Mwana na yo azali na mokakatano monene mpo na bokoli ya mikuwa na ye? Toyeba makambo ya Dysplasie Thanatophorique!

Lokola ozali mama oyo okobota, otondi na mposa ya koyeba mpe olingaka makambo nyonso oyo etali mwana na yo, boye te? Kasi ntango mosusu, tosengeli kosala na maloba oyo toyokaki naino te mpe oyo ekoki kobangisa mwa moke. Lelo, toko lobela maladi moko rare mais très grave oyo babengi "Dysplasie Thanatophorique". Atako nkombo yango ekoki koyokana mwa mindɔndɔ, tóbatela yango pɛtɛɛ.

Dysplasie Thanatophorique ezali nini?

Na mokuse, dysplasie thanatophorique ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo esalaka ete mikuwa mpe mimpululu ya mwana akola malamu. Mbala mingi ebandaka ntango mwana azali naino na libumu.

Liloba "thanatophoric" euti na Greke ya kala. Elakisi "komema liwa." Nkombo yango ezali mpenza mwa kobangisa. Ntina ezali ete bana mingi oyo babotami na bokono oyo bazali na likama monene ya kokufa liboso ya kobotama (kobotama ya liwa) to na boumeli ya mwa mikolo nsima ya kobotama mpo na bozangi ya mpema, lokola mimpululu na bango ekoli mpenza te.

Kasi, mbala mingi te , balapolo emonisi ete bana oyo babotami na maladi yango babikaka tii na bomwana na lisalisi ya monganga makasi, mingimingi mpo na kozanga mpema. Insuffisance respiratoire oyo ezali tango nzoto ya bébé ezuaka oxygène ekoki te to ezali na gaz carbonique mingi na kati.

Ezali na mitindo ya maladi ya chondrodysplasie?

Ee, ezali na mitindo mibale ya minene ya maladi yango oyo ekeseni na kotalela bokeseni na ndenge oyo mikuwa ekolaka:

• Lolenge 1: Ba bébé oyo bazali na lolenge oyo bazalaka na maboko mikuse mpenza , ntolo ya moke mpenza, makolo oyo ezali lokola likonga , mpe mokuwa ya mokɔngɔ ya patatalu (platyspondyly). Tango mosusu, mikuwa ya mokuwa ya motó esanganaka nokinoki mingi (craniosynostose). Lolenge oyo emonanaka mingi koleka lolenge ya 2. Kanisá yango lokola mabɔkɔ mpe makolo ya mikemike ya mwana-popi, kasi ekokani te na nzoto mobimba.

• Lolenge ya mibale: Lolenge oyo ya bebe azali mpe na makolo mikuse mpenza mpe ntolo ya moke . Kasi, mikuwa ya makolo ezali semba . Lisusu, lokola ba sutures na crâne ekangamaka noki, ba bulles ekoki komonana na liboso mpe na mipanzi ya motó. Yango babengaka yango tango mosusu "mokuwa ya nkasa ya trèfle" mpo na lolenge na yango.

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Dysplasie thanatophorique ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Mituya emonisi ete soki mwana moko kati na bana 20 000 oyo babotami akoki kozala na maladi yango. Yango elingi koloba ete ezali te likambo oyo emonanaka mingi mpenza.

Bilembeteli nini ya dysplasie thanatophorique ezali?

Lokola maladi yango ezali na bopusi likoló na lolenge mimpululu, mikuwa mpe matonga ya mwana ekolaka na libumu, bilembo oyo elandi ekoki komonana:

• Mimpululu oyo ezali kokola malamu te: Yango euti na mikuwa ya mokɔngɔ mikuse mpe na ntolo oyo ezali moke. Yango etikaka esika mingi te mpo mimpululu epumbwa mpe ekola malamu.
• Ba pli extra ya loposo na maboko na makolo.
• Motó monene, elongi oyo ebimi mpe elongi ya patatalu.
• Taille mokuse (dysplasie squelettique) mpe maboko mikuse mingi (micromélia).
• Miso oyo etyami minene.

