ລູກຂອງເຈົ້າເປັນພະຍາດ PKU ບໍ? (Phenylketonuria) - ໃຫ້ພວກເຮົາເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ຢ່າງລະອຽດ!

ເຈົ້າເປັນແມ່ຂອງເດັກເກີດໃໝ່ບໍ? ຫຼື ເຈົ້າເຄີຍໄດ້ຍິນວ່າມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງເຈົ້າ ຫຼື ລູກຂອງໝູ່ເພື່ອນເປັນພະຍາດນີ້ບໍ? ຖ້າເປັນດັ່ງນັ້ນ, ບົດຄວາມນີ້ຈະມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍສຳລັບເຈົ້າ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບ Phenylketonuria , ຫຼື ຫຍໍ້ວ່າ PKU , ເຊິ່ງເປັນພະຍາດທີ່ຫຼາຍຄົນເຄີຍໄດ້ຍິນ ແລະ ບໍ່ຄຸ້ນເຄີຍ, ແຕ່ມັນຄຸ້ມຄ່າທີ່ຈະຮູ້. ຢ່າກັງວົນ, ພວກເຮົາຈະເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ງ່າຍໆ, ໃນແບບທີ່ເຈົ້າສາມາດເຂົ້າໃຈໄດ້.

PKU (Phenylketonuria) ແມ່ນຫຍັງ? ຂໍໃຫ້ເຂົ້າໃຈງ່າຍໆ!

ເວົ້າງ່າຍໆ, PKU ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາ . ນັ້ນຄື, ມັນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງເລັກນ້ອຍໃນພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາ. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາບໍ່ສາມາດຈັດການກັບສານທີ່ເອີ້ນວ່າ phenylalanine ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ດຽວນີ້ທ່ານອາດຈະສົງໄສວ່າ phenylalanine ແມ່ນຫຍັງ. ມັນເປັນ ກົດອະມິໂນ . ກົດອະມິໂນແມ່ນຄືກັບກ້ອນນ້ອຍໆທີ່ຊ່ວຍສ້າງໂປຣຕີນ. phenylalanine ພົບໄດ້ໃນອາຫານຫຼາຍຢ່າງທີ່ພວກເຮົາກິນ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນອາຫານທີ່ມີໂປຣຕີນສູງ. ມັນຍັງພົບໄດ້ໃນສານໃຫ້ຄວາມຫວານທຽມບາງຊະນິດ, ເຊັ່ນ aspartame .

ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ໃນຄົນທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ, phenylalanine ນີ້ຈະຖືກຍ່ອຍສະຫຼາຍໃຫ້ເປັນປະລິມານທີ່ຕ້ອງການ ແລະ ປຸງແຕ່ງໃນລັກສະນະທີ່ຮ່າງກາຍສາມາດດູດຊຶມໄດ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນຄົນທີ່ເປັນ PKU, ຂະບວນການນີ້ບໍ່ໄດ້ເກີດຂຶ້ນຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, phenylalanine ນີ້ເລີ່ມສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ. ມັນຄືກັບທໍ່ທີ່ອຸດຕັນໃນຖັງນໍ້າທີ່ເຕັມໄປດ້ວຍນໍ້າ. ການສະສົມນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາ. ໂດຍສະເພາະ, ມັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ ການພັດທະນາສະໝອງ . ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ອາດຈະເກີດສະພາບເຊັ່ນ "ຄວາມພິການທາງປັນຍາ" ໄດ້.

ມີ PKU ປະເພດຕ່າງໆບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ມີຫຼາຍປະເພດຂອງ PKU, ຂຶ້ນກັບຄວາມຮຸນແຮງ. ອາການຍັງແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດ, ໂດຍສະເພາະໃນຜູ້ທີ່ບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ.

