Ar jūsų oda ir akių baltymai pagelsta? Sužinokime daugiau apie Dublino-Džonsono sindromą!

Ar kada nors pastebėjote, kad jūsų odos spalva ar akių baltymai atrodo šiek tiek gelsvi? Arba ar kada nors pastebėjote, kad jūsų šlapimas yra tamsesnės geltonos spalvos nei įprastai? Jei patiriate šiuos simptomus, viena iš galimų priežasčių yra reta, bet nelabai rimta būklė, vadinama Dublino-Džonsono sindromu . Taigi, pakalbėkime apie tai išsamiau ir labai paprastai.

Kas yra Dublino-Džonsono sindromas?

Paprastai tariant, Dubino-Džonsono sindromas yra genetinė liga , pažeidžianti mūsų kepenis . Dėl to geltona medžiaga, vadinama bilirubinu, kuri gaminama mūsų organizme, kaupiasi, užuot tinkamai pašalinta iš organizmo. Dabar jums gali kilti klausimas, kas yra bilirubinas. Po kurio laiko, pasibaigus jų gyvavimo laikui, raudonieji kraujo kūneliai mūsų organizme suyra. Būtent tada ir gaminamas šis bilirubinas. Normaliomis sąlygomis šis bilirubinas turėtų būti pašalinamas iš kepenų kartu su tulžimi ir pašalinamas iš organizmo kaip atliekos. Tačiau šis procesas žmogaus, sergančio Dubino-Džonsono sindromu, organizme nevyksta tinkamai. Todėl bilirubinas kaupiasi kepenyse ir kraujyje, sukeldamas tokius simptomus kaip gelta . Tai yra tada, kai oda ir akių baltymai pagelsta.

Kas labiausiai kenčia nuo šios situacijos?

Dubino-Džonsono sindromas yra genetinė liga , todėl ja gali susirgti bet kuriame amžiuje. Kad paveldėtumėte šią ligą, abu tėvai turi perduoti jums geną. Tai vadinama autosominiu recesyviniu paveldėjimu. Pavyzdžiui, jei geną paveldėsite tik iš vieno iš tėvų, simptomų nejausite, bet būsite geno nešiotojas . Tai reiškia, kad galite perduoti geną savo vaikams.

Kaip dažnai pasitaiko ši situacija?

Tikslios statistikos apie tai, koks dažnas šis sutrikimas, nėra, tačiau jis dažnesnis tarp žmonių, gyvenančių tokiose šalyse kaip Iranas, Irakas, Marokas ir Japonija. Manoma, kad maždaug vienas iš 1300 žmonių šiose šalyse gali sirgti šia liga.

Kaip Dublino-Džonsono sindromas veikia mano organizmą?

Dubino-Džonsono sindromą sukelia geltonos medžiagos bilirubino kaupimasis kepenyse. Dėl to jūsų oda ir akių baltymai atrodo geltoni. Kartais, būdami patalpose ir esant silpnam apšvietimui, šio pageltimo galite nepastebėti. Tačiau gerai apšviestoje vietoje, pavyzdžiui, saulėje, šis pageltimas tampa labiau pastebimas. Dažnai pirmas dalykas, kurį pastebite apie šį pageltimą , yra veidas.Tada jis gali išplisti į kitas kūno dalis, pavyzdžiui, krūtinę ir pilvą. Pažvelgus į veidrodį, jei atversite burną ir pažiūrėsite po liežuviu, pamatysite, kad ten taip pat pagelto.

Kokie yra šio reiškinio simptomai?

Daugumai žmonių, kuriems diagnozuotas Dubino-Džonsono sindromas, pagrindiniai simptomai yra gelta, kurią sukelia bilirubino kaupimasis kepenyse. Tai reiškia:

• Jūsų odos ir akių baltymų pageltimas.
• Šlapimo spalvos pasikeitimas (jis tampa tamsiai geltonas arba rudas).

