Oh, nini ezali mabe na bebe na ngai? Yekola na ntina ya Syndrome Walker-Warburg

Lokola ozali mama, osengeli koyoka mawa mpe kobanga boni soki mwana na yo ya moke abotami na lolenge moko ya kokamwa, azali na bomoi te, to azali kolɛmba nzoto, to soki minganga balobi ete ezali na mokakatano mpo na bokoli ya miso to ya bɔɔngɔ? Tango mosusu ntina ya likambo oyo ekoki kozala bokono ya gène oyo emonanaka mingi te, kasi ya makasi mingi, oyo ezalaka na tango ya kobotama. Lelo tokoloba na ntina ya bokono moko ya boye, Syndrome Walker-Warburg.

Syndrome ya Walker-Warburg ezali nini?

Na mokuse, Syndrome Walker-Warburg ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo esimbaka misisa ya nzoto ya mwana na yo, mingimingi bɔɔngɔ mpe miso. Ezali na etuluku ya bamaladi oyo babengaka dystrophies musculaire congénitales, oyo ebandaka na mbotama to na bomwana mpe elɛmbisaka misisa mokemoke na boumeli ya ntango. Kutu, maladi yango epesaka bana bilembo oyo ekoki koboma bango mpe na mawa nyonso, ekómisaka bomoi na bango mokuse. Yango ekoki koyokana lokola likambo ya kobangisa mpo na yo, kasi ezali na ntina koyeba soki ezali nini.

Dystroglycanopathie ezali nini? Ezali na boyokani?

Ekoki kozala ete oyoká ete babengaka Syndrome Walker-Warburg Dystroglycanopathie . Komitungisa te, nakolimbola yango.

Syndrome ya Walker-Warburg ezali lolenge moko ya dystrophie musculaire congénitale. Dystrophie musculaire ezali etuluku ya bamaladi oyo ezwamaka na misisa ya nzoto ya mwana. Lolenge mingi ya ba dystrophies musculaires oyo e classifié lokola dystroglycanopathies. Elingi koloba ete, ba dystrophies musculaires oyo euti na mbeba ya ba gènes oyo ebimisaka proteine ​​dystroglycan, babengaka yango nkombo yango. Syndrome ya Walker-Warburg etalelami lokola lolenge ya makasi koleka, to ya makasi, ya etuluku oyo ya ba dystroglycanopathies.

Ezalela yango emonanaka mingi boni? Nani akoki kozwa yango?

Syndrome ya Walker-Warburg ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Na mokili mobimba, balobaka ete soki mwana moko kati na bana 60 500 oyo babotami sika azali na maladi yango. Lokola euti na mbongwana ya ba gènes, moto nyonso akoki kozwa maladi yango. Yango elingi koloba ete mposo, lingomba, mpe bongo na bongo ezali na ntina te.

Mwana na ngai akoki kozwa maladi yango?

Ee, mwana na yo akoki kozwa maladi ya Walker-Warburg.Oyo ndenge esalemaka: Ntango baboti nyonso mibale bazali bamemi ya moko ya ba gènes oyo ebongwani oyo epesaka Syndrome Walker-Warburg, elingi koloba bango mibale bazali na kopi moko ya gène oyo ezali na mbeba, mwana akozwa maladi yango kaka soki baboti nyonso mibale bapesi gène yango epai ya mwana na ntango ya zemi. Motindo oyo ya libula babengaka yango héritage autosomique récessif .

Kanisá ete, soki mwana na yo azwi kaka kopi moko ya gène oyo ebongwani epai ya moboti moko, mwana akomonisa bilembo te, kasi mwana akozala momemi ya maladi yango. Yango elingi koloba ete bana ya mwana na mikolo ekoya bakoki kozala na mwa likama ya kozwa bokono oyo, soki moboti mosusu azali mpe mokumbi.

Ndenge nini Syndrome Walker-Warburg esalaka nzoto ya mwana na ngai?

Maladi yango ezwamaka mingimingi na misisa ya nzoto ya mwana na yo. Okoki komona mbongwana na misisa ya mwana na yo ntango kaka abotami. Nzoto ya bebe ekoki kozala na disquette mingi, lokola mwana-popi oyo ezangi bomoi , mpamba te misisa na yango ezalaka na ton ya misisa moke mpenza. Longola misisa, maladi yango ezali mpe na bopusi likoló na lolenge bɔɔngɔ mpe miso ya mwana na yo ekolaka mpe esalaka. Mwana na yo akoki kozala na mikakatano ya komona, kokola na retard, mpe mikakatano ya bokoli ya mayele. Minganga balukaka kopekisa bilembo yango na lisalisi ya nkisi mpe kopekisa mwana azala na bomoi mokuse.

