ສິ່ງທີ່ທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງຮູ້ກ່ຽວກັບໂຣກ Rothmund-Thomson Syndrome (RTS)!

ທ່ານກັງວົນກ່ຽວກັບການຫຼົ່ນຂອງຜິວໜັງ ຫຼື ຜົມຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານບໍ? ບາງຄັ້ງອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດເກີດຈາກອາການທີ່ຫາຍາກ. ໜຶ່ງໃນອາການດັ່ງກ່າວແມ່ນ ໂຣກ Rothmund-Thomson Syndrome ຫຼື ຫຍໍ້ວ່າ (RTS) . ຊື່ອາດຈະຟັງແລ້ວສັບສົນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ໃຫ້ພວກເຮົາເຮັດໃຫ້ມັນງ່າຍດາຍ ແລະ ເຂົ້າໃຈງ່າຍ.

ໂຣກຣອດມັນ-ທອມສັນ (RTS) ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Rothmund-Thompson ແມ່ນອາການທີ່ເດັກນ້ອຍບາງຄົນເກີດມາມີ. ມັນເປັນອາການທາງພັນທຸກໍາ. ນັ້ນຄື, ມັນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງຂອງໜຶ່ງໃນພັນທຸກໍາທີ່ນ້ອຍທີ່ສຸດໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ອາການນີ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຫຼາຍສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍຂອງເດັກ. ມັນສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຜິວໜັງ, ຜົມ, ແຂ້ວ, ກະດູກ, ຕາ, ແລະ ການຈະເລີນພັນ. ບາງຄັ້ງ, ເດັກເຫຼົ່ານີ້ມີການປ່ຽນແປງຂະໜາດ ແລະ ຮູບຮ່າງຂອງສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ມື, ຕີນ, ແລະ ຝາມືຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ໃຜເປັນພະຍາດນີ້? ມັນພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ໂຣກຣອດມັນ-ທອມສັນ ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ສືບທອດມາ . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງມີການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາສະເພາະ, ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າມີໂອກາດເປັນໂຣກນີ້.

ແຕ່ຢ່າກັງວົນ, ນີ້ແມ່ນ ສະພາບທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ມີລາຍງານພຽງແຕ່ປະມານ 300 ກໍລະນີທົ່ວໂລກ. ສະນັ້ນມັນບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນກັບທຸກຄົນ.

ມີຊື່ອື່ນສຳລັບຊື່ນີ້ບໍ? ແມ່ນແລ້ວ, ບາງຄັ້ງມັນກໍ່ຖືກເອີ້ນວ່າ "(poikiloderma congenitalee)".

ໂຣກ Rothmund-Thompson ຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລູກນ້ອຍຂອງຂ້ອຍແນວໃດ?

ສະພາບການນີ້ (RTS) ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການປ່ຽນແປງບາງຢ່າງໃນວິທີທີ່ເດັກເຕີບໃຫຍ່ ແລະ ພັດທະນາ. ລອງມາເບິ່ງສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນສ່ວນໃຫຍ່:

• ຜື່ນຜິວໜັງ: ອາດມີຜື່ນແດງປາກົດຂຶ້ນ, ໂດຍສະເພາະຢູ່ບໍລິເວນແກ້ມ.
• ຜົມຫຼົ່ນ ຫຼື ບາງລົງ: ອາດຈະມີການສູນເສຍຜົມຢູ່ເທິງຫົວ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບການສູນເສຍຂົນຕາ ແລະ ຂົນຄິ້ວ.
• ການປ່ຽນແປງຂອງຕາ: ອາດຈະມີບັນຫາກ່ຽວກັບຕາບາງຢ່າງ.
• ການເກີດແຂ້ວຊ້າ: ການເກີດແຂ້ວອາດຈະເກີດຂຶ້ນຊ້າກວ່າເດັກຄົນອື່ນໆ.
• ລັກສະນະໃບໜ້າ: ທ່ານອາດຈະເຫັນລັກສະນະຕ່າງໆເຊັ່ນ: ດັງນ້ອຍ ແລະ ຄາງກະໄຕລຸ່ມຍື່ນອອກມາ.

