ລູກຂອງທ່ານມີບັນຫາກ່ຽວກັບຕາ, ຫູ, ແລະ ຂໍ້ຕໍ່ໃນເວລາດຽວກັນບໍ? ນີ້ອາດຈະເປັນໂຣກ Stickler Syndrome!

ບາງຄັ້ງລູກນ້ອຍຂອງພວກເຮົາກໍ່ເຈັບປ່ວຍຕິດຕໍ່ກັນ, ແມ່ນບໍ? ແຕ່ເດັກບາງຄົນອາດຈະມີບັນຫາຫຼາຍຢ່າງທີ່ບໍ່ກ່ຽວຂ້ອງກັນຢ່າງກະທັນຫັນ, ເຊັ່ນ: ບັນຫາ ສາຍຕາ, ບັນຫາການໄດ້ຍິນ, ແລະອາການເຈັບຂໍ້ຕໍ່. ເຈົ້າເຄີຍມີປະສົບການທີ່ຄ້າຍຄືກັນບໍ? ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ນີ້ແມ່ນກ່ຽວກັບສະພາບທາງພັນທຸກໍາທີ່ເອີ້ນວ່າ ໂຣກ Stickler, ເຊິ່ງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດສະພາບດັ່ງກ່າວ. ເຖິງແມ່ນວ່າສິ່ງນີ້ອາດເບິ່ງຄືວ່າສັບສົນເລັກນ້ອຍ, ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບມັນຢ່າງງ່າຍດາຍ.

ໂຣກ Stickler ແມ່ນຫຍັງ? ເພື່ອໃຫ້ຊັດເຈນ...

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Stickler ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາ . ມັນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງຂອງພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາ. ມັນສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນມີຜົນກະທົບຕໍ່ ເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ນີ້ແມ່ນເນື້ອເຍື່ອຊະນິດພິເສດທີ່ເຊື່ອມຕໍ່, ຮອງຮັບ ແລະ ໃຫ້ຮູບຮ່າງແກ່ສ່ວນອື່ນໆຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ເຊັ່ນ: ອະໄວຍະວະ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອ. ລອງຄິດເບິ່ງຄືກັບການໃຊ້ຊີມັງ ແລະ ສາຍລວດເພື່ອຍຶດຝາ ແລະ ຫຼັງຄາເຮືອນຂອງພວກເຮົາໄວ້ນຳກັນ. ເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ນີ້ຍັງມີຄວາມສໍາຄັນຕໍ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາອີກດ້ວຍ.

ສະນັ້ນ, ໃນກໍລະນີຂອງໂຣກ Stickler ນີ້, ເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ໃນສະຖານທີ່ຕ່າງໆເຊັ່ນ: ໃບໜ້າ, ຫູ, ຕາ, ແລະ ຂໍ້ຕໍ່ ຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍທີ່ສຸດ. ເນື່ອງຈາກສິ່ງນີ້, ເດັກບາງຄົນອາດຈະມີການປ່ຽນແປງໃບໜ້າບາງຢ່າງ, ເຊັ່ນ: ເພດານປາກແຫວ່ງ. ອາດຈະມີບັນຫາກ່ຽວກັບ ວິໄສທັດ , ການໄດ້ຍິນ, ແລະ ການເຄື່ອນໄຫວ. ບາງຄັ້ງສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າ Stickler dysplasia.

ອາການນີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ? ໃຜມັກຈະເປັນແບບນີ້ຫຼາຍທີ່ສຸດ?

ໂຣກ Stickler syndrome ຄາດຄະເນວ່າມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກເກີດໃໝ່ປະມານໜຶ່ງຫາສາມຄົນໃນທຸກໆ 7,500 ຫາ 10,000 ຄົນ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເນື່ອງຈາກວ່າອາການດັ່ງກ່າວມັກຈະບໍ່ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສພຽງພໍ, ມັນຍາກທີ່ຈະບອກໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າມີຈັກຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ແທ້ໆ.

