ລູກຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບ "ພະຍາດ Ataxia-Telangiectasia (AT)"!

ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າມັກຈະສະດຸດລົ້ມຫຼາຍກວ່າເດັກຄົນອື່ນໆເມື່ອຍ່າງບໍ, ຫຼືລາວເບິ່ງຄືວ່າມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຮັກສາສົມດຸນຂອງລາວບໍ? ບາງຄັ້ງລາວມີໃຍແມງມຸມສີແດງນ້ອຍໆຢູ່ເທິງຕາຂາວ ຫຼື ຢູ່ແກ້ມຂອງລາວບໍ? ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສິ່ງເລັກໆນ້ອຍໆທີ່ບາງຄັ້ງພວກເຮົາບໍ່ສົນໃຈ, ແຕ່ພວກມັນອາດເປັນສັນຍານເລີ່ມຕົ້ນຂອງພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ເອີ້ນວ່າ "Ataxia-Telangiectasia (AT). ສະນັ້ນ, ເຖິງແມ່ນວ່ານີ້ຈະເປັນຫົວຂໍ້ທີ່ສັບສົນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ໃຫ້ພວກເຮົາເວົ້າກ່ຽວກັບມັນໃນວິທີທີ່ງ່າຍດາຍທີ່ທ່ານສາມາດເຂົ້າໃຈໄດ້.

ໂຣກ Ataxia-Telangiectasia (AT) ແມ່ນຫຍັງກັນແທ້?

ເວົ້າງ່າຍໆ, 'Ataxia-Telangiectasia (AT),' ເຊິ່ງບາງຄົນຮູ້ກັນໃນນາມ 'Louis-Bar Syndrome', ເປັນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາ ທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ ເຊິ່ງສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບປະສາດຂອງພວກເຮົາ, ເຄືອຂ່າຍຂອງເສັ້ນປະສາດທີ່ນຳເອົາຂໍ້ຄວາມຈາກສະໝອງ, ກະດູກສັນຫຼັງ, ແລະທົ່ວຮ່າງກາຍ, ແລະລະບົບພູມຄຸ້ມກັນ, ເຊິ່ງປົກປ້ອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຈາກພະຍາດຕ່າງໆ.

ນີ້ແມ່ນສະພາບ "(ການເສື່ອມສະພາບຂອງລະບົບປະສາດ). ນັ້ນຄື, ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ຈຸລັງໃນລະບົບປະສາດຂອງພວກເຮົາຈະຄ່ອຍໆອ່ອນແອລົງ, ແລະໜ້າທີ່ຂອງມັນຫຼຸດລົງ. ລອງຄິດເບິ່ງມັນຄືກັບເຄື່ອງຈັກທີ່ເຄີຍເຮັດວຽກໄດ້ດີຄ່ອຍໆເກົ່າລົງ, ແລະຊິ້ນສ່ວນຕ່າງໆກໍ່ເສື່ອມສະພາບແລະຢຸດເຮັດວຽກ. ເມື່ອຈຸລັງປະສາດເຫຼົ່ານີ້ອ່ອນແອລົງ, ສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າ "(ataxia)" ຈະເກີດຂຶ້ນ, ເຊິ່ງຮ່າງກາຍສູນເສຍຄວາມສົມດຸນຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍ ແລະການເຄື່ອນໄຫວກາຍເປັນບໍ່ສະໝໍ່າສະເໝີ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ "ataxia" ຖືກເອີ້ນວ່າແນວນັ້ນ.

ອາການຫຼັກອີກອັນໜຶ່ງແມ່ນ telangiectasia. ນີ້ແມ່ນເວລາທີ່ເສັ້ນເລືອດແດງນ້ອຍໆຄ້າຍຄືເສັ້ນດ້າຍປະກົດຢູ່ໃນຕາຂາວ, ແລະບາງຄັ້ງກໍ່ຢູ່ເທິງແກ້ມ ແລະ ຕຸ່ມຫູ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຈະບໍ່ເຈັບປວດ, ແຕ່ມັນເປັນສັນຍານຂອງພະຍາດ.

ໃຜສາມາດພັດທະນາອາການນີ້ໄດ້?