ສາມາດລະບຸໄດ້ສາມປະເພດຫຼັກຄື:

• PKU ແບບຄລາສສິກ: ນີ້ແມ່ນຮູບແບບ ທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ .
• PKU ປານກາງ ຫຼື ເບົາບາງ: ອັນນີ້ມີຄວາມຮຸນແຮງໜ້ອຍກວ່າເລັກນ້ອຍ.
• ພະຍາດຟີນິລອາລານິເນເມຍສູງເລັກນ້ອຍ: ນີ້ແມ່ນຮູບແບບ ທີ່ຮ້າຍແຮງໜ້ອຍທີ່ສຸດ ຂອງອາການ. ເຖິງແມ່ນວ່າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ຄົນເຫຼົ່ານີ້ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່າຫຼາຍທີ່ຈະພັດທະນາຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ.

ໃຜໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍທີ່ສຸດຈາກສະພາບ PKU ນີ້?

ເນື່ອງຈາກ PKU ແມ່ນພັນທຸກໍາ, ຜູ້ໃດກໍຕາມທີ່ມີການກາຍພັນໃນທັງສອງສຳເນົາ ຂອງ gene PAH ສາມາດເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້. ການສຶກສາບາງຢ່າງຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າຄົນທີ່ມີເຊື້ອສາຍອາເມລິກາພື້ນເມືອງ ຫຼື ເຊື້ອສາຍເອີຣົບມີຄວາມສ່ຽງສູງກວ່າເລັກນ້ອຍ.

ສິ່ງສຳຄັນອີກອັນໜຶ່ງແມ່ນວ່າ ແມ່ຖືພາທີ່ມີ PKU ທີ່ບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າມີລະດັບ phenylalanine ສູງຫຼາຍໃນເລືອດຂອງນາງ, ສາມາດມີລູກທີ່ບໍ່ມີ PKU ໄດ້.ມັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາທາງດ້ານສະຕິປັນຍາຂອງເດັກ, ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນເວລາເກີດ, ແລະ ເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາອື່ນໆ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນຈຶ່ງມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຄວບຄຸມ PKU ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ.

PKU ເປັນເລື່ອງທຳມະດາປານໃດ?

ອີງຕາມສະຖິຕິຈາກບັນດາປະເທດເຊັ່ນສະຫະລັດອາເມລິກາ, PKU ມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກເກີດໃໝ່ປະມານ ໜຶ່ງໃນ 10,000 ຫາ 15,000 ຄົນ . ເຖິງແມ່ນວ່າມັນຍາກທີ່ຈະຊອກຫາສະຖິຕິທີ່ແນ່ນອນກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ໃນປະເທດສີລັງກາ, ແຕ່ສະພາບການນີ້ສາມາດເຫັນໄດ້ທຸກບ່ອນໃນໂລກ.

ອາການຂອງ PKU ແມ່ນຫຍັງ? ຢ່າຕົກໃຈ, ຮູ້ເລື່ອງນີ້!

ໃນຫຼາຍປະເທດ, ລວມທັງໂຮງໝໍບາງແຫ່ງໃນປະເທດສີລັງກາ, ການກວດຫາເດັກເກີດໃໝ່ ໄດ້ຖືກປະຕິບັດແລ້ວໃນເດັກເກີດໃໝ່ເພື່ອກວດສອບວ່າພວກເຂົາເປັນ PKU ຫຼືບໍ່, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ສາມາດລະບຸອາການໄດ້ກ່ອນທີ່ອາການຈະປາກົດ. ດັ່ງນັ້ນ, ອັດຕາການເກີດອາການໃນປະຈຸບັນຈຶ່ງຕໍ່າຫຼາຍ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າອາການນີ້ບໍ່ໄດ້ຮັບການຍອມຮັບໃນທາງໃດທາງໜຶ່ງ ຫຼື ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ອາການບາງຢ່າງອາດຈະປາກົດຂຶ້ນ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ຄື:

• ພະຍາດຜິວໜັງເຊັ່ນ: ໂລກຜິວ ໜັງອັກເສບ .
• ການປ່ຽນແປງຂອງສີຜິວ ແລະ/ຫຼື ສີຜົມ ( ຜິວໜັງ ແລະ ຜົມກາຍເປັນສີອ່ອນ ກວ່າສະມາຊິກຄອບຄົວຄົນອື່ນໆ).
• ຂະໜາດຫົວນ້ອຍກວ່າປົກກະຕິ (ໄມໂຄຣເຊຟາລີ) .
• ກິ່ນເໝັນ ຈາກລົມຫາຍໃຈ, ຜິວໜັງ, ຫຼື ປັດສະວະ. ມັນມີກິ່ນຄືກັບກິ່ນເກົ່າ.

ອາການທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ ທີ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຄື:

• ບັນຫາ ດ້ານພຶດຕິກຳ.
• ການພັດທະນາຊັກຊ້າ - ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຈຸດສຳຄັນດ້ານການພັດທະນາຂອງເດັກ ເຊັ່ນ: ການຍິ້ມ, ການຍົກຫົວຂຶ້ນ ແລະ ການຍ່າງ ແມ່ນມີຄວາມຊັກຊ້າ.
• ຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ .
• ບາງຄັ້ງກໍ່ອາດຈະເກີດ ອາການຊັກເຊັ່ນ: ພະຍາດບ້າໝູ .

ສຳຄັນ: ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າອາການເຫຼົ່ານີ້ຫຼາຍຢ່າງຈະເກີດຂຶ້ນຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ. ໃນປັດຈຸບັນ, ການກວດຫາເດັກເກີດໃໝ່ສາມາດກວດພົບໄດ້ແຕ່ຫົວທີ, ສະນັ້ນບໍ່ມີຫຍັງຕ້ອງກັງວົນ.

ສາເຫດທີ່ແທ້ຈິງຂອງ PKU ແມ່ນຫຍັງ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງ PKU ແມ່ນການກາຍພັນໃນທັງສອງສຳເນົາ ຂອງ gene PAH ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. gene PAH ນີ້ສັ່ງໃຫ້ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາສ້າງ enzyme ທີ່ເອີ້ນວ່າ phenylalanine hydroxylase . enzyme ນີ້ປ່ຽນກົດ amino phenylalanine ທີ່ພວກເຮົາກິນໄປເປັນໂປຣຕີນທີ່ຮ່າງກາຍສາມາດໃຊ້ໄດ້.

ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອ gene PAH ນີ້ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ເອນໄຊມ໌ຈະບໍ່ຖືກຜະລິດ, ຫຼືມັນບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, phenylalanine ຈາກອາຫານຈະສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ. ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ໂດຍສະເພາະສະໝອງ, ມີຄວາມອ່ອນໄຫວຫຼາຍຕໍ່ກັບ phenylalanine ເກີນ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ສະໝອງສາມາດເສຍຫາຍໄດ້.

PKU ຖືກສົ່ງຜ່ານ gene ແນວໃດ?

PKU ແມ່ນຫຍັງ?ພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ສູ່ລູກໃນຮູບແບບ autosomal recessive. ອັນນີ້ອາດຟັງຄືວ່າເປັນຄໍາສັບວິທະຍາສາດໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ເວົ້າງ່າຍໆມັນແມ່ນ:

ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ, ພັນທຸກຳທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ PKU ເອີ້ນວ່າ "p". ພັນທຸກຳທີ່ມີສຸຂະພາບດີເອີ້ນວ່າ "P".

ເພື່ອຈະພັດທະນາ PKU, ເດັກຕ້ອງໄດ້ຮັບ gene "p" ຈາກທັງແມ່ແລະພໍ່ (ນັ້ນຄື, ມັນຕ້ອງເປັນ "pp").

ໃນຫຼາຍໆກໍລະນີ, ພໍ່ແມ່ສາມາດເປັນ ພາຫະນຳ ຂອງເຊື້ອ PKU ນີ້. ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າ, ເຂົາເຈົ້າສາມາດມີເຊື້ອເປັນ "Pp". ເຂົາເຈົ້າບໍ່ມີອາການຂອງ PKU, ເພາະວ່າເຊື້ອ "P" ທີ່ມີສຸຂະພາບດີກຳລັງເຮັດວຽກ. ແຕ່, ເຂົາເຈົ້າສາມາດຖ່າຍທອດເຊື້ອ "p" ນັ້ນໄປສູ່ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້.

ດັ່ງນັ້ນ, ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງເປັນພາຫະນະ (Pp x Pp), ເມື່ອເຂົາເຈົ້າມີລູກ:

• ມີໂອກາດ 25% ທີ່ເດັກຈະເປັນໂຣກ PKU (pp).
• ມີໂອກາດ 50% ທີ່ເດັກຈະເປັນພາຫະນຳ (Pp) - ບໍ່ມີອາການ.
• ມີໂອກາດ 25% ທີ່ເດັກຈະໄດ້ຮັບທັງພັນທຸກໍາທີ່ມີສຸຂະພາບດີ (PP) - ບໍ່ມີ PKU, ແລະບໍ່ແມ່ນພາຫະນະ.

ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ວ່າມັນເປັນສິ່ງທີ່ຕ້ອງມາຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງຝ່າຍ.

ເຈົ້າຈະຮູ້ໄດ້ແນວໃດວ່າເຈົ້າເປັນພະຍາດ PKU?

ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, PKU ຈະຖືກກວດພົບ ຜ່ານການກວດຄັດກອງເດັກເກີດໃໝ່, ເຊິ່ງເຮັດລະຫວ່າງ 24 ຫາ 72 ຊົ່ວໂມງຫຼັງຈາກເດັກເກີດ . ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການແທງສົ້ນຕີນຂອງເດັກດ້ວຍເຂັມນ້ອຍໆ ແລະ ດູດ ເລືອດສອງສາມຢອດ . ນີ້ກວດສອບລະດັບຂອງ phenylalanine ໃນເລືອດຂອງເດັກ.

• ຖ້າ ພົບວ່າລະດັບ phenylalanine ໃນເລືອດຂອງເດັກສູງ, ທ່ານໝໍຈະເຮັດການກວດເພີ່ມເຕີມ (ການກວດເລືອດ ຫຼື ການກວດປັດສະວະ) ເພື່ອຢືນຢັນສະພາບ PKU, ພ້ອມທັງຊອກຫາວ່າມັນເປັນ PKU ປະເພດໃດ.
• ເນື່ອງຈາກ PKU ເປັນສະພາບທາງພັນທຸກໍາ, ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ ສາມາດປະຕິບັດໄດ້ເພື່ອກໍານົດການກາຍພັນຂອງ gene ທີ່ແນ່ນອນທີ່ຮັບຜິດຊອບຕໍ່ອາການຕ່າງໆ.

ຖ້າບໍ່ໄດ້ກວດຫາເດັກເກີດໃໝ່, ພະຍາດ PKU ສາມາດກວດພົບໄດ້ໃນທຸກໄວ, ແຕ່ການກວດພົບໄວເທົ່າໃດກໍ່ຍິ່ງດີ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບ PKU?

ການປິ່ນປົວ PKU ເປັນຂະບວນການ ຕະຫຼອດຊີວິດ . ແຕ່ຢ່າກັງວົນ, ຖ້າມັນໄດ້ຮັບການຄຸ້ມຄອງຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ທ່ານສາມາດມີຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີ. ການປິ່ນປົວອາດຈະປະກອບມີ:

1. ອາຫານພິເສດ: ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ສໍາຄັນທີ່ສຸດ. ທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງກິນ ອາຫານທີ່ມີ phenylalanine ຕໍ່າ ແຕ່ອຸດົມໄປດ້ວຍສານອາຫານອື່ນໆ .

2. ວິຕາມິນ, ແຮ່ທາດ ແລະ ອາຫານເສີມ: ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຈຳເປັນເພື່ອໃຫ້ໄດ້ສານອາຫານທີ່ທ່ານຕ້ອງການ, ເພາະວ່າການກິນອາຫານແບບບໍ່ຈຳກັດອາຫານສາມາດເຮັດໃຫ້ຂາດສານອາຫານບາງຊະນິດໄດ້.