ໃນແງ່ຂອງຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດນີ້, ທຸກຄົນ ສາມາດເປັນໂຣກ Stickler syndrome ໄດ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວ, ນັ້ນຄືແມ່, ພໍ່, ຫຼືອ້າຍເອື້ອຍນ້ອງ, ມີອາການດັ່ງກ່າວ, ຄວາມສ່ຽງທີ່ຄົນອື່ນຈະເປັນພະຍາດນີ້ຈະສູງຂຶ້ນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄັ້ງ, ໂດຍບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວ, ພະຍາດນີ້ຍັງສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຍ້ອນ ການປ່ຽນແປງແບບສຸ່ມໃນພັນທຸກໍາ ('ການກາຍພັນ ທາງພັນທຸກໍາ ') . ນັ້ນຄື, ມັນບໍ່ຈຳເປັນຕ້ອງເປັນສິ່ງທີ່ສືບທອດມາ.

ໂຣກ Stickler ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຮ່າງກາຍແນວໃດ?

ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າມາແລ້ວ, ສະພາບການນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່. ໜຶ່ງໃນໜ້າທີ່ຫຼັກຂອງເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາແມ່ນການປົກປ້ອງ ແລະ ສະໜັບສະໜູນເນື້ອເຍື່ອ ແລະ ອະໄວຍະວະອື່ນໆ. ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອມີການກາຍພັນ ຫຼື ຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນ gene ທີ່ສ້າງເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ນີ້, gene ນັ້ນຈະບໍ່ໄດ້ຮັບຄຳແນະນຳທີ່ຖືກຕ້ອງກ່ຽວກັບວິທີການສ້າງເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ນີ້ ແລະ ມັນຄວນເຮັດວຽກແນວໃດ.

ນີ້ແມ່ນເຫດຜົນ, ສຳລັບຜູ້ທີ່ມີໂຣກ Stickler,ວິໄສທັດ, ການໄດ້ຍິນ, ແລະ ການເຄື່ອນໄຫວຂອງຂໍ້ຕໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. ຕາ, ຫູ, ແລະ ຂໍ້ຕໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບເປັນພິເສດ. ຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Stickler ມັກຈະເປັນ ໂລກຂໍ້ອັກເສບ ໃນໄວເດັກ . ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ດ້ວຍການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມ, ອາການຕ່າງໆສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ ແລະ ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ສາມາດດຳລົງຊີວິດໄດ້ຕາມປົກກະຕິ ແລະ ມີການເຄື່ອນໄຫວ .

ອາການຂອງສິ່ງນີ້ແມ່ນຫຍັງ? ວິທີການຮັບຮູ້ມັນ?

ອາການຂອງໂຣກ Stickler syndrome ສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ . ບໍ່ແມ່ນທຸກຄົນຈະມີອາການທັງໝົດ. ນັ້ນແມ່ນສິ່ງທີ່ເຮັດໃຫ້ມັນພິເສດຫຼາຍ. ຕົວຢ່າງ, ເດັກຄົນໜຶ່ງອາດຈະມີບັນຫາຕາຫຼາຍກວ່າ, ໃນຂະນະທີ່ເດັກອີກຄົນໜຶ່ງອາດຈະມີອາການເຈັບຂໍ້ຫຼາຍກວ່າ.

ມີອາການຫຼັກໆຫຼາຍຢ່າງທີ່ສາມາດເຫັນໄດ້ຄື:

ບັນຫາກ່ຽວກັບກະດູກ ແລະ ຂໍ້ຕໍ່:

• ໃນເບື້ອງຕົ້ນ , ຂໍ້ຕໍ່ ອາດຈະຍືດຫຍຸ່ນເກີນໄປ , ແຕ່ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປພວກມັນອາດຈະ ເລີ່ມແຂງກະດ້າງ .
• ອາດຈະເກີດຄວາມໂຄ້ງຂອງກະດູກສັນຫຼັງ, ຫຼື scoliosis .
• ພະຍາດຂໍ້ອັກເສບ ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍ. ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າຖ້າເດັກນ້ອຍ, ອາຍຸຍັງບໍ່ຮອດສິບປີ, ຕື່ນນອນໃນຕອນເຊົ້າແລະຈົ່ມວ່າມີອາການເຈັບຢູ່ຕາມຂໍ້ຕໍ່, ທ່ານຄວນເປັນຫ່ວງ.

