ຂໍໃຫ້ພວກເຮົາຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດ Krabbe, ເຊິ່ງເປັນພະຍາດທາງລະບົບປະສາດທີ່ຫາຍາກໃນເດັກ

ມັນຍາກທີ່ຈະເວົ້າອອກມາເປັນຄຳເວົ້າເຖິງຄວາມໂສກເສົ້າ ແລະ ຄວາມກັງວົນທີ່ແມ່ ຫຼື ພໍ່ຮູ້ສຶກເມື່ອລູກນ້ອຍຂອງເຂົາເຈົ້າເຈັບປ່ວຍ, ແມ່ນບໍ? ໂດຍສະເພາະເມື່ອມັນເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ ແລະ ເບິ່ງຄືວ່າສັບສົນ, ພາລະໜັກຍິ່ງໃຫຍ່ກວ່າ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກແຕ່ສຳຄັນ. ອັນນີ້ເອີ້ນວ່າພະຍາດ Krabbe. ບາງຄົນຍັງເອີ້ນມັນວ່າພະຍາດເມັດເລືອດຂາວໃນເລືອດສູງ. ເຖິງແມ່ນວ່າຊື່ອາດຈະເບິ່ງຄືວ່າຍາວໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ຂໍໃຫ້ເວົ້າງ່າຍໆ.

ພະຍາດ Krabbe ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດ Krabbe ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບປະສາດ. ມັນອອກສຽງວ່າ "kra-bah".

ພະຍາດນີ້ເປັນຂອງກຸ່ມພະຍາດທີ່ເອີ້ນວ່າ Leukodystrophies. ໃນພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ , ຊັ້ນປ້ອງກັນທີ່ເອີ້ນວ່າ Myelin ໃນລະບົບປະສາດຂອງພວກເຮົາຈະສູນເສຍໄປ (ອັນນີ້ເອີ້ນວ່າ Demyelination). ລອງຄິດເຖິງຈຸລັງປະສາດໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຄືກັບສາຍໄຟຟ້າ. ມີຊັ້ນປ້ອງກັນອ້ອມຮອບສາຍເຫຼົ່ານີ້, ຄືກັບເປືອກພາດສະຕິກຢູ່ເທິງສາຍ. ນັ້ນແມ່ນສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ Myelin. ເປືອກ myelin ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ຂໍ້ຄວາມປະສາດເດີນທາງໄດ້ໄວ ແລະ ຖືກຕ້ອງ. ໃນພະຍາດ Krabbe, ເປືອກ myelin ນີ້ເສຍຫາຍ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ໃນພະຍາດນີ້, ສາມາດເຫັນຈຸລັງປະເພດຜິດປົກກະຕິໃນສະໝອງທີ່ເອີ້ນວ່າຈຸລັງໂກລບໍອຍ. ຈຸລັງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຈຸລັງຂະໜາດໃຫຍ່ທີ່ປົກກະຕິແລ້ວມີຫຼາຍກວ່າໜຶ່ງນິວເຄຼຍສ໌.

ເມື່ອເຍື່ອຫຸ້ມ myelin ຖືກທຳລາຍ, ຈຸລັງສະໝອງຈະເລີ່ມຕາຍ. ສິ່ງນີ້ຄ່ອຍໆເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາທີ່ເຮັດໃຫ້ການເຮັດວຽກຂອງລະບົບປະສາດບົກຜ່ອງ. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ:

• ຄວາມພິການທາງປັນຍາ
• ອາການເປັນອຳມະພາດ
• ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ ຫຼື ຫູໜວກ

ພະຍາດ Krabbe ເປັນ ພະຍາດທີ່ເສື່ອມໂຊມລົງ ເຊິ່ງຄ່ອຍໆຮ້າຍແຮງຂຶ້ນເລື້ອຍໆ. ສິ່ງທີ່ໜ້າເສົ້າໃຈກໍຄື ມັນມັກຈະສິ້ນສຸດລົງດ້ວຍການເສຍຊີວິດ.

