Ar organizme esantys baltymai yra sujaukti? Kalbame apie amiloidozę!

Ar ir jūs šiomis dienomis jaučiatės pavargę, mieguisti ir galbūt neįsivaizduojamai krentate svorio? Kartais maži pokyčiai mūsų kūne gali lemti didelius dalykus. Šiandien kalbėsime apie ligą, kuri atsiranda, kai tam tikro tipo baltymas mūsų kūne šiek tiek sutriksta, deformuojasi ir nusėda gyvybiškai svarbiuose organuose. Tai vadinama amiloidoze . Nesijaudinkite, apie tai pakalbėsime paprastai ir jums suprantamai.

Kas tiksliai yra amiloidozė?

Paprastai tariant, amiloidozė yra būklė, kai mūsų kūne esantys amiloidiniai baltymai (kurie iš tikrųjų yra nenormalūs baltymai) neteisingai lankstosi, sulimpa ir sudaro mažus gumulėlius, panašius į skaidulas, vadinamas fibrilėmis, kurios nusėda gyvybiškai svarbiuose organuose, tokiuose kaip širdis, inkstai ir kepenys. Kai taip nutinka ir jei negydoma, šios nenormalios baltymų fibrilės gali padaryti rimtą žalą mūsų organams.

Kartais šie nenormalūs baltymai gali kauptis tik nedideliame organo plote. Tai vadinama lokalizuota amiloidoze . Tai dažnai gali paveikti mūsų odą, nedidelę šlapimo pūslės dalį arba kvėpavimo takus. Tačiau dažniau šios fibrilės nusėda visame organe arba įvairiuose organuose visame kūne. Tai vadinama sistemine amiloidoze .

Yra gerų naujienų. Gydytojai gali sustabdyti nenormalių baltymų, sukeliančių amiloidozę, gamybą. Kai kurių tipų amiloidozės atveju mūsų pačių imuninė sistema gali padėti pašalinti šiuos baltymus. Tai gali sumažinti simptomus ir pagerinti pažeistų organų sveikatą.

Ar yra amiloidozės tipų?

Taip, gydytojai klasifikuoja šią ligą pagal pažeisto baltymo tipą. Pagrindiniai aptinkami tipai yra šie:

• AL amiloidozė : Tai yra būklė, kai jūsų organizmas pagamina nenormalų kiekį lengvosios grandinės baltymų (kurie yra pagrindinė antikūnų dalis). Šios fibrilės paprastai kaupiasi širdyje (širdies amiloidozė) ir inkstuose. AL amiloidozė taip pat gali paveikti nervus, odą ir virškinimo organus. Tai yra labiausiai paplitęs amiloidozės tipas.
• AA amiloidozė : Serumo A baltymo fragmentai kaupiasi jūsų organuose. Tai gali atsitikti, jei sergate ilgalaike uždegimine liga, t. y. liga, sukeliančia uždegimą organizme (pvz., reumatoidiniu artritu, uždegimine žarnyno liga arba ilgalaikėmis infekcijomis). Tai gali paveikti jūsų inkstus, virškinimo organus ar širdį.
• ATTR amiloidozė: sergant šia liga kepenys pagamina nenormalų transtiretino baltymo kiekį. Šis nenormalus transtiretino baltymas nusėda širdyje, o kartais ir nervuose. Kai kurie tipai yra paveldimi (šeiminė amiloidozė), o kiti išsivysto vėliau gyvenime, žmogui senstant (laukinio tipo ATTR).

Kaip dažna ši liga?

Amiloidozė iš tiesų yra gana reta liga . Pavyzdžiui, net Jungtinėse Valstijose gydytojai skaičiuoja, kad kasmet diagnozuojama tik nuo 1 275 iki 3 200 naujų AL amiloidozės atvejų. Taigi, tai nėra dažna liga.

Kokie yra šios ligos simptomai?

Amiloidozės simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis priklausomai nuo nenormalaus baltymo tipo ir fibrilių nusėdimo vietos.

Įsivaizduokite, jei šie baltymai nusėda širdyje („(širdies amiloidozė)“), atsiranda šie simptomai: silpnumas, pasunkėjęs kvėpavimas, alpimas (tai gali būti nenormalaus širdies ritmo požymis) arba širdies nepakankamumas su kojų patinimu.

Taip pat, jei šie baltymai nusėda inkstuose (inkstų amiloidozė), gali pasireikšti tokie simptomai kaip pėdų ir kojų patinimas bei burbuliukų matymas šlapime .

Amiloidozei būdingi keli bendri simptomai:

• Jaučiamas neįsivaizduojamas nuovargis.
• Svorio kritimas be priežasties.
• Bendras galūnių silpnumas ar tirpimas, nesugebėjimas tinkamai ką nors suimti.
• Rankų tirpimo jausmas.
• Odos pokyčiai: tai reiškia, kad oda lengvai atsiranda mėlynių ir aplink akis atsiranda violetinių dėmių (purpuros).