ພະຍາດ Ataxia-Telangiectasia (AT) ແມ່ນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງຂອງພັນທຸກໍາ, ນັ້ນຄື "ການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາ ". ທຸກຄົນສາມາດສືບທອດສິ່ງນີ້ໄດ້. ແຕ່ເຈົ້າຮູ້ໄດ້ແນວໃດ? ພະຍາດນີ້ເກີດຂຶ້ນໄດ້ພຽງແຕ່ຖ້າເດັກໄດ້ຮັບສໍາເນົາພັນທຸກໍາ "ATM" ທີ່ກາຍພັນຈາກທັງແມ່ແລະພໍ່. ໃນທາງການແພດ, ພວກເຮົາເອີ້ນສິ່ງນີ້ວ່າ "ການສືບທອດ (autosomal recessive)".

ລອງນຶກພາບວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງມີສຳເນົາຂອງ gene ທີ່ກາຍພັນນີ້ພຽງສຳເນົາດຽວ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ພວກເຂົາຈະບໍ່ສະແດງອາການ, ເພາະວ່າຕ້ອງມີສຳເນົາສອງສຳເນົາຂອງ gene ທີ່ກາຍພັນເພື່ອພັດທະນາພະຍາດ. ແຕ່ພວກເຂົາຈະເປັນ "ຜູ້ຖື" gene ນີ້. ດັ່ງນັ້ນ, ເດັກຈາກພໍ່ແມ່ສອງຄົນທີ່ເປັນຜູ້ຖືມີຄວາມເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະໄດ້ຮັບສຳເນົາທັງສອງຂອງ gene ທີ່ກາຍພັນນີ້. ຖ້າສິ່ງນັ້ນເກີດຂຶ້ນ, ເດັກຈະມີສະພາບ 'AT'. ອີງຕາມສະຖິຕິໃນສະຫະລັດອາເມລິກາ, ປະມານ 1% ຂອງປະຊາກອນໃນປະເທດນັ້ນແມ່ນຜູ້ຖືສຳເນົາ gene 'ATM' ທີ່ກາຍພັນນີ້.

ໂຣກ Ataxia-Telangiectasia (AT) ພົບເຫັນໄດ້ເລື້ອຍປານໃດ?

ນີ້ແມ່ນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ທົ່ວໂລກຄາດຄະເນວ່າປະມານໜຶ່ງໃນ 40,000 ຫາ 100,000 ຄົນຈະເປັນພະຍາດນີ້. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນຫາຍາກຫຼາຍໃນປະເທດສີລັງກາເຊັ່ນກັນ.

ພະຍາດນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຮ່າງກາຍຂອງເດັກແນວໃດ?

ພະຍາດ Ataxia-Telangiectasia (AT) ເປັນ ພະຍາດທີ່ຄ່ອຍໆຮ້າຍແຮງຂຶ້ນເລື້ອຍໆ.ນັ້ນຄື, ອາການຈະເພີ່ມຂຶ້ນຕາມການເວລາ. ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ 'AT' ມັກຈະເລີ່ມສະແດງອາການປະມານອາຍຸ 5 ປີ.

ອາການທຳອິດທີ່ຈະປາກົດຂຶ້ນແມ່ນບັນຫາກ່ຽວກັບການເຄື່ອນໄຫວ.

• ເວລາຍ່າງ , ຂ້ອຍຮູ້ສຶກຄືກັບວ່າຂາຂອງຂ້ອຍພັນກັນ ແລະ ຂ້ອຍເສຍການດຸ່ນດ່ຽງ .
• ແຂນຂາກະຕຸກຜິດປົກກະຕິ.
• ກ້າມຊີ້ນພຽງແຕ່ສັ່ນ.
• ເມື່ອຂ້ອຍເວົ້າ , ຄຳເວົ້າຂອງຂ້ອຍສັບສົນ, ແລະຂ້ອຍຮູ້ສຶກຄືກັບວ່າຂ້ອຍມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ .

ເມື່ອລູກຂອງທ່ານໃຫຍ່ຂຶ້ນ ແລະ ເຂົ້າສູ່ໄວໜຸ່ມ, ພວກເຂົາອາດຈະຕ້ອງການເຄື່ອງຊ່ວຍໃນການເຄື່ອນໄຫວ, ເຊັ່ນ: ລົດເຂັນ, ເພື່ອຍ່າງໄປມາ. ຂ້ອຍເຂົ້າໃຈວ່າສິ່ງນີ້ອາດຈະເປັນເລື່ອງຍາກສຳລັບພໍ່ແມ່ທີ່ຈະຮັບມື, ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຕ້ອງຮູ້ເຖິງສະຖານະການນີ້.

