Galbūt esate kažkur girdėję apie „APOE“ genų testą, o galbūt ir ne. Tai iš tikrųjų yra genetinis testas. Jis patikrina, kokio tipo geną („genotipą“) vadinate apolipoproteinu E („apolipoproteinas E (APOE)“). Tai svarbu, nes jei turite tam tikrų „APOE“ geno variantų, jums gali būti didesnė Alzheimerio ligos išsivystymo rizika. Tačiau neišsigąskite tai išgirdę. Apie visa tai aiškiai ir paprastai pakalbėsime šiame straipsnyje.

Kas yra „APOE“ genas? Ar mūsų kūne jį turime?

Taip, „APOE“ genas yra genas, kuris duoda instrukcijas mūsų ląstelėms. Tiksliau sakant, šis genas nurodo mūsų ląstelėms gaminti baltymą, vadinamą „apolipoproteinu E“. Šis baltymas yra labai svarbus, nes jis jungiasi su riebalais („lipidais“), tokiais kaip cholesterolis, mūsų organizme ir sudaro „lipoproteinų“ daleles. Šios lipoproteinų dalelės perneša cholesterolį ir kitus riebalus per mūsų kraujagysles. Paprastai tariant, jis veikia kaip priemonė, pernešanti cholesterolį po mūsų kūną.

Yra trys pagrindiniai APOE geno tipai arba aleliai:

• `APOE-e2 (APOE2)`
• `APOE-e3 (APOE3)`
• `APOE-e4 (APOE4)`

Mes visi paveldime dvi „APOE“ geno kopijas. Vieną iš motinos, kitą iš tėvo. Taigi, galite turėti bet kokį bet kurių dviejų iš trijų aukščiau paminėtų „alelių“ derinį. Pavyzdžiui, galite turėti „APOE-e3/e3“, „APOE-e3/e4“, „APOE-e2/e4“ ir taip toliau.

Priklausomai nuo paveldėtų genų derinio, gali būti paveiktas cholesterolio ir kitų riebalų transportavimo kraujyje būdas jūsų organizme, o tai gali padidinti arba sumažinti tam tikrų sveikatos sutrikimų išsivystymo riziką.

Kuris APOE geno variantas yra susijęs su Alzheimerio liga?

Štai ką reikėtų turėti omenyje : dar nerasta jokio geno, kuris tiesiogiai sukeltų Alzheimerio ligą. Kitaip tariant, nėra tokio dalyko kaip „jei turite šį geną, tikrai susirgsite Alzheimerio liga“.

Tačiau tyrimai parodė, kad jei turite bent vieną geno varianto „APOE-e4 (APOE4)“ kopiją, jūsų rizika susirgti Alzheimerio liga gali būti šiek tiek padidėjusi. Ši liga taip pat daugiausia paveikia vyresnius nei 65 metų žmones, vadinamus „vėlyvąja Alzheimerio liga“. Retai Alzheimerio liga, vadinama „ankstyva Alzheimerio liga“, gali susirgti ir jaunesni nei 65 metų žmonės. Alzheimerio liga yra būklė, sukelianti laipsnišką atminties praradimą arba demenciją.

Kita vertus, kai kurie tyrimai parodė, kad „APOE-e2 (APOE2)“ geno variantas suteikia tam tikrą apsaugą nuo Alzheimerio ligos. Net jei asmuo, turintis šį geno variantą, suserga Alzheimerio liga, ji paprastai pasireiškia vėliau gyvenime nei asmuo, turintis „APOE-e4 (APOE4)“ geną.

Svarbu: padidėjusi rizika nereiškia, kad jūs tikrai susirgsite. Tai tik reiškia, kad jums yra didesnė tikimybė susirgti šia liga nei kitiems. Genai yra tik vienas veiksnys, turintis įtakos rizikai. Tam gali turėti įtakos daugelis kitų dalykų.

Kaip patikrinti, ar turite APOE4 geną?

