ພະຍາດຮັນຕິງຕັນແມ່ນຫຍັງ? ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບມັນງ່າຍໆ.

ເຄີຍສັງເກດເຫັນບໍ່ວ່າມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງເຈົ້າ, ບາງທີພໍ່ແມ່ຂອງເຈົ້າ, ຫຼື ຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງທີ່ເຈົ້າຮູ້ຈັກ, ສູນເສຍການຄວບຄຸມແຂນຂາຂອງເຂົາເຈົ້າຢ່າງກະທັນຫັນ? ເຈົ້າອາດຈະສັງເກດເຫັນສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການສັ່ນສະເທືອນເລັກນ້ອຍ, ບາງຄັ້ງກໍ່ສະດຸດລົ້ມ, ສິ່ງຂອງຕົກລົງພື້ນ, ຫຼື ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຄວບຄຸມອາລົມເຊັ່ນ: ຄວາມໂກດແຄ້ນ ແລະ ຄວາມໂສກເສົ້າ. ເຖິງແມ່ນວ່າສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດເບິ່ງຄືວ່າເປັນເລື່ອງເລັກໆນ້ອຍໆຈາກພາຍນອກ, ແຕ່ເຫດຜົນທີ່ຢູ່ເບື້ອງຫຼັງພວກມັນບາງຄັ້ງອາດຈະຮ້າຍແຮງ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຄ້າຍຄືກັນ, ແຕ່ຫຼາຍຄົນໃນປະເທດຂອງພວກເຮົາຍັງບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນມາກ່ອນ. ນັ້ນຄືພະຍາດຮັນຕິງຕັນ.

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດຮັນຕິງຕັນແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດຮັນຕິງຕັນເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ ສະໝອງ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນຈຸລັງປະສາດ. ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ສ່ວນຕ່າງໆຂອງສະໝອງທີ່ຄວບຄຸມການເຄື່ອນໄຫວ ແລະ ຄວາມຊົງຈຳ.

ລອງຄິດເບິ່ງຮ່າງກາຍຂອງເຮົາຄືກັບຄອມພິວເຕີ. ສະໝອງເປັນສູນຄວບຄຸມຫຼັກ. ເມື່ອພະຍາດນີ້ເກີດຂຶ້ນ, ບາງໂປຣແກຣມໃນສູນຄວບຄຸມນັ້ນກໍ່ເລີ່ມເຮັດວຽກຜິດປົກກະຕິ. ຈາກນັ້ນສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການເຄື່ອນໄຫວຂອງຮ່າງກາຍ, ອາລົມ, ແລະ ຄວາມຄິດກໍ່ເລີ່ມເຮັດວຽກຜິດປົກກະຕິ. ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະຄ່ອຍໆເພີ່ມຂຶ້ນ, ບໍ່ຫຼຸດລົງ.

ມີພະຍາດຊະນິດໃດແດ່ທີ່ອາດຈະເກີດຂຶ້ນຈາກພະຍາດນີ້?

ແມ່ນແລ້ວ, ພະຍາດ Huntington ມີສອງປະເພດຫຼັກ.

1. ອາການເລີ່ມຕົ້ນໃນຜູ້ໃຫຍ່: ນີ້ແມ່ນປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ. ອາການຕ່າງໆມັກຈະເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນຫຼັງຈາກອາຍຸ 30 ປີ.

2. ພະຍາດຮັນຕິງຕັນໃນໄວເດັກ: ນີ້ແມ່ນຊະນິດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກນ້ອຍ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່ໄວໜຸ່ມ.

ອາການຂອງພະຍາດຮັນຕິງຕັນແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາເຊັ່ນດຽວກັນກັບຈິດໃຈຂອງພວກເຮົາ. ດັ່ງນັ້ນ, ອາການຕ່າງໆສາມາດແບ່ງອອກເປັນສອງປະເພດຫຼັກ. ໃຫ້ພວກເຮົາພິຈາລະນາພວກມັນດ້ວຍວິທີນີ້ເພື່ອເຮັດໃຫ້ເຂົ້າໃຈງ່າຍຂຶ້ນ.

ໃນໄລຍະຕົ້ນໆ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະບໍ່ສັງເກດເຫັນໄດ້ຊັດເຈນ. ພວກມັນອາດຈະເລີ່ມຕົ້ນດ້ວຍບາງສິ່ງບາງຢ່າງທີ່ງ່າຍດາຍເຊັ່ນ: ການຖືປາກກາ ຫຼື ການສະດຸດລົ້ມ. ແຕ່ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ສາມາດຮ້າຍແຮງຂຶ້ນເລື້ອຍໆ, ເຮັດໃຫ້ມັນເປັນໄປບໍ່ໄດ້ທີ່ຈະປະຕິບັດໜ້າວຽກປະຈຳວັນດ້ວຍຕົວທ່ານເອງ.

ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ສິ່ງທີ່ຄົນຜູ້ໜຶ່ງເປັນອາດຈະບໍ່ຄືກັນກັບຄົນອື່ນສະເໝີໄປ.

ເປັນຫຍັງພະຍາດນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ສາເຫດແມ່ນຫຍັງ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງພະຍາດ Huntington ແມ່ນ ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ. ເວົ້າງ່າຍໆ, ມັນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງຂອງ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ 'HTT' ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ.

ພັນທຸກໍາ HTT ນີ້ສ້າງໂປຣຕີນທີ່ມີຊື່ວ່າ huntingtin. ໂປຣຕີນນີ້ຊ່ວຍໃຫ້ຈຸລັງປະສາດ (ເຊວປະສາດ) ໃນສະໝອງຂອງພວກເຮົາເຮັດວຽກໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເນື່ອງຈາກຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ Huntington ມີຄວາມບົກຜ່ອງໃນ gene 'HTT', ໂປຣຕີນ 'huntingtin' ທີ່ມັນຜະລິດອອກມາກໍ່ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງເຊັ່ນກັນ. ແທນທີ່ຈະຊ່ວຍຈຸລັງເສັ້ນປະສາດ, ໂປຣຕີນທີ່ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງນັ້ນຈະເລີ່ມທຳລາຍພວກມັນ. ເມື່ອຈຸລັງສະໝອງຕາຍດ້ວຍວິທີນີ້, ອາການທີ່ໄດ້ກ່າວມາຂ້າງເທິງຈະປາກົດຂຶ້ນ.

ນີ້ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ. ນີ້ແນ່ນອນວ່າເປັນພະຍາດທີ່ສືບທອດມາໄດ້. ໃນການແພດ, ພວກເຮົາເອີ້ນສິ່ງນີ້ວ່າຮູບແບບການສືບທອດ "autosomal dominant". ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າ:

ຖ້າຫາກແມ່ຫຼືພໍ່ຂອງທ່ານເປັນພະຍາດນີ້, ທ່ານ ມີໂອກາດ 50% ທີ່ຈະເປັນພະຍາດນີ້ຄືກັນ.ແມ່ນແລ້ວ. ແລະສິ່ງດຽວກັນນີ້ກໍ່ເປັນຄວາມຈິງສຳລັບອ້າຍເອື້ອຍນ້ອງຂອງເຈົ້າ.

ຫາຍາກຫຼາຍທີ່ຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງສາມາດເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້ໂດຍທີ່ບໍ່ມີໃຜໃນຄອບຄົວຂອງເຂົາເຈົ້າເປັນພະຍາດນີ້ຍ້ອນການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາໃໝ່. ແຕ່ເຫດການນັ້ນເກີດຂຶ້ນໜ້ອຍຫຼາຍ.

ທ່ານໝໍກວດພະຍາດນີ້ແນວໃດ?

ຖ້າທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ສິ່ງທຳອິດທີ່ທ່ານຄວນເຮັດຄືການໄປພົບແພດ. ລາວອາດຈະແນະນຳທ່ານໄປຫາແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບປະສາດ.

ການກວດຫຼາຍໆຄັ້ງແມ່ນເຮັດເພື່ອກວດຫາພະຍາດ.

• ການກວດຮ່າງກາຍ ແລະ ລະບົບປະສາດ: ທ່ານໝໍຈະກວດສອບການເຄື່ອນໄຫວຂອງຮ່າງກາຍ, ການດຸ່ນດ່ຽງ ແລະ ການຕອບສະໜອງຂອງທ່ານຢ່າງລະອຽດ.
• ປະຫວັດທາງການແພດຂອງຄອບຄົວ: ທ່ານຈະຖືກຖາມວ່າມີໃຜໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເຄີຍເປັນພະຍາດນີ້ຫຼືບໍ່. ນີ້ແມ່ນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍ.
• ການກວດພັນທຸກໍາ: ນີ້ແມ່ນການກວດທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດເພື່ອຢືນຢັນພະຍາດ. ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເກັບຕົວຢ່າງເລືອດຂອງທ່ານ ແລະ ການກວດ DNA ຂອງມັນເພື່ອຊອກຫາຂໍ້ບົກຜ່ອງຂອງ gene HTT.
• ການສະແກນສະໝອງ: ການສະແກນເຊັ່ນ: ການສະແກນພາບແມ່ເຫຼັກສະນະແມ່ເຫຼັກ (MRI) ແລະ ການສະແກນພາບຖ່າຍດ້ວຍຄອມພິວເຕີ (CT) ອາດຈະເຮັດເພື່ອເບິ່ງວ່າມີການປ່ຽນແປງໃດໆໃນສະໝອງຫຼືບໍ່.