Bilembeteli nini ya maladi ya Walker-Warburg?

Syndrome Walker-Warburg epesaka bilembo oyo esimbaka misisa, bɔɔngɔ́ mpe miso ya mwana na yo. Bokasi ya bilembo yango ekoki kokesana. Mbala mingi, bamonanaka na ntango ya kobotama to na ebandeli ya bomwana. Bilembeteli mosusu ekoki kotya bomoi na ye na likama.

Bilembeteli oyo etali misisa

Bilembeteli ya maladi ya Walker-Warburg esimbaka misisa oyo basalelaka mpo na koningana na mwana.

• Tango bebe abotami, bakoki komonana "floppy" lokola poupée oyo ezangi bomoi mpo na ton muscle ya nse (hypotonia) . Yango esalaka ete mwana azala mpasi mpo na kotombola motó, mabɔkɔ mpe makolo.
• Ezalela yango esalaka ete misisa ya mwana elɛmba mokemoke , elingi koloba ete bilembo ekómaka makasi na boumeli ya ntango.
• Lokola misisa ya mwana ezali kosala malamu te, ekoki kozala mpasi mpo na komɛla miliki na ebandeli ya bomwana . Mbala mosusu bakoki komɛla to komela malamu te.

Bilembeteli oyo etali bɔɔngɔ

Syndrome Walker-Warburg ezali na bopusi likoló na lolenge bɔɔngɔ́ ya mwana na yo ekolaka. Bilembeteli oyo euti na bɔɔngɔ ekoki kozala:

• Lissencephalie (bongo ya lisse) ezali maladi oyo emonani ete bɔɔngɔ ezali na ba boutons na likoló na yango, kozanga ba pli to ba rainures normales. Na maloba mosusu, likoló ya bɔɔngɔ emonani lokola ezali pɛtɛɛ.
• Koyangana ya mai na bɔɔngɔ(Hydrocéphale - motó ya mai) Yango ekoki kosala ete motó ekóma monene.
• Kozanga bokoli ya likonzí ya bɔɔngɔ mpe ya bɔɔngɔ to maladi oyo babengaka cyste cérébellaire (malformation ya Dandy-Walker) .
• Ba crises , elingi koloba ba conditions oyo ekokani na ba crises.

Makambo yango, oyo esimbaka bɔɔngɔ ya mwana na yo, ekoki kosala ete akóma na retare mpe azala na mikakatano na makoki ya mayele .

Bilembeteli oyo etali miso

Syndrome Walker-Warburg ekoki kozala na bopusi na bokoli ya miso ya mwana na yo mpe kopesa bilembo lokola:

• Miso ya mike (Microphthalmie) to miso ya minene (Buphthalmos) .
• Mapata ya miso, elingi koloba ete lente ya liso ekómi mpɛmbɛ (Cataracts) .
• Retard ya transmission ya ba messages na nzela ya ba nerfs optiques oyo etindaka ba messages depuis miso na cerveau.
• Mokakatano ya komona malamu (Kozanga komona) .

Ntina ya likambo yango ezali nini? Mpo na nini likambo yango ezali kosalema?

Syndrome Walker-Warburg eutaka na mbongwana ya ba gènes . Bamoni ba gènes koleka zomi na mibale oyo epesaka maladi yango, mpe ekoki kozala na ba gènes mosusu oyo eyebani te. Mwa ba mutations génétiques ya minene oyo epesaka bokono oyo na koleka katikati ya bato nyonso oyo bazali na Syndrome Walker-Warburg ezali:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (eyebani kala na kombo ya `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `MONENE1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Ba gènes yango epekisaka mosala ya kobakisa ba molécules ya sukali na proteine ​​oyo babengaka alpha-dystroglycan , likambo oyo babengaka glycosylation . Tango processus oyo ya glycosylation esalemi malamu te, ba fibres musculaires ya bébé ekoki ko maintenir structure na yango na nzoto te. Baproteini yango ezali mpe na bopusi likoló na lolenge baselile ya misisa ya bɔɔngɔ́ etambolaka na boumeli ya eteni ya mwana oyo azali naino na libumu, yango nde epesaka maladi ya bɔɔngɔ́ oyo babengi lissencephalie oyo tolobelaki liboso.

