Ar jums atsiranda tokių guzelių ant odos? Sužinokime apie Brooke-Spiegler sindromą.

Ar kada nors pastebėjote mažų guzelių ant odos, ypač ant veido, kaklo ar galvos odos, kurie jus vargina? Kartais galite nežinoti, kas tai yra ar kodėl jie atsiranda. Šiandien kalbėsime apie odos ligą, kuri gali sukelti tokius guzelius, tačiau ji yra gana reta, o tai reiškia, kad ji pasireiškia ne visiems. Tai vadinama Brooke-Spieglerio sindromu. Nesijaudinkite, pakalbėkime apie tai paprastai.

Kas yra Brooke-Spieglerio sindromas?

Paprastai tariant, Brooke-Spiegler sindromas yra reta odos liga . Ji sukelia guzelių (dar vadinamų navikais) susidarymą ant odos, ypač ant veido, kaklo ir galvos odos. Kartais šie guzeliai gali susidaryti ir kitose kūno vietose. Dažniausiai jie pradeda atsirasti jauname amžiuje, maždaug aštuoniolikos ar dvidešimties metų amžiaus .

Kalbant apie šiuos guzelius, dažniausiai jie nėra vėžiniai (tai yra, jie yra „gerybiniai“), t. y. jie yra gerybiniai. Tačiau taip pat turime nepamiršti, kad retais atvejais laikui bėgant jie gali tapti vėžiniais (t. y. jie yra „piktybiniai“). Kartais, kai šie gerybiniai guzeliai auga, jie gali būti pažeisti, tapti „atviromis žaizdomis“ ir netgi sukelti infekciją.

Ši būklė paprastai paveldima iš tėvų, tai reiškia, kad tai yra genetinė būklė . Tačiau labai retai Brooks-Spiegel sindromas gali išsivystyti net jei šeimoje niekas neserga šia liga.

Geriausia yra tai, kad šiai ligai yra gydymas. Dažniausiai operacija yra vienintelė išeitis. Tinkamai gydant, dauguma žmonių, sergančių šia liga, gali gyventi normalų, laimingą ir aktyvų gyvenimą.

Ar yra kitų šio pavadinimo pavadinimų?

Taip, gydytojai šiam Brooke-Spieglerio sindromui vartoja kelis kitus pavadinimus. Taip pat galite išgirsti šiuos pavadinimus:

• Ancello-Spieglerio cilindromos
• CYLD odos sindromas (CCS)
• Šeiminė cilindromatozė (FC)
• Daugybinės šeiminės trichoepiteliomos (MFT)

Nors šie pavadinimai gali atrodyti šiek tiek sudėtingi, jie visi yra tos pačios būklės pavadinimai.

Kaip dažnai pasitaiko ši situacija?

Tai iš tiesų labai reta būklė . Tyrėjai teigia, kad Brooks-Spiegel sindromas pasireiškia maždaug vienam iš milijono žmonių. Taigi, tai nėra labai dažna liga.

Kokie simptomai? Pažiūrėkite, ar ir jūs juos jaučiate...

Pagrindinis šios būklės simptomas yra odos iškilimų susidarymas . Jie paprastai prasideda ant veido, kaklo ir galvos odos. Šie iškilimai paprastai yra apvalios formos ir gali būti nuo 0,5 iki 3 centimetrų (cm) dydžio.

Laikui bėgant, šių guzelių skaičius ir dydis gali didėti. Kartais jie gali būti darkantys. Dažnai šie guzeliai yra skausmingi . Be to, jei jie susidaro ant lytinių organų odos, jie gali sukelti lytinės funkcijos sutrikimą. Be to, kartais šie guzeliai gali išplisti po visą galvą ir sukelti plaukų slinkimą . Šie dalykai taip pat gali sukelti depresiją.

Be šių iškilimų, kartais ant odos galite pamatyti mažų, baltų, į pūsleles panašių darinių (milijų) . Šios „milijos“ nėra kenksmingos, tačiau kai kuriems žmonėms gali kelti nerimą.

