Pakalbėkime apie šeiminę disautonomiją: paveldimą nervų sistemos sutrikimą!

Ar kada nors girdėjote, kad kai kurie dalykai mūsų kūne vyksta automatiškai, mums net nesuvokiant? Pagalvokite, kvėpavimas, maisto virškinimas, kūno temperatūros reguliavimas, seilėtekis, verksmas... Visa tai mūsų kūne vyksta automatiškai, tai yra, mums apie tai negalvojant. Bet kas nutinka, jei mūsų nervų sistemoje , kuri kontroliuoja šiuos automatinius dalykus, yra silpnumas ar problema? Šiandien kalbėsime apie tokią retą, bet labai sunkią įgimtą ligą. Ji vadinama šeimine disautonomija (ŠD) .

Kas yra šeiminė disautonomija?

Paprastai tariant, šeiminė disautonomija (ŠD) yra įgimta būklė, pažeidžianti nervų sistemą. Ji daugiausia pažeidžia tas kūno dalis, kurios kontroliuoja automatinius procesus . Tai yra:

• Kvėpavimas
• Virškinimas
• Ašarų susidarymas
• Kraujo spaudimo ir kūno temperatūros reguliavimas
• Seilių susidarymas

Be to, tai taip pat veikia jūsų jautrią nervų sistemą . Tai reiškia:

• Skonis
• Jautrumas skausmui ir temperatūrai

Šią būklę sukelia iš tėvų paveldėta genų mutacija . Ši būklė, vadinama šeimine disautonomija, taip pat žinoma kaip:

• Riley-Day sindromas
• HSAN III tipo paveldima sensorinė ir autonominė neuropatija (III tipo paveldima sensorinė ir autonominė neuropatija – HSAN III tipas)

Deja, ši šeiminė disautonomija gali sukelti vaikų vystymosi sutrikimus ir sutrumpinti jų gyvenimo trukmę.

Kas labiau linkęs susirgti šia liga?

Šeiminė disautonomija reikalauja, kad vaikas paveldėtų defektinį geną iš abiejų tėvų . Tai labai reta būklė. Ji ypač dažna tarp aškenazių žydų kilmės žmonių. Pranešama, kad maždaug vienas iš 10 000 aškenazių žydų Jungtinėse Valstijose ir maždaug vienas iš 3700 Izraelyje gimsta su šia liga. Tai reiškia, kad tai nėra liga, kuria serga visi.

Kokia to priežastis?

Taip yra dėl genų mutacijų . Abu jūsų tėvai turi turėti geno, vadinamo ELP1, mutaciją. Šis ELP1 genas gamina baltymą, kuris padeda jūsų nervų sistemai vystytis. Taigi, jei šiame gene yra mutacija arba trūkumas, kyla problemų nervų sistemos dalių veikime. Paprastai tariant, jei statant namą trūksta vieno svarbaus baldo, visas namas sugrius.

Kokie yra šeiminės disautonomijos (FD) simptomai?

Šios būklės simptomai prasideda kūdikystėje . Ankstyvieji simptomai yra šie:

• Sunkumas čiulpti: mažam kūdikiui sunku tinkamai žįsti.
• Rijimo sutrikimas (disfagija): sunku nuryti maistą ir gėrimus, jausmas, kad tuoj užspringsite.
• Nesugebėjimas palaikyti kūno temperatūros: kūno temperatūra gali staiga padidėti arba sumažėti.
• Ašarų trūkumas verkiant: tai labai ypatingas simptomas. Mažas vaikas verkdamas neverkia.
• Blogas augimas: kūdikio svoris ir ūgis nepadidėja proporcingai jo amžiui.
• Raumenų silpnumas (hipotonija): kūnas jaučiasi šlubuojantis ir silpnas.

Vaikui augant, jis kartais gali sulaikyti kvėpavimą, tarsi springtų. Tačiau šis kvėpavimo sulaikymas paprastai išnyksta iki 6 metų amžiaus.