Kartais, kai organizmas patiria stresą, pavyzdžiui, sergant kita liga, nėštumo metu arba vartojant kontraceptines tabletes (geriamuosius kontraceptikus), ši geltona spalva gali sustiprėti.

Be šių simptomų, gali pasireikšti ir kiti nedideli simptomai, tačiau jie paprastai nėra tokie sunkūs:

• Nuovargio jausmas yra „(nuovargis)“.
• Nedidelis skausmas apatinėje pilvo dalyje (pilvo skausmas).

Svarbu tai, kad Dublino-Džonsono sindromas yra gerybinė būklė. Tai reiškia, kad jis nesukels jokios didelės žalos jūsų gyvenimui.

Jei atliksite keletą bandymų, galite pamatyti tokius dalykus:

• Jūsų kepenyse susikaupė tam tikrų medžiagų, dėl kurių jos atrodo juodos (tai tikrinama paimant nedidelį audinio gabalėlį iš kepenų – tai vadinama kepenų biopsija ).
• Kepenys gali būti šiek tiek padidėjusios ( hepatomegalija ).

Kas sukelia Dublino-Džonsono sindromą?

Pagrindinė Dubino-Džonsono sindromo priežastis yra ABCC2 geno mutacija. Šis ABCC2 genas yra atsakingas už baltymo, kuris padeda mūsų ląstelėms pašalinti atliekas, gamybą. Tiksliau sakant, šis baltymas padeda kepenų ląstelėms pašalinti bilirubiną (geltoną medžiagą, likusią po raudonųjų kraujo kūnelių irimo) ir išskirti jį kaip tulžį (skystį, kuris padeda virškinti maistą).

Taigi, jei sergate Dublino-Džonsono sindromu, jūsų organizmas negali tinkamai pašalinti šios atliekos, vadinamos bilirubinu, iš ląstelių. Dėl to organizme kaupiasi tokios medžiagos kaip bilirubinas (tai vadinama hiperbilirubinemija ). Štai kodėl atsiranda tokių simptomų kaip gelta.

Kaip diagnozuojamas Dublino-Džonsono sindromas?

Pirmiausia gydytojas jus apžiūrės, paklaus apie jūsų simptomus ir išsiaiškins, ar kas nors jūsų šeimoje anksčiau sirgo panašiomis ligomis (šeimos ligos istorija).

Tada jie paskirs dar kelis tyrimus diagnozei patvirtinti. Tai gali būti:

• Vaizdavimo tyrimai (pvz. , rentgeno nuotrauka , ultragarsinis tyrimas ) kepenims ištirti.
• Kraujo tyrimai (ypač bilirubino kiekis kraujyje ).vienas).
• Šlapimo tyrimai .
• Galbūt tyrimas, kurio metu paimamas nedidelis kepenų gabalėlis ( „kepenų biopsija “).

Jei bilirubino tyrimas rodo, kad jūsų kraujyje bilirubino kiekis yra per didelis, tai reiškia, kad sergate hiperbilirubinemija (didelis bilirubino kiekis kraujyje). Jei simptomai išlieka, gydytojas gali paskirti genetinį kraujo tyrimą , kad nustatytų geną, sukeliantį jūsų simptomus. Tai vienintelis būdas patvirtinti, kad sergate Dublino-Džonsono sindromu.

Kokie yra gydymo būdai?

Geros naujienos yra tai, kad daugumai žmonių, kuriems diagnozuotas Dublino-Džonsono sindromas , nereikia jokio gydymo. Taip yra todėl, kad tai nėra rimta būklė. Tačiau jei gydymas ir reikalingas, tai paprastai būna dėl kitos būklės ar proceso, dėl kurio padidėja bilirubino kiekis. Pavyzdžiui, jei sergate peršalimu, gydytojas gali patarti gerti daug skysčių ir ilsėtis. Arba, jei vartojamas vaistas pablogina simptomus, gydytojas gali patarti nutraukti jo vartojimą.

Kas gali pabloginti Dublino-Džonsono sindromo simptomus?

