ລູກຂອງທ່ານແກ່ໄວບໍ? ໃຫ້ພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບໂຣກ Progeria

ໃນຖານະທີ່ເປັນພໍ່ແມ່, ພວກເຮົາທຸກຄົນຕ່າງກໍ່ພາກັນເຝົ້າເບິ່ງລູກນ້ອຍຂອງພວກເຮົາເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນທຸກໆມື້. ແຕ່ລອງນຶກພາບເບິ່ງ... ຈະເປັນແນວໃດຖ້າເດັກມີອາຍຸສູງຂຶ້ນໃນອັດຕາທີ່ບໍ່ສາມາດຈິນຕະນາການໄດ້, ບໍ່ແມ່ນໃນລັກສະນະປົກກະຕິ? ມັນຍາກທີ່ຈະຈິນຕະນາການ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາກຳລັງເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກທີ່ສຸດ, ແຕ່ມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຄວນລະວັງ. ອັນນີ້ເອີ້ນວ່າພະຍາດໂປຣເຈີເຣຍ.

ໂຣກໂປຣເຈີເຣຍ (Progeria) ແມ່ນຫຍັງກັນແທ້?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດໂປຣເຈີເຣຍ (Progeria) ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ຮ່າງກາຍຂອງເດັກແກ່ໄວຫຼາຍ. ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ເບິ່ງຄືວ່າເປັນເດັກທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງເມື່ອເກີດມາ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ພາຍໃນປີທຳອິດ ຫຼື ສອງປີຂອງຊີວິດ, ເຂົາເຈົ້າຈະເລີ່ມສະແດງອາການຂອງການແກ່ໄວນີ້. ອັດຕາການເຕີບໂຕຂອງເຂົາເຈົ້າຊ້າລົງຫຼາຍ, ແລະ ເຂົາເຈົ້າຈະມີນໍ້າໜັກເພີ່ມຂຶ້ນຊ້າຫຼາຍ.

ແຕ່ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນ ບໍ່ມີການຂາດສະຕິປັນຍາ ໃນເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້. ພວກເຂົາມີຄວາມສະຫຼາດຫຼາຍ. ບັນຫາແມ່ນຍ້ອນການປ່ຽນແປງທາງດ້ານຮ່າງກາຍທີ່ເກີດຂຶ້ນຍ້ອນຂະບວນການແກ່ຕົວທີ່ເລັ່ງຂຶ້ນໃນຮ່າງກາຍ.

ຊື່ "ໂປຣເຈີເຣຍ" ມາຈາກຄຳສັບພາສາກະເຣັກ "geras" ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າ "ແກ່ຕົວລົງ." ພະຍາດຊະນິດຫຼັກໆນີ້ເອີ້ນວ່າ ໂຣກຮິດຊິນສັນ-ກິວຟອດ ໂປຣເຈີເຣຍ (HGPS).

ນີ້ແມ່ນສະຖານະການທີ່ໜ້າເສົ້າໃຈຫຼາຍ, ເພາະວ່າບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ Progeria ໄດ້. ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງເດັກເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນປະມານ 14.5 ປີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເດັກບາງຄົນມີຊີວິດຢູ່ຈົນຮອດອາຍຸ 20 ປີຕົ້ນໆ. ສາເຫດຕົ້ນຕໍຂອງການເສຍຊີວິດຂອງເດັກເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນ ຫົວໃຈວາຍ ຫຼື ເສັ້ນເລືອດໃນສະ ໝອງຕີບ. ເຫດຜົນຂອງສິ່ງນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າພະຍາດ atherosclerosis , ເຊິ່ງເປັນພະຍາດທີ່ເຮັດໃຫ້ຝາຂອງເສັ້ນເລືອດແດງໜາຂຶ້ນ, ມັກຈະພັດທະນາໃນຜູ້ສູງອາຍຸ, ໃນເດັກເຫຼົ່ານີ້ຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍ.

ໃຜເປັນພະຍາດນີ້? ມັນພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ພະຍາດໂປຣເຈີເຣຍ (Progeria) ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທຸກໆຄົນ. ແຕ່ມັນ ບໍ່ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ . ນັ້ນຄື, ມັນບໍ່ໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່. ສ່ວນຫຼາຍມັນມັກເກີດຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາແບບ de novo. ນັ້ນຄື, ການປ່ຽນແປງແບບສຸ່ມທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນອະສຸຈິກ່ອນການຖືພາ.

ອາການຂອງໂຣກໂປຣເຈີເຣຍແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງໂຣກໂປຣເຈີເຣຍແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບອາການຂອງການແກ່ຕົວຕາມປົກກະຕິ, ແຕ່ມັນຈະປາກົດຂຶ້ນຕັ້ງແຕ່ອາຍຸຍັງນ້ອຍ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເຫັນໄດ້ພາຍໃນສອງປີທຳອິດຂອງຊີວິດ. ໃຫ້ພວກເຮົາແຍກອາການເຫຼົ່ານີ້ອອກເປັນສອງສ່ວນ.

