Mwana na yo azali na mokakatano ya kokola ya kosangisa nzoto? Yekola na ntina ya Syndrome Swyer (Dysgénèse Gonadale XY) .

Osilá koyoka ete moto oyo azali na ba chromosomes XY abotami mwana mwasi? Ezali koyokana lokola likambo ya kokamwa, boye te? Kasi ekoki mpenza kosalema. Ezalela yango oyo emonanaka mingi te babengaka yango Syndrome Swyer. Mbala mosusu ozali na mituna mingi na makanisi na yo. Tolobela yango nyonso na bozindo.

Syndrome ya Swyer ezali nini?

Na mokuse, Syndrome Swyer ezali maladi oyo ba chromosomes ya moto ezali XY, elingi koloba ete ezali mobali, kasi binama na ye ya kobotela ya libándá ezali ya mwasi. Na momeseno, ntango ba chromosomes XY ezali, libolo mpe scrotum ekómaka. Kasi, bato oyo bazali na Syndrome Swyer bakómaka na libumu, matrice mpe ba trompes de Fallopie.

Bato yango bazalaka na ba glandes sexuelles te, elingi koloba ba ovaires to ba testicules. Bazali nde na eteni ya misisa ya cicatrice oyo esalaka ata moke te. Minganga babengaka yango streak gonades. Mpo na yango, balekaka na eleko ya bolenge te longola kaka soki bazwi nkisi oyo ezongisaka ba hormones na esika na bango . Bazali mpe na makoki ya kozwa zemi te na ndenge ya bomoto. Kasi, likoki ezali ya kobota mwana na nzela ya mayele lokola kopesa makei .

Nkombo mosusu ya Syndrome ya Swyer ezali dysgénèse gonadale XY. Awa, "gonadale" ezali kolobela ba gonades, mpe "dysgénèse" ezali kolobela "développement abnormal." Ezalela oyo ekoti na catégorie ya intersex. Minganga babengaka yango maladi ya bokoli ya kosangisa nzoto, to maladi ya bokoli ya kosangisa nzoto (DSD) .

Syndrome ya Swyer ezalaka mingi ndenge nini?

Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Ezwamaka soki mwana moko kati na bana 80 000 oyo babotami. Na yango, okoki kokanisa ndenge oyo motángo yango ezali moke.

Bilembeteli nini ya moto oyo azali na Syndrome Swyer?

Mbala mingi, maladi yango ezwamaka na ntango ya bolenge , mbala mingi pene na ntango ya bolenge. Bilembeteli bikoki kokesana na moto na moto, kasi ezali na mwa bilembo oyo emonanaka mingi:

• Kokita ya bokoli ya mabɛ́lɛ to te .
• Kozanga komona sanza sanza na sanza (aménorrhée) .
• Kokola molai koleka bato mosusu ya mbula moko.
• Kokola ya suki te to moke mpenza na bisika lokola mabolongo mpe bisika ya bato.

Kanisá, mwana na yo ya mwasi azali sikoyo na mbula 14 to 15. Baninga na ye nyonso bakomi na bolenge mpe babandi komona sanza. Kasi mwana na yo ya mwasi azali kaka ndenge mosusu te. Azali molai koleka bana mosusu, kasi mabɛ́lɛ na ye ezali komonisa ata elembo moko te ya bokoli. Yango nde ntango baboti mpe mwana bakoki kozala na ntembe mpo na likambo yango.

Nini epesaka Syndrome ya Swyer?

Ntina ya sikisiki ya maladi yango eyebani ntango nyonso te . Kasi, na kotalela bolukiluki oyo esalemi lelo oyo, bato ya mayele bakanisaka ete maladi yango euti na mbongwana oyo esalemaka na ba gènes oyo esalaka ete moto azala na bokeseni ya mibali na basi. Na mokuse, mbongwana nyonso oyo esalemi na gène nyonso oyo esalaka ete ba testicules ekola ekoki kobimisa Syndrome Swyer.

Bato mosusu bazwaka maladi yango epai ya baboti na bango . Mbala mosusu baboti na bango bayebaki kutu te ete bazalaki na mutation na moko ya ba gènes na bango. Mpo na basusu, ekoki kosalema na mbalakaka, elingi koloba ete mbongwana ya sika ya ba gènes esalemaka mpo na ntina moko te.

