Norite sužinoti apie apsigimimus? Nebijokite, pakalbėkime apie tai!

Kai laukiatės tapti mama arba laukiatės naujo šeimos nario, didžiausias jūsų noras yra sveikas kūdikis. Tačiau kartais, netikėtai, kūdikis gali gimti su tam tikrais vystymosi pokyčiais. Tai vadiname „ apgimimo defektais“. Normalu, kad išgirdę šį žodį jaučiatės šiek tiek išsigandę ir liūdni. Tačiau nesijaudinkite. Labai svarbu tai tinkamai suprasti. Šiandien apie tai pakalbėsime išsamiai ir labai paprastai.

Kas yra įgimtas defektas?

Paprastai tariant, apsigimimas yra nenormalus vystymasis vaisiaus vystymosi metu. Šie pokyčiai gali paveikti bet kurią kūdikio kūno dalį. Kai kuriuos apsigimimus gydytojai gali aptikti nėštumo metu. Kitus galima aptikti po kūdikio gimimo arba kai kūdikis šiek tiek paauga. Dažniausiai šios būklės nustatomos pirmaisiais kūdikio gyvenimo metais. Tačiau svarbu atsiminti, kad ne visi apsigimimai matomi išorėje .

Nors kai kurie apsigimimai gali kelti pavojų gyvybei, ne visi yra. Jų poveikis vaikui priklauso nuo diagnozuojamos būklės. Kai kurie apsigimimai gali pakeisti tik vaiko išvaizdą. Tačiau kiti gali paveikti vaiko mąstymą, judėjimą ir kasdienių užduočių atlikimą.

Kokie yra dažniausiai pasitaikantys apsigimimai?

Štai keletas dažniausiai pasitaikančių apsigimimų:

• Lūpos ir (arba) gomurio nesuaugimas.
• Kaulų vystymosi sutrikimai, tokie kaip žemas ūgis , galūnių netekimas ar skoliozė.
• Įgimtos širdies ligos.
• Chromosomų anomalijos - pavyzdys yra Dauno sindromas .
• Šleivapėdystė .
• Būklės, kurias sukelia motinos alkoholio vartojimas nėštumo metu (vaisiaus alkoholio sindromas).
• Pjautuvinė ląstelių anemija.

Šis sąrašas nėra baigtinis, gali būti daug kitų panašių apsigimimų.

Kaip dažni yra apsigimimai?

Iš tiesų, apsigimimai nėra tokie reti, kaip galite manyti. Pavyzdžiui, remiantis Jungtinių Valstijų statistika, kas keturias su puse minutės gimsta kūdikis su apsigimimu. Tai reiškia, kad maždaug vienas iš 33 gimusių kūdikių gali turėti kokį nors apsigimimą. Tai rodo, kad tai gana dažna būklė.

Ar teisinga vartoti terminą „įgimtas sutrikimas“?

„Apgimimas“ yra mediciniškai teisingas terminas. Jis vartojamas apibūdinti kūno struktūros pokyčius embriono stadijoje. Todėl nėra nieko blogo vadinti būklę „apgimimu“.

Bet svarbiausia – nevadinkite žmogaus, turinčio įgimtą defektą, „neįgaliu“ arba „neįgalumu“. Jų fiziniai skirtumai neapibrėžia, kas jie yra. Svarbu vengti įžeidžiančios, neigiamos kalbos kalbant apie įgimtus defektus ar žmones su įgimtais defektais.

Jei jums sunku vartoti žodį „įgimtas defektas“, galite vartoti kitus žodžius, tokius kaip šie:

• Įgimtos anomalijos – tai yra, anomalijos, kurios yra gimimo metu.
• Įgimtos būklės.
• Fiziniai apsigimimai.

Kokie yra apsigimimų simptomai?

Įgimtų defektų simptomai gali būti nuo lengvų iki sunkių. Jie gali paveikti bet kurią kūno dalį, įskaitant kaulus ir vidaus organus.