Na mokuse, misisa ya mwana oyo azali na maladi ya Walker-Warburg ekangamaka ntango nyonso mpe elɛmbisamaka. Nsima ya ntango, bansinga yango ya misisa ebebaka mpe elɛmbaka na boye ete ekoki lisusu kosala te.

Longola yango, Syndrome Walker-Warburg ebebisaka ndenge oyo ba-neurone etambolaka na bɔɔngɔ ya mwana. Na momeseno, ba neurones esengeli kotɛlɛma ntango ekómi na esika oyo ezali kokende. Kasi, ba-neurone oyo ebɛlami etambolaka mpe na mai oyo ezingi bɔɔngɔ ya mwana. Yango ezali na bopusi monene likoló na bokoli ya bɔɔngɔ.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Walker-Warburg?

Monganga na yo akoki kobanda kosala ekzamɛ mpo na Syndrome Walker-Warburg na nsuka ya zemi, mpe diagnostic endimami nsima ya kobotama ya mwana.

• Echographie na ntango ya zemi ekoki komona bilembo, mingimingi oyo etali bɔɔngɔ ya mwana.
• Nsima ya kobotama ya mwana, baekzamɛ ya bililingi lokola CT mpe IRM ekoki kopesa elilingi ya polele ya bɔɔngɔ ya mwana mpe kotalela maladi yango.

Ezali na ba tests ebele pona ko confirmer diagnostic ya Syndrome Walker-Warburg:

• Biopsie ya misisa ya misisa ezali ekzamɛ mpo na koyeba soki bansinga ya misisa ya mwana ezali malamu. Yango esɛngaka kozwa mwa eteni ya misisa mpe kotala yango.
• Test ya makila mpo na kotala niveau ya Créatine Kinase (CK) na makila. CK ezali enzyme oyo ebimaka na makila ntango misisa epanzani. Niveau ya CK ya likolo elakisaka kobeba ya misisa.
• Ekzamɛ ya miso mpo na kotala soki bilembo ya Syndrome Walker-Warburg ezali na miso ya mwana.
• Ekzamɛ ya makila oyo euti na ba gènes mpo na koyeba gène oyo ebongwani oyo ezali kobimisa bilembo.

Ba traitements nini pona likambo oyo?

Likambo ya mawa, nkisi moko te mpo na Syndrome Walker-Warburg. Yango wana, lisalisi ya monganga ezali libosoliboso mpo na kosilisa bilembo ya maladi yango. Ba options ya traitement ekoki kokesana pona mwana moko na moko oyo bazuami na maladie, selon état ya mwana. Ba options ya traitement ekoki kozala:

• Lipaso mpo na kolongola mai oyo eleki na bɔɔngɔ (hydrocéphale).
• Kopesa bankisi mpo na kopekisa ba crises.
• Thérapie physique mpo na kobongisa makasi ya misisa.
• Soki ozali na mokakatano ya kolya, kotya nsinga ya koleisa ekoki kosalisa yo.

Mokano ya lisalisi ya Syndrome Walker-Warburg ezali ya kopekisa bilembo oyo ekoki koboma mwana mpe kosalisa mpo na kobakisa bomoi ya mwana.

Ezali na lolenge moko ya kopekisa Syndrome Walker-Warburg?

Syndrome ya Walker-Warburg ezali maladi oyo euti na ba gènes, yango wana ezali na lolenge moko te ya kopekisa yango. Soki ozali kokana kozwa zemi mpe olingi koyeba likama na yo ya kobota mwana oyo azali na maladi ya ba gènes, ezali malamu kosolola na monganga na yo mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes to toli ya ba gènes .

Soki mwana na ngai azali na maladi oyo, nasengeli kozela nini?

Syndrome ya Walker-Warburg ezali maladi oyo ekómaka makasi. Yango elingi koloba ete bilembo yango ekoki kozala moke na ebandeli, kasi ekómaka makasi na boumeli ya ntango. Yango ekoki koyokana lokola likambo ya mawa mingi, kasi mbala mingi bana oyo bazali na maladi yango baumelaka mingi te , mbala mingi kaka tii na bomwana. Monganga ya mwana na yo akopesa yo nkisi mpo na kopekisa bilembo oyo ekoki koboma mwana na yo mpe koyeisa bomoi ya mwana na yo molai. Kobosana te ete nkisi moko te mpo na maladi yango.