ບັນຫາກ່ຽວກັບການໄດ້ຍິນ ແລະ ຫູ:

• ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຫຼາຍລະດັບ. ບາງຄົນອາດຈະມີອາການສູນເສຍການໄດ້ຍິນພຽງເລັກນ້ອຍເທົ່ານັ້ນ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນອາດຈະຫູໜວກໝົດ.

ບັນຫາກ່ຽວກັບຕາ:

• ພະຍາດສາຍຕາສັ້ນ ຮຸນແຮງ (ຫຼື ສາຍຕາສັ້ນ) ໝາຍຄວາມວ່າເຫັນໄດ້ຊັດເຈນພຽງແຕ່ວັດຖຸໃກ້ເທົ່ານັ້ນ ໃນຂະນະທີ່ວັດຖຸທີ່ຢູ່ໄກຈະມົວ.
• ຈໍປະສາດຕາແຕກ. ສິ່ງນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນຢ່າງກະທັນຫັນ ແລະ ຕ້ອງການການປິ່ນປົວທັນທີ.
• ຕ้อต้อกระจก .
• ຄວາມດັນໃນຕາເພີ່ມຂຶ້ນ, ເຊິ່ງເອີ້ນວ່າພະຍາດຕ้อหิน.

ລັກສະນະພິເສດທີ່ເຫັນໄດ້ໃນໃບໜ້າ:

ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ຮູບຮ່າງໃບໜ້າຂອງເດັກທີ່ມີສະພາບນີ້ກໍ່ສາມາດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້ເຊັ່ນກັນ.

• ເພດານປາກແຫວ່ງ : ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມີຊ່ອງຫວ່າງຢູ່ໃນເພດານປາກ.
• ຄາງກະໄຕລຸ່ມນ້ອຍຜິດປົກກະຕິ ແລະ ໂຜ່ລົງ ('micrognathia') : ບາງຄັ້ງເອີ້ນວ່າ 'ລໍາດັບ Pierre Robin'. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເດັກບາງຄົນ ຫາຍໃຈ ແລະ ກືນຍາກ .
• ໃບໜ້າຈະຮາບພຽງ ແລະ ດັງຈະນ້ອຍລົງ.

ອາການອື່ນໆ:

ນອກເໜືອໄປຈາກນີ້, ອາດຈະມີອາການອື່ນໆ:

• ຫາຍໃຈ ຍາກ (ໂດຍສະເພາະໃນເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ micrognathia).
• ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການໃຫ້ອາຫານໃນເດັກເກີດໃໝ່.
• ສິ່ງທ້າທາຍໃນການຮຽນຮູ້ຍ້ອນຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານສາຍຕາ ແລະ ການໄດ້ຍິນ.

ສຳຄັນ: ບໍ່ແມ່ນທຸກຄົນຈະມີອາການທັງໝົດເຫຼົ່ານີ້. ຢ່າກັງວົນຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການໜຶ່ງ ຫຼື ສອງຢ່າງນີ້, ແຕ່ຖ້າທ່ານເຫັນອາການຫຼາຍຢ່າງຮ່ວມກັນ, ທ່ານຄວນໄປພົບແພດ.

ມີໂຣກ Stickler Syndrome ປະເພດຕ່າງໆບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ມີຫົກປະເພດຫຼັກຂອງໂຣກ Stickler ທີ່ລະບຸໄວ້. ຄວາມຮຸນແຮງ ແລະ ລັກສະນະຂອງອາການແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດເຫຼົ່ານີ້.

