Maladi oyo emonanaka mingi te oyo epesaka liwa mpo na kozanga mpɔngi? Toyeba likambo oyo (Insomnie familiale fatale) .

Yo mpe olalaka na butu te? Obɛtaka mpe obalukaka na boumeli ya bangonga mingi nsima ya kolala? Oyo ezali mpenza mokakatano oyo emonanaka mingi epai na mingi kati na biso. Kasi, osilá kokanisa ete lolenge wana ya kozanga mpɔngi ekoki kozala elembo ya liboso ya maladi oyo euti na ba gènes oyo emonanaka mingi te, oyo ekoki kutu komema na liwa? Komitungisa te, nazali koloba te ete ozali na bokono oyo. Po oyo eza maladie très rare na mokili. Kasi ezali na ntina mingi koyeba likambo yango. Na yango lelo tokoloba na ntina ya bokono oyo ya likama mpe oyo emonanaka mingi te.

Insomnie familiale fatale (FFI) ezali nini?

Malgré liloba "Insomnie" na kombo na yango, FFI ezali vraiment trouble ya pongi te. FFI ezali bokono ya ba gènes oyo emonanaka mingi te oyo epesamaka uta nkola na nkola na nzela ya ba gènes. Na mokuse, ezali maladi oyo euti na proteini moko oyo ezali na bɔɔngɔ na biso oyo ebongwanaka mpe ebebisaka bɔɔngɔ. Maladi yango emonanaka mingi te na boye ete bato ya mayele balobi ete kaka bato soki 100 na mabota soki 30 na mokili mobimba nde balobi ete bazali na gène oyo epesaka maladi yango. Donc soki ozali na makoki ya kolala te, chance que ezala mpo na FFI ezali très petite, soki moko na million. Ezali mpe na lolenge moko oyo ezali na ba gènes te ya maladi yango moko, elingi koloba ete esalemaka na mbalakaka kozanga ntina. Babengaka yango insomnie fatale sporadique (sFI). Bato ya mayele bayebi naino te ndenge nini esalemaka.

Mpo na nini maladi yango esalemaka? Ntina na yango ezali nini?

Ntina ya liboso ya FFI ezali mutation na gène `PRPN` na nzoto na biso. Gène oyo nde etambwisaka bokeli ya proteine ​​oyo babengi `PrP`. Atako bayebani naino te mosala ya sikisiki ya proteini yango, mbongwana oyo esalemaka na gène yango esalaka ete proteini yango esalama na lolenge oyo ebongi te. Na nsima, ekómaka ngɛngɛ mpo na nzoto na biso. Baproteini yango oyo ezali na ngɛngɛ mpe oyo ezali na lolenge ya mabe eyanganaka mokemoke na bomoi na biso mobimba na eteni moko ya bɔɔngɔ oyo babengaka thalamus . Thalamus ezali esika oyo etambwisaka makambo mingi ya ntina, na ndakisa mpɔngi na biso, mposa ya kolya, mpe molunge ya nzoto na biso. Na boumeli ya ntango, ntango baproteini yango oyo ezali na ngɛngɛ ebebisi thalamus, kobebisama yango esalaka ete bilembo ya FFI ebima. Mutation génétique oyo eleka na ba génération na ndenge ya autosomique dominant . Yango elingi koloba ete osengeli kozwa kopi moko ya gène oyo ebongwani epai ya mama to tata na yo mpo na kozwa maladi yango. Soki moko ya baboti na yo azali na mutation gène oyo, yo mpe ozali na 50% ya chance ya kozwa yango.

Bilembeteli ya bokono oyo ezali nini?

Mbala mingi, bilembo ya FFI ebandaka komonana kati na mbula 40 tii 60. Atako ebandaka na pɛtɛɛ nyonso, bilembo yango ekoki nokinoki kokóma makasi. Totala soki bilembo yango ezali nini.Mingi ya bilembo yango eutaka na kozanga mpɔngi mpe na kobeba ya bɔɔngɔ. Likambo ya mawa, bato mingi ya maladi bakufaka na maladi ya motema to na maladi mosusu oyo ezwamaka na maladi na boumeli ya sanza 6 tii 36 (mbula 3) banda bilembo ebandi.

Ndenge nini monganga ayebaka maladi yango?

Soki monganga na yo azali kokanisa ete ozali na FFI, bakosala ba tests ebele mpo na kondimisa yango.

• Kotuna na ntina ya histoire médicale ya libota: Lokola oyo ezali maladi oyo euti na ba gènes, ezali na ntina mingi koyeba soki moto moko na libota azwaki bilembo ya ndenge wana.
• Botali nzoto : Batalaka bilembo na bokebi.
• Test génétique : Ba testaka échantillon ya makila mpo na mutation na gène `PRPN`.
• Boyekoli ya mpɔngi: Balandaka ndenge ya mpɔngi na nse ya bisaleli ya sipesiale na lopitalo.
• Komeka mai ya mokuwa ya mokɔngɔ: Kotala mai ya bɔɔngɔ oyo ezwami na mokuwa ya mokɔngɔ .

Na bantango mosusu, soki moto akufi liboso ete báyeba maladi yango, bakoki kondima FFI na kotalaka bɔɔngɔ na ntango ya autopsie.

Ba traitements nini pona likambo oyo?

Traitement ya FFI etali mingi mingi ko gérer ba symptômes mpe kopesa mobeli soulagement mingi ndenge ekoki. Lokola ezali maladi oyo emonanaka mingi te, ezali na régime standard ya traitement te. Ekipi moko ya bato ya mayele na makambo ya kolɔngɔnɔ ya nzoto, bakisa mpe monganga ya misisa ya bɔɔngɔ mpe monganga ya makanisi, bakosala elongo mpo na koyeba lisalisi oyo ebongi mpo na moto ya maladi. Mbala mingi, lisalisi ya monganga esangisi:

• Kopesa vitamini mpe biloko mosusu oyo esalisaka nzoto ezala malamu.
• Kopesa bilei oyo ezali na bokatikati.
• Soki ozali komela bankisi mosusu oyo ezali kobebisa bilembo na yo, tika to bongola yango.
• Kopesa nkisi mosusu oyo ekitisaka motema to mélatonine mpo na kosalisa moto alala mpɔngi, ndenge monganga akomeli ye.
• Kopesa toli mpo na lisungi ya makanisi .

Mpo maladi yango epalangana te epai ya bato mosusu ya libota na mikolo ezali koya, monganga akoki kopesa toli na bato nyonso ya libota ete básala ekzamɛ ya ba gènes.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Nazongeli, soki ozali na problème ya kolala, ba chances ya kozala FFI ezali très, très bas. Na yango, komitungisa te mpo na yango kozanga ntina. Kasi, soki ozali na mokakatano ya kolala ntango molai, to soki ozali na bilembo mosusu lokola mobulungano to mokakatano ya kotambola elongo na kozanga mpɔngi na yo, kende mbala moko epai ya monganga na yo. Mpamba te bilembo wana ekoki kozala FFI te, kasi ekoki kozala elembo ya maladi mosusu oyo ekoki kosalisa. Yango wana, ezali na ntina mingi kozwa diagnostic ya malamu mpe koluka lisalisi oyo esengeli. Insomnie familiale fatale, FFI, insomnie, maladie génétique, maladie ya prion, mikakatano ya pongi, bokono ya cerveau