Mwana na yo azali na mikakatano na miso, matoi mpe matonga na ye na mbala moko? Oyo ekoki kozala Syndrome ya Stickler!

Ntango mosusu bana na biso ya mike babɛlaka moko nsima na mosusu, boye te? Kasi bana mosusu bakoki na mbalakaka kozwa mikakatano mingi oyo emonani lokola ete ezali na boyokani te, na ndakisa mikakatano ya komona , mikakatano ya koyoka, mpe mpasi ya matonga. Yo mpe okutanaki na likambo ya ndenge wana? Na nsima, oyo ezali mpo na maladi moko ya ba gènes oyo babengi Syndrome Stickler, oyo ekoki kobimisa maladi ya ndenge wana. Atako likambo yango ekoki komonana mwa mindɔndɔ, tólobela yango na pɛtɛɛ nyonso.

Syndrome ya Stickler ezali nini? Mpo na kozala na bosikisiki...

Na mokuse, syndrome ya Stickler ezali maladi oyo euti na ba gènes . Eutaka na mbongwana ya ba gènes na biso. Esalaka mingimingi na ba tissus connexes na nzoto na biso. Tissu connexion oyo ezali lolenge moko ya sipesiale ya tissu oyo ekangisaka, esimbaka mpe epesaka lolenge na biteni mosusu ya nzoto na biso, lokola binama mpe misisa. Kanisa yango lokola kosalela simá mpe nsinga mpo na kokanga bifelo mpe nsamba ya ndako na biso esika moko. Tissu connexion yango ezali mpe na ntina mingi mpo na nzoto na biso.

Na yango, na likambo oyo ya syndrome ya Stickler, ba tissus connexes na bisika lokola elongi, matoyi, miso mpe matonga nde ezwamaka mingi. Mpo na yango, bana mosusu bakoki kozala na mbongwana mosusu na elongi, na ndakisa monɔkɔ oyo ekabwani. Ekoki mpe kozala na mikakatano ya komona , koyoka, mpe koningana. Yango babengaka yango ntango mosusu dysplasie Stickler.

Ezalela yango emonanaka mingi boni? Nani azali na likoki mingi ya kokólisa yango?

Balobaka ete maladi ya Stickler ezwamaka na mwana moko to misato kati na bana 7 500 to 10 000 oyo babotami sika. Kasi, lokola mbala mingi bato bayebaka maladi yango malamu te, ezalaka mpasi mpo na koloba mpenza bato boni bazali mpenza na maladi yango.

Na oyo etali nani azuaka yango, mutu nionso akoki kozua syndrome ya Stickler. Kasi, soki moto moko na kati ya libota, elingi koloba mama, tata to ndeko na ye azali na maladi yango, likama ya bato mosusu bázwa yango ezali mingi. Kasi, ntango mosusu, kozanga lisolo ya libota, bokono oyo ekoki mpe kobima mpo na mbongwana ya mbalakaka na ba gènes (` mutation génétique` ) . Elingi koloba ete esengeli te kozala eloko oyo euti na libula.

Ndenge nini Syndrome ya Stickler esimbaka nzoto?

Ndenge tolobelaki yango liboso, maladi yango esimbaka ba tissus connexes. Moko ya misala minene ya misisa ya boyokani na nzoto na biso ezali kobatela mpe kosunga misisa mpe binama mosusu. Na yango, ntango ezali na mutation, to mbeba, na gène oyo esalaka tissu connexion oyo, gène wana ezuaka malako ya malamu te mpo na ndenge ya kosala tissu connexion oyo mpe ndenge esengeli kosala.

Yango wana, mpo na moto oyo azali na maladi ya Stickler, .Komona, koyoka mpe koningana ya matonga ebebisami. Miso, matoyi mpe matonga nde ebebaka mingimingi. Mbala mingi bato oyo bazali na maladi ya Stickler bazwaka maladi ya makolo na bomwana . Kasi, soki basalisi yango malamu, bilembo bikoki kopekisa yango mpe bato oyo bazali na maladi yango bakoki kozala na bomoi ya malamu mpe ya mosala .

Bilembeteli nini ya likambo yango? Ndenge nini koyeba yango?

Bilembeteli ya maladi ya Stickler ekoki kokesana na moto na moto . Bato nyonso te nde bakozala na bilembo nyonso. Yango nde esalaka ete ezala ya ntina mingi. Na ndakisa, mwana moko akoki kozala na mikakatano mingi ya miso, nzokande mosusu akoki kozala na mpasi mingi na matonga.

