Ar jūsų regėjimas pamažu blogėja? Sužinokime apie šią „(kūgio-strypo distrofiją)“!

Ar jūs arba jūsų pažįstamas žmogus, ypač nuo vaikystės, patyrė kokių nors regėjimo pokyčių, pavyzdžiui, neryškų matymą ar jautrumą šviesai? O gal jums buvo sunku atskirti spalvas? Kartais tai gali būti paprasti dalykai. Šiandien kalbėsime apie retą akių ligą, kuriai reikia šiek tiek dėmesio, bet apie kurią daugelis žmonių nežino. Ji vadinama „(kūgio-strypo distrofija)“ arba „(CRD)“.

Kas yra kūgio-strypo distrofija?

Paprastai tariant, „(kūgio-strypo distrofija)“ yra liga, pažeidžianti tinklainės dalį mūsų akyse. Dėl šios ligos mūsų regėjimas palaipsniui, tai yra, po truputį, silpnėja. Kai kuriais atvejais tai gali lemti visišką regėjimo praradimą ir net aklumą . Tai liūdnas faktas.

Pagrindinė šio regėjimo praradimo priežastis yra dviejų tipų šviesai jautrių ląstelių mūsų tinklainėje, vadinamų kūgeliais ir lazdelėmis , pažeidimas. Tiksliau sakant, šios ląstelės palaipsniui žūsta. Žodis „distrofija“ terminologijoje „kūgio-strypo distrofija“ reiškia, kad šios ląstelės palaipsniui nyksta.

Įsivaizduokite, jei mūsų akis yra kaip fotoaparatas, šios kūgelių ląstelės („Kūgeliai“) ir lazdelių ląstelės („Strypai“) yra kaip maži taškeliai to fotoaparato juostoje. Jos fiksuoja šviesą, atpažįsta spalvas, kuria vaizdus ir siunčia juos į mūsų smegenis.

• Kūgeliai: tai ląstelės, kurios padeda mums matyti spalvas ir užtikrina ryškų, aiškų regėjimą (ypač kai žiūrime tiesiai į priekį) .
• Strypai: jie padeda mums matyti tamsoje ir periferiniu regėjimu, tai yra, daiktus, kurie nėra tiesiai priešais mus.

Sergant CRD, kūgelio ląstelės paprastai yra pažeidžiamos pirmiausia, tačiau kartais abiejų tipų ląstelės gali būti pažeistos vienu metu.

Ši būklė, vadinama „(CRD)“, yra labai reta , tai reiškia, kad tai nėra liga, kuria serga visi. Be to, ji dažnai yra genetinė , tai reiškia, kad ji perduodama iš kartos į kartą. Ši liga paprastai prasideda vaikystėje arba ankstyvame pilnametystėje .

Ar žinote, kokie yra šio reiškinio simptomai?

Nors LKL simptomai kiekvienam žmogui gali šiek tiek skirtis, yra keletas bendrų simptomų, kuriuos galima pastebėti. Jie linkę laikui bėgant stiprėti.

• Silpnumas centrinėje akies dalyje: tai dažnai pirmas pastebimas simptomas. Paprastai jis prasideda vaikystėje. Tiksliau sakant, atrodo, kad tai, kas matoma tiesiogiai, yra neryšku.
• Fotofobija: didelis jautrumas ryškiai šviesai: sunku matyti, kai saulė ar šviesos išjungtos, tarsi akys pamėlynuotų.
• Sunkumas atskirti spalvas: laikui bėgant spalvos gali tapti mažiau matomos ir netgi sukelti visišką spalvų aklumą .
• Naktinis aklumas (niktalopija): regėjimas naktį labai pablogėja prastai apšviestose vietose.
• Periferinio regėjimo praradimas: palaipsniui mažėja ne tik tiesiai į priekį matomas vaizdas, bet ir tai, ką matote pro akies šoną.
• Visiškas regėjimo praradimas (aklumas): tai sunkiausia ligos stadija.

Šie simptomai neatsiranda staiga. Jie vystosi palaipsniui. Todėl kartais iš pradžių galite manyti, kad tai nėra didelė problema.

Kodėl taip vyksta? Kokios to priežastys?

Kaip jau minėjome anksčiau, „(CRD)“ yra daugiausia genetinė liga . Tai yra, ją sukelia tam tikri pokyčiai (mutacijos), vykstantys mūsų „(DNR)“ . Pagalvokite, „(DNR)“ yra mūsų kūno planas. Jei tame plane yra maža klaida, tai gali sukelti tokias būkles.

Tyrimai parodė, kad yra mažiausiai 28 skirtingos genetinės mutacijos , galinčios sukelti šią „(CRD)“. Yra keli būdai, kaip galime paveldėti šias mutacijas:

• „(Autosominis dominantinis)“: šiuo atveju liga gali pasireikšti net jei defektinis genas paveldimas tik iš vieno iš tėvų – motinos arba tėvo.
• „(Autosominis recesyvinis)“: šiuo metodu liga pasireiškia tik tuo atveju, jei defektinis genas paveldimas iš abiejų tėvų . Jei jis paveldimas tik iš vieno iš tėvų, tas asmuo gali būti ligos nešiotojas, tačiau simptomų nerodys.
• „(Su X chromosoma susijusi)“: šią ligą sukelia su X chromosoma susijęs genas. Rizika priklauso nuo to, kuris iš tėvų turi defektinį geną.

