Skip to main content

ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າມີກິ່ນຄືນ້ຳเชื่อມເມເປີ້ນບໍ? ໃຫ້ພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດອັນຕະລາຍນີ້ (ພະຍາດນ້ຳຍ່ຽວເມເປີ້ນ)

ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າມີກິ່ນຄືນ້ຳเชื่อມເມເປີ້ນບໍ? ໃຫ້ພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດອັນຕະລາຍນີ້ (ພະຍາດນ້ຳຍ່ຽວເມເປີ້ນ)

ຮ່າງກາຍ ຫຼື ປັດສະວະ ຂອງເດັກເກີດໃໝ່ຂອງທ່ານມີກິ່ນຫວານແປກໆຄືກັບນ້ຳເຊື່ອມເມເປີ້ນບໍ? ທ່ານອາດຄິດວ່າມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິ. ແຕ່ມັນອາດເປັນສັນຍານຂອງອາການທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ບໍ່ຄວນລະເລີຍ ແລະ ຕ້ອງການການເອົາໃຈໃສ່ທາງການແພດທັນທີ. ອາການນີ້ເອີ້ນວ່າພະຍາດປັດສະວະເມເປີ້ນ ຫຼື ຫຍໍ້ວ່າ MSUD. ມື້ນີ້, ພວກເຮົາຈະເວົ້າກ່ຽວກັບມັນໃນແບບທີ່ງ່າຍດາຍ ແລະ ເຂົ້າໃຈງ່າຍ.

ພະຍາດປັດສະວະນ້ຳເຊື່ອມເມເປີ້ນ (MSUD) ແມ່ນຫຍັງແທ້?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດນໍ້າຍ່ຽວເມເປີ້ນ (MSUD) ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ມີຢູ່ຕັ້ງແຕ່ເກີດ, ເປັນໄປຕະຫຼອດຊີວິດ, ແລະ ອາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ມັນເປັນຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານການເຜົາຜານອາຫານ. ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານການເຜົາຜານອາຫານອາດຟັງແລ້ວສັບສົນສໍາລັບທ່ານ. ແຕ່ມັນງ່າຍດາຍຫຼາຍ. ມັນໝາຍຄວາມວ່າມີບັນຫາໃນຂະບວນການທີ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາປ່ຽນອາຫານທີ່ພວກເຮົາກິນໄປເປັນພະລັງງານ.

ໃນ MSUD, ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາບໍ່ສາມາດທຳລາຍ ກົດອະມິໂນບາງຊະນິດ, ເຊິ່ງເປັນສ່ວນປະກອບຂອງໂປຣຕີນ, ແລະ ປ່ຽນມັນໄປເປັນພະລັງງານໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ບັນຫານີ້ເກີດຂຶ້ນກັບກົດອະມິໂນສາມຊະນິດໂດຍສະເພາະຄື:

  • ລິວຊີນ
  • ໄອໂຊລູຊີນ
  • ວາລີນ

ໃນຄົນທີ່ເກີດມາເປັນພະຍາດ MSUD, ກົດອະມິໂນທັງສາມຊະນິດນີ້ບໍ່ໄດ້ຖືກຍ່ອຍສະຫຼາຍຢ່າງຖືກຕ້ອງໃນຮ່າງກາຍ, ດັ່ງນັ້ນພວກມັນຈຶ່ງສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຈົນເຖິງລະດັບ ທີ່ເປັນພິດ . ສະພາບທີ່ເປັນພິດນີ້ແມ່ນອາການຫຼັກຂອງພະຍາດ, ເຊິ່ງມີກິ່ນຂອງນ້ຳເຊື່ອມເມເປີ້ນ ຫຼື ນ້ຳຕານໄໝ້ໃນ ປັດສະວະ , ຂີ້ຫູ, ແລະ ເຫື່ອ.

ຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນອາການເຫຼົ່ານີ້ໃນລູກຂອງທ່ານ, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ. ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງທັນການ, MSUD ສາມາດນໍາໄປສູ່ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ຮ້າຍແຮງ, ເຊັ່ນ: ການເຕີບໂຕຊ້າ, ຄວາມພິການທາງສະຕິປັນຍາ, ແລະແມ່ນແຕ່ການເສຍຊີວິດ.

MSUD ປະເພດຫຼັກໆມີຫຍັງແດ່?

MSUD ສາມາດແບ່ງອອກເປັນສີ່ປະເພດຫຼັກໆ. ບໍ່ແມ່ນທຸກປະເພດຈະຄືກັນ. ບາງຊະນິດມີຄວາມຮຸນແຮງຫຼາຍ, ໃນຂະນະທີ່ບາງຊະນິດມີຄວາມຮຸນແຮງໜ້ອຍກວ່າເລັກນ້ອຍ.

ປະເພດພະຍາດ ລາຍລະອຽດ
MSUD ແບບຄລາສສິກນີ້ແມ່ນ MSUD ປະເພດທີ່ຮ້າຍແຮງ ແລະ ພົບເຫັນຫຼາຍທີ່ສຸດ. ອາການຕ່າງໆມັກຈະປາກົດພາຍໃນສາມມື້ທຳອິດຫຼັງຈາກເກີດ.
MSUD ລະດັບກາງ ປະເພດນີ້ມີຄວາມຮຸນແຮງໜ້ອຍກວ່າປະເພດຄລາສສິກ. ອາການຕ່າງໆມັກຈະປາກົດລະຫວ່າງອາຍຸ 5 ເດືອນ ຫາ 7 ປີ.
MSUD ເປັນໄລຍະໆ ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດປະເພດນີ້ພັດທະນາຕາມປົກກະຕິ, ແຕ່ອາການຕ່າງໆຈະປາກົດຂຶ້ນຢ່າງກະທັນຫັນເມື່ອຮ່າງກາຍໄດ້ຮັບການຕິດເຊື້ອ ຫຼື ເມື່ອມີຄວາມຕຶງຄຽດທາງຈິດໃຈ.
MSUD ທີ່ຕອບສະໜອງຕໍ່ Thiamine ນີ້ແມ່ນຊະນິດພິເສດຫຼາຍ. ຄົນເຈັບເຫຼົ່ານີ້ຕອບສະໜອງໄດ້ດີຕໍ່ການປິ່ນປົວດ້ວຍວິຕາມິນ B1 (ໄທອາມິນ) ໃນປະລິມານສູງ. ພ້ອມກັນນັ້ນ, ການຄວບຄຸມອາຫານກໍ່ເປັນສິ່ງຈຳເປັນເຊັ່ນກັນ.

ພະຍາດນີ້ເປັນພະຍາດທົ່ວໄປບໍ?