ພະຍາດດັ່ງກ່າວຕັ້ງຊື່ຕາມທ່ານ Knud Krabbe, ນັກປະສາດວິທະຍາຊາວເດນມາກ.

ໃຜໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍທີ່ສຸດຈາກພະຍາດ Krabbe?

ປະມານ 90% ຂອງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ Krabbe ເລີ່ມມີອາການລະຫວ່າງອາຍຸ 1 ຫາ 7 ເດືອນ. ພະຍາດນີ້ເອີ້ນວ່າພະຍາດ Krabbe ໃນໄວເດັກ. ບາງຄັ້ງ, ພະຍາດນີ້ສາມາດເລີ່ມຕົ້ນຫຼັງຈາກອາຍຸ 18 ເດືອນ, ໃນຊ່ວງໄວລຸ້ນ ຫຼື ໄວຜູ້ໃຫຍ່. ພະຍາດນີ້ເອີ້ນວ່າພະຍາດ Krabbe ໃນໄວເດັກ.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນພະຍາດ Krabbe ເປັນ ພະຍາດທີ່ສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ສູ່ລູກຜ່ານທາງພັນທຸກໍາ.

ພະຍາດນີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ພະຍາດ Krabbe ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວ ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຄວາມຖີ່ຂອງການເກີດຂຶ້ນຂອງມັນແຕກຕ່າງກັນໄປໃນພາກສ່ວນຕ່າງໆຂອງໂລກ. ອີງຕາມນັກຄົ້ນຄວ້າ, ພະຍາດນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ປະມານໜຶ່ງໃນ 100,000 ການເກີດມີຊີວິດໃນເອີຣົບ ແລະ ໜຶ່ງໃນ 250,000 ການເກີດມີຊີວິດໃນສະຫະລັດ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ພະຍາດດັ່ງກ່າວມັກພົບຫຼາຍໃນບາງຊຸມຊົນທີ່ໂດດດ່ຽວໃນອິດສະຣາເອນ, ໂດຍມີອັດຕາການເກີດປະມານ 6 ຄົນຕໍ່ 1,000 ຄົນ.

ອາການຂອງພະຍາດ Krabbe ແມ່ນຫຍັງ?

ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການ ຂອງພະຍາດ Krabbe ແມ່ນຂຶ້ນກັບອາຍຸທີ່ອາການເລີ່ມຂຶ້ນ. ພະຍາດ Krabbe ໃນໄວເດັກຈະຮ້າຍແຮງຂຶ້ນຢ່າງໄວວາ ແລະ ມັກຈະເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດກ່ອນອາຍຸ 2 ປີ. ພະຍາດ Krabbe ໃນໄວເດັກຈະຮຸນແຮງຂຶ້ນເລັກນ້ອຍ ແລະ ມີອາຍຸຍືນກວ່າ.

ອາການຂອງພະຍາດເດັກນ້ອຍ Krabbe

ອາການຂອງພະຍາດ Krabbe ໃນໄວເດັກສາມາດລະບຸໄດ້ໃນສາມໄລຍະຫຼັກຄື:

ຂັ້ນຕອນທີ 1:

ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດ Krabbe ມັກຈະເຕີບໃຫຍ່ ແລະ ພັດທະນາໄດ້ດີຈົນກວ່າເຂົາເຈົ້າຈະມີອາຍຸ 4 ຫາ 6 ເດືອນ. ນັ້ນແມ່ນເວລາທີ່ອາການເລີ່ມຕົ້ນ. ເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ:

• ຄວາມກະວົນກະວາຍເລື້ອຍໆ, ຄວາມວຸ້ນວາຍ
• ຮາກ
• ດື່ມນົມຍາກ
• ຄວາມລົ້ມເຫຼວໃນການຈະເລີນເຕີບໂຕ
• ໄຂ້ເລື້ອຍໆໂດຍບໍ່ມີອາການຕິດເຊື້ອ
• ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ

ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດ Krabbe ອາດຈະມີອາການແພ້ຕໍ່ການສຳຜັດ, ສຽງ, ແລະ ແສງສະຫວ່າງ. ເມື່ອມີການກະຕຸ້ນດັ່ງກ່າວເກີດຂຶ້ນ, ຮ່າງກາຍອາດຈະມີອາການແຂງຕົວ (Tonic Spasms). ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າເດັກນ້ອຍຈະຕົກໃຈ ແລະ ແຂງຕົວເມື່ອໄດ້ຍິນສຽງເລັກນ້ອຍທີ່ສຸດ.

