Kas yra Kruzono sindromas? Gal pakalbėkime apie tai?

Ar kada nors šiek tiek domėjotės ar nerimavote dėl savo mažylio galvos ar veido formos? Kartais pasitaiko būklių, kai kūdikio kaukolės kaulai per greitai susilieja. Viena iš tokių retų, bet svarbių būklių, apie kurią reikia žinoti, yra Kruzono sindromas. Pakalbėkime apie tai paprastai, kad galėtumėte suprasti.

Kas yra Kruzono sindromas?

Paprastai tariant, Kruzono sindromas yra reta genetinė liga . Nutinka taip, kad kūdikio kaukolės kaulus jungiančios skaidulinės jungtys, vadinamos siūlėmis, per anksti suauga . Kai kaukolės kaulai per greitai suauga, kūdikio galva neturi pakankamai vietos tinkamai augti. Gydytojai tai vadina kraniosinostoze. Dėl to kūdikio galva ir veidas gali atrodyti kitaip. Kruzono sindromas yra tik vienas iš daugelio kaukolės ir veido sutrikimų, turinčių įtakos kūdikio kaukolės ir veido vystymuisi.

Kas gali susirgti šia liga?

Krozono sindromas yra genetinė liga, todėl ja gali susirgti bet kas. Jį sukelia geno pokytis (mutacija), o tai reiškia, kad genas neveikia tinkamai. Krozono sindromas gali būti paveldimas iš tėvų arba gali pasireikšti kaip nauja genetinė mutacija.

Jei jūsų vaikas paveldi Kruzono sindromą, tai reiškia , kad tik vienas iš tėvų turi pakitusį geną ir perdavė jį vaikui. Tai vadinama „autosominiu dominantiniu“ paveldėjimu. Tiek motina, tiek tėvas, sergantis Kruzono sindromu, turi 50 % arba 50 % tikimybę perduoti šią būklę savo vaikui. Įsivaizduokite tai kaip tikimybę mesti monetą ir iškristi galva.

Kartais, net jei tėvai neserga šia liga, kūdikio vystymosi metu motinos kiaušinėlyje arba tėvo spermoje gali įvykti savaiminė genetinė mutacija, sukelianti Krozono sindromą. Šiuo atveju tai nėra paveldima iš tėvų. Ypač jei tėvas yra vyresnis nei 40–45 metų, yra šiek tiek didesnė tikimybė, kad jo spermos ląstelėse atsiras naujų genetinių pokyčių.

Kaip dažnai pasireiškia Crozono sindromas?

Krozono sindromas yra labai reta būklė . Ja serga maždaug vienas iš 60 000 naujagimių. Tačiau Krozono sindromas yra labiausiai paplitęs kraniosinostozės tipas. Krozono sindromas sudaro apie 4,8 % visų kraniosinostozės atvejų.

Kokie yra Crozono sindromo simptomai?

Kruzono sindromas daugiausia paveikia kūdikio kaukolės ir veido kaulų (kraniofacialinių kaulų) vystymąsi. Kai kuriems kūdikiams šios būklės fiziniai požymiai gali būti labai lengvi, o kitiems – šiek tiek sunkesni. Šie požymiai yra šie:

• Akys yra per toli viena nuo kitos (hipertelorizmas).
• Akių išsikišimo (proptozės) išvaizda . Atrodo, kad akys yra padidėjusios.
• Kryžminės akys (strabizmas).
• Išsikišusi kakta.
• Nosis maža ir formos kaip snapas.
• Apatinis žandikaulis neišsivysto tinkamai.
• Kartais lūpos ir (arba) gomurio nesuaugimas .

Kokias komplikacijas tai gali sukelti?

