Ar ir jums nesunku sustabdyti kraujavimą? Susipažinkime su hemofilija!

Ar kada nors girdėjote apie ligą, vadinamą hemofilija ? Išgirdę šį pavadinimą, galite šiek tiek išsigąsti. Tačiau nesijaudinkite, nes tai labai reta liga. Šiandien kalbėsime apie tai, kas yra hemofilija, kaip ji vystosi, kokie yra simptomai ir ar yra gydymas – visa tai paprastai ir suprantamai.

Kas yra hemofilija?

Paprastai tariant, hemofilija yra paveldima kraujo liga, kuria serga vaikai. Tai reiškia, kad kraujas netinkamai kreša. Dėl to gali gausiai kraujuoti ar net atsirasti nedidelių kraujosruvų.

Pagalvokite, mūsų kūne yra specialių baltymų, kurie padeda kraujui krešėti. Mes juos vadiname „krešėjimo faktoriais“ . Jie tarsi maži kareivėliai, kurie stengiasi sustabdyti kraujavimą. Kai sergate hemofilija, organizmas negamina pakankamai vieno ar kelių šių „krešėjimo faktorių“. Tuomet kraujas kreša mažiau ir jūs daugiau kraujuojate.

Yra keli pagrindiniai hemofilijos tipai. Būklė gali būti sunki, vidutinio sunkumo arba lengva, priklausomai nuo krešėjimo faktorių kiekio kraujyje.

Geros žinios yra tai, kad šiai ligai yra gydymas. Gydytojai bando grąžinti į organizmą žemą krešėjimo faktorių kiekį. Šiuo metu hemofilijos išgydyti neįmanoma. Tačiau tinkamai gydant, šia liga sergantys žmonės paprastai gyvena tiek pat ilgai, kiek ir kiti. Mokslininkai taip pat tyrinėja naujus metodus, tokius kaip genų terapija , kad išsiaiškintų, ar šią ligą galima išgydyti.

Ar hemofilija gali išsivystyti po gimdymo?

Taip, tai gali nutikti. Bet tai labai reta. Tai vadinama „įgyta hemofilija“. Tai reiškia, kad ji nėra paveldima. Šiuo atveju mūsų organizmo gynybiniai baltymai , vadinami antikūnais , kartais klaidingai atakuoja vieną iš mūsų kraujo krešėjimo faktorių. Šie antikūnai, kurie atakuoja netinkamu būdu, vadinami „autoantikūnais“ .

Ar hemofilija yra dažna liga?

Ne, visai ne. Tai labai reta liga. Remiantis JAV statistika (CDC, 2022 m. rugpjūčio mėn.), ten hemofilija serga apie 33 000 žmonių. Dažniausiai ji paveikia vyrus. Retai moterys taip pat gali patirti tokius simptomus kaip žemas kraujo krešėjimo faktorių kiekis ir gausus kraujavimas menstruacijų metu.

Kokie yra hemofilijos tipai?

Yra trys pagrindiniai hemofilijos tipai:

• Hemofilija A: tai labiausiai paplitęs tipas. Ją sukelia kraujo krešėjimo faktoriaus Nr. 8, dar vadinamo VIII faktoriumi, trūkumas., kai organizme jo nepakanka. Tai gali pasireikšti maždaug 10 iš 100 000 žmonių.
• Hemofilija B: ją sukelia kraujo krešėjimo faktoriaus 9 arba IX faktoriaus trūkumas. Šiuo tipu serga maždaug 3 iš 100 000 žmonių.
• Hemofilija C: dar vadinama XI faktoriaus trūkumu , ši liga yra labai reta ir pasireiškia maždaug vienam iš milijono žmonių.

Ar hemofilija yra rimta liga?

Taip, kartais tai gali būti rimta. Sergantys sunkia hemofilija gali kraujuoti gyvybei pavojingu būdu, tai vadiname „hemoragija“. Tačiau dažniausiai jie kraujuoja į raumenis ar sąnarius.

Kokie yra hemofilijos simptomai?

Svarbiausi simptomai yra neįprastas arba gausus kraujavimas ir mėlynės.