3. ການໃຊ້ຢາ: ບາງຄົນອາດຈະໄດ້ຮັບຢາເຊັ່ນ: sapropterin dihydrochloride (Kuvan®) . ຢານີ້ຊ່ວຍໃຫ້ຮ່າງກາຍທຳລາຍ phenylalanine.

4. ຢາ Pegvaliase (Palynziq®):ຜູ້ທີ່ກິນຢານີ້ສາມາດກິນອາຫານໄດ້ຕາມປົກກະຕິໂດຍບໍ່ມີຂໍ້ຈຳກັດດ້ານອາຫານພິເສດ. ນີ້ຈະທົດແທນເອນໄຊທີ່ທຳລາຍ phenylalanine ທີ່ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງໃນຮ່າງກາຍຂອງຄົນທີ່ເປັນ PKU.

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານເປັນ PKU, ທ່ານຄວນເຮັດວຽກຮ່ວມກັບທ່ານໝໍ ແລະ ນັກໂພຊະນາການ ເພື່ອພັດທະນາແຜນການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ສຸດ.

ອາຫານຊະນິດໃດແດ່ທີ່ມີສ່ວນປະກອບຂອງ phenylalanine? ຂໍໃຫ້ພວກເຮົາຮູ້ເຖິງສິ່ງເຫຼົ່ານີ້!

ຜູ້ທີ່ເປັນ PKU (ເວັ້ນເສຍແຕ່ວ່າເຂົາເຈົ້າກິນຢາທີ່ເອີ້ນວ່າ 'Pegvaliase') ຈຳເປັນຕ້ອງຈຳກັດອາຫານທີ່ມີ phenylalanine ສູງ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ພົບໄດ້ໃນອາຫານທີ່ມີໂປຣຕີນສູງ. ຕົວຢ່າງ:

• ນົມ ແລະ ຜະລິດຕະພັນນົມ (ເນີຍແຂງ, ນົມສົ້ມ)
• ໄຂ່
• ໝາກໄມ້ແຫ້ງ (ເຊັ່ນ: ຖົ່ວດິນ, ໝາກມ່ວງຫິມພານ)
• ປາ
• ໄກ່
• ຊີ້ນງົວ
• ພືດຕະກຸນຖົ່ວເຊັ່ນ: ຖົ່ວ ແລະ ຖົ່ວຝັກ
• ອາສປາຕາມ, ສານໃຫ້ຄວາມຫວານທຽມ (ອາດຈະພົບໄດ້ໃນເຄື່ອງດື່ມ ແລະ ອາຫານທີ່ບໍ່ມີນໍ້າຕານບາງຊະນິດ)

ມີອາຫານພິເສດສຳລັບຜູ້ທີ່ເປັນ PKU ບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ແນ່ນອນ. ຜູ້ທີ່ເປັນ PKU (ບໍ່ໄດ້ກິນຢາ Pegvaliase) ຄວນກິນ ອາຫານທີ່ມີໂປຣຕີນຕໍ່າ . ອາຫານທີ່ມີໂປຣຕີນສູງເຊັ່ນ: ຊີ້ນ, ປາ, ໄຂ່, ແລະ ຜະລິດຕະພັນນົມ ຄວນຫຼຸດປະລິມານອາຫານເທົ່າທີ່ຈະຫຼາຍໄດ້, ຫຼື ຢຸດກິນຢ່າງສິ້ນເຊີງ.

ແຕ່ນີ້ບໍ່ແມ່ນເລື່ອງງ່າຍຢ່າງທີ່ເບິ່ງຄືວ່າ. ເພາະວ່າໂປຣຕີນແມ່ນສິ່ງຈຳເປັນຕໍ່ຮ່າງກາຍ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງປຶກສາກັບທ່ານໝໍ ຫຼື ນັກໂພຊະນາການ ແລະ ສ້າງອາຫານທີ່ສົມດູນທີ່ໃຫ້ສານອາຫານອື່ນໆທີ່ຮ່າງກາຍຕ້ອງການ. ມີສູດພິເສດສຳລັບເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ PKU, ເຊິ່ງມີ phenylalanine ຕ່ຳ, ແຕ່ຍັງມີສານອາຫານທີ່ຈຳເປັນອື່ນໆ.

ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າເຈົ້າມີລູກນ້ອຍຢູ່ເຮືອນທີ່ເປັນພະຍາດ PKU. ເຈົ້າຕ້ອງລະມັດລະວັງແນວໃດກ່ຽວກັບອາຫານທີ່ເຈົ້າໃຫ້ລາວກິນ? ເຈົ້າຕ້ອງເບິ່ງທຸກໆຊອງອາຫານ ແລະ ຊອກຫາວ່າມີ phenylalanine ຫຼາຍປານໃດ. ມັນເປັນການເສຍສະຫຼະອັນໃຫຍ່ຫຼວງ, ແຕ່ມັນກໍ່ຄຸ້ມຄ່າສຳລັບອະນາຄົດຂອງເດັກ.

PKU ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກວ່າ PKU ແມ່ນພັນທຸກໍາ, ຈຶ່ງບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະປ້ອງກັນອາການນີ້ບໍ່ໃຫ້ເກີດຂຶ້ນໄດ້.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າທ່ານວາງແຜນທີ່ຈະຖືພາ, ທ່ານສາມາດຮັບ ການໃຫ້ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ ແລະ ການກວດຫາຜູ້ຖືພັນທຸກໍາ ເພື່ອຊອກຫາວ່າທ່ານ ແລະ ຄູ່ນອນຂອງທ່ານມີພັນທຸກໍາ PKU ຫຼືບໍ່. ສິ່ງນີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານທີ່ຈະມີລູກທີ່ເປັນ PKU.

ຄົນທີ່ມີ PKU ສາມາດຄາດຫວັງອະນາຄົດແບບໃດໄດ້?

ນີ້ແມ່ນບັນຫາທີ່ຫຼາຍຄົນມີ. ເຖິງແມ່ນວ່າ PKU ເປັນອາການຕະຫຼອດຊີວິດ, ແຕ່ຖ້າໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ສາມາດມີຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີ ແລະ ເປັນປົກກະຕິ.

• ຫຼັງຈາກການວິນິດໄສແລ້ວ, ການກວດເລືອດເປັນປະຈຳແມ່ນຈຳເປັນເພື່ອກວດສອບລະດັບ phenylalanine ໃນເລືອດ . ນີ້ແມ່ນວິທີທີ່ທ່ານສາມາດກຳນົດໄດ້ວ່າການກິນອາຫານໄດ້ຖືກປະຕິບັດຕາມຢ່າງຖືກຕ້ອງ ແລະ ຢາໄດ້ຜົນຢ່າງຖືກຕ້ອງຫຼືບໍ່.
• ສຳລັບຜູ້ທີ່ກຳລັງກິນອາຫານ, ນັກໂພຊະນາການມັນເປັນປະໂຫຍດຫຼາຍທີ່ຈະເຮັດວຽກຢ່າງໃກ້ຊິດກັບເຂົາເຈົ້າ. ເຂົາເຈົ້າບອກທ່ານຢ່າງແນ່ນອນວ່າອາຫານໃດທີ່ຄວນກິນ, ສິ່ງທີ່ຄວນຫຼີກລ່ຽງ, ແລະວິທີການໄດ້ຮັບສານອາຫານທີ່ຮ່າງກາຍຂອງທ່ານຕ້ອງການ.
• ຖ້າແມ່ຍິງທີ່ເປັນພະຍາດ PKU ຖືພາ, ທ່ານໝໍ ແລະ ນັກໂພຊະນາການຈະເຮັດວຽກຮ່ວມກັນເພື່ອສ້າງແຜນການກິນອາຫານພິເສດທີ່ຈະຮັບປະກັນວ່າແມ່ໄດ້ຮັບສານອາຫານທີ່ນາງຕ້ອງການ ໃນຂະນະທີ່ຫຼຸດຜ່ອນອັນຕະລາຍທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນກັບລູກໃນທ້ອງ.