Ezali na biteni minene mingi ya bilembo oyo ekoki komonana:

Mikakatano ya mikuwa mpe ya matonga:

• Na ebandeli , matonga ekoki kotɛngatɛnga mingi , kasi nsima ya ntango ekoki kobanda kokóma makasi .
• Kogumbama ya mokuwa ya mokɔngɔ, to scoliose, ekoki kobima.
• Bokono ya makolo ekoki kobima na mbula ya bolenge. Kanisá soki mwana moko, ata mbula zomi te, alamuki na ntɔngɔ mpe amilelalelaki mpo na mpasi na matonga na ye, osengeli komitungisa.

Mikakatano ya koyoka mpe ya matoi:

• Kobungisa koyoka ekoki kosalema na ndenge ekeseni. Bato mosusu bakoki koyoka kaka mwa moke, nzokande basusu bakoki koyoka matoi mobimba.

Mikakatano ya miso:

• Komona mosika (to myopie) makasi elimboli ete kaka biloko oyo ezali penepene nde ekoki komonana polele, nzokande biloko oyo ezali mosika ezali komonana polele te.
• Rétine oyo ekabwani. Yango ekoki kosalema na mbalakaka mpe esɛngaka lisalisi nokinoki.
• Kobɛla miso ya miso .
• Pression oyo ebakisami na liso, oyo babengaka glaucome.

Makambo ya sipesiale oyo emonanaka na elongi:

Mbala mingi, lolenge ya elongi ya bana oyo bazali na maladi yango ekoki mpe kozala na bopusi likoló na bokoli na bango.

• Palate cleft : Yango elakisi ete esika ezali na toit ya monoko.
• Mbala ya nse ya moke mpe ekangami na ndenge ya mabe (`micrognathia`) : Yango babengaka yango tango mosusu `séquence ya Pierre Robin`. Yango ekoki kosala ete bana mosusu bázala na mokakatano ya kopema mpe komela.
• Elongi ekómaka patatalu mpe zolo ekómaka moke.

Bilembeteli mosusu:

Longola yango, bilembo mosusu ekoki komonana:

• Mokakatano ya kopema (mingimingi na bana oyo bazali na micrognathie).
• Mikakatano ya koleisa bana oyo babotami sika.
• Mikakatano ya boyekoli mpo na bozangi komona mpe koyoka.

Likambo ya ntina: Bato nyonso te nde bakozala na bilembo yango nyonso. Komitungisa te soki mwana na yo azali na moko to mibale ya bilembo yango, kasi soki omoni ebele na yango esika moko, ekozala malamu koluka toli ya monganga.

Ezali na mitindo ndenge na ndenge ya Syndrome ya Stickler?

Ee, ezali na mitindo minene motoba ya syndrome ya Stickler oyo emonisami. Bokasi mpe lolenge ya bilembo ekeseni engebene mitindo oyo.

• Lolenge I: Oyo ezali lolenge oyo emonanaka mingi . Kozanga koyoka moke mpe komona mosika ezali bilembo minene.
• Lolenge II: Yango ezwamaka mingi mpo na kozanga koyoka mpe komona mosika.
• Lolenge III: Kozanga koyoka mpe mikakatano ya matonga ezali bilembo minene. Mbala mingi bilembo ya komona ezalaka te .
• Lolenge IV, V, mpe VI: Mitindo yango ezalaka mingi te . Bakoki kozala na mikakatano makasi ya komona mpe koyoka. Bakoki mpe kozala na bilembo ya mindɔndɔmindɔndɔ mingi, na ndakisa nsuka ya mikuwa milai oyo ekómi minene (dysplasie spondyloépiphysique) mpe maladi ya makolo.

Minganga bayebaka lolenge nini moto azali na kotalela bilembo mpe baekzamɛ.

Ntina ya likambo oyo ezali nini? Bopusi ya ba gènes ezali nini?

Ntina monene ya syndrome ya Stickler ezali mbongwana ya ba gènes . Mbongwana yango ekoki kosalema na gène nyonso kati na ba gènes motoba oyo elakisaka nzoto na biso ebimisa proteini moko ya sipesiale oyo babengaka collagène . Collagène ezali eloko ya ntina mingi oyo epesaka ba tissus connexes na biso flexibilité mpe makasi na yango. Kanisá yango lokola caoutchouc, oyo epesaka bango élasticité mpe makasi.

Na yango, ntango mbeba ezali na ba gènes yango, proteini ya collagène ebimaka malamu te. Yango ekómelaka mingimingi collagène oyo esalaka cartilage na biso mpe eloko oyo ezali lokola gelée oyo ezali na kati ya miso na biso. Na kati ya ba gènes oyo, ba gènes lokola `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` ezali oyo ya minene.

Soki mwana azwi moko ya ba gènes yango oyo ebongwani, akoki komonisa bilembo ya maladi ya Stickler.

Ndenge nini ba gènes yango ezwamaka?