ອາການຂອງໂຣກ Ataxia-Telangiectasia (AT) ແມ່ນຫຍັງ?

ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນມາກ່ອນ, ມີສອງອາການຫຼັກຂອງພະຍາດນີ້ຄື:

1. ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການປະສານງານການເຄື່ອນໄຫວ (ataxia) : ຍ່າງຍາກ, ສູນເສຍສົມດຸນ, ແລະອື່ນໆ.

2. ເສັ້ນເລືອດແດງຂະໜາດນ້ອຍທີ່ປາກົດຢູ່ໃນຕາ ແລະ ຜິວໜັງ (telangiectasia) : ເສັ້ນເລືອດເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະເຫັນຢູ່ໃນສີຂາວຂອງຕາ, ແກ້ມ ແລະ ຫູ.

ນອກຈາກນີ້, ອາການອື່ນໆທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເຄື່ອນໄຫວສາມາດເຫັນໄດ້ໃນສະພາບ 'AT':

• ຍ່າງຍາກ (ນີ້ແມ່ນໜຶ່ງໃນອາການຫຼັກທີ່ຈະເຫັນກ່ອນ).
• ບໍ່ສາມາດເຄື່ອນຍ້າຍຕາຈາກຂ້າງໜຶ່ງໄປຫາອີກຂ້າງໜຶ່ງໄດ້ ເຊິ່ງເອີ້ນວ່າ "ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຕາ" ຫຼື ການເຄື່ອນໄຫວຂອງຕາຜິດປົກກະຕິເອີ້ນວ່າ "ຄວາມອ່ອນໄຫວ".
• ການເຄື່ອນໄຫວແບບກະຕຸກ, ໂດຍບໍ່ຕັ້ງໃຈ (chorea).
• ອາການສັ່ນຂອງກ້າມຊີ້ນ (ໄມໂອໂຄລນັດ).
• ການສູນເສຍໜ້າທີ່ຂອງເສັ້ນປະສາດເທື່ອລະກ້າວ (ພະຍາດເສັ້ນປະສາດ).
• ການເວົ້າບໍ່ຊັດເຈນ : ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການອອກສຽງຄຳສັບຢ່າງຖືກຕ້ອງ ແລະ ການໃຊ້ສຽງເນັ້ນທີ່ຖືກຕ້ອງໃນການເວົ້າຂອງເຂົາເຈົ້າ. ດັ່ງນັ້ນ, ການເວົ້າຂອງເຂົາເຈົ້າຈຶ່ງຟັງບໍ່ຄືກັບການເວົ້າ "ປົກກະຕິ".
• ບັນຫາຄວາມສົມດຸນ .
• ການຊັກຊ້າການເຕີບໂຕ ຫຼື ການເຮັດວຽກຜິດປົກກະຕິຂອງລະບົບຕ່ອມไร้ท่อ: ສະພາບການນີ້ສາມາດຮ້າຍແຮງຂຶ້ນຍ້ອນການຕິດເຊື້ອເລື້ອຍໆ ແລະ ການປ່ຽນແປງຂອງຮໍໂມນການຈະເລີນເຕີບໂຕ.

ພະຍາດ Ataxia-Telangiectasia (AT) ແມ່ນພະຍາດທີ່ ເຮັດໃຫ້ລະບົບພູມຄຸ້ມກັນຂອງຄົນອ່ອນແອລົງ . ຄວາມອ່ອນແອນີ້ຈະເພີ່ມຂຶ້ນຕາມການເວລາ. ອາການຂອງລະບົບພູມຄຸ້ມກັນທີ່ອ່ອນແອລົງປະກອບມີ:

• ການຕິດເຊື້ອປອດຊໍາເຮື້ອເກີດຂຶ້ນເລື້ອຍໆ.
• ຮູ້ສຶກເມື່ອຍຕະຫຼອດເວລາ (ອ່ອນເພຍ).
• ເຈັບປ່ວຍໄວກວ່າ ຄົນອື່ນ.
• ການຕິດເຊື້ອເລື້ອຍໆ ແລະ ບາດແຜຫາຍຊ້າ.
• ຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນໃນການເປັນມະເຮັງເຊັ່ນ: ມະເຮັງເມັດເລືອດຂາວ (Leukemia) ຫຼື ມະເຮັງຕ່ອມນ້ຳເຫຼືອງ (Lymphoma)
• ມີອາການແພ້ຕໍ່ການສໍາຜັດກັບລັງສີ (ເຊັ່ນ: ລັງສີ X).