Simptomai, pastebėti nėštumo metu

Nėštumo metu gydytojai naudoja įvairius atrankinius tyrimus, kad patikrintų, ar nėra apsigimimų požymių. Šiuo metu gali pasireikšti šie simptomai:

• Kraujo tyrime nustatytas mažesnis arba didesnis nei tikėtasi baltymų kiekis.
• Ultragarsinis tyrimas rodo, kad už vaisiaus kaklo yra papildomo skysčio.
• Vaisiaus širdies tyrimas (vaisiaus echokardiograma) rodo vidaus organų, tokių kaip širdis, struktūros sutrikimus.

Simptomai, pastebimi po kūdikio gimimo

Kai kurie apsigimimai nepastebimi, kol kūdikis negimsta arba praėjus vos kelioms dienoms po gimimo. Dažni kūdikiams ir mažiems vaikams pastebimi simptomai:

• Nenormalus širdies plakimo ritmas.
• Vienišas kvėpavimo sunkumas.
• Nereaguoja į šaukimą vardu ar garsius triukšmus.
• Nesekti savęs ar objekto priešais save akimis.
• Sunku valgyti ir gerti pieną.
• Turintys specifinę, neįprastą išvaizdą galvoje, veide, akyse, ausyse ir burnoje.
• Nesugebėjimas pasiekti amžiui tinkamų raidos etapų (pvz., neapsivertimas ar neatsisėdimas).
• Nuolatinis neramumas ir dirglumas.

Tai nėra visas sąrašas.Jei pastebėjote ką nors keisto ar neįprasto savo vaikui arba pastebėjote bet kurį iš šių simptomų, nedelsdami kreipkitės į vaiko gydytoją.

Kokios yra apsigimimų priežastys?

Įgimtų defektų priežastys gali būti kelios. Pagrindinės iš jų yra:

• Genetiniai pokyčiai.
• Kaip kai kurių vaistų šalutinis poveikis.
• Poveikis tam tikroms medžiagoms ar cheminėms medžiagoms.
• Nėštumo komplikacijos.

Visi šie veiksniai turi įtakos vaisiaus vystymuisi. Dažniausiai tai yra dalykai, kurių negalime kontroliuoti, todėl labai mažai galime padaryti, kad jų išvengtume.

Truputis apie vaisiaus vystymosi etapus

Po apvaisinimo įsčiose yra du pagrindiniai kūdikio vystymosi etapai.

1. Embriono stadija: tai pirmosios 10 savaičių po apvaisinimo. Tai laikotarpis, kai pradeda formuotis pagrindinės kūdikio kūno sistemos ir organai. Apsigimimų rizika yra didžiausia šiame embriono etape, nes organai vis dar vystosi. Pavyzdžiui, jei motina nuo dviejų iki dešimtos savaičių po apvaisinimo susiduria su kenksminga medžiaga, tai gali padaryti didelę žalą vaisiui.

2. Vaisiaus stadija: tai likusi nėštumo dalis. Šiuo laikotarpiu toliau vystosi besivystantys organai ir vaisius paprastai auga.

Remiantis medicinos mokslu, šiuo metu žinomos tik apie 30 % apsigimimų priežastys. Tai reiškia, kad maždaug 70 % atvejų aiški priežastis nerasta. Galbūt nuo 50 % iki 70 % apsigimimų yra tiesiog atsitiktiniai, o priežastis nežinoma.

Genetiniai veiksniai ir apsigimimai

Apie 20 % apsigimimų sukelia genetiniai veiksniai. Mūsų kūno ląstelės turi chromosomas, paprastai 46. Kiekvienoje chromosomoje yra tūkstančiai genų. Kiekviename gene yra tam tikros mūsų kūno dalies augimo ar funkcionavimo planas. Jei žmogus turi per daug arba per mažai chromosomų, ląstelės gauna neaiškų signalą.

Chromosomų pokyčiai gali pasireikšti šiais būdais:

• Papildomos chromosomos turėjimas: Pavyzdys yra Dauno sindromas. Žmonės, sergantys šia liga, turi papildomą 21 chromosomos kopiją.
• Chromosomų trūkumas: Turnerio sindromas yra būklė, kai žmogus gimsta be dalies arba visos X lytinės chromosomos.
• Ištrintos chromosomos: Pavyzdys yra Praderio-Willi sindromas, kai trūksta dalies genetinės informacijos 15 chromosomoje.
• Perkeltos chromosomos / translokacija: chromosomos juda iš įprastos vietos į kitą vietą.