ບໍ່ແມ່ນ. ພະຍາດ MSUD ເປັນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ໃນທົ່ວໂລກ, ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກເກີດໃໝ່ພຽງແຕ່ປະມານໜຶ່ງຄົນໃນ 185,000 ຄົນທີ່ເກີດມາ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ພະຍາດນີ້ແມ່ນພົບຫຼາຍໃນກຸ່ມຊົນເຜົ່າບາງກຸ່ມ. ພະຍາດນີ້ມັກພົບຫຼາຍໂດຍສະເພາະໃນກຸ່ມຄົນທີ່ມາຈາກຄອບຄົວ ຫຼື ເຊື້ອສາຍດຽວກັນ, ນັ້ນຄືຄົນທີ່ແຕ່ງງານກັບຍາດພີ່ນ້ອງໃກ້ຊິດ. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດນີ້ມັກພົບຫຼາຍໃນຊຸມຊົນເຫຼົ່ານັ້ນ.

ອາການຂອງ MSUD ແມ່ນຫຍັງ? ວິທີການຮັບຮູ້ເຫດສຸກເສີນ?

ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ເຖິງອາການຕ່າງໆ ເພາະມັນຊ່ວຍໃຫ້ເລີ່ມການປິ່ນປົວໄດ້ໄວ.

ລອງນຶກພາບເຖິງແມ່ທີ່ມີລູກນ້ອຍເກີດໃໝ່ທີ່ສັງເກດເຫັນກິ່ນຫວານແປກໆເມື່ອປ່ຽນຜ້າອ້ອມ ຫຼື ກອດລູກ. ໃນຕອນທຳອິດ, ເຈົ້າອາດຈະບໍ່ໄດ້ເອົາໃຈໃສ່ກັບມັນ. ແຕ່ຫຼັງຈາກສອງຫຼືສາມມື້, ລູກນ້ອຍບໍ່ສາມາດດື່ມນົມໄດ້, ຮ້ອງໄຫ້ຕະຫຼອດເວລາ, ແລະເບິ່ງຄືວ່າງ້ວງຊຶມ. ນີ້ແມ່ນເວລາທີ່ເຈົ້າຕ້ອງຄິດຢ່າງໄວວາວ່ານີ້ບໍ່ແມ່ນເລື່ອງປົກກະຕິ.

ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ສະພາບການນີ້ສາມາດພັດທະນາໄປສູ່ ວິກິດການການເຜົາຜານອາຫານ, ເຊິ່ງເປັນເຫດສຸກເສີນທີ່ເປັນອັນຕະລາຍຫຼາຍ.

ອາການໃນໄລຍະຕົ້ນ ອາການຂອງວິກິດການການເຜົາຜານອາຫານ
ກິ່ນຫວານທີ່ມາຈາກ ປັດສະວະ , ເຫື່ອ ຫຼື ຂີ້ຫູ. ການຫົດຕົວຂອງກ້າມຊີ້ນຜິດປົກກະຕິ (ຫົວ, ຄໍ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງຂອງເດັກງໍໄປທາງຫຼັງ).
ອາການງ້ວງຊຶມ, ເຫງົານອນ, ແລະ ບໍ່ມີຊີວິດຊີວາ. ອາການຊັກ ຫຼື ອາການຊັກ (ການເຄື່ອນໄຫວຂອງຮ່າງກາຍທີ່ບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້).
ຮ້ອງໄຫ້ຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ ແລະ ກະວົນກະວາຍ. ຮາກ.
ປະຕິເສດທີ່ຈະກິນອາຫານ (ບໍ່ດື່ມນົມ). ໂຄມາ.

ຂໍ້ຄວນລະວັງ: ວິກິດການການເຜົາຜານອາຫານແມ່ນພາວະທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ. ຖ້າທ່ານເຫັນອາການເຫຼົ່ານີ້, ທ່ານຄວນພາລູກຂອງທ່ານໄປ ຫ້ອງສຸກເສີນຂອງໂຮງໝໍ (ETU) ໂດຍດ່ວນ.

ເຖິງແມ່ນວ່າໃນເດັກນ້ອຍ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ MSUD, ວິກິດການທາງລະບົບການເຜົາຜານອາຫານປະເພດນີ້ສາມາດເກີດຈາກບາງສິ່ງບາງຢ່າງເຊັ່ນ: ການຕິດເຊື້ອ, ອຸບັດຕິເຫດ, ຫຼື ຄວາມຕຶງຄຽດຢ່າງຮຸນແຮງ. ສະນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ເຖິງເລື່ອງນີ້ຢູ່ສະເໝີ.

ເປັນຫຍັງພະຍາດນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ?

MSUD ແມ່ນເກີດຈາກ ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ , ເຊິ່ງໄດ້ຮັບການສືບທອດຈາກພໍ່ແມ່ສູ່ລູກ.

ເວົ້າງ່າຍໆ, ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຕ້ອງການເອນໄຊຊະນິດພິເສດເພື່ອທຳລາຍກົດອະມິໂນທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້ຄື: ລິວຊີນ, ໄອໂຊລູຊີນ, ແລະ ວາລີນ. ພັນທຸກຳຂອງພວກເຮົາສັ່ງໃຫ້ພວກເຮົາສ້າງເອນໄຊເຫຼົ່ານີ້.

ບຸກຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ MSUD ມີການກາຍພັນ ຫຼື ຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ທີ່ໃຫ້ຄໍາແນະນໍາ. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດ:

  • ເອນໄຊທີ່ກ່ຽວຂ້ອງອາດຈະ ບໍ່ຖືກຜະລິດຢູ່ໃນຮ່າງກາຍເລີຍ .
  • ຫຼື, ເອນໄຊມ໌ອາດຈະບໍ່ຜະລິດພຽງພໍ .
  • ບາງຄັ້ງ, ເຖິງແມ່ນວ່າເອນໄຊຈະຖືກຜະລິດອອກມາ, ແຕ່ພວກມັນອາດຈະ ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ .

ບໍ່ວ່າເຫດຜົນໃດກໍ່ຕາມ, ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນທີ່ສຸດກໍ່ຄືກົດອະມິໂນທັງສາມຊະນິດນັ້ນຈະສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ ແລະ ບັນລຸລະດັບທີ່ເປັນພິດ.

ພະຍາດນີ້ສືບທອດມາໄດ້ແນວໃດ?

ສິ່ງນີ້ໄດ້ຮັບການສືບທອດມາ ໃນຮູບແບບ autosomal recessive . ນີ້ຟັງຄືເປັນຄຳສັບທີ່ສັບສົນ, ແມ່ນບໍ? ໃຫ້ພວກເຮົາເຮັດມັນໃຫ້ງ່າຍດາຍ.

