Ar kartais jaučiate nepakeliamą skausmą ir uždegimą rankose ir kojose, o ant kūno atsiranda mažų raudonų dėmelių? Kai staiga pajuntate simptomus, kurie, atrodo, nesusiję, tai gali būti didelė problema. Šiandien kalbame apie būklę, kuri gali sukelti panašius simptomus, tačiau daugelis mūsų šalies gyventojų apie ją nėra girdėję. Tai Fabry liga.
Paprastai tariant, kas yra Fabry liga?
Fabry liga yra genetinė būklė, paveldima iš mūsų genų. Ji labai reta. Sergančio žmogaus kūno ląstelėse kaupiasi riebalinė medžiaga. Įsivaizduokite, kas nutiktų, jei šiukšlių vežėjas kelias dienas neateitų į mūsų namus? Šiukšlės kaupiasi mūsų namuose, tiesa? Taip ir yra. Sergant šia liga, organizme negaminamas fermentas, kuris skaido ir pašalina šią riebalinę medžiagą iš mūsų ląstelių, arba jis neveikia tinkamai.
Kai riebalai kaupiasi tokiu būdu, mūsų kraujagyslės pradeda siaurėti. Tai gali pažeisti odą, inkstus, širdį, smegenis ir nervų sistemą . Gydytojai tai dar vadina „kaupimo sutrikimu“. Šie simptomai paprastai prasideda vaikystėje. Ir tai dažniau pasitaiko vyrams nei moterims.
Nesijaudinkite. Nors šios ligos išgydyti nėra, šiandien yra gerų gydymo būdų, kurie gali padėti jums valdyti simptomus ir gyventi normalų gyvenimą.
Kas sukelia Fabry ligą?
Tai visiškai genetinė liga. Tai reiškia, kad ją paveldite iš savo motinos ar tėvo. Mums reikia fermento, vadinamo alfa-galaktozidaze A, kad mūsų organizme suskaidytų tokius dalykus kaip aliejai, vaškai ir riebalų rūgštys. Sergantis Fabry liga žmogus šio fermento neturi, o jei ir turi, jis neveikia tinkamai. Taigi, kaip jau minėjau anksčiau, šio tipo riebalai pradeda kauptis ląstelių viduje.
Kokie yra šios ligos simptomai?
Fabry ligos simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis. Kai kuriems žmonėms šie simptomai pasireiškia labai stipriai, o kitiems – ne taip stipriai. Pažvelkime į pagrindinius simptomus, kuriuos galima pastebėti.
| Simptomas | Aprašymas |
|---|---|
| Skausmas ir uždegimas galūnėse | Šis skausmas sustiprėja fizinio krūvio metu, karščiuojant, esant dideliam karščiui arba pavargus. |
| Odos dėmės | Mažos, tamsiai raudonos arba violetinės dėmės, dažniausiai matomos tarp sėdmenų ir kelių. |
| Regos sutrikimai | Tokios būklės kaip neryškus matymas ar katarakta. |
| Klausos sutrikimai | Klausos praradimas arba nuolatinis „skambėjimas“ ausyse. |
| Sumažėjęs prakaitavimas | Prakaituoja mažiau nei vidutinis žmogus. |
| Virškinimo sistemos problemos | Skrandžio skausmas ir poreikis tuštintis iškart po valgio. |
Rimtos komplikacijos
Fabry liga laikui bėgant gali sukelti rimtesnių problemų. Ši rizika ypač didelė vyrams. Tačiau moterims, kurios turi šios ligos geną (nešiotojos), taip pat gali pasireikšti simptomai. Todėl labai svarbu, kad moterys žinotų apie šią ligą ir reguliariai kreiptųsi į gydytoją.
- Padidėjusi širdies priepuolio ar insulto rizika.
- Sunkus inkstų pažeidimas ir inkstų nepakankamumas.
- Aukštas kraujospūdis.
- Širdies nepakankamumas ir širdies padidėjimas.
- Kaulų retėjimas (osteoporozė).
Kaip tiksliai diagnozuoti šią ligą?
