Syndrome ya Rabson-Mendenhall ezali nini? Tolobela condition oyo rare.

Likambo ya moboko oyo esalemaka na nzoto na biso ezali ete bilei oyo tolyaka epesaka biso makasi. Ezali lokola kotya gaze na motuka. Awa, nzoto na biso ezwaka nguya na sukali (glucose). Nzela yango mobimba etambwisami na hormone moko oyo babengaka insuline . Ezali insuline yango nde eyebisaka ete sukali oyo ezali na makila etindama na baselile oyo esengeli na nguya. Ezali lokola kofungola baporte ya baselile mpe kotika sukali ekɔta Nzokande, na nzoto ya moto oyo azali na maladi ya Rabson-Mendenhall, likambo yango esalemaka malamu te. Elingi koloba ete nzoto na bango ekoki te kosalela insuline malamu. Oyo ezali condition moko très, très rare.

Bongo syndrome oyo ezali mpenza nini?

Ntango insuline ekoki kosala mosala na yango malamu te, esimbaka mbala moko bokoli ya mwana. Kanisá, bopusi ya likambo yango ebandaka ata liboso ete mwana abotama, elingi koloba ntango azali naino na libumu ya mama. Mbala mingi, bana oyo bazali na maladi yango bazalaka mike. Ata nsima ya kobotama, kilo mpe nzoto na bango ekolaka malɛmbɛmalɛmbɛ mpenza. Na minganga, syndrome ya Rabson-Mendenhall ezali maladi oyo ezali na etuluku monene oyo babengaka syndromes ya résistance makasi na insuline. Syndrome ya Donohue mpe syndrome ya résistance na insuline ya type A ezali ba maladi mosusu mibale oyo ezali na groupe oyo.

Ntina ya likambo oyo ezali nini?

Na mokuse, yango ezali maladi oyo euti na ba gènes. Elingi koloba ete ezwamaka epai ya baboti tii na mwana . Yango esalemaka na glitch moko na gène oyo babengi `INSR` na nzoto na biso. Sikoyo tótala ndenge likambo yango esalemaka. Na selile nyonso ya nzoto na biso, ezali na bakopi mibale ya gène nyonso. Moko uta na mama, mpe moko uta na tata. Pona mwana azua syndrome ya Rabson-Mendenhall, ba copies nionso mibale ya gène `INSR` oyo mwana azuaka esengeli ezala na défaut oyo elobami. Soki kaka kopi moko nde ezali na mbeba yango, maladi yango ekokola te. Na maloba mosusu, mpo mwana azwa maladi yango, ezala mama ná tata basengeli kozala na kopi moko ya gène oyo ezali na mbeba mpe kopi moko ya gène oyo ezali malamu. Na nsima, mwana asengeli kozwa bakopi nyonso mibale oyo ezali na mbeba epai na bango mibale na mbalakaka. Yango wana esalemaka mingi te mpo mbala mingi esalemaka mbala misato te na mbala minei.

Bilembeteli nini ya maladi yango?

Mbala mingi bilembo ebandaka komonana na mbula ya liboso ya bomoi ya mwana. Lisusu, makasi ya bilembo yango ekoki kokesana na moto na moto. Totala bilembo ya minene oyo ekoki komonana.

Maladi mosusu oyo ekoki kobima mpo na likambo oyo

Longola bilembo wana ya moboko, syndrome oyo ekoki mpe kobimisa maladi mosusu ya makasi.

• Ba cystes na ba ovaires ya ba filles.
• Diabete . Yango ekoki ntango mosusu komema na maladi oyo ekoki koboma moto oyo babengaka cétoacidose .
• Mikakatano ya rein .

Ndenge nini diagnostic yango esalemaka?

Moko ya mikakatano mpo na koyeba maladi yango ezali ya kokesenisa yango na maladi mosusu oyo ezali komonana ndenge moko (na ndakisa syndrome ya Donahue). Monganga ya mwana na yo akosala ekzamɛ ya nzoto ya mwana na yo malamumalamu, akotuna yo bilembo ya maladi ya mwana na yo mpe ndenge oyo libota na ye azali kolɔngɔnɔ ya nzoto, mpe mbala mosusu akopesa mitindo ete básala ye ekzamɛ mingi na makila mpo na koyeba soki sukali ya mwana na yo azali na sukali mpe insuline na ye . Oyo ezali lolenge bobele moko ya kosala diagnostic ya sikisiki.

Basalelaka yango ndenge nini?

Mbala mingi, mpo na kosalisa maladi ya Rabson-Mendenhall esɛngaka lisalisi ya ekipi monene, bakisa mpe minganga ndenge na ndenge ya mayele, minganga ya lipaso mpe minganga ya mino. Toli ekoki mpe kozala na ntina mingi mpo na mabota mpo na kosilisa mitungisi mpe mayoki oyo eyaka na kobota mwana na bokono oyo emonanaka mingi te. Mbala mingi, lisalisi ya monganga ezalaka mpenzampenza mpo na elembo mokomoko. Na ndakisa, lipaso mpo na kolongola ba cystes ya ovaires, lisalisi ya mino mpo na mikakatano ya mino, mpe bongo na bongo.

Ba traitements ya sika oyo ezali na enquête

Bato ya mayele bazali kokoba kolukaluka mayele ya malamu koleka mpo na kosalisa moto oyo azali na sukali mingi na makila (hyperglycémie) oyo euti na résistance makasi na insuline. Atako bankisi yango emonisi mwa matomba malamu, esengeli kolukaluka lisusu.

• Biguanides: Yango ezali lolenge moko ya bankisi oyo ekitisaka sukali na nzoto mpe ebakisaka kosalela insuline .
• Leptin: Bamoni ete proteini yango esalisaka mpo na kopekisa sukali mpe insuline na makila.
• rhIGF-I (Recombinant insulin-like growth factor I): Protéine yango esalelamaka mpo na kosalisa cétoacidose, maladi oyo eyaka mpo na résistance makasi na insuline .

Syndrome Rabson-Mendenhall, résistance na insuline, bokono ya ba gènes, bokono ya bana, acanthosis nigricans, cétoacidose, diabète