Ar jūsų vaiko raumenys pamažu silpsta? Sužinokime apie Diušeno raumenų distrofiją!

Ar jūsų mažylis pradėjo vaikščioti vėliau nei kiti vaikai? O gal jis nuolat krenta? Ar pastebėjote, kad jam sunku atsistoti iš sėdimos padėties ar lipti laiptais? Į šiuos dalykus mes, tėvai, kartais nekreipiame daug dėmesio. Tačiau kartais tai gali būti pirmieji tokios būklės kaip Diušeno raumenų distrofija požymiai. Tad šiandien pakalbėkime apie tai. Nebijokite, svarbiausia – tai žinoti.

Kas yra Diušeno raumenų distrofija (DMD)?

Paprastai tariant, „raumenų distrofija“ – tai ligų grupė, kuri laikui bėgant silpnina raumenis ir mažina jų lankstumą. Dažniausias šios ligos tipas yra Diušeno raumenų distrofija, kurią sutrumpintai vadiname DMD .

Taip yra dėl geno, kuris padeda išlaikyti mūsų raumenis sveikus, defekto. Įsivaizduokite savo raumenis kaip plytų sieną. Šias plytas laikantis skiedinys yra baltymas, vadinamas distrofinu . Vaikų, sergančių DMD, organizmas šio distrofino baltymo negamina arba gamina labai mažai. Tuomet, kaip siena be skiedinio, raumenys lengvai pažeidžiami ir palaipsniui silpnėja.

Ši būklė dažniausiai pasireiškia berniukams . Simptomai paprastai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Iš pradžių gali būti sunku stovėti, vaikščioti ir lipti laiptais. Laikui bėgant kai kuriems vaikams gali tekti naudotis neįgaliojo vežimėliu. Taip pat gali būti pažeista širdis ir plaučiai.

Kokie yra simptomai? Kaip tai atpažinti?

Jei jūsų vaikas serga DMD, pirmuosius požymius paprastai pastebėsite iki 6 metų amžiaus. Pirmiausia pažeidžiami kojų raumenys. Štai kodėl šie vaikai pradeda vaikščioti vėliau nei kiti vaikai. Pradėję vaikščioti, jie dažnai krenta, sunkiai atsikelia nuo grindų ir lipa laiptais. Po kurio laiko jie gali pradėti krypuoti arba vaikščioti ant pirštų galiukų.

Vaikui augant, gali atsirasti daugiau simptomų.

Tačiau atminkite, kad DMD paprastai nėra skausminga būklė ir neturi įtakos vaiko intelektui.

Kaip tiksliai diagnozuoti ligą?

Jei pastebėjote šiuos simptomus savo vaikui, geriausia kuo greičiau kreiptis į savo šeimos gydytoją . Jis arba ji paklaus jūsų apie vaiko simptomus. Tada jis arba ji apžiūrės vaiką ir, jei reikia, nukreips jus atlikti kai kuriuos tyrimus.

Testai, kuriuos reikia atlikti, jei gydytojas abejoja

• Kraujo tyrimai: Šiuo tyrimu daugiausia tiriamas fermentas, vadinamas kreatinkinaze (CK) . Šis CK fermentas išsiskiria į kraują, kai pažeidžiami raumenys. Taigi, jei CK lygis yra labai didelis, tai yra svarbus požymis, kad sergate DMD.
• Genų tyrimai: šis tyrimas, kuris gali būti atliekamas su kraujo mėginiu, gali tiksliai nustatyti, ar yra distrofino geno, sukeliančio DMD, defektas. Šį tyrimą galima atlikti siekiant išsiaiškinti, ar giminaitės moterys taip pat turi šį geną (yra ligos nešiotojos).
• Raumenų biopsija:Čia labai maža adata paimamas labai mažas vaiko raumens gabalėlis ir tiriamas mikroskopu. Galima patvirtinti, ar distrofino baltymo kiekis yra mažas. Tačiau dėl šiandieninių pažangių genetinių tyrimų daugeliu atvejų šis tyrimas nebūtinas.