Kodėl atsiranda ši amiloidozė?

Amiloidozė atsiranda, kai mūsų kūne esantys baltymai tampa neteisingai susilankstę ir lipnūs. Jie sulimpa, sudarydami gumulėlius arba fibriles, ir nusėda organuose bei audiniuose. Gydytojai tai vadina „baltymų neteisingo susilankstymo sutrikimu“. Baltymai, kurie turėtų būti tvarkingai, ilgomis grandinėmis, susipainioja ir organizmas negali jų tinkamai suskaidyti, todėl kyla problemų.

Tai gali sukelti šie dalykai:

• Genų pokyčiai (mutacijos) : Galite paveldėti genų pokytį (mutaciją), dėl kurio susidaro nenormalūs amiloidiniai baltymai. Arba šios genų mutacijos gali įvykti žmogaus gyvenimo metu dėl nežinomų priežasčių.
• Kitos pagrindinės ligosKartais amiloidozę gali sukelti atskira liga. Taip nutinka sergant AA amiloidoze. Tai dažniau pasitaiko žmonėms, sergantiems ilgalaikėmis infekcijomis arba lėtinėmis uždegiminėmis ligomis, tokiomis kaip reumatoidinis artritas.

Kam didesnė tikimybė susirgti šia liga? (Rizikos veiksniai)

Yra keletas rizikos veiksnių, galinčių turėti įtakos amiloidozės vystymuisi:

• Amžius : ši liga dažniausiai diagnozuojama 60 metų ir vyresniems žmonėms.
• Lytis : Vyrai dažniau serga šia liga.
• Rasė : nustatyta, kad juodaodžiai Jungtinėse Valstijose dažniau paveldi genetinę mutaciją, kuri sukelia paveldimą „ATTR amiloidozės“ formą. (Mūsų šalyje yra mažai konkrečių duomenų apie tai, tačiau paprastai teigiama, kad kai kurios rasės yra labiau linkusios sirgti tam tikromis rūšimis.)
• Kitos medicininės būklės : Lėtinė uždegiminė liga padidina AA amiloidozės išsivystymo riziką. Be to, nuo 12% iki 15% žmonių, sergančių daugybine mieloma, kraujo vėžio tipu, išsivysto AL amiloidozė.
• Ilgalaikė dializė : Žmonės, sergantys lėtine inkstų liga, kuriems ilgą laiką atliekama dializė, taip pat gali susirgti kai kuriomis amiloidozės rūšimis.
• Amiloidozė šeimoje : Kai kurios amiloidozės rūšys gali būti paveldimos. Tai reiškia, kad jos gali būti paveldimos.

Kokias komplikacijas tai gali sukelti?

Šie amiloidiniai sankaupos gali sutrikdyti pažeistų organų tinkamą funkcionavimą. Galimos komplikacijos:

• Sumažėjusi širdies veikla ir galiausiai širdies nepakankamumas.
• Inkstų liga ir galiausiai inkstų nepakankamumas .
• Neuropatija (sukelianti tirpimą ir silpnumą).

Tačiau atminkite, kad jei kreipsitės į tinkamą medicinos komandą, galite sumažinti šių komplikacijų tikimybę.

Kaip tiksliai diagnozuojama ši liga? (Diagnozė)

Gydytojai atlieka biopsiją , kad nustatytų baltymą, sukeliantį amiloidozę. Tai reiškia, kad iš pažeisto organo arba iš vietos, kur šios fibrilės dažnai kaupiasi (pavyzdžiui, riebaluose po pilvo oda arba kaulų čiulpuose), paimamas nedidelis audinio gabalėlis.

Be to, galite atlikti ir kitus testus:

• Kraujo ir šlapimo tyrimai : Šie tyrimai gali patikrinti, ar kraujyje ar šlapime nėra nenormalaus baltymų kiekio. Jie taip pat gali būti naudojami norint pamatyti, kaip veikia paveikti organai.
• Vaizdavimo tyrimai: šie tyrimai gali padėti gydytojams pamatyti pažeistų organų pažeidimus. Priklausomai nuo to, kur yra fibrilės, jums gali prireikti echokardiogramos , kuri tiria širdį, MRT , kuri rodo išsamius organų ir audinių vaizdus, ​​arba kitų tyrimų.
• Genetiniai tyrimai : Jei gydytojas įtaria, kad sergate amiloidoze dėl genų mutacijos, šis tyrimas gali būti atliktas.

Ar yra ligos stadijų?