ເພື່ອໃຫ້ເດັກເປັນພະຍາດນີ້, ທັງແມ່ ແລະ ພໍ່ ຕ້ອງເປັນ ພາຫະນຳ ຂອງ gene ທີ່ບົກຜ່ອງ. ຜູ້ເປັນພາຫະນຳໝາຍຄວາມວ່າບຸກຄົນນັ້ນມີທັງສຳເນົາ gene ທີ່ດີ ແລະ ສຳເນົາ gene ທີ່ບົກຜ່ອງຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງເຂົາເຈົ້າ. ຜູ້ເປັນພາຫະນຳບໍ່ໄດ້ເປັນພະຍາດນີ້. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າສຳເນົາ gene ທີ່ດີຈະສ້າງ enzyme ທີ່ຈຳເປັນ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງເປັນພາຫະນຳ, ເດັກອາດຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກພັນທຸກຳທີ່ຜິດປົກກະຕິຈາກທັງແມ່ ແລະ ພໍ່. ເດັກຈະພັດທະນາເປັນໂຣກ MSUD ໄດ້ພຽງແຕ່ຖ້າພັນທຸກຳທີ່ຜິດປົກກະຕິທັງສອງໄດ້ຮັບການສືບທອດມາ.

ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນຈາກພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ສານພິດທີ່ສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍສາມາດທຳລາຍລະບົບອະໄວຍະວະຫຼາຍຢ່າງຂອງພວກເຮົາ. ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ ຫຼື ບໍ່ໄດ້ຮັບການຄຸ້ມຄອງຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ອາການແຊກຊ້ອນຕໍ່ໄປນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້:

  • ຄວາມເສຍຫາຍຂອງສະໝອງ , ບັນຫາລະບົບປະສາດ, ແລະ ການພັດທະນາຊັກຊ້າ.
  • ຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນຂອງສະພາບສຸຂະພາບຈິດ ເຊັ່ນ: ພະຍາດສະມາທິສັ້ນ (ADHD), ຄວາມກັງວົນ ແລະ ຊຶມເສົ້າ.
  • ມວນກະດູກຫຼຸດລົງ ( ພະຍາດກະດູກພຸນ ), ເຊິ່ງສາມາດເຮັດໃຫ້ກະດູກແຕກຫັກງ່າຍ.
  • ການອັກເສບຂອງຕັບອ່ອນ ( pancreatitis ), ໂດຍສະເພາະເມື່ອມີວິກິດການການເຜົາຜານອາຫານ.
  • ອາການເຈັບຫົວຊໍາເຮື້ອທີ່ເກີດຈາກຄວາມກົດດັນທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນໃນກະໂຫຼກຫົວ.
  • ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຄື່ອນໄຫວເຊັ່ນ: ການສັ່ນສະເທືອນ ແລະ ການຫົດຕົວຂອງກ້າມຊີ້ນທີ່ບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້.
  • ອາການໂຄມາ ແລະ ເຖິງຂັ້ນເສຍຊີວິດໄດ້ຍ້ອນການຕິດເຊື້ອ, ຄວາມຕຶງຄຽດ ຫຼື ການກິນອາຫານທີ່ບໍ່ດີ.

ວິທີການກວດຫາພະຍາດ? (ການວິນິດໄສ)

MSUD ແບບຄລາສສິກມັກຈະຖືກກວດພົບໃນລະຫວ່າງ ການກວດຫາເດັກເກີດໃໝ່, ເຊິ່ງເປັນການກວດເລືອດ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ການກວດສາມາດເຮັດໃນລະຫວ່າງການຖືພາເພື່ອກໍານົດວ່າເດັກມີພະຍາດຫຼືບໍ່. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໄດ້ໂດຍການເອົາຕົວຢ່າງຂອງຮກເລັກນ້ອຍ ( chorionic villus sampling ) ຫຼື ການທົດສອບນໍ້າຄອດອ້ອມຕົວເດັກ ( amniocentesis ).

ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ MSUD ປະເພດອື່ນໆອາດຈະບໍ່ສະແດງອາການໃນໄວເດັກ. ອາການອາດຈະບໍ່ປາກົດຈົນກວ່າຫຼາຍປີຕໍ່ມາ. ໃນເວລານັ້ນ, ທ່ານໝໍຈະຢືນຢັນພະຍາດຜ່ານການກວດເລືອດ ແລະ ການກວດພັນທຸກໍາ . ນອກຈາກນີ້, ກິ່ນຫວານພິເສດທີ່ອອກມາຈາກຮ່າງກາຍຂອງເດັກກໍ່ເປັນຕົວຊີ້ບອກອັນໃຫຍ່ຫຼວງຕໍ່ພະຍາດດັ່ງກ່າວ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບ MSUD?

ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ MSUD ໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້, ແຕ່ມັນສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ດີ ແລະ ສາມາດບັນລຸຊີວິດປົກກະຕິໄດ້. ການປິ່ນປົວມີສອງເປົ້າໝາຍຫຼັກຄື:

1. ການຄວບຄຸມລະດັບຂອງກົດອະມິໂນທັງສາມຊະນິດນັ້ນໃນຮ່າງກາຍ.

2. ໃຫ້ການປິ່ນປົວສຸກເສີນຖ້າຫາກເກີດວິກິດການການເຜົາຜານອາຫານ.

1. ອາຫານການກິນ

ນີ້ແມ່ນສ່ວນທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດໃນການຈັດການພະຍາດ MSUD. ຄົນເຈັບຕ້ອງປະຕິບັດຕາມ ອາຫານທີ່ເຂັ້ມງວດຫຼາຍ ຕະຫຼອດຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ. ນັ້ນໝາຍເຖິງການຈຳກັດອາຫານທີ່ອຸດົມດ້ວຍໂປຣຕີນ. ເພາະວ່າກົດອະມິໂນທີ່ມີບັນຫາທັງສາມຊະນິດນັ້ນພົບໃນໂປຣຕີນ.

ອາຫານຫຼັກທີ່ຄວນຈຳກັດ
ຜະລິດຕະພັນຊີ້ນ ຊີ້ນງົວ, ຊີ້ນໝູ, ຊີ້ນໄກ່, ປາ.
ຜະລິດຕະພັນນົມ ນົມ, ເນີຍແຂງ, ໄຂ່.
ພືດຕະກຸນຖົ່ວ ໝາກມ່ວງຫິມະພານ, ຖົ່ວດິນ, ຖົ່ວຊິກພີ, ຖົ່ວ, ຖົ່ວຝັກ.

ເດັກເກີດໃໝ່ຈະໄດ້ຮັບ ນົມຜົງຊະນິດພິເສດ ທີ່ບໍ່ມີກົດອະມິໂນທັງສາມຊະນິດນີ້, ແຕ່ມີສານອາຫານອື່ນໆທັງໝົດ.

ມັນເປັນສິ່ງຈຳເປັນທີ່ຈະຕ້ອງເຮັດວຽກຮ່ວມກັບນັກໂພຊະນາການເພື່ອພັດທະນາແຜນການກິນອາຫານທີ່ປອດໄພ ແລະ ມີສຸຂະພາບດີທີ່ເໝາະສົມກັບຄົນເຈັບແຕ່ລະຄົນ.

2. ການຕິດຕາມກວດກາຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ

ຄົນເຈັບທີ່ເປັນພະຍາດ MSUD ຕ້ອງຢູ່ພາຍໃຕ້ການຊີ້ນຳທາງການແພດຕະຫຼອດຊີວິດ. ການກວດເລືອດ ແລະ ປັດສະວະ ຈະຖືກປະຕິບັດເປັນປະຈຳເພື່ອກວດສອບລະດັບກົດອະມິໂນໃນຮ່າງກາຍ. ອາຫານຈະຖືກປັບປ່ຽນໂດຍອີງໃສ່ຜົນໄດ້ຮັບ.

3. ການປິ່ນປົວສຸກເສີນສຳລັບວິກິດການການເຜົາຜານອາຫານ

ຖ້າທ່ານມີອາການຂອງວິກິດການການເຜົາຜານອາຫານ, ທ່ານຄວນເຂົ້າໂຮງໝໍທັນທີ. ຢູ່ໂຮງໝໍ, ທີມແພດອາດຈະໃຫ້ການປິ່ນປົວດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

  • ລະດັບກົດອະມິໂນຖືກຄວບຄຸມໂດຍການໃຫ້ນ້ຳຕານກລູໂຄສ ແລະ ອິນຊູລິນທາງເສັ້ນເລືອດ (IV).
  • ສານອາຫານທີ່ຈຳເປັນ ແຕ່ບໍ່ເປັນອັນຕະລາຍ ແມ່ນໄດ້ຮັບເຂົ້າສູ່ຮ່າງກາຍຜ່ານທໍ່ດັງກະເພາະອາຫານ ຫຼື ເສັ້ນເລືອດດຳ.
  • ການຟອກເລືອດ ແມ່ນເຮັດເພື່ອກຳຈັດສານພິດອອກຈາກເລືອດ.
  • ອາການແຊກຊ້ອນເຊັ່ນ: ອາການໃຄ່ບວມໃນສະໝອງແມ່ນໄດ້ຮັບການກວດເປັນປະຈຳ ແລະ ການປິ່ນປົວທີ່ຈຳເປັນແມ່ນໄດ້ຮັບການໃຫ້.

ພະຍາດນີ້ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດດ້ວຍການຜ່າຕັດປ່ຽນຕັບໄດ້ບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ. ນີ້ແມ່ນຄວາມຫວັງທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບຄົນເຈັບທີ່ເປັນໂຣກ MSUD.MSUD ແບບຄລາສສິກສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ດ້ວຍການຜ່າຕັດປ່ຽນຕັບ.

ເຫດຜົນຂອງສິ່ງນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າເອນໄຊທີ່ທຳລາຍກົດອະມິໂນທີ່ມີບັນຫາສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຜະລິດໂດຍຕັບ. ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອຕັບທີ່ມີສຸຂະພາບດີຖືກປູກຖ່າຍ, ຕັບນັ້ນຈະຜະລິດເອນໄຊທີ່ຈຳເປັນ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຄົນເຈັບສາມາດດຳລົງຊີວິດຕາມປົກກະຕິໄດ້ໂດຍບໍ່ມີການຈຳກັດອາຫານ ຫຼື ອາການໃດໆ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການຜ່າຕັດປ່ຽນຕັບແມ່ນການຜ່າຕັດທີ່ສຳຄັນ. ມັນມີຄວາມສ່ຽງ. ມັນຍັງຕ້ອງການ ຢາກົດພູມຄຸ້ມກັນ ຕະຫຼອດຊີວິດເພື່ອປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ຮ່າງກາຍປະຕິເສດຕັບໃໝ່. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ວິທີການນີ້ໄດ້ນຳຜົນໄດ້ຮັບທີ່ດີກວ່າການດຳລົງຊີວິດຢູ່ກັບ MSUD ຫຼາຍຄົນ.

ມີວິທີປ້ອງກັນພະຍາດນີ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກພະຍາດ MSUD ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ມັນຈຶ່ງບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຄວາມສ່ຽງຂອງເດັກທີ່ຈະສືບທອດພະຍາດນີ້ສາມາດຫຼຸດຜ່ອນໄດ້.

ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ MSUD, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ກ່ອນທີ່ທ່ານຈະມີລູກ. ທ່ານ ແລະ ຄູ່ນອນຂອງທ່ານສາມາດໄດ້ຮັບການກວດທາງພັນທຸກໍາເພື່ອເບິ່ງວ່າທ່ານເປັນພາຫະນໍາເຊື້ອຫຼືບໍ່. ຖ້າທ່ານທັງສອງເປັນພາຫະນໍາເຊື້ອ, ທ່ານສາມາດປຶກສາກັບທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານໃນການຖ່າຍທອດພະຍາດໄປສູ່ລູກຂອງທ່ານ ແລະ ຂັ້ນຕອນທີ່ທ່ານສາມາດປະຕິບັດເພື່ອປ້ອງກັນມັນໄດ້.

ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ

  • ຖ້າ ນໍ້າຍ່ຽວ , ເຫື່ອ ຫຼື ຂີ້ຫູຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານມີກິ່ນຄ້າຍຄືນໍ້າເຊື່ອມເມເປີ້ນ, ຢ່າລະເລີຍມັນເດັດຂາດ. ມັນອາດເປັນສັນຍານເຕືອນໄພທີ່ສຳຄັນຂອງ MSUD.
  • MSUD ເປັນພະຍາດຕະຫຼອດຊີວິດ ເຊິ່ງຕ້ອງການການຈຳກັດອາຫານທີ່ມີໂປຣຕີນຢ່າງເຂັ້ມງວດ ແລະ ການຕິດຕາມກວດກາທາງການແພດຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງເພື່ອຄວບຄຸມ.
  • ຖ້າລູກຂອງທ່ານສະແດງອາການຊັກ, ງ້ວງນອນຫຼາຍເກີນໄປ, ຫຼື ຮາກ, ມັນອາດຈະເປັນ "ວິກິດການການເຜົາຜານອາຫານ". ນີ້ແມ່ນເຫດສຸກເສີນ. ໃຫ້ພາລູກຂອງທ່ານໄປຫ້ອງສຸກເສີນຂອງໂຮງໝໍ (ETU) ໂດຍດ່ວນ.
  • ການບົ່ງມະຕິ ແລະ ການປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີສາມາດປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນທີ່ຮ້າຍແຮງ ແລະ ໃຫ້ໂອກາດເດັກໃນການດຳລົງຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີ.
  • ພະຍາດນີ້ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ດ້ວຍການຜ່າຕັດປ່ຽນຕັບ, ເຊິ່ງທ່ານສາມາດປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານໄດ້.

ພະຍາດນໍ້າຍ່ຽວເມເປີ້ນ, MSUD, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ພະຍາດໃນໄວເດັກ, ກິ່ນນໍ້າເຊື່ອມເມເປີ້ນ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິດ້ານການເຜົາຜານອາຫານ, ກົດອະມິໂນ, ໂປຣຕີນ, ບົດຄວາມທາງການແພດພາສາສິງຫາ
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.

ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ

ກະລຸນາຄິດໄລ່: 9 + 9 =
ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າມີກິ່ນຄືນ້ຳเชื่อມເມເປີ້ນບໍ? ໃຫ້ພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດອັນຕະລາຍນີ້ (ພະຍາດນ້ຳຍ່ຽວເມເປີ້ນ)

ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າມີກິ່ນຄືນ້ຳเชื่อມເມເປີ້ນບໍ? ໃຫ້ພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດອັນຕະລາຍນີ້ (ພະຍາດນ້ຳຍ່ຽວເມເປີ້ນ)

ຮ່າງກາຍ ຫຼື ປັດສະວະ ຂອງເດັກເກີດໃໝ່ຂອງທ່ານມີກິ່ນຫວານແປກໆຄືກັບນ້ຳເຊື່ອມເມເປີ້ນບໍ? ທ່ານອາດຄິດວ່າມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິ. ແຕ່ມັນອາດເປັນສັນຍານຂອງອາການທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ບໍ່ຄວນລະເລີຍ ແລະ ຕ້ອງການການເອົາໃຈໃສ່ທາງການແພດທັນທີ. ອາການນີ້ເອີ້ນວ່າພະຍາດປັດສະວະເມເປີ້ນ ຫຼື ຫຍໍ້ວ່າ MSUD. ມື້ນີ້, ພວກເຮົາຈະເວົ້າກ່ຽວກັບມັນໃນແບບທີ່ງ່າຍດາຍ ແລະ ເຂົ້າໃຈງ່າຍ.

ພະຍາດປັດສະວະນ້ຳເຊື່ອມເມເປີ້ນ (MSUD) ແມ່ນຫຍັງແທ້?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດນໍ້າຍ່ຽວເມເປີ້ນ (MSUD) ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ມີຢູ່ຕັ້ງແຕ່ເກີດ, ເປັນໄປຕະຫຼອດຊີວິດ, ແລະ ອາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ມັນເປັນຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານການເຜົາຜານອາຫານ. ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານການເຜົາຜານອາຫານອາດຟັງແລ້ວສັບສົນສໍາລັບທ່ານ. ແຕ່ມັນງ່າຍດາຍຫຼາຍ. ມັນໝາຍຄວາມວ່າມີບັນຫາໃນຂະບວນການທີ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາປ່ຽນອາຫານທີ່ພວກເຮົາກິນໄປເປັນພະລັງງານ.

ໃນ MSUD, ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາບໍ່ສາມາດທຳລາຍ ກົດອະມິໂນບາງຊະນິດ, ເຊິ່ງເປັນສ່ວນປະກອບຂອງໂປຣຕີນ, ແລະ ປ່ຽນມັນໄປເປັນພະລັງງານໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ບັນຫານີ້ເກີດຂຶ້ນກັບກົດອະມິໂນສາມຊະນິດໂດຍສະເພາະຄື:

  • ລິວຊີນ
  • ໄອໂຊລູຊີນ
  • ວາລີນ

ໃນຄົນທີ່ເກີດມາເປັນພະຍາດ MSUD, ກົດອະມິໂນທັງສາມຊະນິດນີ້ບໍ່ໄດ້ຖືກຍ່ອຍສະຫຼາຍຢ່າງຖືກຕ້ອງໃນຮ່າງກາຍ, ດັ່ງນັ້ນພວກມັນຈຶ່ງສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຈົນເຖິງລະດັບ ທີ່ເປັນພິດ . ສະພາບທີ່ເປັນພິດນີ້ແມ່ນອາການຫຼັກຂອງພະຍາດ, ເຊິ່ງມີກິ່ນຂອງນ້ຳເຊື່ອມເມເປີ້ນ ຫຼື ນ້ຳຕານໄໝ້ໃນ ປັດສະວະ , ຂີ້ຫູ, ແລະ ເຫື່ອ.

ຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນອາການເຫຼົ່ານີ້ໃນລູກຂອງທ່ານ, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ. ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງທັນການ, MSUD ສາມາດນໍາໄປສູ່ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ຮ້າຍແຮງ, ເຊັ່ນ: ການເຕີບໂຕຊ້າ, ຄວາມພິການທາງສະຕິປັນຍາ, ແລະແມ່ນແຕ່ການເສຍຊີວິດ.

MSUD ປະເພດຫຼັກໆມີຫຍັງແດ່?

MSUD ສາມາດແບ່ງອອກເປັນສີ່ປະເພດຫຼັກໆ. ບໍ່ແມ່ນທຸກປະເພດຈະຄືກັນ. ບາງຊະນິດມີຄວາມຮຸນແຮງຫຼາຍ, ໃນຂະນະທີ່ບາງຊະນິດມີຄວາມຮຸນແຮງໜ້ອຍກວ່າເລັກນ້ອຍ.

ປະເພດພະຍາດ ລາຍລະອຽດ
MSUD ແບບຄລາສສິກນີ້ແມ່ນ MSUD ປະເພດທີ່ຮ້າຍແຮງ ແລະ ພົບເຫັນຫຼາຍທີ່ສຸດ. ອາການຕ່າງໆມັກຈະປາກົດພາຍໃນສາມມື້ທຳອິດຫຼັງຈາກເກີດ.
MSUD ລະດັບກາງ ປະເພດນີ້ມີຄວາມຮຸນແຮງໜ້ອຍກວ່າປະເພດຄລາສສິກ. ອາການຕ່າງໆມັກຈະປາກົດລະຫວ່າງອາຍຸ 5 ເດືອນ ຫາ 7 ປີ.
MSUD ເປັນໄລຍະໆ ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດປະເພດນີ້ພັດທະນາຕາມປົກກະຕິ, ແຕ່ອາການຕ່າງໆຈະປາກົດຂຶ້ນຢ່າງກະທັນຫັນເມື່ອຮ່າງກາຍໄດ້ຮັບການຕິດເຊື້ອ ຫຼື ເມື່ອມີຄວາມຕຶງຄຽດທາງຈິດໃຈ.
MSUD ທີ່ຕອບສະໜອງຕໍ່ Thiamine ນີ້ແມ່ນຊະນິດພິເສດຫຼາຍ. ຄົນເຈັບເຫຼົ່ານີ້ຕອບສະໜອງໄດ້ດີຕໍ່ການປິ່ນປົວດ້ວຍວິຕາມິນ B1 (ໄທອາມິນ) ໃນປະລິມານສູງ. ພ້ອມກັນນັ້ນ, ການຄວບຄຸມອາຫານກໍ່ເປັນສິ່ງຈຳເປັນເຊັ່ນກັນ.

ພະຍາດນີ້ເປັນພະຍາດທົ່ວໄປບໍ?