Dažnai pastebimi simptomai

Hemofilija sergantiems žmonėms net ir po nedidelių nelaimingų atsitikimų gali atsirasti didelių mėlynių. Tai reiškia, kad po oda teka kraujas.

• Galbūt po operacijos, po danties ištraukimo ar net tiesiog įsipjovus pirštą , kraujavimas gali trukti neįprastai ilgai.
• Kraujavimas iš nosies gali atsirasti staiga ir be jokios priežasties.

Kiek gausu kraujosruvų / kraujavimo priklauso nuo to, ar sergate sunkia, vidutinio sunkumo ar lengva hemofilija.

• Žmonės, sergantys sunkia hemofilija, gali dažnai kraujuoti be jokios aiškios priežasties.
• Žmonės, sergantys vidutinio sunkumo hemofilija, gali neįprastai ilgai kraujuoti, jei jie patenka į didelę avariją.
• Lengva hemofilija sergantiems žmonėms nenormalus kraujavimas pasireiškia tik po didelės operacijos ar didelės avarijos.

Taip pat gali būti ir kitų simptomų:

• Sąnarių skausmas dėl kraujo susikaupimo organizme. Tokios sritys kaip kulkšnys, keliai, klubai ir pečiai gali skaudėti, patinti arba būti karštos liečiant.
• Kraujavimas smegenyse. Tai labai retas atvejis žmonėms, sergantiems sunkia hemofilija. Jei kraujuojate smegenyse, galite jausti nuolatinį galvos skausmą, neryškų matymą arba didelį mieguistumą . Jei sergate hemofilija, nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei pasireiškia bet kuris iš šių simptomų.

Simptomai kūdikiams ir mažiems vaikams

Kartais hemofilija nustatoma, kai kūdikis berniukas yra apipjaustytas ir kraujuoja daugiau nei įprastai. Kitais atvejais vaikams simptomai pasireiškia praėjus keliems mėnesiams po gimimo. Dažniausi simptomai yra šie:

• Kraujavimas:Kūdikiai gali kraujuoti iš burnos, kai įkanda į mažą žaislą.
• Patinę guzeliai ant galvos: kūdikiams ir mažiems vaikams, susidūrus su galvomis, gali atsirasti didelių, apvalių guzelių (žąsų kiaušinėlių).
• Dažnas verksmas, neramumas ir nenoras ropoti ar vaikščioti: tai gali atsirasti, jei į raumenį ar sąnarį pateko kraujo. Sritis gali būti sumušta, patinusi, karšta liečiant arba kūdikis gali jausti skausmą net ir lengvai palietus.
• Hematomos: „Hematoma“ – tai kraujo krešulių sankaupa, kuri kūdikiams ir mažiems vaikams kaupiasi po oda. Šio tipo hematomos taip pat gali atsirasti po injekcijos.

Kokios yra hemofilijos priežastys?

Šie „krešėjimo faktoriai“ yra gaminami iš tam tikrų mūsų organizmo genų. Sergant paveldima hemofilija, genai, reguliuojantys šių „krešėjimo faktorių“ gamybą , mutuoja, tai reiškia, kad jie pasikeičia. Šie mutavusieji genai gali gaminti netinkamus „krešėjimo faktorius“ arba nepakankamai jų. Tačiau apie 20 % hemofilija sergančių pacientų liga pasireiškia savaime, tai reiškia, kad jie gali susirgti šia liga, net jei anksčiau niekas šeimoje ja nesirgo.

Kaip paveldima hemofilija?

A ir B hemofilijos tipai yra su lytimi susijusios ligos. Jos paveldimos su X chromosoma susijusiu recesyviniu būdu. Pažiūrėkime, kaip tai vyksta:

• Visi mes gauname vieną chromosomų rinkinį iš motinos ir vieną – iš tėvo. Jei gaunate X chromosomą iš motinos ir X chromosomą iš tėvo, esate mergaitė. Jei gaunate X chromosomą iš motinos ir Y chromosomą iš tėvo, esate berniukas. Paprastai tariant, motina visada duoda savo vaikui X chromosomą. Jūsų lytis priklauso nuo to, ar tėvas duoda jums X, ar Y chromosomą.
• Jei moteris turi geno, dėl kurio šis „krešėjimo faktorius“ susidaro tik vienoje iš dviejų X chromosomų, defektą, ji gali būti hemofilijos nešiotoja , tačiau simptomų gali nejausti, nes kitoje X chromosomoje yra sveikas genas.
• Jei nešiotoja motina, turinti tokį X chromosomos defektą, susilaukia berniuko, yra 50 % tikimybė, kad vaikas paveldės defektinę X chromosomą. Jei taip atsitiks, berniukui išsivystys hemofilija.
• Jei ta motina turi dukrą, yra 50 % tikimybė, kad vaikas taip pat paveldės defektinę X chromosomą. Tačiau ji gali nejausti simptomų, nes iš tėvo paveldi sveiką X chromosomą. Tuomet ta dukra taip pat bus nešiotoja.

Tai reiškia, kad moteris, paveldinti defektinę X chromosomą, tampa hemofilijos nešiotoja. Ji gali neturėti simptomų, bet gali perduoti ligą savo vaikams. Kiekvienas jos vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti hemofiliją.Vyrams hemofilijos simptomai pasireiškia dažniau, jei jie paveldi hemofiliją, nes jie negauna sveikos X chromosomos iš savo tėvo.

Ar mergaitėms irgi pasireiškia hemofilijos simptomai?

Taip, tai gali nutikti. Tačiau simptomai paprastai būna lengvi. Pavyzdžiui, moteriai, kuri turi hemofilijos geną, gali nepakakti normalių krešėjimo faktorių. Jei taip nutinka, ji gali patirti neįprastai stiprų kraujavimą menstruacijų metu, lengvai atsirasti mėlynių, gausų kraujavimą po gimdymo arba kraujavimą į sąnarius, dėl kurio gali kilti sąnarių problemų.

Kaip gydytojai diagnozuoja hemofiliją?

Pirmiausia gydytojas paprašys jūsų pateikti išsamią ligos istoriją ir atlikti fizinę apžiūrą. Jei turite hemofilijos simptomų, jis taip pat paklaus apie jūsų šeimos istoriją. Jis gali atlikti tokius tyrimus kaip:

• Pilnas kraujo tyrimas (CBC): Tai atliekama norint ištirti kraujo ląstelių tipus.
• Protrombino laiko testas (PT): Tai gali patikrinti, kaip greitai kreša kraujas.
• Dalinis tromboplastino laiko testas (PTT): Tai dar vienas testas, kuriuo matuojamas laikas, per kurį kraujas kreša.
• Specifinis krešėjimo faktoriaus tyrimas (-ai): šis kraujo tyrimas matuoja specifinių krešėjimo faktorių, tokių kaip VIII ir IX faktoriai, kiekį.

Kokie yra šie krešėjimo faktorių lygiai?

Krešėjimo faktoriai yra medžiagos, kurios padeda kontroliuoti kraujavimą. Gydytojai hemofiliją klasifikuoja kaip lengvą, vidutinio sunkumo arba sunkią, atsižvelgdami į šių krešėjimo faktorių kiekį kraujyje:

• Žmonės, kurių krešėjimo faktoriai yra nuo 5% iki 30% normalaus lygio, serga lengva hemofilija.
• Žmonės, kurių krešėjimo faktoriai yra nuo 1% iki 5% normalaus lygio, serga vidutinio sunkumo hemofilija.
• Žmonės, kurių krešėjimo faktorių kiekis yra mažesnis nei 1 %, serga sunkia hemofilija.

Kokie yra hemofilijos gydymo būdai?

Gydytojai hemofiliją gydo padidindami sumažėjusį krešėjimo faktorių kiekį arba pakeisdami trūkstamus krešėjimo faktorius. Tai vadinama pakaitine terapija .

Šios pakaitinės terapijos metu Jums skiriami iš žmogaus plazmos pagaminti krešėjimo faktoriai (žmogaus plazmos koncentratai) arba rekombinantiniai „krešėjimo faktoriai“. Paprastai šios pakaitinės terapijos reguliariai reikia tik žmonėms, sergantiems sunkia hemofilija. Žmonėms, sergantiems lengva ar vidutinio sunkumo hemofilija, ši terapija skiriama, jei jiems ruošiamasi operacijai. Jiems skiriami antifibrinolitikai.Taip pat gali būti skiriami vaistai, kurie neleidžia tirpti kraujo krešuliams.

Šie kraujo faktorių koncentratai gaminami iš paaukoto žmogaus kraujo. Jie yra išgryninti ir ištirti, siekiant sumažinti infekcinių ligų, tokių kaip hepatitas ir ŽIV, perdavimo riziką. Šie pakaitiniai faktoriai skiriami į veną infuzijos (IV) būdu.

Jei sergate sunkia hemofilija ir dažnai kraujuojate, gydytojas gali skirti gydymą, vadinamą „profilaktiniais faktoriais“, kad būtų išvengta kraujavimo.

Ar gydymo metu yra kokių nors komplikacijų?

Kai kuriems žmonėms, gaunantiems šią pakaitinę terapiją, išsivysto antikūnai , vadinami inhibitoriais , kurie atakuoja jiems skirtus krešėjimo faktorius. Gydytojai šiam sutrikimui gydyti taiko procedūrą, vadinamą imuninės tolerancijos indukcija (ITI) . ITI metu jiems kasdien švirkščiami krešėjimo faktoriai, siekiant sumažinti inhibitorių kiekį. Tai gali būti ilgalaikis gydymas, o kai kuriems žmonėms šio gydymo gali prireikti mėnesius ar net metus.

Ar galima išvengti hemofilijos?

Ne, to padaryti neįmanoma. Jei sergate hemofilija ir turite vaikų, gydytojas gali rekomenduoti atlikti genetinius tyrimus . Tokiu būdu jūs ir jūsų vaikai galėsite sužinoti, ar yra tikimybė, kad jie perduos hemofiliją kitai kartai.

Kokią viltį turėtų puoselėti žmogus, sergantis hemofilija?

Jei sergate hemofilija, Jums gali prireikti gydymo visą likusį gyvenimą. Kiek gydymo Jums reikės, priklauso nuo hemofilijos tipo, jos sunkumo ir to, ar Jums išsivysto inhibitoriai.

Kokia yra sergančio hemofilija gyvenimo trukmė?

Pasak Pasaulinės hemofilijos federacijos, vyro, sergančio hemofilija, gyvenimo trukmė yra maždaug 10 metų trumpesnė nei vyro, nesergančio hemofilija, remiantis 2012 m. Pasaulinės hemofilijos federacijos duomenimis. Tačiau teigiama, kad vaikai, sergantys hemofilija, kuriems diagnozė nustatoma ir gydymas pradedamas ankstyvame amžiuje, gyvena normaliai .

Tačiau ne visi yra vienodi. Kas tinka vienam žmogui, nebūtinai tiks kitam. Jei jūs arba jūsų vaikas sergate hemofilija, paklauskite gydytojo, ko tikėtis. Jis arba ji geriausiai žino jūsų / jūsų vaiko būklę ir bendrą sveikatos būklę.

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Žmonėms, sergantiems hemofilija, gali prireikti nuolatinės medicininės priežiūros, kad būtų išvengta kraujavimo. Jiems taip pat gali tekti atsisakyti kai kurių veiklų ir vaistų. Tačiau yra daug dalykų, kuriuos galite padaryti, kad valdytumėte hemofilijos poveikį savo gyvenimui.

Dalykai, kurių negalima daryti

Daiktai, kuriuos kitiems lengva užkliudyti, pargriūti ar už jų užkliūti, gali sukelti rimtų problemų žmonėms, sergantiems hemofilija. Jie turėtų vengti veiklos, kuri kelia didelę riziką pargriūti ar gauti stiprių smūgių. Pavyzdžiai:

• Žaidžia tokias sporto šakas kaip futbolas, ledo ritulys ir regbis.
• Dalyvavimas tokiuose užsiėmimuose kaip boksas ir imtynės.
• Važiavimas motociklu.
• Riedlenčių sportas.