ໂຣກ Rothmund-Thompson ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍແນວໃດ

ພະຍາດທາງພັນທຸກໍານີ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຄົນໃນຫຼາຍວິທີທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າບໍ່ແມ່ນທຸກຄົນຈະມີອາການຄືກັນ. ລອງມາເບິ່ງວ່າມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍແນວໃດ.

ຜິວໜັງ

ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ມັກ ຈະມີຜື່ນຂຶ້ນເທິງໃບໜ້າລະຫວ່າງອາຍຸ 3 ຫາ 6 ເດືອນ. ຜື່ນນີ້ສາມາດແຜ່ລາມໄປຫາແຂນ, ຂາ, ແລະກົ້ນໄດ້ໃນພາຍຫຼັງ. ຜື່ນນີ້ຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ "poikiloderma." ມັນເປັນການລວມກັນຂອງອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການປ່ຽນສີຂອງຜິວໜັງ, ເສັ້ນເລືອດທີ່ເຫັນໄດ້, ແລະຜິວໜັງບາງລົງ.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ, ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະເປັນມະເຮັງຜິວໜັງ ("ມະເຮັງເຊວພື້ນຖານ" ແລະ "ມະເຮັງເຊວສະຄວາມັດ"). ດັ່ງນັ້ນ, ການປົກປ້ອງຜິວໜັງຈາກແສງແດດ ແລະ ການກວດຜິວໜັງເປັນປະຈຳແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ.

ຜົມ

ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ ອາດຈະມີຂົນຢູ່ຫົວໜ້ອຍຫຼາຍ. ພວກເຂົາອາດຈະມີຂົນຕາ ຫຼື ຂົນຄິ້ວໜ້ອຍຫຼາຍ ຫຼື ບໍ່ມີເລີຍ.

ແຂ້ວ

ເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Rothmund-Thompson ອາດຈະສູນເສຍແຂ້ວ, ມີແຂ້ວທີ່ບໍ່ສົມດຸນ, ຫຼື ມີແຂ້ວທີ່ງອກຊ້າຫຼາຍ. ພວກເຂົາ ຍັງມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະເປັນຟັນຜຸ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະໄປກວດແຂ້ວຂອງທ່ານເປັນປະຈຳໂດຍທ່ານໝໍແຂ້ວ.

ຕາ

ເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາການທາງພັນທຸກໍານີ້ ມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະເປັນຕໍ້ກະຈົກຕາ, ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວແມ່ນມີອາຍຸລະຫວ່າງ 3 ຫາ 7 ປີ. ຕໍ້ກະຈົກຕາແມ່ນການຂຸ່ນຂອງເລນຕາພາຍໃນຕາ. ສິ່ງນີ້ສາມາດນໍາໄປສູ່ການສູນເສຍສາຍຕາໄດ້.

ກະດູກ

ອາດຈະມີການປ່ຽນແປງບາງຢ່າງໃນກະດູກ. ກະດູກອາດຈະມີຂະໜາດນ້ອຍກວ່າປົກກະຕິ, ອາດຈະລວມເຂົ້າກັນ, ຫຼື ກະດູກບາງອັນອາດຈະຫາຍໄປ. ນອກຈາກນັ້ນ, ກະດູກຍັງບາງ ແລະ ສາມາດແຕກຫັກໄດ້ງ່າຍ (ກະດູກຫັກ).

ລະບົບຍ່ອຍອາຫານ (ລະບົບຍ່ອຍອາຫານ)

ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ RTS ອາດຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິນ. ອາການຮາກ ແລະ ຖອກທ້ອງກໍ່ເປັນເລື່ອງທຳມະດາເຊັ່ນກັນ.

