ບັນຫາທີ່ຫຼາຍຄົນມີໃນທຸກມື້ນີ້ແມ່ນການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງໄຂມັນເຊັ່ນ: ຄໍເລສເຕີຣອນ ແລະ ໄຕຣກລີເຊີໄຣດ໌ໃນເລືອດ. ແຕ່ບາງຄັ້ງລະດັບໄຂມັນເຫຼົ່ານີ້, ໂດຍສະເພາະລະດັບໄຕຣກລີເຊີໄຣດ໌, ແມ່ນສູງຜິດປົກກະຕິ, ສູງກວ່າປົກກະຕິຫຼາຍພັນເທົ່າ. ເຫດຜົນຂອງສິ່ງນີ້ອາດຈະເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍທີ່ຖ່າຍທອດມາຈາກພໍ່ແມ່. ມື້ນີ້ພວກເຮົາກຳລັງເວົ້າກ່ຽວກັບພາວະດັ່ງກ່າວ, ໂຣກ Familial Hyperchylomicronemia Syndrome, ຫຼື ຫຍໍ້ວ່າ FCS. ເຖິງແມ່ນວ່ານີ້ແມ່ນຫົວຂໍ້ທີ່ສັບສົນເລັກນ້ອຍ, ຂໍໃຫ້ເຂົ້າໃຈມັນຢ່າງງ່າຍດາຍ.
ເວົ້າງ່າຍໆ, FCS ແມ່ນຫຍັງ?
FCS ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍທີ່ເຈົ້າໄດ້ຮັບມໍລະດົກມາຈາກພໍ່ແມ່ຂອງເຈົ້າ. ຄົນທີ່ມີພາວະນີ້ຈະບໍ່ສາມາດຍ່ອຍໄຂມັນໄດ້ ໂດຍສະເພາະໄຂມັນ ໄຕຣກລີເຊີໄຣດ໌ .
ລອງນຶກພາບວ່າຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາມີໂຮງງານຜະລິດນ້ອຍໆທີ່ທຳລາຍໄຂມັນ. ໃນແງ່ທາງການແພດ, ນີ້ແມ່ນເອນໄຊທີ່ເອີ້ນວ່າ lipoprotein lipase (LpL) . ໃນຜູ້ທີ່ມີ FCS, 'ໂຮງງານ' ນີ້ບໍ່ໄດ້ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ຫຼືມັນບໍ່ໄດ້ເຮັດວຽກເລີຍ.
ດັ່ງນັ້ນ, ໄຂມັນໃນອາຫານທີ່ພວກເຮົາກິນ, ເອີ້ນວ່າ triglycerides, ຈຶ່ງບໍ່ສາມາດດູດຊຶມໄດ້ໂດຍຮ່າງກາຍ ແລະ ແທນທີ່ຈະສະສົມຢູ່ໃນເລືອດເປັນຢອດໄຂມັນທີ່ເອີ້ນວ່າ chylomicrons . ການສະສົມຂອງ chylomicrons ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາເອີ້ນວ່າໂຣກ chylomicronemia. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ລະດັບ triglyceride ສູງຜິດປົກກະຕິໃນເລືອດ.
ມັນຫາຍາກຫຼາຍທີ່ຈະມີພຽງໜຶ່ງຫຼືສອງຄົນໃນໜຶ່ງລ້ານຄົນໃນທົ່ວໂລກທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. ມັນມັກຈະຖືກກວດພົບກ່ອນອາຍຸ 10 ປີ, ແລະເດັກນ້ອຍບາງຄົນຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດນີ້ພາຍໃນປີທຳອິດຂອງຊີວິດ.
ເປັນຫຍັງເລື່ອງນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ?
ສາເຫດຫຼັກຂອງສິ່ງນີ້ແມ່ນການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ. ເຫດຜົນຂອງສິ່ງນີ້ແມ່ນຄວາມບົກຜ່ອງໃນພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການສ້າງເອນໄຊ lipoprotein lipase (LpL) ທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາ.
ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນ ວ່າ ເພື່ອທີ່ຈະເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້, ທ່ານຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິນີ້ຈາກທັງແມ່ ແລະ ພໍ່ຂອງທ່ານ. ຖ້າທ່ານໄດ້ຮັບມໍລະດົກຈາກພໍ່ແມ່ພຽງຄົນດຽວ, ທ່ານຈະບໍ່ເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວ, ແຕ່ທ່ານຈະກາຍເປັນ "ຜູ້ຖືພັນທຸກໍາ" ຂອງພັນທຸກໍານັ້ນ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າທ່ານມີທ່າແຮງທີ່ຈະຖ່າຍທອດພັນທຸກໍານີ້ໄປສູ່ລູກຂອງທ່ານ.