Kokie yra šių navikų tipai? (Odos navikų tipai sergant BSS)

Brooke-Spiegler sindromo atveju išskiriami trys pagrindiniai guzelių tipai:

1. Cilindromos: tai paprastai lygūs, rausvi guzeliai. Dažniausiai jie išsivysto ant galvos odos, kur yra plaukų folikulai. Jie taip pat gali išsivystyti ant veido, ausų ir retai plaučiuose. Jų dydis gali svyruoti nuo kelių milimetrų iki kelių centimetrų. Kai jie išsivysto ant galvos odos, jie gali sulipti į gabalėlius ir atrodyti kaip dėlionės detalės.

2. Spiradenomos: tai kieti, gumbuoti dariniai. Dažniausiai jie aptinkami ant galvos odos, kaklo ir viršutinės kūno dalies. Jų dydis gali svyruoti nuo mažesnio nei centimetras iki kelių centimetrų. Jie dažnai būna mėlyni arba odos spalvos. Tačiau jie taip pat gali būti pilki, rožiniai, violetiniai, raudoni arba geltoni. Spiradenomos kartais gali būti skausmingos.

3. Trichoepiteliomos: tai taip pat kieti, blizgantys guzeliai. Dažniausiai jie atsiranda ant veido, plaukuotose vietose. Paprastai jie yra mažesni nei centimetras. Jie gali būti mėlyni, rudi, odos spalvos, rausvi arba geltoni.

Svarbu tai, kad kartais šiame Brook-Spieglerio sindrome tame pačiame navike galima pastebėti dviejų ar trijų šių navikų tipų savybes.

Ar ši būklė paveikia kitas kūno dalis?

Taip, kartais šie guzeliai gali išsivystyti ir kitose kūno dalyse. Tokiais atvejais gali būti sutrikdyta tų organų veikla. Pavyzdžiui:

• Jei jis susidaro kvėpavimo takuose , tai gali sukelti kvėpavimo sutrikimų.
• Jei jis išsivysto ausyse , gali būti paveikta klausa.
• Jei tai atsiranda akyse , gali būti paveiktas regėjimas.
• Jei jie susidaro ant lytinių organų , gali būti paveikta lytinė funkcija.
• Jei jis išsivysto burnoje ir seilių liaukose , gali būti paveiktas kramtymas ir rijimas.
• NosisJei taip atsitinka, tai gali paveikti uoslės pojūtį.

Kodėl atsiranda Brooke-Spieglerio sindromas?

Pagrindinė to priežastis – genetiniai CYLD geno pokyčiai („mutacijos“) mūsų organizme. Kad jums išsivystytų ši liga, bent vienas iš jūsų tėvų turi būti šios genetinės mutacijos nešėjas. Tai reiškia, kad ji perduodama iš kartos į kartą .

Tačiau labai retai ši genų mutacija („de novo mutacija“) gali išsivystyti asmeniui, kurio šeimoje nėra šios ligos. Tokiais atvejais genų mutacija gali būti tik tam tikrose kūno dalyse. Tuomet navikai gali išsivystyti tik tose dalyse.

Kas labiau linkęs tai išsivystyti?

Iš tiesų, Brooks-Spiegel sindromą gali išsivystyti bet kokio amžiaus, rasės ar lyties žmogus. Tačiau jei vienas iš jūsų tėvų turi su šia liga susijusią genų mutaciją, jums yra didesnė rizika susirgti šia liga.

Brooke-Spiegler sindromas yra autosominiu dominantiniu būdu paveldimas sutrikimas. Paprastai tariant, jei vienas iš jūsų tėvų yra nešiotojas (t. y. turi simptomų), jums yra 50 % tikimybė susirgti šia liga .

Dauguma žmonių pirmuosius simptomus pajunta jauni, maždaug aštuoniolikos ar dvidešimties metų amžiaus . Šių guzelių skaičius pradeda didėti apie 30–40 metų. Taip pat pastebėta, kad moterims guzelių išsivysto daugiau nei vyrams.

Kaip gydytojai tai diagnozuoja?

Jei jaučiate šiuos simptomus, gydytojas pirmiausia paklaus jūsų apie savo simptomus, ligos istoriją ir jūsų šeimos ligos istoriją. Tada jis atliks fizinę apžiūrą.