ເຫດຜົນຂອງເລື່ອງນີ້ແມ່ນຫຍັງ? ເປັນຫຍັງເລື່ອງນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ?

ນີ້ແມ່ນຍ້ອນການປ່ຽນແປງເລັກນ້ອຍຫຼາຍໃນ gene ດຽວໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. gene ນີ້ເອີ້ນວ່າ gene LMNA . ໜ້າທີ່ຂອງ gene ນີ້ແມ່ນເພື່ອສ້າງໂປຣຕີນທີ່ເອີ້ນວ່າ lamin A, ເຊິ່ງຕັ້ງຢູ່ໃນນິວເຄຼຍສຂອງທຸກໆຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ມັນຮັກສາຮູບຮ່າງຂອງມັນໄວ້.

ລອງຄິດເບິ່ງວ່າຈຸລັງຂອງພວກເຮົາຄືກັບດິນຈີ່, ໂດຍມີນິວເຄຼຍສ໌ເປັນສູນຄວບຄຸມຢູ່ພາຍໃນ. ໂປຣຕີນຊັ້ນ A ແມ່ນຄືກັບໂຄງຮ່າງທີ່ແຂງແຮງອ້ອມຮອບນິວເຄຼຍສ໌ນັ້ນ.

ໃນໂຣກ Progeria, ຄວາມຜິດພາດເລັກນ້ອຍໃນ gene LMNA ເຮັດໃຫ້ເກີດສຳເນົາໂປຣຕີນ lamin A ທີ່ຜິດປົກກະຕິ ແລະ ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງແທນ. ອັນນີ້ເອີ້ນວ່າໂປຣເຈຣິນ . ໂປຣຕີນໂປຣເຈຣິນທີ່ມີຂໍ້ບົກພ່ອງນີ້ເຮັດໃຫ້ນິວເຄຼຍສ໌ຂອງເຊວສູນເສຍຄວາມແຂງແຮງ ແລະ ບໍ່ໝັ້ນຄົງ. ຄ່ອຍໆ, ເຊວເຫຼົ່ານີ້ຈະເສຍຫາຍ ແລະ ຕາຍກ່ອນໄວອັນຄວນ. ເມື່ອສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນກັບທຸກໆເຊວໃນຮ່າງກາຍ, ຮ່າງກາຍທັງໝົດຈະເລີ່ມແກ່ຕົວຢ່າງໄວວາ.

ນີ້ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາບໍ?

ບໍ່ແມ່ນ. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ສິ່ງນີ້ບໍ່ແມ່ນທາງພັນທຸກໍາ. ນີ້ແມ່ນການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາແບບສຸ່ມ. ນີ້ແມ່ນເງື່ອນໄຂ ທີ່ເດັ່ນຊັດໃນລະບົບ autosomal . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເຖິງແມ່ນວ່າຈະມີສຳເນົາດຽວຂອງ gene ທີ່ຜິດປົກກະຕິກໍ່ພຽງພໍທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດໄດ້.

ແຕ່ມີສິ່ງໜຶ່ງ. ຖ້າທ່ານມີລູກທີ່ເປັນໂຣກໂປຣເຈີເຣຍແລ້ວ, ຄວາມສ່ຽງຂອງເດັກຄົນອື່ນທີ່ຈະເປັນໂຣກນີ້ຈະສູງກວ່າເລັກນ້ອຍ, ລະຫວ່າງ 2% ຫາ 3%. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນອາການທີ່ເອີ້ນວ່າ ໂມໄຊອິຊິຊຶມ . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງມີການກາຍພັນທາງພັນທຸກຳນີ້ຢູ່ໃນບາງຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍຂອງເຂົາເຈົ້າ (ຕົວຢ່າງ, ໃນຈຸລັງທີ່ຜະລິດອະສຸຈິ ຫຼື ໄຂ່), ແຕ່ເຂົາເຈົ້າບໍ່ສະແດງອາການ. ດັ່ງນັ້ນ, ຖ້າລູກຂອງທ່ານເປັນໂຣກໂປຣເຈີເຣຍ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຊອກຫາການກວດທາງພັນທຸກຳ ແລະ ປຶກສາກັບທ່ານໝໍກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.

ພະຍາດນີ້ຖືກກວດຫາ ແລະ ຮັກສາແນວໃດ?

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະສົງໃສວ່າເປັນພະຍາດນີ້ໂດຍອີງໃສ່ຮູບລັກສະນະທາງກາຍະພາບ ແລະ ອາການຂອງລູກທ່ານ. ເພື່ອຢືນຢັນການບົ່ງມະຕິ, ຕົວຢ່າງເລືອດຈາກເດັກຈະຖືກເກັບ ແລະ ການກວດພັນທຸກໍາຈະຖືກປະຕິບັດ.