ຂັ້ນຕອນທີ 2:

ໃນໄລຍະທີສອງ, ທ່ານອາດຈະສັງເກດເຫັນອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ການປ່ຽນແປງວິໄສທັດ
• ການຫົດຕົວຂອງເສັ້ນປະສາດຕາ - ນີ້ໝາຍເຖິງການອ່ອນແອລົງຂອງເສັ້ນປະສາດຕາ.
• ທ່າທີ່ຜິດປົກກະຕິ - ຄວາມຕຶງຄຽດໃນກ້າມຊີ້ນຄໍ, ລຳຕົວ ແລະ ຂາສາມາດນຳໄປສູ່ທ່າທີ່ງໍໄປທາງຫຼັງຈາກຄໍໄປຫາສົ້ນຕີນ (ທ່າ Opisthotonic Posturing). ມັນຄືກັບການງໍໄປທາງຫຼັງຄືກັບຄັນທະນູ.
• ອາການຄ້າຍຄືອາການຊັກ
• ການພັດທະນາທາງຮ່າງກາຍ ແລະ ຈິດໃຈຊ້າລົງ
• ການບໍ່ສາມາດເຮັດສິ່ງທີ່ໄດ້ຮຽນຮູ້ມາກ່ອນໜ້ານີ້ໄດ້ອີກ (ຕົວຢ່າງ, ຍິ້ມ, ຍົກຫົວຂຶ້ນສູງ).

ຂັ້ນຕອນທີ 3:

ໃນຂັ້ນຕອນທີສາມ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະສັງເກດເຫັນ:

• ການສູນເສຍວິໄສທັດຢ່າງສົມບູນ (ຕາບອດ)
• ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນຢ່າງສົມບູນ (ຫູໜວກ)
• ທ່າທາງຮ່າງກາຍຜິດປົກກະຕິ - ທ່າທີ່ແຂນ ແລະ ຂາຕັ້ງຊື່, ນິ້ວມືຊີ້ລົງ, ແລະ ຫົວ ແລະ ຄໍຖືກດຶງໄປທາງຫຼັງ (ທ່າ decerebrate posturing)
• ຄວາມສາມາດໃນການເຄື່ອນຍ້າຍໄປມາຫຼຸດລົງ.

ການອ່ານລາຍລະອຽດເຫຼົ່ານີ້ອາດເຮັດໃຫ້ທ່ານຮູ້ສຶກເສົ້າໃຈ ແລະ ຢ້ານກົວ. ແຕ່ການຮູ້ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍສຳລັບການວິນິດໄສພະຍາດແຕ່ຫົວທີ ແລະ ການໄດ້ຮັບຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອທີ່ທ່ານຕ້ອງການ.

ອາການຂອງພະຍາດ Krabbe ທີ່ເລີ່ມຕົ້ນຊ້າ

ພະຍາດກະຣັບເບໃນໄວເດັກໄລຍະທ້າຍ ຈະເລີ່ມຕົ້ນລະຫວ່າງອາຍຸ 13 ຫາ 36 ເດືອນ. ອາການຕ່າງໆຈະຄ່ອຍໆປາກົດຂຶ້ນດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ຄວາມລະຄາຍເຄືອງ
• ການປ່ຽນແປງວິໄສທັດ
• ການຍ່າງຜິດປົກກະຕິ
• ອາການຊັກ
• ຕອນທີ່ມີອາການຢຸດຫາຍໃຈ
• ຄວາມບໍ່ໝັ້ນຄົງຂອງອຸນຫະພູມຮ່າງກາຍ

ໃນກໍລະນີນີ້, ອາຍຸສະເລ່ຍຂອງການເສຍຊີວິດແມ່ນປະມານຫົກປີ.

ອາການ ຂອງພະຍາດ Krabbe ໃນໄວເດັກ ແມ່ນ:

• ການປ່ຽນແປງວິໄສທັດ
• ອາການສັ່ນສະເທືອນ
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການຍ່າງ
• ບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມການເຄື່ອນໄຫວໄດ້ຕາມທີ່ຕ້ອງການ ແລະ ກ້າມຊີ້ນແຂງຕົວເທື່ອລະກ້າວ
• ພະຍາດສະມາທິບົກຜ່ອງ/ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງການເຄື່ອນໄຫວຫຼາຍເກີນໄປ (ADHD)

ອັດຕາທີ່ພະຍາດ Krabbe ປະເພດນີ້ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນແຕກຕ່າງກັນ, ແຕ່ການເສຍຊີວິດມັກຈະເກີດຂຶ້ນພາຍໃນ 10 ປີຫຼັງຈາກການກວດພົບ.

ອາການ ຂອງພະຍາດ Krabbe ທີ່ເລີ່ມຕົ້ນຊ້າ :

• ອາການໄໝ້ໃນມື ແລະ ຕີນ
• ການປ່ຽນແປງຂອງອາລົມ ແລະ ພຶດຕິກຳ
• ຍ່າງໂຊເຊ, ສູນເສຍການດຸ່ນດ່ຽງ (Ataxia)
• ອາການແຂງຕົວຂອງກ້າມຊີ້ນ (Spasticity)
• ການປ່ຽນແປງຂອງວິໄສທັດ ແລະ ຄວາມຕາບອດ
• ອາການຊັກ
• ຄວາມບົກຜ່ອງທາງການໄດ້ຍິນ ແລະ ຫູໜວກ

ຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ Krabbe ໃນໄວຜູ້ໃຫຍ່ຈະກາຍເປັນຄົນອ່ອນແອທາງດ້ານຈິດໃຈ ແລະ ຮ່າງກາຍ.

ສາເຫດຂອງພະຍາດ Krabbe ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດ Krabbe ເປັນ ພະຍາດທີ່ຖ່າຍທອດຈາກພໍ່ແມ່ສູ່ລູກຜ່ານທາງພັນທຸກໍາ. ມັນໄດ້ຮັບການສືບທອດໃນຮູບແບບ autosomal recessive. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າສຳເນົາທັງສອງຂອງພັນທຸກໍາໃນແຕ່ລະຈຸລັງຂອງເດັກຕ້ອງມີການກາຍພັນ. ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ມີສຳເນົາໜຶ່ງຂອງພັນທຸກໍາທີ່ກາຍພັນຢູ່ໃນພໍ່ແມ່ແຕ່ລະຄົນຂອງເຂົາເຈົ້າ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ພໍ່ແມ່ມັກຈະບໍ່ສະແດງອາການ. ເຂົາເຈົ້າເປັນພຽງພາຫະຂອງພະຍາດເທົ່ານັ້ນ.

ພະຍາດ Krabbe ເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene "GALC". ສິ່ງນີ້ເຮັດ ໃຫ້ຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດຜະລິດ enzyme ທີ່ເອີ້ນວ່າ "Galactocerebrosidase". enzyme ນີ້ແມ່ນສິ່ງຈຳເປັນສຳລັບຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາໃນການເຜົາຜານສານປະກອບທີ່ເອີ້ນວ່າ "Galactocerebroside". galactocerebroside ນີ້ແມ່ນສ່ວນສຳຄັນຂອງ myelin (ຊັ້ນປ້ອງກັນອ້ອມຮອບເສັ້ນປະສາດ).

ເມື່ອເອນໄຊທີ່ສຳຄັນນີ້ສູນເສຍໄປ, ເຍື່ອຫຸ້ມໄມອີລິນທົ່ວລະບົບປະສາດສ່ວນກາງຈະແຕກສະຫຼາຍ (ການສູນເສຍໄມອີລິນ). ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການທາງລະບົບປະສາດຂອງພະຍາດ Krabbe.