Na diagnostic ya mwana na yo, ezali na ntina omibatela. Ekoki kozala malamu mpo na yo mpe libota na yo kosolola na mopesi toli ya ba gènes mpo na kosalisa yo ososola mpe kolonga diagnostic ya mwana na yo mpe ba options ya traitement. Monganga ya bokolongono bwa makanisi akoki mpe kosalisa yo omibongisa mpe kolonga kobungisa na mbalakaka oyo eyaka ntango mwana na yo azwami na bokono. Bituluku ya mawa mpe ya lisungi ekoki kozala liziba monene ya libɔndisi mpo na mabota na ntango oyo ya mpasi.

Ntango nini nasengeli komema mwana na ngai epai ya monganga?

Soki mwana na yo amonisi bilembo ya Syndrome Walker-Warburg, mingimingi kozanga kolya , benga monganga ya mwana na yo mbala moko. Lisusu, yebisá monganga na yo soki bilembo ya mwana na yo ezongi na mbalakaka to ekómi makasi , ata soki nkisi elongi mpo na kosilisa bilembo.

Mwana na yo azali na likama ya kozwa ba crises . Soki omoni mwana na yo azali kobungisa makanisi mpo na mwa ntango, azali koningana to koningana kozanga kopekisa, to komonana lokola azali kobulungana, kobanga to kozanga kopema, kende mbala moko na salle d’urgence ya lopitalo.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga ya mwana na ngai?

Okoki kozala na mituna mingi na ntango oyo ya mpasi. Meká kotuna monganga ya mwana na yo mituna oyo:

• Mwana na ngai asengeli kosala lipaso?
• Nini ezali ba effets secondaires ya ba traitements?
• Nasala nini soki mwana na ngai azwi crise?
• Mbala boni nasengeli komema mwana na ngai mpo na kosala ba examens ya bien-être?

Koyeba ete mwana na yo oyo abotami sika azali na maladi ya ba gènes oyo ekopekisa bango bázala na bomoi mobimba ekoki kozala likambo ya mpasi mingi. Na diagnostic oyo ya mpasi, monganga na yo akopesa yo lisalisi mpo na kopekisa bilembo oyo ekoki koboma mwana mpe kobakisela mwana na yo bomoi. Diagnostic ya mwana na yo ekoki kozala na mayoki mingi mpo na yo mpe libota na yo, yango wana sala ete ozwa lisungi oyo osengeli na yango. Bato mingi bamonaka ete toli ya ba gènes esalisaka mpo na koyeba makambo mingi na ntina na lolenge ya kobatela mwana na bango. Monganga ya bokolongono bwa makanisi akoki kosalisa yo olonga mitungisi, omibongisa mpe kolonga bobungisi oyo okanisaki te. Soki ozali na mposa ya lisalisi, solola na monganga na yo mpe pesa yo lisungi.

Bokuse: Nsango ya komema na ndako

• Syndrome ya Walker-Warburg ezali maladi oyo emonanaka mingi te kasi ya makasi mpenza oyo euti na ba gènes.
• Yango etali mingimingi misisa, bɔɔngɔ mpe miso ya mwana .
• Bilembeteli ya maladi yango ezali kolɛmba ya misisa (bebe oyo azali na disquette), bɔɔngɔ oyo ezali kosala malamu te (lissencephalie, hydrocéphale), maladi ya kolɛmba nzoto, mpe mikakatano ya miso .
• Yango euti na mbeba ya ba gènes oyo baboti nyonso mibale bazwaki .
• Atako nkisi ezali te, ezali na bankisi oyo ekoki kopekisa bilembo ya maladi yango mpe kobakisa bomoi ya moto .
• Ezali na ntina mingi mpo na baboti mpe mabota kotikala makasi na makanisi mpe kozwa lisungi oyo esengeli na ntango ya mpasi boye. Toli ya ba gènes mpe lisungi ya bokolongono bwa makanisi ekosalisa na likambo oyo.

Nazali na elikya ete sango oyo esalisi bino bozwa mwa bososoli ya bokono oyo oyo emonanaka mingi te. Kobosana te ete ozali yo moko te, mpe minganga mpe bapesi-toli bazali pene ya kosalisa yo.

` Syndrome ya Walker-Warburg, bokono ya ba gènes, bolembu ya misisa, ba malformations ya cerveau, bokono ya miso, dystrophie musculaire congénitale, santé ya bana