Tiesą sakant, Fabry ligos diagnozė kartais gali užtrukti ilgai. Taip yra todėl, kad simptomai yra panašūs į daugelio kitų ligų simptomus. Dėl to kai kurie žmonės nesuvokia, kad serga Fabry liga, kol nepraeina daug metų nuo simptomų atsiradimo. Per tą laiką jie galėjo lankytis pas skirtingus gydytojus dėl skirtingų simptomų ir kartais netgi gauti neteisingas diagnozes.
Jei kas nors jūsų šeimoje patyrė šiuos simptomus ir manote, kad jums gresia pavojus, patartina pasikalbėti su gydytoju apie genetinius tyrimus .
Kai apsilankysite pas gydytoją, jis jus apžiūrės ir užduos tokius klausimus:
- Kaip jautiesi?
- Kokie jūsų simptomai?
- Kada tai prasidėjo?
- Ar kas nors jūsų šeimoje turi kokių nors iš šių būklių?
Remdamasis šia informacija, jei gydytojas įtaria, kad tai gali būti Fabry liga, jis paprašys atlikti kraujo tyrimą (norint patikrinti minėto alfa-galaktozidazės A fermento kiekį) arba DNR tyrimą .
Kaip tai gydoma?
Yra du pagrindiniai Fabry ligos gydymo būdai.
1. Fermentų pakaitinė terapija (FPT): Tai dažniausiai naudojamas metodas. Tai reiškia, kad organizmui per fiziologinį tirpalą duodama trūkstamo arba netinkamai veikiančio fermento. Paprastai tai atliekama ligoninėje arba klinikoje maždaug kartą per dvi savaites. Šis gydymas sustabdo riebalų kaupimąsi organizme ir kontroliuoja skausmą bei kitus simptomus.
2. Migalastatas (Galafold): tai naujas vaistas, kurį galima vartoti kaip tabletę. Jis veikia stabilizuodamas sutrikusį fermentą ir gerindamas jo funkciją.
Be šių pagrindinių gydymo būdų, gydytojas, atsižvelgdamas į jūsų simptomus, gali rekomenduoti ir kitus gydymo būdus.
- Skausmą malšinantys vaistai nuo nervų pažeidimo sukelto skausmo.
- Vaistas nuo skrandžio problemų.
- Kraujo skiedikliai, skirti išvengti kraujo krešulių.
- Vaistai nuo padidėjusio kraujospūdžio ir inkstų apsaugos.
Jei liga smarkiai pažeidė inkstus, gali prireikti dializės ar net inkstų transplantacijos.
Testai, kurie stebi jūsų būklę
Gydymo metu gydytojas reguliariai atliks įvairius tyrimus, kad stebėtų Jūsų būklę.
| Testas | Paprastas paaiškinimas |
|---|---|
| EKG (elektrokardiograma) | Širdies elektrinio aktyvumo matavimas, širdies ritmo ir ritmo patikrinimas. |
| Echokardiograma | Širdies ultragarsinis tyrimas. Šio tyrimo metu įvertinama širdies dalių sveikata ir funkcija. |
| Smegenų MRT | Išsamių smegenų ir kitų organų vaizdų gavimas. |
| KT nuskaitymas | Detalių kūno vidaus nuotraukų darymas naudojant rentgeno spindulius. |
| Kiti testai | Kraujo, šlapimo, skydliaukės tyrimai, klausos ir regos tyrimai, plaučių funkcijos tyrimai. |
Žinutė namo
- Fabry liga yra paveldima, genetinė liga. Ji nėra užkrečiama.
- Gali pasireikšti daug nesusijusių simptomų, tokių kaip stiprus galūnių skausmas, raudonos dėmės ant odos ir sumažėjęs prakaitavimas.
- Ligos diagnozė gali užtrukti, tačiau kraujo ir DNR tyrimai gali galutinai patvirtinti ligą.
- Nors šios ligos visiškai išgydyti neįmanoma, dabar yra veiksmingų gydymo būdų (pvz., ERT), kurie gali kontroliuoti simptomus, užkirsti kelią sunkioms komplikacijoms ir padėti žmonėms gyventi normalų gyvenimą.
- Niekada nepraleiskite gydytojo paskirtų procedūrų ir tyrimų. Visada laikytis gydytojo nurodymų yra labai svarbu jūsų būsimai sveikatai.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment