ພວກເຮົາຄວນເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ hATTR Amyloidosis (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) ບໍ?

ມື ແລະ ຕີນຂອງເຈົ້າຮູ້ສຶກຄັນບໍ? ຫຼື ເຈົ້າຮູ້ສຶກອີ່ມເຖິງແມ່ນວ່າຫຼັງຈາກກິນອາຫານໜ້ອຍໜຶ່ງແລ້ວ, ຫຼື ເຈົ້າມີອາການບໍ່ສະບາຍທ້ອງແປກໆບໍ? ບາງຄັ້ງພວກເຮົາຄິດວ່າສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເປັນເລື່ອງປົກກະຕິ, ແຕ່ຢູ່ເບື້ອງຫຼັງສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະມີພະຍາດທີ່ຮ້າຍແຮງກວ່າ, ແຕ່ຫາຍາກທີ່ບໍ່ມີໃຜເວົ້າເຖິງ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດດັ່ງກ່າວ, ເຊິ່ງສືບ ທອດຈາກລຸ້ນໜຶ່ງໄປຫາອີກລຸ້ນໜຶ່ງ , ແລະ ເຊິ່ງຄ່ອຍໆຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ. ນັ້ນແມ່ນພະຍາດທີ່ເອີ້ນວ່າ hATTR Amyloidosis.

ເວົ້າງ່າຍໆ, hATTR Amyloidosis ແມ່ນຫຍັງ?

ຊື່ເຕັມຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນພະຍາດ Hereditary Transthyretin Amyloidosis. ພວກເຮົາຈະເອີ້ນມັນໂດຍຫຍໍ້ວ່າ hATTR . ນີ້ແມ່ນພະຍາດທີ່ຫາຍາກທີ່ສືບທອດມາ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າມັນຖືກຖ່າຍທອດຜ່ານທາງພັນທຸກໍາ.

ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າຕັບຂອງຮ່າງກາຍຂອງເຮົາຜະລິດໂປຣຕີນພິເສດທີ່ເອີ້ນວ່າ transthyretin (TTR) . ໃນຄົນທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ, ໂປຣຕີນນີ້ເຮັດໜ້າທີ່ຂອງມັນແລະຫຼັງຈາກນັ້ນກໍ່ສູນເສຍໄປ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ hATTR, ເນື່ອງຈາກການກາຍພັນໃນ gene, ໂປຣຕີນ TTR ນີ້ຖືກຜະລິດໃນຮູບຮ່າງທີ່ບໍ່ຖືກຕ້ອງ. ມັນຄືກັບຂອງຫຼິ້ນທີ່ເຮັດຢ່າງສວຍງາມທີ່ແຕກອອກເປັນຕ່ອນໆ.

ໂປຣຕີນທີ່ພັບຜິດເຫຼົ່ານີ້ຈະມາລວມຕົວກັນ ແລະ ປະກອບເປັນກຸ່ມນ້ອຍໆ. ພວກເຮົາເອີ້ນກຸ່ມໂປຣຕີນເຫຼົ່ານີ້ ວ່າ ອາມີລອຍ . ອາມີລອຍເຫຼົ່ານີ້ເລີ່ມຕົກຄ້າງຢູ່ໃນສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ໂດຍສະເພາະໃນອະໄວຍະວະຕ່າງໆເຊັ່ນ: ເສັ້ນປະສາດ, ຫົວໃຈ, ແລະ ໝາກໄຂ່ຫຼັງ. ເຊັ່ນດຽວກັບຝຸ່ນທີ່ຕິດຢູ່ໃນທໍ່ນໍ້າ, ການຕົກຄ້າງຂອງໂປຣຕີນເຫຼົ່ານີ້ເລີ່ມທຳລາຍອະໄວຍະວະເຫຼົ່ານັ້ນ. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການແຊກຊ້ອນທີ່ຮ້າຍແຮງ ແລະ ແມ່ນແຕ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ. ແຕ່ຂ່າວດີແມ່ນວ່າປະຈຸບັນມີ ການປິ່ນປົວ ທີ່ດີເພື່ອຄວບຄຸມອາການເຫຼົ່ານີ້.

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະເອີ້ນມັນງ່າຍໆວ່າ "Amyloidosis," ເພາະວ່າ hATTR ແມ່ນໜຶ່ງໃນກຸ່ມພະຍາດທີ່ເອີ້ນວ່າ.

ອາການທີ່ອາດຈະເກີດຂຶ້ນຂອງພະຍາດ hATTR ແມ່ນຫຍັງ?

ເນື່ອງຈາກພະຍາດນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຫຼາຍພາກສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍ, ອາການຕ່າງໆຈຶ່ງມີຄວາມຫຼາກຫຼາຍ. ບາງຄັ້ງອາການເຫຼົ່ານີ້ຄ້າຍຄືກັບອາການຂອງພະຍາດທົ່ວໄປອື່ນໆ, ສະນັ້ນມັນອາດຈະເປັນການຍາກທີ່ຈະວິນິດໄສພະຍາດດັ່ງກ່າວ.