ຂ້ອຍຈະປົກປ້ອງຕົວເອງ/ລູກຂອງຂ້ອຍຈາກ PKU ໄດ້ແນວໃດ?

ການບົ່ງມະຕິ PKU ເປັນສະພາບຕະຫຼອດຊີວິດ, ສະນັ້ນມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງຕິດຕໍ່ກັບທ່ານໝໍເປັນປະຈຳ ແລະ ຕິດຕາມລະດັບ phenylalanine ໃນເລືອດຂອງທ່ານ.

• ຖ້າທ່ານກຳລັງກິນອາຫານໃຫ້ກິນ ວິຕາມິນ ແລະ ອາຫານເສີມ ທີ່ຈຳເປັນເພື່ອຊົດເຊີຍການຂາດໂປຣຕີນ.
• ໃຫ້ປະຕິບັດຕາມອາຫານນີ້ໄປຕະຫຼອດຊີວິດ. ຖ້າບໍ່ດັ່ງນັ້ນ, ອາການອາດຈະເກີດຂຶ້ນອີກ ແລະ ເປັນອັນຕະລາຍຕໍ່ສຸຂະພາບຂອງທ່ານ.
• ຖ້າທ່ານກຳລັງຄິດກ່ຽວກັບການສ້າງຄອບຄົວ, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບ ການກວດພັນທຸກໍາ , ເຊິ່ງສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານໃນການມີລູກທີ່ເປັນ PKU.

ເຈົ້າຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

• ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານມີ ອາການທີ່ ກ່ຽວຂ້ອງກັບ PKU (ອາການທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນກ່ອນໜ້ານີ້), ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີເພື່ອກວດສຸຂະພາບໃຫ້ຄົບຖ້ວນ.
• ກ່ອນທີ່ທ່ານຈະຖືພາ, ຫຼືໃນໄລຍະຕົ້ນຂອງການຖືພາ, ທ່ານສາມາດຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບ ການກວດຄັດກອງຜູ້ຖືພາ , ເຊິ່ງສາມາດຊ່ວຍທ່ານ ແລະ ຄູ່ນອນຂອງທ່ານຊອກຫາວ່າທ່ານມີຄວາມສ່ຽງທີ່ຈະມີລູກທີ່ເປັນ PKU ຫຼືບໍ່.
• ຖ້າທ່ານມີ PKU, ໃຫ້ໄປພົບແພດເປັນປະຈຳເພື່ອກວດເລືອດ ແລະ ຕິດຕາມກວດກາສຸຂະພາບ.

ຂ້ອຍຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງຂ້ອຍດ້ວຍຄຳຖາມຫຍັງແດ່?

ຖ້າທ່ານມີຄຳຖາມກ່ຽວກັບ PKU ຫຼື ສະຖານະ PKU ຂອງລູກທ່ານ, ຢ່າຢ້ານທີ່ຈະຖາມ. ນີ້ແມ່ນຕົວຢ່າງບາງຢ່າງ:

• "ຂ້ອຍຈະຮັບປະກັນໄດ້ ແນວໃດວ່າ ລູກຂອງຂ້ອຍໄດ້ຮັບສານອາຫານທີ່ເໝາະສົມເພື່ອໃຫ້ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ?"
• "ຂ້ອຍ/ລູກຂອງຂ້ອຍຕ້ອງການກິນວິຕາມິນ ຫຼື ອາຫານເສີມເພີ່ມເຕີມບໍ?"
• "ອາຫານທີ່ມີໂປຣຕີນຕໍ່າພຽງພໍທີ່ຈະຫຼຸດລະດັບ phenylalanine ຂອງລູກຂ້ອຍ/ລູກຂ້ອຍບໍ, ຫຼືຂ້ອຍຈໍາເປັນຕ້ອງກິນຢາຄືກັນບໍ?"
• "ຂ້ອຍຄວນລະມັດລະວັງຫຍັງແດ່ເມື່ອກະກຽມອາຫານພິເສດນີ້?"
• "ຖ້າເດັກນ້ອຍກຳລັງໄປໂຮງຮຽນ, ໂຮງຮຽນຄວນໄດ້ຮັບການແຈ້ງໃຫ້ຊາບກ່ຽວກັບອາຫານ ແລະ ເຄື່ອງດື່ມຂອງເຂົາເຈົ້າແນວໃດ?"