Jei gydytojas įtaria Brooke-Spiegler sindromą, jis gali pasiūlyti odos biopsiją , kurios metu iš darinio paimamas nedidelis ląstelių mėginys ir siunčiamas į laboratoriją tyrimui mikroskopu.

Gydytojas taip pat gali pasiūlyti genetinius tyrimus , kurie gali ieškoti genų, sukeliančių Brooks-Spiegel sindromą, pokyčių.

Ar yra visiškas šios ligos išgydymas?

Deja, šiuo metu nėra Brooke-Spiegel sindromo išgydymo . Tačiau nesijaudinkite. Yra veiksmingų gydymo būdų, kurie padeda atsikratyti šių guzelių ir kontroliuoti ligos progresavimą.

Taigi, kokie yra BSS gydymo būdai?

Gydytojas greičiausiai rekomenduos chirurginį šių darinių pašalinimą . Tai reiškia, kad dariniai išpjaunami aštriu instrumentu, vadinamu skalpeliu. Tai darydami gydytojai stengiasi kuo labiau nepažeisti aplinkinės sveikos odos.

Kartais, jei reikia pašalinti didelį galvos odos plotą, gydytojas galiGali būti rekomenduojama atlikti odos persodinimo operaciją, kurios metu iš kitos kūno dalies, dažnai iš sėdmenų ar viršutinės šlaunies dalies, paimamas odos sluoksnis, kad žaizda būtų uždaryta ir ji gytų.

Be to, yra keletas kitų Bruck-Spieglerio sindromo gydymo būdų:

• Anglies dioksido lazerio paviršiaus atnaujinimas: tai procedūra, kurios metu lazerio spinduliai pašalina plonus odos sluoksnius nepažeidžiant aplinkinių audinių.
• Krioterapija: tai procedūra, kurios metu guzelis užšaldomas ir sunaikinamas itin stipriu šalčiu. Tai tarsi deginimas ledu.
• Dermabrazija: tai procedūra, kurios metu greitai besisukantis prietaisas pašalina viršutinį odos sluoksnį.
• Elektrodesikacija: Audiniui išdžiovinti gumulo viduje naudojama elektros srovė.
• Fulguracija: elektros šoko panaudojimas navikui sunaikinti.
• Hifrekacija: per mažą adatą siunčiamas elektrinis impulsas, kuris nudegina ir pašalina karpą.
• Mohso chirurgija: Šios procedūros metu chirurgas pašalina naviką kartu su nedideliu kiekiu sveiko audinio aplink jį ir siunčia jį tyrimui.
• Fotodinaminė terapija: jos metu skiriami specialūs vaistai (fotosensibilizatoriai), o tada į naviką nukreipiama šviesa, kuri aktyvuoja vaistus ir sunaikina navikus.

Be šių gydymo būdų, gydytojai taip pat gali rekomenduoti vaistus, kurie padeda sustabdyti navikų augimą.

Ko galima tikėtis gyvenant su šia liga?

Brooks-Spiegel sindromas yra visą gyvenimą trunkanti sveikatos būklė . Tačiau, kaip minėta anksčiau, žmonės, sergantys šia liga, gali gyventi normalų, visavertį gyvenimą.

Vis dėlto nedidelė rizika išlieka. Nuo 5 % iki 10 % žmonių, sergančių Bruck-Spieglerio sindromu, išsivysto piktybiniai navikai . Šia liga sergantys žmonės taip pat šiek tiek padidina riziką susirgti kitų rūšių vėžiu. Pavyzdžiui:

• Adenokarcinomos vėžys
• Bazalinių ląstelių karcinoma (taip pat odos vėžys)
• Seilių liaukų vėžys, pavyzdžiui, adenoidinė cistinė karcinoma
• Plokščialąstelinė karcinoma (taip pat odos vėžys)

Kas mūsų laukia ateityje? (Perspektyva)

Dažnai šie guzeliai gali vėl atsirasti . Tokiu atveju gali prireikti daugiau operacijų ar kitokio gydymo, kad būtų pašalinti nauji guzeliai.

Ar yra būdas sumažinti šį reiškinį?