• ປະເພດທີ I: ນີ້ແມ່ນ ປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ . ອາການຫຼັກໆແມ່ນການສູນເສຍການໄດ້ຍິນເລັກນ້ອຍ ແລະ ສາຍຕາສັ້ນ.
• ປະເພດ II: ສິ່ງນີ້ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຮ້າຍແຮງກວ່າໂດຍການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ ແລະ ສາຍຕາສັ້ນ.
• ປະເພດທີ III: ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ ແລະ ບັນຫາຂໍ້ຕໍ່ແມ່ນອາການຫຼັກ. ອາການທາງສາຍຕາມັກຈະບໍ່ມີ .
• ປະເພດ IV, V, ແລະ VI: ປະເພດເຫຼົ່ານີ້ ແມ່ນຫາຍາກຫຼາຍ . ພວກມັນສາມາດມີບັນຫາກ່ຽວກັບສາຍຕາ ແລະ ການໄດ້ຍິນຢ່າງຮຸນແຮງ. ພວກມັນຍັງສາມາດມີອາການທີ່ສັບສົນຫຼາຍຂຶ້ນ, ເຊັ່ນ: ປາຍກະດູກຍາວໃຫຍ່ຂຶ້ນ (spondyloepiphyseal dysplasia) ແລະ ໂລກຂໍ້ອັກເສບ.

ທ່ານໝໍຈະກຳນົດວ່າຄົນເຮົາເປັນປະເພດໃດໂດຍອີງໃສ່ອາການ ແລະ ການກວດ.

ສາເຫດຂອງສິ່ງນີ້ແມ່ນຫຍັງ? ອິດທິພົນທາງພັນທຸກໍາແມ່ນຫຍັງ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງໂຣກ Stickler ແມ່ນ ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ . ການກາຍພັນນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ໃນຫົກພັນທຸກໍາທີ່ສັ່ງໃຫ້ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຜະລິດໂປຣຕີນພິເສດທີ່ເອີ້ນວ່າ collagen . collagen ແມ່ນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ເຮັດໃຫ້ເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ຂອງພວກເຮົາມີຄວາມຍືດຫຍຸ່ນແລະແຂງແຮງ. ຄິດເຖິງມັນຄືກັບແຖບຢາງ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ພວກມັນມີຄວາມຍືດຫຍຸ່ນແລະແຂງແຮງ.

ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອມີຄວາມບົກຜ່ອງໃນພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້, ໂປຣຕີນຄໍລາເຈນຈະບໍ່ຖືກຜະລິດຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ສິ່ງນີ້ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນມີຜົນກະທົບຕໍ່ຄໍລາເຈນທີ່ປະກອບເປັນກະດູກອ່ອນຂອງພວກເຮົາ ແລະ ສານທີ່ຄ້າຍຄືວຸ້ນພາຍໃນຕາຂອງພວກເຮົາ. ໃນບັນດາພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້, ພັນທຸກໍາເຊັ່ນ `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` ແມ່ນພັນທຸກໍາຫຼັກ.

ຖ້າເດັກໄດ້ຮັບມໍລະດົກໜຶ່ງໃນພັນທຸກໍາທີ່ກາຍພັນເຫຼົ່ານີ້, ພວກເຂົາອາດຈະສະແດງອາການຂອງໂຣກ Stickler.

ພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ຮັບການສືບທອດມາແນວໃດ?