ພະຍາດ Krabbe ຖືກກວດຫາແນວໃດ?

ໃນບາງລັດໃນສະຫະລັດອາເມລິກາ, ການກວດຫາພະຍາດ Krabbe ແມ່ນລວມຢູ່ໃນໂປໂຕຄອນການກວດຫາເດັກເກີດໃໝ່ປົກກະຕິ. ນີ້ແມ່ນການກວດເລືອດ.

ອີກວິທີໜຶ່ງທີ່ສຳຄັນໃນການວິນິດໄສພະຍາດ Krabbe ແມ່ນ ການກວດດ້ວຍຮູບພາບ. ໂດຍສະເພາະ, ການສະແກນ MRI (Magnetic Resonance Imaging) ສາມາດກວດຫາການປ່ຽນແປງໃນສະໝອງຂອງເດັກທີ່ຊີ້ບອກເຖິງພະຍາດ Krabbe. MRI ມີປະໂຫຍດຫຼາຍໃນການກວດຫາບາດແຜໃນສະໝອງໃນພະຍາດ Krabbe. ການກວດເຫຼົ່ານີ້ຍັງສາມາດຊ່ວຍກວດຫາພະຍາດໄດ້ໃນໄວເດັກ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່.

ຖ້າລູກຂອງທ່ານຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ Krabbe, ໃຫ້ກວດເບິ່ງຂອບເຂດຂອງຄວາມບົກຜ່ອງທາງການໄດ້ຍິນ ແລະ ສາຍຕາຂອງເຂົາເຈົ້າ.ອາດຈະຕ້ອງມີການປະເມີນການໄດ້ຍິນ ແລະ ການກວດສາຍຕາ. ສິ່ງນີ້ຈະຊ່ວຍກຳນົດວ່າລູກຂອງທ່ານອາດຈະຕ້ອງການເຄື່ອງຊ່ວຍຟັງ ແລະ ເຄື່ອງຊ່ວຍເບິ່ງເຫັນປະເພດໃດ.

ຖ້າລູກຂອງທ່ານຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ Krabbe, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະແນະນຳໃຫ້ທ່ານ ແລະ ຄູ່ນອນຂອງທ່ານໄປຮັບ ການໃຫ້ຄຳປຶກສາ ແລະ ການກວດທາງພັນທຸກຳ ເພື່ອປະເມີນຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການມີລູກອີກຄົນໜຶ່ງ. ພວກເຂົາຍັງອາດຈະແນະນຳໃຫ້ສະມາຊິກຄອບຄົວຄົນອື່ນໆໄປກວດເພື່ອເບິ່ງວ່າພວກເຂົາເປັນພາຫະຂອງພັນທຸກຳທີ່ຜິດປົກກະຕິຫຼືບໍ່.

ການປິ່ນປົວພະຍາດ Krabbe ແມ່ນຫຍັງ?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດ Krabbe ໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ຢ່າງຖາວອນ. ແລະ ມັນມັກຈະສິ້ນສຸດລົງດ້ວຍການເສຍຊີວິດ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີວິທີການປິ່ນປົວໜຶ່ງທີ່ສາມາດຄວບຄຸມຄວາມຄືບໜ້າຂອງພະຍາດ Krabbe ໄດ້ຄື: ການຜ່າຕັດປ່ຽນຖ່າຍຈຸລັງລຳຕົ້ນຂອງເລືອດ (HSCT).

ການປູກຖ່າຍສະເຕັມເຊວຈະທົດແທນເຊວທີ່ບໍ່ດີໃນຮ່າງກາຍດ້ວຍເຊວທີ່ມີສຸຂະພາບດີ. ເຊວສະເຕັມເຊວເມັດເລືອດແມ່ນເຊວທີ່ຍັງບໍ່ທັນເຕີບໃຫຍ່ເຕັມທີ່ເຊິ່ງສາມາດພັດທະນາໄປເປັນເຊວເມັດເລືອດໄດ້ທຸກປະເພດ, ລວມທັງເມັດເລືອດຂາວ, ເມັດເລືອດແດງ, ແລະເກັດເລືອດ.

