ຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານອ່ອນເພຍບໍ? ມັນອາດຈະເປັນພະຍາດ Nemaline Myopathy ບໍ?

ບາງຄັ້ງເຈົ້າຮູ້ສຶກວ່າຮ່າງກາຍຂອງເຈົ້າອ່ອນແອຫຼາຍ, ຫຼືລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າເຮັດສິ່ງຕ່າງໆຊ້າກວ່າເດັກຄົນອື່ນໆ, ຫຼືເບິ່ງຄືວ່າຂາດຄວາມເຂັ້ມແຂງບໍ? ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຈາກຫຼາຍເຫດຜົນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບທີ່ຫາຍາກແຕ່ສຳຄັນທີ່ຄວນຮັບຮູ້. ນັ້ນຄືສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າ Nemaline Myopathy .

ພະຍາດກ້າມເນື້ອ Nemaline ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດກ້າມຊີ້ນອ່ອນ ເພຍ Nemaline Myopathy ແມ່ນສະພາບທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ ກ້າມຊີ້ນ ທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາເຄື່ອນໄຫວ (ເຊິ່ງເອີ້ນກັນວ່າ ກ້າມຊີ້ນໂຄງກະດູກ ). ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ (myopathy) ໃນສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ບາງຄັ້ງສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຕັ້ງແຕ່ເກີດ, ຫຼືໃນໄວເດັກ, ແລະຫາຍາກຫຼາຍໃນໄວຜູ້ໃຫຍ່. ອາການກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍນີ້ສ່ວນຫຼາຍມັກຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່:

• ໄປຫາໃບໜ້າຂອງເຈົ້າ
• ຮອດຄໍ
• ໄປຫາບໍລິເວນສະໂພກ
• ເຖິງບ່າໄຫລ່
• ສຳລັບແຂນ ແລະ ຂາສ່ວນເທິງ

ຍັງມີບາງສິ່ງບາງຢ່າງທີ່ພິເສດກ່ຽວກັບພະຍາດກ້າມຊີ້ນເນມາລີນນີ້. ນັ້ນຄື, ເມື່ອພວກເຮົາກວດກ້າມຊີ້ນ (ພວກເຮົາເຮັດ ການກວດຊີ້ນ ), ພວກເຮົາຈະເຫັນ ສິ່ງຂອງນ້ອຍໆຄ້າຍຄືດ້າຍ, ຄ້າຍຄື ໄມ້ຢູ່ພາຍໃນກ້າມຊີ້ນ (ອັນນີ້ເອີ້ນວ່າ nemaline bodies) . ຄຳສັບພາສາກະເຣັກ "nema" ຍັງໝາຍຄວາມວ່າ "ຄ້າຍຄືດ້າຍ". ດັ່ງນັ້ນພະຍາດນີ້ຈຶ່ງມີຊື່ມາ. ມັນຍັງຖືກເອີ້ນດ້ວຍຊື່ອື່ນໆ, ທ່ານອາດຈະເຄີຍໄດ້ຍິນມັນມາແລ້ວ:

• ພະຍາດກະດູກພຸນແຕ່ກຳເນີດ
• ພະຍາດຮ່າງກາຍ Nemaline
• ພະຍາດ ກ້າມເນື້ອກ້ານ

ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນພະຍາດກ້າມເນື້ອເນມາລີນເກີດມາພ້ອມກັບ ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ ທີ່ສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ . ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຫາຍາກຫຼາຍທີ່ອາການດັ່ງກ່າວສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ໂດຍບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວ, ແລະສາມາດເກີດຈາກການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາແບບສຸ່ມ.

ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນ ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ nemaline myopathy ໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີວິທີການປິ່ນປົວຕ່າງໆທີ່ສາມາດຊ່ວຍຄວບຄຸມອາການ ແລະ ເຮັດໃຫ້ຊີວິດງ່າຍຂຶ້ນ. ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ nemaline myopathy ປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດມັກຈະມີຊີວິດທີ່ເປັນປົກກະຕິ ແລະ ມີການເຄື່ອນໄຫວ.

ມີພະຍາດ Nemaline Myopathy ຫຼາຍປະເພດບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ມີຫົກປະເພດຫຼັກຂອງພະຍາດ nemaline myopathy. ເວລາທີ່ເລີ່ມມີອາການ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງພະຍາດແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດ. 1. ພະຍາດ nemaline myopathy ທີ່ພົບ ເລື້ອຍ ແຕ່ກຳເນີດ: ນີ້ແມ່ນ ປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ . ປະມານເຄິ່ງໜຶ່ງຂອງຄົນເຈັບພະຍາດ nemaline myopathy ທັງໝົດເປັນປະເພດນີ້. ນີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ມີຢູ່ຕັ້ງແຕ່ເກີດ. 2. ພະຍາດ nemaline myopathy ທີ່ພົບເລື້ອຍແຕ່ກຳເນີດ ລະດັບກາງ :ໃນປະເພດນີ້, ອາການຈະບໍ່ຮຸນແຮງເທົ່າກັບປະເພດຮຸນແຮງ, ແຕ່ຮຸນແຮງກວ່າປະເພດປົກກະຕິ. ປະມານ 20% ຂອງຄົນເຈັບເປັນປະເພດນີ້. 3. ພະຍາດ ກ້າມເນື້ອ nemaline ແຕ່ກຳເນີດ ຮຸນແຮງ (ເດັກເກີດໃໝ່): ນີ້ແມ່ນ ສະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ມີຢູ່ຕັ້ງແຕ່ເກີດ . ປະມານ 16% ຂອງຄົນເຈັບເປັນປະເພດນີ້. 4. ພະຍາດກ້າມເນື້ອ nemaline ໃນໄວເດັກ : ປະເພດນີ້ປະກົດຂຶ້ນ ລະຫວ່າງອາຍຸ 10 ຫາ 20 ປີ. ຫຼາຍກວ່າ 10% ຂອງຄົນເຈັບເປັນປະເພດນີ້ເລັກນ້ອຍ. 5. ພະຍາດກ້າມ ເນື້ອ nemaline ໃນຜູ້ໃຫຍ່: ສະພາບການນີ້ເກີດຂຶ້ນ ລະຫວ່າງອາຍຸ 20 ຫາ 50 ປີ. ປະມານ 4% ຂອງຄົນເຈັບເປັນປະເພດນີ້. 6. ພະຍາດກ້າມເນື້ອ nemaline ຂອງຊາວອາມິຊ : ນີ້ແມ່ນປະເພດສະເພາະທີ່ພົບເຫັນໃນບັນດາຊຸມຊົນຊາວອາມິຊ. ມັນຫາຍາກຫຼາຍ ແລະ ມັກຈະນຳໄປສູ່ການເສຍຊີວິດໃນໄວເດັກ.

ໃຜສາມາດພັດທະນາອາການນີ້ໄດ້?

ພະຍາດ Nemaline myopathy ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທຸກຄົນ, ໂດຍບໍ່ຄໍານຶງເຖິງເພດ, ເຊື້ອຊາດ, ຫຼືສາສະໜາ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າພໍ່ແມ່ຂອງທ່ານຄົນໃດຄົນໜຶ່ງ ຫຼື ທັງສອງຄົນມີການກາຍພັນຂອງ gene ສຳລັບພະຍາດນີ້, ທ່ານຈະມີຄວາມສ່ຽງສູງ . ຄົນໃນຊຸມຊົນ Amish ກໍ່ມີຄວາມສ່ຽງສູງເຊັ່ນກັນ. ມັນເປັນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກ ຫຼາຍ. ນັກຄົ້ນຄວ້າກ່າວວ່າພະຍາດນີ້ເກີດຂຶ້ນໃນປະມານໜຶ່ງໃນ 50,000 ຄົນເກີດມີຊີວິດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນຊຸມຊົນ Amish, ມີຄົນເວົ້າວ່າໜຶ່ງໃນ 500 ຄົນສາມາດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກສະພາບການນີ້.

ສາເຫດຂອງພະຍາດ Nemaline Myopathy ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດກ້າມຊີ້ນເນມາລີນ (Nemaline myopathy) ເປັນ ພະຍາດຂອງ ລະບົບໂຄງ ກະດູກ ແລະ ກ້າມຊີ້ນຂອງພວກເຮົາ . ມັນມັກເກີດຈາກການປ່ຽນແປງຂອງພັນທຸກໍາ, ເຊິ່ງເອີ້ນວ່າ ການກາຍພັນ ຂອງພັນທຸກໍາ . ການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ສາມາດສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງ ຫຼື ທັງສອງຄົນ.

