ໂຣກ Von Hippel-Lindau (VHL) ແມ່ນຫຍັງ? ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບມັນຢ່າງງ່າຍໆ.

ເຈົ້າເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບໂຣກ Von Hippel-Lindau ບໍ? ເຈົ້າອາດຈະຍັງບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນ. ມັນອາດຟັງແລ້ວສັບສົນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ມັນເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ເວົ້າງ່າຍໆ, ການກາຍພັນໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ VHL ເຮັດໃຫ້ເກີດເນື້ອງອກ ແລະ ຖົງນໍ້າທີ່ເຕັມໄປດ້ວຍນໍ້າຢູ່ໃນສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ. ຢ່າຕົກໃຈເມື່ອເຈົ້າໄດ້ຍິນເລື່ອງນີ້. ໃຫ້ພວກເຮົາເວົ້າກ່ຽວກັບມັນຢ່າງຊັດເຈນ ແລະ ງ່າຍດາຍ.

ໂຣກ VHL ແມ່ນຫຍັງແທ້?

VHL ແມ່ນສະພາບທີ່ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງຂອງພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາ. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ, ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ,

• ຕາ
• ສະໝອງ
• ກະດູກສັນຫຼັງ
• ຫູຊັ້ນໃນ
• ຕ່ອມ adrenal
• ຕັບອ່ອນ
• ໝາກໄຂ່ຫຼັງ
• ອະໄວຍະວະ ສືບພັນ

ເນື້ອງອກສາມາດເກີດຂຶ້ນໃນສະຖານທີ່ຕ່າງໆເຊັ່ນ...

ສ່ວນທີ່ດີທີ່ສຸດແມ່ນ ການເຕີບໂຕສ່ວນໃຫຍ່ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນບໍ່ເປັນອັນຕະລາຍ . ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າພວກມັນບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ມີຄວາມສ່ຽງສູງກວ່າຄົນອື່ນເລັກນ້ອຍໃນການເປັນມະເຮັງໝາກໄຂ່ຫຼັງ ແລະ ມະເຮັງຕັບອ່ອນ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ວ່າມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.

ເປັນຫຍັງໂຣກ VHL ນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ?

ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ພັນທຸກໍາ VHL ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຄວບຄຸມການເຕີບໂຕຂອງເນື້ອງອກໂດຍການປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ຈຸລັງແບ່ງຕົວໂດຍບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້. ມັນຄືກັບຕົວປ້ອງກັນໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ແຕ່ໃນຜູ້ທີ່ມີໂຣກ VHL, ພັນທຸກໍານີ້ຈະກາຍພັນ ຫຼື ປ່ຽນແປງ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ໜ້າທີ່ຂອງຕົວປ້ອງກັນນັ້ນຈະບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ດັ່ງນັ້ນ, ຈຸລັງທີ່ຜິດປົກກະຕິ ຈຶ່ງເຕີບໂຕ ເກີນການຄວບຄຸມ ແລະ ເລີ່ມສ້າງເນື້ອງອກ.

ມີສອງວິທີຫຼັກທີ່ສະຖານະການນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້:

1. ການສືບທອດທາງພັນທຸກໍາຈາກພໍ່ແມ່: ປະມານ 8 ໃນ 10 ຄົນທີ່ເປັນ VHL ຈະສືບທອດມັນມາຈາກແມ່ ຫຼື ພໍ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ. ມັນໄດ້ຮັບການສືບທອດໃນຮູບແບບ autosomal dominant , ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າຖ້າພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງມີອາການດັ່ງກ່າວ, ລູກແຕ່ລະຄົນຂອງເຂົາເຈົ້າມີໂອກາດ 50% ທີ່ຈະສືບທອດມັນ.

2. ເຫດການທີ່ເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ: ໃນປະມານ 2 ໃນ 10 ກໍລະນີ, ນີ້ບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່. ສະພາບການນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຍ້ອນການປ່ຽນແປງແບບສຸ່ມຂອງພັນທຸກໍາ (ການກາຍພັນ ແບບ spontaneous ) ໃນໄລຍະຕົ້ນໆຂອງການພັດທະນາເປັນຕົວອ່ອນ.