ວິທີການປິ່ນປົວ

1. ຢາ: ຢາ Lonafarnib ຖືກໃຊ້ສຳລັບສິ່ງນີ້. ຢານີ້, ເຊິ່ງໃນເບື້ອງຕົ້ນພັດທະນາມາເພື່ອປິ່ນປົວມະເຮັງ, ໄດ້ຖືກພົບເຫັນວ່າຊ່ວຍຊະລໍການລຸກລາມຂອງພະຍາດ Progeria. ຢານີ້ໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າສາມາດຍືດອາຍຸສະເລ່ຍຂອງເດັກນ້ອຍໄດ້ປະມານ 2.5 ປີ. ນີ້,

• ເພີ່ມຄວາມຍືດຫຍຸ່ນຂອງເສັ້ນເລືອດ.
• ເສີມສ້າງໂຄງສ້າງຂອງກະດູກ.
• ຊ່ວຍເພີ່ມນ້ຳໜັກຂອງຮ່າງກາຍ.
• ປັບປຸງຄວາມສາມາດໃນການໄດ້ຍິນ.

2. ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ:

ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍຊ່ວຍຮັກສາການເຄື່ອນໄຫວຂອງຂໍ້ຕໍ່, ການດຸ່ນດ່ຽງ ແລະ ທ່າທາງຂອງເດັກ. ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບຊ່ວຍໃຫ້ເດັກຮຽນຮູ້ທີ່ຈະກິນອາຫານດ້ວຍຕົນເອງ, ຮັກສາສຸຂະອະນາໄມສ່ວນຕົວ ແລະ ປະຕິບັດໜ້າວຽກປະຈຳວັນໄດ້ຢ່າງງ່າຍດາຍ ເຊັ່ນ: ການຂຽນ.

3. ການຊີ້ນຳທາງການແພດຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ:

ເດັກທີ່ເປັນໂຣກໂປຣເຈີເຣຍຕ້ອງການການຕິດຕາມກວດກາທາງການແພດຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ ເພື່ອໃຫ້ສາມາດລະບຸ ແລະ ຈັດການອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຢ່າງວ່ອງໄວ.

ໃນຖານະພໍ່ແມ່, ເຈົ້າເບິ່ງແຍງລູກຂອງທ່ານແນວໃດ?

ການຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານເປັນໂຣກໂປຣເຈີເຣຍ (Progeria) ເປັນສິ່ງທີ່ຍາກທີ່ຈະຮັບມື. ມັນອາດຈະເຮັດໃຫ້ຮູ້ສຶກວ່າໜັກໃຈຫຼາຍ. ແຕ່ທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວໃນການເດີນທາງນີ້. ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການສ້າງສະພາບແວດລ້ອມໃນບ້ານທີ່ເປັນປົກກະຕິ ແລະ ມີຄວາມສຸກເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້ສຳລັບລູກຂອງທ່ານ.

• ໃຫ້ຊີວິດປົກກະຕິ:ອະນຸຍາດໃຫ້ລູກຂອງທ່ານມີສ່ວນຮ່ວມໃນກິດຈະກໍາທັງໝົດທີ່ເຂົາເຈົ້າສາມາດເຮັດໄດ້, ແລະ ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າເຂົາເຈົ້າບໍ່ຮູ້ສຶກວ່າຖືກປະຖິ້ມຈາກເດັກຄົນອື່ນໆໃນຄອບຄົວ.
• ເວົ້າຄວາມຈິງ: ລົມກັບລູກຂອງທ່ານກ່ຽວກັບສະຖານະການຂອງເຂົາເຈົ້າໃນແບບທີ່ເຂົາເຈົ້າເຂົ້າໃຈ ແລະ ເໝາະສົມກັບອາຍຸ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະມີການສົນທະນາຢ່າງຊື່ສັດກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ກັບທຸກຄົນໃນຄອບຄົວ. ຖ້າຈຳເປັນ, ໃຫ້ຊອກຫາຄຳປຶກສາຈາກຄອບຄົວ.
• ກຽມລູກຂອງທ່ານໃຫ້ພ້ອມຮັບມືກັບປະຕິກິລິຍາຂອງຄົນອື່ນ: ບາງຄົນອາດຈະເບິ່ງລູກຂອງທ່ານດ້ວຍຄວາມແປກໃຈ ຫຼື ເວົ້າດ້ວຍສຽງກະຊິບ. ສອນລູກຂອງທ່ານໃຫ້ຮູ້ວິທີຮັບມືກັບສະຖານະການດັ່ງກ່າວ.
• ຕິດຕໍ່ກັບໂຮງຮຽນ: ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ Progeria ໄດ້ເຂົ້າໂຮງຮຽນ. ຕິດຕໍ່ສື່ສານກັບຜູ້ບໍລິຫານໂຮງຮຽນ, ຄູອາຈານ ແລະ ພະຍາບານເປັນປະຈຳເພື່ອຮັບປະກັນຄວາມປອດໄພ ແລະ ຄວາມສະດວກສະບາຍຂອງລູກທ່ານ. ວາງແຜນສິ່ງທີ່ຄວນເຮັດໃນກໍລະນີສຸກເສີນ (ເຊັ່ນ: ເຈັບໜ້າເອິກ, ຫາຍໃຈຍາກ) ແລະ ໃຫ້ໂຮງຮຽນຮັບຊາບຂໍ້ມູນຢ່າງເປັນປົກກະຕິ.