Ezali na banzela mibale ya minene oyo yango ezwamaka na libula:

• Forme dominante autosomique:Oyo ezali lolenge oyo emonanaka mingi (mingimingi lolenge I, II, mpe III). Oyo esalemaka awa ezali ete ata soki moboti moko azali na mutation ya gène, ezali na 50% ya chance ete mwana azwa yango.
• Autosomique récessif : Yango ezalaka mua rare (ekoki komonana na ba types IV, V, na VI). Awa, baboti nyonso mibale basengeli kozala bamemi ya nzoto kolɔngɔnɔ . Elingi koloba ete bazali na bilembo te, kasi bazali na gène oyo ebongwani. Soki ezali bongo, ezali na 25% ya chance ete mwana azwa libula ya bokono yango.

Tango mosusu, mutation génétique ya sika (`de novo mutation`) ekoki kosalema na ndenge ya pwasa , sans histoire ya libota. Ezali mpasi mpo na kosakola makambo yango liboso.

Ndenge nini minganga bayebaka likambo yango?

Monganga alandi makambo mingi mpo na koyeba maladi ya Stickler.

• Lisolo ya sikisiki ya monganga ya libota mpe ekzamɛ ya nzoto: Ya liboso, bakotuna yo ná mwana na yo bilembo na yo mpe soki moto moko na libota na yo akutanaki na maladi ya ndenge wana. Na nsima, bakotala mwana na yo mpo na koyeba soki ezali na makambo ya sipesiale na elongi, na matoi, na miso mpe na matonga.
• Mimekano ya komona mpe koyoka: Mimekano yango esalemaka na minganga ya mayele mpo na koyeba nivo ya komona mpe koyoka.
• Mimekano ya bililingi: Ntango mosusu bakoki kosala baekzamɛ lokola ba rayons X mpo na koyeba soki mikuwa mpe matonga ezali malamu te.
• Komeka ba gènes: Oyo ezali ekzamɛ ya ntina mingi oyo esalisaka mpo na koyeba maladi yango na ndenge ya sikisiki. Bazwaka makila to ba tissus mpe bamekaka soki ba mutations génétiques oyo epesaka syndrome ya Stickler.

Yango ekoki koyeba liboso ete mwana abotama?

Ɛɛ, ntango mosusu komeka ba gènes ya mwana liboso ya kobota ekoki koyeba makambo nyonso oyo ezali malamu te to oyo ebongwani na ba gènes ya mwana. Kasi, mbala mingi, diagnostic ya sikisiki esalemaka nsima ya kobotama ya mwana, nsima ya ekzamɛ mobimba ya nzoto mpe baekzamɛ mosusu oyo esengeli mpo na kondimisa bilembo.

Ba traitements nini ya Syndrome ya Stickler?

Oyo ezali mokakatano oyo bato mingi bazali na yango. Sikawa nkisi moko te ya kosilisa maladi ya Stickler. Kasi komitungisa te. Ezali na bankisi mingi ya malamu mpo na kopekisa bilembo mpe kokitisa bopusi na yango . Koyeba maladi yango nokinoki mpe kosalisa yango ezali makambo ya ntina mingi. Mingimingi na makambo ya rétine oyo ekabwani to mikakatano ya matonga, lisalisi ya nokinoki ekoki kopekisa kobebisama monene.

Lolenge ya kosalisa yango ekeseni engebene bilembo ya maladi yango. Talá mwa ndambo ya bankisi ya ntina:

• Bongisa ndenge ya komona misoKopesa ba lunettes ya miso to ba lentilles contact.
• Kopesa bisaleli ya koyoka mpo na kobongisa koyoka.
• Kopesa nkisi mpo na kokitisa mpasi ya matonga.
• Soki mino ezali kogumbama to oyo ezali na molɔngɔ te, basalaka lisalisi ya kobongisa mino mpo na kobongisa yango.
• Thérapie physique ( lokola ba exercices spéciales) pona ko renforcer ba articulations pe ko améliorer mobilité.
• Lipaso:
• Réattachement ya rétine détachée (lipaso ya réattachement ya rétine).
• Réparation ya palate cleft.
• Soki kopema ezali makasi, bakoki kotya mwa nsinga na nkingo mpo na kopema pɛtɛɛ (mbala mosusu trachéostomie).
• Bongisa to zongisa ba joints oyo ebebi.

Na nzela ya lisalisi oyo, bana mpe mikóló oyo bazali na maladi ya Stickler bazwaka lisalisi monene mpo na kozala na bomoi ya malamu, ya kotonda, mpe ya mosala .

Ezalela yango ekoki kopekisa?

Syndrome ya Stickler ezali maladi oyo euti na ba gènes, yango wana ekoki kopekisa yango te . Kasi, soki moto moko na libota na yo azali na maladi yango mpe ozali kokana kobota mwana, toli ya ba gènes mpe ekzamɛ ya ba gènes ekoki kosalisa yo oyeba likama ya mwana na yo ya kozwa maladi yango.

