ໃຫ້ພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຜົາຜານອາຫານທີ່ມີມາແຕ່ກຳເນີດ (IEM) ໂດຍຫຍໍ້!

ເຈົ້າເຄີຍສົງໄສບໍ່ວ່າສິ່ງທີ່ພວກເຮົາກິນແລະດື່ມໃຫ້ພະລັງງານແລະສ້າງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາແນວໃດ? ມັນເປັນຂະບວນການທີ່ໜ້າອັດສະຈັນຫຼາຍ, ແມ່ນບໍ? ແຕ່ບາງຄັ້ງ, ຂໍ້ບົກຜ່ອງເລັກໆນ້ອຍໆໃນຂະບວນການນີ້, ນັ້ນຄື, ຂໍ້ບົກຜ່ອງ, ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຕັ້ງແຕ່ເກີດ. ນັ້ນແມ່ນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາຈະເວົ້າເຖິງໃນມື້ນີ້. ຢ່າກັງວົນ, ນີ້ອາດເບິ່ງຄືວ່າເປັນຫົວຂໍ້ທີ່ສັບສົນ, ແຕ່ຂ້ອຍຈະອະທິບາຍມັນດ້ວຍວິທີທີ່ງ່າຍດາຍທີ່ເຈົ້າສາມາດເຂົ້າໃຈໄດ້.

ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເອີ້ນວ່າຄວາມຜິດພາດຂອງການເຜົາຜານອາຫານທີ່ມີມາແຕ່ກຳເນີດ (IEM) ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ການເຜົາຜານອາຫານ ແມ່ນຂະບວນການທາງເຄມີທີ່ປ່ຽນອາຫານທີ່ພວກເຮົາກິນໄປໃຫ້ເປັນພະລັງງານ ແລະ ກຳຈັດສິ່ງເສດເຫຼືອ. ມັນຄືກັບໂຮງງານນ້ອຍໆພາຍໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ເພື່ອໃຫ້ໂຮງງານນີ້ເຮັດວຽກໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ມັນຕ້ອງມີທຸກຢ່າງທີ່ມັນຕ້ອງການ.

ດຽວນີ້, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຜົາຜານອາຫານທີ່ມີມາແຕ່ກຳເນີດ (IEM) , ບາງຄັ້ງເອີ້ນວ່າພະຍາດການເຜົາຜານອາຫານທີ່ສືບທອດມາ, ແມ່ນກຸ່ມຂອງສະພາບທີ່ຂະບວນການທາງເຄມີທີ່ຂ້ອຍໄດ້ກ່າວມານັ້ນບໍ່ໄດ້ດຳເນີນຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ມັນຄືກັບເວລາທີ່ເຄື່ອງຈັກໃນໂຮງງານ, ຫຼືຄົນທີ່ເຮັດວຽກກ່ຽວກັບມັນ, ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນຍ້ອນວ່າ ເອນໄຊມ໌ ບາງຊະນິດ, ເຊິ່ງເປັນໂປຣຕີນພິເສດທີ່ຊ່ວຍໃນຂະບວນການທາງເຄມີເຫຼົ່ານີ້, ບໍ່ໄດ້ຜະລິດຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ຫຼືຍ້ອນວ່າພວກມັນບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ມີຂໍ້ຜິດພາດປະເພດໃດແດ່?

ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ມີຫຼາຍຮ້ອຍປະເພດຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຜົາຜານອາຫານທີ່ມີມາແຕ່ກຳເນີດ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ມັກຖືກຕັ້ງຊື່ຕາມເອນໄຊທີ່ເຮັດວຽກບໍ່ຖືກຕ້ອງ. ລອງມາເບິ່ງບາງປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍກວ່າ:

• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເກັບຮັກສາ Lysosomal: ລອງນຶກພາບວ່າຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາມີໂຮງງານນ້ອຍໆທີ່ປະມວນຜົນສິ່ງເສດເຫຼືອ. ບາງຄັ້ງ, ໃນພະຍາດທີ່ເອີ້ນວ່າ "ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເກັບຮັກສາ Lysosomal", ໂຮງງານເຫຼົ່ານັ້ນບໍ່ໄດ້ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ສິ່ງເສດເຫຼືອທີ່ເປັນພິດທີ່ຄວນຈະຖືກກຳຈັດອອກຈະສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ. ມັນຄືກັບຂີ້ເຫຍື້ອທີ່ສະສົມຢູ່ໃນເຮືອນຂອງທ່ານຖ້າລົດບັນທຸກຂີ້ເຫຍື້ອບໍ່ມາ. ຕົວຢ່າງ, ພະຍາດຕ່າງໆເຊັ່ນ "ໂຣກ Hurler," "ພະຍາດ Gaucher," ແລະ "ພະຍາດ Tay-Sachs," ຕົກຢູ່ໃນໝວດນີ້.

• ພະຍາດປັດສະວະນ້ຳເຊື່ອມເມເປີ້ນ: ນີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ກົດອະມິໂນ, ເຊິ່ງເປັນສ່ວນປະກອບພື້ນຖານຂອງໂປຣຕີນ, ສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ. ສິ່ງນີ້ສາມາດທຳລາຍລະບົບປະສາດ ແລະ ເຮັດໃຫ້ປັດສະວະມີກິ່ນຄືນ້ຳເຊື່ອມເມເປີ້ນ. ນີ້ແມ່ນເຫດຜົນທີ່ພະຍາດນີ້ໄດ້ຮັບຊື່ມາ.

• ພະຍາດການເກັບຮັກສາ glycogen: ນີ້ແມ່ນເວລາທີ່ຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດເກັບຮັກສານໍ້າຕານ (glucose) ຈາກອາຫານທີ່ພວກເຮົາກິນໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ສິ່ງນີ້ສາມາດນໍາໄປສູ່ນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າ.

• ພະຍາດໄມໂທຄອນເດຣຍ:ໄມໂທຄອນເດຣຍ ແມ່ນໂຄງສ້າງນ້ອຍໆທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຜະລິດພະລັງງານ. ໃນພະຍາດເຫຼົ່ານີ້, ໄມໂທຄອນເດຣຍເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ດັ່ງນັ້ນຈຸລັງຈຶ່ງບໍ່ສາມາດຜະລິດພະລັງງານທີ່ພວກມັນຕ້ອງການໄດ້. ສິ່ງນີ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການເຮັດວຽກຂອງອະໄວຍະວະທີ່ສຳຄັນຫຼາຍຢ່າງ, ເຊັ່ນ: ສະໝອງ, ກ້າມຊີ້ນ, ຕັບ, ແລະ ໝາກໄຂ່ຫຼັງ.

• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ Peroxisomal: ນີ້ແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບພະຍາດການເກັບຮັກສາ lysosomal. ໃນທີ່ນີ້, ສານພິດທີ່ເປັນອັນຕະລາຍຈະສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ.

• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຜົາຜານໂລຫະ: ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາມີໂລຫະຕ່າງໆໃນປະລິມານໜ້ອຍ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນພະຍາດເຫຼົ່ານີ້, ໂລຫະບາງຊະນິດຈະສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ ແລະ ກາຍເປັນພິດ. ຕົວຢ່າງ, ໃນພະຍາດ Wilson, ທອງແດງຈະສະສົມຫຼາຍເກີນໄປ, ແລະ ໃນພະຍາດ hemochromatosis, ທາດເຫຼັກຈະສະສົມຫຼາຍເກີນໄປ.

• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງວົງຈອນຢູເຣຍ: ນີ້ແມ່ນເວລາທີ່ຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດກຳຈັດສານພິດທີ່ເອີ້ນວ່າແອມໂມເນຍໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ເຊິ່ງຈະສະສົມຢູ່ໃນເລືອດ ແລະ ເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາຕ່າງໆ.

ໃຜໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍທີ່ສຸດຈາກສະພາບການເຫຼົ່ານີ້?

