Oyebi Syndrome ya ROHHAD? Mwana na yo azali na bilembo yango?

Mwana na yo ya moke abandi mpenza kokóma monene na mbalakaka? To omoni ete bazalaka na mokakatano mpo na kopema ntango bazali kolala? Tango mosusu oyo ekoki kozala bilembo ya bokono oyo emonanaka mingi te oyo babengaka Syndrome ROHHAD. Tolobela likambo oyo na mwa bozindo, mpo ezali na ntina mingi kozala na boyebi ya makambo lokola oyo.

Syndrome ya ROHHAD ezali nini?

Na mokuse, Syndrome ROHHAD ezali maladi oyo emonanaka mingi te, oyo ekoki koboma bango mpe ezwamaka na bana mike. Ezali kosala mingimingi na système endocrinien, système nerveux autonome, mpe pema. Bana oyo bazali na maladi yango bakoki kozwa kilo mingi na boumeli ya ntango mokuse mpenza . Bakoki mpe komona mbongwana na lolenge ya kopema, bizaleli, mpe kobongisama ya mayoki ntango bazali kolala mpe ntango mosusu ntango bazali kolamuka.

Syndrome ya ROHHAD ezali maladi ya sika ya monganga. Emonanaki mpe elimbolamaki mpo na mbala ya liboso na 1965. Mpo na kokanisa naino, bato oyo bazwaki maladi yango esili koleka 200 te na mokili mobimba. Na yango, okoki kokanisa ndenge oyo esalemaka mingi te. Bato ya mayele na makambo ya minganga bazali naino kolukaluka maladi yango mpo na koluka mpenza ntina na yango mpe koluka nkisi oyo ekoki kobikisa yango libela. Sikawa, ezali na ekzamɛ to nkisi moko te ya sikisiki mpo na koyeba maladi ya ROHHAD. Yango wana, minganga basalisaka mwana mokomoko na kotalela bilembo na ye.

Bilembeteli nini ya maladi ya ROHHAD?

Mbala mingi, bana oyo bazali na syndrome ya ROHHAD bazalaka na nzoto kolɔngɔnɔ mpe bakolaka malamu liboso ete bilembo bimonana. Atako bilembo ekoki komonana banda na mbula 9, bana mingi bamonisaka bilembo na bango ya liboso kati na mbula 2 tii 4.

Nkombo ‘ROHHAD’ euti na balɛtrɛ ya liboso ya bilembo minei ya minene ya bokono oyo. Tótala naino soki bazali nini:

• .​ Mbala mingi, yango ezalaka elembo ya liboso ya kozala monene mingi. Kanisa naino, ezali kaka te bomati ya kilo, ezali mbongwana ya mbangu mpenza, oyo emonanaka.

• (H) Dysrégulation hypothalamique: Hypothalamus ezali eteni ya cerveau na yo oyo etambwisaka glande hypophysaire. Ezali mpe kobongola makambo mingi lokola bokoli ya nzoto, kilo, mposa ya kolya, bolenge, mayoki, mpe bizaleli. Donc, soki problème ezali na fonctionnement na yango, muanaBilembeteli lokola kozala monene mingi, molai mokuse, kokangama, kozonga nsima ya kokola, kozoka mingi to kokita, mpe kokóma bilenge na ebandeli to na retare ekoki kobima. Longola yango, makambo lokola hypothyroïdie mpe diabète mellitus ekoki mpe kobima.

• (H) Hypoventilation: Bana oyo bazali na syndrome ya ROHHAD bakoki te kopekisa pema na bango malamu. Yango elingi koloba ete soki oxygène oyo ezali na makila ekiti to gaz carbonique emati, nzoto epemaka mozindo te to nokinoki te mpo na kofuta yango. Oyo ezali ezalela ya likama mingi. Ntango mosusu, ekoki kobima na mbalakaka, na ndakisa nsima ya mwa bokono ya mpema, lokola malili, to nsima ya anesthésie.