APOE geno tyrimas yra savanoriškas. Daugelis žmonių apie APOE geną sužino atlikdami genetinius tyrimus namuose. Arba, jei norite sužinoti savo Alzheimerio ligos išsivystymo riziką, galite paklausti apie tai savo gydytojo. Galite apsvarstyti galimybę atlikti tyrimą, ypač jei kas nors jūsų šeimoje, pavyzdžiui, jūsų biologiniai tėvai ar broliai ir seserys, serga Alzheimerio liga (šeimos istorija).

Jei jau sergate Alzheimerio liga, gydytojas kartais gali rekomenduoti šį testą, kad padėtų nustatyti, kokie gydymo būdai jums geriausiai tinka.

APOE geno tyrimas taip pat yra labai svarbi priemonė tyrėjams, kurie lygina šių tyrimų rezultatus su įvairiais smegenų vaizdinimo tyrimais, siekdami rasti naujų ir veiksmingų Alzheimerio ligos gydymo būdų.

Kas vyksta APOE genetinio tyrimo metu? Ko turėčiau tikėtis?

APOE genetinio testo metu paprastai nutinka šie dalykai:

1. Mėginio paėmimas: gydytojas arba apmokytas sveikatos priežiūros darbuotojas paims iš jūsų DNR mėginį. Tai galima padaryti paimant nedidelį kiekį kraujo („kraujo tyrimas“) arba nedidelį kiekį ląstelių iš burnos vidaus („skruosto tepinėlis“). Tai neskausminga ir labai paprasta procedūra .

2. Siuntimas į laboratoriją: gautas „DNR“ mėginys siunčiamas į specialią laboratoriją.

3. Tyrimas: laboratorija ištiria DNR mėginį ir išsiaiškina, kokie yra jūsų APOE geno variantai.

4. Rezultatų aptarimas: Gavus rezultatus, gydytojas arba genetikos konsultantas su jumis aptars rezultatus ir jų reikšmę.

Jei naudojate namuose atliekamą rizikos vertinimo testą, atidžiai perskaitykite prie testo rinkinio pridėtas instrukcijas ir tiksliai jų laikykitės. Skirtingų kompanijų rinkiniuose taikomos procedūros gali šiek tiek skirtis. Geriausia aptarti rezultatus su gydytoju, kai juos gausite.

Ką reiškia APOE testo rezultatai?

APOE genetinio testo rezultatai parodo, kokio tipo APOE geno alelius turite. Pavyzdžiui, jūsų rezultatas parodys, ar turite APOE-e3/e3, APOE-e3/e4 ​​ar APOE-e2/e3.

Namų testų rezultatai gali šiek tiek skirtis nuo gydytojo gautų rezultatų. Jei turite klausimų, galite kreiptis į testą pagaminusią įmonę.

Gydytojas arba genetinis konsultantas paaiškins jums šių rezultatų reikšmę. Pavyzdžiui, jei rezultatai rodo, kad jums yra padidėjusi Alzheimerio ligos išsivystymo rizika, gydytojas gali pateikti pasiūlymų, kaip palaikyti bendrą sveikatą . Pavyzdžiui:

• Reguliarus fizinis aktyvumas ar mankšta.
• Miegokite tiek, kiek reikia jūsų kūnui.
• Išlikti socialiai aktyviam leidžiant laiką su draugais ir šeima.
• Lavinkite savo smegenis tokiais dalykais kaip galvosūkių sprendimas, knygų skaitymas ar kažko naujo mokymasis.

Be to, gydytojas gali pateikti ir kitų rekomendacijų, atsižvelgdamas į jūsų sveikatos būklę.

Ką reiškia „APOE4“ teigiamas?

„APOE4“ teigiamas reiškia, kad jūsų „DNR“ yra bent viena „APOE-e4 (APOE4)“ geno kopija. Tai reiškia, kad jūsų genetinė sudėtis gali būti „APOE-e3/e4“, „APOE-e4/e4“ arba „APOE-e2/e4“.