Taip, gydytojai naudoja amiloidozės stadiją , kad nustatytų, kiek liga išplito ir kokia ji sunki. Skirtingiems ligos tipams yra skirtingos stadijų nustatymo sistemos. Norėdamas nustatyti ligos stadiją, gydytojas gali atsižvelgti į šiuos dalykus:

• Organų pažeidimo mastas.
• Kraujo tyrimai rodo nenormalaus baltymo kiekį, palyginti su normaliu amiloido baltymu.
• Jūsų simptomai ir jų sunkumas.

Labai svarbu pasikalbėti su gydytoju apie amiloidozės stadiją ir kaip tai paveiks jūsų prognozę.

Kokie gydymo būdai yra prieinami?

Gydytojai amiloidozę gydo gydydami pagrindinę ligą. Gydymas gali sulėtinti amiloidozės progresavimą ir užkirsti kelią naujų fibrilų susidarymui. Vaistai taip pat gali padėti palengvinti simptomus. Sergant AL amiloidoze, kai gydymas sustabdo naujų amiloido sankaupų susidarymą, imuninė sistema gali pašalinti jau esančias. Vis dar atliekami tyrimai, siekiant rasti būdų, kaip pagerinti amiloido pašalinimo iš organų procesą.

Kai kurie amiloidozės gydymo būdai yra šie:

• Chemoterapija : Šis gydymas sunaikina nenormalias plazmos ląsteles, kurios gamina klaidingus lengvosios grandinės baltymus, sukeliančius AL amiloidozę. Daugelis žmonių vartoja steroidus kartu su chemoterapiniais vaistais.
• Tikslinė terapija : šis gydymas skirtas specifiniams baltymams, genams ar audiniams, sukeliantiems amiloidozę. Tai apima vaistus, kurie neleidžia baltymams klaidingai susilankstyti.
• Organų transplantacija : Jei inkstai, kepenys ar širdis yra pažeisti iki tokio lygio, kad jie nebegali tinkamai funkcionuoti, gydytojai gali rekomenduoti transplantaciją. Tai gali būti paveldimų amiloidozės formų gydymas.

Dėl ko turėtų nerimauti sergantis amiloidoze?

Gydytojas gali gydyti jūsų simptomus, kontroliuoti ligos plitimą, o kai kuriais atvejais netgi padėti ją sustabdyti. Tačiau kai kurios amiloidozės rūšys, negydomos, gali sukelti gyvybei pavojingą organų pažeidimą. Štai kodėl taip svarbu anksti atpažinti ligą ir greitai pradėti gydymą.

Kaip jūs irgi norite savimi pasirūpinti?

Kadangi yra keletas amiloidozės tipų, nėra vieno visiems tinkamo ligos valdymo metodo. Pasitarkite su gydytoju, kokie žingsniai jums tinkamiausi.

Tai gali apimti:

• Rūpinkitės savo fizine sveikata valgydami sveiką ir maistingą maistą bei reguliariai mankštindamiesi .
• Teikite pirmenybę savo psichinei sveikatai . Pasitarkite su gydytoju apie paramos grupes žmonėms, sergantiems amiloidoze. Tai gali būti puikus būdas susidoroti su stresu ir vienatve, patiriamu gyvenant su tokia reta liga, ir užmegzti ryšį su kitais, kurie išgyvena tą patį, ką ir jūs.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Kadangi simptomai labai įvairūs, gali būti sunku žinoti, kada kreiptis į gydytoją. Tačiau apskritai, jei turite kokių nors simptomų, kurių nesuprantate ir kurie po kurio laiko nepraeina, būtinai turėtumėte kreiptis į gydytoją. Tai gali būti ne amiloidozė, bet jei taip yra, kuo greičiau sužinosite, tuo geriau.

Kokius klausimus turėtumėte užduoti gydytojui?

Štai keletas klausimų, kuriuos galite užduoti savo gydytojui:

• Kokio tipo amiloidoze sergu?
• Kodėl man išsivystė amiloidozė?
• Kokio gydymo man reikia?
• Koks gydymo šalutinis poveikis?
• Kokia mano prognozė po gydymo?

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Amiloidozė yra išties sudėtinga liga, nes ji paveikia kiekvieną skirtingai. Kai kuriais atvejais ją galima kontroliuoti. Kitais atvejais ji gali būti pavojinga gyvybei. Tai gali būti paini ir didžiulė patirtis. Be to, kadangi tai reta liga, galite jaustis vieniši, kai jums labiausiai reikia pagalbos.

Svarbiausia prisiminti, kad nesate vienas. Jūsų gydytojas gali paaiškinti geriausius gydymo būdus, atsižvelgdamas į jūsų amiloidozės tipą. Jis taip pat gali nukreipti jus į išteklius ir paramos grupes, kurios gali jums padėti. Jūsų medicinos komanda gali padėti jums rasti geriausią gydymą ir paramą, kurios jums reikia kovojant su šia liga.

` Amiloidozė, baltymai, nenormalūs baltymai, organų pažeidimas, širdies ligos, inkstų ligos, neurologinės ligos