ອາການອີກອັນໜຶ່ງແມ່ນການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງລະດັບໂປຣຕີນທີ່ເອີ້ນວ່າ `alpha-fetoprotein (AFP)` ໃນເລືອດ. ສາເຫດທີ່ແນ່ນອນຂອງການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງລະດັບ `AFP` ນີ້ແມ່ນຍັງບໍ່ຮູ້ເທື່ອ.

ສາເຫດຂອງໂຣກ Ataxia-Telangiectasia (AT) ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດນີ້ເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ "ATM".

ບັດນີ້, ລອງມາເບິ່ງວ່າ ຢີນ ແລະ ໂຄໂມໂຊມເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຫຍັງງ່າຍໆ. ລອງນຶກພາບວ່າມີປຶ້ມໃຫຍ່ຫົວໜຶ່ງທີ່ມີຄຳແນະນຳທັງໝົດສຳລັບຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາໃນການເຕີບໃຫຍ່. ປຶ້ມຫົວນັ້ນເອີ້ນວ່າ `DNA`. ບົດຕ່າງໆຂອງປຶ້ມ `DNA` ນີ້ເອີ້ນວ່າ `ຢີນ`. `DNA` ນີ້ຖືກເກັບໄວ້ໃນສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ `ໂຄໂມໂຊມ`. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ມະນຸດມີໂຄໂມໂຊມ 46 ອັນ, ເຊິ່ງຈັດລຽງເປັນ 23 ຄູ່. ພວກເຮົາໄດ້ຮັບອັນໜຶ່ງຈາກແມ່ຂອງພວກເຮົາ ແລະ ອີກອັນໜຶ່ງຈາກພໍ່ຂອງພວກເຮົາເພື່ອສ້າງຄູ່ໂຄໂມໂຊມເຫຼົ່ານີ້.

ເມື່ອຈຸລັງໃນອະໄວຍະວະສືບພັນຖືກສ້າງຂຶ້ນ, ຈຸລັງເຫຼົ່ານີ້ຈະແບ່ງຕົວ ແລະ ເຮັດສຳເນົາຂອງຕົວມັນເອງ. ບາງຄັ້ງ, ເຊັ່ນດຽວກັບເຄື່ອງພິມທີ່ຕິດເຈ້ຍ, ຈຸລັງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເຮັດຜິດພາດໃນພັນທຸກໍາຂອງມັນ, ເຊິ່ງເອີ້ນວ່າການກາຍພັນ. ສຳເນົາຄຳແນະນຳບາງອັນແມ່ນເຮັດຕາມທີ່ມັນເປັນຢູ່, ແລະ ບາງອັນແມ່ນເຮັດບໍ່ຖືກຕ້ອງ.

ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ພັນທຸກຳທີ່ກາຍພັນນີ້ແມ່ນໄດ້ຮັບການສືບທອດໃນຮູບແບບ "autosomal recessive". ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າທັງແມ່ແລະພໍ່ແມ່ນຜູ້ຖືພັນທຸກຳ "ATM" ທີ່ກາຍພັນນີ້, ແລະເດັກຈະຕິດເຊື້ອພະຍາດນີ້ຖ້າພວກເຂົາທັງສອງໄດ້ຮັບພັນທຸກຳທີ່ກາຍພັນ. ຖ້າມັນມາຈາກພໍ່ແມ່ຄົນດຽວ, ເດັກຈະເປັນຜູ້ຖືພັນທຸກຳເທົ່ານັ້ນ ແລະຈະບໍ່ສະແດງອາການ.