• (AD) Dysrégulation autonome: Système nerveux autonome (ANS) ya nzoto na biso etambwisaka misala ya ntina oyo tokoki kopekisa te, na ndakisa kopema, kolya bilei, rythme cardiaque, mpe température ya nzoto. Na yango, bana oyo ebebi na système nerveux autonome oyo bakoki komona bilembo lokola motema oyo ezali kobɛta malɛmbɛmalɛmbɛ (Bradycardie), molunge ya nzoto na bango ekiti, mpe mpasi oyo emonanaka te . Kanisá ete, koyoka mpasi mingi te elimboli ete ata na likama monene, akoki koyeba yango te.

Nini ezali bantina ya syndrome ya ROHHAD?

Kutu, minganga bazwi naino te ntina ya sikisiki ya maladi ya ROHHAD. Kasi, ezali na makanisi misato ya minene oyo bazali kolukaluka sikoyo oyo ekoki kolimbola yango.

1. Génétique: Balukiluki mingi bakanisaka ete syndrome ya ROHHAD eutaka na mbongwana ya ba gènes . Kasi, gène ya sikisiki eyebani naino te. Biloko nyonso oyo ezali na nzoto na biso etambwisami na ba gènes, yango wana mbongwana nyonso oyo esalemi na nzoto na biso ekoki kozala na bopusi likoló na yango.

2. Epigénétique: Balukiluki mosusu bakanisaka ete ba gènes oyo etambwisaka misala mosusu ya nzoto na biso ekoki kofungolama ntango esengeli mpe kozimisama ntango esengeli te. Yango babengaka yango épigénétique. Likanisi yango euti na boyekoli moko oyo esalemaki likoló na mapasa oyo ekokani. Na kati na yango, mwana moko azwaki maladi ya ROHHAD, nzokande mosusu azwaki yango te. Na yango, ekoki kokanisama ete kaka ba gènes te, kasi mpe bokeseni na lolenge ba gènes wana esalaka ekoki kozala na bopusi likoló na likambo oyo.

3. Auto-immunité: Bolukiluki mosusu emonisi ete syndrome ya ROHHAD ezali mpe maladi oyo eutaka na nzoto.Boyokani esalemi kati na bamaladi oyo nzoto na yango moko ebundisaka maladi, oyo kati na yango ebongiseli ya nzoto na yango moko ebundisaka baselile na yango moko. Na boyekoli moko, bamonaki ete bana mibale oyo bazali na maladi ya ROHHAD bazalaki na ba anticorps oyo babengaka immunoglobulines na fluide cérébrospinal (CSF) , mai oyo ezingami na bɔɔngɔ mpe mokuwa ya mokɔngɔ. Na kosaleláká makambo yango, balukiluki bamonisaki ete ezalaki na kovimba na kati ya système nerveux central (SNC) , na bɔɔngɔ mpe na mokuwa ya mokɔngɔ. Yango elimbolaki ete ebongiseli ya nzoto na yango moko oyo ebundisaka maladi ezalaki kobundisa bɔɔngɔ na libunga.

Mikakatano nini ekoki kobimisa maladi ya ROHHAD?

Longola bilembo minene oyo tolobelaki liboso, bana oyo bazali na maladi ya ROHHAD bakoki kozwa mikakatano mosusu , elingi koloba mikakatano mosusu ya kolɔngɔnɔ ya nzoto. Ezali na ntina koyeba makambo oyo mpe:

• Mikakatano ya makanisi mpe ya bizaleli: Bana yango bakoki kokutana na makambo lokola kozanga kopema, kosala mobulu, kosala makambo mingi, kolɛmba ntango nyonso, mitungisi, kotungisama na makanisi, mpe kozanga mayele . Makambo yango ekoki kozala na bopusi likoló na bomoi ya mwana ya mokolo na mokolo mpe lisusu na libota.

• Mikakatano ya système nerveux: Bana oyo bazali na syndrome ya ROHHAD bakoki kokutana na makambo lokola kokangama, koningana ya miso na ndenge ya malamu te (nystagme), apnée ya mpɔngi, to maladi ya bokoli .