ລະບົບເລືອດ (ລະບົບເລືອດວິທະຍາ)

ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ ມັກຈະເປັນພະຍາດຕ່າງໆເຊັ່ນ: ພະຍາດເລືອດຈາງ ແລະ ຈຳນວນເມັດເລືອດຂາວຕໍ່າ. ເມັດເລືອດຂາວແມ່ນຈຸລັງຊະນິດໜຶ່ງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາທີ່ຕໍ່ສູ້ກັບພະຍາດຕ່າງໆ.

ການເຕີບໃຫຍ່

ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ ອາດຈະເກີດມາມີນ້ຳໜັກຕໍ່າ ແລະ ຮ່າງກາຍເຕ້ຍ. ຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Rothmund-Thompson ມັກຈະມີຮ່າງກາຍຕ່ຳກວ່າສະເລ່ຍຕະຫຼອດຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ການຈະເລີນພັນ

ໃນແມ່ຍິງ, ອາດຈະມີປະຈຳເດືອນຜິດປົກກະຕິ.

ອາການແຊກຊ້ອນຂອງໂຣກ Rothmund-Thompson ແມ່ນຫຍັງ?

ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາຄວນກັງວົນຫຼາຍທີ່ສຸດ. ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນມະເຮັງ (RTS) ມີຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນໃນການເປັນມະເຮັງບາງຊະນິດ. ມະເຮັງຫຼັກໆແມ່ນ:

• ມະເຮັງກະດູກ (Osteosarcoma)
• ມະເຮັງເລືອດຂາວຊະນິດໜຶ່ງ, ເປັນມະເຮັງເລືອດຊະນິດໜຶ່ງ
• ມະເຮັງຕ່ອມນ້ຳເຫຼືອງ (Lymphoma)
• ມະເຮັງຜິວໜັງ (ມະເຮັງເຊວພື້ນຖານ ແລະ ມະເຮັງເຊວສະຄວາມມັດ)

ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະໃຫ້ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ຮັບການກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳ ແລະ ລະມັດລະວັງກ່ຽວກັບມະເຮັງ.

ສາເຫດຂອງໂຣກ Rothmund-Thompson ແມ່ນຫຍັງ?

ໂຣກ Rothmund-Thompson ເກີດ ຈາກການກາຍພັນໃນຍີນ `ANAPC1` ຫຼື `RECQL4`.ບາງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ RTS ຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກການກາຍພັນນີ້ມາຈາກທັງແມ່ແລະພໍ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ. ຕົວຢ່າງ, ຖ້າທ່ານແລະຄູ່ນອນຂອງທ່ານທັງສອງເປັນພາຫະຂອງການກາຍພັນຂອງເຊື້ອພັນທຸກໍານີ້, ລູກຂອງທ່ານມີໂອກາດ 1 ໃນ 4 ທີ່ຈະເປັນພະຍາດ RTS.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ບໍ່ແມ່ນທຸກຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ RTS ມີການກາຍພັນຂອງເຊື້ອສະເພາະນີ້. ນັກຄົ້ນຄວ້າຍັງສືບສວນວ່າເປັນຫຍັງບາງຄົນຈຶ່ງເປັນພະຍາດ RTS ໂດຍບໍ່ມີການກາຍພັນໃນເຊື້ອ `ANAPC1` ຫຼື `RECQL4`.

ອາການຂອງໂຣກ Rothmund-Thompson ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງໂຣກ Rothmund-Thompson ມັກຈະປາກົດພາຍໃນປີທຳອິດຂອງຊີວິດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ອາການຕ່າງໆແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ອາການທົ່ວໄປບາງຢ່າງລວມມີ:

• ຕຸ່ມຕາ
• ການປ່ຽນແປງລັກສະນະໃບໜ້າ (ເຊັ່ນ: ດັງນ້ອຍ, ຄາງກະໄຕລຸ່ມຍື່ນອອກມາ)
• ບັນຫາການໃຫ້ອາຫານ, ໂດຍສະເພາະຮາກ ຫຼື ຖອກທ້ອງຫຼັງຈາກດື່ມນົມ ຫຼື ນົມຜົງ
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກຂອງແຂນ, ມື ຫຼື ຂາ
• ແຂ້ວນ້ອຍ, ຮູບຮ່າງຜິດປົກກະຕິ, ຫຼື ຫາຍໄປ
• ຜົມຫຼົ່ນ ຫຼື ການເຕີບໂຕຂອງຜົມຫຼຸດລົງ (ລວມທັງຂົນຕາ ແລະ ຄິ້ວ)
• ຮອຍແຂງ ແລະ ຫຍາບຢູ່ຕາມຜິວໜັງ (ຕຸ່ມ keratotic - ຄ້າຍຄືກັບ corns)
• ຜື່ນຜິວໜັງ (poikiloderma) ແລະ ອາດຈະເປັນຕຸ່ມນ້ຳພອງ
• ການປ່ຽນແປງຂອງເມັດສີຜິວ (ຈຸດດ່າງດຳຂອງຜິວໜັງ)

ທ່ານໝໍກວດຫາໂຣກ Rothmund-Thompson ໄດ້ແນວໃດ?

ທ່ານອາດຈະສັງເກດເຫັນອາການເຫຼົ່ານີ້ໃນລູກນ້ອຍຂອງທ່ານເອງ. ຫຼື, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະສັງເກດເຫັນອາການເຫຼົ່ານີ້ໃນລະຫວ່າງການໄປພົບແພດເດັກປົກກະຕິ. ຖ້າທ່ານໝໍຂອງທ່ານສົງໃສວ່າເປັນໂຣກ RTS, ເຂົາເຈົ້າຈະສັ່ງໃຫ້ມີການກວດຫຼາຍໆຄັ້ງເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ.

ການກວດໃດແດ່ທີ່ໃຊ້ເພື່ອກວດຫາພະຍາດ (RTS)?

ທ່ານໝໍອາດແນະນຳການກວດເຊັ່ນ:

• ການກວດຊີ້ນຜິວໜັງ: ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີຜື່ນຄັນທີ່ເອີ້ນວ່າ poikiloderma, ທ່ານໝໍອາດຈະເອົາຕົວຢ່າງຜິວໜັງຈຳນວນໜ້ອຍໜຶ່ງ ແລະ ສົ່ງໄປກວດ. ທ່ານໝໍຊ່ຽວຊານ (ນັກຊ່ຽວຊານດ້ານພະຍາດວິທະຍາ) ຈະກວດສອບຕົວຢ່າງນີ້ພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດເພື່ອເບິ່ງວ່າມີການປ່ຽນແປງໃດໆໃນຈຸລັງຜິວໜັງຫຼືບໍ່.
• ການກວດພັນທຸກໍາ: ນີ້ແມ່ນການກວດເລືອດ. ມັນສາມາດກວດຫາໄດ້ວ່າມີການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາ `ANAPC1` ຫຼື `RECQL4`. ສິ່ງນີ້ສາມາດຢືນຢັນ (RTS). ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າບໍ່ແມ່ນເດັກນ້ອຍທຸກຄົນທີ່ເປັນ (RTS) ມີການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍານີ້.

ໂຣກ Rothmund-Thompson ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ທ່ານໝໍບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໂຣກ Rothmund-Thompson ໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ. ແຕ່ພວກເຂົາສາມາດປິ່ນປົວອາການຕ່າງໆໄດ້. ການປິ່ນປົວ (RTS) ແມ່ນຂຶ້ນກັບອາການຂອງລູກທ່ານ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະລົມກັບທ່ານກ່ຽວກັບການປິ່ນປົວທີ່ສາມາດຊ່ວຍຮັກສາລູກຂອງທ່ານໃຫ້ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ.