Kartu su fiziniais pokyčiais, kuriuos sukelia Kruzono sindromas, jūsų vaikas gali patirti tam tikrų komplikacijų. Taip pat svarbu žinoti apie jas:

• Regėjimo problemos: Regėjimą gali paveikti akių padėtis arba padidėjęs spaudimas kaukolėje.
• Dantų problemos: Dėl žandikaulio vystymosi būdo gali kilti problemų dėl dantų dygimo ir jų padėties.
• Klausos sutrikimas: klausos praradimas gali atsirasti dėl ausies viduje esančių struktūrų poveikio.
• Kvėpavimo sutrikimai: nosies takų ir gerklės pokyčiai gali apsunkinti kvėpavimą, ypač miegant.
• Hidrocefalija: tai būklė, kai skystis aplink smegenis (CSF) kaupiasi ir padidina spaudimą kaukolės viduje.
• Labai retai pasitaiko intelekto sutrikimų: nors intelektas paprastai yra normalus, kai kurie vaikai gali turėti mokymosi sutrikimų.

Kas sukelia Crozono sindromą?

Pagrindinė Kruzono sindromo priežastis yra genetinis geno, vadinamo „FGFR2“, pokytis (mutacija) . Paprastai tariant, šis „FGFR2“ genas nurodo mūsų organizmui gaminti specialų baltymą. Tas baltymas vadinamas „(fibroblastų augimo faktoriaus receptoriumi)“. Šio baltymo funkcija – padėti nesubrendusioms kūdikio ląstelėms, kol jos dar yra gimdoje, virsti kaulų ląstelėmis.

Tačiau, kai FGFR2 genas mutuoja, FGFR2 baltymas tampa pernelyg aktyvus. Tuomet šios nesubrendusios ląstelės greitai pradeda virsti kaulų ląstelėmis . Dėl to kūdikio kaukolės kaulai per anksti susilieja.

Kaip diagnozuojamas Crozono sindromas?

Ši būklė paprastai diagnozuojama gimus kūdikiui, kai gydytojai jį apžiūri. Gydytojas atliks išsamų kūdikio fizinį tyrimą . Kūdikio galva ir veidas gali turėti anksčiau minėtų kaukolės ir veido ypatybių, kurios gali rodyti Kruzono sindromą. Gydytojas taip pat paklaus, ar kas nors jūsų šeimoje sirgo šia liga.

Kokie tyrimai atliekami diagnozei patvirtinti?

Gydytojas gali atlikti keletą kitų tyrimų, kad patvirtintų Crouzono sindromo buvimą. Pagrindiniai iš jų yra šie:

• KT nuskaitymas (kompiuterinė tomografija – KT nuskaitymas): šio tyrimo metu galima atlikti kūdikio kūno struktūrų skerspjūvio vaizdus. Tai padeda pamatyti tokius dalykus kaip kaukolės kaulų išsidėstymas ir smegenų būklė.
• MRT tyrimas (magnetinio rezonanso tomografija – MRT tyrimas): šio tyrimo metu taip pat galima gauti išsamius kūdikio organų ir audinių skerspjūvio vaizdus. Tai svarbu norint geriau suprasti smegenis ir kitus minkštuosius audinius.
• Molekuliniai genetiniai tyrimai: šie genetiniai tyrimai gali tiksliai nustatyti, ar anksčiau minėtame FGFR2 gene yra mutacijų, sukeliančių Kruzono sindromą.

Kaip gydomas Crozono sindromas?

Jūsų kūdikį gydys gydytojų ir sveikatos priežiūros darbuotojų komanda, specialiai apmokyta kraniofacialinių sutrikimų srityje . Tai tarsi kriketo komanda. Kiekvienas asmuo turi savo pareigas, tačiau visi dirba kartu, kad jūsų kūdikiui būtų pasiekti geriausi rezultatai. Šią komandą gali sudaryti:

• Jūsų kūdikio pediatras .
• Neurochirurgas .
• Gydytojas, kuris specializuojasi plastinėje chirurgijoje (plastikos chirurgas) .
• Odontologijos specialistas .
• Genetinis konsultantas .
• Socialinis darbuotojas .
• Ausų, nosies ir gerklės specialistas (ENT gydytojas - otolaringologas)
• Audiologas .
• Oftalmologas .

Chirurgija (chirurgija)

Pagrindinis Kruzono sindromo gydymas yra chirurginis . Šią operaciją atlieka neurochirurgas. Tikimasi, kad operacijos metu:

• Sudaryti tinkamą erdvę besivystančioms kūdikio smegenims .
• Sumažinti nereikalingą spaudimą kaukolės viduje.
• Tam tikru mastu pagerinti kūdikio galvos išvaizdą ir formą .

Kartais, priklausomai nuo kūdikio būklės, gali prireikti daugiau nei vienos operacijos.

Šalmo terapija

Tačiau ne visiems vaikams reikalinga chirurginė operacija . Jei jūsų vaikui pasireiškia lengva Kruzono sindromo forma, gydytojas gali rekomenduoti šalmo terapiją.Tai galima rekomenduoti. Tuo metu kūdikiui uždedamas specialiai sukurtas medicininis šalmas. Šis šalmas laikui bėgant palaipsniui koreguoja kūdikio kaukolės formą.

Kaip valdyti simptomus?

Be gydymo, jūsų kūdikio medicinos komanda gali rekomenduoti įvairių kitų gydymo būdų, skirtų pagerinti jūsų kūdikio gyvenimo kokybę.

• Psichosocialinė terapija: psichosocialiniai terapeutai (dažnai socialiniai darbuotojai) teikia jums, jūsų vaikui ir kitiems šeimos nariams reikalingą psichologinę paramą. Ši parama yra neįkainojama susiduriant su tokiais iššūkiais.
• Genetinis konsultavimas: Genetiniai konsultantai gali patvirtinti jūsų kūdikio diagnozę, taip pat patarti apie būklę, ko tikėtis ateityje ir kaip tai gali paveikti kitus šeimos narius.
• Kineziterapija: Kineziterapeutai padeda stiprinti vaiko raumenis ir sausgysles bei atlieka fizinius pratimus, kad padidėtų lankstumas.
• Ergoterapija: Ergoterapeutai padeda lavinti vaiko smulkiąją motoriką (pvz., gebėjimą suimti mažus objektus), regimąjį suvokimą, kognityvinį samprotavimą ir sensorinį apdorojimą.
• Logopedinė terapija: logopedai padeda žmonėms įveikti kalbos, bendravimo, maitinimosi ir rijimo įgūdžių problemas.

Ar galima sumažinti riziką susilaukti vaiko su Crosono sindromu?

Kadangi Crozono sindromas yra retos genetinės mutacijos rezultatas, nėra jokio būdo užkirsti kelią šios būklės atsiradimui . Ji taip pat gali atsirasti atsitiktinai.

Svarbiausia suprasti, kad tai nėra kažkas, ką darėte ar nedarėte prieš nėštumą ar jo metu.

Tačiau jei tėvas, sergantis Krosono sindromu, nori apsaugoti savo vaiką nuo šios ligos paveldėjimo, jis gali naudoti apvaisinimo mėgintuvėlyje (IVF) technologiją su embrionų tyrimais . Tokiu atveju yra galimybė atrinkti sveikus embrionus ir implantuoti juos į gimdą.

Jei ateityje laukiatės vaiko, ypač jei sergate Kruzono sindromu arba jei kas nors jūsų šeimoje serga šia liga , patartina pasikalbėti su gydytoju apie genetinius tyrimus. Genetiniai tyrimai gali įvertinti jūsų riziką susilaukti vaiko su šia genetine liga.

Ko galiu tikėtis, jei mano vaikas serga Kruzono sindromu?

Kokia ateitis laukia vaiko, turinčio Crosono sindromą?Tai priklauso nuo to, kaip greitai bus nustatyta diagnozė ir koks bus gydymo sėkmės rodiklis. Jūsų kūdikiui reikės neatidėliotinos medicininės pagalbos ir nuolatinio medicininio stebėjimo (stebėjimo).

Tačiau jei gydymas pradedamas anksti, jūsų kūdikis gali gyventi normalų gyvenimą. Nors vystymasis gali šiek tiek vėluoti, dauguma žmonių, sergančių Crosono sindromu, turi normalų intelekto koeficientą. Todėl svarbu neprarasti vilties.

Kuo skiriasi Crozono sindromas, Aperto sindromas ir Pfeifferio sindromas?

Gali būti šiek tiek painu išgirsti šiuos pavadinimus, bet gerai žinoti subtilius jų skirtumus.

• Aperto sindromas: kaip ir Kruzono sindromas, Aperto sindromas yra būklė, kai kaukolės kaulai susilieja (kraniosinostozė) dėl FGFR2 geno mutacijos. Tačiau Aperto sindromas paprastai yra mažiau sunkus nei Kruzono sindromas. Be Kruzono sindromui būdingų kraniofacialinių ypatybių, kūdikiai, sergantys Aperto sindromu , gali turėti susiliejusius arba plėvėtas pirštų ir kojų pirštus. Pirštai taip pat gali būti trumpi, o didysis ir didysis pirštai – dideli ir platūs. Intelekto sutrikimai taip pat dažnesni sergant Aperto sindromu nei sergant Kruzono sindromu.

• Pfeifferio sindromas: tai būklė, vadinama kraniosinostoze, kurią sukelia FGFR2 (ir galbūt FGFR1) geno mutacija. Yra trys pagrindiniai Pfeifferio sindromo tipai, kurių kiekvienas pasižymi skirtingu sunkumo laipsniu. Kūdikiai, sergantys Pfeifferio sindromu, taip pat turi Kruzono sindromo galvos ir veido bruožų. Be to, skiriamasis bruožas yra trumpi, platūs pirštų ir kojų pirštai. Sergant 2 ir 3 Pfeifferio sindromu, galvos ir veido bruožai yra sunkesni. Šių tipų pacientams taip pat dažniau pasitaiko psichinės ir nervų sistemos problemų.

Žinia, kad jūsų kūdikis serga reta genetine liga, gali būti pribloškianti ir bauginanti. Tai natūralu.

Tačiau svarbiausia atsiminti, kad Kruzono sindromas nėra pavojinga gyvybei ar mirtina būklė.

Specializuotų gydytojų komanda dirbs su jumis ir jūsų vaiku, kad pasiektų geriausią įmanomą rezultatą. Jei liga diagnozuojama anksti ir tinkamai gydoma, jūsų vaikas tikrai gali gyventi normalų ir sveiką gyvenimą.

Galutinis pranešimas namo

Gerai, taigi, pateikiame keletą svarbiausių dalykų, kuriuos reikia atsiminti iš to, apie ką kalbėjome:

• Kruzono sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdingas greitas kūdikio kaukolės kaulų susiliejimas.
• TaiJis gali būti paveldėtas iš tėvų arba atsirasti dėl atsitiktinių genetinių pokyčių.
• Čia galima pastebėti specifinius veido bruožus, tokius kaip tolimos akys, išsikišusios akys ir į priekį nukreipta kakta.
• Diagnozė nustatoma atlikus fizinę apžiūrą, skenavimą ir genetinius tyrimus .
• Pagrindinis gydymo metodas yra chirurginis, tačiau kartais naudojama ir šalmo terapija.
• Specializuotų gydytojų komandos palaikymas ir įvairūs terapiniai gydymo būdai yra labai svarbūs siekiant pagerinti vaiko gyvenimo kokybę.
• Tai ne tavo kaltė, tai tiesiog kažkas kita.
• Ankstyva diagnozė ir gydymas leidžia vaikui gyventi normalų gyvenimą ir dažnai turėti normalų intelektą.

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Jei turite klausimų ar abejonių, niekada nedvejodami kreipkitės į gydytoją.

Krozono sindromas, genetinės ligos, niežai, vaikų ligos, chirurgija, veido deformacijos, FGFR2 genas