Ligai progresuojant, gali atsirasti ir kitų simptomų:

• Širdies ritmo sutrikimai (aritmija): širdies ritmas tampa nereguliarus.
• Skonio sutrikimai: Gali būti, kad negalėsite tinkamai pajusti maisto skonio.
• Nenormalus stuburo išlinkimas (skoliozė): stuburas atrodo išlenktas į vieną pusę.
• Pusiausvyros problemos ir eisenos sutrikimai: sunku vaikščioti, rizika nukristi.
• Šlapinimasis į lovą: lovos šlapinimasis naktį miegant.
• Lėtinis rūgšties refliuksas (GERL): dažnas rėmuo ir rėmens kylantis pojūtis į gerklę.
• Vystymosi vėlavimai: tokie dalykai kaip kalbėjimas ir vaikščiojimas yra atidėti.
• Per didelis seilėtekis.
• Akių problemos: sausos akys, žvairumas.
• Nesugebėjimas jausti skausmo ir temperatūros pokyčių: karštis, šaltis, įpjovimai ir žaizdos nėra tinkamai jaučiami.
• Regėjimo sutrikimas ir regėjimo praradimas.
• Plaučių infekcijos: Dažnos infekcijos atsiranda dėl gleivių kaupimosi plaučiuose.
• Kaulų silpnėjimas (osteoporozė) ir padidėjusi lūžių rizika.
• Kvėpavimo kontrolės sutrikimai, ypač miego metu.
• Traukuliai, tokie kaip epilepsija.
• Vėmimas.

Daugeliui žmonių, sergančių šeimine disautonomija , sunku kontroliuoti kraujospūdį . Dėl to stovint gali sumažėti kraujospūdis (ortostatinė hipotenzija), o tai gali sukelti galvos svaigimą ir alpimą. Aukštas kraujospūdis (hipertenzija) taip pat gali sukelti inkstų ligas.

Apie 40 % šia liga sergančių žmonių patiria laikotarpius, vadinamus „autonominėmis krizėmis“, kai simptomai staiga pablogėja. Šiais laikotarpiais gali pasireikšti šie simptomai:

• Karščiavimas.
• Širdies permušimai.
• Aukštas kraujospūdis.
• Odos paraudimas.
• Prakaitavimas.
• Vėmimas.

Įsivaizduokite, kaip sunku mažam vaikui nuolat turėti tokių problemų. Tėvams irgi sunku tai pakelti. Tačiau, remiantis medikų patarimais, visoms šioms problemoms yra sprendimų.

Kaip diagnozuojama šeiminė disautonomija (FD)?

Pirmiausia gydytojas paklaus jūsų apie simptomus , o tada atliks fizinę apžiūrą .

Svarbiausia patikrinti, ar verkiant bėga ašaros. Kūdikiams iki 6 mėnesių atliekamas testas, vadinamas Schirmerio testu :

• Ką darote, tai uždėkite nedidelį filtro popieriaus gabalėlį ant kūdikio apatinio voko vidinės pusės.
• Jei po penkių minučių lape drėgmės kiekis yra mažesnis nei 10 mililitrų, įtariama, kad kūdikis gali sirgti šeimine disautonomija.

Be to, gydytojas taip pat atsižvelgs į šiuos dalykus:

• Sumažėję sausgyslių refleksai: Jei sergate FD, jūsų raumenys nereaguos, kai gydytojas juos lengvai palies.
• Reakcija į histamino injekciją: Kai asmuo, sergantis FD, gauna šią injekciją, oda neparauda ir nepatinsta kaip normalus žmogus.
• Reakcija į metacholiną: praėjus maždaug 20 minučių po šio vaisto vartojimo, akies vyzdys susitrauks, jei yra FD.
• Lygaus liežuvio išvaizda: Jei sergate FD, jūsų liežuvis atrodys lygus, nes trūksta skonio pumpurų (grybelinių spenelių), esančių liežuvio gale centre.

Jei pastebėjote šiuos simptomus, gydytojas gali pasiūlyti atlikti genetinius tyrimus , kurių metu paimamas kraujo mėginys ir tikrinama, ar nėra genetinės mutacijos, sukeliančios šeiminę disautonomiją.

Kokie yra šeiminės disautonomijos (FD) gydymo būdai?