Kai kurie įgimti defektai yra paveldimi.Tai reiškia, kad kažkas šeimoje gali sirgti, ir tai gali pasireikšti ir vaikui. Kiti simptomai pasireiškia sporadiškai, tai reiškia, kad niekas šeimoje anksčiau to nesirgo.

Kai kurie vaistai ir apsigimimai

Kai kurie vaistai gali paveikti besivystantį vaisių ir sukelti apsigimimus. Keletas pavyzdžių:

• Izotretinoinas (vaistas nuo spuogų – Accutane® arba Roaccutane®)
• Kai kurie vaistai, skiriami nuo traukulių (vaistai nuo epilepsijos), pvz., valproinė rūgštis
• Litis
• Varfarinas (vaistas, apsaugantis nuo kraujo krešėjimo)

Jei planuojate pastoti arba jau esate nėščia, pasitarkite su gydytoju apie visus vaistus, vitaminus ir maisto papildus, kuriuos vartojate. Taip pat pasiteiraukite apie visų gydytojo paskirtų vaistų šalutinį poveikį. Nenutraukite jokių vaistų vartojimo be gydytojo leidimo.

Dėl kai kurių medžiagų ir cheminių medžiagų

Kai kurios mūsų aplinkoje esančios medžiagos ir cheminės medžiagos gali paveikti vaisiaus vystymąsi ir sukelti apsigimimus.

• Alkoholis.
• Priklausomybę sukeliančios medžiagos, pvz., kofeinas (jei vartojamas per daug), nereceptiniai vaistai, narkotinės medžiagos.
• Pesticidai arba herbicidai.
• Aplinkos tarša.

Kai kuriose pasaulio dalyse apsigimimai buvo dažnas reiškinys dėl pavojingų pesticidų ir herbicidų naudojimo. To pavyzdys yra herbicidas „Agent Orange“, naudotas Vietnamo karo metu.

Dėl komplikacijų nėštumo metu

Apgimimo defektai taip pat gali atsirasti dėl tam tikrų komplikacijų nėštumo metu. Tai dažnai yra dalykai, kurių tėvai negali kontroliuoti, todėl kai nutinka tokie dalykai, tai gali būti labai skausminga.

Pavyzdžiai:

• Gimdos susiaurėjimas: nėštumo metu plyšta amnioninis maišelis, kuriame yra vaisius. Tai gali sukelti tokias ligas kaip amnioninės juostos sindromas, kuris gali pažeisti galūnes.
• Vaisiaus vandenų trūkumas: nepakankamas skysčių kiekis aplink vaisių gimdoje. Tai gali sukelti spaudimą vaisiui ir plaučių pažeidimą (plaučių hipoplaziją).
• Infekcija: Kai kurios infekcijos, tokios kaip toksoplazmozė ir citomegalovirusas, gali paveikti besivystantį vaisių.

Kad išvengtumėte šių komplikacijų, pasitarkite su gydytoju apie būdus, kaip nėštumo metu išlaikyti save ir savo besivystantį vaisių sveiką.

Kokie rizikos veiksniai padidina apsigimimų riziką?

Tam tikri veiksniai ar sveikatos būklės gali padidinti riziką susilaukti vaiko su įgimtu defektu.

• Diabetas.
• Nutukimas.
• Motinos amžius (virš 35 metų).
• Genetinis polinkis šeimoje.
• Piktnaudžiavimo medžiagomis sutrikimas.
• Vartojant tam tikrus vaistus.

Jei sergate tokia liga, gydytojas gali padėti jums ją valdyti. Jis taip pat gali atlikti tyrimus, kad įvertintų jūsų genetinės ligos išsivystymo riziką.

Kaip diagnozuojami apsigimimai?

Gydytojas gali aptikti apsigimimą nėštumo metu, po kūdikio gimimo arba vėliau gyvenime, kai atsiranda simptomų. Tyrimai patvirtina diagnozę.

Atrankos testai nėštumo metu

Nėštumo metu galite pasirinkti atlikti atrankinius tyrimus dėl apsigimimų ir genetinių būklių. Tai gali būti ultragarsas arba kraujo tyrimai. Jei atrankos tyrimas rodo kokių nors nukrypimų, gydytojas gali rekomenduoti diagnostinį tyrimą.

Pirmojo trimestro testai: patikrinkite vaisių dėl širdies sutrikimų ir chromosomų būklių, tokių kaip Dauno sindromas.

• Kraujo tyrimas: matuoja baltymų kiekį arba laisvos vaisiaus DNR kiekį motinos kraujyje. Nenormalūs rezultatai gali rodyti padidėjusią chromosomų ligos riziką vaisiui.
• Ultragarsas: šiuo tyrimu tikrinama, ar nėra papildomo skysčio už vaisiaus kaklo. Tai gali būti širdies ligos arba chromosomų būklės požymis.

Antrojo trimestro testai: patikrinkite, ar nėra vaisiaus struktūrinių problemų.

• Serumo tyrimas: Antrojo trimestro metu atlikti kraujo tyrimai gali padėti nustatyti chromosomų ligas ir (arba) tokias ligas kaip spina bifida.
• Anomalijos ultragarsas: šiuo tyrimu patikrinamas vaisiaus dydis ir apsigimimai.

Diagnostiniai testai

Jei ankstesnio tyrimo rezultatai yra nenormalūs, gydytojas gali pasiūlyti atlikti tolesnius tyrimus. Šie tyrimai taip pat atliekami didelės rizikos nėštumo metu.

• Vaisiaus echokardiograma: tai ultragarsinis tyrimas, kurio metu specialiai tiriama vaisiaus širdis. Tačiau jis negali aptikti visų širdies būklių iki gimimo.
• Vaisiaus MRT: Tai tiria vaisiaus smegenis arba nervų sistemą.
• Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS): Šio tyrimo metu paimamas labai mažas placentos gabalėlis ir tiriamas chromosomų ar genetinių būklių nustatymas.
• Amniocentezė: pašalinamas nedidelis kiekis amniono skysčio. Jame esančios ląstelės tiriamos dėl chromosomų anomalijų ir genetinių pokyčių. Ji taip pat gali aptikti kai kurias infekcijas, tokias kaip citomegalovirusas (CMV).

Kai kuriuos apsigimimus gydytojai diagnozuoja tik gimus kūdikiui. Kai kurias ligas, pavyzdžiui, lūpos kiškio atsiradimą, galima diagnozuoti iš karto po gimimo. Kitos diagnozuojamos vaikystėje ar suaugus.Būkite atidūs savo kūdikio sveikatai ir, pastebėję kokių nors simptomų, pasakykite savo vaiko gydytojui.

Kokie yra apsigimimų gydymo būdai?

Gydymas priklauso nuo diagnozuotos būklės. Gydymas paprastai skirtas simptomų mažinimui arba struktūrinių anomalijų korekcijai. Tai gali būti:

• Chirurgija.
• Vaistai.
• Kineziterapija.
• Naudojant tokius prietaisus kaip klausos aparatai, akiniai, breketai ir neįgaliojo vežimėliai.
• Švietimo pagalba mokykloje (specialusis ugdymas).

Ar galima visiškai išgydyti įgimtus defektus?

Apskritai, nėra vaistų nuo apsigimimų, ypač genetinių būklių. Gydymas gali padėti sumažinti vaiko simptomus ir, jei simptomai yra sunkūs, sumažinti gyvybei pavojingų komplikacijų riziką.

Ar galima išvengti apsigimimų? Ką reikėtų daryti, kad nėštumas būtų sveikas?

