Oyebi syndrome ya PURA? Yeba makambo oyo pona avenir ya mwana na yo!

Ozalaka naino na mwa ntembe to kobanga mpo na bokoli ya mwana na yo ya moke? Ntango mosusu bana mike bayekolaka makambo mwa moke, to mikakatano mosusu ya kolɔngɔnɔ ya nzoto ebimaka. Na bantango lokola oyo, ekoki kozala na ntina koyeba maladi moko oyo emonanaka mingi te oyo babengaka syndrome ya PURA. Soki likambo oyo eyokani mwa mpasi, kobanga te. Tólobela yango na pɛtɛɛ nyonso.

Syndrome ya PURA ezali nini?

Na mokuse, syndrome ya PURA ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes . Ezali mingimingi na bopusi likoló na misisa na biso . Elingi koloba ete bɔɔngɔ mpe misisa ya nzoto nde ebɛtaka mingi. Na ntina na yango, bokoli ya mwana ekoki kozala na retard kobanda na moyenne kino na makasi . Ekoki mpe kobimisa mikakatano ya koyekola. Mbala mingi, bana oyo bazali na syndrome ya PURA bakoki kozala na mokakatano ya kotambola, kokangama to kolɛmba nzoto, mpe mikakatano mosusu ya kolɔngɔnɔ ya nzoto.

Balukiluki bakanisaka ete yango euti na mbongwana, to mbongwana, na ba gènes oyo esalaka na bokoli ya bɔɔngɔ́ mpe baselile ya misisa (ba cellules nerveuses / neurones). Bana oyo babotami na maladi yango bakoki kozala na mokakatano mpo na koleisa mpe kopema na ebandeli. Kasi, ntango mosusu makambo yango ebonga nsima ya mwa ntango. Nzokande, bana mingi bakoki kozala na likoki te ya koloba to kotambola bango moko ntango bakoli.

Sikawa nkisi ya kosilisa maladi ya PURA ezali te . Kasi, lisalisi oyo ebongi ekoki kosalisa yo ná mwana na yo bólonga bilembo ya maladi yango mpe bókitisa mikakatano. Yango wana ezali na ntina mingi koyeba bokono oyo na ebandeli .

Nani akoki kozwa syndrome ya PURA?

Syndrome ya PURA ezali maladi oyo babotamaka na yango . Yango elingi koloba ete maladi yango ekoki kozala na ntango ya kobotama. Ezali kotungisa misisa ya bɔɔngɔ. Ntango mosusu, maladi yango ekoki kouta na baboti tii na bana na nzela ya ba gènes. Kasi, ezali na ntina mingi kobosana te ete mwana akoki kozwa maladi ya PURA ata soki moto moko te na libota azwaki maladi yango liboso . Yango elingi koloba ete ekoki kozala ete mbongwana ya sika ya ba gènes esalemaki.

Ba conditions nini mosusu ekokani na oyo?

Bilembeteli ya syndrome ya PURA ekoki kokokana na ba conditions mosusu, yango wana ekoki ntango mosusu kozala mpasi mpo na minganga koyeba mbala moko soki ezali syndrome ya PURA. Tala mwa ba conditions oyo ezali na ba symptômes ya ndenge moko:

• `(Syndrome ya Angelman)`
• Syndrome ya hypoventilation centrale congénitale - Oyo ezali pe bokono ya neurologique oyo emonanaka mingi te oyo ezo affecter pema.
• Dystrophie myotonique - Yango ezali na kati ya groupe ya ba maladies ya système musculaire oyo babengaka dystrophie musculaire.
• Maladi oyo etali neurotransmetteur - ndakisa, bokono ya Alzheimer to bokono ya Parkinson.
• Syndrome ya Pitt-Hopkins - Oyo ezali mpe trouble génétique oyo emonanaka mingi te oyo epesaka retard ya développement mpe épilepsie.
• `(Syndrome ya Prader-Willi)`
• `(Syndrome ya Rett)`

Lokola bilembo yango ekokani , esengeli kosala baekzamɛ ya sipesiale mpo na koyeba maladi yango na bosikisiki .

Ezali na bankombo mosusu ya syndrome ya PURA?