Kitos sporto šakos, tokios kaip futbolas, krepšinis ir beisbolas, taip pat kelia didelę traumų riziką. Jei norite žaisti šias sporto šakas, pasitarkite su gydytoju apie tokius dalykus kaip apsauginių priemonių naudojimas.

Vaistai, kurių negerai vartoti

Skausmą malšinantys vaistai, tokie kaip aspirinas, ibuprofenas ir naproksenas, neleidžia kraujui krešėti. Taip pat nerekomenduojama vartoti antikoaguliantų, tokių kaip heparinas ar varfarinas .

Dalykai, kuriuos galite padaryti, kad gyventumėte geresnį gyvenimą

Yra daug dalykų, kuriuos galite padaryti, kad sumažintumėte hemofilijos poveikį savo gyvenimui:

• Pradėkite sportuoti: galite nerimauti, kad sportuodami galite susižeisti . Tačiau pasitarkite su gydytoju apie būdus, kaip išlikti aktyviems, kartu sumažinant kraujavimo riziką.
• Valdykite stresą : hemofilija yra visą gyvenimą trunkanti liga, todėl gali tekti dėti daugiau pastangų, kad ji būtų subalansuota su šeimos ir darbo pareigomis.
• Palaikykite gerą dantų sveikatą: valymas dantis šepetėliu, siūlu ir reguliarus apsilankymas pas odontologą gali sumažinti dantų gydymo, kuris gali sukelti kraujavimą, riziką. Nepamirškite pasakyti gydytojui apie savo būklę.
• Palaikykite sveiką svorį: jei dėl vidinio kraujavimo ir sąnarių pažeidimų jums sunku judėti, svorio kontrolė padės.
• Informuokite aplinkinius: jei sergate sunkia hemofilija, galite patirti staigius, nekontroliuojamus kraujavimo epizodus, net jei vartojate vaistus. Informuokite savo šeimą, ką daryti, jei taip atsitiktų. Jei jūsų vaikas serga hemofilija, informuokite jo globėjus ir mokyklos personalą, ką daryti, jei jūsų vaikas kraujuoja.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei pastebėjote kokių nors kūno pokyčių, pavyzdžiui, gausų kraujavimą ar mėlynes, kreipkitės į gydytoją.

Kada eiti į skubios pagalbos skyrių

Šiomis aplinkybėmis turėtumėte nedelsdami kreiptis į skubios pagalbos skyrių:

• Jei jaučiate stiprų galvos skausmą arba galvos svaigimą, šie simptomai gali rodyti kraujavimą į smegenis.
• Jei Jūsų sąnariai yra patinę ir (arba) skausmingi ir Jums netaikomi pakaitiniai vaistai nuo faktoriaus.

Kokius klausimus turėčiau užduoti gydytojui?

Jei jums ar jūsų vaikui diagnozuota hemofilija, galite užduoti savo gydytojui tokius klausimus:

• Kokio tipo hemofilija serga aš / mano vaikas?
• Kokius gydymo būdus rekomenduojate?
• Koks gydymo šalutinis poveikis?
• Ar aš / mano vaikas turėsiu gauti gydymą kiekvieną dieną?
• Kokia veikla man / mano vaikui netinka?
• Kokie vaistai man / mano vaikui netinka?
• Ką galiu padaryti, kad suvaldyčiau šios būklės poveikį mano / mano vaiko gyvenimui?

Žinutė namo

Hemofilija yra reta, paveldima kraujo liga. Ji gali turėti didelės įtakos jūsų gyvenimui. Žmonėms, sergantiems hemofilija, gali prireikti visą gyvenimą trunkančios medicininės priežiūros. Vaikų, sergančių hemofilija, tėvai gali nerimauti, kaip apsaugoti savo vaikus nuo žalos, taip pat kaip išmokyti juos gyventi su hemofilija.

Šiuo metu gydytojai negali visiškai išgydyti hemofilijos. Tačiau jie gali skirti gydymą, skirtą hemofilijos simptomams išvengti arba sumažinti. Jie taip pat gali rekomenduoti veiksmus, kurių galite imtis, kad sumažintumėte hemofilijos poveikį savo kasdieniam gyvenimui. Svarbiausia – išlikti ramiam ir atidžiai laikytis gydytojo nurodymų.