Pagrindinis FD gydymo tikslas – sumažinti simptomus . Tam yra įvairių gydymo būdų:

• Plaučių infekcijoms gydyti: antibiotikai arba krūtinės ląstos fizioterapija.
• Ortostatinės hipotenzijos atveju: kompresinės kojinės arba nuolatinis širdies stimuliatorius.
• Kvėpavimo problemoms miego metu gydyti: tokie prietaisai kaip CPAP arba BiPAP® (dviejų lygių teigiamas kvėpavimo takų slėgis).
• Akių ragenai apsaugoti: akių lašai.
• Dehidratacijai dėl vėmimo: į veną duoti fiziologinio tirpalo (IV skysčių).
• GERL, inkstų liga, seilių gamyba, epilepsija ar vėmimas: įvairių rūšių vaistai.
• Kasdienėms užduotims palengvinti: ergoterapija.
• Pagerinti pusiausvyrą: kineziterapija.
• Dėl nugaros problemų: chirurgija.
• Mitybai pagerinti: maitinimas per zondą (enterinis maitinimas).

Tuo tarpu tyrėjai toliau atlieka naujų gydymo būdų klinikinius tyrimus . Tikimasi, kad šie gydymo būdai galiausiai galės gydyti ne tik simptomus, bet ir pačią ligą.

Ar galima sumažinti šeiminės disautonomijos (ŠD) riziką?

Mes negalime iš tikrųjų sumažinti FD išsivystymo rizikos, nes tai genetinis polinkis. Tačiau svarbu atkreipti dėmesį į simptomus ir kuo greičiau kreiptis į gydytoją bei pradėti gydymą .

Jei esate aškenazių žydų kilmės ir planuojate susilaukti vaiko, patartina kreiptis į genetinį konsultavimą . Gydytojas taip pat gali rekomenduoti atlikti genetinius tyrimus, kad sužinotumėte, ar turite ELP1 geną prieš nėštumą arba jo metu.

Kokia yra šeimyninės disautonomijos (FD) sergančio žmogaus perspektyva?

Šeiminės disautonomijos išgydyti negalima . Šia būkle sergantys žmonės gyvena trumpiau nei dauguma gyventojų. Maždaug pusė šių žmonių sulaukia 30 metų. Kiti gali sulaukti 70 metų.

Tai išgirdę galite jaustis šiek tiek išsigandę ir nuliūdę. Tačiau atminkite, kad tinkamai elgdamiesi ir rūpindamiesi galite padėti šiems žmonėms gyventi kuo geresnį ir visavertiškesnį gyvenimą.

Simptomai laikui bėgant gali pablogėti. Pavyzdžiui, apie 49 % žmonių, sergančių FD, iki 50 metų amžiaus reikės pagalbos vaikščiojant. Jiems taip pat gali pasireikšti dažnos plaučių infekcijos, tokios kaip plaučių uždegimas .

Kaip savimi pasirūpina žmogus, sergantis šeimine disautonomija (FD)?

Galite sumažinti komplikacijų riziką atlikdami šiuos veiksmus:

• Venkite karšto ar drėgno oro.
• Apriboti stresines situacijas.
• Venkite ilgų kelionių.
• Stenkitės nelaukti, kol šlapimo pūslė bus pilna.

Taip pat turėtumėte reguliariai tikrinti savo gydytoją šiais atvejais :

• Kraujo spaudimas.
• Akys.
• Inkstų funkcija.
• Kvėpavimo funkcija.
• Stuburas.

Žinutė namo

Šeiminė disautonomija (ŠD) yra reta genetinė būklė, pažeidžianti nervų sistemą. Ji konkrečiai veikia tokias nevalingas funkcijas kaip kvėpavimas, virškinimas, ašarų gamyba, kraujospūdžio ir kūno temperatūros kontrolė bei seilių gamyba. Ji taip pat gali paveikti tokias jutimo funkcijas kaip skonio, skausmo ir temperatūros jutimas.

Nors visiškai išgydyti šią ligą neįmanoma, tokie gydymo būdai kaip vaistai, įvairios terapijos ir chirurgija gali kontroliuoti simptomus ir palengvinti gyvenimą.Nors žmonės, sergantys šeimine disautonomija, gali gyventi trumpiau, tinkamai gydant ir prižiūrint, jie gali gyventi kuo geresnį gyvenimą. Svarbiausia – kuo anksčiau kreiptis į gydytoją, jei atsiranda simptomų, ir nuolat būti prižiūrimi gydytojo.

` Šeiminė disautonomija, nervų sistema, genetinės ligos, Riley-Day sindromas, vaiko sveikata, simptomai, gydymas