Keturios genetinės mutacijos, kurios greičiausiai sukelia kūgio-lazdelės distrofiją, yra šios:

• (ABCA4)
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Nors mediciniškai šie genai yra šiek tiek sudėtingi, jie padeda tinkamai funkcionuoti mūsų akių kūgelių ląstelėms ir lazdelėms. Taigi, kai yra problemų su šiais genais, šių ląstelių funkcija sutrinka.

Kaip tiksliai diagnozuoti šią ligą? (Diagnozė)

Jei jūs arba jūsų vaikas jaučiate bet kurį iš šių simptomų, būtinai kreipkitės į akių priežiūros specialistą . Jis arba ji gali tiksliai pasakyti, ar tai LKL, ar kokia kita akių liga.

Jis naudoja kelis ligų diagnozavimo metodus:

1. Paklauskite apie savo ligos istoriją ir simptomus: tokius dalykus kaip regėjimo pokyčiai ir ar kas nors jūsų šeimoje turėjo panašių problemų.

2. Atliekamas išsamus akių tyrimas: tai gali apimti keletą tyrimų.

• Regėjimo aštrumo testas:Leisti žmonėms skaityti raides ir matyti, kiek toli jie gali matyti.
• Spalvų matymo testas: patikrinama, ar teisingai skiriate spalvas.
• Plyšinės lempos tyrimas: žvilgsnis į akies vidų naudojant specialų didinamąjį prietaisą.

Nors šie tyrimai yra svarbūs, svarbiausias ir specifiškiausias tyrimas, patvirtinantis kūgio-strypo distrofiją, yra elektroretinografija. Tai gana specializuotas tyrimas. Jis tiesiogiai matuoja tinklainės elektrinį aktyvumą. Jei yra KRD, šis tyrimas gali nustatyti specifinius aktyvumo modelius (arba aktyvumo trūkumą).

Be to, jūsų akių gydytojas gali rekomenduoti atlikti genetinius tyrimus . Tai padės išsiaiškinti, ar neturite genų mutacijos, sukeliančios LKL. Tai ypač svarbu, jei kas nors iš jūsų artimiausių giminaičių (motina, tėvas, broliai ir seserys, vaikai) serga LKL arba jei yra rizika perduoti šią ligą savo vaikams.

Kokie yra šios ligos gydymo būdai? Ar tai galima išgydyti?

O, tiesą sakant, šiuo metu nėra vaistų nuo šios ligos (kūgio-strypo distrofijos). Tai liūdniausia.

Tačiau nereikia visiškai prarasti vilties. Dabartinis požiūris yra sulėtinti ligos progresavimą ir gydyti visus atsirandančius simptomus bei komplikacijas. Jūsų akių gydytojas gali padėti. Tai gali apimti:

• Apsauga nuo šviesos: Naudojant akinius nuo saulės, tamsintus akinius ar kontaktinius lęšius galima sumažinti tinklainės ląstelių pažeidimo riziką dėl šviesos poveikio.
• Regėjimo korekcija: Ankstyvosiose ligos stadijose akiniai gali šiek tiek palengvinti sumažėjusį regėjimą.
• Silpnaregiams skirtos priemonės: tai prietaisai, padedantys silpnaregiams atlikti kasdienes užduotis. Jie gali būti nuo paprastų didinamųjų stiklų iki aukštųjų technologijų prietaisų, tokių kaip ekrano skaitymo kompiuterinės programos.
• Regėjimo reabilitacija: tai specialus mokymo tipas, kuris moko, kaip susidoroti su regėjimo praradimu ir atlikti kasdienes užduotis.
• Maisto papildai: Manoma, kad tam tikri vitaminai ir mineralai (mikroelementai) gali sulėtinti LKL progresavimą. Tačiau juos reikėtų vartoti tik pasitarus su gydytoju . Jūsų oftalmologas pasakys, kurie iš jų yra geri, o kurie – blogi.
• Psichikos sveikatos palaikymas:Regėjimo praradimas gali būti labai stresinė ir bauginanti patirtis . Daugelis žmonių, sergančių lėtine inkstų liga (LKL), gali patirti tokius simptomus kaip nerimas ar depresija. Todėl psichiatro konsultacijos ir pagalba gali labai padėti susidoroti su šiais jausmais ir su jais susidoroti.

Ar ateityje bus naujų gydymo būdų? (Tyrimai)

Šiuo metu tyrėjai tiria, ar genų terapija gali būti naudojama kūgio-lazdelių distrofijai gydyti, t. y. metodus, kurie gali ištaisyti aukščiau paminėtus defektinius genus.

Vis dėlto šie gydymo būdai vis dar yra labai ankstyvoje tyrimų stadijoje . Tai reiškia, kad praeis dar bent keleri metai, kol galėsime juos gauti. Be to, jie bus išleisti tik tuo atveju, jei tyrimai patvirtins, kad jie yra saugūs ir veiksmingi .