Ɛɛ, ntango mosusu minganga bakoki kobenga maladi yango na bankombo mosusu ya siansi. Ezali malamu koyeba mpe mwa moke likambo yango, boye te? Na ndakisa:

• `(Retard ya développement intellectuel, autosomique dominant 31)`
• `(Bokono ya développement neuronale oyo etali PURA)`
• `(Syndrome ya hypotonie-crisses-encéphalopathie néonatale ya makasi oyo etali PURA)`

Atako bankombo yango ekoki komonana mwa mindɔndɔ, nyonso elobeli ezalela moko.

Syndrome ya PURA ezalaka mingi ndenge nini?

Syndrome ya PURA ezali mpenza maladi oyo emonanaka mingi te . Kino sikoyo, balobi ete mikóló mpe bana koleka 470 bazali na maladi yango na mokili mobimba. Kanisa, yango nde ndenge bato bazali moke. Domaine médicale ebandaki kolobela maladi oyo mpo na mbala ya liboso na 2014. Yango elingi koloba que ezali maladie relativement ya sika.

Boyokani nini ezali kati na syndrome ya PURA mpe épilepsie?

Bato mingi oyo babotamaka na syndrome ya PURA bazalaka na likama mingi ya kozwa maladi ya konyokwama na makanisi . Tango mosusu oyo ekoki kozala lolenge moko ya épilepsie oyo ezo répondre na kisi te. Yango elingi koloba ete ezali mpasi mpo na kopekisa yango na nkisi. Mitindo ya ba crises oyo emonanaka mingi ezali ba crises focaux to ba crises généralisées. Mbala mingi bilembo yango ebandaka na bomwana to na bomwana .

Nini ezali bantina ya syndrome ya PURA? (na mwa makambo mosusu)

Ndenge tosi tolobeli yango, ntina monene ya syndrome ya PURA ezali mutation na gène moko ya sikisiki na nzoto na biso oyo babengi `(gène PURA)`. Gène oyo ya `(PURA)` ezali na rôle ya motuya mingi na développement normal ya cerveau. Donc, tango défaut ezali na gène oyo, ekoki ko affecter développement ya ba cellules nerveuses `(neurons)` pe formation ya substance oyo babengi `(myéline)`. `(Myelin)` ezali eloko oyo ezipaka misisa na biso mpe esalisaka bilembo etambola na kati na yango noki. Na yango, kanisá ndenge oyo bɔɔngɔ ebebi soki mosala yango ebebi.

Bilembeteli nini ya maladi ya PURA ezali komonana?

Bilembeteli ya syndrome ya PURA ekoki kozwa biteni ndenge na ndenge ya nzoto. Bana oyo babotami na maladi yango bazalaka na mikakatano ya koyekola ya moke to ya makasi mpe bazwaka retard ya bokoli .

Bilembeteli oyo ekoki komonana na bana oyo babotami sika:

• Mbala mingi ezalaka na mokakatano mpo na koleisa to kopema .
• Ekoki kosɛnga lisalisi ya monganga (koleisa to batubu ya kopema), kasi mbala mingi mikakatano ya kopema ekómaka malamu na boumeli ya mbula moko.
• Mokakatano ya koleisa to komela (dysphagie) ekoki ntango mosusu kokóma ya ntango molai mpe eumelaka koleka mbula moko.

Bilembeteli oyo ekoki komonana epai ya bana oyo bakómi mwa mikóló:

• Okoki kozala na likoki ya kotambola malamu te , mpe makoki na yo ya kosala ngalasisi ekoki kozala malamu te.
• Ata soki ozali kokanga ntina ya monɔkɔ yango, mbala mosusu okoki koloba yango te .
• Ata soki bakoki koloba, bakoki kosolola na maloba to na bafraze mikuse mpenza .

Bato mingi oyo bazali na syndrome ya PURA bazwaka ba crises (épilepsie) to ba mouvements convulsifs. Mbala mingi, makambo yango ezalaka:

• Ebandaka liboso ya mbula 5. Ekoki kobanda liboso lokola koningana ya misisa oyo elingi te (myoclonus).
• Ezali mpasi mpo na kopekisa yango .
• Tango mosusu ekoki kokola na lolenge ya makasi mpe ya complexe ya épilepsie oyo babengi ``syndrome ya Lennox-Gastaut''.

Bilembeteli mosusu oyo emonanaka mingi epai ya bana mpe mikóló:

• Mikakatano ya mikuwa mpe ya matonga - lokola dysplasie ya hanche mpe scoliose.
• Mikakatano ya kopema - kokangama ya kopema na tango ya pongi (apnée ya pongi) to kopema malembe, ya mozindo te (hypoventilation).
• Difficulté ya ko chauffer nzoto (hypothermie).
• Kolɛmba mingi mpe kolala mpɔngi (hypersomnie).
• Mikakatano ya miso - lokola strabisme.
• Kozala na hiccups mbala na mbala.
• Mikakatano ya système gastro-intestinal - lokola constipation.
• Ton ya misisa ya nse (hypotonia).
• Equilibre instable to difficulté ya kotambola (trouble de marche).
• Kozanga komona malamu.

Bilembeteli oyo emonanaka mingi te:

• Ba défauts ya motema.
• Mikakatano ya système endocrinien - lokola bozangi ya vitamine D to puberté précoce.
• Mikakatano ya urinaire mpe ya système reproductif.

Ndenge nini bazwaka syndrome ya PURA?

Syndrome ya PURA ekoki kozala mpasi mpo na koyeba yango na kotalela kaka ekzamɛ ya nzoto. Ndenge tolobelaki yango liboso, bilembo yango ekoki komekola makambo mosusu. Yango wana, minganga basengeli kosala baekzamɛ ya ba gènes mpo na kondimisa ete ezali syndrome ya PURA .

Na kotalela bilembo ya mwana na yo, monganga akoki mpe kosala mwa baekzamɛ mosusu. Na ndakisa:

• Ba test ya makila.
• Ba test ya kopema.
• `(EEG)` (Electroencephalogramme) - Yango emekaka activité électrique ya cerveau.
• Ekzamɛ ya miso.

Mpo na koyeba makambo mingi, monganga na yo akoki mpe kosɛnga ete básala yo ekzamɛ ya bililingi. Yango esangisi:

• Scan ya IRM (Imagerie à résonance magnétique).
• `(Momekano ya ultrason)`.
• `(rayons X)` komekama.

Ezali na nkisi ya kosilisa maladi ya PURA?

Yango ezali mokakatano monene mpo na bato mingi. Mpo na koloba solo, na ntango oyo nkisi ya mobimba ezali te mpo na maladi ya PURA.. Kasi, koyeba yango nokinoki mpe kosalisa yango ekoki kokitisa likama ya mikakatano lokola scoliose. Minganga bakoki kopesa toli ya bankisi oyo ekoki kosalisa yo ná mwana na yo bálonga bilembo ya maladi yango. Soki mwana na yo asalisi ye malamu, akoki kosangana na makambo mingi mpe kosala ete bomoi ezala mwa pɛtɛɛ .

Nani akoki kozala na kati ya ekipi ya lisalisi mpo na syndrome ya PURA ya mwana na yo?

Soki mwana na yo azali na syndrome ya PURA, ekipi ya minganga oyo ezali kosalisa ye ekoki kozala na minganga ndenge na ndenge ya mayele. Yango elingi koloba ete ezali kaka na monganga moko te, kasi bato mingi bazali kosala elongo mpo na kopesa mwana na yo lisalisi ya malamu koleka. Ekipi ya ndenge wana ekoki kozala na bato lokola:

• Monganga ya miso.
• Moto oyo ayekolaka makambo ya ba gènes.
• Monganga oyo azali spécialiste ya système nerveux (neurologiste).
• Thérapeute occupational - moto oyo asalisaka na misala ya mokolo na mokolo.
• Monganga ya lipaso ya mikuwa.
• Monganga ya bana.
• Monganga ya nzoto ezali moto oyo asalisaka na makambo lokola kotambola mpe kotambola.
• Monganga oyo azali spécialiste ya système respiratoire (pulmonologue).
• Monganga oyo ayekolaka maladi ya koloba mpe ya monɔkɔ.

Bato yango nyonso basalaka elongo mpo na kosala mwango ya lisalisi oyo ekokani malamu na ezalela ya mwana.

Ndenge nini basalisaka syndrome ya PURA?

Traitement ya syndrome ya PURA ekeseni engebene bilembo ya mwana mpe makasi na yango . Soki mwana oyo abotami sika azali na syndrome ya PURA, mbala mingi ekosenga kolandela ye na lopitalo mpe kopesa ye lisalisi mpo na koleisa mpe kopema.

Mbala mingi, basalelaka bana oyo bakómi mikóló ndenge oyo:

• Thérapie ya maloba mpe ya monoko - Kobongisa makoki ya kosolola.
• Thérapie physique - Kobongisa mobilité.
• Na bantango mosusu, lipaso ekoki kosalema mpo na kobongisa elongi, motema, mikuwa to makambo mosusu oyo ezali malamu te.

Okoki mpe kopesa mwana na yo biloko lokola:

• Ba kisi oyo ekitisaka ba crises.
• Biloko oyo esalisaka mpo na kosolola.
• Lisungi ya koleisa to komela.
• Thérapie physique mpe ya mosala.
• Thérapie ya maloba mpe ya nkota.
• Biloko ya kosunga - lokola ba poussette adaptatifs, ba braces, ba orthotiques, ba marches, to ba fauteuils roulants.

Nini nakoki kosala mpo na kokitisa likama ya mwana na ngai ya kozwa syndrome ya PURA?

Yango ezali likambo oyo baboti mingi bakanisaka. Kasi solo ezali ete, ezali na lolenge moko te ya kopekisa maladi ya PURA . Lisusu,Ewutaka na eloko moko te oyo osalaka. Ewutaka na ba changements génétiques (mutations) oyo esalemaka na tango ya développement ya fœtus. Na yango, komiyoka ngambo te mpo na yango.

Perspective ya mwana oyo azali na syndrome ya PURA ezali nini?

Syndrome ya PURA ezali maladi oyo ezwamaka na bomoi mobimba, oyo ekoki kobikisama te . Bana mingi bakoki kozala na mikakatano ya koyekola ya moke to ya makasi mpe retard ya bokoli. Mingi bakoki kozala na makoki te ya koloba to kotambola bango moko . Kasi, kobosana te ete bankisi ya malamu ekoki kopesa mwana na yo bomoi ya malamu . Na lisalisi ya monganga, bango mpe bakoki kozala na esengo mpe kokola na makoki na bango nyonso.

Ntango nini nasengeli koluka toli ya monganga mpo na mwana na ngai?

Koyeba syndrome ya PURA noki ezali na ntina mpo na ko gérer ba symptômes mpe kokitisa risque ya ba complications . Mbala mosusu minganga bakosala ekzamɛ mbala na mbala mpo na koyeba kolɔngɔnɔ ya nzoto ya mwana na yo mpe bilembo na ye. Monganga na yo akosalisa yo osala mwango ya kobatela mwana na yo oyo ekokani na bamposa mpe mikano ya mwana na yo.

Ezali normal koyoka débordement mpe soucis tango ozui diagnostic lokola syndrome ya PURA. Oyo ezali maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te mpe esimbaka système nerveux, epesaka mikakatano makasi ya koyekola, retard ya bokoli, mpe mbala mingi epilepsie. Kasi, soki basangisi bankisi oyo ebongi, mwana na yo akoki kozala na bomoi ya malamu koleka . Solola na monganga na yo mpo na bankisi ya malamu oyo ekoki kosala bokeseni ntango mwana na yo azali kokola. Ozali yo moko te , mpe ezali na minganga, ba terapeutes, mpe bato mosusu mingi oyo bakoki kosalisa yo na mobembo oyo.

Na nsuka, makambo ya ntina mingi oyo osengeli komikundola (Message ya komema na ndako) .

Atako syndrome ya PURA ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes, ezali na ntina mingi koyeba yango.

• Yango etali mingimingi système nerveux mpe ekoki kobimisa ba conditions lokola retard ya développement, handicap ya koyekola, mpe épilepsie.
• Koyeba maladi noki mpe kobanda lisalisi oyo ebongi esalisaka mingi mpo na kobongisa bomoi ya mwana.
• Atako nkisi mobimba ezali te mpo na yango, ezali na bankisi ndenge na ndenge mpo na kopekisa bilembo mpe kokitisa mikakatano .
• Ekipi ya minganga oyo bautá na minganga ndenge na ndenge basalaka elongo mpo na kopesa mwana lisalisi oyo esengeli.
• Ezali na lolenge moko te ya kopekisa likambo yango esalema, mpe lokola baboti, bosengeli te koyoka ngambo mpo na yango .
• Soki ozali na mitungisi mpo na bokoli to kolɔngɔnɔ ya nzoto ya mwana na yo, kobanga te mpe luká mbala moko toli ya monganga . Yango nde likambo ya malamu koleka oyo okoki kosala.

Kobosana te ete mwana nyonso azali na motuya mingi, mpe mwana nyonso abongi kolinga ye mpe kobatela ye malamu koleka.

`Syndrome ya PURA, bokono ya ba gènes, système nerveux, retard ya développement, épilepsie, santé ya bana, ba maladies rare