ອາການຂອງ VHL ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງ VHL ສາມາດແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍໃນແຕ່ລະຄົນ. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າອາການແມ່ນຂຶ້ນກັບວ່າເນື້ອງອກຢູ່ບ່ອນໃດໃນຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ. ບາງຄົນສາມາດຢູ່ໄດ້ຫຼາຍປີໂດຍບໍ່ມີອາການໃດໆ.

ເຖິງແມ່ນວ່າອາການມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນປະມານອາຍຸ 26 ປີ, ບາງຄົນອາດຈະບໍ່ມີອາການຮ້າຍແຮງຈົນກວ່າຈະຮອດອາຍຸ 65 ປີ. ອາຍຸທີ່ອາການເລີ່ມຕົ້ນຍັງແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງເນື້ອງອກ. ຕົວຢ່າງ:

• ເນື້ອງອກໃນຕາ (ເນື້ອງອກໃນຈໍປະສາດຕາ): ອາຍຸ 12-25 ປີ
• ເນື້ອງອກຂອງເສັ້ນເລືອດໃນສະໝອງ ຫຼື ກະດູກສັນຫຼັງ (hemangioblastomas): ອາຍຸ 18-35 ປີ
• ເນື້ອງອກໃນໝາກໄຂ່ຫຼັງ ຫຼື ມະເຮັງ (ຈຸລັງໝາກໄຂ່ຫຼັງ): ອາຍຸລະຫວ່າງ 25-50 ປີ
• ເນື້ອງອກໃນຫູຊັ້ນໃນ (ເນື້ອງອກໃນຖົງນ້ຳเหลือง): ອາຍຸລະຫວ່າງ 24-35 ປີ

ການວິນິດໄສ VHL ແມ່ນຖືກວິນິດໄສແນວໃດ?

ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີອາການດັ່ງກ່າວ, ຫຼື ຖ້າອາການຂອງທ່ານເຮັດໃຫ້ທ່ານໝໍສົງໃສວ່າທ່ານເປັນ VHL, ເຂົາເຈົ້າຈະແນະນຳທ່ານໃຫ້ ກວດທາງພັນທຸກໍາ . ການກວດນີ້ແມ່ນເຮັດດ້ວຍຕົວຢ່າງເລືອດ. ນີ້ແມ່ນວິທີດຽວທີ່ຈະຮູ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າທ່ານມີການປ່ຽນແປງໃນ gene VHL ຫຼືບໍ່.

ສະຖານະການທົ່ວໄປທີ່ທ່ານໝໍອາດສົງໃສວ່າ VHL ປະກອບມີ:

• ກວດພົບເນື້ອງອກໃນຕາ (ເນື້ອງອກໃນຕາ) ຕອນຍັງນ້ອຍ.
• ມະເຮັງໝາກໄຂ່ຫຼັງກ່ອນອາຍຸ 40 ປີ.
• ມີເນື້ອງອກຫຼາຍອັນ (hemangioblastomas) ຢູ່ໃນສະໝອງ ຫຼື ກະດູກສັນຫຼັງ.
• ມີເນື້ອງອກ ຫຼື ຖົງນ້ຳຫຼາຍອັນຢູ່ໃນໝາກໄຂ່ຫຼັງ ຫຼື ຕັບອ່ອນ.

ຖ້າທ່ານຖືກກວດພົບວ່າເປັນ VHL, ຂັ້ນຕອນທີ່ສຳຄັນຕໍ່ໄປແມ່ນການເຝົ້າລະວັງຢ່າງຕັ້ງໜ້າ.

ການເຝົ້າລະວັງແບບເຄື່ອນໄຫວແມ່ນຫຍັງ?

