Ar jūsų kūdikis kenčia nuo šios būklės? Pakalbėkime apie Edvardso sindromą arba 18-osios chromosomos trisomiją.

Tiems iš jūsų, kurie laukiasi mamos arba laukiasi naujo šeimos nario, tai gali skambėti kiek jautriai. Tačiau yra keletas dalykų, kurių kartais nenorime girdėti, bet labai svarbu žinoti. Šiandien kalbėsime apie vieną iš tokių sutrikimų. Tai Edvardso sindromas, dar žinomas kaip 18-oji trisomija, labai rimta genetinė liga.

Kas yra Edvardso sindromas?

Paprastai tariant, Edvardso sindromas yra genetinė liga, kuri smarkiai veikia kūdikio augimą ir vystymąsi . Su šia liga gimę kūdikiai paprastai gimsta mažo svorio. Jie taip pat turi keletą skirtingų apsigimimų ir specifinių fizinių savybių. Normalu jausti liūdesį ir baimę tai išgirdus. Bet pakalbėkime apie tai toliau, gerai?

Kam gali išsivystyti Edvardso sindromas (18 chromosomos trisomija)?

Iš tiesų, Edvardso sindromas (18-osios chromosomos trisomija) gali pasireikšti bet kurio vaiko kūdikiui . Jis atsiranda atsitiktinai, t. y. nenuspėjamai, kai kūdikio ląstelėse randama papildoma 18-osios chromosomos kopija. Tačiau nustatyta, kad kuo vyresnė motina, t. y. jei nėštumo metu jai yra daugiau nei 35 metai, tuo didesnė šios būklės rizika . Tačiau atminkite, kad jei vienas vaikas serga šia liga, tikimybė, kad ja susirgs ir kitas vaikas, yra labai maža (mažiau nei 1 %).

Kaip dažnai pasitaiko Edvardso sindromas (18 chromosomos trisomija)?

Ši būklė, Edvardso sindromas (18-oji trisomija), pasireiškia maždaug vienam iš 5000–6000 gyvų gimimų. Tačiau nėštumo metu ši būklė yra šiek tiek dažnesnė ir pasireiškia maždaug vienam iš 2500 nėštumų. Deja, su šia diagnoze susijusios komplikacijos dažnai baigiasi vaisiaus netektimi gimdoje (persileidimu) arba negyvagimiu .

Kada buvo atrastas Edvardso sindromas (18-oji chromosomos trisomija)?

Ši būklė, vadinama Edvardso sindromu (18-osios chromosomos trisomija), pirmą kartą buvo atrasta 1960 m. Johno Hiltono Edvardso ir jo komandos. Jie ją atrado tyrinėdami naujagimį, kuris turėjo įvairių įgimtų anomalijų ir intelekto vystymosi problemų. Jie teigė, kad šią būklę sukėlė trečiosios 18-osios chromosomos kopijos pridėjimas (todėl ji vadinama 18-ąja chromosomos trisomija).

Kokie yra Edvardso sindromo (18-osios chromosomos trisomijos) simptomai?

Kūdikio, sergančio Edvardso sindromu (18-osios chromosomos trisomija), simptomai paprastai pasireiškia prieš ir po gimimo . Pagrindiniai simptomai yra labai lėtas augimas, daugybiniai apsigimimai ir sunkūs raidos sutrikimai arba mokymosi sutrikimai .

Simptomai, pastebėti nėštumo metu

Nėštumo metu ultragarso tyrimų metu gydytojas atkreips dėmesį į šiuos požymius:

• Labai mažai vaisiaus judesių.
• Jūsų virkštelė turi tik vieną arteriją (paprastai jų yra dvi).
• Placenta yra labai maža.
• Įvairių įgimtų defektų buvimas.
• Per didelis amniono skysčio kiekis aplink vaisių vadinamas „polihidramnionu“.

Nors kai kurie kūdikiai, sergantys Edvardso sindromu, gimsta gyvi, dažniausiai jie persileidžia arba miršta per pirmuosius tris nėštumo mėnesius .

Simptomai, pastebėti po gimdymo

Po gimimo kūdikis, sergantis Edvardso sindromu (18-oji trisomija), gali turėti šias fizines savybes:

• Sumažėjęs raumenų tonusas (hipotonija) – kūdikis jaučiasi labai minkštas.
• Ausų letenėlės išsidėsčiusios žemiau nei įprastai.
• Vidaus organai (pvz., širdis ir plaučiai) gali netinkamai susiformuoti arba gali pakisti jų funkcija.
• Intelektualinės raidos problemos (dažnai labai sunkios ).
• Pirštai, sudėti vienas ant kito, ir (arba) pėdos, sutrauktos kartu („(klubpėdos)“).
• Kūnas, galva, burna ir žandikaulis yra labai maži.
• Labai tylus verksmas ir labai silpna reakcija į garsus .

Sunkūs Edvardso sindromo simptomai (18 chromosomos trisomija)

Kadangi kūdikio, sergančio Edvardso sindromu (18-oji trisomija), kūnas nėra iki galo išsivystęs, šios būklės šalutinis poveikis yra labai sunkus, dažnai pavojingas gyvybei . Kai kurie iš jų:

• Įgimta širdies liga ir inkstų liga.
• Kvėpavimo sutrikimai (kvėpavimo nepakankamumas).
• Virškinimo sistemos („(virškinimo trakto)“) ir pilvo sienos problemos ir apsigimimai.
• Išvaržos (`(Išvaržos)`).
• Skoliozė.

Apsvarstykite štai ką: apie 90 % kūdikių, sergančių Edvardso sindromu (18 chromosomos trisomija), serga širdies ligomis. Tai yra pagrindinė priešlaikinės šių kūdikių mirties priežastis po kvėpavimo nepakankamumo.

Kas sukelia Edvardso sindromą (18 chromosomos trisomiją)?

Paprastai tariant, Edvardso sindromą (18-osios chromosomos trisomiją) sukelia trys 18-osios chromosomos kopijos, o ne dvi, kaip įprasta .

Dabar žiūrėkite, mūsų visų kūne yra 46 chromosomos, suskirstytos į 23 poras. Šiose chromosomose yra mūsų DNR (instrukcijos, kurių reikia mūsų kūnui augti ir funkcionuoti). Vieną šių chromosomų rinkinį gauname iš motinos, o kitą – iš tėvo.

Kai ląstelės formuojasi, jos pirmiausia pradeda formuotis kaip apvaisintos ląstelės reprodukciniuose organuose (vyrams – spermatozoidai, moterims – kiaušialąstės). Šios ląstelės dalijasi (procesas, vadinamas „mejoze“) ir kopijuojasi, sudarydamos poras. Gautoje ląstelėje yra pusė DNR kiekio nei pradinėje ląstelėje, tai yra 23 iš 46 chromosomų. Kiekviena chromosomų pora turi savo numerį.

Kai šios chromosomų poros turėtų atsiskirti kiaušinėlių ir spermatozoidų formavimosi metu, kartais viena chromosomų pora tinkamai neatsiskiria (tarsi kažkas lipnaus) ir abi kopijos patenka į tą patį kiaušinėlį arba spermą. Apvaisinimo metu jos susijungia su viena kito tėvo kopija, iš viso sudarydamos tris kopijas . Toks chromosomų neatitikimas yra atsitiktinis, nenuspėjamas ir nesukelia jokių tėvų veiksmų prieš nėštumą ar jo metu .

Kai pridedama trečia chromosomų poros kopija, tai vadinama trisomija. Trisomija reiškia kažką panašaus į „tris kūnelius“. Sergančio Edvardso sindromu žmogaus ląstelėse yra trečia 18-osios chromosomos kopija.

Kaip diagnozuojamas Edvardso sindromas (18-oji chromosomos trisomija)?

Edvardso sindromo (18-osios chromosomos trisomijos) patikra paprastai prasideda nėštumo metu . Diagnozė patvirtinama prieš gimstant kūdikiui arba po jo. Gydytojas paprastai atlieka ultragarsinį tyrimą, kad nustatytų Edvardso sindromo (18-osios chromosomos trisomijos) požymius, įvertindamas kūdikio judesius, vaisiaus vandenų kiekį ir placentos dydį. Jei nustatomi šios genetinės būklės požymiai, gydytojas rekomenduos atlikti tolesnius tyrimus diagnozei patvirtinti.

Kokie tyrimai naudojami Edvardso sindromui (18-osios chromosomos trisomijai) diagnozuoti?