ມັນເປັນໄປໄດ້ບໍທີ່ຈະຮູ້ໄດ້ວ່າທ່ານເປັນພະຍາດນີ້ກ່ອນທີ່ອາການຈະປາກົດຂຶ້ນ?

ແມ່ນແລ້ວ, ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້. ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານ (ແມ່, ພໍ່, ອ້າຍເອື້ອຍນ້ອງ) ເປັນພະຍາດນີ້, ການກວດທາງພັນທຸກໍາສາມາດຄົ້ນພົບວ່າທ່ານຍັງໄດ້ຮັບມໍລະດົກພັນທຸກໍາ ກ່ອນທີ່ອາການຈະປາກົດຂຶ້ນຫຼືບໍ່ . ນີ້ເອີ້ນວ່າ "ການກວດທາງພັນທຸກໍາແບບຄາດເດົາ".

ແຕ່ນີ້ແມ່ນການຕັດສິນໃຈທີ່ລະອຽດອ່ອນຫຼາຍ.

• ຂໍ້ດີ: ການຮູ້ວ່າທ່ານອາດຈະເປັນພະຍາດນີ້ໃນອະນາຄົດສາມາດຊ່ວຍທ່ານໃນການວາງແຜນຄອບຄົວ ແລະ ການວາງແຜນທາງດ້ານການເງິນ.
• ຂໍ້ເສຍ: ນອກຈາກນັ້ນ, ມັນອາດຈະເປັນເລື່ອງຍາກຫຼາຍທາງດ້ານຈິດໃຈທີ່ຈະຮຽນຮູ້ວ່າທ່ານມີພະຍາດທີ່ບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໄດ້.

ດັ່ງນັ້ນ, ກ່ອນທີ່ຈະເຮັດການທົດສອບດັ່ງກ່າວ, ທ່ານຄວນປຶກສາກັບທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ ແລະ ຕັດສິນໃຈຫຼັງຈາກເຂົ້າໃຈຢ່າງຄົບຖ້ວນກ່ຽວກັບຂໍ້ດີ ແລະ ຂໍ້ເສຍ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວສຳລັບສິ່ງນີ້ບໍ?

ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ໂສກເສົ້າທີ່ສຸດທີ່ໄດ້ຍິນ. ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວໃດໆທີ່ຈະປິ່ນປົວພະຍາດ Huntington ໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ, ຢຸດຢັ້ງການເກີດຂຶ້ນຂອງພະຍາດ, ຫຼືຢຸດຢັ້ງອາການບໍ່ໃຫ້ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ.

ແຕ່ຢ່າກັງວົນ. ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຼາຍຢ່າງທີ່ສາມາດຊ່ວຍຄວບຄຸມອາການ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ຄົນເຈັບມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ຢ່າງສະບາຍເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.

• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ຫຼື ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ: ການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ຊ່ວຍປັບປຸງຄວາມສົມດຸນຂອງຮ່າງກາຍ, ຄວາມແຂງແຮງຂອງກ້າມຊີ້ນ ແລະ ເຮັດໃຫ້ວຽກງານປະຈຳວັນງ່າຍຂຶ້ນ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ:ຊ່ວຍໃນເລື່ອງການເວົ້າ ແລະ ການກືນອາຫານ.
• ການໃຫ້ຄຳປຶກສາ: ການໃຫ້ຄຳປຶກສາແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍໃນການຮັບມືກັບສະພາບການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຄວາມຕຶງຄຽດ ແລະ ຊຶມເສົ້າທີ່ເກີດຈາກພະຍາດດັ່ງກ່າວ.
• ຢາ: ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະສັ່ງຢາຫຼາຍຊະນິດເພື່ອຄວບຄຸມອາການຂອງທ່ານ. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ:
• ຢາເຊັ່ນ: Tetrabenazine ແລະ Deutetrabenazine ແມ່ນໃຊ້ເພື່ອຄວບຄຸມການສັ່ນສະເທືອນຂອງຮ່າງກາຍ (chorea).
• ຢາເຊັ່ນ: ຢາຕ້ານອາການຊຶມເສົ້າ ແລະ ຢາຕ້ານໂຣກຈິດ ສຳລັບອາການຊຶມເສົ້າ ແລະ ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງຈິດ.

ພະຍາດດັ່ງກ່າວຮ້າຍແຮງຂຶ້ນແນວໃດຕາມການເວລາ?

ພະຍາດຮັນຕິງຕັນເປັນພະຍາດທີ່ກ້າວໜ້າເຊິ່ງມັກຈະເກີດຂຶ້ນຜ່ານສາມໄລຍະ.

ພະຍາດນີ້ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດບໍ?

ພະຍາດຮັນຕິງຕັນບໍ່ໄດ້ເຮັດໃຫ້ເກີດການເສຍຊີວິດໂດຍກົງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ອາການແຊກຊ້ອນຂອງພະຍາດສາມາດເຮັດໃຫ້ເສຍຊີວິດໄດ້. ຕົວຢ່າງ:

• ການກືນຍາກສາມາດເຮັດໃຫ້ອາຫານ/ເຄື່ອງດື່ມຕິດຢູ່ໃນ ທາງເດີນຫາຍ ໃຈ, ເຮັດໃຫ້ເກີດ ການຕິດເຊື້ອເຊັ່ນ: ປອດອັກເສບ .
• ການບາດເຈັບສາຫັດເກີດຈາກການຕົກຫຼົ່ນເລື້ອຍໆ .

ພະຍາດດັ່ງກ່າວມັກ ຈະຢູ່ໄດ້ລະຫວ່າງ 10 ຫາ 30 ປີ ຫຼັງຈາກການກວດພົບ.ເຈົ້າສາມາດມີຊີວິດຢູ່ໄດ້. ເວລານີ້ແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ.

ເຈົ້າສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້ແດ່ໃນຂະນະທີ່ຢູ່ກັບພະຍາດນີ້?

ເຖິງແມ່ນວ່າພະຍາດນີ້ບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້, ແຕ່ກໍມີຫຼາຍສິ່ງຫຼາຍຢ່າງທີ່ສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຮັກສາຄຸນນະພາບຊີວິດທີ່ດີໃນຂະນະທີ່ຢູ່ກັບພະຍາດດັ່ງກ່າວ.

• ອອກກຳລັງກາຍເປັນປະຈຳ: ການຄົ້ນຄວ້າສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າການອອກກຳລັງກາຍສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານມີສຸຂະພາບຮ່າງກາຍ ແລະ ຈິດໃຈທີ່ດີ.
• ໄດ້ຮັບສານອາຫານທີ່ດີ: ການສ້າງຮ່າງກາຍສາມາດເຜົາຜານພະລັງງານໄດ້ເຖິງ 5,000 ແຄລໍຣີຕໍ່ມື້. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງປຶກສານັກໂພຊະນາການ ແລະ ກິນອາຫານທີ່ດີ.
• ດື່ມນ້ຳຫຼາຍໆ: ການກືນນ້ຳຍາກສາມາດນຳໄປສູ່ການຂາດນ້ຳໄດ້. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງດື່ມນ້ຳໃນປະລິມານທີ່ຈຳເປັນຕະຫຼອດມື້.
• ເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ: ການສົນທະນາກັບຄົນອື່ນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ ແລະ ຄອບຄົວຂອງເຂົາເຈົ້າແມ່ນແຫຼ່ງຄວາມເຂັ້ມແຂງທາງຈິດໃຈທີ່ດີ.
• ວາງແຜນສຳລັບອະນາຄົດ: ຄົ້ນຄວ້າລ່ວງໜ້າກ່ຽວກັບການດູແລທີ່ທ່ານຕ້ອງການ (ການບໍລິການດູແລຢູ່ເຮືອນ, ບ້ານພະຍາບານ) ຖ້າອາການເຈັບປ່ວຍຂອງທ່ານຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ. ແຕ່ງຕັ້ງຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງທີ່ທ່ານໄວ້ວາງໃຈໃຫ້ດູແລເລື່ອງການເງິນ ແລະ ກົດໝາຍຂອງທ່ານ.

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກເສົ້າໃຈ ແລະ ຕົກໃຈເມື່ອທ່ານຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດນີ້. ແຕ່ທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ທ່ານໝໍ, ນັກບຳບັດ, ທີ່ປຶກສາ ແລະ ຄອບຄົວຂອງທ່ານພ້ອມແລ້ວທີ່ຈະຊ່ວຍທ່ານ.