Ciklopija: ką reikia žinoti apie šį itin retą apsigimimą

Galbūt anksčiau negirdėjote šio pavadinimo. Ciklopija yra itin retas ir labai rimtas apsigimimas. Šią būklę sukelia sunkus kūdikio smegenų vystymosi sutrikimas per pirmąsias kelias nėštumo savaites. Šiame straipsnyje kalbėsime apie šią būklę. Nors ji labai reta, svarbu apie ją žinoti.

Kas tiksliai yra Ciklopija?

Vaikas, sergantis ciklopija, gimsta tik su viena akimi. Be akies, kuri paprastai yra veido viduryje, šie vaikai neturi nosies. Vietoj to, virš akies galima pamatyti vamzdelio formos darinį (straublį).

Šią būklę sukelia alobarinė holoprosencefalija – sunkiausia smegenų vystymosi sutrikimo, vadinamo holoprosencefalija, forma. Paprastai tariant, ankstyvosiomis nėštumo dienomis vaisiaus smegenys turėtų išsivystyti į du pusrutulius – dešinįjį ir kairįjį. Tačiau šiuo atveju šis dalijimasis nevyksta tinkamai. Smegenys lieka kaip vienas guzelis. Dėl šios smegenų problemos netinkamai išsivysto kitos veido dalys, ypač akys ir nosis.

Kiti veido pokyčiai, kurie gali atsirasti dėl šios būklės, yra šie:

• Nosies trūkumas.
• Turintis vamzdelio formos struktūrą (proboscis) vietoj nosies .
• Šis vamzdelis yra neįprastoje vietoje, pavyzdžiui, virš akies arba kaukolės gale.
• Turintis gomurio plyšį.
• Turėti lūpos plyšį .
• Kaukolė per maža.

Kokie yra šios būklės rizikos veiksniai?

Nors sunku tiksliai nustatyti šios būklės priežastį, tyrimai nustatė keletą veiksnių, kurie padidina riziką. Suskirstykime juos į dvi kategorijas.

Ar tai galima nustatyti nėštumo metu?

Taip, be abejo. Jei laiku apsilankote pas akušerį-ginekologą (VOG) ir lankotės klinikose pagal grafiką, šias ligas galima nustatyti nėštumo metu.

Šiuos kūdikio smegenų ir veido sutrikimus paprastai galima aiškiai matyti atliekant ultragarsinį tyrimą nėštumo metu. Kartais, jei skenavimo vaizdai yra neaiškūs, gydytojas gali nukreipti jus į vaisiaus MRT tyrimą tolesniam patvirtinimui. Šie tyrimai nekenkia nei motinai, nei kūdikiui.

Štai kodėl net Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) rekomenduoja kuo greičiau po nėštumo kreiptis į gydytoją, ypač pirmąjį trimestrą.

Koks šios situacijos rezultatas?

Šią dalį šiek tiek sunku aptarti, bet svarbu žinoti tiesą. Ciklopija yra būklė , nesuderinama su gyvybe . Dėl sunkių smegenų ir kitų organų apsigimimų dauguma nėštumų, sergančių šia liga, baigiasi persileidimu arba negyvagimiu.

Nors kūdikis retai gimsta gyvas, mažai tikėtina, kad jis išgyvens ilgiau nei kelias valandas ar dienas. Remiantis pranešimais, nė vienas kūdikis, gimęs su šia liga, neišgyveno ilgiau nei 6 mėnesius.

Šiai būklei gydymo ar prevencijos metodo nerasta.

Genetinė įtaka ir konsultavimas

Holoprosencefalija, būklė, sukelianti ciklopiją, gali būti perduodama iš kartos į kartą. Tai reiškia, kad ji gali turėti genetinę įtaką. Jei kas nors jūsų šeimoje turėjo vaiką, sergantį šia liga, labai svarbu apie tai informuoti kitus artimus giminaičius, kurie planuoja sukurti šeimą. Genetiniai tyrimai ir konsultacijos gali padėti nustatyti vaiko riziką susirgti šia liga ateityje. Labai svarbu dėl to kreiptis į kvalifikuotą gydytoją.

Kitos holoprosencefalijos formos

Ciklopiją sukelia alobarinė forma – sunkiausia holoprosencefalijos forma, tačiau yra ir mažiau sunkių formų.

• Pusiau skiltinė holoprosencefalija: esant šiai būklei, smegenų pusrutuliai priekyje yra šiek tiek susilieję. Veido bruožai gali būti plokščia nosis, viena šnervė arba lūpos/gomurio plyšys.
• Lobarinė holoprosencefalija: šiuo atveju, nors smegenys yra iš esmės padalintos, priekinėje skiltyje yra tam tikras persidengimas. Gali būti tokių požymių, kaip labai arti viena kitos esančios akys, plokščia nosis ir pan. Taip pat gali nebūti matomų veido pokyčių.
• Vidurinis tarpšonkaulinis variantas: čia pažeidžiama vidurinė smegenų dalis. Šiuo atveju veidas taip pat gali būti beveik nepakitęs arba jo visai nėra.

Vaikų, sergančių šia ne tokia sunkia forma, gyvenimo trukmė priklauso nuo smegenų pažeidimo masto ir kitų susijusių sveikatos problemų. Kai kuriems vaikams gali išsivystyti tokios problemos kaip traukuliai, hidrocefalija ir mokymosi sutrikimai, o kiti gali gyventi normalų gyvenimą su nedidelėmis negaliomis.