• ບາງຄັ້ງ, ສະພາບການນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຖ້າ ພໍ່ແມ່ ທັງສອງມີພັນທຸກໍາຜິດປົກກະຕິ (ນັ້ນຄື, ມັນຖືກສືບທອດມາເປັນ ລັກສະນະ autosomal recessive) .
• ໃນບາງກໍລະນີ, ມັນສາມາດພັດທະນາໄດ້ເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ພຽງຄົນດຽວເທົ່ານັ້ນທີ່ໄດ້ຮັບມໍລະດົກພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິ (ນັ້ນຄື, ເປັນ ລັກສະນະ ເດັ່ນຂອງ autosomal ).
• ບາງຄັ້ງ, ສະພາບການນີ້ຍັງສາມາດເກີດຂຶ້ນຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາແບບສຸ່ມໃໝ່ໃນອະສຸຈິ ຫຼື ໄຂ່.

ສິ່ງນີ້ມັກຈະເກີດຈາກ ການກາຍພັນໃນຍີນ Nebulin (NEB) ຫຼືຍີນ Actin alpha-1 (ACTA1) . Nebulin ແລະ actin ແມ່ນໂປຣຕີນສອງຊະນິດທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ກ້າມຊີ້ນຂອງພວກເຮົາຫົດຕົວ. ໃຫ້ຄິດວ່າພວກມັນຄືກັບສ່ວນຕ່າງໆຂອງເຄື່ອງຈັກ. ເມື່ອມີບັນຫາກັບສ່ວນເຫຼົ່ານີ້, ກ້າມຊີ້ນຈະຢຸດເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ອາການຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຫຼັກຂອງພະຍາດ nemaline myopathy ແມ່ນ:

• ກ້າມຊີ້ນຫຼຸດລົງ (Hypotonia) : ຄວາມຮູ້ສຶກອ່ອນເພຍໃນຮ່າງກາຍຄືກັບໝາກບານຢາງ.
• ປະຕິກິລິຍາຫຼຸດລົງ ຫຼື ສູນເສຍໄປ: ຄວາມສາມາດໃນການເຄື່ອນໄຫວຂາຫຼຸດລົງເມື່ອທ່ານໝໍໃຊ້ຄ້ອນຕີຫົວເຂົ່ານ້ອຍໆ.
• ກ້າມ ເນື້ອ ອ່ອນເພຍ: ຄວາມຮູ້ສຶກອ່ອນເພຍໃນຮ່າງກາຍ .

ຖ້າ ລູກເກີດໃໝ່ຂອງທ່ານ ສະແດງອາການເຫຼົ່ານີ້, ທ່ານອາດຈະເຫັນສິ່ງອື່ນໆເຊັ່ນ:

• ການຍ່າງໂຍກຜິດປົກກະຕິ (ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການຍ່າງ) .
• ທັກສະການເຄື່ອນໄຫວຊັກຊ້າ: ຊັກຊ້າໃນສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການນັ່ງ, ການຢືນ, ແລະ ການຄວບຄຸມຫົວ.
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ ແລະ ກືນ (dysarthria ແລະ dysphagia) .
• ບໍລິເວນຄາງກະໄຕຕັ້ງຢູ່ທາງຫຼັງຫຼາຍກວ່າປົກກະຕິ (ອາການຄາງກະໄຕປີ້ນກັບ) .
• ການກາຍເປັນຮູບຊົງຂອງໃບໜ້າຍາວ .
• ຄວາມໂຄ້ງຜິດປົກກະຕິຂອງເພດານປາກດ້ານເທິງ .
• ເວົ້າບໍ່ຊັດເຈນ (ການເຮັດວຽກຂອງອະໄວຍະວະເພດຊາຍ ແລະ ອະໄວຍະວະເພດຍິງເຮັດວຽກຜິດປົກກະຕິ) .
• ການຫາຍໃຈ ອ່ອນແອລົງໃນລະຫວ່າງການນອນ (ການຫາຍໃຈຕໍ່າໃນຕອນກາງຄືນ) , ເຊິ່ງສາມາດເຮັດໃຫ້ລະດັບຄາບອນໄດອອກໄຊໃນເລືອດເພີ່ມຂຶ້ນ (hypercarbia) .
• ຫາຍໃຈຍາກ (ຫາຍໃຈຝືດ) .

ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ອາດຈະມີອາການອື່ນໆ ເມື່ອເຂົາເຈົ້າມີອາຍຸຫຼາຍຂຶ້ນ :

• ຄວາມແຂງກະດ້າງຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກສັນຫຼັງ .
• ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ .
• ການຜ່າຕັດ ຮ່ວມກັນ .
• ໜ້າເອິກທີ່ຈົມ (pectus excavatum) .

ພະຍາດນີ້ຖືກກວດຫາໄດ້ແນວໃດ?

ກ່ອນອື່ນໝົດ, ທ່ານໝໍຈະຖາມທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານກ່ຽວກັບອາການຂອງທ່ານ ແລະ ວ່າມີໃຜໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເຄີຍມີອາການຄ້າຍຄືກັນຫຼືບໍ່. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເຂົາເຈົ້າຈະກວດຮ່າງກາຍ. ຖ້າທ່ານໝໍສົງໃສວ່າເປັນພະຍາດກ້າມເນື້ອເນມາລີນ, ເຂົາເຈົ້າຈະສັ່ງໃຫ້ ມີ ການກວດກ້າມ ຊີ້ນ . ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເອົາເນື້ອເຍື່ອກ້າມຊີ້ນອອກເປັນຕ່ອນນ້ອຍໆໃນລະຫວ່າງການຜ່າຕັດ ແລະ ກວດສອບມັນ. ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານມີອາການນີ້, ທ່ານຈະເຫັນໂຄງສ້າງຄ້າຍຄືດ້າຍ (ຮ່າງກາຍເນມາລີນ) ຢູ່ໃນກ້າມຊີ້ນນັ້ນ. ທ່ານໝໍຍັງຈະ ເຮັດການກວດພັນທຸກໍາອີກດ້ວຍ .ມັນຍັງສາມາດແນະນຳໄດ້. ສິ່ງນີ້ສາມາດຢືນຢັນສະພາບຂອງພະຍາດ nemaline myopathy.

ມັນໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວສະເພາະສຳລັບສິ່ງນີ້. ດັ່ງນັ້ນ, ການປິ່ນປົວຈຶ່ງແນໃສ່ ຫຼຸດຜ່ອນອາການ ແລະ ຊ່ວຍເຮັດໃຫ້ຊີວິດງ່າຍຂຶ້ນ . ການປິ່ນປົວສາມາດປະກອບມີ:

• ການຊ່ວຍເຫຼືອກ່ຽວກັບຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຫາຍໃຈ: ອັນນີ້ອາດຈະປະກອບມີການວາງ ທໍ່ລະບາຍອາກາດ , ການເຊື່ອມຕໍ່ກັບເຄື່ອງ ຊ່ວຍຫາຍໃຈແບບກົນຈັກ , ຫຼື ການໃຊ້ເຄື່ອງ BiPAP .
• ການອອກກຳລັງກາຍທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່າ: ຮັກສາຄວາມແຂງແຮງຂອງກ້າມຊີ້ນ.
• ການນວດບຳ ບັດ ແລະ ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ : ຮັກສາການເຮັດວຽກຂອງກ້າມຊີ້ນ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ : ຫຼຸດຜ່ອນຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ ແລະ ການເວົ້າຕິດຂັດ.
• ເຕັກນິກການຍືດເສັ້ນ : ເພີ່ມການເຄື່ອນໄຫວຂອງກ້າມຊີ້ນ.
• ອຸປະກອນຊ່ວຍຍ່າງ: ສິ່ງຂອງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ໄມ້ຄ້ອນເທົ້າ, ໄມ້ຄ້ອນເທົ້າ, ເຄື່ອງປ້ອງກັນຫົວເຂົ່າ, ແລະ ລົດເຂັນ.