ພັນທຸກໍາ `ATM` ນີ້ມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ. ເພາະມັນຜະລິດໂປຣຕີນທີ່ບອກຮ່າງກາຍວ່າຈະສ້ອມແປງ `DNA` ຂອງພວກເຮົາໄດ້ແນວໃດເມື່ອມັນເສຍຫາຍ. ໂປຣຕີນ `ATM` ແມ່ນຄືກັບນັກສືບ. ພວກເຂົາແມ່ນຜູ້ທີ່ຊອກຫາຈຸລັງທີ່ເສຍຫາຍ ແລະ ຊິ້ນສ່ວນ `DNA` ແລະ ນຳເອົາ `(ເອນໄຊມ໌)` ທີ່ຈຳເປັນເພື່ອສ້ອມແປງພວກມັນ. ມັນເປັນຍ້ອນຂະບວນການສ້ອມແປງ `DNA` ນີ້ທີ່ໜ້າຕ່າງໆຂອງປຶ້ມຄູ່ມືຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາໝູນວຽນໄດ້ຢ່າງລຽບງ່າຍ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ໂປຣຕີນ `ATM` ບອກລະບົບປະສາດ ແລະ ລະບົບພູມຄຸ້ມກັນຂອງພວກເຮົາວ່າ "ເຈົ້າຕ້ອງເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ." ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອມີການກາຍພັນໃນ gene `ATM`, ໜ້າທີ່ຂອງໂປຣຕີນ `ATM` ຈະຫຼຸດລົງຕາມການເວລາ. ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າຈຸລັງສູນເສຍບາງສ່ວນຂອງຄູ່ມືການໃຊ້ງານຂອງພວກມັນ, ແລະ ພວກມັນບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນຫຼັກສຳລັບອາການຂອງ `Ataxia-Telangiectasia (AT)`. ເຂົ້າໃຈບໍ?

ການວິນິດໄສພະຍາດ 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສແນວໃດ?

ທ່ານໝໍຈະເລີ່ມຕົ້ນດ້ວຍການກວດສອບອາການຂອງທ່ານ ແລະ ປະຕິບັດການກວດຮູບພາບ ແລະ ກວດເລືອດເພື່ອກຳນົດການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ເປັນສາເຫດຂອງອາການຂອງທ່ານ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຍັງຈະກວດສອບສຸຂະພາບ ແລະ ປະຫວັດທາງການແພດຂອງຄອບຄົວຂອງລູກທ່ານຢ່າງລະອຽດເພື່ອເຮັດການວິນິດໄສ. ຖ້າທ່ານສົງໃສວ່າທ່ານເປັນພະຍາດ AT, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງໄປພົບແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານພູມຕ້ານທານເພື່ອການປະເມີນຜົນຢ່າງຄົບຖ້ວນ.

ການກວດໃດແດ່ທີ່ໃຊ້ເພື່ອກວດຫາໂຣກ Ataxia-Telangiectasia (AT)?

ມີການກວດຫຼາຍຢ່າງທີ່ສາມາດຊ່ວຍກວດຫາພະຍາດນີ້ໄດ້:

• ການກວດພັນທຸກໍາ : ນີ້ແມ່ນການກວດເລືອດທີ່ສາມາດຊີ້ບອກເຖິງການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາສະເພາະທີ່ເປັນສາເຫດຂອງອາການຂອງທ່ານ.
• ການສະແກນພາບສະນະແມ່ເຫຼັກ (MRI) : ການສະແກນ MRI ຈະຖ່າຍຮູບສະໝອງ ແລະ ຊອກຫາອາການຂອງຈຸລັງປະສາດ ຫຼື ຈຸລັງ cerebellum ທີ່ອ່ອນແອລົງ (cerebellar atrophy). ນີ້ແມ່ນສັນຍານທີ່ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າ ataxia ກຳລັງຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ.
• ການກວດແບບ Karyotyping : ນີ້ຍັງເປັນການກວດເລືອດ. ມັນກວດສອບໂຄໂມໂຊມເພື່ອລະບຸສະພາບທາງພັນທຸກໍາ.
• ການກວດເລືອດ : ການກວດເລືອດແມ່ນເຮັດເພື່ອກວດຫາລະດັບ alpha-fetoprotein (AFP) ທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນ.

ໃນຫຼາຍປະເທດ, ການກວດຫາເດັກເກີດໃໝ່ແມ່ນໃຊ້ເພື່ອກວດຫາພະຍາດ Ataxia-Telangiectasia (AT). ຖ້າບໍ່ດັ່ງນັ້ນ, ທ່ານໝໍມັກຈະກວດຫາພະຍາດນີ້ໃນໄວເດັກ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດ "Ataxia-Telangiectasia (AT)" ແນວໃດ?

