Ozali komitungisa mwa moke mpo na molai ya mwana na yo? Tolobela nain (Nain / Dysplasie skeletale) na ba causes misusu ya stature mokuse

Mwana na yo azali mwa mokuse koleka bana mosusu? To okanisi ete binama na bango ezali mikuse soki tokokanisi yango na nzoto na bango mosusu? Tango mosusu makambo yango ekoki kozala normal. Kasi, ntango mosusu ekoki kozala bilembo ya maladi moko. Lelo tokoloba na ntina ya bokono ya boye, nain , to na maloba ya monganga , dysplasie ya mikuwa, mpe bantina mosusu ya molai mokuse. Komitungisa te, ezali na ntina mingi kozala na boyebi ya likambo oyo.

Na mokuse, nain ezali nini?

Nain, to oyo tobengi Dysplasie Skeletale , ezali mpenza maladi moko te. Ezali liloba ya monganga oyo esalelamaka mingi mpe esangisi bankama ya makambo oyo esalaka ete mikuwa mpe cartilage ekola. Makambo yango esalaka mingimingi ete molai ya moto ekita, to molai ya moto mokuse. Mingimingi, moto oyo azali na maladi yango azalaka na molai na nse ya mɛtrɛ 1,47 ntango akómi mokóló.

Bato mosusu balingaka kosalela liloba "bato mike" mpo na kolimbola bato oyo bazali na bokono oyo. Kasi, kosalela maloba lokola "midgets" ebongi ata moke te, mpo ekoki kosala bango mpasi na mayoki.

Ezali na mitindo ndenge na ndenge ya nain. Makambo yango ekoki kosala ete mikuwa ekoli na bisika ndenge na ndenge ya nzoto na biso, mingimingi mabɔkɔ, makolo, libumu mpe motó.

Mitindo nini ya dysplasie squelettique oyo emonanaka mingi?

Ezali na bankama ya mitindo ya nain oyo esalaka ete mikuwa ekola. Talá mwa ndambo na yango:

• Nain achondroplastique: Oyo ezali lolenge ya nain oyo emonanaka mingi. Mabɔkɔ ya mabɔkɔ mikuse mpe elongi oyo ezali komonana polele ezali makambo ya ntina mingi.
• Hypochondroplasie nain: Oyo ezali mpe lolenge ya nain ya pete oyo ezali na maboko mikuse. Kasi, bilembo na yango emonanaka polele te na ntango ya bomwana.
• Nain hypophysaire: Yango eutaka na bozangi ya hormone ya bokoli .
• Nain primordial: Na lolenge oyo, nzoto ezali moke banda liboso ya kobotama mpe na ba étapes nionso ya bomoi.
• Dysplasie thanatophorique: Oyo ezali lolenge ya nain oyo emonanaka mingi te mpe ezali makasi mingi . Na état oyo, maboko ezalaka mikuse mingi pe ntolo ezalaka très étroite. Mbala mingi, bana oyo bazali na maladi yango bakufaka nsima ya mwa mikolo nsima ya kobotama mpo na mikakatano ya mpema.

Kanisá yango boye: mikuwa oyo ezali na nzoto na biso ezali lokola makonzí oyo basalelaka mpo na kotonga ndako. Soki mbongwana esalemi na bokoli ya makonzí yango, ezali lokola nde lolenge mpe bosanda ya ndako mobimba ebongwanaka.

"Short Stature" elingi koloba nini mpenza?

Liloba "motako mokuse" elakisi moto kozala mokuse koleka ndenge bakanisaki soki tokokanisi yango na bato mosusu ya mbula moko.Na bana mike, yango ekoki kolimbola ete bolai na bango ezali na nse ya ba courbes ya bokoli ya momesano, to ete bazali na nse ya bolai oyo bakanisaki na kotalela bolai ya baboti na bango.

Bolai ya moto (to bolai na ye na likambo ya bebe) etalemaka na makambo mingi. Yango esangisi makambo lokola molai ya baboti, kilo na bango, mpe nivo ya ba hormones. Kozala mokuse ya molai ekoki mpe kouta na mwa makambo mingi oyo euti na ba gènes.

Nani azali kotungisama mingi na dwarfisme?

Dysplasie squelettique ekoki kozwa moto nyonso. Mitindo mosusu na yango ezali ya ba gènes . Yango elingi koloba ete bakoki kozwama na baboti. Mitindo mosusu eutaka na mbongwana ya ADN oyo esalemaka na mbalakaka. Mbala mingi, kasi ntango nyonso te, bana oyo bazali na maladi ya nain babotamaka na baboti oyo bazali na bolai ya malamu.