ເອນໄຊ LpL ຜະລິດໂດຍຕັບອ່ອນຂອງພວກເຮົາ. ໜ້າທີ່ຫຼັກຂອງມັນແມ່ນເພື່ອທຳລາຍ chylomicrons ໃນເລືອດ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ຮ່າງກາຍໃຊ້ໄຂມັນໃນນັ້ນເພື່ອເປັນພະລັງງານ. ດັ່ງນັ້ນເມື່ອ LpL ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ໄຂມັນຈະບໍ່ສາມາດທຳລາຍໄດ້ ແລະ ລະດັບ triglyceride ໃນເລືອດຈະເພີ່ມຂຶ້ນຢ່າງໄວວາ.
ອາການຂອງສິ່ງນີ້ແມ່ນຫຍັງ?
ອາການຂອງ FCS ແມ່ນເກີດຈາກລະດັບ triglycerides ສູງໃນເລືອດ. ລະດັບ triglycerides ຂອງຄົນທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງແມ່ນຕໍ່າກວ່າ 150 mg/dL. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນຜູ້ທີ່ມີ FCS, ລະດັບນີ້ສາມາດເກີນ 1,000 mg/dL. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງຮັບຮູ້ອາການເຫຼົ່ານີ້.
| ອາການ | ຄຳອະທິບາຍງ່າຍໆ |
|---|---|
| ອາການເຈັບທ້ອງ | ນີ້ແມ່ນອາການທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ. ອາການເຈັບເປັນໄລຍະໆນີ້ສາມາດເລີ່ມຕົ້ນຢູ່ທ້ອງນ້ອຍສ່ວນເທິງ ແລະ ແຜ່ລາມໄປທາງຫຼັງ. ບາງຄັ້ງມັນອາດຈະຮຸນແຮງຫຼາຍ. |
| ຕັບອ່ອນອັກເສບ | ນີ້ມັກຈະເປັນສາເຫດຂອງອາການເຈັບທ້ອງ. ຕັບອ່ອນເປັນອະໄວຍະວະທີ່ສຳຄັນພາຍໃນທ້ອງຂອງພວກເຮົາ. ນີ້ແມ່ນເວລາທີ່ມັນໃຄ່ບວມ. ອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ປວດຮາກ, ເຫື່ອອອກ, ຮູ້ສຶກອ່ອນເພຍ, ແລະ ຕາ ແລະ ຜິວໜັງເຫຼືອງກໍ່ສາມາດມາພ້ອມກັບສິ່ງນີ້ໄດ້ເຊັ່ນກັນ. |
| ການປ່ຽນແປງຂອງຜິວໜັງ | ບາງຄົນອາດຈະມີອາການທີ່ເອີ້ນວ່າ ຕຸ່ມຜື່ນຜິວໜັງ (cutaneous xanthomas) . ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຕຸ່ມນ້ອຍໆທີ່ບໍ່ເຈັບ, ສີແດງເຫຼືອງ, ປາກົດຢູ່ບໍລິເວນຕ່າງໆເຊັ່ນ: ກົ້ນ, ຫົວເຂົ່າ, ແລະ ຂໍ້ສອກ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ປະກອບດ້ວຍໄຂມັນ. ຖ້າທ່ານເຫັນສິ່ງເຫຼົ່ານີ້, ມັນອາດເປັນສັນຍານຂອງໄຂມັນໃນເລືອດສູງ. |
| ການປ່ຽນແປງໃນສາຍຕາ | ພະຍາດໄຂມັນໃນຕາ (Lipemia retinalis) ແມ່ນສະພາບທີ່ເສັ້ນເລືອດພາຍໃນຕາມີລັກສະນະຄ້າຍຄືນົມ. ສິ່ງນີ້ເກີດຈາກການສະສົມຂອງໄຂມັນ. ແນວໃດກໍ່ຕາມ, ມັນບໍ່ເປັນອັນຕະລາຍຕໍ່ສາຍຕາ. |
| ການຂະຫຍາຍຂອງຕັບ ແລະ ມ້າມ | ໂດຍສະເພາະໃນເດັກນ້ອຍ, ເມັດເລືອດຂາວຊະນິດໜຶ່ງ (ມະຫາໂຄຣຟາຈ) ພະຍາຍາມດູດຊຶມໄຂມັນສ່ວນເກີນໃນຮ່າງກາຍ. ຈຸລັງເຫຼົ່ານີ້ດູດຊຶມໄຂມັນ ແລະ ໄປຝາກໄວ້ໃນຕັບ ແລະ ມ້າມ, ເຮັດໃຫ້ອະໄວຍະວະເຫຼົ່ານັ້ນໃຫຍ່ຂຶ້ນ. |
| ອາການທາງຈິດ ແລະ ທາງລະບົບປະສາດ | ຄົນເຈັບບາງຄົນອາດຈະມີອາການເຊັ່ນ: ຊຶມເສົ້າ, ສູນເສຍຄວາມຊົງຈຳ, ແລະ ພະຍາດສະໝອງເສື່ອມ. |
ພະຍາດນີ້ຖືກກວດຫາ ແລະ ປິ່ນປົວແນວໃດ?