ການປິ່ນປົວພະຍາດ Ataxia-Telangiectasia (AT) ແມ່ນພຽງແຕ່ ຄວບຄຸມອາການເທົ່ານັ້ນ . ຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດນີ້ເທື່ອ . ທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວແມ່ນຂຶ້ນກັບແຕ່ລະບຸກຄົນ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າອາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ການປິ່ນປົວອາດຈະປະກອບມີ:

• ເພື່ອຄວບຄຸມ telangiectasia, ເຊິ່ງເປັນເຄືອຂ່າຍຂອງເສັ້ນເລືອດທີ່ປາກົດຢູ່ເທິງຜິວໜັງ , ໃຫ້ຫຼີກລ່ຽງການຕາກແດດຫຼາຍເກີນໄປ .
• ຖ້າມະເຮັງເກີດຂຶ້ນ , ການປິ່ນປົວດ້ວຍທາງເຄມີ ຈະຖືກໃຊ້.
• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ເພື່ອເສີມສ້າງກ້າມຊີ້ນ.
• ການ ສັກຢາ gammaglobulin ສຳລັບການຕິດເຊື້ອທາງເດີນຫາຍໃຈ.
• ໄດ້ຮັບ ການປິ່ນປົວດ້ວຍອິມມູໂນໂກຼບູລິນ ເພື່ອສະໜັບສະໜູນລະບົບພູມຄຸ້ມກັນທີ່ອ່ອນແອລົງ.
• ການກິນ ຢາຕ້ານເຊື້ອ ເພື່ອປິ່ນປົວການຕິດເຊື້ອ.
• ການກິນ ຢາເຊັ່ນ: Diazepam ເພື່ອຄວບຄຸມຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ ແລະ ການເຄື່ອນໄຫວກ້າມຊີ້ນໂດຍບໍ່ຕັ້ງໃຈ.

ຂ້ອຍສາມາດຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງລູກຂ້ອຍໃນການເປັນໂຣກ "Ataxia-Telangiectasia (AT)" ໄດ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກວ່າ 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' ເປັນຜົນມາຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ, ຈຶ່ງບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ມັນເກີດຂຶ້ນ . ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວ, ມີບາງສິ່ງທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານໃນການມີລູກທີ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ, ເຊັ່ນ: ການຫຼີກລ່ຽງການສູບຢາ ແລະ ການຫຼີກລ່ຽງການສໍາຜັດກັບສານເຄມີ. ຖ້າທ່ານວາງແຜນທີ່ຈະຖືພາ, ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາເພື່ອເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານໃນການມີລູກທີ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາເຊັ່ນ 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'.

ຂ້ອຍຄວນຄາດຫວັງຫຍັງຖ້າຂ້ອຍມີລູກທີ່ເປັນພະຍາດ "AT"?

ພະຍາດ Ataxia-Telangiectasia (AT) ເປັນພະຍາດທີ່ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນເລື້ອຍໆ. ອາການເບົາບາງທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການເຄື່ອນໄຫວຂອງລູກທ່ານເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວເດັກ, ພ້ອມກັບເຄືອຂ່າຍເສັ້ນເລືອດທີ່ເຫັນໄດ້ໃນຜິວໜັງ. ເມື່ອເດັກໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ຈຸລັງຂອງເຂົາເຈົ້າຈະສູນເສຍຄວາມສາມາດໃນການເຮັດວຽກຕາມຄູ່ມືການໃຊ້ງານ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າອາການຂອງເດັກຈະຮຸນແຮງຂຶ້ນ, ແລະເຂົາເຈົ້າອາດຈະຕ້ອງໃຊ້ລົດເຂັນເມື່ອເຂົາເຈົ້າເປັນຜູ້ໃຫຍ່.

ອາການໜຶ່ງຂອງສະພາບການນີ້ແມ່ນລະບົບພູມຄຸ້ມກັນທີ່ອ່ອນແອລົງ, ສະນັ້ນແມ່ນແຕ່ການຕິດເຊື້ອເລັກນ້ອຍກໍສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຮ້າຍແຮງຕໍ່ສຸຂະພາບຂອງເດັກໄດ້.

ລະບົບພູມຄຸ້ມກັນທີ່ອ່ອນແອຍັງເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງເຊັ່ນ: ມະເຮັງເມັດເລືອດຂາວ ຫຼື ມະເຮັງຕ່ອມນ້ຳເຫຼືອງ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີວິທີການປິ່ນປົວເພື່ອປັບປຸງການເຮັດວຽກຂອງລະບົບພູມຄຸ້ມກັນ, ເຊິ່ງສາມາດຊ່ວຍຮັກສາລູກຂອງທ່ານໃຫ້ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ.