Kokia tikimybė susirgti Alzheimerio liga, jei turite APOE4 geną?

Remiantis statistika, nuo 15 % iki 25 % bendros populiacijos turi vieną „APOE-e4 (APOE4)“ geno kopiją. Be to, nuo 2 % iki 5 % turi abi šio geno („APOE-e4/e4“) kopijas. Jau aptarėme, kad net viena „APOE4“ geno kopija padidina Alzheimerio ligos išsivystymo riziką.

Tačiau šio geno turėjimas nereiškia, kad susirgsite Alzheimerio liga . Atminkite, kad genetinis tyrimas nėra diagnostinis tyrimas. Jis tik įvertina jūsų riziką. Jis nepatvirtina ir nepaneigia ligos. Genetikos konsultantas gali padėti suprasti, ką reiškia šie rezultatai ir ką turėtumėte daryti toliau.

Kiek laiko paprastai užtrunka gauti APOE genetinio testo rezultatus?

Paprastai gydytojo atlikto APOE genetinio tyrimo rezultatai gaunami per kelias dienas. Tačiau šis laikas gali šiek tiek skirtis priklausomai nuo ligoninės ar įstaigos, kurioje atliekamas tyrimas. Tikslią informaciją galės pateikti gydytojas.

Namų testų rezultatai paprastai gali užtrukti nuo kelių savaičių iki kelių mėnesių, priklausomai nuo įmonės.

Taip pat turime pagalvoti apie psichologinį šio testo metu gautos informacijos poveikį.

Kalbant apie sudėtingas ligas, tokias kaip Alzheimerio liga, gali būti paguodžia turėti tam tikrą paaiškinimą, tam tikrus atsakymus. „APOE“ genetinis testas gali pateikti tam tikrą paaiškinimą, kodėl jums yra didesnė tikimybė susirgti Alzheimerio liga.

Tačiau genetinio tyrimo rezultatai gali jus paveikti įvairiai. Gauta informacija gali sukelti liūdesį, nerimą, baimę ar pyktį. Kai kuriais atvejais rezultatai gali neatitikti jūsų lūkesčių.

Gydytojas gali jums padėti įveikti šią patirtį. Jis gali paaiškinti jūsų tyrimų rezultatus ir suteikti visą reikiamą informaciją, kad suprastumėte, kas vyksta. Nesvarbu, kokie jūsų genai, yra prevencinių priemonių, kurių galite imtis, kad sumažintumėte Alzheimerio ligos išsivystymo riziką. Jūsų gydytojas yra geriausias asmuo, kuris gali padėti jums planuoti tolesnius veiksmus.

Galiausiai, svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Taigi, tikiuosi, kad sužinojote kažką svarbaus iš to, ką aptarėme apie „APOE“ genetinį testą. Galiausiai, nepamirškite šių dalykų:

• APOE genų tyrimas parodo tik tam tikrų ligų, tokių kaip Alzheimerio liga, riziką , tačiau tai nereiškia, kad ši liga tikrai išsivystys .
• Tai nėra diagnostinis tyrimas .
• Nors „APOE-e4 (APOE4)“ geno variantas padidina riziką, sveikas gyvenimo būdas ir medicininių patarimų laikymasis gali padėti ją valdyti.
• Labai svarbu kreiptis į gydytoją arba genetinį konsultantą, kad suprastumėte testo rezultatus ir valdytumėte su jais susijusį psichologinį poveikį.
• Nesvarbu, kokie jūsų genai, sveikos gyvensenos įpročių palaikymas (gera mityba, mankšta, pakankamas miegas, psichinė gerovė) yra naudingas bendrai sveikatai.

Tikimės, kad ši informacija jums bus naudinga. Jei turite daugiau klausimų, nedvejodami kreipkitės į gydytoją.

` APOE genetinis tyrimas, Alzheimerio liga, APOE4, genetinė rizika, demencija, genetinis konsultavimas, sveikatos sąmoningumas