ມີສອງວິທີຫຼັກທີ່ສືບທອດມານີ້ໄດ້ຄື:

• ຮູບແບບທີ່ໂດດເດັ່ນຂອງອໍໂຕໂຊມ:ນີ້ແມ່ນປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ (ໂດຍສະເພາະແມ່ນປະເພດ I, II, ແລະ III). ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນຢູ່ນີ້ແມ່ນວ່າ ເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງ ມີການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາ, ແຕ່ມີ ໂອກາດ 50% ທີ່ລູກຈະສືບທອດມັນ.
• ພະຍາດ autosomal recessive: ອັນນີ້ຫາຍາກກວ່າໜ້ອຍໜຶ່ງ (ສາມາດເຫັນໄດ້ໃນປະເພດ IV, V, ແລະ VI). ໃນກໍລະນີນີ້, ພໍ່ແມ່ທັງສອງຕ້ອງເປັນພາຫະນະທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ . ນັ້ນຄື, ເຂົາເຈົ້າບໍ່ມີອາການ, ແຕ່ເຂົາເຈົ້າມີ gene ທີ່ກາຍພັນ. ຖ້າເປັນດັ່ງນັ້ນ, ມີ ໂອກາດ 25% ທີ່ເດັກຈະສືບທອດສະພາບນີ້.

ບາງຄັ້ງ, ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາໃໝ່ (`ການກາຍພັນໃໝ່`) ສາມາດເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ , ໂດຍບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຍາກທີ່ຈະຄາດເດົາລ່ວງໜ້າ.

ທ່ານໝໍກວດຫາພະຍາດນີ້ແນວໃດ?

ທ່ານຫມໍປະຕິບັດຕາມຂັ້ນຕອນຫຼາຍຂັ້ນຕອນເພື່ອກວດຫາໂຣກ Stickler.

• ປະຫວັດການແພດ ແລະ ການກວດຮ່າງກາຍຂອງຄອບຄົວຢ່າງລະອຽດ: ກ່ອນອື່ນໝົດ, ທ່ານ ແລະ ລູກຂອງທ່ານຈະຖືກຖາມກ່ຽວກັບອາການຂອງທ່ານ ແລະ ມີໃຜໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເຄີຍມີອາການຄ້າຍຄືກັນຫຼືບໍ່. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ລູກຂອງທ່ານຈະຖືກກວດເພື່ອເບິ່ງວ່າມີລັກສະນະພິເສດໃດໆຢູ່ໃນໃບໜ້າ, ຫູ, ຕາ ແລະ ຂໍ້ຕໍ່.
• ການກວດສອບສາຍຕາ ແລະ ການໄດ້ຍິນ: ການກວດສອບເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນປະຕິບັດໂດຍແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານເພື່ອປະເມີນລະດັບການເບິ່ງເຫັນ ແລະ ການໄດ້ຍິນ.
• ການກວດສອບການຖ່າຍພາບ: ບາງຄັ້ງການທົດສອບເຊັ່ນ: ການຖ່າຍລັງສີເອັກສ໌ອາດຈະເຮັດເພື່ອກວດສອບຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນກະດູກ ແລະ ຂໍ້ຕໍ່.
• ການກວດພັນທຸກໍາ: ນີ້ແມ່ນການກວດຫຼັກທີ່ຊ່ວຍໃນການບົ່ງມະຕິຢ່າງແນ່ນອນ. ຕົວຢ່າງເລືອດ ຫຼື ຕົວຢ່າງເນື້ອເຍື່ອຈະຖືກເກັບມາ ແລະ ທົດສອບການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດໂຣກ Stickler.

ສິ່ງນີ້ສາມາດກວດພົບໄດ້ກ່ອນທີ່ເດັກຈະເກີດບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ບາງຄັ້ງ ການກວດທາງພັນທຸກໍາກ່ອນເກີດ ສາມາດລະບຸຄວາມຜິດປົກກະຕິ ຫຼື ການກາຍພັນໃດໆໃນພັນທຸກໍາຂອງເດັກ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການບົ່ງມະຕິທີ່ແນ່ນອນມັກຈະເຮັດຫຼັງຈາກເດັກເກີດ, ຫຼັງຈາກການກວດຮ່າງກາຍຢ່າງຄົບຖ້ວນ ແລະ ການກວດອື່ນໆທີ່ຈຳເປັນໄດ້ຖືກປະຕິບັດເພື່ອຢືນຢັນອາການຕ່າງໆ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວໂຣກ Stickler ແນວໃດ?