Ntina monene ya liwa ya bana oyo babotami na maladi yango ezali kozanga mpema, oyo esalemaka ntango mimpululu ekoli malamu te. Yango esalaka ete mwana apema malamu.

Mbala mingi te, bana oyo babikaka nsima ya bomwana bakoki komona bilembo mosusu:

• Bokoli ya mikuwa na ndenge ya mabe.
• Kozala na mikakatano ya kopema oyo eumelaka.
• Kozanga koyoka.
• Ba conditions lokola épilepsie (ba crises).

Ntina ya likambo yango ezali nini?

Ntina monene ya dysplasie thalamophytique ezali mutation na gène oyo babengi `FGFR3`. Gène oyo ya `FGFR3` nde epesaka malako mpo na bokoli mpe bobateli mikuwa na nzoto ya bebe. Kanisá yango lokola interrupteur ya mwinda na nzoto na biso. Ezali `on` tango esengeli mpe `off` tango mosala esalemi.

Kasi tango mutation ezali na gène `FGFR3`, ezali lokola interrupteur ya lumière ekangami na position ya `on`. Na nsima, baproteini oyo gène yango etambwisaka ekómaka kosala mingi koleka ndelo. Yango wana, mosala ya `ossification`, nzela oyo mikuwa milai, cartilage, ekomaka mikuwa, ekangami. Na mokuse, mikuwa esalemaka malamu te.

Mingi ya ba cas ya chondrodysplasie ewutaka na mutation génétique ya sika oyo esalemaka na bébé. Yango elingi koloba ete ezwamaka na libula te ezala epai ya mama to tata. Mbala mingi, moto moko te kati na libota azwaki maladi yango liboso. Kasi, mbala mingi te , mwana akoki kozwa mbongwana wana ya ba gènes epai ya moko ya baboti. Yango babengaka yango modèle ``autosomique dominant``.

Ezalela yango etali nani?

Dysplasie thanatophorique ekoki kobima na mwana nyonso. Yango ezali bongo mpamba te mbala mingi mbongwana wana ya ba gènes esalemaka na mbalakaka. Ndenge tolobaki yango liboso, ezwamaka mingi te epai ya baboti.

Likambo ya ntina ezali ete mbongwana wana ya ba gènes eutaka te na eloko moko oyo mama asalaki na ntango ya zemi. Na yango, komipesa foti te mpo na likambo oyo.

Ndenge nini bazwaka dysplasie thanatophorique?

Mbala mingi, bazwaka maladi yango ntango mwana azali naino na libumu. Na ntango ya kosala ba ultrasons na ntango ya zemi, .Ezalela oyo ekoki koyebana. Monganga na yo akopesa yo likanisi ya kosala baekzamɛ oyo ekoki koyeba maladi ndenge na ndenge ya ba gènes na ntango ya zemi. Na ntango ya scanner, minganga balukaka bilembo lokola kobakisama ya mai ya amniotique zingazinga ya mwana (polyhydramnios) mpe kozanga boyokani na bokoli ya mikuwa.

Soki, sima ya mwa ba tests, mutation na gène `FGFR3` emonisami, minganga bakosala ba étapes oyo esengeli mpo na ko éviter ba complications possibles na tango ya zemi.

Nsima ya kobotama ya mwana, bakoki kosala rayon X ya mikuwa ya mwana mpe ultrason ya binama ya kati, mingimingi ya mimpululu , mpo na koyeba soki esengeli kozwa lisalisi moko ya kopema.

Ba test ya ndenge nini esalemaka pona likambo oyo?

Na ntango ya zemi, monganga na yo akoki kopesa yo likanisi ya kosala baekzamɛ lokola oyo mpo na koyeba maladi ya ba gènes:

• Amniocentèse: Yango esɛngaka kozwa mwa ndambo ya mai ya amniotique oyo ezingi mwana na boumeli ya pɔsɔ 15 tii 20 ya zemi mpe komeka yango mpo na koyeba maladi ndenge na ndenge.
• Échantillonnage ya Villus Chorionic (CVS): Na yango, kati na poso 10 mpe 13 ya zemi, bazwaka mwa échantillon ya baselile na placenta mpe bamekaka mpo na koyeba soki ezali na ba gènes.