Taigi, nors šiuo metu sunku dėti daug vilčių į šiuos gydymo būdus, svarbu nepamiršti, kad ateityje jie gali suteikti tam tikrą palengvėjimą žmonėms, sergantiems CRD .

Ką patiria žmogus, sergantis kūgio-strypo distrofija (CRD)?

LKL poveikis paprastai prasideda vaikystėje . Vaikams, sergantiems LKL, regėjimo problemų gali išsivystyti iki 10 metų amžiaus. Todėl kartais mokyklos mokytojai pirmieji pastebi vaiko regėjimo pokyčius.

Dauguma žmonių, sergančių LKL, gali prarasti regėjimą iki 20 metų amžiaus ir tapti visiškai akli. Tačiau kai kuriems žmonėms, kadangi liga progresuoja lėčiau arba žala yra ne tokia didelė, ši stadija gali pasireikšti iki 30–40 metų .

Kokia šios situacijos perspektyva?

„(CRD)“ nėra gyvybei pavojinga liga . Tai reiškia, kad ji nežudo. Tačiau tai liga, kuri labai sutrikdo gyvenimą ir galiausiai sukelia negalią .

Tačiau galite išmokti gyventi su regėjimo praradimu , ypač padedami gydytojų, palaikymo tarnybų ir kitų išteklių.

Svarbiausia suprasti, kad nesi vienas. Nebijok prašyti pagalbos.

Ar yra būdas to išvengti?

Kaip jau minėjome anksčiau, kūgio-strypo distrofija yra liga, kurią daugiausia sukelia genetinės mutacijos . Todėl, remiantis dabartine informacija, nėra jokio būdo užkirsti kelią KRL išsivystymui ar sumažinti jos riziką . Tyrėjai vis dar tiria, ar yra kitų priežasčių ar veiksnių, prisidedančių prie šios būklės.

Jei sergu LKL, kaip savimi pasirūpinti?

Jei sergate „(CRD)“, labai svarbu reguliariai lankytis pas akių specialistą akių tyrimams.Tada jis galės stebėti jūsų akių pokyčius, atitinkamai pakoreguoti gydymą ir pateikti jums naujos informacijos.

Jūsų akių gydytojas ir kiti sveikatos priežiūros specialistai gali padėti jums gyventi su LKL. Jie gali padėti jums prie jos prisitaikyti ir pasiruošti ateičiai. Jie taip pat gali jus informuoti apie naujus gydymo būdus ir suteikti jums informacijos.

Ko turėčiau paklausti gydytojo/motinos?

Kai apsilankysite pas gydytoją, jums bus naudinga užduoti tokius klausimus:

• Kiek sumažėjo mano regėjimas?
• Kaip ši „(CRD)“ liga progresuos? Ar galite įsivaizduoti, kiek laiko tai užtruks?
• Ar aš ir mano šeima turėtume atlikti genetinius tyrimus, kad tiksliai išsiaiškintume, kokia DNR mutacija tai sukėlė?
• Ką dabar galiu padaryti, kad sulėtinčiau ligos progresavimą?
• Ar yra kokių nors programų ar išteklių, kuriuos galėčiau panaudoti prisitaikydami prie dabartinių pokyčių ir pasiruošdami būsimiems pokyčiams?

Kai dėl kūgio-strypo distrofijos prarandate regėjimą, galite jaustis izoliuoti ir vieniši nuo pasaulio ir kitų. Normalu jausti nerimą ir susirūpinimą dėl to, kas pasikeis ateityje.

Tačiau su šia situacija turite susidurti ne vienas . Jūsų akių gydytojas, kiti gydytojai ir specialistai suteiks jums reikiamą priežiūrą, paramą, patarimus ir išteklius. Nebijokite jų prašyti pagalbos. Jie padės jums prisitaikyti prie regėjimo praradimo ir susidoroti su juo.

Galiausiai, žinutė namo:

Kūgio-strypo distrofija (KSL) yra gyvybei pavojinga akių liga, kurios metu pažeidžiamos mūsų akių ląstelės, vadinamos kūgeliais ir lazdelėmis, ir palaipsniui prarandamas regėjimas. Ji dažnai yra genetinė ir gali prasidėti vaikystėje.

Nors šiuo metu nėra vaistų nuo šios ligos, yra daug būdų, kaip valdyti simptomus, sulėtinti jos progresavimą ir padėti gyventi su regėjimo praradimu.

Jei jūs arba jūsų pažįstamas asmuo patiria šiuos simptomus, nedelsdami kreipkitės į akių specialistą . Labai svarbu gauti tikslią diagnozę ir gauti nurodymus.

Atminkite, kad nesate vieni. Gaukite reikiamą paramą ir pagalbą. Taip pat labai svarbu išlikti pozityviam!

kūgelio -strypo distrofija, LRL, regėjimo praradimas, tinklainė, kūgelio ląstelės, lazdelės ląstelės, genetinės ligos, akių ligos