ນີ້ແມ່ນບັນຫາທີ່ຫຼາຍຄົນມີ. ປະຈຸບັນຍັງ ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວ ໂຣກ Stickler syndrome. ແຕ່ຢ່າກັງວົນ. ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບຫຼາຍຢ່າງ ເພື່ອຄວບຄຸມອາການ ແລະ ຫຼຸດຜ່ອນຜົນກະທົບຂອງມັນ . ການວິນິດໄສ ແລະ ການປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີແມ່ນສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ. ໂດຍສະເພາະໃນກໍລະນີຂອງຈໍປະສາດຕາ ຫຼື ບັນຫາຂໍ້ຕໍ່ທີ່ແຕກອອກ, ການປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີສາມາດປ້ອງກັນຄວາມເສຍຫາຍທີ່ສຳຄັນໄດ້.

ວິທີການປິ່ນປົວແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມອາການ. ນີ້ແມ່ນບາງວິທີການປິ່ນປົວຫຼັກໆ:

• ປັບປຸງສາຍຕາການສະໜອງແວ່ນຕາ ຫຼື ຄອນແທັກເລນ.
• ການສະໜອງ ເຄື່ອງຊ່ວຍຟັງ ເພື່ອປັບປຸງການໄດ້ຍິນ.
• ການໃຫ້ ຢາ ເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນອາການເຈັບຂໍ້ຕໍ່.
• ຖ້າແຂ້ວມີຄວາມບິດເບືອນ ຫຼື ບໍ່ສອດຄ່ອງກັນ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍການຈັດແຂ້ວສາມາດ ແກ້ໄຂໄດ້.
• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ( ເຊັ່ນ: ການອອກກຳລັງກາຍພິເສດ) ເພື່ອເສີມສ້າງຂໍ້ຕໍ່ ແລະ ປັບປຸງການເຄື່ອນໄຫວ.
• ການຜ່າຕັດ:
• ການຜ່າຕັດຕິດຈໍປະສາດຕາທີ່ຫຼຸດອອກຄືນ (ການຜ່າຕັດຕິດຈໍປະສາດຕາຄືນ).
• ການສ້ອມແປງເພດານປາກແຫວ່ງ.
• ຖ້າຫາຍໃຈຮຸນແຮງ, ອາດຈະຖືກວາງທໍ່ນ້ອຍໆໄວ້ທີ່ຄໍເພື່ອເຮັດໃຫ້ຫາຍໃຈງ່າຍຂຶ້ນ (ອາດຈະເປັນການຜ່າຕັດທໍ່ລົມ).
• ສ້ອມແປງ ຫຼື ປ່ຽນແທນຂໍ້ຕໍ່ທີ່ເສຍຫາຍ.

ຜ່ານການປິ່ນປົວນີ້, ເດັກນ້ອຍ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີໂຣກ Stickler ໄດ້ຮັບການຊ່ວຍເຫຼືອຢ່າງຫຼວງຫຼາຍໃນການດຳລົງ ຊີວິດທີ່ປົກກະຕິ, ຄົບຖ້ວນ ແລະ ມີການເຄື່ອນໄຫວ .

ສະຖານະການນີ້ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ໂຣກ Stickler ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາ, ສະນັ້ນ ມັນບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ . ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີອາການດັ່ງກ່າວ ແລະ ທ່ານກຳລັງວາງແຜນທີ່ຈະມີລູກ, ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ ແລະ ການກວດທາງພັນທຸກໍາສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງທີ່ລູກຂອງທ່ານຈະສືບທອດອາການດັ່ງກ່າວ.

ເຈົ້າສາມາດຄາດຫວັງຫຍັງໄດ້ແດ່ເມື່ອຢູ່ກັບໂຣກ Stickler?

ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວອາການນີ້ໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້, ແຕ່ມັນກໍ່ບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ອາຍຸຍືນຂອງຄົນ . ນັ້ນຄື, ຄົນທີ່ມີອາການນີ້ມີຊີວິດຍືນຍາວຕາມປົກກະຕິຄືກັບຄົນອື່ນໆ. ດ້ວຍ ການຕິດຕາມທາງການແພດເປັນປະຈຳ, ການປິ່ນປົວທີ່ຈຳເປັນ, ແລະ ການສະໜັບສະໜູນ, ຫຼາຍຄົນມີຊີວິດທີ່ມີການເຄື່ອນໄຫວ ແລະ ມີຄວາມສຸກຫຼາຍ.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນ ການວິນິດໄສພະຍາດໃນໄວເດັກ ຫຼື ໄວເດັກ . ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ອາການຕ່າງໆສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ໄວ ແລະ ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດຈະເກີດຂຶ້ນໃນອະນາຄົດສາມາດປ້ອງກັນໄດ້.

ບາງຄັ້ງອາການສາມາດເກີດຂຶ້ນອີກເຖິງແມ່ນວ່າຫຼັງຈາກການປິ່ນປົວແລ້ວກໍຕາມ. ຕົວຢ່າງ, ເຖິງແມ່ນວ່າທ່ານຈະໄດ້ຮັບການຜ່າຕັດເພື່ອເອົາຈໍປະສາດຕາທີ່ແຍກອອກ, ແຕ່ອາການດັ່ງກ່າວກໍ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນອີກໄດ້. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍ ທີ່ຈະຕ້ອງໄປກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳ ແລະ ເອົາໃຈໃສ່ກັບອາການຂອງທ່ານ .

ມີຜົນກະທົບຕໍ່ກິດຈະກໍາປະຈໍາວັນບໍ?

ສິ່ງນີ້ແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ, ຂຶ້ນກັບລັກສະນະຂອງອາການ. ບາງຄົນອາດຈະບໍ່ມີຜົນກະທົບຫຼາຍ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນອາດຈະຕ້ອງດຳລົງຊີວິດດ້ວຍຂໍ້ຈຳກັດບາງຢ່າງ. ໂດຍສະເພາະ, ທ່ານໝໍແນະນຳໃຫ້ຫຼີກລ່ຽງ ກິລາທີ່ມີການສຳຜັດກັນ , ເຊັ່ນ: ກິລາຣັກບີ້ ແລະ ກິລາບານເຕະ, ຍ້ອນວ່າຄວາມສ່ຽງຂອງການແຕກຂອງຈໍປະສາດຕາຈະສູງກວ່າໃນກິລາດັ່ງກ່າວ.

ເຈົ້າຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານມີອາການທີ່ທ່ານຄິດວ່າອາດຈະກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກ Stickler ແລະ ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ກິດຈະກໍາປະຈໍາວັນຂອງທ່ານຈົນເຖິງຈຸດທີ່ທ່ານບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກໄດ້, ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າທ່ານໄດ້ໄປພົບແພດ.

• ຖ້າທ່ານມີ ອາການເຈັບຂໍ້ຮຸນແຮງ .
• ຖ້າວິໄສທັດຂອງທ່ານປ່ຽນແປງຢ່າງກະທັນຫັນ (ຕົວຢ່າງ, ຕາມົວ, ເຫັນແສງໄຟກະພິບຕໍ່ໜ້າຕາ, ເຫັນຈຸດສີດຳ ຫຼື ຕາໜ່າງລອຍຢູ່ຕໍ່ໜ້າຕາ, ຫຼື ຮູ້ສຶກຄືກັບເງົາໃນສ່ວນໜຶ່ງຂອງວິໄສທັດຂອງທ່ານ - ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດເປັນສັນຍານຂອງຈໍປະສາດຕາທີ່ແຍກອອກ).
• ຖ້າທ່ານມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນອາຫານ ຫຼື ເຄື່ອງດື່ມ.
• ຖ້າບໍລິເວນທີ່ຜ່າຕັດມີເລືອດອອກ, ໃຄ່ບວມ, ຫຼື ມີຂີ້ກະເທີ່ສີເຫຼືອງ (ນີ້ອາດໝາຍເຖິງການຕິດເຊື້ອ).

ສຳຄັນທີ່ສຸດ: ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານມີ ອາການຫາຍໃຈຍາກ , ມັນເປັນເລື່ອງສຸກເສີນ. ໃຫ້ໄປໂຮງໝໍທີ່ໃກ້ທີ່ສຸດທັນທີ, ຫຼື ໂທຫາ 1990.

ຄຳຖາມສຳຄັນອັນໃດທີ່ຄວນຖາມທ່ານໝໍ?

ເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານເປັນໂຣກ Stickler, ທ່ານສາມາດຖາມຄຳຖາມທ່ານໝໍໄດ້ດັ່ງນີ້:

• ອາການນີ້ເອີ້ນວ່າໂຣກ Stickler Syndrome ຮ້າຍແຮງປານໃດ?
• ເຫດຜົນສຳລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນຫຍັງ?
• ສິ່ງນີ້ຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຊີວິດປະຈຳວັນຂອງລູກຂ້ອຍແນວໃດ?
• ຂ້ອຍຄວນກັງວົນເປັນພິເສດກ່ຽວກັບອາການແຊກຊ້ອນອັນໃດແດ່? ອາການຂອງມັນແມ່ນຫຍັງ?

ນອກເໜືອໄປຈາກຄຳຖາມເຫຼົ່ານີ້, ໃຫ້ລົມກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ທ່ານກຳລັງຄິດ, ຄວາມຢ້ານກົວ ຫຼື ຄວາມສົງໄສໃດໆທີ່ທ່ານມີ.

ສຸດທ້າຍ, ຈຸດທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ (ຂໍ້ຄວາມທີ່ນຳໄປກັບບ້ານ)

ໂຣກ Stickler syndrome ອາດຈະເປັນເລື່ອງທີ່ໜ້າຢ້ານກົວເລັກນ້ອຍ. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ໄວ້:

• ນີ້ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາ , ບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ເກີດຈາກຄວາມບໍ່ລະມັດລະວັງຂອງເຈົ້າ.
• ເນື່ອງຈາກມັນສ່ວນໃຫຍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ ເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ , ມັນສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການປ່ຽນແປງໃນຕາ, ຫູ, ຂໍ້ຕໍ່ ແລະ ໃບໜ້າ.
• ອາການສາມາດ ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍຈາກຄົນຕໍ່ຄົນ .
• ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີການປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດຢ່າງສົມບູນ, ແຕ່ກໍມີຫຼາຍວິທີການປິ່ນປົວທີ່ມີຢູ່ ເພື່ອຊ່ວຍຄວບຄຸມອາການ ແລະ ມີຊີວິດທີ່ດີຂຶ້ນ .
• ການວິນິດໄສ ແລະ ການເລີ່ມຕົ້ນການປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີ ແມ່ນວິທີທີ່ດີທີ່ສຸດເພື່ອໃຫ້ໄດ້ຜົນໄດ້ຮັບທີ່ປະສົບຜົນສຳເລັດ.
• ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີອາການນີ້, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຊອກຫາ ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກຳ .

ໂດຍການບໍ່ຕົກໃຈ ແລະ ປະຕິບັດຕາມຄໍາແນະນໍາທາງການແພດທີ່ເໝາະສົມ, ຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Stickler ສາມາດກໍານົດພື້ນຖານສໍາລັບຊີວິດທີ່ດີຄືກັບຄົນອື່ນໆ. ຖ້າທ່ານມີຄໍາຖາມເພີ່ມເຕີມ, ຢ່າລັງເລທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍ.

ໂຣກ Stickler, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່, collagen, ຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານສາຍຕາ, ຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານການໄດ້ຍິນ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຂໍ້ຕໍ່, ສຸຂະພາບຂອງເດັກ