Ndenge nini basalisaka dysplasie thanatophorique?

Bana oyo babika nsima ya kobotama bakobanda mbala moko lisalisi mpo na kosunga mimpululu na bango oyo ekoli te . Yango esalisaka mwana apema malamu. Lisungi oyo ya mpema ekoki kozala:

• Kokɔtisa tube na nzela ya mopɛpɛ (trachéostomie).
• Kopesa oxygène ya kobakisa na nzela ya mabulu ya zolo (e.g., `Presion positive continue ya voie respiratoire` to machine `CPAP`).
• Kopesa ba bronchodilateurs.
• Kosalela masini (ventilateur) mpo na kosalisa kopesa mopepe na mimpululu.

Longola yango, basalelaka mpe nkisi mpo na kosilisa bilembo mosusu ya maladi yango. Na ndakisa:

• Kosalela bisaleli ya koyoka mpo na baye bayokaka malamu te.
• Kopesa nkisi ya antiseizure mpo na épilepsie.
• Lipaso soki esengeli mpo na kobongisa makambo oyo ezali malamu te na bokoli ya mikuwa.

Atako bana mingi oyo bazwami na dysplasie thanatophorique babikaka te, ekipi na yo ya minganga ekoteya yo na ntina ya biloko mpe ekosunga yo mpe balingami na yo bosengeli kolonga mawa mpe libɔndisi oyo eyaka na bokono oyo. Toli mpo na mawa, to toli mpo na liwa, ezali lolenge ya kosalisa yo olonga likambo wana ya mpasi mpe olonga ntango oyo ya mpasi. Bato ya mayele na makambo ya kolɔngɔnɔ ya makanisi bazali mpe mpo na kosalisa yo olonga mawa na yo.

Nini okoki kozela soki ozali na bebe oyo bazwami na dysplasie thanatophorique?

Kutu, pronostic mpo na bana oyo bazwami na dysplasie thanatophorique ezali malamu mingi te. Ntina monene ya likambo yango ezali ete mimpululu ekoli malamu te. Bomoi na bango ezali mokuse mpenza. Bana mingi bakufaka lokola bana oyo babotami bakufi to na mwa bapɔsɔ ya liboso nsima ya kobotama.

Bana oyo babikaka nsima ya kobotama basengeli kozwa lisalisi ya makasi mpo na kosunga mimpululu na bango mpe kopema na bango malamu. Mbala mingi, bazalaka na mposa ya lisalisi ya masini ya kopema na boumeli ya bomwana mobimba.

Kobungisa mwana ezali likambo ya mpasi mingi mpe ya mpasi mpo na koyika mpiko. Ekoki kozala na bopusi monene likoló na kolɔngɔ́nɔ́ na yo ya makanisi mpe ezalela na yo ya mayoki. Ezali na misala ya lisungi oyo ezali mpo na baboti mpe bato ya libota oyo bazali na mawa mpo na kosalisa bango kolonga bobungisi oyo.

Ndenge nini nakoki kokitisa likama ya mwana na ngai ya kozwa maladi ya chondrodysplasie?

Lokola mbala mingi maladi yango eutaka na mbongwana ya sika ya ba gènes oyo esalemaka na mbalakaka, lolenge moko te ya kopekisa dysplasie thanatophorique. Soki ozali kokana kozwa zemi, solola na monganga na yo mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba likama na yo ya kobota mwana oyo azali na maladi yango.

Ndenge nini nakoki komibatela soki nazali na mwana oyo bazwami na dysplasie thanatophorique?

Koyeba ete mwana na yo azali na chondroplasie ezali likambo ya mpasi mingi mpe ya mpasi. Ekipi na yo ya minganga ekosalisa yo ná balingami na yo bólonga ntango wana ya mpasi. Bakopesa mpe lisalisi ya bolandi mpo na kosala ete yo ná libota na yo bozala malamu soki likoki ezali nsima ya kobungisa mwana na yo.