Nėštumo metu, jei kūdikiui pasireiškia Edvardso sindromo (18-osios chromosomos trisomijos) simptomai, gydytojas gali pasiūlyti įvairius tyrimus diagnozei patvirtinti, pavyzdžiui:

• Amniocentezė : nuo 15 iki 20 nėštumo savaičių gydytojas paims nedidelį amniono skysčio mėginį ir jį ištirs, kad nustatytų jūsų kūdikio sveikatą.
• Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS) : Nuo 10 iki 13 nėštumo savaičių gydytojas paima nedidelį ląstelių mėginį iš placentos ir juos ištiria, kad nustatytų genetines ligas.
• Atrankos : Po 10 nėštumo savaičių gali būti atliktas kraujo tyrimas, siekiant nustatyti, ar jūsų kūdikiui nėra įprastų papildomų chromosomų sutrikimų, tokių kaip 18-oji trisomija.

Gimus kūdikiui, gydytojas ultragarsu ištirs kūdikio širdį, nustatys visas širdies problemas, kurias galėjo sukelti ši diagnozė, ir imsis priemonių joms gydyti.

Kaip gydomas Edvardso sindromas (18 chromosomos trisomija)?

Daugeliu atvejų ši būklė yra tokia sunki, kad gyviems gimusiems kūdikiams teikiama komforto priežiūra.Tai reiškia, kad reikia padėti kūdikiui jaustis patogiai ir nejausti skausmo. Tačiau Edvardso sindromo (18-osios chromosomos trisomijos) gydymas kiekvienam kūdikiui yra skirtingas ir priklauso nuo diagnozės sunkumo . Edvardso sindromo (18-osios chromosomos trisomijos) išgydyti nėra .

Edvardso sindromo (18-osios chromosomos trisomijos) gydymas gali apimti:

• Širdies ligų gydymas : beveik visi kūdikiai, sergantys Edvardso sindromu (18 chromosomos trisomija), serga širdies ligomis. Nors ne visiems kūdikiams galima atlikti operaciją, kai kuriems gali.
• Maitinimo pagalba : kūdikiams, sergantiems Edvardso sindromu (18 chromosomos trisomija), gali būti sunku normaliai valgyti dėl vystymosi sutrikimų. Juos gali tekti maitinti per zondą, kad būtų lengviau susidoroti su maitinimo problemomis ankstyvame gyvenime.
• Ortopedinis gydymas : kūdikiams, sergantiems Edvardso sindromu (18 chromosomos trisomija), gali kilti nugaros problemų, tokių kaip skoliozė. Jos gali paveikti kūdikio judesius. Ortopedinis gydymas gali apimti įtvarų nešiojimą arba operaciją.
• Psichologinė ir socialinė parama : gimdant kūdikį su Edvardso sindromu (18 chromosomos trisomija), reikia palaikymo jums, jūsų šeimai ir jūsų kūdikiui. Jums reikės palaikymo, kad susidorotumėte su kūdikio netekties sielvartu, ypač jei jį netekote, arba kad susidorotumėte su sudėtinga kūdikio diagnoze.

Kaip sumažinti Edvardso sindromo (18 chromosomos trisomijos) riziką kūdikiui?

Kadangi Edvardso sindromas (18 chromosomos trisomija) iš tikrųjų yra genetinės mutacijos rezultatas, nėra jokio būdo išvengti šios būklės . Tačiau jei atitinkate genetinių ir embrionų tyrimų (priešimplantacinių genetinių tyrimų) su apvaisinimu mėgintuvėlyje (IVF) reikalavimus, galite žymiai sumažinti tikimybę pagimdyti kūdikį su Edvardso sindromu (18 chromosomos trisomija). Jei planuojate pastoti, pasitarkite su gydytoju apie genetinį konsultavimą, kad sužinotumėte apie riziką pagimdyti kūdikį su šia genetine liga.

Kas nutinka, jei jūsų vaikas serga Edvardso sindromu (18 chromosomos trisomija)?

Edvardso sindromo (18 chromosomos trisomijos) išgydyti neįmanoma . Dauguma nėštumų baigiasi persileidimu arba negyvagimiu . Iš visų nėštumų, kurie išgyvena iki trečiojo trimestro, apie 40 % kūdikių, sergančių Edvardso sindromu (18 chromosomos trisomija), neišgyvena gimdymo, o maždaug trečdalis išgyvenusiųjų gimsta neišnešioti.

Kūdikių, gimusių su Edvardso sindromu (18-osios chromosomos trisomija), išgyvenamumas yra toks:

• Pirmąją savaitę išgyvena nuo 60% iki 75% atvejų.
• Pirmą mėnesį išgyvena nuo 20% iki 40%.
• Daugiau nei 10% nešvenčia savo pirmojo gimtadienio.

Kūdikiams, gimusiems su Edvardso sindromu (18-osios chromosomos trisomija), iškart po gimimo reikalinga specializuota priežiūra , pritaikyta jų specifiniams simptomams.Išgyvenimo tikimybė yra labai maža, ypač jei kūdikis turi uždelstą organų vystymąsi arba įgimtą širdies ydą. Iš 10 %, kurie išgyvena savo pirmąjį gimtadienį, kai kurie vaikai gyvena visavertį gyvenimą, sulaukdami didelės šeimos ir globėjų paramos. Tačiau jie dažnai niekada neišmoksta vaikščioti ar kalbėti.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Kai kūdikis, sergantis Edvardso sindromu (18 chromosomos trisomija), yra įsčiose, yra persileidimo arba negimdinio nėštumo rizika. Jei esate nėščia, nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei jaučiate persileidimo simptomus :

• Skrandžio skausmas.
• Jei jaučiate šaltį ir karščiuojate.
• Nugaros skausmas.
• Jei kraujuojate gausiau nei įprastai (gausus kraujavimas).
• Apatinės pilvo dalies skausmas.

Kada turėčiau eiti į skubios pagalbos skyrių?

Jei jūsų kūdikis, gimęs su Edvardso sindromu (18 chromosomos trisomija), turi bet kurį iš šių simptomų, nedelsdami nuvežkite jį į skubios pagalbos skyrių arba skambinkite 1990 :

• Jei kvėpuojate per greitai, per lėtai arba visai nekvėpuojate.
• Jei oda arba lūpos tampa mėlynos arba violetinės spalvos.
• Jei širdies plakimas labai dažnas.
• Jei sunku valgyti.
• Jei visas kūnas yra patinęs.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Šioje situacijoje jums gali kilti daug klausimų. Paklauskite savo gydytojo apie tokius dalykus kaip:

• "Kokia rizika man susilaukti vaiko su genetine liga?"
• "Koks gydymas gali būti skirtas mano kūdikio simptomams?"
• "Ką galiu padaryti, kad nėštumo metu mano kūdikis būtų sveikas?"

Edvardso sindromo (18 chromosomos trisomijos) diagnozė gali būti labai sunki. Šios būklės komplikacijos gali būti labai sunkios. Gydytojas padės jums ir jūsų šeimai įveikti šią problemą – tiek diagnozuojant kūdikį, tiek susidorojant su jo netektimi. Jei planuojate pastoti, pasitarkite su gydytoju apie genetinį konsultavimą, kad sužinotumėte apie riziką pagimdyti kūdikį su genetine liga.

Svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Gerai, tad trumpai apžvelkime kai kuriuos dalykus, apie kuriuos kalbėjome ir kurie, manau, jums bus svarbūs:

• Edvardso sindromas arba 18-oji trisomija yra rimta genetinė liga .
• Tai sukelia papildoma 18 chromosomos kopija. Tai sutapimas, o ne tėvų kaltė.
• Tai galima nustatyti nėštumo metu atliekant ultragarsinį skenavimą ir kitus specializuotus tyrimus („amniocentezę“, CVS) .
• Ši liga neišgydoma , gydymas skirtas simptomų kontrolei ir kūdikio savijautos gerinimui.
• Daugelis kūdikių negyvena ilgai , tačiau kai kurie vaikai išgyvena su savo šeimų meile ir palaikymu.
• Jei esate nėščia irJei pastebite persileidimo požymių, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.
• Jei jums diagnozuota ši liga, jūs ne vienas . Kreipkitės pagalbos į gydytojus, šeimą ir psichologo tarnybas.

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Sunku kalbėti tokiomis jautriomis temomis, bet verta būti sąmoningam.

Edvardso sindromas, 18-oji trisomija, genetinės ligos, chromosomos, nėštumas, kūdikio sveikata, įgimti defektai