Daugelio apsigimimų išvengti neįmanoma. Tačiau yra keletas dalykų, kuriuos galite padaryti, kad užtikrintumėte sveiką nėštumą:

• Reguliariai lankykitės pas gydytoją. Jei bandote pastoti arba esate lytiškai aktyvi ir nenaudojate kontracepcijos, vartokite prenatalinį vitaminą, kuriame yra 400 mcg folio rūgšties.
• Jei manote, kad esate nėščia, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.
• Negerkite alkoholio.
• Pasitarkite su gydytoju apie vaistus ir papildus, kuriuos vartojate.
• Nevartokite jokių vaistų, kurių nepaskyrė gydytojas.

Ką turėčiau galvoti, jei mano vaikas turi įgimtą defektą?

Apgimimai yra sudėtingas ir jautrus klausimas. Tai, kad daugeliui apsigimimų nėra vaistų ar prevencijos, gali kelti nusivylimą ir bauginimą.

Jei jums diagnozuotas apsigimimas, galite turėti daug klausimų. Gydytojai, specialistai ir genetiniai konsultantai gali padėti jums daugiau suprasti apie apsigimimą ir kaip padėti savo vaikui.

Atminkite, kad apsigimimai yra dažni. Daugelis priežasčių nepriklauso nuo jūsų kontrolės ir atsiranda atsitiktinai. Nėra jokio būdo apsaugoti savo vaiką nuo visų apsigimimų. Tačiau jūs galite mylėti savo vaiką, jį ginti ir juo rūpintis. Tai didžiausia dovana, kurią galite jam įteikti.

Jei esate vaiko su įgimtu defektu tėvas (-ė), reguliariai lankykitės pas savo vaiko gydytoją. Jūs ir gydytojas turėtumėte atidžiai aptarti galimas priežastis, tyrimus, gydymą, siuntimus pas specialistus ir palaikymo grupes. Jei turite klausimų, kreipkitės pagalbos į savo vaiko priežiūros komandą.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei jūsų kūdikis rodo kokių nors įgimto defekto požymių, kreipkitės į gydytoją.Ypač atkreipkite dėmesį į vaiko raidos etapus. Pavyzdžiui, kada jis žengia pirmuosius žingsnius ir ar daro tai, kas tinkama jo amžiui. Jei jūsų vaikui trūksta kokių nors etapų, kreipkitės į gydytoją.

Kada reikia vykti į skubios pagalbos skyrių (SPA) ?

Jei jūsų vaikui pasireiškia šie sunkūs simptomai, kreipkitės į skubios pagalbos skyrių:

• Sunkumas kvėpuoti.
• Oda tampa mėlyna, blyški arba pilka.
• Akių baltymų pageltimas arba odos pageltimas.
• Nenormalus širdies plakimas.
• Sunkumas pabusti.
• Nevalgo/negeria pieno.

Klausimai, kuriuos reikia užduoti gydytojui

• Kas sukėlė mano vaiko apsigimimą?
• Ar man reikia cezario pjūvio?
• Kokios gydymo galimybės gali padėti mano vaikui?
• Ar yra kokių nors gydymo šalutinių poveikių?
• Į kokius simptomus turėčiau atkreipti dėmesį?
• Gal galite rekomenduoti paramos grupes, kurios padėtų šeimoms?

Ar duobutės po akimis yra įgimtas defektas?

Ne, duobutės skruostuose nėra įgimtas defektas. Duobutės yra maži, gilūs įdubimai, atsirandantys ant skruostų, kai šypsotės. Nors jos gali būti paveldimos, jos nelaikomos raidos sutrikimu.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Vienas sunkiausių dalykų, kuriuos gali išgirsti būsimas tėvas, yra tai, kad kažkas negerai su jo vaisiumi ar naujagimiu. Nors daugelio apsigimimų išvengti neįmanoma, yra priemonių, kurių galite imtis prieš nėštumą ir jo metu, kad sumažintumėte apsigimimų riziką.

Atminkite, kad nesate vieni. Jūsų gydytojai supranta, su kuo susiduriama auginant vaiką su apsigimimu. Jie pasidalins su jumis informacija apie tyrimus, vaistus ir kitus būdus, kaip padėti jūsų vaikui atskleisti visą savo potencialą. Jūsų meilė, rūpestis ir palaikymas yra vertingiausi dalykai, kuriuos vaikas gali gauti.