ໃນ HSCT, ຈຸລັງລຳຕົ້ນເລືອດຈາກຜູ້ບໍລິຈາກທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງຈະຖືກປູກຖ່າຍເຂົ້າໄປໃນເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ Krabbe. ສິ່ງນີ້ຊ່ວຍໃຫ້ເດັກມີຈຸລັງທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ ແລະ ການເຮັດວຽກຂອງເອນໄຊ GALC ທີ່ດີໃນສະໝອງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, HSCT ຈະມີປະສິດທິພາບຫຼາຍທີ່ສຸດເມື່ອໃຫ້ກ່ອນທີ່ອາການຈະປາກົດ.

ນັກຄົ້ນຄວ້າຍັງສືບຕໍ່ພະຍາຍາມຊອກຫາວິທີການປິ່ນປົວທີ່ດີກວ່າສຳລັບພະຍາດ Krabbe. ເນື່ອງຈາກປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວ ແລະ ພະຍາດດັ່ງກ່າວຮ້າຍແຮງຂຶ້ນຕາມການເວລາ, ການປິ່ນປົວຫຼັກແມ່ນ ການດູແລແບບປະຄັບປະຄອງ . ອັນນີ້ອາດຈະປະກອບມີ:

• ຢາຜ່ອນຄາຍກ້າມຊີ້ນສຳລັບຄວາມຕຶງຄຽດຂອງກ້າມຊີ້ນ
• ຢາຕ້ານອາການຊັກເພື່ອຄວບຄຸມອາການຊັກ
• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍເພື່ອເພີ່ມການເຄື່ອນໄຫວ
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບສຳລັບເດັກ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີອາຍຸຫຼາຍກວ່າ
• ຖ້າມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນອາຫານ, ໃຫ້ປ້ອນອາຫານທາງທໍ່

ການຄາດຄະເນຂອງພະຍາດ Krabbe ແມ່ນຫຍັງ?

ການຄາດຄະເນຂອງພະຍາດ Krabbe ແມ່ນບໍ່ດີ. ມັນມັກຈະສິ້ນສຸດລົງດ້ວຍການເສຍຊີວິດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເວລາລອດຊີວິດແມ່ນແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມອາຍຸທີ່ອາການເລີ່ມຕົ້ນ.

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ Krabbe ໃນໄວເດັກແມ່ນປະມານ 13 ເດືອນ. ເດັກສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນພະຍາດທີ່ເລີ່ມລະບາດຊ້າຈະເສຍຊີວິດພາຍໃນສອງປີຫຼັງຈາກເລີ່ມມີອາການ.

ອັດຕາຄວາມຄືບໜ້າ ແລະ ອາຍຸໄຂຂອງພະຍາດ Krabbe ເຊິ່ງເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວເດັກ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່ ແຕກຕ່າງກັນ.

ການເສຍຊີວິດຈາກພະຍາດ Krabbe ມັກຈະເກີດຈາກອາການຫາຍໃຈບໍ່ອອກທີ່ເກີດຈາກກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ ຫຼື ການຕິດເຊື້ອທີ່ເກີດຈາກອາຫານ/ນ້ຳເຂົ້າໄປໃນປອດ (ການດູດ).

ພະຍາດ Krabbe ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກພະຍາດ Krabbe ເປັນພະຍາດທີ່ສືບທອດມາ, ພວກເຮົາບໍ່ສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້ເພື່ອປ້ອງກັນມັນໄດ້.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າທ່ານກັງວົນກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການສືບທອດພະຍາດ Krabbe ຫຼື ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາອື່ນໆກ່ອນທີ່ທ່ານຈະພະຍາຍາມມີລູກ, ໃຫ້ປຶກສາກັບຜູ້ໃຫ້ບໍລິການດ້ານສຸຂະພາບກ່ຽວກັບການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ.