ຖ້າອາການຮຸນແຮງ, ຫຼື ຖ້າມີອາການແຊກຊ້ອນດ້ານສຸຂະພາບອື່ນໆ, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງ ໄດ້ເຂົ້າໂຮງໝໍ . ການເຂົ້າໂຮງໝໍອາດຈະໃຫ້ການປິ່ນປົວດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ການຊ່ວຍຫາຍໃຈ: ເຊັ່ນ: ການລະບາຍອາກາດດ້ວຍກົນຈັກ ເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຫາຍໃຈໃນລະຫວ່າງການນອນ.
• ການຜ່າຕັດ : ປິ່ນປົວອາການຫົດຕົວຂອງຂໍ້ຕໍ່ ຫຼື ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ .
• ໂພຊະນາການທາງລຳໄສ້ : ຖ້າທ່ານມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນອາຫານ.

ຄວາມສ່ຽງນີ້ສາມາດຫຼຸດຜ່ອນລົງໄດ້ບໍ?

ແທ້ຈິງແລ້ວ, ບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະປ້ອງກັນຕົວທ່ານເອງ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານຈາກການເປັນພະຍາດ nemaline myopathy ໄດ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ເຖິງອາການຕ່າງໆ, ໄປພົບແພດແຕ່ຫົວທີ, ແລະ ເລີ່ມການປິ່ນປົວຖ້າຈຳເປັນ .

ຜູ້ທີ່ມີສະພາບນີ້ສາມາດຄາດຫວັງອະນາຄົດແບບໃດໄດ້?

ອັນນີ້ ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງພະຍາດ .

• ພະຍາດກ້າມຊີ້ນເນມາລີນທີ່ມີ ລັກສະນະແຕ່ກຳເນີດທົ່ວໄປ : ອາການອ່ອນເພຍຂອງກ້າມຊີ້ນມັກຈະຄົງຄືເກົ່າຕາມການເວລາ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເມື່ອທ່ານມີອາຍຸຫຼາຍຂຶ້ນ, ອາການອ່ອນເພຍອາດຈະເພີ່ມຂຶ້ນເລັກນ້ອຍຕາມການເຕີບໂຕ.
• ພະຍາດກ້າມເນື້ອ nemaline ຮຸນແຮງແຕ່ກຳເນີດ (ເດັກເກີດໃໝ່): ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດ ອາການແຊກຊ້ອນໄດ້ . ຕົວຢ່າງ:
• ຂໍ້ຕໍ່ຫຼາຍຂໍ້ຕິດຢູ່ໃນທ່າງໍ ຫຼື ຢຽດອອກ (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• ການສູດດົມ ອາຫານ ຫຼື ນ້ຳປອດອັກເສບຈາກການສູດດົມ .
• ກະດູກຫັກ.
• ພະຍາດກ້າມເນື້ອຫົວໃຈ (Cardiomyopathy) .
• ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງລະບົບຫາຍໃຈ .
• ພະຍາດກ້າມເນື້ອເນມາລີນແຕ່ກຳເນີດລະດັບ ປານກາງ : ຫຼາຍຄົນອາດຕ້ອງການເຄື່ອງຊ່ວຍຫາຍໃຈ ແລະ ລົດເຂັນ.
• ພະຍາດກ້າມເນື້ອເນມາລີນ ທີ່ເລີ່ມເປັນໃນໄວເດັກ : ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ ຕີນຫຼຸດລົງ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ຕີນບໍ່ສາມາດງໍໄດ້ເໜືອຂໍ້ຕີນ. ມັນຍັງສາມາດນໍາໄປສູ່ການສູນເສຍການເຄື່ອນໄຫວຂອງຂໍ້ຕີນ ແລະ ກ້າມຊີ້ນຂາສ່ວນລຸ່ມ.
• ພະຍາດກ້າມເນື້ອເນມາລີນທີ່ເລີ່ມເປັນໃນຜູ້ໃຫຍ່ : ອັນນີ້ຍັງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດ ອາການແຊກຊ້ອນໄດ້ :
• ຫາຍໃຈຍາກ.
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຖືຫົວໃຫ້ຕັ້ງຊື່ຍ້ອນກ້າມຊີ້ນຄໍອ່ອນແຮງ.
• ອາການແຊກຊ້ອນຂອງພະຍາດຫົວໃຈ.
• ຄ່ອຍໆເພີ່ມຄວາມອ່ອນເພຍຂອງກ້າມຊີ້ນ.
• ພະຍາດກ້າມ ເນື້ອ Amish nemaline myopathy : ອາການແຊກຊ້ອນໃນສະພາບນີ້ລວມມີກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍລົງເລື້ອຍໆ, ຫາຍໃຈບໍ່ອອກ, ແລະ ກ້າມຊີ້ນຫົດຕົວ .

ສະນັ້ນ, ສຳລັບອະນາຄົດ, ມັນຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງພະຍາດ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການ . ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດຊະນິດເບົາບາງທີ່ສຸດ (ພະຍາດກ້າມເນື້ອ nemaline ແຕ່ກຳເນີດທົ່ວໄປ) ອາດຈະສາມາດຍ່າງໄດ້ໂດຍບໍ່ມີການຊ່ວຍ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ (ພະຍາດກ້າມເນື້ອ nemaline ຂອງຊາວອາມິຊ) ມັກຈະມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ປະມານສອງປີ.

ແຕ່ຢ່າກັງວົນ. ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດ, ແຕ່ດ້ວຍການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມ, ຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນພະຍາດກ້າມເນື້ອເນມາລີນສາມາດມີຊີວິດຍືນຍາວໄດ້ . ຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງພະຍາດ, ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍສາມາດຢູ່ໄດ້ຕັ້ງແຕ່ສອງສາມເດືອນຈົນເຖິງຕະຫຼອດຊີວິດ.

ທ່ານຈະດູແລຕົວເອງ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານແນວໃດ ຖ້າພວກເຂົາປະສົບກັບອາການນີ້?

ທ່ານສາມາດຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນອາການແຊກຊ້ອນຂອງສະພາບການນີ້ໄດ້ໂດຍການເຮັດດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ກວດສອບການເຮັດວຽກຂອງຫົວໃຈຂອງທ່ານເປັນປະຈຳ.
• ໃຫ້ຊອກຫາຄໍາແນະນໍາ ແລະ ການປິ່ນປົວທາງການແພດທັນທີ ຖ້າທ່ານມີອາການຕິດເຊື້ອທາງເດີນຫາຍໃຈສ່ວນລຸ່ມ (ເຊັ່ນ: ຫຼອດລົມອັກເສບ , ຫນ້າເອິກອັດຕັນ, ປອດອັກເສບ ).

ຖ້າທ່ານເປັນພາຫະຂອງພັນທຸກໍາຂອງພະຍາດນີ້ ແລະ ທ່ານຍັງຫວັງວ່າຈະມີລູກ, ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະພົບກັບ ທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ ເພື່ອຂໍຄໍາແນະນໍາ .

ຈື່ໄວ້ເປັນບົດສະຫຼຸບ

ພະຍາດ ກ້າມຊີ້ນເນມາລີນ (Nemaline Myopathy - NM) ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ກ້າມຊີ້ນໂຄງກະດູກ. ອາການຫຼັກໆແມ່ນກ້າມຊີ້ນຫຼຸດລົງ ແລະ ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ. ພະຍາດນີ້ມີຫຼາຍຊະນິດ, ແຕ່ລະຊະນິດມີອາການເລີ່ມຕົ້ນ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວສະເພາະ, ແຕ່ກໍມີວິທີການປິ່ນປົວເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນອາການ.. ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ (ພະຍາດກ້າມເນື້ອເນມາລີນແຕ່ກຳເນີດທົ່ວໄປ) ສາມາດດຳລົງຊີວິດໄດ້ຢ່າງເປັນອິດສະຫຼະດ້ວຍການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມ. ການຄາດຄະເນສຳລັບປະເພດອື່ນໆແມ່ນແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະປະຕິບັດຕາມຄຳແນະນຳທາງການແພດ ແລະ ໄດ້ຮັບການດູແລທີ່ເໝາະສົມ . ພະຍາດກ້າມເນື້ອເນມາລີນ, ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ, ພະຍາດທາງພັນທຸກຳ, ພະຍາດເດັກ, ພະຍາດກ້າມຊີ້ນປະສາດ, ບັນຫາການຫາຍໃຈ, ການກວດຊີ້ນເນື້ອກ້າມຊີ້ນ