Nini okoki kozela ntango ozali na maladi ya Stickler Syndrome?

Atako nkisi moko te mpo na maladi yango, esimbaka te bomoi ya moto . Elingi koloba ete bato oyo bazali na maladi yango bazalaka na bomoi ya malamu lokola bato nyonso. Na bolandi ya monganga mbala na mbala, lisalisi oyo esengeli, mpe lisungi, bato mingi bazali na bomoi ya mosala mingi mpe ya kokokisa.

Likambo ya ntina mingi ezali ya koyeba maladi yango na bomwana to na bomwana . Na nsima, bakoki kosilisa bilembo nokinoki mpe mikakatano oyo ekoki kobima na mikolo ezali koya ekoki kopekisa yango.

Ntango mosusu bilembo ekoki kozonga ata nsima ya lisalisi. Na ndakisa, ata soki basali yo lipaso mpo na kolongola rétine oyo ekabwani, maladi yango ekoki kozonga. Yango wana, ezali na ntina mingi kokende kotala monganga mbala na mbala mpe kotya likebi na bilembo na yo .

Ezali na bopusi moko likoló na misala ya mokolo na mokolo?

Yango ekeseni na moto na moto, na kotalela lolenge ya bilembo. Bato mosusu bakoki kozala na bopusi mingi te, nzokande basusu bakoki kozala na bomoi na mwa bandelo. Mingimingi, minganga bapesaka toli ete tóboya masano ya contact , na ndakisa rugby mpe ndembo, mpamba te likama ya kokata rétine ezali mingi na masano ya ndenge wana.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga?

Soki yo to mwana na yo ozali na bilembo oyo okanisi ete ekoki kozala na boyokani na syndrome ya Stickler mpe ezali kosala ete osala mosala ya mokolo na mokolo na ndenge oyo okoki kosala mosala te, kobosana te kokende epai ya monganga.

• Soki ozali na mpasi makasi na matonga .
• Soki bomoni na yo ebongwanaki na mbalakaka (ndakisa, komona malamu te, komona miinda kongenga liboso ya miso na yo, komona ba points ya moindo to minyama ezali kopumbwa liboso ya miso na yo, to koyoka lokola elili na eteni ya bomoni na yo - oyo ekoki kozala bilembo ya rétine oyo ekabwani).
• Soki ozali na mokakatano mpo na komela bilei to masanga.
• Soki esika oyo basalaki lipaso yango ezali kobima makila, evimbi, to ezali na mai ya langi ya jaune (yango ekoki kolimbola ete moto azali na maladi).

Likambo ya ntina mingi: Soki yo to mwana na yo ozali na mokakatano ya kopema , ezali likambo ya mbalakaka. Kende mbala moko na lopitalo oyo ezali pene, to benga na 1990.

Mituna nini ya ntina oyo osengeli kotuna monganga?

Soki oyebi ete yo to mwana na yo azali na maladi ya Stickler, okoki kotuna monganga mituna lokola oyo:

• Ezalela oyo babengaka Syndrome Stickler ezali grave ndenge nini?
• Ntina ya likambo yango ezali nini?
• Yango ekosala nini na bomoi ya mwana na ngai ya mokolo na mokolo?
• Mikakatano nini nasengeli komitungisa mingimingi mpo na yango? Bilembeteli na bango ezali nini?

Longola mituna oyo, sololá na monganga na yo mpo na likambo nyonso oyo ozali kokanisa, makambo nyonso oyo ozali kobanga, to ntembe oyo ozali na yango.

Na nsuka, makambo ya ntina mingi (Message ya komema na ndako) .

Syndrome ya Stickler ekoki kozala mwa kobangisa mpo na koyoka. Kasi kobosana makambo oyo:

• Oyo ezali condition génétique , eloko oyo euti na négligence na yo te.
• Lokola ekómelaka mingimingi misisa ya boyokani , ekoki kosala ete miso, matoi, matonga mpe elongi ebongwana.
• Bilembeteli bikoki kokesana mingi na moto na moto .
• Atako nkisi mobimba ezali te, ezali na bankisi mingi oyo ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo mpe kozala na bomoi ya malamu .
• Koyeba maladi noki mpe kobanda lisalisi ezali lolenge malamu ya kozwa matomba ya malamu.
• Soki moto moko na libota na yo azali na maladi yango, ezali na ntina koluka toli ya ba gènes .

Soki azali kobanga te mpe kolanda toli ya monganga oyo ebongi, moto oyo azali na maladi ya Stickler akoki kotya nzela mpo na kozala na bomoi ya malamu lokola bato nyonso. Soki ozali na mituna mosusu, kokakatana te kosolola na monganga.

` Syndrome ya Stickler, bokono ya ba gènes, tissus connexes, collagène, bozangi komona, bozangi koyoka, bokono ya matonga, bokolongono ya bana