Syndrome Swyer eyaka na mutation ya gène oyo babengi SRY (Sex-determining Region Y), oyo ezwamaka na 15% kino 20% ya bato. Bato ya mayele na makambo ya gène bakanisaka ete gène ya SRY nde esalaka ete misisa oyo ekeseni te ekóma ba testicules. Soki babongoli gène ya SRY, likambo yango esalemaka malamu te, mpe ba testicules ekolaka ata moke te.

Longola yango, Syndrome Swyer ekoki mpe kouta na mbongwana ya ba gènes oyo elandi:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Ba gènes yango ekoki komonana mwa mindɔndɔ, kasi yango ezali mwa ba gènes ya minene oyo esalaka ete moto akola na kosangisa nzoto.

Mikakatano nini ekoki kobima na Syndrome Swyer?

Ezali na mikakatano mibale ya minene oyo ekoki kobima na maladi yango:

• Tumor gonadale : Pene na 30% ya bato oyo bazali na Syndrome Swyer bazuaka tumeur na ba gonades, oyo mbala mingi ezalaka ba tissus cicatrices oyo esalemaka esika ba ovaires ezali. Lolenge ya tumor oyo emonanaka mingi ezali lolenge ya tumeur oyo babengaka gonadoblastome . Atako gonadoblastome ezali tumor oyo ezali malamu te, minganga batalelaka yango lokola eloko oyo ebandisaka ba tumeurs ya mabe. Yango wana, mpo na kopekisa maladi yango, mbala mingi minganga balobaka ete bálongola bansinga ya gonadale na lipaso . Atako yango ezali mwa kobangisa, ezali na ntina mingi kopekisa mokakatano monene na mikolo ezali koya.

• Osteoporose: Soki basalisi yango te, Syndrome Swyer ekoki kosala ete mikuwa na yo elɛmba. Na boumeli ya ntango, yango ekoki komema na maladi ya mikuwa.Nkisi ya kozongisa ba hormones ekoki kosalisa mpo mikuwa ekóma minene te mpe mikuwa ebunga te.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Syndrome Swyer?

Ntango mosusu, minganga bakoki koyeba maladi yango liboso to na ntango ya kobotama. Kasi bato mingi bayebaka te ete bazali na yango tii na nsima, ntango bakokóma na bolenge te ndenge bakanisaki.

Ntango okei epai ya monganga, akosala liboso ekzamɛ ya nzoto mpe akotuna yo makambo oyo etali maladi na yo. Na nsima, bakoki kopesa mitindo ete básala baekzamɛ ndenge na ndenge mpo na koyeba makambo mingi na ntina na ndenge oyo nzoto na yo ezali na kati ya nzoto mpe ndenge oyo ba chromosomes esalemi. Mwa ndambo na yango ezali:

• Komeka karyotype: Yango epesaka yo nzela ya komona ndenge ya sikisiki ya ba chromosomes na yo.
• Komeka ba gènes: Yango ekoki koyeba soki ezali na ba mutations na ba gènes.
• Echographie pelvienne : Yango ekoki kotala soki binama ya kati lokola matrice mpe ba ovaires (to ba gonades ya streak oyo ezwa esika na yango) ezali.
• Scan ya IRM (Magnetic Resonance Imaging): Yango ekoki mpe kopesa elilingi ya polele ya binama ya kati.

Atako baekzamɛ yango ekoki koyokana mwa mindɔndɔ, yango nde esalisaka mpo na koyeba maladi yango malamu.

Ndenge nini basalisaka Syndrome ya Swyer?

Syndrome ya Swyer ekoki kobikisama mobimba te. Yango wana, mikano minene ya lisalisi ezali ya kosilisa bilembo oyo olingi te, kobatela mikuwa na yo makasi, mpe kokitisa likama ya kozwa kanser. Mpo na yango, monganga na yo akoki kopesa yo toli ya makambo oyo elandi:

• Lipaso mpo na kolongola ba streaks ya gonadale: Ndenge nalobaki yango liboso, yango ezali na ntina mpo na kokitisa likama ya kozwa ba tumeurs.
• Nkisi ya kozongisa ba hormones: Yango ekoki kosalisa mpo na kozongisa sanza, kosalisa na bokoli ya mabɛ́lɛ, mpe kopekisa osteoporose. Mbala mingi, esɛngaka kopesa basi ba hormones.