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງ ພະຍາດ AT ແມ່ນແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ມີຊີວິດຢູ່ໃນໄວໜຸ່ມ (ປະມານ 30 ປີ, ໂດຍສະເລ່ຍແມ່ນ 25 ປີ). ການປິ່ນປົວການຕິດເຊື້ອທົ່ວໄປແຕ່ຫົວທີ ແລະ ການກວດຫາມະເຮັງເພື່ອປ້ອງກັນສາມາດຊ່ວຍຍືດອາຍຸຍືນສະເລ່ຍໄດ້.

ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ "Ataxia-Telangiectasia (AT)" ບໍ?

ບໍ່, ຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ "Ataxia-Telangiectasia (AT)" ເທື່ອ . ການປິ່ນປົວມີຈຸດປະສົງເພື່ອບັນເທົາອາການ, ເຮັດໃຫ້ຊີວິດງ່າຍຂຶ້ນສຳລັບແຕ່ລະຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ, ແລະຊ່ວຍຍືດອາຍຸຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ຂ້ອຍຈະດູແລລູກຂອງຂ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດ "AT" ໄດ້ແນວໃດ?

ເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ "Ataxia-Telangiectasia (AT)," ມັນອາດຈະເປັນການຍາກທີ່ຈະເຂົ້າໃຈລັກສະນະທັງໝົດຂອງອາການ ແລະ ຮູ້ວິທີທີ່ຈະຊ່ວຍລູກຂອງທ່ານຢ່າງແນ່ນອນ. ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານຈະໃຫ້ແຜນການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມກັບອາການຂອງລາວ, ແລະ ລາວຈະພ້ອມທີ່ຈະຕອບຄຳຖາມໃດໆທີ່ທ່ານອາດຈະມີ.

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະແນະນຳໃຫ້ທ່ານໄປພົບກັບ ທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ . ທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາແມ່ນຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານພັນທຸກໍາ. ພວກເຂົາສາມາດຊ່ວຍຄອບຄົວຂອງທ່ານຮຽນຮູ້ເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບ Ataxia-Telangiectasia (AT) ແລະຊ່ວຍໃຫ້ລູກຂອງທ່ານມີຊີວິດທີ່ສະດວກສະບາຍແລະມີຄວາມສຸກ. ພວກເຂົາຍັງສາມາດຊ່ວຍທ່ານຮັບມືກັບຄວາມກົດດັນທີ່ທ່ານອາດຈະປະເຊີນຢູ່ໃນຂະນະທີ່ລູກຂອງທ່ານໄດ້ຮັບການວິນິດໄສ.

ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ເນື່ອງຈາກພະຍາດ Ataxia-Telangiectasia (AT) ມີຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບພູມຄຸ້ມກັນ, ຖ້າລູກຂອງທ່ານສະແດງ ອາການຂອງການຕິດເຊື້ອ , ທ່ານຄວນໄປພົບແພດທັນທີເພື່ອໃຫ້ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ. ອາການຂອງການຕິດເຊື້ອອາດຈະປະກອບມີ:

• ການປ່ຽນສີຂອງຜິວໜັງຢູ່ໃນບໍລິເວນທີ່ຕິດເຊື້ອ.
• ໜາວສັ່ນ.
• ໄອ.
• ໄຂ້.
• ຄວາມຮູ້ສຶກເຈັບປວດ ຫຼື ບາດເຈັບຢູ່ສ່ວນໃດສ່ວນໜຶ່ງຂອງຮ່າງກາຍ ຫຼື ທັງໝົດຂອງຮ່າງກາຍ.
• ໃຄ່ບວມຢູ່ບ່ອນໃດບ່ອນໜຶ່ງໃນຮ່າງກາຍ.
• ຫາຍໃຈສັ້ນ.
• ຮາກ ຫຼື ຖອກທ້ອງ.

ຂ້ອຍຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງຂ້ອຍດ້ວຍຄຳຖາມຫຍັງແດ່?