ໃນຕອນທຳອິດ, ການເລືອກອາຫານທີ່ບໍ່ມີ phenylalanine ອາດຈະເປັນເລື່ອງຍາກເລັກນ້ອຍ, ແຕ່ເມື່ອທ່ານເຮັດວຽກຮ່ວມກັບທ່ານໝໍ ແລະ ນັກໂພຊະນາການຂອງທ່ານ, ທ່ານຈະຄຸ້ນເຄີຍກັບມັນ.

ສຸດທ້າຍ, ບາງສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ຄວນຈື່ (ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ)

ເຖິງແມ່ນວ່າ PKU ເປັນພະຍາດຕະຫຼອດຊີວິດ, ແຕ່ມັນສາມາດຮັກສາໄດ້ຢ່າງສຳເລັດຜົນ. ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນການກວດພົບມັນແຕ່ຫົວທີ ແລະ ຈັດການມັນຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

• ການກວດຫາເດັກເກີດໃໝ່ ແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ. ມັນສາມາດກວດພົບພະຍາດອື່ນໆເຊັ່ນ PKU ໄດ້ແຕ່ຫົວທີ.
• ທັນທີທີ່ທ່ານຮູ້ວ່າທ່ານເປັນ PKU, ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າທ່ານໄດ້ຊອກຫາ ຄໍາແນະນໍາທາງການແພດ ແລະ ການຊີ້ນໍາຈາກນັກໂພຊະນາການ .
• ການຍຶດໝັ້ນ ອາຫານການກິນຢ່າງເຂັ້ມງວດ ແລະ ຖ້າຈຳເປັນກໍ່ໃຫ້ກິນຢາ ຕະຫຼອດຊີວິດ ແມ່ນສິ່ງຈຳເປັນສຳລັບການພັດທະນາສຸຂະພາບສະໝອງຂອງທ່ານ ຫຼື ລູກທ່ານ.
• ຕິດຕາມກວດກາລະດັບ phenylalanine ຂອງທ່ານ ດ້ວຍການກວດເລືອດເປັນປະຈຳ .
• ເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ການເຊື່ອມຕໍ່ກັບຄົນອື່ນໆທີ່ເປັນພະຍາດ PKU ແລະຄອບຄົວຂອງເຂົາເຈົ້າສາມາດເປັນແຫຼ່ງຄວາມເຂັ້ມແຂງແລະກຳລັງໃຈທີ່ດີສຳລັບເຈົ້າໃນ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ .
• ຖ້າທ່ານເປັນພໍ່ແມ່ຂອງເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ PKU, ຈົ່ງສອນລູກຂອງທ່ານໃຫ້ຢູ່ກັບສະພາບການນີ້ ດ້ວຍຄວາມອົດທົນ ແລະ ຄວາມຮັກ .

ຂ້າພະເຈົ້າຫວັງວ່າຂໍ້ມູນນີ້ໄດ້ຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານມີຄວາມເຂົ້າໃຈດີຂຶ້ນກ່ຽວກັບ PKU (Phenylketonuria). ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ, ການຮັບຮູ້ແມ່ນອາວຸດທີ່ດີທີ່ສຸດຕໍ່ກັບບັນຫາສຸຂະພາບໃດໆ!

` PKU, Phenylketonuria, phenylalanine, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ເດັກເກີດໃໝ່, ອາຫານ, ອາຫານໂປຣຕີນຕໍ່າ, ການກວດຫາເດັກເກີດໃໝ່