ບໍ່ແມ່ນ. ພະຍາດ MSUD ເປັນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ໃນທົ່ວໂລກ, ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກເກີດໃໝ່ພຽງແຕ່ປະມານໜຶ່ງຄົນໃນ 185,000 ຄົນທີ່ເກີດມາ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ພະຍາດນີ້ແມ່ນພົບຫຼາຍໃນກຸ່ມຊົນເຜົ່າບາງກຸ່ມ. ພະຍາດນີ້ມັກພົບຫຼາຍໂດຍສະເພາະໃນກຸ່ມຄົນທີ່ມາຈາກຄອບຄົວ ຫຼື ເຊື້ອສາຍດຽວກັນ, ນັ້ນຄືຄົນທີ່ແຕ່ງງານກັບຍາດພີ່ນ້ອງໃກ້ຊິດ. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດນີ້ມັກພົບຫຼາຍໃນຊຸມຊົນເຫຼົ່ານັ້ນ.

ອາການຂອງ MSUD ແມ່ນຫຍັງ? ວິທີການຮັບຮູ້ເຫດສຸກເສີນ?

ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ເຖິງອາການຕ່າງໆ ເພາະມັນຊ່ວຍໃຫ້ເລີ່ມການປິ່ນປົວໄດ້ໄວ.

ລອງນຶກພາບເຖິງແມ່ທີ່ມີລູກນ້ອຍເກີດໃໝ່ທີ່ສັງເກດເຫັນກິ່ນຫວານແປກໆເມື່ອປ່ຽນຜ້າອ້ອມ ຫຼື ກອດລູກ. ໃນຕອນທຳອິດ, ເຈົ້າອາດຈະບໍ່ໄດ້ເອົາໃຈໃສ່ກັບມັນ. ແຕ່ຫຼັງຈາກສອງຫຼືສາມມື້, ລູກນ້ອຍບໍ່ສາມາດດື່ມນົມໄດ້, ຮ້ອງໄຫ້ຕະຫຼອດເວລາ, ແລະເບິ່ງຄືວ່າງ້ວງຊຶມ. ນີ້ແມ່ນເວລາທີ່ເຈົ້າຕ້ອງຄິດຢ່າງໄວວາວ່ານີ້ບໍ່ແມ່ນເລື່ອງປົກກະຕິ.

ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ສະພາບການນີ້ສາມາດພັດທະນາໄປສູ່ ວິກິດການການເຜົາຜານອາຫານ, ເຊິ່ງເປັນເຫດສຸກເສີນທີ່ເປັນອັນຕະລາຍຫຼາຍ.

ອາການໃນໄລຍະຕົ້ນ ອາການຂອງວິກິດການການເຜົາຜານອາຫານ
ກິ່ນຫວານທີ່ມາຈາກ ປັດສະວະ , ເຫື່ອ ຫຼື ຂີ້ຫູ. ການຫົດຕົວຂອງກ້າມຊີ້ນຜິດປົກກະຕິ (ຫົວ, ຄໍ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງຂອງເດັກງໍໄປທາງຫຼັງ).
ອາການງ້ວງຊຶມ, ເຫງົານອນ, ແລະ ບໍ່ມີຊີວິດຊີວາ. ອາການຊັກ ຫຼື ອາການຊັກ (ການເຄື່ອນໄຫວຂອງຮ່າງກາຍທີ່ບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້).
ຮ້ອງໄຫ້ຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ ແລະ ກະວົນກະວາຍ. ຮາກ.
ປະຕິເສດທີ່ຈະກິນອາຫານ (ບໍ່ດື່ມນົມ). ໂຄມາ.

ຂໍ້ຄວນລະວັງ: ວິກິດການການເຜົາຜານອາຫານແມ່ນພາວະທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ. ຖ້າທ່ານເຫັນອາການເຫຼົ່ານີ້, ທ່ານຄວນພາລູກຂອງທ່ານໄປ ຫ້ອງສຸກເສີນຂອງໂຮງໝໍ (ETU) ໂດຍດ່ວນ.

ເຖິງແມ່ນວ່າໃນເດັກນ້ອຍ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ MSUD, ວິກິດການທາງລະບົບການເຜົາຜານອາຫານປະເພດນີ້ສາມາດເກີດຈາກບາງສິ່ງບາງຢ່າງເຊັ່ນ: ການຕິດເຊື້ອ, ອຸບັດຕິເຫດ, ຫຼື ຄວາມຕຶງຄຽດຢ່າງຮຸນແຮງ. ສະນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ເຖິງເລື່ອງນີ້ຢູ່ສະເໝີ.

ເປັນຫຍັງພະຍາດນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ?

MSUD ແມ່ນເກີດຈາກ ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ , ເຊິ່ງໄດ້ຮັບການສືບທອດຈາກພໍ່ແມ່ສູ່ລູກ.

ເວົ້າງ່າຍໆ, ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຕ້ອງການເອນໄຊຊະນິດພິເສດເພື່ອທຳລາຍກົດອະມິໂນທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້ຄື: ລິວຊີນ, ໄອໂຊລູຊີນ, ແລະ ວາລີນ. ພັນທຸກຳຂອງພວກເຮົາສັ່ງໃຫ້ພວກເຮົາສ້າງເອນໄຊເຫຼົ່ານີ້.

ບຸກຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ MSUD ມີການກາຍພັນ ຫຼື ຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ທີ່ໃຫ້ຄໍາແນະນໍາ. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດ:

  • ເອນໄຊທີ່ກ່ຽວຂ້ອງອາດຈະ ບໍ່ຖືກຜະລິດຢູ່ໃນຮ່າງກາຍເລີຍ .
  • ຫຼື, ເອນໄຊມ໌ອາດຈະບໍ່ຜະລິດພຽງພໍ .
  • ບາງຄັ້ງ, ເຖິງແມ່ນວ່າເອນໄຊຈະຖືກຜະລິດອອກມາ, ແຕ່ພວກມັນອາດຈະ ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ .

ບໍ່ວ່າເຫດຜົນໃດກໍ່ຕາມ, ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນທີ່ສຸດກໍ່ຄືກົດອະມິໂນທັງສາມຊະນິດນັ້ນຈະສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ ແລະ ບັນລຸລະດັບທີ່ເປັນພິດ.

ພະຍາດນີ້ສືບທອດມາໄດ້ແນວໃດ?

ສິ່ງນີ້ໄດ້ຮັບການສືບທອດມາ ໃນຮູບແບບ autosomal recessive . ນີ້ຟັງຄືເປັນຄຳສັບທີ່ສັບສົນ, ແມ່ນບໍ? ໃຫ້ພວກເຮົາເຮັດມັນໃຫ້ງ່າຍດາຍ.