Soki ozali koyoka mawa, mitungisi, kotungisama na makanisi, to kozanga elikya, mpe ozali kobunda mpo na kolonga kobungisa mwana, ezali na ntina mingi kobenga monganga na yo. Bakoki kotinda yo na monganga ya bokolongono bwa makanisi to na etuluku ya lisungi ya liwa. Kuna, okoki koyebisa mayoki na yo epai ya bato mosusu oyo bakutanaki na makambo ya ndenge wana. Kozala na réseau ya soutien zinga zinga na yo ekoki kosalisa yo o gérer mawa na yo.

Ntango nini osengeli kokende na salle d’urgence?

Soki mwana na yo oyo abotami na dysplasie thanatophorique azali na mokakatano ya kopema , motema ezali kobɛta mbala na mbala te to nokinoki , to loposo oyo ezali zingazinga ya mbɛbu, monɔkɔ mpe misapi ekómi bleu, violet, to mpɛmbɛ , yango ekoki kozala elembo ya mpasi ya kopema mpe kozanga oxygène. Benga 911 (to nimero ya urgence ya esika ofandi) mbala moko to kende na salle d’urgence oyo ezali pene.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

• Nakoki kosala ekzamɛ ya ba gènes soki nazali kokana kozwa zemi?
• Soki nameki kobota mwana mosusu, chance ezali ete mwana wana mpe azala na chondrodysplasie?
• Biloko nini okoki kopesa toli mpo na kosalisa ngai nalonga mawa ya kobungisa mwana na ngai?

Ata soki osali nyonso oyo okoki mpo na kozwa zemi ya malamu, mbongwana ya ba gènes ekoki komema mikakatano oyo ekoki koboma yo, na ndakisa thyrotoxicose. Na ntango oyo ya mikakatano, okoki koyoka mawa, nkanda, mobulungano, kozanga lisungi, to kobunga nzela. Yango wana, ezali na ntina mingi kozala na etuluku oyo ekosunga yo zingazinga na yo. Okoki kozwa libɔndisi na kosolola na monganga ya bokolongono ya makanisi to kosangana na etuluku ya lisungi. Ekipi na yo ya minganga ezali pene ya koyanola na mituna na yo nyonso mpe kosalisa yo ozala na boyokani na bobungisi oyo.

Makambo ya ntina mingi oyo osengeli kobosana te (Take-Home Message) .

Dysplasie thanatophorique ezali maladi moko ya mindɔndɔmindɔndɔ mingi, oyo emonanaka mingi te, mpe ezali mpasi mpo baboti bábunda na yango. Koyekola na ntina na yango ekoki kobulunganisa mingi mpe kobangisa.

Likambo ya ntina mingi ezali ya koyeba ete ozali yo moko te. Minganga, ba infirmiers, ba conseillers, mpe lisusu libota na yo mpe baninga bazali wana mpo na kosunga yo na tango oyo.

• Mbala mingi, maladi yango eutaka na mbongwana ya ba gènes oyo esalemaka na mbalakaka. Yango elingi koloba ete ezali faute na yo te.
• Ezali na ba tests prénatale oyo ekoki ko détecter condition oyo na tango ya zemi.
• Traitement ezali libosoliboso na tina ya ko soutenir pema ya bébé mpe ko contrôler ba symptômes.
• Ezali na ntina mingi koluka toli ya mawa mpe lisungi ya bokolongono bwa makanisi ntango ozali kosala na bobungisi lokola oyo.

Tozali kolikya ete sango oyo esalisi yo ozwa mwa bososoli ya ezalela oyo ya mindondo. Soki ozali na mituna mosusu, kokakatana te kosolola na monganga na yo.

` dysplasie thanatophorique, état génétique, défaut ya mbotama, bokoli ya mikuwa, bokoli ya mimpululu, gène FGFR3, insuffisance respiratoire, diagnostic avant naissance, bokono ya génétique, bokoli ya mikuwa, bokoli ya mikuwa, bokolongono ya mwana oyo azali na libumu