ນີ້ອາດຟັງຄືວ່າເປັນເລື່ອງໃຫຍ່, ແຕ່ເວົ້າງ່າຍໆກໍຄືມັນໝາຍຄວາມວ່າເຖິງແມ່ນວ່າທ່ານຈະບໍ່ມີອາການ, ທີມແພດຂອງທ່ານຈະຕິດຕາມທ່ານເປັນປະຈຳ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຖ້າເນື້ອງອກໃໝ່ເກີດຂຶ້ນ ຫຼື ເນື້ອງອກເກົ່າໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ມັນ ສາມາດລະບຸໄດ້ໄວຫຼາຍ ແລະ ການປິ່ນປົວທີ່ຈຳເປັນສາມາດເລີ່ມຕົ້ນໄດ້. ນີ້ແມ່ນຫົວໃຈຂອງການຈັດການ VHL.

ການກວດເຫຼົ່ານີ້ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມອາຍຸຂອງທ່ານ.

• ຕັ້ງແຕ່ອາຍຸຍັງນ້ອຍ (1-4 ປີ): ໃຫ້ໄປກວດສຸຂະພາບຕາກັບແພດຕາທຸກໆ 6 ຫາ 12 ເດືອນ. ຫຼັງຈາກ 2 ປີ, ໃຫ້ໄປກວດຄວາມດັນເລືອດທຸກໆປີ.
• ໄວເດັກ (5-10 ປີ): ການກວດສຸຂະພາບຕາຍັງສືບຕໍ່. ນອກຈາກນີ້, ຍັງມີການກວດປັດສະວະ ຫຼື ເລືອດ (metanephrines) ເພື່ອກວດຫາເນື້ອງອກໃນຕ່ອມໝວກໄຕ (pheochromocytomas).
• ໄວລຸ້ນ (ຕັ້ງແຕ່ອາຍຸ 11 ປີຂຶ້ນໄປ): ທຸກໆສອງສາມປີ, ຈະມີການກວດ MRI ເພື່ອເບິ່ງສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງ. ນອກຈາກນັ້ນ, ຍັງຈະມີການກວດການໄດ້ຍິນອີກດ້ວຍ.
• ຜູ້ໃຫຍ່ (ຕັ້ງແຕ່ອາຍຸ 15 ປີຂຶ້ນໄປ): ການສະແກນ MRI ຂອງທ້ອງແມ່ນເຮັດທຸກໆສອງປີເພື່ອກວດຫາໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ຕັບອ່ອນ, ແລະ ຕ່ອມໝວກໄຕ.

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະປັບແຕ່ງຕາຕະລາງເວລານີ້ໃຫ້ເໝາະສົມກັບທ່ານ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວ VHL ແນວໃດແດ່?

ການປິ່ນປົວ VHL ແມ່ນຂຶ້ນກັບປະເພດ, ຂະໜາດ, ແລະ ຕຳແໜ່ງຂອງເນື້ອງອກ. ຖ້າເນື້ອງອກບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ, ມີຂະໜາດນ້ອຍ, ແລະ ບໍ່ເປັນອັນຕະລາຍ, ການສັງເກດອາດຈະພຽງພໍໂດຍບໍ່ຕ້ອງປິ່ນປົວໃດໆ.

ມີຫຼາຍວິທີການປິ່ນປົວຫຼັກໆຄື:

1. ຢາ: ຢາ belzutifan (Welireg) ທີ່ຫາກໍ່ນຳສະເໜີໃໝ່ນີ້ໄດ້ປະສົບຜົນສຳເລັດຫຼາຍໃນການຫົດຕົວ ແລະ ຢຸດການແຜ່ກະຈາຍຂອງເນື້ອງອກທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ VHL ຈຳນວນໜຶ່ງ (ມະເຮັງໝາກໄຂ່ຫຼັງ, hemangioblastomas).

2. ການຜ່າຕັດ: ການປິ່ນປົວທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດສຳລັບ VHL ແມ່ນການຜ່າຕັດ. ຖົງນ້ຳທີ່ເປັນສາເຫດຂອງອາການ, ກຳລັງເຕີບໃຫຍ່, ຫຼື ກຳລັງສະແດງອາການຂອງມະເຮັງຈະຖືກຜ່າຕັດອອກ.