Nasala nini soki mwana na ngai azali na Syndrome Swyer?

Kokóma elenge ezali ntango ya pɛtɛɛ te mpo na moto nyonso. Mpo na mwana oyo azali na Syndrome Swyer, ezali na ntango wana nde babandaka koyeba ete nzoto na bango ekeseni na baninga na bango. Yango ekoki kozala na bopusi monene likoló na kolɔngɔ́nɔ́ ya makanisi ya mwana.

Mwana na yo akoki kozala na mayoki mingi mpo na likambo yango. Solola na bango polele . Ekoki kozala malamu koluka lisalisi ya mopesi-toli mpo na kosalisa bango bálonga na mayoki wana ya mindɔndɔmindɔndɔ. Kobosana te, bolingo, lisungi na yo, mpe bososoli na yo ezali na ntina mingi mpo na mwana na yo na ntango oyo.

Ntina:Ntango ozali kolimbola mwana na yo maladi oyo, tyá likebi ete bazali "ba handicapés" ata moke te. Oyo ezali faute na bango te, ezali kaka différence na ndenge nzoto na bango ekoli.

Bomoi ya moto oyo azali na Syndrome Swyer azali na bomoi boni?

Okoki koyoka libɔndisi ntango oyoki likambo yango. Bomoi ya bato oyo bazali na Syndrome Swyer ezali ndenge moko na oyo ya bato oyo bazali na maladi yango te . Soki basalisi yo malamu, ekozala na bopusi ata moke te na bomoi na yo to ya mwana na yo.

Syndrome ya Swyer ekoki kopekisa?

Syndrome ya Swyer ezali maladi oyo euti na ba gènes . Na yango, ezali na eloko moko te oyo okoki kosala mpo na kopekisa yango. Ezali faute ya mutu te.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

• Soki ozali mwasi mpe obandi sanza na yo te na mbula 16 , osengeli mpenza kokende epai ya monganga.
• Soki ozali moboti mpe okanisi ete mwana na yo azali na retard na puberté , solola na monganga ya bana ya mwana na yo. Bakoki kolandela bokoli ya mwana na yo mpe koyebisa yo soki esengeli kozwa lisalisi.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Soki bamoni ete ozali na Syndrome Swyer, okoki kotuna monganga na yo mituna lokola:

• Okoki koyebisa ngai mutation nini ya ba gènes epesaki maladi yango?
• Ntango nini ngai to mwana na ngai nasengeli kobanda nkisi ya kozongisa ba hormones?
• Ngai to mwana na ngai ekozala na mposa ya lipaso? Soki ezali bongo, ntango nini?
• Bato mosusu ya libota na ngai basengeli nde kosala ekzamɛ ya ba gènes?
• Biloko nini mosusu okoki kopesa toli? (e.g., misala ya toli, bituluku ya lisungi)

Ezali normal koyoka confusion mpe incertitude tango oyebi que mwana na yo azali na Trouble de Développement Sexuel (DSD). Okoki koyeba ete mwana na yo azali na Syndrome Swyer, maladi ya kosangisa nzoto mibali na mibali, na boumeli ya bolenge, mingimingi soki baninga na ye bazali komonisa bizaleli yango te ntango azali kokóma mikóló.

Na nsuka, nsango ya komema na ndako

Eteni eleki malamu ezali ete Syndrome Swyer ekoki kozala gérer na traitement . Monganga na yo akoki kosala mwango ya lisalisi oyo ebongisami mpo na yo to mwana na yo. Bakoki mpe kolakisa yo biloko oyo ekoki kosalisa mwana na yo azala na bomoi ya malamu na maladi yango.

Kobanga te. Ozali yo moko te.Eza na batu ebele ba vivre na condition oyo. Soki toli ya monganga, lisungi, mpe bososoli ya malamu, ata moto oyo azali na Syndrome Swyer akoki kozala na bomoi ya malamu mpe ya esengo. Likambo ya ntina ezali ya koluka toli ya monganga nokinoki mpe kolanda lisalisi oyo esɛngami.

` Syndrome Swyer, Dysgénésis Gonadale XY, bokoli ya kosangisa nzoto, ba hormones, ba mutations génétiques, puberté, intersex, DSD