• ຂ້ອຍຄວນໄປພົບນັກກາຍຍະພາບເພື່ອປັບປຸງຄວາມແຂງແຮງຂອງກ້າມຊີ້ນຂອງລູກຂ້ອຍບໍ?
• ມີຜົນຂ້າງຄຽງໃດໆຈາກການປິ່ນປົວທີ່ສັ່ງໃຫ້ສໍາລັບອາການຂອງລູກຂ້ອຍບໍ?
• ຖ້າຂ້ອຍເປັນພາຫະຂອງ gene ທີ່ກາຍພັນ, ຂ້ອຍມີຄວາມສ່ຽງທີ່ຈະມີລູກທີ່ເປັນ "Ataxia-Telangiectasia (AT)" ບໍ?

ການເຂົ້າໃຈການບົ່ງມະຕິພະຍາດ "Ataxia-Telangiectasia (AT)" ຂອງລູກທ່ານອາດເປັນປະສົບການທີ່ຫຍຸ້ງຍາກ ແລະ ເຄັ່ງຕຶງຫຼາຍສຳລັບທ່ານໃນຖານະຜູ້ດູແລ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະໃຫ້ແຜນການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ເໝາະສົມກັບອາການຂອງລູກທ່ານ. ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການໃຫ້ຄວາມຮັກ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນທີ່ລູກຕ້ອງການຕະຫຼອດຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ. ນອກຈາກນີ້, ຈົ່ງຮູ້ເຖິງອາການໃໝ່ໆທີ່ປາກົດຂຶ້ນ, ໃຫ້ປິ່ນປົວພວກມັນຢ່າງໄວວາ, ແລະ ພະຍາຍາມຍືດອາຍຸຂອງລູກທ່ານໃຫ້ຫຼາຍເທົ່າທີ່ຈະຫຼາຍໄດ້.

## ສິ່ງສຳຄັນທີ່ຄວນຈື່ (ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ)

ພະຍາດ Ataxia-Telangiectasia (AT) ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຢ່າງເລິກເຊິ່ງຕໍ່ເດັກ ແລະ ຄອບຄົວຂອງເຂົາເຈົ້າ. ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວ ແລະ ກັງວົນເມື່ອຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບມັນ.

• ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງຮັບຮູ້ອາການໃນໄລຍະຕົ້ນໆ : ໃຫ້ໄປພົບແພດຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນການປ່ຽນແປງໃນຮູບແບບການຍ່າງ, ການດຸ່ນດ່ຽງ, ການເວົ້າຍາກ, ຫຼື ມີຈຸດແດງແປກໆຢູ່ເທິງຜິວໜັງ/ຕາຂອງລູກທ່ານ.
• ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວອາການນີ້, ແຕ່ອາການຕ່າງໆສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ : ການປິ່ນປົວ ແລະ ການບໍລິການສະໜັບສະໜູນ ທີ່ເໝາະສົມ ສາມາດຊ່ວຍປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງເດັກ ແລະ ຍືດອາຍຸການໃຊ້ງານຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້.
• ເບິ່ງແຍງພູມຕ້ານທານຂອງທ່ານ : ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ "AT" ມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະຕິດເຊື້ອ. ສະນັ້ນ ຈົ່ງຮູ້ເຖິງອາການຂອງການຕິດເຊື້ອ ແລະ ໄປຮັບການປິ່ນປົວໂດຍດ່ວນ.
• ທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ : ທ່ານ ແລະ ລູກຂອງທ່ານສາມາດໄດ້ຮັບການສະໜັບສະໜູນທີ່ທ່ານຕ້ອງການຈາກທ່ານໝໍ, ທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ ແລະ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ.
• ຄວາມຮັກ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນແມ່ນສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ : ຄວາມຮັກ, ຄວາມອົດທົນ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນຂອງທ່ານແມ່ນສິ່ງທີ່ມີຄຸນຄ່າທີ່ສຸດສຳລັບລູກຂອງທ່ານໃນລະຫວ່າງການເດີນທາງນີ້.

ຂ້ອຍຫວັງວ່າຂໍ້ມູນນີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ເຈົ້າເຂົ້າໃຈກ່ຽວກັບສະພາບທີ່ສັບສົນນີ້. ຖ້າເຈົ້າມີຄຳຖາມເພີ່ມເຕີມ, ຢ່າລັງເລທີ່ຈະປຶກສາກັບໝໍ.

` Ataxia-telangiectasia, AT, ໂຣກ Louis-Bar, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ລະບົບປະສາດ, ລະບົບພູມຄຸ້ມກັນ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຄື່ອນໄຫວ, ພະຍາດທີ່ຫາຍາກ, ພະຍາດເດັກ