ລູກຂອງຂ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດ Krabbe ຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ລູກຂອງທ່ານຈະຕ້ອງໄດ້ໄປພົບແພດເປັນປະຈຳເພື່ອຕິດຕາມອາການຂອງເຂົາເຈົ້າ, ຕິດຕາມຄວາມຄືບໜ້າຂອງເຂົາເຈົ້າ, ແລະ ປັບແຜນການດູແລສະໜັບສະໜູນຂອງເຂົາເຈົ້າຕາມຄວາມຕ້ອງການ. ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການໃໝ່ໃດໆ, ໃຫ້ແຈ້ງໃຫ້ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຊາບທັນທີ.

ພະຍາດ Krabbe ເປັນພະຍາດທາງລະບົບປະສາດທີ່ຫາຍາກ ແລະ ສືບທອດມາ. ມັນອາດເປັນເລື່ອງທີ່ໜ້າຕົກໃຈ ແລະ ເປັນພາລະທີ່ຕ້ອງຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ Krabbe. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ ທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ມີຊັບພະຍາກອນທີ່ຈະຊ່ວຍເຫຼືອ ແລະ ໃຫ້ຄວາມຮູ້ແກ່ທ່ານ ແລະ ຄອບຄົວຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້. ການມີທີມງານແພດທີ່ມີຄວາມຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດນີ້ແມ່ນສິ່ງຈຳເປັນເພື່ອໃຫ້ການດູແລທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບລູກຂອງທ່ານ.

ສະຫຼຸບ (ຂໍ້ຄວາມທີ່ເອົາກັບບ້ານ)

ນີ້ແມ່ນບາງສິ່ງທີ່ງ່າຍໆທີ່ຄວນຈື່ກ່ຽວກັບພະຍາດ Krabbe:

• ພະຍາດ Krabbe ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກເຊິ່ງທໍາລາຍລະບົບປະສາດ.
• ສິ່ງນີ້ ທຳລາຍຊັ້ນປ້ອງກັນທີ່ເອີ້ນວ່າ myelin ທີ່ອ້ອມຮອບຈຸລັງເສັ້ນປະສາດ.
• ຄວາມຮຸນແຮງຂອງພະຍາດ ແລະ ອາຍຸໄຂແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມອາຍຸທີ່ອາການເລີ່ມເປັນ (ເດັກອ່ອນ, ເດັກນ້ອຍ, ຜູ້ໃຫຍ່). ມັນຈະຮຸນແຮງທີ່ສຸດໃນຊ່ວງໄວເດັກ.
• ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດ, ແຕ່ມີວິທີການປິ່ນປົວແບບສະໜັບສະໜູນເພື່ອຄວບຄຸມອາການ ແລະ ປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດ. HSCT (ການປູກຖ່າຍຈຸລັງລຳຕົ້ນຂອງເລືອດ) ກ່ອນທີ່ອາການຈະປາກົດຂຶ້ນ ບາງຄັ້ງສາມາດຄວບຄຸມອາການທີ່ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນຂອງພະຍາດໄດ້.
• ນີ້ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ ແລະ ບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຮູ້ເຖິງຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານ.
• ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງໄປພົບແພດທັນທີ.

ຂ້າພະເຈົ້າຫວັງວ່າຂໍ້ມູນນີ້ຈະເປັນປະໂຫຍດຕໍ່ທ່ານ. ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ, ທາງທີ່ດີທີ່ສຸດແມ່ນການຊອກຫາຄໍາແນະນໍາທາງການແພດທີ່ເໝາະສົມສໍາລັບບັນຫາສຸຂະພາບໃດໆ.

ພະ ຍາດ Krabbe, ເມັດເລືອດຂາວໃນຈຸລັງ Globoid, ເຍື່ອຫຸ້ມເສັ້ນໄຍ, ການສູນເສຍເຍື່ອຫຸ້ມເສັ້ນໄຍ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ພະຍາດທາງລະບົບປະສາດ, ພະຍາດເດັກ