3. ການປິ່ນປົວດ້ວຍລັງສີ: ການໃຊ້ລັງສີພະລັງງານສູງເພື່ອທຳລາຍເນື້ອງອກ. ວິທີນີ້ໃຊ້ໂດຍສະເພາະສຳລັບເນື້ອງອກບາງຊະນິດທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນສະໝອງ ແລະ ຫູ.

4. ວິທີການປິ່ນປົວອື່ນໆ: ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ທັນສະໄໝສຳລັບມະເຮັງໝາກໄຂ່ຫຼັງ ເຊັ່ນ: ການຜ່າຕັດເນື້ອງອກ (ການທຳລາຍເນື້ອງອກໂດຍໃຊ້ຄວາມຮ້ອນຫຼືຄວາມເຢັນທີ່ສຸດ) ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍພູມຕ້ານທານ .

ທີມແພດຂອງທ່ານຈະຕັດສິນໃຈວ່າການປິ່ນປົວແບບໃດດີທີ່ສຸດສຳລັບທ່ານ.

ການດຳລົງຊີວິດກັບ VHL ແລະ ສະຫວັດດີພາບທາງຈິດ

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວ, ກັງວົນ, ແລະ ສັບສົນເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າທ່ານມີອາການທີ່ຫາຍາກເຊັ່ນ VHL. ຄວາມຕຶງຄຽດ ("ຄວາມກັງວົນກ່ຽວກັບການສະແກນ") ແມ່ນສູງໂດຍສະເພາະເມື່ອທ່ານກຳລັງກຽມພ້ອມສຳລັບການສະແກນ ແລະ ລໍຖ້າຜົນ.

ມີຫຼາຍສິ່ງທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອດຳລົງຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີ ແລະ ມີຄວາມສຸກກັບສະພາບການນີ້:

• ອາຫານທີ່ດີຕໍ່ສຸຂະພາບ: ກິນອາຫານທີ່ສົມດູນດ້ວຍຜັກ, ໝາກໄມ້, ຊີ້ນບໍ່ຕິດມັນ ແລະ ໂປຣຕີນເຊັ່ນ: ປາຫຼາຍໆ. ຫຼີກລ່ຽງການສູບຢາຢ່າງສິ້ນເຊີງ.
• ການອອກກຳລັງກາຍ: ການອອກກຳລັງກາຍງ່າຍໆ ເຊັ່ນ ການຍ່າງທຸກໆມື້ສາມາດຫຼຸດຜ່ອນຄວາມຕຶງຄຽດ ແລະ ຮັກສາຮ່າງກາຍຂອງທ່ານໃຫ້ມີສຸຂະພາບດີ.
• ການຜ່ອນຄາຍຈິດໃຈ: ເຮັດສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ໂຍຄະ, ສະມາທິ, ແລະອື່ນໆ. ໃຊ້ເວລາເຮັດສິ່ງຕ່າງໆທີ່ເຮັດໃຫ້ຈິດໃຈສະຫງົບລົງ (ເຊັ່ນ: ການອ່ານປຶ້ມດີໆ, ການຟັງເພງ).
• ຂໍຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອ: ລົມກັບຄອບຄົວ ແລະ ໝູ່ເພື່ອນສະໜິດຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້. ແບ່ງປັນຄວາມຮູ້ສຶກຂອງທ່ານ. ຖ້າທ່ານຕ້ອງການຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອ (ໄປພົບແພດ, ຊ່ວຍເຮັດວຽກບ້ານ), ຢ່າຢ້ານທີ່ຈະເວົ້າ.
• ໄວ້ວາງໃຈທີມແພດຂອງທ່ານ: ຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບຄຳຖາມ ຫຼື ຄວາມກັງວົນໃດໆທີ່ທ່ານມີ. ມັນຍັງເປັນປະໂຫຍດທີ່ຈະບັນທຶກອາການ ແລະ ຜົນການກວດຂອງທ່ານໄວ້ເປັນປະຈຳ.