ການວິນິດໄສ
ເນື່ອງຈາກມັນເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ, ບາງຄັ້ງມັນອາດໃຊ້ເວລາດົນກວ່າຈະໄດ້ຮັບການວິນິດໄສທີ່ຖືກຕ້ອງ. ຖ້າທ່ານມີອາການເຈັບທ້ອງຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ, ໂຣກຕັບອັກເສບຊໍາເຮື້ອຊ້ຳແລ້ວຊ້ຳອີກ, ແລະລະດັບໄຕຣກລີເຊີໄຣດ໌ສູງໃນເລືອດຂອງທ່ານ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະສົງໃສວ່າເປັນພະຍາດ FCS.
ການກວດຕໍ່ໄປນີ້ແມ່ນເຮັດເພື່ອຢືນຢັນພະຍາດ:
- ການກວດເລືອດໄຕຣກລີເຊີໄຣດ໌ໃນຂະນະທີ່ອົດອາຫານ: ການກວດນີ້ແມ່ນເຮັດຫຼັງຈາກອົດອາຫານເປັນເວລາຫຼາຍຊົ່ວໂມງ. ຖ້າລະດັບໄຕຣກລີເຊີໄຣດ໌ສູງກວ່າ 750 ມກ/ດລ, ມັນອາດຈະເປັນ FCS. ບາງຄັ້ງຕົວຢ່າງເລືອດອາດຈະເບິ່ງຄືນົມ.
- ການກວດລະດັບ Lipase: ການສັກພິເສດ (heparin) ຈະຖືກມອບໃຫ້ເພື່ອວັດແທກປະລິມານຂອງ enzyme LpL ທີ່ຮ່າງກາຍຜະລິດອອກມາ.
- ການກວດພັນທຸກໍາ: ນີ້ແມ່ນວິທີດຽວທີ່ຈະແນ່ໃຈໄດ້ 100%. ມັນສາມາດກວດສອບໄດ້ວ່າພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິນັ້ນໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງຫຼືບໍ່.
- ການສະແກນ CT: ສິ່ງນີ້ຊ່ວຍເບິ່ງວ່າມີຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ອະໄວຍະວະຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຕັບອ່ອນ ແລະ ຕັບຫຼືບໍ່.
ວິທີການປິ່ນປົວ
ອາຫານ ແມ່ນຢາຫຼັກໃນການປິ່ນປົວພະຍາດ FCS, ແລະຍັງມີຢາຊະນິດໃໝ່ທີ່ໄດ້ຮັບການອະນຸມັດເມື່ອບໍ່ດົນມານີ້.
ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ: ຢາເຊັ່ນ: ຢາ statins ແລະ fibrates, ເຊິ່ງປົກກະຕິແລ້ວແມ່ນໃຫ້ເພື່ອປິ່ນປົວຄໍເລສເຕີຣອນ, ບໍ່ໄດ້ຜົນ ສຳລັບ FCS. ເພາະວ່າເພື່ອໃຫ້ຢາເຫຼົ່ານັ້ນເຮັດວຽກໄດ້, ເອນໄຊ LpL ທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້ຈຳເປັນຕ້ອງເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງໃນຮ່າງກາຍ.
ອາຫານສຳລັບ FCS
ນີ້ແມ່ນສ່ວນທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດຂອງການຄຸ້ມຄອງ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງເຮັດວຽກຮ່ວມກັບທ່ານໝໍ ແລະ ນັກໂພຊະນາການເພື່ອພັດທະນາແຜນການກິນອາຫານນີ້.
- ຈຳກັດໄຂມັນ: ປະລິມານໄຂມັນທີ່ບໍລິໂພກຕໍ່ມື້ຄວນໜ້ອຍກວ່າ 20 ກຣາມ.
- ຢຸດດື່ມເຫຼົ້າຢ່າງສິ້ນເຊີງ: ເຫຼົ້າເຮັດໃຫ້ລະດັບໄຕຣກລີເຊີໄຣດ໌ເພີ່ມຂຶ້ນຫຼາຍກວ່າເກົ່າ.
- ຈຳກັດນ້ຳຕານ ແລະ ຄາໂບໄຮເດຣດງ່າຍໆ: ຫຼີກລ່ຽງສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ເຄື່ອງດື່ມທີ່ມີນ້ຳຕານ ແລະ ຂອງຫວານ.