ສ່ວນໃຫຍ່ແລ້ວມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບປະສາດ. ເມື່ອໂປຣຕີນເຫຼົ່ານີ້ສະສົມຢູ່ໃນເສັ້ນປະສາດທີ່ແລ່ນຈາກສະໝອງໄປຫາສ່ວນທີ່ເຫຼືອຂອງຮ່າງກາຍ, ພວກເຮົາເອີ້ນສະພາບການນີ້ວ່າພະຍາດ polyneuropathy . ດັ່ງນັ້ນທ່ານອາດຈະປະສົບກັບສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນນີ້.

ພະຍາດນີ້ພັດທະນາໄປໄດ້ແນວໃດ? ໃຜມີຄວາມສ່ຽງ?

ດັ່ງທີ່ຊື່ໄດ້ແນະນຳໄວ້, ນີ້ແມ່ນ ພະຍາດທີ່ສືບທອດທາງພັນທຸກໍາ . ຖ້າທ່ານເປັນພະຍາດນີ້, ມັນເປັນຍ້ອນວ່າທ່ານໄດ້ຮັບພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິມາຈາກແມ່ຫຼືພໍ່ (ຫຼືທັງສອງຄົນ).

ພະຍາດນີ້ຖືວ່າເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍໃນໂລກ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ໃນບາງປະເທດ, ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ ປອກຕຸຍການ, ຍີ່ປຸ່ນ, ແລະ ບຣາຊິນ, ພະຍາດນີ້ພົບເຫັນໄດ້ທົ່ວໄປ. ເຖິງແມ່ນວ່າຈະມີຂໍ້ມູນສະເພາະໜ້ອຍໜຶ່ງກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ໃນປະເທດສີລັງກາ, ແຕ່ເຊື່ອກັນວ່າ ອາດຈະມີຄົນເຈັບຈຳນວນຫຼວງຫຼາຍທີ່ຖືກວິນິດໄສຜິດພາດ ເພາະວ່າອາການຄ້າຍຄືກັບພະຍາດອື່ນໆ.

ອາການຕ່າງໆສາມາດປາກົດຂຶ້ນໄດ້ທຸກເວລາ, ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວມີອາຍຸລະຫວ່າງ 30 ຫາ 70 ປີ. ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ທັງຊາຍ ແລະ ຍິງຢ່າງເທົ່າທຽມກັນ.

ທ່ານໝໍກວດພະຍາດນີ້ແນວໃດ?

ການວິນິດໄສພະຍາດນີ້ອາດຈະມີຄວາມສັບສົນໜ້ອຍໜຶ່ງເພາະມັນມີອາການຫຼາຍຢ່າງ.

ຖາມກ່ຽວກັບປະຫວັດຄອບຄົວ ແລະ ອາການຕ່າງໆ

ກ່ອນອື່ນໝົດ, ທ່ານໝໍຈະຖາມທ່ານ ແລະ ຄອບຄົວຂອງທ່ານກ່ຽວກັບປະຫວັດສຸຂະພາບຂອງທ່ານ.

• ມີໃຜໃນຄອບຄົວຂອງເຈົ້າເປັນພະຍາດຫົວໃຈ ຫຼື ຫົວໃຈໜາບໍ?
• ເຈົ້າຮູ້ສຶກມຶນຊາ ຫຼື ຮ້ອນຢູ່ແຂນຂາບໍ?
• ເຈົ້າມີອາການປວດທ້ອງ, ຖອກທ້ອງ ຫຼື ທ້ອງຜູກບໍ?
• ເຈົ້າຮູ້ສຶກວິນຫົວບໍເມື່ອເຈົ້າຢືນ?
• ເຈົ້າມີບັນຫາກ່ຽວກັບສາຍຕາບໍ?

ການທົດສອບພິເສດ

ອີງຕາມອາການຂອງທ່ານ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດແນະນຳການກວດອື່ນໆອີກຫຼາຍຢ່າງ.