ໃຜກໍ່ສາມາດພັດທະນາ ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຜົາຜານອາຫານ (IEMs) ເຫຼົ່ານີ້ມາແຕ່ກຳເນີດໄດ້. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າມັນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງຂອງພັນທຸກໍາ ຫຼື DNA ຂອງພວກເຮົາ. ສາເຫດທາງພັນທຸກໍາທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ IEM ແຕ່ລະປະເພດແມ່ນແຕກຕ່າງກັນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີອາການນີ້, ທ່ານມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະເປັນພະຍາດນີ້.

ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ໃນທົ່ວໂລກ, ຄາດຄະເນວ່າ ປະມານໜຶ່ງໃນທຸກໆ 2,500 ຄົນທີ່ເກີດມາ ອາດຈະມີຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານການເຜົາຜານອາຫານປະເພດນີ້ມາແຕ່ກຳເນີດ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ແມ່ນເລື່ອງທີ່ຫາຍາກ.

ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານການເຜົາຜານອາຫານນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຮ່າງກາຍແນວໃດ?

ເງື່ອນໄຂ IEM ເຫຼົ່ານີ້ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຄວາມສາມາດໃນການນໍາໃຊ້ສານອາຫານຕໍ່ໄປນີ້ທີ່ພວກເຮົາໄດ້ຮັບຈາກອາຫານທີ່ພວກເຮົາກິນແລະດື່ມຢ່າງຖືກຕ້ອງ:

• ຄາໂບໄຮເດຣດ (ແປ້ງ ແລະ ນ້ຳຕານ)
• ນ້ຳຕານ (ກລູໂຄສ)
• ໂປຣຕີນ
• ໄຂມັນ

ດັ່ງນັ້ນ, ອາການຂອງພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບອະໄວຍະວະຕ່າງໆໃນຮ່າງກາຍ. ພວກມັນຍັງສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ ການເຕີບໃຫຍ່, ການພັດທະນາສະຕິປັນຍາ, ແລະຄວາມສາມາດໃນການປະຕິບັດໜ້າທີ່ປະຈຳວັນ ຂອງເດັກ.

ອາການຂອງສິ່ງນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານການເຜົາຜານອາຫານທີ່ມີມາແຕ່ກຳເນີດເຫຼົ່ານີ້ສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ຄວາມຮຸນແຮງຂອງພະຍາດຍັງແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ອາການທົ່ວໄປບາງຢ່າງລວມມີ:

• ການພັດທະນາ ຊັກຊ້າ : ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຄວາມສາມາດທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ ແລະ ຮ່າງກາຍບໍ່ໄດ້ພັດທະນາໃນລັກສະນະທີ່ເໝາະສົມກັບອາຍຸ.
• ການສູນເສຍນ້ຳໜັກ ຫຼື ການເພີ່ມນ້ຳໜັກ.
• ບໍ່ສູງພໍ (ສິ່ງທ້າທາຍໃນການເຕີບໃຫຍ່).
• ອາການຊັກ : ນີ້ໝາຍເຖິງສະພາບຄ້າຍຄືກັບອາການຊັກ.
• ເບື່ອອາຫານ ບໍ່ດີ.
• ງ້ວງຊຶມ, ເມື່ອຍລ້າຢູ່ຕະຫຼອດເວລາ .
• ກິ່ນຜິດປົກກະຕິຈາກນໍ້າຍ່ຽວ, ເຫື່ອ ຫຼື ລົມຫາຍໃຈ .
• ເຈັບທ້ອງ, ຮາກ.

ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າຢ່າສົມມຸດວ່າທ່ານມີອາການທາງການແພດພຽງແຕ່ຍ້ອນວ່າທ່ານມີອາການໜຶ່ງຫຼືສອງຢ່າງນີ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າອາການເຫຼົ່ານີ້ຍັງຄົງຢູ່, ໂດຍສະເພາະໃນເດັກນ້ອຍ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງໄປພົບແພດ. ບາງອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ເຫດຜົນຂອງເລື່ອງນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານການເຜົາຜານອາຫານທີ່ມີມາແຕ່ກຳເນີດ (IEMs) ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນ ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ . ສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນໃນໄລຍະຂອງຕົວອ່ອນ, ນັ້ນຄື, ເມື່ອເດັກນ້ອຍຢູ່ໃນທ້ອງ, ເມື່ອຈຸລັງແບ່ງຕົວ ແລະ ປະກອບເປັນຈຸລັງໃໝ່.

ບາງພັນທຸກໍາໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາສັ່ງໃຫ້ໂປຣຕີນປະຕິບັດປະຕິກິລິຍາເຄມີທີ່ຈໍາເປັນສໍາລັບຂະບວນການເຜົາຜານອາຫານຫຼັງຈາກພວກເຮົາກິນອາຫານ. ໂປຣຕີນພິເສດທີ່ເອີ້ນວ່າ ເອນໄຊມ໌ ປະຕິບັດປະຕິກິລິຍາເຄມີເຫຼົ່ານີ້.

ໃນປະຈຸບັນ, ໃນຮ່າງກາຍຂອງຜູ້ທີ່ມີສະພາບ IEM ນີ້, ເອນໄຊມ໌ເຫຼົ່ານັ້ນບໍ່ໄດ້ຮັບຄຳແນະນຳທີ່ພວກມັນຕ້ອງການເພື່ອເຮັດວຽກຂອງພວກມັນຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ອາການເຫຼົ່ານີ້ເກີດຂຶ້ນ.

ເຈົ້າຮັບຮູ້ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ແນວໃດ?

ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ທ່ານໝໍຈະກວດພົບຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານການເຜົາຜານອາຫານທີ່ມີມາແຕ່ກຳເນີດເຫຼົ່ານີ້ ກ່ອນທີ່ເດັກຈະເກີດ (ການກວດກ່ອນຄອດ) ຫຼື ໃນລະຫວ່າງ ການກວດເດັກເກີດໃໝ່ . ໃນປະເທດສີລັງກາ, ເດັກເກີດໃໝ່ທຸກຄົນຈະໄດ້ຮັບການກວດຫາພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ບາງຢ່າງ. ສຳລັບບາງຄົນ, ອາການອາດຈະປາກົດຂຶ້ນເຖິງແມ່ນວ່າພວກເຂົາຈະເປັນຜູ້ໃຫຍ່ແລ້ວ, ແລະນັ້ນແມ່ນເວລາທີ່ພະຍາດດັ່ງກ່າວຖືກກວດພົບ.

ມີການທົດສອບຫຍັງແດ່ທີ່ກຳລັງເຮັດຢູ່ສຳລັບສິ່ງນີ້?

ເນື່ອງຈາກມີ IEM ຫຼາຍປະເພດ, ການກວດຕ່າງໆຈຶ່ງເປັນສິ່ງຈຳເປັນເພື່ອກວດຫາພະຍາດຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ບາງອັນແມ່ນ:

• ການທົດສອບການເຜົາຜານອາຫານ: ການກວດ ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເກັບຕົວຢ່າງເລືອດ ຫຼື ປັດສະວະ ແລະ ເບິ່ງຮູບແບບຂອງລະດັບກົດອະມິໂນ (ສ່ວນປະກອບຂອງໂປຣຕີນ), ໄຂມັນ ແລະ ນ້ຳຕານກລູໂຄສ (ນ້ຳຕານ). ການກວດນີ້ສາມາດຊ່ວຍຄາດຄະເນປະເພດຂອງພະຍາດໄດ້.
• ການກວດພັນທຸກໍາ: ໃນທີ່ນີ້, ຕົວຢ່າງເລືອດ ຫຼື ຕົວຢ່າງນໍ້າລາຍຈາກພາຍໃນປາກຖືກເກັບມາ ແລະ ກວດຫາການປ່ຽນແປງຂອງພັນທຸກໍາ.
• ການເຈາະນ້ຳຄອດລູກ: ນີ້ແມ່ນການທົດສອບທີ່ເຮັດໃນລະຫວ່າງການຖືພາ. ຕົວຢ່າງນ້ຳຄອດລູກນ້ອຍໆທີ່ຢູ່ອ້ອມຮອບລູກໃນທ້ອງຈະຖືກເກັບມາກວດຫາຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກຳ.
• ການກວດນ້ຳຕານໃນເລືອດ: ການ ກວດນີ້ແມ່ນເພື່ອກວດລະດັບນ້ຳຕານໃນເລືອດຂອງທ່ານ. ການກວດນີ້ແມ່ນເຮັດຖ້າທ່ານມີອາການເຊັ່ນ: ອ່ອນເພຍເລື້ອຍໆ, ຮູ້ສຶກອ່ອນເພຍ, ຫຼື ເປັນຊັກ.
• ການກວດສຸຂະພາບຕາ: ບາງອາການ IEM ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ວິໄສທັດ, ສະນັ້ນແນະນຳໃຫ້ກວດສຸຂະພາບຕາ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບສິ່ງນີ້?

ການປິ່ນປົວຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານການເຜົາຜານອາຫານທີ່ມີມາແຕ່ກຳເນີດແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງພະຍາດ. ວິທີການປິ່ນປົວຫຼັກໆລວມມີ:

• ການປ່ຽນແປງອາຫານ: ເນື່ອງຈາກຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດນຳໃຊ້ສານອາຫານໃນອາຫານບາງຊະນິດໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ການກຳຈັດອາຫານເຫຼົ່ານັ້ນອອກຈາກອາຫານສາມາດຊ່ວຍຄວບຄຸມອາການຕ່າງໆໄດ້. ບາງຄັ້ງນີ້ອາດເປັນຂະບວນການທີ່ຕ້ອງໃຊ້ເວລາຕະຫຼອດຊີວິດ.
• ການໃຫ້ຢາ:ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະສັ່ງຢາບາງຊະນິດເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ການເຜົາຜານອາຫານຂອງທ່ານເຮັດວຽກໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ຢາເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະເປັນຢາທົດແທນເອນໄຊມ໌ ຫຼື ຢາທົດແທນສານເຄມີອື່ນໆ.
• ການຟອກເລືອດ: ນີ້ແມ່ນຂັ້ນຕອນທີ່ກຳຈັດສານພິດອອກຈາກເລືອດ. ມັນອາດຈະຈຳເປັນໃນບາງກໍລະນີສຸກເສີນ.
• ການຜ່າຕັດປ່ຽນອະໄວຍະວະ: ໃນບາງກໍລະນີຮ້າຍແຮງຂອງ IEM, ການຜ່າຕັດຕັບ, ຕົວຢ່າງ, ອາດຈະຈຳເປັນ.

ປະເພດຂອງຢາທີ່ໃຫ້

ປະເພດຂອງຢາທີ່ໃຫ້ແມ່ນແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງພະຍາດ. ຕົວຢ່າງບາງຢ່າງແມ່ນ:

• ສານລະລາຍນ້ຳຕານກລູໂຄສ `(ສານລະລາຍນ້ຳຕານກລູໂຄສ)`
• ອິນຊູລິນ (Insulin)
• ໂຊດຽມເບນໂຊເອດ ຫຼື ໂຊດຽມຟີນິລອາເຊເຕດ
• ອາຫານເສີມກົດອະມິໂນ
• ການທົດແທນເອນໄຊມ໌
• ອາຫານເສີມ

ຜົນຂ້າງຄຽງທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແມ່ນຫຍັງ?

ຖ້າຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານການເຜົາຜານອາຫານທີ່ມີມາແຕ່ກຳເນີດເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ໄດ້ຮັບການຈັດການຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ຮ່າງກາຍຈະບໍ່ສາມາດນຳໃຊ້ສ່ວນປະກອບຂອງອາຫານບາງຢ່າງໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ແລະ ສານພິດສາມາດສະສົມຢູ່ໃນເລືອດ, ນຳໄປສູ່ສະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງເຊັ່ນ:

• ມີອາການຊັກ (Seizures)
• ຄວາມລົ້ມເຫຼວ ຂອງອະໄວຍະວະ (ເຊັ່ນ: ຕັບ, ໝາກໄຂ່ຫຼັງ)
• ຄວາມເສຍຫາຍຂອງສະໝອງ

ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ວ່າມັນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງລະບຸພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ຢ່າງວ່ອງໄວ ແລະ ປິ່ນປົວພວກມັນຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ວິທີການດຳລົງຊີວິດກັບອາການຕ່າງໆ?