• Ba troubles métaboliques: Ba troubles métaboliques oyo emonanaka mingi na bana oyo ezali Diabète Mellitus, résistance na insuline, Intolérance ya glucose détérioré, mpe maladie ya foie Stéatotique (mafuta). Wana ezali makambo oyo ekoki kozala na mbano ya ntango molai mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto.

• Ba tumeurs neuronaux : Kati na 40% na 56% ya bana oyo bazali na syndrome ya ROHHAD bazuaka ba tumeurs ya ba nerfs. Ndakisa moko ezali lolenge moko ya tumor oyo babengaka ganglioneuroma . Mingi kati na ba tumeurs yango ezalaka malamu , kasi ekoki ntango mosusu kozala mabe . Yango wana, minganga bazalaka ntango nyonso na bokɛngi mpo na likambo yango.

• Arrêt cardiorespiratoire: Yango nde complication oyo ezali likama mingi. Ezali kotika kopema na mbalakaka mpe kosala mosala ya motema. Yango ekoki kotya bomoi na ye na likama.

Ndenge nini bazwaka maladi ya ROHHAD? (Diagnostic) .

Sikawa, babengaka maladi ya ROHHADEzali na test moko te oyo ekoki ko confirmer définitivement diagnostic. Na esika na yango, ekipi moko ya bato ya mayele na makambo ya minganga basalaka elongo mpo na koyeba maladi na kotalela bilembo oyo ekeseni na mosusu nyonso ya mwana . Ezali lokola detective, kosangisa ba preuves mpe koya na conclusion.

Mpo na koyeba ete mwana azali na maladi ya ROHHAD, asengeli kokokisa makambo oyo:

• Bilembeteli nyonso mibale ya ebandeli ya mbalakaka ya kozala monene mingi mpe ya hypoventilation na ntango ya mpɔngi esengeli kozala.
• Bilembeteli ya bozangi ya mosala ya hypothalamique (e.g., bomati ya kilo noki, hypothyroïdie, to mbongwana ya puberté - na ebandeli to na sima) esengeli kozala.
• Ezali na ntina mingi kondimisa ete mutation (variante gène) ezali te na gène `PHOX2B`. Yango ezali na ntina mpo na kokesenisa yango na `CCHS (Syndrome ya Hypoventilation centrale congénitale),` bokono mosusu oyo ezali na mwa bilembo oyo ekokani na syndrome ya ROHHAD (e.g., kokita ya kopema tango ozali kolala).
• Bilembeteli yango ekoki komonana te na mwa bambula ya liboso ya bomoi. Mbala mingi, babandaka na nsima.

Lokola syndrome ya ROHHAD ezali maladi oyo emonanaka mingi te, mbala mingi bakoki koyeba bana na ndenge ya mabe na ebandeli. Yango wana, soki ozali na bilembo yango, ezali na ntina mingi koluka toli oyo ebongi epai ya ekipi ya minganga oyo bayebi makambo mingi.

Ndenge nini basalisaka syndrome ya ROHHAD? (Nkisi)

Nkisi ya syndrome ya ROHHAD ekeseni na mwana na mwana, engebene bilembo. Mwana nyonso te bakoki kopesama mwango ya lisalisi ndenge moko, mpo ezalela ya moto nyonso ekeseni. Kasi, likambo moko ezali kaka mpo na bato nyonso. Soki mwana oyo azali na syndrome ya ROHHAD amonisi bozangi ya kopema tango azali kolala, ekosenga kosalela masini oyo babengi `CPAP` to `BiPAP` mpo na kosalisa ye na kopema. Na tango, ekoki kozala na posa ya kosalela `ventilateur` pona ko soutenir mobimba processus ya pema. Oyo ezali procédure oyo ebikisaka bomoi.