Kokie yra gydymo būdai?

DMD kol kas išgydyti neįmanoma. Tačiau yra daug veiksmingų gydymo būdų, skirtų simptomams kontroliuoti ir raumenims, širdžiai bei plaučiams apsaugoti.

• Kortikosteroidai: Tokie vaistai kaip prednizonas ir deflazakortas gali labai padėti kontroliuoti raumenų pažeidimus. Vaikai, vartojantys šiuos vaistus, gali vaikščioti 2–5 metais ilgiau nei tie, kurie jų nevartoja. Jie taip pat padeda geriau funkcionuoti širdžiai ir plaučiams.
• Šiuolaikiniai vaistai: Šiandien, priklausomai nuo DMD sukėlusio genetinio defekto pobūdžio, atsirado keletas tikslinių gydymo būdų. Kai kurie vaistai yra eteplirsenas, golodirsenas ir kazimersenas. Jie padeda atkurti trūkstamą distrofino baltymą iki tam tikro lygio.
• Genų terapija: (Delandistrogeno mokseparvovekas – Elevidys) yra pirmoji šiam tikslui patvirtinta genų terapija. Jos metu organizmui duodamas kitas baltymas, kuris iš dalies pakeičia distrofino baltymo funkciją. Tai vis dar labai nauji ir brangūs gydymo būdai.
• Kardiologo patarimas: vaikams, sergantiems DMD, gali išsivystyti širdies problemų, todėl būtini reguliarūs kardiologo patikrinimai. Kai kurie kraujospūdį mažinantys vaistai gali padėti apsaugoti širdies raumenį.
• Kineziterapija: Pratimai ir tempimo pratimai gali padėti išlaikyti raumenų ir sąnarių lankstumą. Šiuo atveju svarbu kreiptis į kineziterapeutą .
• Chirurgija: Kai kuriais atvejais gali prireikti operacijos, kad būtų ištaisyti įsitempę raumenys (kontraktūros) ir stuburo iškrypimas (skoliozė).

Dalykai, kuriuos galite padaryti kaip tėvai

Normalu jaustis prislėgtam sužinojus, kad jūsų vaikas serga tokia liga kaip DMD. Tačiau atminkite, kad ši liga nereiškia, jog jūsų vaikas negali eiti į mokyklą, žaisti su draugais ar būti laimingas. Laikydamiesi tinkamo gydymo plano, galite padėti savo vaikui gyventi aktyvų gyvenimą.

• Padėkite jiems kuo daugiau stovėti ir vaikščioti: tai padeda išlaikyti jų kaulus stiprius ir stuburą tiesų. Jei reikia, galite naudoti tokius įtaisus kaip „įtvarai“ arba „stovinčios vaikštynės“.
• Užtikrinkite gerą mitybą:Specifinės dietos, skirtos sergant DMD, nėra. Tačiau sveika mityba gali padėti kontroliuoti svorį ir išvengti tokių problemų kaip vidurių užkietėjimas. Pasitarkite su dietologu , kad sudarytumėte savo vaikui tinkamą valgiaraštį.
• Išlikite aktyvūs: kreipkitės patarimo į kineziterapeutą ir įtraukite savo vaiką į saugius pratimus, kurie neapkrauna raumenų.
• Būkite ir stiprūs: pokalbiai su kitomis šeimomis, auginančiomis panašius vaikus, ir patirties pasidalijimas bus didelis jūsų stiprybės šaltinis. Tam prisijunkite prie paramos grupių . Jei reikia, nedvejodami kreipkitės pagalbos į psichologą.

Apibendrinant galima teigti, kad gyvenimas su DMD yra sudėtingas. Tačiau taikant tinkamą gydymą, kineziterapiją, mitybą ir meilingą priežiūrą šie vaikai gali gyventi sėkmingą ir laimingą gyvenimą, kaip ir visi kiti šiandienos visuomenėje. Visi tikimės, kad ateityje, tobulėjant mokslui, atsiras dar geresnių gydymo būdų.