Deja, nėra konkretaus būdo, kaip išvengti Brook-Spiegel sindromo ar sumažinti jo riziką. Tačiau, kaip minėta anksčiau, gydymas gali sumažinti jūsų turimų guzelių skaičių ir jų dydį.

Kaip rūpintis savimi, jei sergate Brooke-Spieglerio sindromu?

Gyvenant su šia liga, yra keletas svarbių dalykų, kuriuos galite padaryti, kad pasirūpintumėte savimi:

• Reguliariai lankykitės pas dermatologą odos patikrinimui. Tai reikėtų daryti bent kartą per metus. Kai kuriems žmonėms, jei bėrimai atsiranda dažnai, gali tekti lankytis pas gydytoją kas tris ar keturis mėnesius.
• Bent kartą per mėnesį atlikite odos savityrą. Ieškokite naujų iškilimų ar esamų pokyčių.
• Eidami į saulę, būtinai naudokite apsaugos nuo saulės priemones. Tai padės sumažinti saulės daromą žalą odai ir odos vėžio riziką.

Kokiais atvejais reikėtų kreiptis į gydytoją?

Jei pastebėjote bet kurį iš šių odos pokyčių, nedelsdami kreipkitės į gydytoją :

• Jei guzeliai tampa skausmingi .
• Jei gumbeliai kraujuoja .
• Jei pakinta gumulėlių spalva .
• Jei gumbai greitai didėja .
• Jei guzelis atrodo kaip opa („išopėjęs“) .

Be to, jei laukiatės vaiko, t. y. planuojate pastoti, gali būti labai svarbu pasikalbėti su gydytoju ir gauti genetinę konsultaciją .

Kuo skiriasi Brooke-Spieglerio sindromas ir neurofibromatozė?

Abi šios ligos yra genetinės. Abi sukelia daugiausia gerybinius (ne vėžinius) navikus. Tačiau yra nedidelis skirtumas.

• Sergant Brooke-Spiegler sindromu (BSS), guzeliai daugiausia atsiranda ant odos .
• Sergant neurofibromatozėmis, guzeliai gali išsivystyti ant odos, po oda ir palei nervus .

Yra trys pagrindiniai neurofibromatozės tipai. Sužinokime apie juos šiek tiek daugiau:

• 1 tipo neurofibromatozė (NF1): šiuo atveju ant odos arba po oda išsivysto gumbai (neurofibromos).
• 2 tipo neurofibromatozė (NF2): Šio tipo neurofibromatozės atveju navikai (švanomos) išsivysto smegenų ir nugaros smegenų (periferinės nervų sistemos) nervuose. Dažniausiai pažeidžiami klausos nervai.
• Švanomatozė:Tai taip pat apima navikus, vadinamus schwannomomis, tačiau jie yra periferinėje nervų sistemoje. Paprastai jie nepažeidžia nervų, susijusių su klausa.

Taigi, nors abi šios ligos yra genetinės būklės, sukeliančios guzelius, yra nedidelių skirtumų tarp jų paveiktų sričių ir guzelių tipų.

Žinutė namo

Gerai, tikiuosi, kad dabar geriau suprantate Brooke-Spieglerio sindromą, apie kurį šiandien kalbėjome.

Atminkite, jei pastebėjote naujų guzelių ant odos, ypač ant veido, kaklo ar galvos odos, arba pastebėjote esamo pakitimą, neignoruokite jų. Geriausia kreiptis į gydytoją ir pasitikrinti.

Nors Brooke-Spiegel sindromas yra reta liga, svarbu apie ją žinoti. Nors šie guzeliai dažnai yra gerybiniai, jie retai gali būti vėžiniai, todėl būtina kreiptis į gydytoją dėl tinkamos pagalbos ir gydymo . Anksti diagnozavus ir tinkamai gydant, jūs taip pat galite gyventi normalų, sveiką gyvenimą. Nėra ko nerimauti, viską galima išspręsti pasikalbėjus su gydytoju.

` Brooke-Spiegler sindromas, odos mazgeliai, genetinės ligos, cilindroma, spiradenoma, trichoepitelioma, CYLD genas