- ສິ່ງທີ່ຄວນກິນ: ຜັກ, ໝາກໄມ້, ພືດຕະກຸນຖົ່ວ, ເມັດພືດທັງໝົດ, ໄຂ່ຂາວ, ຜະລິດຕະພັນນົມທີ່ບໍ່ມີໄຂມັນ ແລະ ຊີ້ນບໍ່ຕິດມັນ.
- ອາຫານເສີມວິຕາມິນ: ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດແນະນຳໃຫ້ກິນວິຕາມິນທີ່ລະລາຍໃນໄຂມັນເຊັ່ນ: ວິຕາມິນເອ, ດີ, ອີ, ແລະ ເຄ ເຊິ່ງຮ່າງກາຍຕ້ອງການເພື່ອຫຼຸດໄຂມັນ.
ຢາໃໝ່
ໂອເລຊາເຊັນ (ທຣິງໂກລຊາ)ມັນເປັນຢາຊະນິດໃໝ່ທີ່ໄດ້ຮັບການອະນຸມັດໃນເດືອນທັນວາ 2024. ມັນເປັນຢາສັກທີ່ສັກໃຕ້ຜິວໜັງເດືອນລະຄັ້ງ. ເວົ້າງ່າຍໆ, ມັນເຮັດວຽກໂດຍການຫຼຸດການຜະລິດໂປຣຕີນທີ່ເອີ້ນວ່າ apoC-III ຂອງຮ່າງກາຍ, ເຊິ່ງຊ່ວຍໃຫ້ໄຂມັນສະສົມຢູ່ໃນເລືອດ. ທ່ານສາມາດຮຽນຮູ້ເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ຈາກທ່ານໝໍຂອງທ່ານ.
ສິ່ງທ້າທາຍຂອງການດຳລົງຊີວິດກັບ FCS
FCS ເປັນພາວະທີ່ຕ້ອງໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຕະຫຼອດຊີວິດ. ມັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຕໍ່ທັງສຸຂະພາບທາງຮ່າງກາຍ ແລະ ຈິດໃຈ.
- ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິນອາຫານ: ການກິນອາຫານນອກບ້ານ ແລະ ການໄປງານລ້ຽງສາມາດເປັນເລື່ອງຍາກຫຼາຍ.
- ຜົນກະທົບທາງຈິດໃຈ: ອາດຈະເກີດອາການເຈັບປວດເລື້ອຍໆ, ຄວາມຢ້ານກົວຕໍ່ອະນາຄົດ, ຄວາມກັງວົນ, ແລະ "ສະໝອງມົວ".
- ຜົນກະທົບຕໍ່ຊີວິດສັງຄົມ ແລະ ການເຮັດວຽກ: ການເຂົ້າໂຮງໝໍເລື້ອຍໆສາມາດເຮັດໃຫ້ການຮັກສາສາຍພົວພັນທາງສັງຄົມ ແລະ ການເຮັດວຽກເປັນເລື່ອງຍາກ.
ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງເຮັດວຽກຢ່າງໃກ້ຊິດກັບທີມແພດຂອງທ່ານ ແລະ ຖ້າຈຳເປັນ, ໃຫ້ຊອກຫາການສະໜັບສະໜູນຈາກທີ່ປຶກສາດ້ານສຸຂະພາບຈິດ.
ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ
- FCS ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ເຮັດໃຫ້ຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດທຳລາຍໄຂມັນ (ໄຕຣກລີເຊີໄຣດ໌) ໄດ້.
- ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ລະດັບ triglyceride ໃນເລືອດສູງຜິດປົກກະຕິ, ແລະອາການຫຼັກໆແມ່ນອາການເຈັບກະເພາະອາຫານຮຸນແຮງ ແລະ ການອັກເສບຂອງຕັບອ່ອນ (ຕັບອ່ອນອັກເສບ).
- ສ່ວນຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນການປະຕິບັດ ອາຫານທີ່ຈຳກັດໄຂມັນຢ່າງເຂັ້ມງວດ . ຄວນຫຼີກລ່ຽງເຫຼົ້າຢ່າງສິ້ນເຊີງ.
- ຢາຫຼຸດໄຂມັນໃນເລືອດທຳມະດາບໍ່ໄດ້ຜົນສຳລັບອາການນີ້, ແຕ່ມີຢາຊະນິດໃໝ່ທີ່ນຳສະເໜີມາໃໝ່.
- ການຈັດການສະພາບການນີ້ແມ່ນສິ່ງທ້າທາຍຕະຫຼອດຊີວິດ, ສະນັ້ນມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະໄດ້ຮັບການສະໜັບສະໜູນຈາກທ່ານໝໍ, ນັກໂພຊະນາການ ແລະ ຄອບຄົວ.
- ຖ້າທ່ານ ຫຼື ຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ໃຫ້ໄປພົບແພດ ໂດຍດ່ວນ ແລະ ຂໍຄໍາແນະນໍາ.
💬 Comments (0)
ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.
ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