Ntango bazali kosalisa bana oyo bazali na maladi ya ROHHAD, esengeli kosalisa minganga ya bana na makambo ndenge na ndenge. Na ndakisa:

• Bato ya mayele na makambo ya mimpululu
• Bato ya mayele na makambo matali misisa ya bɔɔngɔ
• Ba endocrinologues (minganga oyo bayebi malamu ba glandes endocriniennes (hormones)) .
• Ba otolaryngologistes (Minganga ya matoyi, zolo, zolo) .
• Minganga ya motema
• Ba spécialistes ya pongi
• Bato oyo bayekolaka makambo ya kolya
• Minganga ya maladi ya kanser
• Bato ya mayele na makambo ya makanisi
• Minganga ya makanisi

Ezali na nzela ya bomoko ya bato wana nyonso nde tosalaka makasi mpo na kopesa mwana lisalisi ya malamu koleka.

Avenir ya bana oyo bazali na syndrome ya ROHHAD ezali nini? (Etali ya kotala)

Kutu, sikawa nkisi moko te ya kosilisa maladi ya ROHHAD. Mokano monene ya lisalisi ezali ya kotambwisa bilembo oyo ekeseni na mwana mokomoko mpe kobatela lolenge ya bomoi ya mwana na ndenge oyo ekoki.

Syndrome ya ROHHAD mpe Bomoi ya bomoi

Lokola syndrome ya ROHHAD ezali maladi oyo emonanaka mingi te, ezali mpasi mpo na kokanisa na bosikisiki bomoi ya moto. Ba données ekoki nanu te na yango.

Kasi, ntina monene ya liwa na maladi yango ezali mokakatano oyo babengaka arrêt cardiorespiratoire, oyo ezali kotika na mbalakaka mosala ya motema mpe ya système respiratoire .

Yango ekoki kopekisa? (Kopekisa) .

Sikawa lolenge eyebani te mpo na kopekisa syndrome ya ROHHAD - ata moke te naino te.

Syndrome ya ROHHAD ezali maladi oyo emonanaka mingi te mpe ya sika. Na yango, bolukiluki mpo na koyeba maladi yango ezali naino na ebandeli. Ntango ozali kokanisa kolɔngɔnɔ ya nzoto ya mwana na yo, mokolo nyonso oyo ezali koleka kozanga biyano ekoki koyokana lokola ya seko. Tososoli yango. Na yango, kobosana te koluka lisungi epai ya monganga na yo. Akozala na makoki ya kopesa yo toli na ntina ya ba traitements oyo esengeli mpo na ko gérer ba symptômes ya mwana na yo, mpe lisusu ba sources ya informations na condition oyo.

Makambo ya motuya mingi tosengeli komema na ndako uta na lisolo oyo (Take-Home Message)

Okey, donc sikoyo oza na mua compréhension ya Syndrome ya ROHHAD oyo tolobelaki. Talá mwa makambo ya ntina oyo osengeli kobosana te:

• Syndrome ya ROHHAD ezali maladi oyo emonanaka mingi te, kasi ya makasi.
• Bilembeteli minene ezali kokóma kilo na mbalakaka, mpasi ya kopema, mpe mikakatano ya ba hormones mpe ya système nerveux autonome.
• Ntina ya sikisiki to nkisi ya libela mpo na likambo oyo ezali naino te. Nkisi esalemaka na kotalela bilembo oyo ebimaka.
• Soki ozali kokanisa ete mwana na yo azali na bilembo yango, kobanga te, kasi kende mbala moko epai ya monganga oyo ayebi mosala malamu mpo na kozwa toli.
• Lokola oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te, ekoki kozwa mwa ntango mpo na koyeba maladi yango na bosikisiki. Kasi kolɛmba te.
• Ezali na ntina mingi kolanda toli ya minganga mpe kopesa mwana lisungi oyo esengeli.

Kobosana te ete ozali yo moko te. Ezali na ntina koluka lisungi epai ya minganga, libota, mpe, soki esengeli, misala ya toli ntango ozali kosala na makambo lokola oyo.

` Syndrome ya ROHHAD, Syndrome ya ROHHAD, Maladi ya bana, Obésité ya mbalakaka, Difficulté ya kopema, Hypothalamus, Maladi oyo emonanaka mingi te