• ການກວດເລືອດ ແລະ ປັດສະວະ: ການກວດ ເຫຼົ່ານີ້ຊ່ວຍກວດສອບລະດັບໂປຣຕີນທີ່ຜິດປົກກະຕິໃນຮ່າງກາຍ.
• ການກວດເນື້ອເຍື່ອ: ນີ້ແມ່ນວິທີການຫຼັກໃນການຢືນຢັນພະຍາດ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ເນື້ອເຍື່ອຂະໜາດນ້ອຍຈະຖືກເອົາມາຈາກແຜ່ນໄຂມັນພາຍໃຕ້ຜິວໜັງຂອງທ້ອງຂອງທ່ານພາຍໃຕ້ການໃຊ້ຢາສະລົບ ແລະ ສົ່ງໄປຫ້ອງທົດລອງ. ມັນສາມາດຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອເບິ່ງຢ່າງແນ່ນອນວ່າໂປຣຕີນ amyloid ທີ່ພວກເຮົາເວົ້າເຖິງນັ້ນຖືກຝາກຢູ່ຫຼືບໍ່.
• ການກວດພັນທຸກໍາ: ເມື່ອການກວດເນື້ອເຍື່ອຢືນຢັນການມີ amyloid ແລ້ວ, ການກວດ DNA ຈະຖືກເຮັດເພື່ອກໍານົດວ່າມັນເປັນ hATTR ທີ່ສືບທອດມາ ຫຼື amyloidosis ປະເພດອື່ນ. ສິ່ງນີ້ມີຄວາມສໍາຄັນຫຼາຍສໍາລັບການວາງແຜນການປິ່ນປົວ.
• ການກວດອື່ນໆ: ການກວດ ECG ແລະ Echo ເພື່ອກວດສອບການເຮັດວຽກຂອງຫົວໃຈ, ແລະ ການສຶກສາການນຳໄຟຟ້າຂອງເສັ້ນປະສາດເພື່ອກວດສອບການເຮັດວຽກຂອງເສັ້ນປະສາດກໍ່ອາດຈະເຮັດໄດ້ເຊັ່ນກັນ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດນີ້ແນວໃດແດ່?

ການປິ່ນປົວພະຍາດ hATTR ແມ່ນຂຶ້ນກັບອາການຂອງທ່ານ ແລະ ໄລຍະຂອງພະຍາດ. ມີສອງເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວ. ໜຶ່ງແມ່ນເພື່ອຄວບຄຸມອາການ. ອີກອັນໜຶ່ງແມ່ນເພື່ອຄວບຄຸມການຜະລິດໂປຣຕີນ TTR ທີ່ຜິດປົກກະຕິ, ເຊິ່ງເປັນສາເຫດພື້ນຖານຂອງພະຍາດ.

1. ການປິ່ນປົວອາການ

• ຖ້ານໍ້າສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຍ້ອນບັນຫາຫົວໃຈ ຫຼື ໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ຢາຂັບປັດສະວະຈະຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອກໍາຈັດນໍ້າທີ່ເກີນນັ້ນອອກ.
• ນອກນັ້ນຍັງມີຢາສຳລັບບັນຫາລະບົບຍ່ອຍອາຫານເຊັ່ນ: ຖອກທ້ອງ ແລະ ເຈັບທ້ອງ.
• ນອກນັ້ນຍັງມີຢາພິເສດເພື່ອຄວບຄຸມອາການເຈັບປະສາດ.

2. ການປິ່ນປົວທີ່ແນໃສ່ສາເຫດຂອງພະຍາດ

ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນວິທີການປິ່ນປົວຫຼັກທີ່ປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ພະຍາດຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ.

ທ່ານໝໍ ຂອງທ່ານຈະຕັດສິນໃຈວ່າວິທີການປິ່ນປົວໃດດີທີ່ສຸດສຳລັບທ່ານ. ລົມກັບລາວຢ່າງເປີດເຜີຍກ່ຽວກັບທາງເລືອກທັງໝົດເຫຼົ່ານີ້.

ທີມແພດທີ່ຊ່ວຍທ່ານໄດ້

ເນື່ອງຈາກພະຍາດນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ອະໄວຍະວະຫຼາຍຊະນິດໃນຮ່າງກາຍ, ທ່ານຈະຕ້ອງການການສະໜັບສະໜູນຈາກທີມແພດທີ່ມີຄວາມຊ່ຽວຊານຫຼາຍດ້ານ.

• ແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບປະສາດ: ສຳລັບບັນຫາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບເສັ້ນປະສາດ.
• ແພດຫົວໃຈ: ເພື່ອຕິດຕາມກວດກາ ແລະ ປິ່ນປົວການເຮັດວຽກຂອງຫົວໃຈ.
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານໝາກໄຂ່ຫຼັງ: ຖ້າໝາກໄຂ່ຫຼັງໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານກະເພາະອາຫານ: ສຳລັບບັນຫາກະເພາະອາຫານ.
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານຕາ: ສຳລັບບັນຫາກ່ຽວກັບຕາ.
• ທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ: ເພື່ອໃຫ້ຄວາມເຂົ້າໃຈກ່ຽວກັບພະຍາດ ແລະ ຜົນກະທົບຂອງມັນຕໍ່ການຖ່າຍທອດທາງພັນທຸກໍາ.
• ນັກກາຍຍະພາບບຳບັດ: ເພື່ອຊ່ວຍໃນການຍ່າງທີ່ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກ ແລະ ຮັກສາຮ່າງກາຍໃຫ້ແຂງແຮງ.