ອີງຕາມອາການ ແລະ ອາຍຸສະເພາະຂອງລູກທ່ານ, ທ່ານໝໍອາດແນະນຳວິທີການປິ່ນປົວເຊັ່ນ:

• ການຜ່າຕັດຕໍ້ກະຈົກ ເພື່ອປັບປຸງສາຍຕາ.
• ຖ້າມີກະດູກຜິດປົກກະຕິ, ພວກມັນສາມາດໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວດ້ວຍ ການຜ່າຕັດກະດູກພິເສດ ("ການຜ່າຕັດກະດູກ") .
• ການປົກປ້ອງຈາກແສງແດດທີ່ແຮງ(ໃຊ້ຄີມກັນແດດ, ໃສ່ໝວກ) ແລະ ກວດຜິວໜັງຂອງທ່ານເປັນປະຈຳ .
• ກວດສຸຂະພາບແຂ້ວເປັນປະຈຳ ແລະ ປິ່ນປົວແຂ້ວເພື່ອຟື້ນຟູຖ້າຈຳເປັນ.
• ການຕິດຕາມກວດກາມະເຮັງ: ນີ້ໝາຍເຖິງການກວດຫາອາການຂອງມະເຮັງເປັນປະຈຳ .

ມີການປິ່ນປົວທາງພັນທຸກໍາສໍາລັບສິ່ງນີ້ບໍ?

ປະຈຸບັນ, ຍັງບໍ່ມີການປິ່ນປົວທາງພັນທຸກໍາທີ່ໄດ້ຮັບການອະນຸມັດສໍາລັບໂຣກ Rothmund-Thompson, ແຕ່ນັກຄົ້ນຄວ້າຍັງສືບຕໍ່ສືບສວນການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ RTS.

ຂ້ອຍສາມາດປ້ອງກັນລູກຂອງຂ້ອຍຈາກການພັດທະນາ (RTS) ໄດ້ບໍ?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະປ້ອງກັນໂຣກ Rothmund-Thompson ໄດ້. ມັນເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາ. ບາງຄົນອາດຈະເປັນໂຣກນີ້ຍ້ອນປະຫວັດຄອບຄົວ. ບາງຄັ້ງມັນຍັງສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ດ້ວຍເຫດຜົນທີ່ບໍ່ສາມາດອະທິບາຍໄດ້.

ຂ້ອຍຈະຮູ້ ໄດ້ແນວໃດວ່ າລູກຂອງຂ້ອຍມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນພະຍາດ (RTS)?

ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານ (ຫຼື ຄອບຄົວຂອງຄູ່ນອນຂອງທ່ານ) ມີອາການ Rothmund-Thompson syndrome, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະໄດ້ຮັບການໃຫ້ຄຳປຶກສາດ້ານພັນທຸກຳ. ສິ່ງນີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຮຽນຮູ້ເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານໃນການມີລູກທີ່ເປັນ RTS. ທັງທ່ານ ແລະ ຄູ່ນອນຂອງທ່ານສາມາດກວດເລືອດເພື່ອເບິ່ງວ່າທ່ານເປັນພາຫະຂອງການກາຍພັນຂອງ gene ນີ້ຫຼືບໍ່.

ລອງນຶກພາບວ່າທ່ານທັງສອງມີການກາຍພັນຂອງເຊື້ອນີ້. ນີ້ບໍ່ໄດ້ໝາຍຄວາມວ່າລູກຂອງທ່ານຈະເກີດ RTS ຢ່າງແນ່ນອນ. ລູກຂອງທ່ານອາດຈະເປັນພາຫະຂອງ RTS (ໝາຍຄວາມວ່າລາວສາມາດຖ່າຍທອດເຊື້ອໄປສູ່ລູກຂອງລາວໂດຍບໍ່ມີອາການ), ແຕ່ມັນກໍ່ເປັນໄປໄດ້ວ່າລາວຈະບໍ່ມີອາການ.

ຂ້ອຍຄວນຄາດຫວັງຫຍັງຖ້າລູກຂອງຂ້ອຍເປັນ (RTS)?