ເມື່ອຢູ່ກັບສະພາບ IEM ເຫຼົ່ານີ້, ບາງຄັ້ງທ່ານອາດຈະຮູ້ສຶກເມື່ອຍລ້າ ແລະ ງ້ວງຊຶມ. ເມື່ອອາການຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ, ມັນອາດຈະເປັນການຍາກທີ່ຈະປະຕິບັດໜ້າວຽກປະຈຳວັນ. ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການປະຕິບັດຕາມແຜນການປິ່ນປົວທີ່ທ່ານໝໍໃຫ້ທ່ານ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະກິນອາຫານທີ່ເໝາະສົມກັບຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ ແລະ ທ່ານສາມາດປຸງແຕ່ງໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ບາງຄັ້ງ, ມັນອາດຈະເປັນເລື່ອງຍາກທີ່ຈະຍຶດໝັ້ນກັບອາຫານຂອງທ່ານໝໍ, ໂດຍສະເພາະຖ້າມັນເປັນອາຫານທີ່ຈຳກັດຫຼາຍ. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວ, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍ ຫຼື ນັກໂພຊະນາການເພື່ອຂໍຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອໃນການປັບຕົວເຂົ້າກັບຮູບແບບການກິນໃໝ່ນີ້.

ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິເຫຼົ່ານີ້ເກີດມາ ບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ ເພາະວ່າມັນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າທ່ານວາງແຜນທີ່ຈະສ້າງຄອບຄົວ, ທ່ານສາມາດປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບ ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ ແລະ ຖ້າຈໍາເປັນ , ການກວດທາງພັນທຸກໍາ . ສິ່ງນີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານໃນການມີລູກທີ່ມີສະພາບທາງພັນທຸກໍານີ້.

ຊີວິດຈະເປັນແນວໃດກັບສະຖານະການນີ້?

ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວ ພະຍາດຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານການເຜົາຜານອາຫານທີ່ມີມາແຕ່ກຳເນີດ (IEMs) ເຫຼົ່ານີ້ໄດ້. ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການຂອງທ່ານຈະກຳນົດອະນາຄົດຂອງທ່ານ. ບາງພະຍາດ IEM ອາດເປັນອັນຕະລາຍຫຼາຍຖ້າສານພິດສະສົມຢູ່ໃນເລືອດທີ່ຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດກຳຈັດໄດ້.

ແຕ່,ຖ້າກວດພົບພະຍາດນີ້ແຕ່ຫົວທີ, ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ແລະ ມີການປ່ຽນແປງວິຖີຊີວິດທີ່ຈຳເປັນ, ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ສາມາດດຳລົງຊີວິດຕາມປົກກະຕິ ແລະ ມີຄວາມສຸກໄດ້.

ເຈົ້າຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ຖ້າອາການຂອງທ່ານຮ້າຍແຮງຂຶ້ນເຖິງວ່າຈະປະຕິບັດຕາມແຜນການປິ່ນປົວທີ່ແພດແນະນຳແລ້ວ, ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າທ່ານໄດ້ໄປພົບແພດ. ຖ້າທ່ານຖືພາ, ໃຫ້ຖາມແພດກ່ຽວກັບການກວດສຸຂະພາບກ່ອນຄອດ ແລະ ເດັກເກີດໃໝ່ທີ່ສາມາດຊ່ວຍກວດຫາຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ເກີດມາໃນລູກຂອງທ່ານໄດ້.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ: ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານມີອາການຊັກ, ໃຫ້ໄປຫ້ອງສຸກເສີນຂອງໂຮງໝໍທີ່ໃກ້ທີ່ສຸດທັນທີ.

ຄຳຖາມທີ່ຄວນຖາມທ່ານໝໍ/ທ່ານໝໍຂອງທ່ານ

ຖ້າທ່ານຮູ້ວ່າທ່ານ ຫຼື ຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີພະຍາດການເຜົາຜານອາຫານທີ່ສືບທອດມານີ້, ທ່ານສາມາດຖາມຄຳຖາມກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານໄດ້ເຊັ່ນ:

• ຂ້ອຍ/ລູກຂອງຂ້ອຍມີພະຍາດການເຜົາຜານອາຫານທີ່ສືບທອດມາແບບໃດ?
• ຊີວິດຈະເປັນແນວໃດກັບພະຍາດນີ້?
• ແຜນການປິ່ນປົວຂອງຂ້ອຍຈະປະກອບມີຫຍັງແດ່?
• ຂ້ອຍຄວນກັງວົນເປັນພິເສດກ່ຽວກັບອາການແຊກຊ້ອນອັນໃດແດ່?
• ສິ່ງນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຊີວິດປະຈຳວັນຂອງຂ້ອຍແນວໃດ?
• ມີກຸ່ມສະໜັບສະໜູນບ່ອນທີ່ເຈົ້າສາມາດພົບກັບຄົນອື່ນທີ່ມີພະຍາດຫາຍາກແບບນີ້ບໍ?

ສຸດທ້າຍ, ສອງສາມຢ່າງທີ່ຄວນຈື່ໄວ້

ໂດຍ, ຂໍໃຫ້ພວກເຮົາເຕືອນທ່ານອີກເທື່ອໜຶ່ງກ່ຽວກັບບາງສິ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ລົມກັນທີ່ເຈົ້າຄິດວ່າສຳຄັນທີ່ສຸດ.

• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຜົາຜານອາຫານແຕ່ກຳເນີດ (IEM) ແມ່ນສະພາບທີ່ເກີດຈາກປັດໃຈທາງພັນທຸກໍາ ທີ່ແຊກແຊງຂະບວນການປ່ຽນອາຫານທີ່ພວກເຮົາກິນໄປເປັນພະລັງງານ ແລະ ກຳຈັດສິ່ງເສດເຫຼືອ.
• ມີຫຼາຍຮ້ອຍຊະນິດຂອງພະຍາດທີ່ຄ້າຍຄືກັບພະຍາດນີ້, ແຕ່ລະຊະນິດມີອາການ ແລະ ວິທີປິ່ນປົວທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.
• ການວິນິດໄສແຕ່ຫົວທີ ແລະ ການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມແມ່ນສິ່ງສຳຄັນ, ເພາະວ່າສິ່ງນີ້ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ຫຼາຍຄົນມີຊີວິດທີ່ດີຂຶ້ນ.
• ການປ່ຽນແປງອາຫານ, ຢາ, ແລະບາງຄັ້ງການປິ່ນປົວສະເພາະອື່ນໆ ສາມາດຊ່ວຍຈັດການພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ໄດ້.
• ຖ້າທ່ານມີຂໍ້ສົງໄສ ຫຼື ຄຳຖາມໃດໆ, ຢ່າຢ້ານທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານ.

ຂ້ອຍຫວັງວ່າຂໍ້ມູນນີ້ຈະເປັນປະໂຫຍດຕໍ່ເຈົ້າ. ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ມີແພດໝໍ, ນັກໂພຊະນາການ, ແລະກຸ່ມສະໜັບສະໜູນເພື່ອຊ່ວຍຜູ້ທີ່ດຳລົງຊີວິດຢູ່ກັບອາການເຫຼົ່ານີ້.

ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງເມຕາບໍລິເວ ณ , ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ເອນໄຊມ໌, ການຍ່ອຍອາຫານ, ພະຍາດໃນໄວເດັກ, ການກວດທາງພັນທຸກໍາ, ການເຜົາຜານອາຫານ