Dublino-Džonsono sindromo sukelti geltos simptomai gali trukti visą gyvenimą. Tačiau šie simptomai gali pablogėti, jei:

• Jei geriate alkoholį.
• Jei vartojate kontraceptines tabletes.
• Jei yra infekcija.
• Jei esate nėščia.

Jei jaučiate, kad jūsų simptomai blogėja, pasitarkite su gydytoju apie gydymo galimybes, kurios gali padėti jums lengviau.

Ar galima išvengti Dublino-Džonsono sindromo?

Kadangi tai yra genetinė būklė, negalime užkirsti kelio Dubino-Džonsono sindromo išsivystymui. Tačiau jei planuojate susilaukti vaiko ir norite sužinoti, kokia yra šios genetinės būklės rizika jūsų vaikui, galite pasikalbėti su savo gydytoju apie genetinius tyrimus arba genetinę konsultaciją .

Jei sergu Dublino-Džonsono sindromu, ko turėčiau tikėtis?

Žmonių, kuriems diagnozuotas Dubino-Džonsono sindromas, prognozė yra labai gera. Nėra išgydymo, gydymas paprastai nereikalingas, o simptomai yra kontroliuojami. Svarbiausia, kad ši būklė neturi įtakos žmogaus gyvenimo trukmei.

Kada turėčiau apsilankyti pas gydytoją?

Jei Dublino-Džonsono sindromo simptomai pablogėja, ypač jei gelta sukelia į gripą panašius simptomus, kreipkitės į gydytoją. Pavyzdžiui:

• Pilvo skausmas .
• Karščiavimas .
• Nuovargis .
• Pykinimas ar vėmimas .

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Galite užduoti savo gydytojui tokius klausimus:

• Ar mano simptomai reikalauja gydymo?
• Ar mano vaikas paveldės šią būklę?
• Ką turėčiau daryti, jei dėl simptomų jaučiuosi blogai?

Kuo skiriasi Dublino-Džonsono sindromas ir Rotoro sindromas?

Dublino-Džonsono sindromas ir Rotoro sindromas yra genetinės ligos. Abi jos turi panašius simptomus, tokius kaip gelta. Tačiau pagrindinis skirtumas tarp šių dviejų ligų yra jų priežastis.

Dubino-Džonsono sindromą sukelia ABCC2 geno mutacija. Tačiau Rotoro sindromą sukelia SLCO1B1 ir SLCO1B3 genų mutacija.

Dar vienas svarbus dalykas, į kurį reikia atkreipti dėmesį, yra tai, kad Rotoriaus sindromas gali labai paveikti tai, kaip žmogaus organizmas reaguoja į tam tikrus vaistus. Todėl, jei jūs ar jūsų vaikas sergate Rotoriaus sindromu, prieš skirdami tam tikrus vaistus, labai svarbu informuoti gydytoją.

Be to, Rotoriaus sindromas nesukelia kepenų spalvos pakitimo. Tačiau žmonių, sergančių Dublino-Džonsono sindromu, kepenys atrodo juodos .

Normalu nerimauti, kai jūsų ar jūsų kūdikio oda pagelsta. Nors gelta yra dažna naujagimiams, Dublino-Džonsono sindromo sukelta gelta yra nuolatinė, visą gyvenimą trunkanti būklė.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Taigi, dabar jūs daug žinote apie Dublino-Džonsono sindromą. Nesijaudinkite, tai nėra rimta liga. Jūsų gydytojas paaiškins, kokio gydymo reikia, kad sumažėtų akių ir odos pageltimas arba atsirastų kitų simptomų. Svarbiausia reguliariai kalbėtis su gydytoju apie savo simptomus ir įsitikinti, kad esate sveikas. Su šia liga galite gyventi normalų, laimingą gyvenimą.

` Dubino-Džonsono sindromas, geltonoji karštligė, kepenys, bilirubinas, genetinės ligos, odos pageltimas, gelta