ທ່ານໝໍ ຈະຕິດຕາມລູກຂອງທ່ານຢ່າງລະອຽດ ('ການເຝົ້າລະວັງ'). ເນື່ອງຈາກເດັກທີ່ເປັນມະເຮັງ (RTS) ມີຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນໃນການເປັນມະເຮັງບາງຊະນິດ, ທ່ານໝໍຈະກວດຫາອາການຂອງມະເຮັງເຫຼົ່ານີ້ເປັນປະຈຳ.

ລູກຂອງທ່ານອາດຈະຕ້ອງການຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກຜູ້ຊ່ຽວຊານເພື່ອຈັດການກັບອາການ RTS ບາງຢ່າງຂອງເຂົາເຈົ້າ. ນອກເໜືອໄປຈາກການປິ່ນປົວເດັກປະຈຳຂອງເຂົາເຈົ້າແລ້ວ, ເຂົາເຈົ້າອາດຈະໄປພົບ ແພດຕາ, ແພດຜິວໜັງ, ໝໍແຂ້ວ, ແພດກະດູກ, ແພດພັນທຸກໍາ, ແລະ ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານເລືອດ/ມະເຮັງ .

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງລູກຂ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ Rothmund-Thompson ແມ່ນເທົ່າໃດ?

ເດັກສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນໂຣກ Rothmund-Thompson syndrome ມີອະນາຄົດທີ່ດີ. ສະຕິປັນຍາຂອງເຂົາເຈົ້າກໍ່ປົກກະຕິ. ຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ (RTS) ທີ່ບໍ່ເປັນມະເຮັງ ຈະມີອາຍຸຍືນປົກກະຕິ.

ຂ້ອຍຈະດູແລລູກຂອງຂ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ Rothmund-Thompson ໄດ້ແນວໃດ?

ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານສະເໝີກ່ຽວກັບອາການຂອງລູກທ່ານ. ທ່ານໝໍອາດແນະນຳໃຫ້ຊອກຫາຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກຜູ້ຊ່ຽວຊານ.

ໃຫ້ບອກທ່ານໝໍຂອງທ່ານທັນທີຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນຈຸດ ຫຼື ກ້ອນໃໝ່ຢູ່ເທິງຜິວໜັງຂອງລູກຂອງທ່ານ, ໂດຍສະເພາະຖ້າສີ ຫຼື ໂຄງສ້າງຂອງມັນປ່ຽນໄປ. ນອກຈາກນີ້, ໃຫ້ບອກທ່ານໝໍຂອງທ່ານຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນອາການໃຄ່ບວມ ຫຼື ກ້ອນຢູ່ແຂນ ຫຼື ຂາຂອງລູກຂອງທ່ານ, ຫຼື ຖ້າລູກຂອງທ່ານຈົ່ມວ່າເຈັບ.

ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ

ໂຣກຣອດມັນ-ທອມສັນ ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ເດັກນ້ອຍບາງຄົນເກີດມາເປັນ. ມັນເຮັດໃຫ້ເກີດຜື່ນຄັນຕາມຜິວໜັງ, ຜົມ, ກະດູກ ແລະ ແຂ້ວປ່ຽນແປງ. ມັນຍັງເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງ. (RTS) ບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້, ແຕ່ອາການຕ່າງໆສາມາດປິ່ນປົວໄດ້. ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບວິທີການຊ່ວຍໃຫ້ລູກຂອງທ່ານມີຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີ. ຢ່າກັງວົນ, ພະຍາດນີ້ສາມາດຈັດການໄດ້ດ້ວຍຄໍາແນະນໍາ ແລະ ການດູແລທາງການແພດທີ່ເໝາະສົມ.

ໂຣກຣອດ ມັນ -ທອມສັນ, RTS, ໂຣກພອຍກິໂລເດີມາ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ, ຜື່ນຜິວໜັງ, ຜົມຫຼົ່ນ, ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງ