo osengeli kobosana te ntango ozali kosalisa likambo yango:

• Kokitisa nivo ya amonia na makila: Na likambo ya mbalakaka, dialyse ekoki kolongola noki amonia na makila.
• Nkisi ya banzela mosusu: Ezali na bankisi oyo elongolaka azote. Yango esalaka na kokanga azote, kosala yango na ndenge mosusu, mpe kopekisa ete amonia ebima. Ndakisa ezali bankisi lokola Sodium Phenylacétate mpe Sodium Benzoate.
• Mbongwana ya bilei: Kokitisa mpe kotambwisa bomɛli ya proteini ezali na ntina mpo na kobatela nivo ya amonia na makila na nivo ya libateli.Mpo na kosala yango, esengeli otya na esika ya liboso kozwa ba calories na ba hydrates de carbone (`carbs`) mpe mafuta (`mafuta`).
• Supplémentation: Esengeli kozwa ba acides aminés essentiels oyo ekoki kozuama te na proteine ​​lokola supplémentation.
• Kolandela nivo ya amonia na makila: Kosala ekzamɛ mbala na mbala na makila ekoki kosalisa mpo na koyeba nivo ya amonia na makila liboso ete ekóma mingi na ndenge ya likama.

Soki bozangi ya OTC ezwami liboso ya kobotama ya mwana, ekoki kozala likoki ya kobanda lisalisi mpo na mwana na libumu. Kopesa mama bankisi mosusu wana mwa moke liboso ya kobotama ya mwana ekoki kosalisa mpo na kobatela nivo ya amonia ya mwana na nivo ya libateli nsima ya kobotama.

Bozangi ya OTC ekoki kobikisama mobimba?

Ee, ezali na lolenge moko ya kobikisa bozangi ya OTC. Yango ezali kozongisama ya foie . Na yango, balongolaka foie na yo oyo ezali na maladi mpe bazongisaka foie oyo ezali malamu. Foie wana ekoki kosala enzyme OTC. Nsima ya kozongisama ya foie, okoki kolya bilei oyo ezali malamu mpe oyo ezali na bilei mpe ekosɛnga te komɛla bankisi oyo ekitisaka amonia.

Likambo ya mawa, kozongisama ya foie esalemaka mingi te mpo na bokono oyo mpo na bantina ndenge na ndenge. Lisusu, bato oyo balongoli bango foie basengeli komɛla bankisi oyo ekitisaka makasi ya nzoto bomoi na bango mobimba mpo báboya enama oyo ekɔti na nzoto mosusu te. Monganga na yo akoki koyebisa yo makambo mingi na ntina na kozongisama ya foie mpe lolenge nini ekoki kozala na bopusi likoló na yo.

Traitement génétique mpo na déficience OTC ezali mpe kolukama sikoyo. Nkisi oyo ekoki kozala nzela mosusu oyo ekosalema na mikolo ezali koya na esika ya kozongisama ya foie mpo na maladi yango.

Nini okoki kozela ntango ozali kofanda na bozangi ya OTC?

Oyo okoki kozela na bozangi ya OTC ekeseni engebene na makasi ya bokono. Soki maladi yango ezali makasi, okoki kolya proteini mingi te. Bato mingi oyo bazali na bozangi ya OTC balingaka kolya bilei ya ndunda ata liboso ya koyeba bango, mpo ezali pete mpo na bango. Monganga na yo akotambwisa yo mpo na koyeba soki okoki kolya proteini boni mpe ndenge ya kolandela yango.

Na mobimba, kozala na bozangi ya OTC ekoki kozala na bopusi monene na bomoi na yo. Bomati ya niveau ya ammoniac na makila ekoki komatisaka risque ya ba complications lokola handicap intellectuel. Yango wana ezali na ntina mingi kobatela nivo ya amonia na nse.

Kasi, na kolandela, kosalisa, mpe kolya bilei oyo ezali na proteini mingi te, kozanga OTC ezali maladi oyo ekoki mpenza kokambama . Ezali na ntina mingi kolandela mbala na mbala nivo ya amonia na makila na yo mpo na kosala ete emata te. Soki amonia na yo emati, lisalisi ekoki kosalisa mpo na kokitisa yango.

Bozangi ya OTC eumelaka ntango boni?

Déficience OTC ezali condition congénitale , elingi koloba obotami na yango, mpe eumelaka bomoi mobimba. Kozongisama ya foie ezali nkisi bobele moko oyo ekoki kozwama.

Avenir ya mutu oyo azali na déficience OTC ezali nini?

Pronostic mpo na moto oyo azali na déficience ya OTC etali mingi tango bilembo emonanaka mpo na mbala ya liboso. Bolukiluki ya 2020 emonisi ete ba maladi oyo ba présenter na âge ya moyen âge mpe ya mibange bazali na pronostic ya malamu koleka. Taux ya liwa na bango ezali kobanda 8% kino 13%.

Mbala mingi, bana oyo babotami sika nde bazwaka maladi yango makasi, mpe motángo ya bato oyo bakufaka mpe ezalaka mingi. Kasi, motuya wana ya liwa ezali moke mpenza sikawa koleka na bambula oyo eleki. Bolukiluki moko oyo esalemaki na boumeli ya mbula 30 kobanda 1971 tii 2011 emonisi ete motángo ya bana oyo babotami sika bazalaki kokufa 74 %. Kasi, boyekoli moko oyo esalemaki na nsima kobanda 2001 tii 2013 emonisi ete motángo ya bato oyo bakufaka ekiti tii na 43 %. Yango emonisi ndenge oyo bokeseni monene esalemi na bokóli ya siansi ya monganga.

Ezali na lolenge moko ya kopekisa bozangi ya OTC?

Moyen ya kopekisa déficience ya OTC ezali te. Kasi, okoki kozwa toli ya ba gènes liboso ya kobota bana. Atako yango ekoki kopekisa maladi yango te, ekoki kosalisa yo oyeba mabaku oyo bana na yo bakozwa yango.

Na ngonga nini osengeli kokende na lopitalo?

Soki yo to mwana na yo ozali na bilembo ya amonia mingi na makila (`ammonie`), esengeli okende mbala moko na lopitalo to na salle d’urgence . Soki amonia ya makila (`ammonia`) etikali mingi, likama ya kobebisa cerveau ya libela ekozala monene. Donc eza idée ya bien te ko retarder.

Mituna nini ya ntina osengeli kotuna monganga na yo?

Ntango omoni monganga na yo, ekozala malamu otuna mwa mituna lokola oyo:

• Kozanga na ngai ya OTC euti na mutation génétique oyo eyebani lelo?
• Esengeli kosala ekzamɛ mosusu ya libota na ngai mpo na koyeba soki bazali na bozangi ya OTC?
• Protéine nini nakoki komela na mokolo moko?
• Nazali na mposa ya lisalisi nini?
• Ba suppléments nini nasengeli komela?
• Bilembeteli nini oyo esɛngaka lisalisi ya nokinoki?

Na nsuka, mwa makambo oyo tosengeli kobosana te

Ezala maladi oyo ezwi yo to mwana na yo, ezali likambo ya malamu ete ozala na mayoki ndenge na ndenge ntango oyebi ete yango ezali maladi oyo euti na ba gènes na bomoi na yo mobimba. Okoki koyoka bobangi, mitungisi mpe nkanda. Mayoki yango nyonso ekoki kokanga ntina.

Kasi osengeli kobosana te, kozanga ya OTC ezali foti na yo te , mpe mbala mingi eutaka na makambo oyo okoki kopekisa te.

Atako kozanga ya OTC ezali maladi makasi, bokóli oyo esalemi na siansi ya minganga esali ete básalisa yango mingi koleka ndenge ezalaki eleki mwa bambula. Na bolandi mpe lisalisi ya mbala na mbala, bokono ekoki mingimingi kokambama. Ezali mpe na bilembeteli oyo bizali se kobakisama oyo bimonisi ete kozongisama ya foie ekoki kobikisa maladi yango. Soki ozali na mituna to ozali na mposa ya lisalisi na nzela, kobosana te kotya motema na ekipi na yo ya minganga. Bazali ntango nyonso wana mpo na kotambwisa mpe kosunga yo.

` Déficience ya OTC, ammoniac, foie, cycle ya urée, bokono ya génétique, proteine, bokono ya bana