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Dysplasie squelettique ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Lolenge oyo emonanaka mingi, achondroplasie, ezwamaka na moto moko kati na bato 15 000 kino 40 000.

Ndenge nini kozala nain esalaka nzoto na yo?

Dysplasie ya mikuwa esalaka ete mikuwa na yo ekola . Mikuwa milai ya maboko mpe makolo na yo nde ezwamaka mingi. Kasi, mikuwa mosusu, ata mpe oyo ezali na libumu na yo mpe na motó, ekoki mpe kobɛla yango. Bilembeteli ya nain ekoki kozala na biteni mosusu ya nzoto na yo. Ekoki mpe komema na mikakatano ya kolɔngɔnɔ ya nzoto oyo eumelaka, na ndakisa kolɛmba ya misisa to kozwa mikrobe mbala na mbala .

Bilembeteli nini ya maladi ya nain?

Elembo monene mpe oyo emonanaka mingi ya dysplasie squelettique ezali molai mokuse. Mbala mingi, moto oyo azali na maladi yango azalaka na molai na nse ya mɛtrɛ 1,47 ntango akómi mokóló. Molai wana ya mokuse emonanaka mingi na mikóló mpe na mikóló oyo bakómi mikóló koleka na bomwana.

Mingi ya bantina ya molai mokuse ezali proportionnel . Elingi koloba ete nzoto mobimba ezali mokuse, kaka eteni moko te. Kasi, na mitindo mosusu ya nain, molai wana ya mokuse ezalaka na boyokani te . Elingi koloba ete tronc ezali na taille normale kasi maboko mpe makolo ezali mikuse.

Bilembeteli mosusu ya kozala nain ekoki kozala:

• Makolo oyo egumbami.
• Pont nasal plat (eteni ya mikuwa na likolo ya zolo).
• Motó monene.
• Elongi oyo ezali komonana polele.
• Maboko mpe makolo mikuse.
• Misapi mikuse mpe misapi ya makolo.
• Maboko mpe makolo ya minene.

Ntango mosusu, bokoli ya mikuwa na ndenge ya malamu te ekoki kobimisa mikakatano mosusu ya kolɔngɔnɔ ya nzoto longola bilembo yango. Na ndakisa:

• Bosangisi ya mayi zinga zinga ya cerveau (Hydrocéphale).
• Ba nerfs comprimés.
• Scoliose oyo ezali na maladi.
• Ba infections ya matoyi to mikakatano ya koyoka.
• Pasi ya mabɔlɔngɔ mpe ya makolo.
• Apnée ya pongi.

Nini ezali bantina ya kozala nain?

Dysplasie squelettique ekoki kozala na bantina mingi. Mbala mingi, eutaka na mbongwana ya ADN ya moto (mutation génétique) . Kasi, ntina ya sikisiki ya mitindo mosusu eyebani naino te.

Ezali na bantina minene mingi:

• Lisolo ya libota: Soki baboti mpe bato mosusu ya libota bazali mokuse, ekoki kozala likambo ya momeseno ete mwana mpe azala mokuse.
• Mutation génétique: Mbongwana oyo esalemaka na ADN ya moto.
• Kozanga hormone ya bokoli: Bɔɔngɔ ebimisaka hormone oyo esengeli mpo mikuwa ekola malamu te.
• Late bloomer / retard constitutionnel: Bana misusu bakolaka milayi sima koleka baninga na bango. Ntango mosusu bato mosusu ya libota bakoki mpe kozala na lolenge wana ya bokoli.
• Kozanga kolya malamu: Kozanga kolya malamu ekoki kozala na bopusi likoló na bokoli ya mwana.
• Moke mpo na mbula ya zemi: Bana mingi oyo bazali mike na ntango ya kobotama bakokóma na bokoli ya malamu na boumeli ya mbula mibale to misato, kasi soki 10% basalaka bongo te.

Nain ezali na ba gènes?

Ee, mitindo mosusu ya nain (oyo eyaka na Dysplasie Skeletale) ezali ya ba gènes. Elingi koloba ete eutaka na mbongwana ya ADN. Mbala mingi, mbongwana wana ya ba gènes esalemaka na mbalakaka, kasi te likambo oyo euti na baboti ya mikuse. Elingi koloba ete bana mingi oyo bazali na maladi ya nain bazali na baboti ya molai oyo ebongi.

Kasi, soki moboti moko to baboti nyonso mibale bazali na maladi ya nain, mbala mingi mwana azwa maladi yango. Etaleli lolenge ya nain. Ndakisa, soki mama to tata azali na achondroplasie, mwana azali na 50% ya chance ya kozwa bokono yango. Soki baboti nyonso mibale bazali na achondroplasie, mwana azali na 25% ya chance ya kozala na lolenge moko ya makasi ya nain oyo babengaka achondroplasie homozygote (oyo mwana abotami na liwa to akufi mwa moke nsima ya kobotama) mpe 50% ya chance ya kozala na achondroplasie normale.

Soki ozali kokana kozwa zemi mpe olingi koyeba likama oyo mwana na yo akoki kozala na maladi moko oyo azwaki na libula, na ndakisa achondroplasie to lolenge mosusu ya nain, sololá na monganga na yo mpo na koyeba soki moto akoki kosala ekzamɛ ya ba gènes .

Ndenge nini koyeba nain?

Na bantango mosusu, minganga bakoki koyeba dysplasie ya mikuwa liboso ete mwana abotama. Na ntango ya zemi, minganga basalelaka baekzamɛ ya kosala ekzamɛ liboso ya kobota mpo na koyeba makambo nyonso oyo ezali malamu te na bokoli ya mwana.

Nsima ya kobotama ya mwana, monganga akolandela bokoli ya mwana na boumeli ya botali ya mbula na mbula mpo na bolamu ya nzoto. Soki bamoni nain te na ntango ya kobotama, soki mwana azangi makambo ya ntina oyo akoli , ekoki kozala elembo ya maladi yango mpe ekoki koyeba yango na nsima. Baekzamɛ mosusu, lokola ba rayons X mpe ekzamɛ ya makila, ekoki kosalisa monganga ayeba ntina oyo mwana azali kokola na lombangu te. Oyo ndenge diagnostic esalemaka.

Ba traitements nini ya kosilisa nain?

Lokola nkisi ya sikisiki ezali te mpo na dysplasie squelettique, lisalisi ezali na mokano ya kopekisa bilembo, oyo ekeseni na moto na moto mpe diagnostic.

Ba traitements ya lipaso mpo na kopekisa bilembo ekoki kozala:

• Lipaso mpo na kobongisa lolenge ya mikuwa to mikuwa oyo ezali kokola na ngámbo oyo ezali malamu te.
• Kolongola mai oyo eleki oyo eyanganaki zingazinga ya bɔɔngɔ (lipaso mpo na hydrocéphale).
• Lipaso mpo na kosilisa mpasi na lititi ya bɔɔngɔ (eteni ya bɔɔngɔ oyo ekangisaka na mokuwa ya mokɔngɔ).
• Lipaso mpo na kolongola ba amidons mpe/to ba adénoïdes mpo na kosala ete kopema ezala mpasi te.
• Kotia ba tubes na matoyi mpo na kopekisa ba infections ya matoyi.

Ba traitements mosusu oyo esalemi na lipaso te ezali:

• Kosalela masini CPAP (Presion positive continue ya voie respiratoire) mpo na kosalisa apnée ya pongi .
• Kosalela bisaleli ya koyoka mpo na kobongisa koyoka.
• Lendisá mimeseno ya kolya malamu mpe kosala ngalasisi mpo na kopekisa kozala na kilo mingi to kozala monene mingi (IMC ya 30 to koleka).
• Kopesa hormone ya croissance (thérapie hormonal) lokola traitement ya déficience ya hormone ya croissance.
• Na 2021, Administration ya biloko ya kolia mpe ya nkisi ya Etats-Unis endimaki nkisi Vosoritide (Voxzogo®) mpo na kosalelama na bana ya mibu koleka 5 oyo bazali na achondroplasie oyo ba plaques ya bokoli ya mikuwa na bango ekangami naino te (i.e., bokoli na bango esili naino te). Na komekama moko ya minganga, nkisi Vosoritide esalisaki bana bákola nokinoki.

Kobosana te ete bankisi yango ekoki kozala na ntina mpo na bomoi na ye mobimba, kasi ekoki mpenza kobongisa lolenge ya bomoi ya moto.

Ndenge nini nakoki kokitisa likama ya mwana na ngai ya kozala nain?

Lokola mitindo mosusu ya dysplasie ya mikuwa ezali ya ba gènes, ezali na lolenge moko te ya kopekisa maladi yango longola kaka soki monganga asali ekzamɛ, na ndakisa ekzamɛ ya ba gènes liboso ya kokɔtisa yango . Ezali malamu kotuna monganga na yo mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba mpenza likama ya mwana na yo mpo na maladi ya ba gènes lokola nain.

Bolei ya bilei mpo na bokoli ya mwanaMakambo oyo olobi ezali na ntina mingi. Soki ozali na zemi, salá makasi olya bilei oyo ezali na bokatikati. Ata nsima ya kobotama ya mwana, osengeli kopesa ye bilei ndenge na ndenge oyo ebongi na mbula na ye, na ndakisa proteini, mbuma, mbuma mpe ndunda. Na ndenge yango, akozwa biloko nyonso oyo asengeli na yango mpo na kokola.

Okoki kozela nini soki ozali na mwana oyo azali na maladi ya nain?

Atako nkisi ya sikisiki ezali te mpo na dysplasie squelettique, bato mingi oyo bazali na bolai mokuse bazalaka na bomoi ya malamu mpe na nzoto kolɔngɔnɔ soki basalisi bango mpo na kopekisa bilembo na bango. Kasi, bilembo mosusu ya maladi yango ekoki kozala mpasi mpo na mwana mpe libota, mingimingi soki bokoli ya mikuwa oyo ezali malamu te esɛngaka básala ye lipaso mingi. Monganga na yo akosala elongo na yo mpe mwana na yo mpo na kopesa ye lisalisi oyo mwana na yo asengeli na yango mpo na kozala na bomoi ya kotonda mpe ya nzoto kolɔngɔnɔ.

Moto oyo azali na maladi ya nain azali na bomoi boni?

Na mitindo mingi ya nain, bomoi ya malamu ekoki kozelama na lisalisi mpo na kopekisa bilembo. Kasi, likambo ya mawa, na mitindo mosusu, bomoi ekoki kozala mokuse.

Ndenge nini nakoki kobatela mwana na ngai oyo azali na maladi ya mikuwa?

Longola kokokisa bamposa ya monganga ya mwana na yo, okoki kosunga mwana na yo na kosalaka makambo oyo elandi, kosala esika na ndako oyo ekoyamba bango mpe ekopesa ye nzela ya kosangana na makambo nyonso:

• Kolongola ba barrières physiques na ndaku po mwana akoka kosala indépendamment (ndakisa, kozala na tabouret, ko kitisa interrupteur ya mwinda).
• Kopesa lisungi ya mateya mpe/to ya makanisi mpo na kopekisa to kolonga botubeli ya bana mosusu na kelasi.
• Lisusu, kozala na boyokani na bibongiseli oyo esalisaka bana na ba diagnostics.

Lokola tozali baboti, tosengeli kosalela bana na biso makambo na kotalela mbula na bango, kasi molai na bango te. Yango ezali na ntina mingi.

Mituna nini osengeli kotuna monganga?

Soki mwana na yo azali na bokono oyo, okoki kotuna monganga mituna lokola:

• Esengeli kosala lipaso mpo na kosalisa bilembo ya mwana na ngai?
• Ndenge nini nakoki kosalisa mwana na ngai azala na maladi ya matoi te?
• Ezali na ba effets secondaires na ba traitements oyo o recommandé?
• Mwana na ngai asengeli komɛla ba hormones ya bokoli ntango boni?

Na nsuka, makambo oyo tosengeli kobosana te

Ata soki bamoni ete mwana na yo azali na maladi ya Dysplasie Skeletale mpe asengeli kosala lipaso to kozwa lisalisi ya ntango molai mpo na kosilisa bilembo na ye, elingi koloba te ete akoki te kozala na bomoi ya mobimba mpe ya ntina. Lokola ozali moboti to mobateli, osengeli kosalela mwana na yo makambo na kotalela mbula na ye, kasi molai na ye te. Yango ekosalisa mwana na yo akóma na limemya mpe amiyoka ete andimami mpe alingaka ye.

Soki ozali mokóló oyo azali na maladi ya kobungisa makanisi, kozala na etuluku ya malamu ya lisungi, kotambwisa bilembo na yo, mpe kozala na bomoi ya malamu ekoki kosalisa yo ozala na bomoi ya kotonda mpe ya mosala.

` nain, dysplasie squelettique, molai mokuse, nain, molai mokuse, bokoli ya mikuwa, bokono ya ba gènes