ເພື່ອໃຫ້ເດັກເປັນພະຍາດນີ້, ທັງແມ່ ແລະ ພໍ່ ຕ້ອງເປັນ ພາຫະນຳ ຂອງ gene ທີ່ບົກຜ່ອງ. ຜູ້ເປັນພາຫະນຳໝາຍຄວາມວ່າບຸກຄົນນັ້ນມີທັງສຳເນົາ gene ທີ່ດີ ແລະ ສຳເນົາ gene ທີ່ບົກຜ່ອງຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງເຂົາເຈົ້າ. ຜູ້ເປັນພາຫະນຳບໍ່ໄດ້ເປັນພະຍາດນີ້. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າສຳເນົາ gene ທີ່ດີຈະສ້າງ enzyme ທີ່ຈຳເປັນ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງເປັນພາຫະນຳ, ເດັກອາດຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກພັນທຸກຳທີ່ຜິດປົກກະຕິຈາກທັງແມ່ ແລະ ພໍ່. ເດັກຈະພັດທະນາເປັນໂຣກ MSUD ໄດ້ພຽງແຕ່ຖ້າພັນທຸກຳທີ່ຜິດປົກກະຕິທັງສອງໄດ້ຮັບການສືບທອດມາ.

ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນຈາກພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ສານພິດທີ່ສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍສາມາດທຳລາຍລະບົບອະໄວຍະວະຫຼາຍຢ່າງຂອງພວກເຮົາ. ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ ຫຼື ບໍ່ໄດ້ຮັບການຄຸ້ມຄອງຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ອາການແຊກຊ້ອນຕໍ່ໄປນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້:

  • ຄວາມເສຍຫາຍຂອງສະໝອງ , ບັນຫາລະບົບປະສາດ, ແລະ ການພັດທະນາຊັກຊ້າ.
  • ຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນຂອງສະພາບສຸຂະພາບຈິດ ເຊັ່ນ: ພະຍາດສະມາທິສັ້ນ (ADHD), ຄວາມກັງວົນ ແລະ ຊຶມເສົ້າ.
  • ມວນກະດູກຫຼຸດລົງ ( ພະຍາດກະດູກພຸນ ), ເຊິ່ງສາມາດເຮັດໃຫ້ກະດູກແຕກຫັກງ່າຍ.
  • ການອັກເສບຂອງຕັບອ່ອນ ( pancreatitis ), ໂດຍສະເພາະເມື່ອມີວິກິດການການເຜົາຜານອາຫານ.
  • ອາການເຈັບຫົວຊໍາເຮື້ອທີ່ເກີດຈາກຄວາມກົດດັນທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນໃນກະໂຫຼກຫົວ.
  • ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຄື່ອນໄຫວເຊັ່ນ: ການສັ່ນສະເທືອນ ແລະ ການຫົດຕົວຂອງກ້າມຊີ້ນທີ່ບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້.
  • ອາການໂຄມາ ແລະ ເຖິງຂັ້ນເສຍຊີວິດໄດ້ຍ້ອນການຕິດເຊື້ອ, ຄວາມຕຶງຄຽດ ຫຼື ການກິນອາຫານທີ່ບໍ່ດີ.

ວິທີການກວດຫາພະຍາດ? (ການວິນິດໄສ)

MSUD ແບບຄລາສສິກມັກຈະຖືກກວດພົບໃນລະຫວ່າງ ການກວດຫາເດັກເກີດໃໝ່, ເຊິ່ງເປັນການກວດເລືອດ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ການກວດສາມາດເຮັດໃນລະຫວ່າງການຖືພາເພື່ອກໍານົດວ່າເດັກມີພະຍາດຫຼືບໍ່. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໄດ້ໂດຍການເອົາຕົວຢ່າງຂອງຮກເລັກນ້ອຍ ( chorionic villus sampling ) ຫຼື ການທົດສອບນໍ້າຄອດອ້ອມຕົວເດັກ ( amniocentesis ).

ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ MSUD ປະເພດອື່ນໆອາດຈະບໍ່ສະແດງອາການໃນໄວເດັກ. ອາການອາດຈະບໍ່ປາກົດຈົນກວ່າຫຼາຍປີຕໍ່ມາ. ໃນເວລານັ້ນ, ທ່ານໝໍຈະຢືນຢັນພະຍາດຜ່ານການກວດເລືອດ ແລະ ການກວດພັນທຸກໍາ . ນອກຈາກນີ້, ກິ່ນຫວານພິເສດທີ່ອອກມາຈາກຮ່າງກາຍຂອງເດັກກໍ່ເປັນຕົວຊີ້ບອກອັນໃຫຍ່ຫຼວງຕໍ່ພະຍາດດັ່ງກ່າວ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບ MSUD?

ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ MSUD ໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້, ແຕ່ມັນສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ດີ ແລະ ສາມາດບັນລຸຊີວິດປົກກະຕິໄດ້. ການປິ່ນປົວມີສອງເປົ້າໝາຍຫຼັກຄື:

1. ການຄວບຄຸມລະດັບຂອງກົດອະມິໂນທັງສາມຊະນິດນັ້ນໃນຮ່າງກາຍ.

2. ໃຫ້ການປິ່ນປົວສຸກເສີນຖ້າຫາກເກີດວິກິດການການເຜົາຜານອາຫານ.

1. ອາຫານການກິນ

ນີ້ແມ່ນສ່ວນທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດໃນການຈັດການພະຍາດ MSUD. ຄົນເຈັບຕ້ອງປະຕິບັດຕາມ ອາຫານທີ່ເຂັ້ມງວດຫຼາຍ ຕະຫຼອດຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ. ນັ້ນໝາຍເຖິງການຈຳກັດອາຫານທີ່ອຸດົມດ້ວຍໂປຣຕີນ. ເພາະວ່າກົດອະມິໂນທີ່ມີບັນຫາທັງສາມຊະນິດນັ້ນພົບໃນໂປຣຕີນ.

ອາຫານຫຼັກທີ່ຄວນຈຳກັດ
ຜະລິດຕະພັນຊີ້ນ ຊີ້ນງົວ, ຊີ້ນໝູ, ຊີ້ນໄກ່, ປາ.
ຜະລິດຕະພັນນົມ ນົມ, ເນີຍແຂງ, ໄຂ່.
ພືດຕະກຸນຖົ່ວ ໝາກມ່ວງຫິມະພານ, ຖົ່ວດິນ, ຖົ່ວຊິກພີ, ຖົ່ວ, ຖົ່ວຝັກ.

ເດັກເກີດໃໝ່ຈະໄດ້ຮັບ ນົມຜົງຊະນິດພິເສດ ທີ່ບໍ່ມີກົດອະມິໂນທັງສາມຊະນິດນີ້, ແຕ່ມີສານອາຫານອື່ນໆທັງໝົດ.

ມັນເປັນສິ່ງຈຳເປັນທີ່ຈະຕ້ອງເຮັດວຽກຮ່ວມກັບນັກໂພຊະນາການເພື່ອພັດທະນາແຜນການກິນອາຫານທີ່ປອດໄພ ແລະ ມີສຸຂະພາບດີທີ່ເໝາະສົມກັບຄົນເຈັບແຕ່ລະຄົນ.

2. ການຕິດຕາມກວດກາຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ

ຄົນເຈັບທີ່ເປັນພະຍາດ MSUD ຕ້ອງຢູ່ພາຍໃຕ້ການຊີ້ນຳທາງການແພດຕະຫຼອດຊີວິດ. ການກວດເລືອດ ແລະ ປັດສະວະ ຈະຖືກປະຕິບັດເປັນປະຈຳເພື່ອກວດສອບລະດັບກົດອະມິໂນໃນຮ່າງກາຍ. ອາຫານຈະຖືກປັບປ່ຽນໂດຍອີງໃສ່ຜົນໄດ້ຮັບ.

3. ການປິ່ນປົວສຸກເສີນສຳລັບວິກິດການການເຜົາຜານອາຫານ

ຖ້າທ່ານມີອາການຂອງວິກິດການການເຜົາຜານອາຫານ, ທ່ານຄວນເຂົ້າໂຮງໝໍທັນທີ. ຢູ່ໂຮງໝໍ, ທີມແພດອາດຈະໃຫ້ການປິ່ນປົວດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

  • ລະດັບກົດອະມິໂນຖືກຄວບຄຸມໂດຍການໃຫ້ນ້ຳຕານກລູໂຄສ ແລະ ອິນຊູລິນທາງເສັ້ນເລືອດ (IV).
  • ສານອາຫານທີ່ຈຳເປັນ ແຕ່ບໍ່ເປັນອັນຕະລາຍ ແມ່ນໄດ້ຮັບເຂົ້າສູ່ຮ່າງກາຍຜ່ານທໍ່ດັງກະເພາະອາຫານ ຫຼື ເສັ້ນເລືອດດຳ.
  • ການຟອກເລືອດ ແມ່ນເຮັດເພື່ອກຳຈັດສານພິດອອກຈາກເລືອດ.
  • ອາການແຊກຊ້ອນເຊັ່ນ: ອາການໃຄ່ບວມໃນສະໝອງແມ່ນໄດ້ຮັບການກວດເປັນປະຈຳ ແລະ ການປິ່ນປົວທີ່ຈຳເປັນແມ່ນໄດ້ຮັບການໃຫ້.

ພະຍາດນີ້ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດດ້ວຍການຜ່າຕັດປ່ຽນຕັບໄດ້ບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ. ນີ້ແມ່ນຄວາມຫວັງທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບຄົນເຈັບທີ່ເປັນໂຣກ MSUD.MSUD ແບບຄລາສສິກສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ດ້ວຍການຜ່າຕັດປ່ຽນຕັບ.

ເຫດຜົນຂອງສິ່ງນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າເອນໄຊທີ່ທຳລາຍກົດອະມິໂນທີ່ມີບັນຫາສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຜະລິດໂດຍຕັບ. ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອຕັບທີ່ມີສຸຂະພາບດີຖືກປູກຖ່າຍ, ຕັບນັ້ນຈະຜະລິດເອນໄຊທີ່ຈຳເປັນ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຄົນເຈັບສາມາດດຳລົງຊີວິດຕາມປົກກະຕິໄດ້ໂດຍບໍ່ມີການຈຳກັດອາຫານ ຫຼື ອາການໃດໆ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການຜ່າຕັດປ່ຽນຕັບແມ່ນການຜ່າຕັດທີ່ສຳຄັນ. ມັນມີຄວາມສ່ຽງ. ມັນຍັງຕ້ອງການ ຢາກົດພູມຄຸ້ມກັນ ຕະຫຼອດຊີວິດເພື່ອປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ຮ່າງກາຍປະຕິເສດຕັບໃໝ່. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ວິທີການນີ້ໄດ້ນຳຜົນໄດ້ຮັບທີ່ດີກວ່າການດຳລົງຊີວິດຢູ່ກັບ MSUD ຫຼາຍຄົນ.

ມີວິທີປ້ອງກັນພະຍາດນີ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກພະຍາດ MSUD ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ມັນຈຶ່ງບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຄວາມສ່ຽງຂອງເດັກທີ່ຈະສືບທອດພະຍາດນີ້ສາມາດຫຼຸດຜ່ອນໄດ້.

ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ MSUD, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ກ່ອນທີ່ທ່ານຈະມີລູກ. ທ່ານ ແລະ ຄູ່ນອນຂອງທ່ານສາມາດໄດ້ຮັບການກວດທາງພັນທຸກໍາເພື່ອເບິ່ງວ່າທ່ານເປັນພາຫະນໍາເຊື້ອຫຼືບໍ່. ຖ້າທ່ານທັງສອງເປັນພາຫະນໍາເຊື້ອ, ທ່ານສາມາດປຶກສາກັບທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານໃນການຖ່າຍທອດພະຍາດໄປສູ່ລູກຂອງທ່ານ ແລະ ຂັ້ນຕອນທີ່ທ່ານສາມາດປະຕິບັດເພື່ອປ້ອງກັນມັນໄດ້.

ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ

  • ຖ້າ ນໍ້າຍ່ຽວ , ເຫື່ອ ຫຼື ຂີ້ຫູຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານມີກິ່ນຄ້າຍຄືນໍ້າເຊື່ອມເມເປີ້ນ, ຢ່າລະເລີຍມັນເດັດຂາດ. ມັນອາດເປັນສັນຍານເຕືອນໄພທີ່ສຳຄັນຂອງ MSUD.
  • MSUD ເປັນພະຍາດຕະຫຼອດຊີວິດ ເຊິ່ງຕ້ອງການການຈຳກັດອາຫານທີ່ມີໂປຣຕີນຢ່າງເຂັ້ມງວດ ແລະ ການຕິດຕາມກວດກາທາງການແພດຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງເພື່ອຄວບຄຸມ.
  • ຖ້າລູກຂອງທ່ານສະແດງອາການຊັກ, ງ້ວງນອນຫຼາຍເກີນໄປ, ຫຼື ຮາກ, ມັນອາດຈະເປັນ "ວິກິດການການເຜົາຜານອາຫານ". ນີ້ແມ່ນເຫດສຸກເສີນ. ໃຫ້ພາລູກຂອງທ່ານໄປຫ້ອງສຸກເສີນຂອງໂຮງໝໍ (ETU) ໂດຍດ່ວນ.
  • ການບົ່ງມະຕິ ແລະ ການປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີສາມາດປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນທີ່ຮ້າຍແຮງ ແລະ ໃຫ້ໂອກາດເດັກໃນການດຳລົງຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີ.
  • ພະຍາດນີ້ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ດ້ວຍການຜ່າຕັດປ່ຽນຕັບ, ເຊິ່ງທ່ານສາມາດປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານໄດ້.

ພະຍາດນໍ້າຍ່ຽວເມເປີ້ນ, MSUD, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ພະຍາດໃນໄວເດັກ, ກິ່ນນໍ້າເຊື່ອມເມເປີ້ນ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິດ້ານການເຜົາຜານອາຫານ, ກົດອະມິໂນ, ໂປຣຕີນ, ບົດຄວາມທາງການແພດພາສາສິງຫາ
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.

ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ

ກະລຸນາຄິດໄລ່: 9 + 9 =